12_neurologie.pdf

# Hoofdpijn bij kinderen Dit onderwerp behandelt de diagnostiek, classificatie en behandeling van verschillende soorten hoofdpijn die bij kinderen kunnen voorkomen, met specifieke aandacht voor spanningshoofdpijn en migraine. ### 1.1 Algemene principes en classificatie van hoofdpijn bij kinderen Hoofdpijn is een veelvoorkomende klacht bij kinderen, met een toenemende prevalentie met de leeftijd. De prevalentie varieert aanzienlijk, van 19,5% bij 5-jarigen tot 26-82% bij kinderen tussen 7 en 15 jaar. Hoofdpijn wordt geclassificeerd in primaire en secundaire vormen [1](#page=1). #### 1.1.1 Primaire hoofdpijnsoorten Primaire hoofdpijnsoorten omvatten: * Migraine * Spanningshoofdpijn * Clusterhoofdpijn #### 1.1.2 Secundaire hoofdpijnsoorten Secundaire hoofdpijn kan veroorzaakt worden door diverse onderliggende aandoeningen, waaronder: * Infectieus (bijv. sinusitis, faryngitis, otitis media) * Vasculair * Traumatisch * Toxisch * Massa (tumor) * Psychiatrisch #### 1.1.3 Diagnostische aanpak De eerste stap in de diagnostiek is het uitsluiten van secundaire oorzaken van hoofdpijn. Belangrijke aandachtspunten hierbij zijn sinusitis, verhoogde bloeddruk, refractiestoornissen, schedeltrauma en intracraniële processen [1](#page=1). #### 1.1.4 Klinische patronen van hoofdpijn Er worden verschillende klinische patronen onderscheiden: * **Acuut gegeneraliseerd:** Wijst vaak op een systemische aandoening [2](#page=2). * **Acuut gelocaliseerd:** Kan duiden op otitis media, sinusitis of trauma [2](#page=2). * **Acuut recurrent:** Suggestief voor migraine [2](#page=2). * **Chronisch progressief:** Mogelijk door een massa of bloeding [2](#page=2). * **Chronisch niet-progressief:** Kan verband houden met depressie of angst [2](#page=2). ### 1.2 Spanningshoofdpijn Spanningshoofdpijn is de meest voorkomende hoofdpijnvorm bij kinderen, met een piekincidentie tussen 8 en 15 jaar [2](#page=2). #### 1.2.1 Kenmerken van spanningshoofdpijn * **Frequentie en duur:** Episodisch [2](#page=2). * **Lokalisatie:** Bilateraal [2](#page=2). * **Intensiteit en aard:** Diffuus, licht tot matig van intensiteit, drukkend van aard [2](#page=2). * **Invloed op activiteit:** Neemt niet toe bij routinematige fysieke activiteiten en hindert de dagelijkse activiteiten niet [2](#page=2). * **Verbanden:** Vaak stressgebonden, gerelateerd aan piekeren of angst [2](#page=2). * **Ontwikkeling:** Vermindert met het ouder worden [2](#page=2). ### 1.3 Migraine Migraine bij kinderen kan zowel met als zonder aura voorkomen. Er is vaak sprake van een familiale belasting [2](#page=2). #### 1.3.1 Migraine zonder aura Dit type migraine komt het meest voor (ongeveer 90% van de gevallen) [2](#page=2). * **Duur:** Aanvallen duren 1 tot 72 uur [2](#page=2). * **Lokalisatie en aard:** Pulsatiele hoofdpijn, die eenzijdig of beiderzijds kan optreden [2](#page=2). * **Bijkomende symptomen:** * Misselijkheid (nausea), braken, of buikpijn [2](#page=2). * Overgevoeligheid voor licht (fotofobie) en geluid (hyperacusis) [2](#page=2). * **Verergering:** De hoofdpijn wordt verergerd door routinematige fysieke activiteiten [2](#page=2). * **Gedrag:** Het kind zoekt vaak een donkere, stille kamer op [2](#page=2). #### 1.3.2 Migraine met aura Dit type migraine komt minder vaak voor (ongeveer 10% van de gevallen) [2](#page=2). * **Aura symptomen:** * Visueel: scotomen (blinde vlekken), hemianopsie (gedeeltelijke blindheid) [2](#page=2). * Sensorisch: gevoelsstoornissen [2](#page=2). * **Duur van aura:** 5 tot 60 minuten [2](#page=2). * **Tussen aanvallen:** Patiënten zijn tussen de aanvallen klachtenvrij [2](#page=2). * **Reversibiliteit:** De symptomen van de aura zijn volledig reversibel [2](#page=2). * **Caveat:** "Migraine sans migraine" (migraine zonder hoofdpijn) komt voor. Er is ook overlap mogelijk met spanningshoofdpijn [2](#page=2). #### 1.3.3 Specifieke migrainevarianten * **Hemiplegische migraine:** Gekenmerkt door unilateraal krachtsverlies of verlamming, vaak