Samenvatting_2021 (3).docx

# Personen met fysieke beperking: definities, oorzaken en classificatie van motorische stoornissen Hier volgt een gedetailleerde samenvatting over personen met een fysieke beperking, met de focus op definities, oorzaken en classificatie van motorische stoornissen. ## 1. Personen met fysieke beperking: definities, oorzaken en classificatie van motorische stoornissen Dit hoofdstuk introduceert personen met een fysieke beperking door de basis te leggen voor de definitie, indeling, oorzaken en classificatie van motorische stoornissen, met specifieke aandacht voor cerebrale parese, spina bifida en neuromusculaire aandoeningen. ### 1.1 Centrale elementen en afbakening De problematiek rond fysieke beperkingen is veelomvattend, variabel en dynamisch. De gevolgen reiken verder dan het individu en beïnvloeden het gezin en de bredere context, net zoals bij andere vormen van beperkingen. De afbakening van een fysieke beperking berust op een medisch vaststelbaar feit: * Een hersenfunctiestoornis. * Bij uitbreiding, perifere motorische beperkingen, waaronder afwijkingen van de spieren, gewrichten, botvorming of de aanleg van ledematen. ### 1.2 Indeling van fysieke beperkingen De tekst identificeert diverse categorieën van fysieke beperkingen, waaronder: * Infantiele encefalopathie (cerebrale parese). * Spina bifida. * Neuro-musculaire aandoeningen (NMA). * Skeletziekten, waaronder misvorming van het skelet, ontstekingen van beenderen en gewrichten, en aandoeningen van de wervelkolom. * Traumatische beschadigingen, zoals dwarslaesie en poliomyelitis. * Niet-aangeboren hersenletsel (NAH). ### 1.3 Cerebrale parese (infantiele encefalopathie) Cerebrale parese (CP), ook wel infantiele encefalopathie genoemd, wordt gekenmerkt door gestoorde houding en bewegingen die ontstaan in de eerste levensjaren. De aandoening is niet progressief en er is sprake van gedeeltelijk functioneel herstel. De oorzaak ligt in onvoldoende vorming of beschadiging van de hersenen. * **Incidentie:** Ongeveer 1,5 tot 2,5 per 1000 geboortes in Westerse landen. * **Prevalentie:** 0,3 tot 0,6 van de bevolking. #### 1.3.1 Etiologie van cerebrale parese De oorzaken van CP kunnen worden onderverdeeld in prenatale, perinatale en postnatale factoren: * **Prenatale oorzaken (circa 30%):** * Genetische aanlegstoornissen (dysplasie of agenesie). * Intra-uteriene infecties (toxoplasmose, rubella, cytomegalie, herpes, HIV). * Maternale intoxicaties (alcohol, geneesmiddelen, drugs). * Zuurstofgebrek in de baarmoeder, intracerebrale bloedingen. * **Perinatale oorzaken (circa 60%):** * Zuurstofgebrek tijdens de geboorte (asfyxie) door placenta- of navelstrengpathologie. * Trauma en traumatische bloedingen tijdens de geboorte. * Constitutionele factoren zoals prematuriteit, kernicterus, rhesusincompatibiliteit, stollingsstoornissen. * **Postnatale oorzaken (circa 10%):** * Infecties van het centrale zenuwstelsel (meningitis, encefalitis). * Traumata (schedelfracturen, hersenbloedingen). * Cerebrovasculaire aandoeningen (aneurysma, embolieën, trombose). * Neoplasma (tumoren) en andere laatverworven afwijkingen. Het is belangrijk te vermelden dat bij ongeveer 50% van de kinderen met CP de exacte oorzaak onduidelijk blijft, vaak door een combinatie van zuurstofgebrek en prematuriteit. ### 1.4 Classificatie van motorische stoornissen Motorische stoornissen kunnen worden geclassificeerd op basis van lokalisatie en aard: #### 1.4.1 Classificatie op basis van lokalisatie (plegie) * **Plegie:** Verlamming. * **Parese:** Verzwakking of onvolledige verlamming. Specifieke vormen zijn: * Hemiplegie/-parese (één lichaamshelft). * Diplegie/-parese (vooral onderste ledematen). * Paraplegie/-parese (beide benen of armen). * Triplegie/-parese (drie ledematen). * Quadriplegie/-parese (alle vier de ledematen). * Monoplegie/-parese (één ledemaat). #### 1.4.2 Classificatie op basis van aard/kwaliteit Dit onderscheid wordt gemaakt op basis van de vorm van de bewegingen en de omstandigheden waarin deze optreden. * **Spasticiteit:** * **Oorzaak:** Motorische cortex. * **Beschrijving:** Verhoogde spierspanning, leidend tot vervorming van ledematen. Voorkomt bij 75-85% van personen met CP. * **Athetose:** * **Oorzaak:** Cerebrale cortex en basale ganglia. * **Beschrijving:** Langzame, grove, ongecontroleerde bewegingen, vaak verergerd bij emotie of intentie tot beweging. Kan leiden tot manipulatie-, spraak-, slik- en ademhalingsproblemen. Voorkomt bij circa 10% van personen met CP. * **Ataxie:** * **Oorzaak:** Cerebellum. * **Beschrijving:** Coördinatiestoornis, gebrekkig evenwicht, wankel lopen, afwezige reflexen, dysarthrie, intentietremor. Komt relatief weinig voor (circa 3% van personen met CP). * **Mengvormen:** Combinaties van bovenstaande typen. ### 1.5 Spina bifida Spina bifida is een aangeboren afwijking waarbij de doornuitsteeksels van de wervels aan de rugzijde zich niet sluiten rond het ruggenmerg (neuraalbuisdefect). * **Vormen:** * **Spina bifida occulta:** Gesloten vorm, ruggenmerg niet aangetast, vaak zonder uitwendige kenmerken of gevolgen. * **Spina bifida aperta (open rug):** Wervelsluiting ontbreekt rond het ruggenmerg, resulterend in een bult of gezwel. * **Meningocèle:** Bult bevat vliezen en vocht, geen ruggenmerg. * **Gesloten myelomeningocèle:** Bult bevat vliezen en ruggenmerg. * **Open myelomeningocèle:** Ruggenmerg en vliezen zijn blootliggend, met groot infectiegevaar. * **Incidentie:** Circa 0,6 per 1000 geboortes in Nederland (aantal neemt af). * **Etiologie:** Multifactorieel bepaald door erfelijke en omgevingsfactoren. Foliumzuursuppletie bij de moeder gedurende de vroege zwangerschap heeft een beschermende invloed. * **Gevolgen:** Afhankelijk van ernst en lokalisatie, kunnen leiden tot epilepsie, uitval van sensibiliteit, spierverlamming, blaas- en darmproblemen, dwangstanden van gewrichten en hydrocephalus (waterhoofd) bij 60-90% van de gevallen. ### 1.6 Neuromusculaire aandoeningen (NMA) NMA is een groep aandoeningen met verschillende onderliggende mechanismen, maar gemeenschappelijk is een geleidelijke afname van spierkracht. * **Incidentie:** Ongeveer 1 op 900 personen. * **Etiologie:** Genetische mutaties, auto-immuunziekten, virale infecties, metabole stoornissen. ### 1.7 Musculoskeletale aandoeningen Deze categorie omvat bot- en kraakbeen aandoeningen zoals osteogenesis imperfecta en achondroplasie, die problemen veroorzaken bij de vorming van het skelet. ### 1.8 Traumatische beschadigingen Dit omvat aandoeningen zoals dwarslaesie (beschadiging van het ruggenmerg, meestal traumatisch) en niet-aangeboren hersenletsel (NAH), zoals gedemonstreerd door het voorbeeld van Michael Schumacher. De gevolgen van een dwarslaesie zijn afhankelijk van de plaats van de beschadiging op de wervelkolom. ### 1.9 Bijkomende handicaps bij cerebrale parese Naast motorische stoornissen kunnen personen met cerebrale parese ook andere handicaps ervaren: * **Verstandelijke beperking:** Bij ongeveer 50-60% van de kinderen met CP is er sprake van een IQ van 80 of lager. * **Visuele problemen:** De ernst varieert, voornamelijk bij personen met spasticiteit. * **Auditieve problemen:** Voornamelijk bij personen met athetose. * **Spraakproblemen:** Van articulatieproblemen tot niet kunnen spreken, beïnvloed door aantasting van aangezichts-, kauw-, hals-, tong- en ademhalingsspieren. * **Epilepsie.** * **Ontwikkelings-, emotionele en/of gedragsproblemen.** ### 1.10 Orthopedagogische ondersteuning bij fysieke beperkingen Orthopedagogische ondersteuning richt zich op diverse domeinen: * **Cognitief functioneren:** Verminderde cognitieve prestaties kunnen worden beïnvloed door de stoornis zelf, moeilijkheden met het opdoen van ervaringen, en geremde intrinsieke motivatie. Factoren die de cognitieve ontwikkeling beïnvloeden zijn onder meer sensomotorische en cognitieve ontwikkeling, beperkte exploratiemogelijkheden, traumatische ervaringen, en de principes van assimilatie en accommodatie. * **Sociaal-emotioneel functioneren:** Dit omvat de ontwikkeling van het ik-beeld/zelfwaarde en het verwerkingsproces bij significante anderen. De ouder-kindrelatie en sensitieve responsiviteit zijn cruciaal. * **Communicatieve vaardigheden:** Verbale en non-verbale communicatie kunnen verstoord zijn door diverse oorzaken. Dit kan leiden tot een noodzaak voor aangepaste of alternatieve communicatievormen. * **Lichaamsbeleving en seksualiteitsbeleving:** De subjectieve lichaamsperceptie kan negatief worden beïnvloed door fysieke beperkingen, met een potentieel gevaar voor dualisme tussen het lichamelijke ego en het innerlijke zelf. #### 1.10.1 Begeleidingsmethoden Verschillende methoden worden ingezet ter ondersteuning: * **Psychomotorische programma's:** * **Methode van Bobath:** Richt zich op het remmen van pathologische bewegingspatronen en het faciliteren van genormeerde bewegingen door het omleiden van impulsen naar gewenste banen van het centrale zenuwstelsel. * **Methode van Vojta:** Stelt dat centrale coördinatiestoornissen de bewegingsontwikkeling en coördinatie gebrekkig maken. De methode gebruikt druk op specifieke lichaamszones om normale bewegingspatronen uit te lokken en pathologische patronen te vervangen. * **Conductieve pedagogiek (Petö/Hari):** Een integraal systeem dat motoriek, cognitie en emotie omvat, met actieve participatie van het kind centraal. * **Stimuleren van cognitief functioneren:** Methoden zoals die van Doman & Delacato richten zich op het stimuleren of herstellen van cognitief functioneren door middel van motorische oefeningen. * **Verbeteren van motorische vaardigheden:** Methodes zoals die van Kephart/Frostig en Bannatyne & Bannatyne richten zich op het verbeteren van motorische vaardigheden en spieractiviteit. * **Specifieke vaardigheden:** Le Gay Brereton richt zich op het verbeteren van specifieke vaardigheden die door de aard van de handicap in de ontplooiing worden geremd. --- Dit document behandelt de definities, oorzaken en classificaties van motorische stoornissen bij personen met een fysieke beperking. ### 1.1 Definities en afbakening Een fysieke beperking wordt gekenmerkt door een medisch vaststelbaar feit dat een hersenfunctiestoornis of een afwijking aan spieren, gewrichten, botvorming of de aanleg van ledematen ten grondslag ligt. Deze beperkingen zijn veelomvattend, variabel en dynamisch, met gevolgen voor zowel het individu als de bredere context. Fysieke beperkingen kunnen worden ingedeeld in de volgende categorieën: * **Infantiele encefalopathie (cerebrale parese):** Gestoorde houding en bewegingen die in de eerste levensjaren ontstaan, niet progressief zijn en gedeeltelijk functioneel herstelbaar zijn. Dit is te wijten aan onvoldoende vorming of beschadiging van de hersenen. * **Spina bifida:** Een aangeboren afwijking van de doornuitsteeksels aan de rugzijde van de wervelkolom (neuraalbuisdefect). Dit kan variëren van de gesloten vorm (spina bifida occulta) met weinig tot geen symptomen, tot de open vorm (spina bifida aperta of "open rug") waarbij het ruggenmerg en de vliezen blootliggen. * **Neuro-musculaire aandoeningen (NMA):** Een groep aandoeningen die gekenmerkt worden door een geleidelijke afname van spierkracht, vaak als gevolg van genetische mutaties, auto-immuunziektes, virale infecties of metabole stoornissen. * **Skeletziekten:** Aandoeningen die betrekking hebben op bot- en kraakbeenafwijkingen, zoals problemen bij de vorming van het skelet. * **Traumatische beschadigingen:** Letsels aan het ruggenmerg (dwarslaesie) of hersenen (niet-aangeboren hersenletsel). ### 1.3 Oorzaken van motorische stoornissen De oorzaken van motorische stoornissen zijn divers en kunnen worden onderverdeeld in prenatale, perinatale en postnatale factoren. #### 1.3.1 Etiologie van Infantiele Encefalopathie (IE) * **Prenataal (ongeveer 30%):** * Genetische of erfelijke aanlegstoornissen. * Zuurstofgebrek in de baarmoeder of intracerebrale bloedingen. * **Perinataal (ongeveer 60%):** * Trauma en traumatische bloedingen door mechanische belemmeringen tijdens de geboorte. * Constitutionele factoren zoals prematuriteit, kernicterus, rhesusincompatibiliteit en stollingsstoornissen die leiden tot hersenbeschadiging. * **Postnataal (ongeveer 10%):** * Neoplasma (gezwellen) en laatverworven hersenafwijkingen (tumoren, cysten, hydrocephalie). #### 1.3.2 Etiologie van Spina Bifida De oorzaak is multifactorieel, bestaande uit erfelijke en omgevingsfactoren. Een beschermende invloed wordt uitgeoefend door foliumzuur (vitamine B11) inname door de moeder tijdens de vroege zwangerschap. Motorische stoornissen kunnen worden geclassificeerd op basis van lokalisatie en aard/kwaliteit van de bewegingen. #### 1.4.1 Classificatie op basis van lokalisatie * **Plegie:** Volledige verlamming. * **Hemiplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van één lichaamshelft. * **Diplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van twee ledematen, meestal de benen. * **Paraplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van beide benen of armen. * **Triplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van drie ledematen. * **Quadriplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van alle vier de ledematen. * **Monoplegie/-parese:** Verlamming/verzwakking van één ledemaat. #### 1.4.2 Classificatie op basis van aard/kwaliteit van de bewegingen * **Spasticiteit:** Gekenmerkt door verhoogde spierspanning die niet afneemt tijdens bewegingen, wat leidt tot vervorming van ledematen. Komt voor bij 75-85% van personen met IE. * **Athetose:** Langzame, grove, ongecontroleerde bewegingen, vooral merkbaar tijdens emoties of bij pogingen tot beweging. Komt voor bij ongeveer 10% van personen met IE. * **Ataxie:** Een coördinatiestoornis met gebrekkig evenwicht, wankel lopen, verminderde spiertonus en afwezige reflexen. Komt relatief weinig voor (ongeveer 3% van personen met IE). * **Mengvormen:** Combinaties van bovenstaande typen motorische stoornissen. #### 1.4.3 Bijkomende handicaps bij motorische stoornissen Personen met motorische beperkingen kunnen ook te maken hebben met: * **Verstandelijke beperking:** Ongeveer 50-60% van kinderen met IE heeft een IQ van 80 of lager. * **Visuele problemen:** Variërend in ernst, vooral bij personen met spasticiteit. * **Auditieve problemen:** Vooral bij personen met athetose. * **Spraakproblemen:** Van articulatieproblemen tot niet kunnen spreken, beïnvloed door aantasting van spieren die betrokken zijn bij ademhaling, slikken en articulatie. ### 1.5 Orthopedagogische ondersteuning Orthopedagogische ondersteuning richt zich op verschillende domeinen om de kwaliteit van leven en functioneren te verbeteren: * **Cognitief functioneren:** Stimuleren van sensomotorische en cognitieve ontwikkeling, het creëren van ervaringsmogelijkheden en het bevorderen van intrinsieke motivatie. Methoden zoals de Bobath-methode, Vojta-methode, Doman & Delacato, en Kephart/Frostig worden ingezet. * **Sociaal-emotioneel functioneren:** Bevorderen van het zelfbeeld, de zelfwaarde en het verwerkingsproces bij significante anderen. De ouder-kindrelatie en sensitieve responsiviteit zijn hierbij cruciaal. * **Communicatieve vaardigheden:** Aangepaste en/of alternatieve communicatievormen zijn noodzakelijk wanneer verbale en non-verbale communicatie verstoord is. * **Lichaamsbeleving:** Ondersteunen van een positieve lichaamsperceptie en omgaan met de impact van lichamelijke beperkingen op het zelfbeeld. > **Tip:** Het is essentieel om de ondersteuning aan te passen aan de specifieke context en behoeften van het individu, met aandacht voor zowel de beperkingen als de mogelijkheden. > **Voorbeeld:** De Bobath-methode richt zich op het remmen van pathologische bewegingen en het faciliteren van genormeerde bewegingen door gerichte impulsen naar het centrale zenuwstelsel. De Vojta-methode stimuleert normale bewegingspatronen door druk uit te oefenen op specifieke lichaamszones. --- # Auditieve beperkingen en communicatie Dit document bevat informatie over verschillende beperkingen en de orthopedagogische benaderingen daarvan. De focus ligt op de beeldvorming en bejegening van personen met beperkingen, de ontwikkeling van orthopedagogiek, en specifieke kenmerken en ondersteuningsbehoeften van personen met verstandelijke, autismespectrum, auditieve en fysieke beperkingen. ## 2. Auditieve beperkingen en communicatie Auditieve beperkingen kunnen een significante impact hebben op de communicatie en de algehele ontwikkeling van een persoon, inclusief de intellectuele, emotionele, sociale en motorische ontwikkeling. Horen wordt beschouwd als een essentieel afstandszintuig dat nooit uitgeschakeld kan worden en dat constant informatie verwerkt, structuren aanbrengt en emoties kan beïnvloeden. De basis van de ontwikkelingsketen ligt in het horen, wat vervolgens cruciaal is voor communicatie, spreken en taalontwikkeling. ### 2.1 Terminologie, etiologie en diagnostiek #### 2.1.1 Terminologie en screening * **Screening:** Het testen van een hele populatie op bepaalde aandoeningen vóór het ontstaan van klachten, met als doel een ernstige bedreiging voor de gezondheid tijdig op te sporen. * **ALGO-screening:** Een snelle en eenvoudige opsporingsmethode voor auditieve respons van de hersenstam bij pasgeborenen. Dit is geen diagnose, maar een selectiemethode die resulteert in een "groen" (pass) of "rood" (refer) scherm. #### 2.1.2 Diagnostiek en classificatie * **Doofheid versus slechthorendheid:** Het onderscheid wordt gemaakt op basis van de *graad* en de *aard* van het gehoorverlies. * **Graad van gehoorverlies:** Wordt bepaald met toonaudiometrie en weergegeven in een audiogram, vaak met de Fletcher Index (FI) die het gemiddelde gehoorverlies op 500, 1000 en 2000 Hz aangeeft. Een tabel met BIAP-indelingen geeft dB HL-waarden weer voor verschillende gradaties, van normaal horend tot anacousie (complete doofheid). * **Aard van gehoorverlies:** * **Geleidingsverlies (A+B):** Problemen in het buitenoor of middenoor. * **Perceptieverlies (C):** Problemen in het binnenoor (cochlea) of de gehoorzenuw (sensorineuraal). * **Gemengd verlies (A+B+C):** Een combinatie van geleidings- en perceptieverlies. #### 2.1.3 Etiologie van sensorineuraal gehoorverlies Sensorineuraal gehoorverlies kan diverse oorzaken hebben, waaronder: * **Genetische syndromen:** Bijvoorbeeld het Charge-syndroom (coloboma, hartafwijkingen, atresia choanae, retardatie, genitale abnormaliteiten, oorafwijkingen), Treacher-Collins syndroom, Waardenburg syndroom, Pendred syndroom (vaak progressief gehoorverlies en schildklierstoornissen), en Usher syndroom (visusproblemen zoals retinitis pigmentosa en progressief perceptieverlies). * **Verworven oorzaken:** Virale infecties tijdens de zwangerschap (rubella, cytomegalie, toxoplasmose), meningitis, chronische otitis media, zuurstoftekort, en icterus. #### 2.1.4 Prevalentie van gehoorstoornissen Gehoorstoornissen komen in verschillende leeftijdsgroepen voor, met variërende prevalenties en gradaties van gehoorverlies. De prevalentie neemt toe met de leeftijd. Er wordt onderscheid gemaakt tussen: * **Congenitaal/vroegtijdig ontstaan:** Komt voor bij een aanzienlijk deel van de kinderen. * **Postlinguaal ontstaan:** Treedt op na de verwerving van gesproken taal en kan progressief zijn of plotseling ontstaan. Een belangrijke tabel toont de prevalentie van gehoorstoornissen in verschillende leeftijdsgroepen in Vlaanderen, waarbij de aantallen personen met matig, zwaar slechthorendheid en doofheid worden weergegeven, evenals de aanvangleeftijd. ### 2.2 Doelen van vroege interventie en de rol van technologie #### 2.2.1 Vroege interventie Het hoofddoel van vroege interventie is het zo veel mogelijk compenseren en minimaliseren van de gevolgen van een auditieve beperking, en het ondersteunen van de totale ontwikkeling van het kind. Hoewel men "gehoorgestoord" blijft, is het doel om de ontwikkeling zo te "normaliseren" dat de persoon volwaardig kan participeren. Vroege screening is cruciaal om zo vroeg mogelijk, en dus optimaal, auditieve mogelijkheden te benutten en "incidenteel te leren". #### 2.2.2 De rol van cochleaire implantaten (CI) Een significant percentage (80-90%) van prelinguaal dove kinderen krijgt een cochleair implantaat (CI). Dit leidt tot een nieuwe generatie van dove en slechthorende kinderen die via een CI gesproken taal toegankelijker wordt. Echter, het CI wordt benadrukt als een *hulpmiddel*, geen oplossing; deze kinderen blijven dove individuen die vaak nog steeds ondersteuning nodig hebben. ### 2.3 Historiek en uitdagingen in de orthopedagogiek #### 2.3.1 De context van dove kinderen en hun ouders Een groot deel (90-95%) van de dove kinderen heeft horende ouders, terwijl 5-10% dove ouders heeft. 90% van de dove mensen heeft dove partners, en 90-95% van de dove mensen krijgt dove kinderen. Dit creëert een dynamiek waarbij de expertise van de ouders centraal staat. #### 2.3.2 Van expert naar partnerschap De rol van de zorgverlener/thuisbegeleider is verschoven van een expert die komt "trainen en compenseren" naar een partner. De focus ligt op het empoweren van de ouders, onder andere door het creëren van een ondersteunende, natuurlijke taalstimulerende omgeving. Ouders worden gezien als de experts in de noden van hun kind en gezin. De zorgverlener fungeert als bron van informatie, "nieuws commentator", partner in spel, en reflectieve planner. * **Belang van ouder-kind communicatie en interactie:** Het doel is het creëren van een ondersteunende, natuurlijke taalstimulerende omgeving. Vroegtijdig beginnen met communicatie is essentieel. * **Sensitieve responsiviteit:** Dove baby's die graag communiceren, moeten de kans krijgen om hun gehoor snel en effectief te gebruiken. * **Visueel leren:** Aandacht voor ontluikende intentionele communicatie (oogcontact, gedeelde aandacht) en het trainen van visuele communicatie. * **Incidenteel leren:** Onbewust leren uit spontane, natuurlijke activiteiten en het verwerven van taalvaardigheden in alledaagse interactie. #### 2.3.3 De impact van terminologie en het verleden Er is een beladen verleden geassocieerd met de terminologie rond doofheid, met name na het **Congres van Milaan in 1880**. Op dit congres werd besloten dat spraak de "onbetwistbare superioriteit" had op gebaren, wat leidde tot de dominantie van de orale methode en het verbannen van gebarentalen uit scholen gedurende bijna een eeuw. Dit werd versterkt door de incompatibiliteitshypothese, die stelde dat gelijktijdig gebruik van gebaren nadelig was voor de spraakontwikkeling. Dit leidde tot een groot vertrouwen in technologie en de opkomst van het **oralisme**, wat het welzijn van dove personen deed afnemen. #### 2.3.4 Visies op taalkeuze in dovenonderwijs Er bestaan verschillende visies op de taalkeuze binnen het dovenonderwijs: * **Differentiërende communicatie:** Streven naar het zo volwaardig mogelijk verwerven van gesproken taal als bewuste keuze. * **Totale communicatie:** Leren is meer dan taal; vrije keuze in communicatie. * **Bilinguaal-Bicultureel:** Leven in twee werelden (horende en dove), met het doel om "te dansen" met twee talen (Vlaamse Gebarentaal en Nederlands), waarbij de dove rolmodellen centraal staan. Dit model legt de nadruk op dovenidentiteit, empowerment en dovencultuur. #### 2.3.5 Ontwikkelingen in Vlaanderen In Vlaanderen groeit de aandacht voor: * Vakken Vlaamse Gebarentaal (VGT) en Dovencultuur. * Lotgenotengroepjes. * Meer directe mogelijkheden om VGT te leren, onder andere via Vlaamse thuisbegeleidingsdiensten. * De invoering van het **M-decreet/ondersteuningsdecreet**, dat dove en slechthorende leerlingen extra kansen biedt om regulier onderwijs te volgen. Dit omvat "redelijke aanpassingen", ondersteuning vanuit buitengewoon onderwijs type 7, en specifieke ondersteuning voor kinderen met CI. Schrijftolken zijn ook een belangrijke vorm van ondersteuning. * **Van "of-of" naar "en-en":** Het concept dat een CI een hulpmiddel is waar men voor kan kiezen, terwijl VGT een recht is en de ontwikkeling en het leren ondersteunt, ook voor kinderen met een CI. Er is een grote variatie in de haalbaarheid