optredend met aura en hevige hoofdpijn. De eerste aanval treedt vaak op kinderleeftijd op [3](#page=3). * **Vertebrobasillaire migraine:** Presenteert zich met braken, nystagmus en mogelijk cerebellaire symptomen. Tussentijds zijn patiënten volledig normaal [3](#page=3). #### 1.3.4 Periodieke syndromen (precursors van migraine) Deze syndromen worden beschouwd als voorlopers van migraine en kunnen bij jonge kinderen optreden. Tussentijds zijn patiënten volledig normaal [3](#page=3). * **Cyclisch braken:** Recurrente episodes van braken [3](#page=3). * **Abdominale migraine:** Een doffe of hevige pijn, gelokaliseerd in de middellijn, peri-umbilicaal of diffuus. Komt vaker voor bij jonge kinderen [3](#page=3). * **Benigne paroxismale vertigo:** Goedaardige, plotseling optredende draaiduizeligheid [3](#page=3). #### 1.3.5 Diagnose en behandeling van migraine * **Diagnose:** De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van de anamnese en een volledig normale lichamelijke controle (KO). Een MRI wordt geadviseerd indien de lichamelijke controle afwijkend is [3](#page=3). * **Behandeling:** * **Niet-medicamenteus:** * Voorlichting aan het kind en de ouders [3](#page=3). * Aanpassing van de levensstijl: * Slaaphygiëne en ontspanningstechnieken [3](#page=3). * Voldoende beweging [3](#page=3). * Gezonde voeding en voldoende drinken [3](#page=3). * Vermijden van uitlokkende factoren, eventueel met behulp van een hoofdpijndagboek [3](#page=3). * **Medicatie:** * **Aanval:** * Paracetamol, NSAID's, eventueel gecombineerd met anti-emetica [3](#page=3). * Triptanen (indien ouder dan 6 jaar) [3](#page=3). * **Preventie:** * Propranolol (1-4 mg/kg/dag verdeeld over twee doses) wordt overwogen bij meer dan 2 ernstige episodes per maand [3](#page=3). * Valproaat of Topiramaat kunnen ook als preventieve medicatie worden ingezet [3](#page=3). > **Tip:** Een gedetailleerde anamnese is cruciaal voor de diagnose van hoofdpijn bij kinderen, aangezien de lichamelijke controle vaak normaal is. Het uitsluiten van secundaire oorzaken is de eerste prioriteit [1](#page=1) [3](#page=3). > **Tip:** Het bijhouden van een hoofdpijndagboek kan helpen bij het identificeren van uitlokkende factoren en het beoordelen van de effectiviteit van de behandeling [3](#page=3). --- # Epileptische aanvallen en gerelateerde aandoeningen Dit gedeelte behandelt neonatale convulsies, koortsstuipen en epilepsie, inclusief hun oorzaken, symptomen, behandeling en prognose. ### 2.1 Neonatale convulsies Neonatale convulsies zijn abnormale, paroxismale neuronale ontladingen die optreden bij pasgeborenen. De oorzaken zijn divers en kunnen onder meer zijn: hypoglycemie, sepsis/meningitis, asfyxie, geboortetrauma, centrale bloedingen, aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel, hypocalcemie, hypomagnesiëmie, kernicterus en maternale drugverslaving [4](#page=4). ### 2.2 Koortsstuipen Koortsstuipen komen voor bij 2-3% van alle kinderen. Er is een genetische predispositie, met een 4,5 maal hogere kans op herhaling. Typisch treden ze op tussen 6 maanden en 5 jaar, met een piek tussen 12-24 maanden. De stuipen worden uitgelokt door koorts, meestal gedefinieerd als een temperatuur van meer dan 38 graden Celsius, en treden vaak op aan het begin van een koortsepisode, wanneer de temperatuur snel stijgt [5](#page=5). #### 2.2.1 Kenmerken van koortsstuipen * **Type:** Meestal symmetrische spiertrekkingen (tonisch-clonisch) met bewusteloosheid [5](#page=5). * **Duur:** 1-2 minuten met een volledig herstel nadien. Postictale periode is korter dan 60 minuten [5](#page=5). * **Aantal episodes:** Meestal één episode per koortsepisode [5](#page=5). * **Locatie convulsies:** Bilateraal [5](#page=5). * **Leeftijd:** Tussen 6 maanden en 5 jaar, met een piek bij 12-24 maanden [5](#page=5). * **Klachten na convulsies:** Geen, hoewel tijdelijke problemen met bewegen of praten kunnen optreden [5](#page=5). #### 2.2.2 Atypische koortsstuipen Atypische koortsstuipen