van leeftijdsadequate taalvaardigheden. * **Grote variatie in functioneren:** Hoewel de ontwikkeling van gesproken taal leeftijdsadequaat haalbaar kan zijn, is dit niet evident. Het sociaal-emotioneel welbevinden (Quality of Life) en de identiteitsontwikkeling zijn cruciaal. ### 2.4 De kijk van de dove persoon en de omgeving #### 2.4.1 De biomedische versus de socioculturele visie * **Biomedische visie:** Ziet "doof" als een pathologie, een deficiet, waarbij het ideaal de horende persoon is en het negatieve aspect het niet horen of kunnen spreken is. De nadruk ligt op het "oplossen" van het probleem door technologie (gehoorapparaten, CI). * **Socioculturele visie:** Ziet "doof" als een etnische minderheid binnen de dovengemeenschap. Het ideaal is een bilinguaal-bicultureel leven. De nadruk ligt op de totale ontwikkeling en het zo vroeg mogelijk aanleren van VGT. De omgeving dient toegankelijker te worden gemaakt, met ondersteuning van tolken en aandacht voor bewustzijn en cultuur. Dit model accepteert doofheid als een verschil. #### 2.4.2 De rol van de omgeving en de dove professional De omgeving moet worden afgestemd op het kind, in plaats van het kind zich te laten aanpassen aan de maatschappij. Vaak wordt onderzoek gedaan naar wat er "fout loopt" bij individuen, wat resulteert in geïsoleerde problemen als gevolg van een mismatch tussen de omgeving en het kind. De focus moet verschuiven naar hoe de omgeving kan worden aangepast aan de noden van het kind. Erkenning van de deskundigheid van dove professionals is hierbij essentieel. --- **Tip:** De evolutie van de orthopedagogiek toont een duidelijke verschuiving van een medisch deficietmodel naar een sociaal-cultureel model dat de identiteit en de participatie van personen met auditieve beperkingen centraal stelt. Begrijp de historische context van het Congres van Milaan en de impact ervan op de communicatiemethoden. **Tip:** Wees kritisch op de terminologie die wordt gebruikt. De keuze van woorden heeft een grote invloed op de beeldvorming en de bejegening van personen met een beperking. **Tip:** Beschouw de auditieve beperking niet enkel als een "probleem" dat moet worden opgelost, maar ook als een identiteit binnen een specifieke cultuur en gemeenschap. De Bilinguaal-Biculturele benadering biedt hierin waardevolle inzichten. --- # 2. Auditieve beperkingen en communicatie Dit onderwerp verkent de psychologische, diagnostische en orthopedagogische aspecten van auditieve beperkingen, met een focus op hun impact op communicatie en ontwikkeling. ## 2.1 Psychologie van het horen en geluid Horen wordt beschouwd als een cruciaal afstandszintuig dat continu actief is en een essentiële rol speelt in de ontwikkeling van communicatie, spraak en taal. Geluid beïnvloedt de waarneming van de omgeving, structureert de ruimte, roept emoties op en trekt de aandacht. Horen is de basis van een ontwikkelingsketen die zich uitstrekt tot intellectuele, emotionele, sociale en motorische ontwikkeling. ## 2.2 Terminologie, etiologie en screening * **Screening:** Dit is een snelle en eenvoudige methode om potentiële aandoeningen vroegtijdig op te sporen. De ALGO-screening voor pasgeborenen, sinds 1998 in Vlaanderen geïmplementeerd, test de auditieve respons van de hersenstam. Het is belangrijk te benadrukken dat dit geen diagnose is, maar een selectieproces dat resulteert in 'groen' (pass) of 'rood' (refer). * **Doofheid versus slechthorendheid:** * **Doofheid:** Gesproken taal kan niet worden verstaan, zelfs niet met de beste auditieve hulpmiddelen en training. Dit kan *prelinguaal* (voor de verwerving van gesproken taal) of *postlinguaal* (na de verwerving) zijn. De prevalentie bij pasgeborenen wordt geschat op 1 tot 2 per 1000. * **Slechthorendheid:** Gesproken taal kan wel worden verworven, zij het mogelijk vertraagd of bemoeilijkt. * **Indeling van gehoorverlies:** * **Graad:** Wordt bepaald door de toon-audiometrie en het audiogram. De Fletcher Index (FI) berekent het gemiddelde gehoorverlies (GV) op 500, 1000 en 2000 Hz. * **Aard:** * Geleidingsverlies (transmissie): Een probleem in het buitenoor of middenoor. * Perceptieverlies (sensorineuraal): Een probleem in het binnenoor of gehoorzenuw. * Gemengd verlies: Een combinatie van beide. * **Etiologie van sensorineuraal gehoorverlies:** Kan genetisch zijn (bv. syndromen zoals Charge, Waardenburg, Pendred, Usher) of verworven (bv. infecties tijdens de zwangerschap, meningitis). ## 2.3 Gevolgen van auditieve beperkingen en doelen van vroege interventie Auditieve beperkingen kunnen een aanzienlijke impact hebben op: * **Communicatie:** Verstoringen in het begrijpen en uiten van taal. * **Intellectuele ontwikkeling:** Moeilijkheden met academische vaardigheden. * **Emotionele ontwikkeling:** Impact op identiteitsvorming. * **Sociale ontwikkeling:** Uitdagingen in interactie met leeftijdsgenoten. * **Motorische ontwikkeling:** Beperkingen kunnen indirect de ontwikkeling beïnvloeden. **Doelen van vroege interventie:** * Het compenseren en minimaliseren van de gevolgen van de handicap. * Het bevorderen van de totale ontwikkeling. * Het bieden van optimale auditieve mogelijkheden zo vroeg mogelijk, wat leidt tot incidenteel leren. ## 2.4 Orthopedagogische uitdagingen en benaderingen * **Relatie met horende ouders:** Het merendeel van dove kinderen heeft horende ouders. De rol van de professional evolueert van expert naar partner, met nadruk op het empoweren van ouders om een ondersteunende, taalstimulerende omgeving te creëren. Ouders worden gezien als experts in de noden van hun kind en gezin. * **Communicatiekeuzes:** * **Differentiërende communicatie:** Gericht op het zo volwaardig mogelijk verwerven van gesproken taal, met de vrije keuze van communicatiemiddelen. * **Totale communicatie:** Een breed scala aan communicatiemethoden wordt ingezet, waarbij de vrije keuze centraal staat. * **Bilinguaal-Bicultureel:** Benadrukt het leven in twee werelden (horende en dove), met Vlaamse Gebarentaal (VGT) en Nederlands, en de centrale rol van dove rolmodellen. * **Historische context en methodestrijd:** De Conventie van Milaan in 1880 verbood gebarentaal ten gunste van de orale methode, wat leidde tot een bijna een eeuw durende onderdrukking van gebarentalen en een sterke focus op technologie. Momenteel is er een hernieuwde erkenning voor het belang van gebaren en een verschuiving naar een 'en-en' benadering in plaats van 'of-of'. * **Belang van VGT:** Vlaamse Gebarentaal wordt erkend als een recht en ondersteunt de ontwikkeling en het leren, ook voor kinderen met een cochleair implantaat (CI). * **Technologie (CI):** Een cochleair implantaat wordt gezien als een hulpmiddel, geen wondermiddel. Dove en slechthorende kinderen met een CI hebben vaak nog steeds ondersteuning nodig. * **Rol van de ondersteuner:** De professional fungeert als coach, bron van informatie en partner in spel, reflectie en planning. * **Ouder-kind communicatie en interactie:** Essentieel is het creëren van een ondersteunende, natuurlijke taalstimulerende omgeving, met sensitieve responsiviteit en het stimuleren van visuele communicatie. Incidentieel leren, waarbij taalvaardigheden worden verworven in natuurlijke alledaagse interacties, staat centraal. ## 2.5 Indeling van gehoorverlies en BIAP-classificatie De BIAP-indeling (Bureau International d'Audiophonologie) classificeert gehoorverlies op basis van het gemiddelde gehoorverlies in decibel (dB HL): * Normaal horend: < 21 dB HL * Licht slechthorend: 21-40 dB HL * Matig slechthorend: 41-70 dB HL * Zwaar slechthorend: 71-90 dB HL * Doofheid 1e graad: 91-100 dB HL * Doofheid 2e graad: 101-110 dB HL * Doofheid 3e graad: 111-120 dB HL * Anacousie: > 120 dB HL ### 2.5.1 Prevalentie van gehoorstoornissen De prevalentie van gehoorstoornissen varieert aanzienlijk per leeftijdsgroep en de ernst van het verlies. | Leeftijdsklasse | Graad van GV (dB HL) | Prevalentie /1000 | Aantal personen met gehoorstoornis (Vlaams Gewest) | | :----------------------- | :---------------------------- | :---------------- | :------------------------------------------------- | | Kinderen (0-17j) | Matig slechthorend (≥ 40) | 1.3 | 1.588 | | | Zwaar slechthorend (≥ 70) | 0.8 | 977 | | | Doof (≥ 95) | 0.4 | 489 | | | Congenitaal/vroegtijdig (totaal)| 1.0 | 1.222 | | Volwassenen (18-64j) | Licht slechthorend (≥ 25) | 100 | 373.944 | | | Matig slechthorend (≥ 45) | 21 | 79.566 | | | Zwaar slechthorend (≥ 65) | 7 | 27.723 | | Ouderen (65-79j) | Licht slechthorend (≥ 25) | 539 | 426.849 | | | Matig slechthorend (≥ 45) | 145 | 115.025 | | | Zwaar slechthorend (≥ 65) | 36 | 28.238 | ## 2.6 Visies op 'doofheid' en communicatiekeuze Er bestaan verschillende visies op 'doofheid': * **Biomedische visie:** Ziet doofheid als een pathologie of tekort, met de horende persoon als ideaal en de focus op het oplossen van het probleem door technologie. * **Socioculturele visie:** Beschouwt doofheid als een etnische minderheid, waarbij het ideale model bilinguaal-bicultureel is. Het ziet doofheid als een verschil dat geaccepteerd moet worden, met nadruk op toegankelijkheid, tolken en de dove gemeenschap en cultuur. ### 2.6.1 Keuze in communicatie en onderwijs Er is een continuüm van benaderingen in dovenonderwijs: * **Oraal:** Nadruk op gesproken taal. * **Oraal met grafische ondersteuning:** Oraal taalonderwijs aangevuld met schrift. * **Oraal met vingerspellen:** Oraal onderwijs met aanvulling van het vingeralfabet. * **Oraal met gebaren (Nederlands met Gebaren - NmG):** Een veelvoorkomende aanpak die gesproken Nederlands combineert met gebaren. * **Bilinguaal-Bicultureel:** Een benadering die VGT en Nederlands omarmt, met een focus op dove identiteit, empowerment en cultuur. De keuze voor een specifieke methode wordt beïnvloed door het belang van het doel boven het middel en de centrale rol van dove rolmodellen. Tegenwoordig verschuift de focus naar een 'en-en' benadering, waarbij technologie (CI) als hulpmiddel wordt gezien en VGT als een essentieel communicatiemiddel. --- Auditieve beperkingen omvatten een breed spectrum aan gehoorverlies dat de ontwikkeling, het leren en de sociale interactie van een individu aanzienlijk kan beïnvloeden. ### 2.1 De rol van horen in ontwikkeling Horen wordt beschouwd als een fundamenteel zintuig dat de basis legt voor een reeks ontwikkelingsprocessen, waaronder communicatie, spraak, taal, intellectuele, emotionele en sociale ontwikkeling. * **Communicatie:** Horen is essentieel voor het verwerven en uiten van gesproken taal. * **Intellectuele ontwikkeling:** Beperkingen in het gehoor kunnen de academische vaardigheden en het leren beïnvloeden. * **Emotionele ontwikkeling:** Het niet horen kan leiden tot uitdagingen in de identiteitsvorming en emotionele expressie. * **Sociale ontwikkeling:** Moeilijkheden in communicatie kunnen de sociale interacties met leeftijdsgenoten bemoeilijken. * **Motorische ontwikkeling:** Hoewel indirect, kan communicatie via taal de interne scripts voor motorische activiteiten beïnvloeden. Het is echter belangrijk op te merken dat de basis niet exclusief horen is, maar communicatie in bredere zin. ### 2.2 Terminologie en screening * **Screening:** Dit is een snelle, eenvoudige methode om potentiële aandoeningen op te sporen vóór het ontstaan van klachten. In Vlaanderen wordt bij pasgeborenen de ALGO-screening (auditory brainstem response) gebruikt. Dit is geen diagnose, maar een selectieproces dat onderscheidt tussen 'pass' (groen) en 'refer' (rood). * **Doofheid:** Het gesproken taal kan niet worden verstaan en verworven via het gehoor, zelfs met de beste auditieve hulpmiddelen en training. Dit kan prelinguaal (vóór de verwerving van gesproken taal) of postlinguaal (na de verwerving van gesproken taal) optreden. * **Slechthorendheid:** Er zijn nog voldoende auditieve mogelijkheden om gesproken taal te verwerven, mogelijk vertraagd of bemoeilijkt. ### 2.3 Diagnostiek en classificatie De ernst van het gehoorverlies wordt gemeten aan de hand van: * **Toonaudiometrie en audiogram:** Dit levert informatie op over het gehoorverlies. * **Fletcher Index (FI):** Een maatstaf die het gemiddelde gehoorverlies (GV) op 500, 1000 en 2000 Hz weergeeft. * **Aard van het gehoorverlies:** * **Geleidingsverlies (transmissieverlies):** Problemen in het buitenoor of middenoor. * **Perceptieverlies (sensorineuraal gehoorverlies):** Problemen in het binnenoor of de gehoorzenuw. * **Gemengd verlies:** Een combinatie van beide. De **BIAP-indeling** classificeert het gehoorverlies als volgt: | BIAP-indeling | dB HL (decibel Hearing Level) | | :---------------------------------- | :-------------------------------------- | | Normaal horend | < 21 dB HL | | Licht slechthorend | 21-40 dB HL | | Matig slechthorend | 41-70 dB HL | | Zwaar slechthorend | 71-90 dB HL | | Doofheid 1e graad | 91-100 dB HL | | Doofheid 2e graad | 101-110 dB HL | | Doofheid 3e graad | 111-120 dB HL | | Anacousie (volledige doofheid) | > 120 dB HL | **Etiologie van sensorineuraal gehoorverlies (mogelijke oorzaken):** * **Genetische syndromen:** * **CHARGE-syndroom:** Coloboma (oogafwijking), Hartafwijkingen, Atresia choanae (neus/keel verbinding), Retardatie (groei/ontwikkeling), Genitale abnormaliteiten, Oorafwijkingen. * **Treacher-Collins-syndroom:** Misvormingen van gezicht en oren. * **Waardenburgsyndroom:** Slechthorendheid of doofheid met pigmentstoornissen. * **Pendredsyndroom:** Progressief gehoorverlies vanaf de geboorte, soms met schildklierstoornis. * **Usher-syndroom:** Progressief perceptieverlies met visuele problemen (retinitis pigmentosa). * **Verworven oorzaken (exogeen):** Virale infecties tijdens de zwangerschap (rubella, cytomegalie, toxoplasmose), meningitis, chronische otitis media, zuurstoftekort, icterus. ### 2.4 Doelen van vroege interventie Het hoofddoel van vroege interventie is het zo veel mogelijk compenseren en minimaliseren van de gevolgen van de handicap, met als uiteindelijk doel de totale ontwikkeling te "normaliseren". * **Incidenteel leren:** Kinderen krijgen zo vroeg mogelijk auditieve mogelijkheden geboden om taalvaardigheden te verwerven in natuurlijke, alledaagse interacties. * **Copernicaanse revolutie:** De focus verschuift van het 'aanpassen' van het kind aan de maatschappij naar het aanpassen van de omgeving aan het kind. ### 2.5 Historiek en uitdagingen in de orthopedagogiek * **Ouder-kind relatie:** In de meeste gevallen hebben dove kinderen horende ouders (90-95%). De rol van de zorgverlener verschuift van een expert naar een partner en coach. Ouders worden erkend als experts in de noden van hun kind en gezin. * **Communicatiekeuzes:** Er is een evolutie merkbaar van strikte methoden naar een meer flexibele benadering: * ** Biomedische visie:** Ziet doofheid als een pathologie of deficit dat gecorrigeerd moet worden, met de nadruk op het verwerven van gesproken taal via technologie (gehoorapparaten, cochleair implantaat). * **Socioculturele visie (Dovengemeenschap):** Beschouwt doofheid als een etnische minderheid met een eigen cultuur en taal (Vlaamse Gebarentaal - VGT). De focus ligt op bilinguaal-bicultureel leven en empowerment. * **Historische strijd:** De **resolutie van Milaan (1880)** verbood het gebruik van gebarentaal in dovenscholen, wat gedurende bijna een eeuw een negatieve impact had op de ontwikkeling van dove gemeenschappen. * **Hedendaagse benaderingen:** * **Differentiërende communicatie:** Streeft naar het zo volwaardig mogelijk verwerven van gesproken taal, met de vrije keuze voor de communicatiemethode. * **Totale communicatie:** Benadrukt dat leren meer is dan taal en pleit voor vrije keuze in communicatie. * **Bilinguaal-Bicultureel:** Stimuleert het leven in twee werelden (horende en dove) en het gebruik van zowel gesproken taal als VGT, met de nadruk op dove rolmodellen. ### 2.6 De rol van de logopedist en ondersteuning * **Cochleair implantaat (CI):** Hoewel een waardevol hulpmiddel, blijft het een hulpmiddel en geen oplossing. Kinderen met een CI blijven doof en hebben vaak nog steeds ondersteuning nodig. * **Vlaamse Gebarentaal (VGT):** Wordt gezien als een recht en ondersteunt de ontwikkeling en het leren, ook voor kinderen met een CI. * **Inclusief onderwijs:** Het **M-decreet/ondersteuningsdecreet** biedt dove en slechthorende leerlingen kansen om gewoon onderwijs te volgen met redelijke aanpassingen, zoals ondersteuning vanuit buitengewoon onderwijs type 7 of schrijftolken. * **Ondersteuning op maat:** Dit omvat visuele communicatie, duidelijke spraak door leerkrachten, minimaliseren van achtergrondlawaai en het inzetten van de deskundigheid van dove professionals. De focus ligt op het aanpassen van de omgeving aan het kind, in plaats van andersom. ### 2.7 Prevalentie en classificatie van gehoorverlies * **Prevalentie:** Gehoorverlies komt frequent voor, met verschillende cijfers voor kinderen, volwassenen en ouderen. * Kinderen en jongeren (0-17j): Ongeveer 1.3 per 1000 kinderen zijn matig slechthorend (≥ 40 dB HL), 0.8 per 1000 zwaar slechthorend (≥ 70 dB HL) en 0.4 per 1000 doof (≥ 95 dB HL). * Volwassenen (18-64j): Een significant deel van de bevolking ervaart een vorm van gehoorverlies. * Ouderen (65-79j): Gehoorverlies is zeer gangbaar in deze leeftijdsgroep. * **Aanvangsleeftijd:** Gehoorverlies kan congenitaal (aangeboren) of vroegtijdig zijn, wat een grotere impact kan hebben op de taalontwikkeling. ### 2.8 De Dovengemeenschap en identiteit De Dovengemeenschap vormt een unieke culturele entiteit met eigen normen, waarden en taal. De nadruk ligt op: * **Dove rolmodellen:** Essentieel voor de identiteitsontwikkeling. * **Empowerment:** Het versterken van de zelfstandigheid en zelfbeschikking van dove personen. * **Dovencultuur:** Het erkennen en waarderen van de rijke culturele erfgoed van de Dovengemeenschap. Het is cruciaal om de wereld door de ogen van dove personen te bekijken en hun deskundigheid te erkennen, wat de ondersteuning ten goede komt. --- # Begrip en definitie van verstandelijke beperking ## 3. Begrip en definitie van verstandelijke beperking Dit onderdeel verkent de conceptuele evolutie en de moderne definitie van verstandelijke beperking, met nadruk op de interactie tussen individu en omgeving. ### 3.1 Historische context en terminologische evolutie De perceptie van verstandelijke beperking heeft een lange geschiedenis, gekenmerkt door wisselende opvattingen en terminologie. #### 3.1.1 Historische achtergrond * **Voor 1800:** Weinig interesse voor personen met verstandelijke beperkingen. De nadruk lag op religieuze dogma's en opvattingen over erfzonde. * **Renaissance en Humanisme:** Een verschuiving naar waarneming en experiment, met pioniers als Pedro Ponce de Leon en Juan Pablo Bonnet die zich richtten op het onderwijs van dove personen. * **18e en 19e eeuw:** Ontwikkeling van de psychiatrie en vroege pedagogische benaderingen. Figuren als Pinel, Esquirol, Itard en Séguin begonnen verstandelijke beperkingen te beschrijven en te behandelen. In Vlaanderen speelden Kanunnik Triest en Dr. Guislain een rol bij de oprichting van instellingen. Jacob Guggenbühl en Samuel Howe droegen bij aan pedagogische ideeën. * **Eugenetica en Stamboomstudies (eind 19e/begin 20e eeuw):** Studies zoals die van Dugdale (The Jukes) en Goddard (The Kallikak Family) probeerden een verband te leggen tussen verstandelijke beperking, criminaliteit en armoede, wat leidde tot uitsluiting. * **Psychometrische richting (begin 20e eeuw):** De ontwikkeling van intelligentietests door Binet & Simon en later Terman (met het IQ) bracht een kwantitatieve benadering van intelligentie. * **Midden 20e eeuw:** Studies zoals de IOWA-studies (Fernald, Skeels-Skodak-Dye) en inzichten van Bowlby en Spitz over hospitalisatiesyndroom en emotionele deprivatie wezen op het belang van omgevingsfactoren. Goffman's werk over 'total institutions' belichtte de impact van institutionele omgevingen. * **Normalisatiebeginsel (vanaf ca. 1960):** Nirjé, Mikkelsen en Wolfensberger introduceerden het principe van normalisatie, dat streeft naar normale levensritmes, respect voor keuzes en het recht om te leven en werken in normale gemeenschappen. Dit leidde tot deïnstitutionalisatie. * **Recente ontwikkelingen:** Focus op inclusie, quality of life, gelijkheid, community living, self-advocacy en person-centred approaches. #### 3.1.2 Terminologie De terminologie rond verstandelijke beperking is in de loop der tijd geëvolueerd: * **Vroege 20e eeuw:** Zwakzinnige, idioot. * **Midden 20e eeuw:** Mentale retardatie (in de VS). * **Begin 21e eeuw:** Verstandelijke beperking (intellectual disability). Andere, verwante termen die in verschillende contexten voorkomen, zijn: mental retardation (VS), developmental disability (Canada) en learning disability (VK). **Criteria voor adequate terminologie:** * **Specificiteit:** Maakt differentiatie en correcte communicatie mogelijk. * **Consistentie:** Wordt door alle betrokkenen (personen zelf, netwerk, hulpverleners, beleidsmakers, onderzoekers) uniform gebruikt. * **Representativiteit:** Weerspiegelt de wetenschappelijke stand van zaken. * **Bruikbaarheid:** Geschikt voor definitie, diagnose, classificatie en organisatie van ondersteuning. * **Waardenreflectie:** Weerspiegelt waardigheid en respect voor personen met een verstandelijke beperking. ### 3.2 Moderne definitie en conceptuele kaders Moderne definities benadrukken de interactie tussen individuele beperkingen en omgevingsfactoren, en zien verstandelijke beperking als een dynamisch, contextueel concept. #### 3.2.1 De AAIDD-definitie De American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) heeft een invloedrijke definitie gehanteerd die door de jaren heen is geëvolueerd. De meest recente definities leggen de nadruk op: * **Significante beperkingen in intellectueel functioneren:** Dit omvat vaardigheden zoals abstract denken, probleemoplossing, leren, en het begrijpen van complexe ideeën. De cut-off score op IQ-tests (traditioneel rond 70) is een indicatie, maar niet het enige criterium. Er wordt breder gekeken dan louter academische vaardigheden. * **Significante beperkingen in adaptief gedrag:** Dit verwijst naar de conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die nodig zijn om in het dagelijks leven te functioneren en te overleven. * **Conceptueel adaptief gedrag:** Omvat taal, lezen en schrijven, geldwaardebesef en -gebruik, en zelfbepaling. * **Sociaal adaptief gedrag:** Omvat interpersoonlijke vaardigheden, verantwoordelijkheidsgevoel, zelfwaardegevoel, het vermogen om regels te volgen, en het vermijden van manipuleerbaarheid of slachtofferrol. * **Praktisch adaptief gedrag:** Omvat dagelijkse levensvaardigheden (ADL), vaardigheden voor werk, en het inschatten van veiligheid in de omgeving. * **Ontwikkelingsperiode:** De beperkingen ontstaan tijdens de ontwikkelingsperiode, die operationeel wordt gedefinieerd als vóór het bereiken van de leeftijd van 22 jaar. Dit duidt op een ontwikkelingsstoornis of verworven handicap die tijdens deze periode optreedt. * **Interactie tussen persoon en omgeving:** De AAIDD-definitie benadrukt dat verstandelijke beperking voortkomt uit de interactie tussen individuele kenmerken en de eisen van de omgeving. #### 3.2.2 De DSM-5 criteria De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) hanteert criteria die nauw aansluiten bij de AAIDD-definitie, met specifieke nadruk op diagnose. De kerncriteria omvatten: * **Subgemiddeld intellectueel functioneren:** Vastgesteld middels gestandaardiseerde, individueel afgenomen intelligentietests (gemiddeld een IQ van 70 of lager). * **Gelijktijdige beperkingen in adaptief functioneren:** Significant benedengemiddelde vaardigheden in ten minste twee van de volgende domeinen: communicatie, zelfzorg, huishoudelijke vaardigheden, zelfsturing, gemeenschapsleven, academische vaardigheden, werk, vrije tijd, en gezondheid en veiligheid. * **Ontstaan vóór de leeftijd van 18 jaar:** De beperkingen moeten vóór deze leeftijd zijn ontstaan, wat duidt op een ontwikkelingsstoornis. #### 3.2.3 Het sociaal-ecologische model (ICF) Het International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) model van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) biedt een cruciaal raamwerk voor het begrijpen van functioneren en beperking: * **Kernconcept:** "Functioning and disability are results of the interaction between the health conditions of the person and their environment." * **Twee hoofddelen:** * **Functioning and disability:** Omvat lichaamsfuncties en -structuren, activiteiten (wat een persoon kan doen) en participatie (deelname aan maatschappelijke leven). * **Contextuele factoren:** Omvat omgevingsfactoren (fysieke, sociale en attitudinale omgeving) en persoonlijke factoren (leeftijd, geslacht, levensstijl, achtergrond). * **Toepassing op verstandelijke beperking:** Dit model erkent dat de mate van beperking sterk afhankelijk is van de interactie tussen de individuele kenmerken en de ondersteuning, toegankelijkheid en cultuur van de omgeving. ### 3.3 De AAIDD-assumpties en het ondersteuningsdenken De AAIDD-definitie rust op vijf belangrijke assumpties die het denken over verstandelijke beperking fundamenteel hebben veranderd: 1. **Contextuele focus:** Er wordt rekening gehouden met de micro-, meso- en macrosystemen waarin iemand leeft. 