onderscheiden zich van typische koortsstuipen door een langere duur (> 15 minuten), unilaterale convulsies, meer dan één episode tijdens de ziekteperiode en/of een leeftijd buiten het typische bereik (< 6 maanden of > 5 jaar) ] [5](#page=5). #### 2.2.3 Oorzaken en geassocieerde infecties Koorts van elke oorsprong kan aanleiding geven tot koortsstuipen. Veelvoorkomende geassocieerde infecties zijn otitis media acuta (OMA), bovenste luchtweginfecties (BLWI), urineweginfecties (UWI), roseola (exanthema subitum) en gastro-intestinale infecties. Interleukine 1b wordt genoemd als een mogelijke factor [5](#page=5). #### 2.2.4 Behandeling en prognose van koortsstuipen In principe is geen behandeling van de koortsstuipen zelf nodig. Bij een stuip langer dan 5 minuten kan rectaal diazepam (0,5 mg/kg) worden toegediend. Het vrijmaken van de luchtwegen en zijligging met het hoofd worden aanbevolen [5](#page=5). De prognose van typische koortsstuipen is goed en ze zijn zelflimiterend. Ongeveer 50% van de kinderen die een koortsstuip hebben gehad, krijgt er nog een binnen een jaar, en 33% na het eerste jaar. Ongeveer 2% van de kinderen met typische koortsstuipen ontwikkelt epilepsie, vergeleken met ongeveer 10% van de kinderen met atypische koortsstuipen. Het opsporen van de oorzaak van de koorts is belangrijk, waarbij een virale infectie de meest voorkomende oorzaak is. Een EEG of MRI is niet standaard nodig, maar het uitsluiten van meningitis middels een lumbaalpunctie (LP) is cruciaal. Preventief kan paracetamol bij koorts worden gegeven, maar anti-epileptica hebben geen bewezen nut [5](#page=5). ### 2.3 Epilepsie Epilepsie komt voor bij 5 op de 1000 schoolgaande kinderen. In 70-80% van de gevallen is de oorzaak idiopathisch (onbekend) . Secundaire oorzaken zijn syndromen, tumoren, schade aan het centrale zenuwstelsel of malformaties. Epilepsie wordt gekenmerkt door plotse, excessieve of abnormale neuronale ontladingen die leiden tot een verstoring van de neurologische functie. De symptomatologie is afhankelijk van de locatie van de ontladingen in de hersenschors en kan focaal of veralgemeend zijn [6](#page=6). ### 2.4 Paroxysmen die niet op epilepsie berusten Naast epileptische aanvallen zijn er andere aandoeningen die paroxismale verschijnselen kunnen veroorzaken, zoals "breath-holding spells" en synopen (inclusief lang QT-syndroom) ] [6](#page=6). ### 2.5 Hersenverlamming (cerebral palsy/infantiele encefalopathie) Hersenverlamming is een complex van neurologische functiestoornissen dat optreedt tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel door schade of misvorming aan de hersenen. Dit gebeurt voor, gedurende of kort na de geboorte (binnen de eerste twee levensjaren) . Het resulteert voornamelijk in motorische stoornissen, zoals problemen met lopen. De incidentie ligt tussen de 2 en 3 per 1000 levendgeborenen [6](#page=6). --- # Neuromusculaire ziekten Neuromusculaire ziekten omvatten een diverse groep aandoeningen die de motorische voorhoorncellen, perifere zenuwen, neuromusculaire junctie of spieren aantasten, leidend tot spierzwakte . ### 3.1 Indeling van neuromusculaire ziekten Neuromusculaire ziekten kunnen worden ingedeeld op basis van het aangetaste deel van het neuromusculaire systeem . #### 3.1.1 Ziekten van de motorische voorhoorncel Dit zijn aandoeningen die de motorische neuronen in het ruggenmerg aantasten. ##### 3.1.1.1 Poliomyelitis Gevolg van infectie met het poliovirus, wat kan leiden tot spierzwakte en verlamming. ##### 3.1.1.2 Ziekte van Werdnig-Hoffman (infantiele spinale musculaire atrofie I) * **Genetica:** Autosomaal recessief (Chr 5) . * **Prenatale symptomen:** Minder intra-uteriene bewegingen . * **Neonatale/zuigeling symptomen:** * Tongfasciculaties . * Zwakte en atrofie van schouder-, bekkengordel- en halsspieren . * Kikvorshouding . * Slik- en ademhalingsstoornissen . * **Motorische ontwikkeling:** Kinderen komen zelden tot zitten . * **Behandeling:** Zolgensma® (gentherapie, terugbetaald