2. **Diversiteit:** Culturele en taaldiversiteit, evenals variaties in sensorische, motorische, communicatieve en gedragsmogelijkheden worden erkend. 3. **Beperkingen vs. mogelijkheden:** Beperkingen worden niet los gezien van mogelijkheden, en het beschrijven van beperkingen dient ter ontwikkeling van een ondersteuningsplan. 4. **Ondersteuning als centraal concept:** Levenskwaliteit verbetert door gepersonaliseerde en aangepaste ondersteuning. 5. **Nadruk op levenskwaliteit:** De focus ligt op het bevorderen van de levenskwaliteit van de persoon. #### 3.3.1 Vijf dimensies van het functioneren Om een breder beeld te krijgen dan enkel intelligentie, hanteert de AAIDD een model met vijf dimensies voor het functioneren: 1. **Intellectueel functioneren:** De algemene capaciteit om de omgeving te begrijpen en te reageren. 2. **Adaptieve vaardigheden:** De dagelijkse vaardigheden die nodig zijn om te functioneren in verschillende omgevingen. 3. **Gezondheid:** Zowel fysiek als geestelijk welzijn. 4. **Participatie, interactie en sociale rollen:** De mate waarin iemand deelneemt aan de maatschappij en sociale rollen vervult. 5. **Context (omgeving en cultuur):** De verschillende niveaus van invloed (micro-, meso-, macrosysteem). #### 3.3.2 Levenskwaliteit (Quality of Life) Levenskwaliteit wordt gezien als een multidimensionaal fenomeen dat acht domeinen omvat, zoals gedefinieerd door Prof. Dr. Bob Schalock: * Lichamelijk welbevinden * Emotioneel welbevinden * Materieel welbevinden * Interpersoonlijke relaties * Persoonlijke ontwikkeling * Sociale inclusie * Rechten * Zelfbepaling #### 3.3.3 Ondersteuning (Supports) Ondersteuning verwijst naar de bronnen en strategieën die de ontwikkeling, opvoeding, interesses en het welzijn van een persoon bevorderen. Het concept van 'support needs' beschrijft de intensiteit van de benodigde ondersteuning om te participeren in activiteiten die corresponderen met normaal menselijk functioneren. De organisatie van ondersteuning verloopt vaak in stappen, beginnend bij natuurlijke bronnen in de omgeving tot gespecialiseerde dienstverlening. Een individueel ondersteuningsplan is hierbij cruciaal. ### 3.4 Classificatie en terminologie bij ernstig meervoudige beperkingen Personen met ernstig meervoudige beperkingen (EMB) vertonen ernstige beperkingen op meerdere functionele domeinen. De classificatie van deze beperkingen is complex en vereist een multidisciplinaire aanpak. #### 3.4.1 Definitie van EMB EMB omvat een combinatie van ernstige beperkingen in: * **Cognitief functioneren:** Ontwikkelingsleeftijd < 2 jaar, IQ < 20. * **Sociaal aanpassingsgedrag:** Ernstige tekorten in redzaamheid, communicatie, socialisatie en motoriek. * **Sensorisch en/of motorisch functioneren:** Ernstige tekorten in staan, zitten, verplaatsing. * **Ernstige bijkomende medische problemen:** Epilepsie, gastro-intestinale problemen, luchtwegproblematiek. #### 3.4.2 Terminologie De terminologie in dit veld is geëvolueerd van medische benaderingen naar bredere, functionele en ecologische concepten, zoals uiteengezet in de verschillende modellen van AAIDD en ICF. ### 3.5 Prevalentie en comorbiditeit De prevalentie van verstandelijke beperking wordt geschat tussen 1% en 3% van de totale bevolking. Er is een grote variatie in de indeling naar graad van beperking, waarbij lichte verstandelijke beperking het meest voorkomt. Comorbiditeit is frequent, met name bij ernstige cognitieve en sensorisch-motorische beperkingen, psychische problemen en medische aandoeningen. ### 3.6 Etiologie De oorzaken van verstandelijke beperking zijn multifactorieel en kunnen pre-, peri- of postnataal optreden, beïnvloed door biomedische, sociale, gedragsmatige en opvoedingsfactoren. Specifieke genetische syndromen (zoals syndroom van Down) en metabole stoornissen zijn ook belangrijke oorzaken. > **Tip:** Het is cruciaal om te onthouden dat verstandelijke beperking een interactioneel en sociaal-ecologisch begrip is. Naast de beperkingen van het individu, spelen de mogelijkheden van de omgeving en de ondersteuning die geboden wordt een sleutelrol in het bevorderen van levenskwaliteit. > **Voorbeeld:** Een persoon met een verstandelijke beperking kan meer participeren in de maatschappij als de omgeving toegankelijker wordt gemaakt (bv. door visuele ondersteuning, aangepaste communicatie) dan wanneer men enkel focust op het 'verbeteren' van de persoon zelf. --- Dit hoofdstuk introduceert het concept van verstandelijke beperking, waarbij de focus ligt op de historische ontwikkeling van de definitie, de terminologie en de hedendaagse sociaal-ecologische benadering. ### 3.1 Historische evolutie en terminologie #### 3.1.1 Van 'asielen' tot moderne definities Voor 1800 was er weinig specifieke aandacht voor personen met verstandelijke beperkingen. In de overgang naar het burgerlijke tijdperk ontstonden de 'asielen voor onaangepasten'. De visie op de oorzaak van verstandelijke beperkingen evolueerde van religieuze verklaringen (erfzonde) naar meer wetenschappelijke benaderingen gebaseerd op waarneming en experiment, met discussies over aangeboren versus 'maakbare' capaciteiten. Pioniers zoals Pedro Ponce de Leon en J. Pablo Bonnet in de 16e eeuw begonnen met het onderwijzen van mensen met gehoor- en spraakproblemen. In de 18e en 19e eeuw droegen figuren als Pinel en Esquirol bij aan de erkenning van 'idiotie' als een aparte toestand. Itard en Séguin, beiden werkzaam in de 19e eeuw, ontwikkelden medisch-pedagogische benaderingen, waarbij Séguin de aandacht vestigde op 'morele training' naast sensomotorische stimulatie. In Vlaanderen speelden Kanunnik Triest en Dr. Guislain een rol bij de oprichting van de eerste instellingen rond 1850. De 20e eeuw werd gekenmerkt door stamboomstudies en eugenetica, zoals die van Goddard en Dugdale, die een verband zochten tussen verstandelijke beperking, criminaliteit en armoede, wat leidde tot sociale uitsluiting. De psychometrische richting, met Binet & Simon en Terman, introduceerde het concept van 'mental age' en het IQ, wat leidde tot een testbeweging. De tweede helft van de 20e eeuw bracht een kentering met studies zoals die van Fernald, de IOWA-studies, en het werk van Bowlby en Spitz over het 'Hospitalisatiesyndroom' en emotionele deprivatie. Goffman's werk over 'total institutions' (1961) belichtte de negatieve impact van geïnstitutionaliseerde omgevingen. Vanaf de jaren '70 begon de 'normalisatie'gedachte, gepopulariseerd door Nirjé, Mikkelsen en Wolfensberger, aan belang te winnen. Dit principe stelt dat mensen met een beperking dezelfde rechten, leefomstandigheden en kansen moeten krijgen als mensen zonder beperking. Dit leidde tot een verschuiving van institutionalisering naar 'community living', inclusie, quality of life, gelijkheid, self-advocacy en person-centred approaches. #### 3.1.2 Terminologische ontwikkeling De terminologie rond verstandelijke beperking is geëvolueerd: * **Eeuwwisseling 1900:** Zwakzinnige, idioot * **Jaren '50:** Mentale retardatie * **2000:** Verstandelijke beperking (Intellectual disability - ID) Andere verwante begrippen zijn: 'mental retardation' (VS), 'developmental disability' (Canada), en 'learning disability' (VK). Criteria voor goede terminologie omvatten: * Specificiteit voor differentiatie en correcte communicatie. * Consistentie in gebruik door alle betrokkenen. * Representativiteit voor de wetenschappelijke stand van zaken. * Bruikbaarheid voor verschillende doeleinden (definitie, diagnose, classificatie, ondersteuning). * Reflectie van waarden, met name waardigheid en respect. #### 3.1.3 Hedendaagse definities De belangrijkste hedendaagse definities komen van: * AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities) (eerdere AAMR definities) * APA (American Psychiatric Association) (DSM-5) * WHO (World Health Organization) De **AAIDD-definitie (2010)** stelt: > 'Intellectual disability is characterized by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptive behavior as expressed in conceptual, social, and practical adaptive skills. This disability originates during the developmental period, which is defined operationally as before the individual attains age 22.' Kerncomponenten van deze definitie zijn: * **Disability (beperking):** Beperkingen in individueel functioneren binnen een context met bepaalde verwachtingen. * **Intellectual functioning (intelligentie):** Een geheel van vaardigheden voor abstract denken, probleemoplossing, leren en begrip van complexe ideeën. * **Adaptive behavior (adaptief gedrag):** Conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die nodig zijn voor dagelijks functioneren en zelfstandigheid. * **Ontwikkelingsproblematiek:** De beperking ontstaat tijdens de ontwikkelingsperiode, gedefinieerd als voor het 22e levensjaar. ### 3.2 Diagnostiek en classificatie #### 3.2.1 Criteria voor diagnose Diagnostisering vereist: * **Significant benedengemiddeld cognitief functioneren:** Vastgesteld met gestandaardiseerde, valide psychometrische testen en klinisch oordeel. * **Significante beperkingen in adaptief gedrag:** Vastgesteld via dezelfde methoden. * Cognitief functioneren en adaptief gedrag zijn **complementaire constructen** die beide aanwezig moeten zijn. * De beperkingen moeten ontstaan zijn **voor het 18e levensjaar** (conform DSM-5). #### 3.2.2 Classificatie naar IQ (DSM-5) De DSM-5 classificeert verstandelijke beperking op basis van IQ, met aanzienlijke beperkingen in adaptief functioneren die het dagelijks leven beïnvloeden: * **Zwakbegaafdheid:** IQ 70/75 – 85/90 (ongeveer 85% van de bevolking) * **Lichte verstandelijke beperking:** IQ 50/55 – 70 (ongeveer 10%) * **Matige verstandelijke beperking:** IQ 35/40 – 50/55 (ongeveer 3-4%) * **Ernstige verstandelijke beperking:** IQ 20/25 – 35/40 (ongeveer 1-2%) * **Diepe verstandelijke beperking:** IQ lager dan 20/25 (ongeveer 1-2%) Deze indeling wordt aangevuld met termen als 'mild', 'moderate', 'severe', en 'profound'. #### 3.2.3 Prevalentie De prevalentie van verstandelijke beperking wordt geschat tussen 1% en 3% van de totale bevolking. De verhoudingen binnen deze prevalentie komen grofweg overeen met de IQ-gebaseerde classificatie. #### 3.2.4 Comorbiditeit Personen met een verstandelijke beperking kunnen bijkomende problemen ervaren, waaronder: * Ernstige cognitieve beperkingen (ontwikkelingsleeftijd < 2 jaar, IQ < 20). * Ernstige tekorten in sociaal aanpassingsgedrag (redzaamheid, communicatie, socialisatie, motoriek). * Ernstige tekorten op het vlak van sensorisch en/of motorisch functioneren (staan, zitten, verplaatsing). * Ernstige bijkomende medische problemen (epilepsie, gastro-intestinale problemen, luchtwegproblematiek). ### 3.3 Etiologie (oorzaken) De oorzaken van verstandelijke beperking zijn multifactorieel en kunnen onderverdeeld worden in: #### 3.3.1 Prenatale factoren (voor de geboorte) * **Biomedische factoren:** Chromosomale afwijkingen (bv. syndroom van Down, Turner, Klinefelter), metabole stoornissen, cerebrale dysgenesis, ziekte bij de moeder, leeftijd van de ouders. * **Sociale factoren:** Armoede, ondervoeding bij de moeder, huiselijk geweld, gebrek aan toegang tot prenatale zorg. * **Gedragsfactoren:** Druggebruik, roken, ouderlijke onvolwassenheid. * **Opvoedingsfactoren:** Tekort aan voorbereiding op ouderschap, ouders met verstandelijke beperkingen zonder ondersteuning. #### 3.3.2 Perinatale factoren (rondom de geboorte) * **Biomedische factoren:** Prematuriteit, neonatale stoornissen, geboortetrauma's. * **Sociale factoren:** Gebrek aan toegang tot zorg bij de geboorte. * **Gedragsfactoren:** Ouders die zorg niet opnemen, verlaten van het kind. * **Opvoedingsfactoren:** Ontbreken van doorverwijzing naar ondersteunende diensten. #### 3.3.3 Postnatale factoren (na de geboorte) * **Biomedische factoren:** Hersentrauma's, ondervoeding, meningo-encefalitis, epileptische stoornissen, degeneratieve stoornissen. * **Sociale factoren:** Beperkte zorgdrager, tekort aan adequate stimulatie, familiale armoede, chronische ziekte in de familie, institutionalisatie. * **Gedragsfactoren:** Kindermishandeling en -verwaarlozing, huiselijk geweld, inadequate veiligheidsmaatregelen, sociale deprivatie, moeilijk gedrag van kinderen. * **Opvoedingsfactoren:** Uitgestelde diagnose, niet-adequate vroegbegeleiding, inadequate familiale ondersteuning, ouders met beperkingen, inadequate specifieke ondersteuning. #### 3.3.4 Specifieke genetische syndromen * Stoornissen in metabolisme (bv. Fenylketonurie). * Chromosomale afwijkingen (bv. Syndroom van Down, Syndroom van Turner, Klinefeltersyndroom). ### 3.4 Het sociaal-ecologisch model en de AAIDD-visie De AAIDD-definities van 1992 en later vertegenwoordigen een paradigmaverschuiving, waarbij verstandelijke beperking niet louter als een persoonskenmerk wordt gezien, maar als een concept dat de interactie tussen het individu en zijn omgeving benadrukt. #### 3.4.1 Sociaal-ecologische definitie Deze definitie is de basis voor het opstellen van een ondersteuningsplan en houdt rekening met: * **Contexten:** Micro-, meso- en macrosysteem (persoon en directe omgeving, buurt/leefgemeenschap, cultuur/land/wetgeving). * **Culturele en taaldiversiteit.** * **Variaties in mogelijkheden** (sensorisch, motorisch, communicatief, gedragsmatig). * **Interrelatie tussen beperkingen en mogelijkheden.** * Het doel van het beschrijven van beperkingen is het ontwikkelen van een **ondersteuningsplan**. * **Levenskwaliteit (Quality of Life - QoL)** verbetert door gepersonaliseerde en aangepaste ondersteuning. #### 3.4.2 Vijf belangrijke assumpties van de AAIDD-visie 1. **Nadruk op contexten:** De persoon leeft in diverse systemen (micro, meso, macro). 2. **Culturele en taaldiversiteit:** Rekening houden met culturele achtergronden en talen. 3. **Beperkingen en mogelijkheden:** Beperkingen kunnen niet los gezien worden van mogelijkheden. 4. **Ondersteuningsplan:** Het beschrijven van beperkingen dient ter ontwikkeling van een ondersteuningsplan. 5. **Levenskwaliteit door ondersteuning:** Gepersonaliseerde ondersteuning verbetert QoL. #### 3.4.3 Stappen in de AAIDD-benadering 1. **Beeldvorming:** Analyse van de persoon en diens contexten via een sterkte-zwakte analyse. 2. **Diagnose:** Stellen van de officiële diagnose om het label 'verstandelijke beperking' al dan niet toe te kennen. 3. **Ondersteuningsplan:** Opstellen en uitwerken van een plan, met aandacht voor QoL, door een collaboratief team. #### 3.4.4 Vijf dimensies voor een breed functioneringsbeeld Om een breed beeld te krijgen, wordt gekeken naar vijf dimensies: 1. **Intelligentie:** Ruimer dan enkel schoolse leren, omvat het vermogen om de omgeving te begrijpen en te interpreteren. 2. **Adaptieve vaardigheden:** * **Conceptueel adaptief gedrag:** Taal, lezen, schrijven, geldwaardebesef, zelfbepaling. * **Sociaal adaptief gedrag:** Interpersoonlijke vaardigheden, verantwoordelijkheidsgevoel, zelfwaardegevoel, omgaan met regels en wetten. * **Praktisch adaptief gedrag:** ADL-vaardigheden, vaardigheden voor werk, veiligheidsbewustzijn. Context en culturele omgeving zijn hierbij cruciaal. 3. **Gezondheid:** Fysiek en geestelijk welzijn, meer dan de afwezigheid van ziekte. Psychische problemen komen vaker voor bij personen met een verstandelijke beperking. 4. **Participatie, interactie en sociale rollen:** De beste participatie vindt plaats in 'gewone omgevingen'. Dit principe is beïnvloed door de normalisatiegedachte. 5. **Context (omgeving en cultuur):** * **Micro-systeem:** De persoon en zijn directe omgeving. * **Meso-systeem:** De buurt, leefgemeenschap (scholen, opvang, hobby's). * **Macro-systeem:** De cultuur, het land, het beleid. #### 3.4.5 Levenskwaliteit (Quality of Life - QoL) Volgens Prof. Dr. Bob Schalock omvat QoL acht domeinen: De context (samenleving) en de subjectieve/objectieve aspecten spelen een interrelationele rol. #### 3.4.6 Ondersteuning (Supports) 'Supports' zijn bronnen en strategieën die de ontwikkeling, opvoeding, interesses en het welzijn van een persoon ondersteunen. 'Support needs' verwijzen naar de benodigde intensiteit en het patroon van ondersteuning voor normatief menselijk functioneren. De hiërarchie van ondersteuning gaat van: 1. Natuurlijke bronnen in de omgeving. 2. Mogelijkheden die voor iedereen beschikbaar zijn. 3. Gespecialiseerde en soms gesegregeerde dienstverlening. Het **individueel ondersteuningsplan** wordt opgesteld in samenwerking met de persoon en diens netwerk, met focus op levensdromen en -verwachtingen. Dit omvat de vertaling naar ondersteuningsvelden, functies en intensiteit, met een permanente cyclus van monitoring en evaluatie. ### 3.5 Reflectie voor de logopedist De sociaal-ecologische definitie van verstandelijke beperking impliceert dat de rol van de logopedist breder wordt dan enkel het behandelen van spraak- of taalstoornissen. De focus ligt op het bevorderen van communicatie en participatie binnen de bredere context van het individu, waarbij ook rekening gehouden wordt met de omgeving en de ondersteuningsbehoeften. Dit vereist een integrale aanpak die de persoon centraal stelt en diens levenskwaliteit voor ogen houdt. --- # Kenmerken en diagnostiek van autismespectrumstoornis Autismespectrumstoornis (ASS) wordt gekenmerkt door variaties in sociale communicatie, interactie en beperkte, repetitieve gedragspatronen, waarbij de diagnostiek plaatsvindt op basis van gedragskenmerken in de ontwikkelingsgeschiedenis. ### 4.1 Historiek * **1943:** Leo Kanner introduceerde de term "autistische stoornis" met de beschrijving van elf kinderen die een sterke behoefte aan afzondering en een obsessieve nadruk op gelijkblijvendheid vertoonden. Kanner hield aanvankelijk een psychogene verklaring aan, waarbij moederlijke deprivatie als oorzaak werd gezien. * **1944:** Hans Asperger beschreef kinderen met een gebrek aan sociale vaardigheden, empathie, eenzijdige gesprekken en een neiging tot het gedetailleerd bespreken van hun favoriete onderwerpen. * **Biologische vs. psychogene verklaringen:** Hoewel Kanner en Bruno Bettelheim psychogene oorzaken suggereerden (zoals "koelkastmoeders"), ging Bernard Rimland, vader van een kind met ASS, hiertegen in en pleitte hij voor een biologische stoornis. Dit leidde tot de oprichting van ouderverenigingen. * **Huidige inzichten:** ASS wordt nu beschouwd als een biologische conditie met een stoornis in de hersenfunctie en een sterke genetische component. De context (gezin, familie) is echter ook belangrijk voor de ontwikkeling van personen met ASS. ### 4.2 Terminologie * **Officiële terminologie:** De officiële terminologie volgt de DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) en ICD (International Classification of Diseases) richtlijnen. * **Autismespectrumstoornis (ASS):** Sinds de DSM-5 (2013) wordt de term "autismespectrumstoornis" gebruikt, wat de eerdere classificatie van pervasieve ontwikkelingsstoornissen vervangt. Dit was reeds langer in gebruik in de praktijk en het wetenschappelijk onderzoek. * **Classificerende diagnostiek (in Vlaanderen):** De diagnostiek omvat een multimodaal, multidisciplinair onderzoek naar gedragskenmerken door een gespecialiseerd arts en een master in orthopedagogiek of psychologie, vaak in samenwerking met een logopedist of sociaal werker. ### 4.3 Diagnostiek De diagnostiek van ASS in Vlaanderen omvat doorgaans de volgende stappen: * **Anamnese:** Verzamelen van informatie over de voorgeschiedenis. * **Ontwikkelingsanamnese:** Specifieke aandacht voor de ontwikkelingsgeschiedenis. * **Psychiatrisch onderzoek:** Evaluatie van gedrag, cognitie en affect. * **Observatie:** Bij voorkeur met gestandaardiseerde instrumenten zoals de ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-2), aangevuld met observaties op school en thuis. * **Psychodiagnostisch onderzoek:** Evaluatie van IQ en ontwikkelingsniveau. * **Adaptief gedrag:** Beoordeling van conceptuele, sociale en praktische vaardigheden met behulp van instrumenten zoals de ABAS-3 (Adaptive Behavior Assessment System-Third Edition). * **Aanvullend onderzoek:** Indien nodig, taal- en psychomotorisch onderzoek. Diagnostiek is betrouwbaar vanaf ongeveer 18-24 maanden, maar in Vlaanderen wordt de diagnose gemiddeld pas gesteld rond 5 à 6 jaar, vaak door lange wachtlijsten. ### 4.4 DSM-5 criteria De DSM-5 criteria voor ASS omvatten de aanwezigheid van symptomen op twee kerndomeinen (Communicatie/Interactie en Beperkte, Repetitieve Gedragspatronen), de aanwezigheid van deze symptomen in de ontwikkelingsgeschiedenis, lijdensdruk of beperkingen in functioneren, en uitsluiting van betere verklaringen door verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. #### 4.4.1 Criterium A: Sociale communicatie en interactie Dit criterium omvat variaties in wederkerigheid, problemen met taalpragmatiek, en moeilijkheden met het verbaal en non-verbaal begrijpen en uiten van informatie. * **Verbale communicatie:** Moeilijkheden met het begrijpen van taal (symbolisch, abstract, vluchtig, meervoudige opdrachten, letterlijk interpreteren, wijzigende betekenissen) en het uiten van taal (echolalie, idiosyncratisch taalgebruik, moeite met zelfduiding, beperkte communicatiedrang). * **Non-verbale communicatie:** Moeilijkheden met het interpreteren van lichaamstaal, gezichtsuitdrukkingen, het afstemmen van verbaal op non-verbaal, en het uiten van non-verbale signalen (weinig intonatie, vlakke gezichtsuitdrukking, geen non-verbale ondersteuning). #### 4.4.2 Criterium B: Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten Dit omvat het herhalen van eenvoudige of vaste reeksen handelingen, stereotiepe bewegingen, beperkte interesses en hyper- of hyposensitiviteit voor sensorische prikkels. * **Stereotiepe bewegingen (stimming):** Repetitieve lichaamsbewegingen (bv. fladderen, wiegen, likken) die dienen voor zelfstimulatie of zelfregulatie. * **Sensorische prikkels:** Hyper- of hyposensitiviteit voor visuele, auditieve, olfactorische, tactiele of andere stimuli, wat kan leiden tot het creëren van arousal, troost of kalmte. Dit hangt samen met emotieregulatie en kan "meltdowns" (explosies) of "shutdowns" (dichtklappen) voorkomen. ### 4.5 Prevalentie Meta-analyses suggereren een wereldwijde prevalentie van ongeveer 68 per 10.000 personen (0,68%), ofwel circa 1 op 150. Er zijn echter grote variaties in deze schattingen, afhankelijk van de onderzoeksmethode. De man-vrouwratio varieert, met een hogere prevalentie bij mannen. Er wordt gesuggereerd dat meisjes vaker camoufleren of maskeren, wat kan leiden tot onderdiagnostiek op basis van "mannelijke criteria". ### 4.6 Cognitieve verklaringsmodellen Verschillende modellen proberen de informatieverwerking bij ASS te verklaren: * **Centrale coherentie:** Moeilijkheden met het ontdekken van samenhang in prikkels en waarnemingen, wat leidt tot fragmentarisch denken, detaildenken en een voorkeur voor routines en structuren als reactie op een als chaotisch ervaren wereld. * **Executieve functies:** Problemen met sturing en zelfmanagement, zoals