voor kinderen < 2 jaar sinds 2021) . * **Mildere vormen:** Type II en III bestaan, met een milder beloop . * **Screening:** Genetische screening is beschikbaar sinds 2022 . #### 3.1.2 Ziekten van de perifere zenuw (neuropathieën) Deze aandoeningen tasten de zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel aan. ##### 3.1.2.1 Hereditaire neuropathieën (bijv. Charcot-Marie-Tooth) * **Erfelijkheid:** Autosomaal dominant, autosomaal recessief, of X-gebonden . * **AFFECTIE:** Motorische en gevoelszenuwen . * **Symptomen (vaak na 10 jaar):** * Distale spierzwakte en atrofie . * Holvoet en hamerteen . * Progressief: opstijgend naar de ledematen . * **Diagnose:** EMG en genetisch onderzoek . ##### 3.1.2.2 Acute postinfectieuze polyneuropathie (Guillain-Barré syndroom) * **Karakteristieken:** Subacute, progressieve opstijgende symmetrische spierzwakte . * **Oorzaak:** Vaak voorafgegaan door een virale of bacteriële infectie . * **Complicaties:** * Gevaar voor aantasting van ademhalingsspieren . * Autonome disfunctie, zoals instabiele bloeddruk en hartritmestoornissen . * **Diagnose:** * Klinische presentatie (variabel) en verlies van reflexen . * Cerebrospinale vloeistof (CSV) analyse, zenuwgeleidingstesten, MRI . * **Behandeling:** Afhankelijk van de ernst . * Intraveneuze immuunglobulines (IVIg): vertraagt progressie en versnelt herstel . * Ondersteunende zorg . * **Prognose:** Meer dan 95% volledig herstel binnen dagen tot maanden . ##### 3.1.2.3 Botulisme Veroorzaakt door een neurotoxine, leidend tot ernstige spierzwakte en verlamming. ##### 3.1.2.4 Facialisparalyse Verlamming van de aangezichtsspieren, vaak veroorzaakt door virale infecties of idiopathisch. #### 3.1.3 Ziekten van de neuromusculaire junctie Hierbij is de communicatie tussen zenuw en spier verstoord. ##### 3.1.3.1 Myasthenia gravis Een chronische auto-immuunziekte die leidt tot spierzwakte door antilichamen tegen acetylcholine receptoren op de spiercel. #### 3.1.4 Ziekten van de spier (myopathieën) Dit zijn primaire spierziekten. ##### 3.1.4.1 Spierdystrofie Een groep erfelijke ziekten die gekenmerkt worden door progressieve spierzwakte en -atrofie. ###### 3.1.4.1.1 Spierdystrofie van Duchenne * **Frequentie:** 1 op 4000 mannelijke pasgeborenen . * **Erfelijkheid:** X-gebonden recessief . * **Eerste symptomen:** Rond 4-jarige leeftijd, manifesterend als spierzwakte . * **Klinische kenmerken:** * Teken van Gowers (gebruik maken van handen om vanuit hurkpositie te staan) . * Moeite met traplopen . * Neiging tot lopen op de tenen . * Pseudohypertrofie van de kuitspieren . * **Progressie:** Vaak rolstoelafhankelijk rond 10-jarige leeftijd . * **Prognose:** * Vroeger: overlijden vóór 20 jaar . * Nu: levensverwachting rond 30-40 jaar, met overlijden als gevolg van respiratoire insufficiëntie en/of cardiomyopathie . * **Diagnose:** * Anamnese en lichamelijk onderzoek . * Verhoogde spierenzymen (creatinekinase, CK) > 2000 U/l . * Genetisch onderzoek (mutatie in het dystrofine-gen) . * **Behandeling:** * Ondersteunend, preventie van contracturen (kinesitherapie) . * Orthesen om langer te kunnen stappen . * Corticosteroïden . * Genetisch advies is essentieel . * **Opmerking:** De ziekte van Becker is een mildere vorm met overlijden rond 40-jarige leeftijd . ###### 3.1.4.1.2 Inflammatoire myopathieën * **Myositis, polymyositis:** Ontstekingen van de spieren. * **Dermatomyositis:** * **Karakteristieken:** Zeldzame auto-immuunaandoening, vaak voorkomend bij kinderen tussen 5-10 jaar . * **Symptomen:** Koorts, malaise, symmetrische opstijgende spierzwakte met een traag beloop over weken . * **Kenmerkende huidafwijkingen:** * Heliotrope uitslag aan de oogleden en periorbitaal oedeem . * Gottron papels (papels op de knokkels, aanwezig bij een derde van de patiënten) . * **Diagnose:** Verhoogde inflammatoire parameters en spierenzymen. Spierbiopt toont een inflammatoir beeld. MRI kan aanvullend zijn . * **Behandeling:** Corticosteroïden, soms methotrexaat of ciclosporine . * **Prognose:** Betere prognose dan bij volwassenen . ###### 3.1.4.1.3 Myotonie Verlate spierontspanning na contractie. * **Dystrofische myotonie (Ziekte van Steinert):** * **Erfelijkheid:** Autosomaal dominant (DMPK-gen) . * **Vormen:** Congenitale, juveniele en volwassen vorm . * **Congenitale vorm:** Hypotonie, faciale paresen, ooglidptose, voedings- en ademhalingsproblemen . * **Juveniele vorm:** Mentale retardatie, myotonie, gebrekkige mimiek, constipatie, cardiomyopathie (doodsoorzaak) . ###### 3.1.4.1.4 Metabole myopathieën Spierziekten veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziekten (bijv. Ziekte van Pompe), stoornissen in de vetzuuroxidatie, mitochondriale ziekten . * **Presentatie:** Vaak bij de hypotone zuigeling . ###### 3.1.4.1.5 Congenitale myopathieën * **Kenmerken:** Aangeboren spierziekten, gekenmerkt door hypotonie bij zuigelingen . * **Laboratorium:** Spierenzymen zijn weinig tot niet verhoogd . * **Diagnose:** Spierbiopt, elektronenmicroscopie . ### 3.2 Algemene presentatie van neuromusculaire ziekten Een gemeenschappelijk kenmerk van neuromusculaire ziekten is spierzwakte . * Vertraging in de neuromotore mijlpalen . * Spierhypotonie (slappe spieren) . * Abnormale gang . * Snelle vermoeibaarheid . * Sleutelelementen voor diagnose: anamnese en lichamelijk onderzoek . ### 3.3 Onderzoeksmethoden bij neuromusculaire ziekten Diverse onderzoeken kunnen helpen bij de diagnose van neuromusculaire ziekten : * **Spierenzymen:** Serum creatinekinase (CK) is verhoogd bij o.a. Duchenne en Becker spierdystrofie . * **Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingstesten:** Om de elektrische activiteit van spieren en zenuwen te meten . * **Spier- of zenuwbiopt:** Microscopisch onderzoek van weefsel . * **DNA-analyse:** Genetisch onderzoek om specifieke mutaties op te sporen . * **Echo/MRI:** Beeldvormende technieken kunnen aanvullende informatie verschaffen . ### 3.4 De hypotone zuigeling Hypotonie, ofwel een slappe spierspanning, is het meest frequente abnormale neurologische teken bij pasgeborenen . * **Lichamelijk onderzoek:** * Opnemen van het kind onder de oksels, waarbij het hoofd en de ledematen verslappen . * Persisterende "head lag" (het hoofd blijft achter als het kind omhoog getrokken wordt) . * Hand onder de buik, waarbij het hoofd en de benen slap naar beneden hangen . > **Tip:** Het onderscheiden van de oorzaak van hypotonie bij een zuigeling is cruciaal vanwege de uiteenlopende prognoses en behandelingsmogelijkheden. Een systematische aanpak, beginnend met anamnese en een gedetailleerd lichamelijk onderzoek, is essentieel. > **Voorbeeld:** Een zuigeling met ernstige hypotonie, zwakte van de ademhalingsspieren en fasciculaties van de tong zou sterk doen denken aan de Ziekte van Werdnig-Hoffman, een aandoening van de motorische voorhoorncel . --- # Congenitale afwijkingen van het zenuwstelsel en syndromen Dit deel van het document behandelt diverse aangeboren neurologische aandoeningen, waaronder neurale buisdefecten, hydrocefalie, neurocutane syndromen en oorzaken van mentale retardatie. ### 4.1 Neurale buisdefecten Neurale buisdefecten zijn aangeboren afwijkingen die ontstaan door een incomplete sluiting van de neurale buis tijdens de embryonale ontwikkeling. De klinische manifestaties hangen af van de locatie van het defect [7](#page=7) [8](#page=8). #### 4.1.1 Anencefalie Anencefalie is een ernstige neurale buisdefect waarbij de hersenen en schedel niet volledig ontwikkeld zijn. Dit kan prenataal gediagnosticeerd worden. Foliumzuursuppletie kan de incidentie van neurale buisdefecten verminderen [7](#page=7). #### 4.1.2 Meningomyelocoele Meningomyelocoele is een veelvoorkomend neuraal buisdefect waarbij de ruggenmergvliezen en het ruggenmerg uitpuilen door een defect in de wervelkolom [8](#page=8). * **Klinische manifestaties:** * Motorische uitvalsverschijnselen in de onderste extremiteiten (paresen) [8](#page=8). * Sensibele uitvalsverschijnselen [8](#page=8). * Skeletafwijkingen zoals heupluxatie, spitsvoet en scoliose [8](#page=8). * Gestoorde innervatie van de blaas, leidend tot urineretentie, vesico-ureterale reflux (VUR) en opstijgende infecties [8](#page=8). * Gestoorde innervatie van het rectum, wat incontinentie of constipatie kan veroorzaken [8](#page=8). * **Geassocieerde aandoeningen:** * Hydrocefalie, vaak door een Arnold-Chiari malformatie type II, waarbij de hersenstam en kleine hersenen door het foramen magnum hernieren en de liquorcirculatie belemmeren [8](#page=8). * Tethering van het ruggenmerg, wat met de groei van het kind kan leiden tot verdere neurologische uitval [8](#page=8). * **Behandeling en prognose:** De behandeling is multidisciplinair en de prognose is afhankelijk van de lokalisatie van het letsel, met een slechtere prognose bij letsels boven L3 [8](#page=8). ### 4.2 Hydrocefalie Hydrocefalie is een aandoening waarbij er een abnormale ophoping van hersenvocht (liquor cerebrospinalis - CSV) in de hersenen is, leidend tot verhoogde intracraniële druk [8](#page=8). #### 4.2.1 Oorzaken Hydrocefalie kan worden onderverdeeld in niet-communicerende en communicerende vormen [8](#page=8). * **Niet-communicerende hydrocefalie:** Veroorzaakt door een obstructie in de ventrikelen [8](#page=8). * Congenitale malformaties: * Congenitale aquaductusstenose (X-gebonden) [8](#page=8). * Atresie van het foramen van Luscka en Magendie (vierde ventrikel) [8](#page=8). * Arnold-Chiari malformatie [8](#page=8). * Andere oorzaken: * Centrale bloedingen (bv. subarachnoïdaal) [8](#page=8). * Intracraniële infecties (bv. meningitis) [8](#page=8). * Tumoren (vooral in de achterste schedelgroeve) [8](#page=8). * Vasculaire malformaties [8](#page=8). * Prenatale diagnose is mogelijk [8](#page=8). * **Communicerende hydrocefalie:** Veroorzaakt door een stoornis in de resorptie van liquor [8](#page=8). * Subarachnoïdale bloeding [8](#page=8). * Meningitis (bv. tuberculose) [8](#page=8). #### 4.2.2 Kliniek De symptomen zijn afhankelijk van de leeftijd van het kind, de oorzaak en de snelheid van ontstaan [9](#page=9). * **Bij zuigelingen en jonge kinderen:** * Te snelle toename van de hoofdomtrek [9](#page=9). * Gespannen fontanel [9](#page=9). * Teken van de ondergaande zon (oogballen wijzen naar beneden) [9](#page=9). * Tekenen van intracraniële overdruk [9](#page=9). * **Bij acute hydrocefalie (bv. shuntverstopping):** * Gespannen/volle fontanel (indien nog open) [9](#page=9). * Teken van de ondergaande zon [9](#page=9). * Hoofdpijn, misselijkheid, braken [9](#page=9). * Visusklachten: wazig zien (papiloedeem) of dubbelzien (N. abducens parese) [9](#page=9). * **Inklemingsverschijnselen (URGENTIE):** wijde lichtstarre pupil, braken, hoofdpijn, bewustzijnsdaling, coma, opisthotonus, nekstijfheid, ademhalingsstoornissen [9](#page=9). #### 4.2.3 Behandeling De behandeling bestaat uit het plaatsen van een liquorafleidende shunt, meestal een ventriculo-atriale of ventriculo-peritoneale shunt [9](#page=9). ### 4.3 Neurocutane syndromen Neurocutane syndromen, ook wel phacomatosen genoemd, zijn een heterogene groep aandoeningen met afwijkingen in zowel het zenuwstelsel als de huid [14](#page=14). #### 4.3.1 Neurofibromatose (Ziekte van Von Recklinghausen) * **Epidemiologie:** 1 op 4000 geboorten, autosomaal dominant overerfbaar [14](#page=14). * **Kenmerken:** * Café-au-lait vlekken (meer dan 6 vlekken van minimaal 1.5 cm) [14](#page=14). * Sproetvorming in de oksel of lies ('freckles') [14](#page=14). * Neurofibromen: nodulaire tumoren uitgaande van de perifere zenuwen in de huid of onderhuids [14](#page=14). * Glioom van de nervus opticus [15](#page=15). * Lisch noduli (hamartomen in de iris, zichtbaar met spleetlamponderzoek) [15](#page=15). * Skeletafwijkingen [15](#page=15). * Intracraniële tumoren, tumoren van de nervus acousticus [15](#page=15). * Feochromocytoom, pulmonale hypertensie, stenose van de arteria renalis (leidend tot