concentratie, aandachtsturing, impulscontrole, plannen, organiseren en evalueren van gedrag. Vooral problemen met het wisselen tussen gedachten en handelingen (set-shifting) lijken consistent te zijn. * **Theory of Mind (ToM):** Moeilijkheden met het toeschrijven van mentale toestanden (gedachten, gevoelens, intenties) aan zichzelf en anderen. Dit uit zich in minder spontaan en accuraat inleven, wat vooral merkbaar is in levensechte, minder gestructureerde situaties. * **Voorlopers van ToM:** Vroege signalen omvatten problemen met doen-alsof-spel, imitatie, het onderscheiden van de echte wereld en de wereld van gedachten, symbolisch spel en gedeelde aandacht (joint attention). * **Predictive coding:** Dit model stelt dat de hersenen voortdurend voorspellingen doen over sensorische input en deze vergelijken met de werkelijke input. Bij ASS kunnen deze voorspellingsmechanismen ontregeld zijn. ### 4.7 Orthopedagogische aanpak De orthopedagogische aanpak richt zich op het ondersteunen van personen met ASS door: * **Aanpassingen in de omgeving:** Creëren van een duidelijke, overzichtelijke en voorspelbare omgeving met verheldering in tijd en ruimte. Dit omvat visuele ondersteuning met tijdsplannen en stappenplannen. * **Aangepast taalgebruik:** Expliciet en langzamer praten, tijd geven voor verwerking, herhalen in dezelfde woorden, vermijden van beeldspraak, en duidelijk aangeven wat verwacht wordt. * **Rekening houden met sensorische gevoeligheden:** Observeren en ondersteunen bij hyper- of hyposensitiviteit, en het aanleren van technieken om overprikkeling te herkennen en te voorkomen. * **Vroeginterventie:** Vroege en intensieve interventies, zoals het Early Start Denver Model, gericht op sociale responsiviteit, taal, en sensorische interacties, hebben een positief effect op taal, IQ en adaptieve vaardigheden. * **Focus op het individu:** Altijd kijken naar het individu, de ondersteuningsbehoeften en de sterke punten, en rekening houden met de context. ### 4.8 Outcome in volwassenheid Het autistische denken blijft grotendeels onveranderd, maar er is progressie mogelijk in het niveau van functioneren, met name op sociaal-communicatief gebied. Bij een kleine groep kan regressie optreden. Veel volwassenen met ASS blijven ondersteuning nodig hebben. Kwalitatieve educatie en beroepsprogramma's zijn essentieel. --- ## 4. Kenmerken en diagnostiek van autismespectrumstoornis Dit onderwerp behandelt de historische ontwikkeling, terminologie, diagnostische criteria en verklarende modellen van autismespectrumstoornis (ASS). ### 4.1 Historische context en terminologie #### 4.1.1 Vroege beschrijvingen De eerste beschrijving van "autistische stoornis" werd in 1943 gegeven door Leo Kanner, die de "krachtige behoefte aan alleen zijn" en de "obsessieve nadruk op aanhoudende gelijkheid" bij elf kinderen beschreef. Een jaar later beschreef Hans Asperger vier kinderen met een gebrek aan sociale vaardigheden, empathie, een eenzijdige conversatie en onhandige bewegingen. Zijn werk werd in 1981 herontdekt door Lorna Wing. #### 4.1.2 Ontwikkeling van verklaringsmodellen * **Vroege psychogene verklaringen:** Bruno Bettelheim stelde dat autisme werd veroorzaakt door "koude moeders" en afwezige vaders, een psychoanalytische theorie die later werd weerlegd. * **Biologische verklaringen:** Bernard Rimland was een van de eersten die zich verzette tegen de psychogene verklaringen en pleitte voor een biologische oorzaak, wat leidde tot de oprichting van ouderverenigingen en belangenorganisaties. Tegenwoordig wordt autisme gezien als een biologische conditie met een sterke genetische component en een stoornis in de hersenfunctie. #### 4.1.3 Terminologie * **Officiële terminologie:** De officiële terminologie is gebaseerd op de DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) en ICD (International Classification of Diseases). * **Autismespectrumstoornis (ASS):** Deze term werd officieel geïntroduceerd vanaf DSM-5 (2013), maar werd al langer gebruikt in de praktijk en wetenschappelijk onderzoek. * **Classificerende diagnostiek:** In Vlaanderen wordt multimodaal multidisciplinair onderzoek uitgevoerd door gespecialiseerde artsen, orthopedagogen, psychologen en logopedisten. ### 4.2 Diagnostische criteria (DSM-5) De diagnose ASS wordt gesteld op basis van symptomen in twee kerndomeinen, de aanwezigheid van deze symptomen in de ontwikkelingsgeschiedenis, lijdensdruk of beperkingen in het functioneren, en uitsluiting van andere verklaringen zoals een verstandelijke beperking. #### 4.2.1 Criterium A: Beperkingen in sociale communicatie en sociale interactie Dit criterium omvat een breed spectrum aan problemen, van geen wederkerigheid tot problemen met taalpragmatiek, verbale en non-verbale communicatie. * **Problemen met verbale communicatie:** Moeilijkheden met het begrijpen van taal (symbolisch, abstract, letterlijk, wijzigende betekenissen) en het uiten van taal (echolalie, idiosyncratisch taalgebruik, beperkte communicatiedrang). * **Problemen met non-verbale communicatie:** Moeilijkheden met het interpreteren van lichaamstaal en gezichtsuitdrukkingen, en het uiten van non-verbale signalen (weinig intonatie, vlakke gezichtsuitdrukking). #### 4.2.2 Criterium B: Beperkte, repetitieve patronen van gedrag, interesses of activiteiten Dit omvat stereotiepe bewegingen, een beperkte interesse in intensiteit of aard, en hyper- of hyposensitiviteit voor zintuiglijke prikkels. * **Stereotiepe bewegingen:** Zelfstimulerende of zelfregulerende bewegingen zoals fladderen, wiegen of likken. * **Hyper- of hyposensitiviteit:** Dit kan leiden tot het creëren van arousal (hyposensitiviteit) of een kalmerend effect (hypersensitiviteit), en speelt een rol in emotieregulatie. #### 4.2.3 Criterium C: Aanwezigheid van symptomen in de ontwikkelingsgeschiedenis De symptomen moeten aantoonbaar aanwezig zijn geweest vanaf de vroege ontwikkeling. #### 4.2.4 Criterium D: Lijdensdruk of beperkingen in het functioneren De diagnose vereist dat de symptomen leiden tot significante lijdensdruk of beperkingen in het dagelijks functioneren. #### 4.2.5 Criterium E: Uitsluiting van andere verklaringen De beperkingen mogen niet beter verklaard worden door een verstandelijke beperking of een algemene ontwikkelingsvertraging. ### 4.3 Prevalentie en geslachtsspecifieke kenmerken * **Prevalentie:** Wereldwijd wordt de prevalentie geschat op ongeveer 1 op de 150 personen. Er is echter sprake van grote variaties afhankelijk van de onderzoeksmethode. * **Man-vrouw ratio:** De ratio is ongeveer 2:1 bij personen met een verstandelijke beperking en 5:1 bij personen met een gemiddelde intelligentie. Er is discussie over een subtieler vrouwelijk fenotype en mogelijke onderdiagnostiek bij meisjes door camoufleren of maskeren. ### 4.4 Cognitieve verklarende modellen * **Centrale coherentie:** Een onvermogen om samenhang te ontdekken in de veelheid van prikkels, wat leidt tot fragmentarisch denken en weerstand tegen verandering. * **Executieve functies:** Problemen met sturing en zelfmanagement, zoals concentratie, impulscontrole en planning, hoewel de consistentie van deze problemen over studies heen varieert. * **Theory of Mind (ToM):** De mate waarin iemand zich kan inleven in de mentale toestanden van anderen. Personen met ASS kunnen hier moeite mee hebben, vooral in natuurlijke, minder gestructureerde situaties. * **Voorlopers van ToM:** Vroege signalen zoals "doen alsof" spel, imitatie, symbolisch spel en gedeelde aandacht spelen een rol in de ontwikkeling van sociale cognitie. * **Predictive coding:** Een theorie die stelt dat de hersenen constant voorspellingen doen over de wereld en deze voorspellingen aanpassen op basis van nieuwe informatie. ### 4.5 Orthopedagogische benadering De orthopedagogische aanpak richt zich op het aanpassen van de omgeving, het aanleren van functionele vaardigheden en het aanpakken van specifieke problemen. #### 4.5.1 Aanpassen van de omgeving * **Duidelijke, overzichtelijke en voorspelbare omgeving:** Dit omvat het visualiseren van tijd en ruimte, en het gebruik van tijdsplannen en stappenplannen. * **Aangepast taalgebruik:** Expliciet, langzaam en herhalend spreken, met aandacht voor wat verwacht wordt in plaats van wat niet mag. * **Rekening houden met sensorische gevoeligheden:** Het vermijden van overprikkeling en het aanleren van technieken om overprikkeling te herkennen en te voorkomen. #### 4.5.2 Vroeginterventie Vroege en intensieve interventies, zoals het Early Start Denver Model, zijn essentieel voor een positieve ontwikkeling op het gebied van taal, intelligentie, symptomen en adaptieve vaardigheden. #### 4.5.3 Outcome in volwassenheid Hoewel autistisch denken grotendeels onveranderd blijft, kan het niveau van functioneren verbeteren. Vroeginterventie, kwalitatieve educatie en beroepsprogramma's zijn cruciaal voor een betere levenskwaliteit in volwassenheid. > **Tip:** Begrijp dat de verschillende cognitieve verklarende modellen deels overlappend zijn en elkaar aanvullen om een complex beeld te schetsen van de informatieverwerking bij ASS. --- # Definitie, diagnose en etiologie van verstandelijke beperking volgens AAIDD en DSM-V Dit onderwerp verkent de definitie, diagnostische criteria en etiologische factoren van verstandelijke beperking, met nadruk op de perspectieven van de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) en de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-V). ### 5.1 Historiek van de Beeldvorming rond Verstandelijke Beperking De geschiedenis van de aandacht voor personen met een verstandelijke beperking kent een evolutie. Vóór 1800 was er weinig interesse, en ontstonden er 'asielen voor onaangepasten'. Met de opkomst van het humanisme verschoof de focus van erfzonde naar waarneming en experiment. Pioniers zoals Pedro Ponce de Leon, J. Pablo Bonnet, Jean Itard, en Louis Séguin legden de basis voor pedagogische benaderingen. In Vlaanderen speelden Kanunnik Triest en Dr. Guislain een rol bij de oprichting van de eerste inrichtingen. Gedurende een periode domineerden stamboomstudies en de eugenetica, die verstandelijke beperking linkten aan criminaliteit en armoede, wat leidde tot sociale uitsluiting. De psychometrische richting, met Binet & Simon en Terman, introduceerde het concept van het IQ. Latere ontwikkelingen, zoals het werk van Bowlby, Spitz, Goffman, en de introductie van het normalisatieconcept door Nirjé, Mikkelsen en Wolfensberger, brachten een verschuiving teweeg naar inclusie en de focus op Quality of Life (QoL). ### 5.2 Terminologie De terminologie rond verstandelijke beperking heeft zich ontwikkeld: * **Eeuwwisseling 1900:** Zwakzinnige, idioot. * **Jaren '50:** Mentale retardatie. * **2000:** Verstandelijke beperking (Intellectual disability). Andere verwante begrippen zijn "mental retardation" (VS), "developmental disability" (Canada) en "learning disability" (VK). Een goede terminologie dient specifiek, consistent, representatief voor de wetenschappelijke stand van zaken, bruikbaar voor diverse doeleinden (definitie, diagnose, classificatie, ondersteuning) en waardevol te zijn, met respect voor de waardigheid van personen met een verstandelijke beperking. ### 5.3 Definitie van Verstandelijke Beperking (AAIDD) De AAIDD definieert intellectuele beperking als: > Intellectual disability is characterized by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptive behavior as expressed in conceptual, social, and practical adaptive skills. This disability originates during the developmental period, which is defined operationally as before the individual attains age 22. Dit impliceert drie kernaspecten: 1. **Intellectueel functioneren:** Beperkingen in intellectueel functioneren, wat het geheel aan vaardigheden omvat dat nodig is voor abstract denken, probleemoplossing, leren, en het begrijpen van complexe ideeën. 2. **Adaptief gedrag:** Significante beperkingen in adaptief gedrag, zijnde de conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die individuen nodig hebben om dagelijkse problemen op te lossen en onafhankelijk te functioneren in diverse omgevingen. 