hypertensie) [15](#page=15). * Epilepsie, leerproblemen, visusstoornissen [15](#page=15). * **Genetica:** Bij 50% van de patiënten is er sprake van een nieuwe mutatie (de andere ouder is niet aangedaan) [15](#page=15). #### 4.3.2 Tubereuze Sclerose (TSC) * **Epidemiologie:** 1 op 30.000 geboorten, autosomaal dominant overerfbaar met wisselende expressie (TSC1 en TSC2 genen) [14](#page=14). * **Kenmerken:** * **Huidletsels:** * Witte maculae (bij geboorte) [14](#page=14). * Adenoma sebaceum (op acne gelijkende huidafwijkingen) [14](#page=14). * "Lederen" huid [14](#page=14). * Fibromen onder de nagels [14](#page=14). * **Neurologische letsels:** * Salaamkrampen (infantiele spasmen) en epilepsie [15](#page=15). * Mentale retardatie (bij 8 van de 10 patiënten) [15](#page=15). * Verkalkte hamartomen in de hersenen (zichtbaar op RX schedel) [15](#page=15). * **Andere kenmerken:** Intracardiale tumoren, retinale letsels, polycystische nieren [15](#page=15). * Leermoeilijkheden en autistiform gedrag komen frequent voor [15](#page=15). #### 4.3.3 Sturge-Weber syndroom * **Etiologie:** Niet erfelijk [15](#page=15). * **Kenmerken:** * Naevus flammeus (wijnvlek) in het gelaat, typisch eenzijdig en in het verzorgingsgebied van de nervus trigeminus [15](#page=15). * Ipsilateraal intracranieel hemangioom [15](#page=15). * Epilepsie en leermoeilijkheden [15](#page=15). * De ernst van de aandoening varieert [15](#page=15). ### 4.4 Mentale retardatie ("Organische oorzaken") Mentale retardatie kan diverse organische oorzaken hebben. Het belang hiervan ligt in de prognose, genetisch advies en begeleiding van de ouders [16](#page=16). * **Oorzaken:** * Chromosoomafwijkingen [16](#page=16). * Syndromen met multipele congenitale afwijkingen [16](#page=16). * Hypothyreoïdie [16](#page=16). * Perinatale "energietekorten" (zuurstof- of glucosegebrek) [16](#page=16). * Infecties van het centrale zenuwstelsel [16](#page=16). * Peri- en prenataal "mechanisch" hersenletsel [16](#page=16). * Antenatale intoxicaties (bv. alcohol, cocaïne) [16](#page=16). * Aangeboren stofwisselingsziekten [16](#page=16). * Erfelijke neurodegeneratieve ziekten [16](#page=16). * Neurocutane syndromen [16](#page=16). > **Tip:** Het onderscheiden van de oorzaken van mentale retardatie is cruciaal voor het geven van passende genetische counseling en het plannen van de zorg voor het kind en de familie. ### 4.5 Hypotone zuigeling Hypotonie bij zuigelingen kan zowel centrale als perifere oorzaken hebben [14](#page=14). * **Centrale oorzaken (ongeveer 80%):** * Cerebraal: * Verkeerde aanleg van de hersenen [14](#page=14). * Beginstadium van hersenverlamming (cerebral palsy) [14](#page=14). * Hypothyreoïdie [14](#page=14). * Effecten van farmaca [14](#page=14). * **Perifere oorzaken:** * Ziekte van Werdnig-Hoffmann (spinale musculaire atrofie) [14](#page=14). * Myopathieën [14](#page=14). * Myasthenia gravis [14](#page=14). ### 4.6 Neurodegeneratieve aandoeningen Neurodegeneratieve aandoeningen worden gekenmerkt door een "knik" in de ontwikkeling en worden ook wel aftakelingsziekten genoemd [15](#page=15). * **Subacute en chronische infecties van het zenuwstelsel:** * Subacute sclerosing panencefalitis (SSPE) [15](#page=15). * HIV-gerelateerde aandoeningen [15](#page=15). * **"Inborn errors of metabolism":** * **Lysosomale ziekten:** Mucopolysacharidosen (bv. Hurler, Hunter), lipiden-stapelingsziekten (bv. Tay-Sachs, Gaucher, Niemann-Pick) [15](#page=15). * **Peroxisomale ziekten:** Adrenoleukodystrofie [15](#page=15). * Andere stofwisselingsziekten [15](#page=15). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Hoofdpijn | Een veelvoorkomende klacht met verschillende oorzaken, onderverdeeld in primaire (migraine, spanningshoofdpijn, clusterhoofdpijn) en secundaire vormen (door infectie, trauma, etc.). | | Spanningshoofdpijn | De meest frequente hoofdpijn bij kinderen, gekenmerkt door een diffuse, drukkende pijn die niet verergert bij fysieke activiteit en vaak gerelateerd is aan stress. | | Migraine | Een aanvalsgewijze hoofdpijn die gepaard kan gaan met misselijkheid, braken, fotofobie en hyperacusis. Kan optreden met of zonder aura. | | Aura (migraine) | Reversibele neurologische symptomen die aan migraineaanvallen voorafgaan, vaak visueel van aard, maar ook sensorisch of motorisch. | | Hemiplegische migraine | Een zeldzame vorm van migraine waarbij eenzijdige verlamming of krachtsverlies optreedt, meestal gepaard gaand met hevige hoofdpijn. | | Cyclisch braken | Een periodiek symptoom dat kan optreden bij kinderen en wordt beschouwd als een precursor van migraine, gekenmerkt door herhaaldelijk braken zonder duidelijke oorzaak. | | Abdominale migraine | Een vorm van migraine die zich voornamelijk uit in buikpijn, met name bij jonge kinderen, en die gekenmerkt wordt door doffe of hevige pijn in de middellijn of rond de navel. | | Koortsstuipen | Convulsies die optreden bij kinderen tussen 6 maanden en 5 jaar als reactie op koorts, meestal aan het begin van een koortsperiode. | | Epilepsie | Een chronische neurologische aandoening gekenmerkt door terugkerende epileptische aanvallen, veroorzaakt door plotse, excessieve of abnormale neuronale ontladingen in de hersenschors. | | Cerebrale parese (hersenverlamming) | Een groep van neurologische stoornissen die de beweging, spiertonus en houding beïnvloeden, ontstaan door schade aan de hersenen tijdens de ontwikkeling. | | Ataxie | Een stoornis in de fijne coördinatie van spierbewegingen, vaak veroorzaakt door een letsel van het cerebellum, resulterend in onzekere gang en intentietremor. | | Neurale buisdefecten | Congenitale misvormingen van het centrale zenuwstelsel die optreden tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus, zoals open rug (meningomyelocoele) en anencefalie. | | Meningomyelocoele | Een open rug, waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg niet volledig gesloten zijn, leidend tot motorische en sensorische uitvalsverschijnselen en problemen met blaas- en darmfunctie. | | Hydrocefalie | Een aandoening gekenmerkt door een abnormale ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSV) in de hersenen, wat leidt tot verhoogde intracraniële druk. | | Neuromusculaire ziekten | Een groep ziekten die de motorische voorhoorncellen, perifere zenuwen, neuromusculaire junctie of spieren aantasten, resulterend in spierzwakte en -atrofie. | | Spierdystrofie van Duchenne | Een ernstige X-gebonden recessieve spierziekte die voornamelijk jongens treft, gekenmerkt door progressieve spierzwakte en -atrofie, beginnend rond de leeftijd van 4 jaar. | | Neurocutane syndromen | Een heterogene groep erfelijke aandoeningen die zowel de huid als het zenuwstelsel aantasten, zoals neurofibromatose en tuberous sclerose. | | Neurofibromatose type 1 (Z. v. Von Recklinghausen) | Een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door café-au-lait vlekken, neurofibromen en een verhoogd risico op verschillende tumoren en neurologische problemen. | | Tuberous sclerose | Een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door hamartomen in verschillende organen, waaronder de hersenen, huid, ogen en nieren, en die kan leiden tot epilepsie en mentale retardatie. | | Sturge-Weber syndroom | Een niet-erfelijke aandoening gekenmerkt door een naevus flammeus (wijnvlek) op het gezicht en een ipsilateraal intracranieel hemangioom, vaak gepaard gaand met epilepsie en leerproblemen. | | Neurodegeneratieve aandoeningen | Ziekten die leiden tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel, zoals subacute en chronische infecties van het zenuwstelsel (bijv. SSPE, HIV) en stofwisselingsziekten. | | Hypotone zuigeling | Een zuigeling die gekenmerkt wordt door verminderde spierspanning, wat kan wijzen op verschillende centrale of perifere neurologische oorzaken. | | Mentale retardatie | Een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een significant beperkte intellectuele functie en adaptieve vaardigheden, aanwezig vanaf de ontwikkeling. |