3. **Ontwikkelingsperiode:** Het ontstaan van de beperking tijdens de ontwikkelingsperiode, gedefinieerd als vóór de leeftijd van 22 jaar. ### 5.4 Diagnostiek en Classificatie De diagnose van een verstandelijke beperking vereist de aanwezigheid van: * **Significant benedengemiddeld cognitief functioneren:** Vastgesteld met gestandaardiseerde, valide psychometrische testen. * **Significante beperkingen in adaptief gedrag:** Ook vastgesteld door middel van gestandaardiseerde instrumenten en klinische evaluatie. * **Ontwikkelingsproblematiek:** De beperkingen moeten zijn ontstaan tijdens de ontwikkelingsperiode (vóór 18 jaar volgens DSM-V, vóór 22 jaar volgens AAIDD). Beide constructen (cognitief functioneren en adaptief gedrag) dienen aanwezig te zijn en complementair te worden beoordeeld. Klinisch oordeel speelt een cruciale rol. **Classificatie volgens DSM-V (gebaseerd op IQ-scores):** * **Zwakbegaafdheid:** IQ 70/75 – 85/90 (ongeveer 85% van de populatie met een lage intelligentie). * **Lichte verstandelijke handicap:** IQ 50/55 – 70 (ongeveer 10%). * **Matige verstandelijke handicap:** IQ 35/40 – 50/55 (ongeveer 3-4%). * **Ernstige verstandelijke handicap:** IQ 20/25 – 35/40 (ongeveer 1-2%). * **Diepe verstandelijke handicap:** IQ lager dan 20/25 (minder dan 1%). De prevalentie van verstandelijke beperking wordt geschat tussen 1% en 3% van de totale bevolking. **Comorbiditeit:** Personen met een verstandelijke beperking kunnen ook ernstige cognitieve beperkingen, tekorten in sociaal aanpassingsgedrag, sensorische/motorische stoornissen en bijkomende medische problemen (zoals epilepsie of luchtwegproblematiek) hebben. ### 5.5 Etiologie (Oorzaken) De etiologie van verstandelijke beperking is multifactorieel en kan worden ingedeeld naar het moment van ontstaan: **5.5.1 Prenatale factoren (voor de geboorte):** * **Biomedisch:** Chromosomale afwijkingen, syndromen (bv. syndroom van Down), metabole stoornissen, cerebrale dysgenesis, moederlijke ziekten, leeftijd van de ouders. * **Sociale factoren:** Armoede, ondervoeding van de moeder, huiselijk geweld, beperkte toegang tot prenatale zorg. * **Gedragsfactoren:** Druggebruik, roken door ouders, ouderlijke onvolwassenheid. * **Opvoedingsfactoren:** Gebrek aan voorbereiding op ouderschap, ouders met verstandelijke beperkingen zonder adequate ondersteuning. **5.5.2 Perinatale factoren (kort voor en na de geboorte):** * **Biomedisch:** Prematuriteit, neonatale stoornissen (bv. nierinsufficiëntie), geboortetrauma. * **Sociale factoren:** Beperkte toegang tot zorg bij de geboorte. * **Gedragsfactoren:** Ouderlijke non-acceptatie of verlating van het kind. * **Opvoedingsfactoren:** Ontbreken van doorverwijzing naar ondersteunende diensten na ziekenhuisontslag. **5.5.3 Postnatale factoren (na de geboorte):** * **Biomedisch:** Hersentrauma's, ondervoeding, infecties (meningo-encefalitis), epileptische stoornissen, degeneratieve stoornissen. * **Sociale factoren:** Beperkingen van de primaire verzorger, tekort aan adequate stimulatie, familiale armoede, institutionalisatie. * **Gedragsfactoren:** Kindermishandeling en -verwaarlozing, huiselijk geweld, inadequate veiligheidsmaatregelen, sociale deprivatie, moeilijk gedrag van het kind. * **Opvoedingsfactoren:** Uitgestelde diagnose, inadequate vroegbegeleiding, onvoldoende familiale ondersteuning, inadequate specifieke ondersteuning. **Specifieke Genetische Syndromen:** Stoornissen in het metabolisme (bv. fenylketonurie), chromosomale afwijkingen (bv. syndroom van Down, syndroom van Turner, Klinefeltersyndroom). ### 5.6 De Sociaal-Ecologische Modellen en AAIDD De AAIDD hanteert een sociaal-ecologische benadering. Hierbij wordt uitgegaan van de vijf belangrijke assumpties: 1. **Context:** Er wordt rekening gehouden met de verschillende contexten waarin iemand leeft (micro-, meso-, macro-systeem). 2. **Diversiteit:** Culturele en taaldiversiteit, alsook variaties in sensorische, motorische, communicatieve en gedragsmogelijkheden worden in acht genomen. 3. **Mogelijkheden naast beperkingen:** Beperkingen worden niet los gezien van de individuele mogelijkheden. 4. **Ondersteuningsplan:** Een belangrijk doel van het beschrijven van beperkingen is het ontwikkelen van een ondersteuningsplan. 5. **Levenskwaliteit:** De levenskwaliteit verbetert over het algemeen met gepersonaliseerde en aangepaste ondersteuning. **Sterkte-zwakte analyse:** Dit is een cruciaal instrument dat plaatsvindt in drie stappen: 1. **Beeldvorming:** Een analyse van de persoon en diens contexten via een sterkte-zwakte analyse. 2. **Diagnose:** Het stellen van de officiële diagnose ter ondersteuning van de toekenning van het label 'verstandelijke beperking'. 3. **Ondersteuningsplan:** Het opstellen en uitwerken van een individueel ondersteuningsplan, met de levenskwaliteit als leidraad, in samenwerking met een multidisciplinair team. **Vijf Dimensies van AAIDD:** De sterkte-zwakte analyse omvat vijf dimensies: 1. **Intelligentie:** Breder dan louter schoolse prestaties; het omvat de capaciteit om de omgeving te begrijpen en problemen op te lossen. 2. **Adaptieve vaardigheden:** Conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die essentieel zijn voor dagelijks functioneren. * **Conceptueel adaptief gedrag:** Taal, lezen, schrijven, geldwaardebesef, zelfbepaling. * **Sociaal adaptief gedrag:** Interpersoonlijke vaardigheden, verantwoordelijkheidsgevoel, zelfwaarde, omgaan met regels. * **Praktisch adaptief gedrag:** Dagelijkse levensactiviteiten (ADL), werkvaardigheden, veiligheid. 3. **Gezondheid:** Fysieke en geestelijke gezondheid. 4. **Participatie, interactie en sociale rollen:** Het deelnemen aan de maatschappij in 'gewone' omgevingen. 5. **Context (omgeving en cultuur):** Micro-systeem (directe omgeving), meso-systeem (buurt, leefgemeenschap) en macro-systeem (cultuur, land, wetgeving). **Quality of Life (QoL):** Wordt beschouwd als een multidimensionaal fenomeen, dat acht domeinen omvat: lichamelijk welbevinden, emotioneel welbevinden, materieel welbevinden, interpersoonlijke relaties, persoonlijke ontwikkeling, sociale inclusie, rechten en zelfbepaling. **Ondersteuning ('Supports'):** Bronnen en strategieën die de ontwikkeling, het welzijn en het functioneren van een persoon ondersteunen. **Ondersteuningsbehoeften** refereren aan het patroon en de intensiteit van ondersteuning die nodig is om te participeren in activiteiten die overeenkomen met 'normatief menselijk functioneren'. Het ondersteuningsdenken benadrukt het gebruik van natuurlijke ondersteuningsbronnen, ondersteuningsmogelijkheden, gespecialiseerde dienstverlening, en een persoonsgebonden aanpak met een individueel ondersteuningsplan. ### 5.7 DSM-V Criteria voor Verstandelijke Beperking De DSM-V criteria voor een verstandelijke beperking omvatten drie kernaspecten: * **Sub-average intellectual functioning:** IQ van 70 of lager, gemeten door een individueel afgenomen intelligentietest. * **Concurrent limitations or alterations in adaptive functioning:** Beperkingen in adaptief functioneren, waardoor de persoon moeite heeft met het omgaan met dagelijkse eisen en voldoen aan de verwachtingen van persoonlijke onafhankelijkheid in minimaal twee van de volgende domeinen: communicatie, zelfzorg, huishoudelijke vaardigheden, zelfsturing, gemeenschap, academische vaardigheden, werk, vrije tijd, en gezondheid en veiligheid. * **Onset before age 18:** De beperkingen moeten vóór de leeftijd van 18 jaar ontstaan. Verstandelijke beperking wordt beschouwd als een interactioneel en sociaal-ecologisch concept, waarbij naast beperkingen ook de mogelijkheden van de persoon centraal staan. Het doel is het bevorderen van een kwaliteitsvol leven door middel van ondersteuning. --- Dit document behandelt de definitie, diagnose en etiologie van verstandelijke beperking, zoals gedefinieerd door AAIDD en de DSM-V, met een focus op de contextuele en diagnostische benaderingen. Verstandelijke beperking wordt gedefinieerd als een interactieel begrip, een sociaal-ecologisch concept dat de complexiteit van individuele beperkingen en mogelijkheden binnen hun omgeving erkent. ### 5.1 Definitie van verstandelijke beperking De definitie van verstandelijke beperking is geëvolueerd, weg van een puur deficit-denken naar een meer contextuele benadering. De AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities) hanteert een definitie die focust op significante beperkingen in zowel intellectueel functioneren als adaptief gedrag, die ontstaan tijdens de ontwikkelingsperiode (voor het 22e levensjaar). #### 5.1.1 AAIDD definitie: kerncomponenten De definitie van de AAIDD omvat de volgende kerncomponenten: * **Intellectueel functioneren:** Dit verwijst naar een reeks vaardigheden die abstract denken, probleemoplossing, leren, en het begrijpen van complexe ideeën omvatten. Dit gaat breder dan enkel schoolse prestaties en reflecteert een capaciteit om de omgeving te begrijpen. De cut-off score van 70 op een IQ-test is hierbij een indicatie, maar niet de enige factor. * **Adaptief gedrag:** Dit omvat de conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die iemand nodig heeft om dagelijkse problemen op te lossen en te functioneren in verschillende omgevingen. * **Conceptueel adaptief gedrag:** Omvat vaardigheden zoals taal, lezen en schrijven, het begrip en gebruik van geld, en zelfbeschikking. * **Sociaal adaptief gedrag:** Betreft interpersoonlijke vaardigheden, verantwoordelijkheidsgevoel, zelfwaardering, het vermogen om regels te volgen en manipuleerbaarheid te herkennen. * **Praktisch adaptief gedrag:** Omvat dagelijkse levensvaardigheden (ADL), vaardigheden voor werk en zelfzorg, en het inschatten van veiligheid. * **Ontwikkelingsperiode:** De beperkingen moeten ontstaan zijn voor het 22e levensjaar. Dit impliceert dat verworven beperkingen op latere leeftijd, hoewel ze vergelijkbare gevolgen kunnen hebben, niet onder deze definitie vallen. * **Disability (beperking):** De definitie benadrukt dat beperkingen niet los gezien kunnen worden van de context. De interactie tussen de persoon en zijn omgeving is cruciaal. #### 5.1.2 DSM-V criteria De DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition) hanteert drie kerndimensionale criteria voor de diagnose van verstandelijke beperking: 1. **Sub-average intellectueel functioneren:** Gedefinieerd als een IQ van 70 of lager, gemeten met een individueel afgenomen intelligentietest. 2. **Gelijktijdige beperkingen in adaptief functioneren:** De persoon heeft een verlaagd vermogen om te functioneren in dagelijkse levensvragen en te voldoen aan de verwachtingen voor persoonlijke onafhankelijkheid, op minimaal twee van de volgende domeinen: communicatie, zelfzorg, huishoudelijke vaardigheden, zelfsturing, gebruik van gemeenschapsmiddelen, academische vaardigheden, werk, vrije tijd, en gezondheid en veiligheid. 3. **Begin vóór de leeftijd van 18 jaar:** De onset van de beperkingen moet voor het 18e levensjaar zijn. #### 5.1.3 Belangrijke assumpties van AAIDD De AAIDD-definitie is gebaseerd op vijf belangrijke assumpties: 1. **Contextuele benadering:** Beperkingen moeten worden begrepen binnen de context van de verschillende omgevingen waarin iemand leeft (micro-, meso-, en macrosysteem). 2. **Culturele en taaldiversiteit:** De definitie houdt rekening met culturele en taalkundige verschillen en variaties in sensorische, motorische, communicatieve en gedragsmatige mogelijkheden. 3. **Beperkingen versus mogelijkheden:** Beperkingen kunnen niet geïsoleerd worden van de mogelijkheden van een persoon. Het beschrijven van beperkingen is een middel om ondersteuningsplannen te ontwikkelen. 4. **Ondersteuning voor levenskwaliteit:** De levenskwaliteit van personen met een verstandelijke beperking verbetert doorgaans wanneer zij gepersonaliseerde en aangepaste ondersteuning ontvangen. 5. **Individueel functioneren:** Verstandelijke beperking wordt gezien als een interactie tussen de persoon en zijn omgeving, en niet als een inherent kenmerk van het individu. ### 5.2 Diagnostiek van verstandelijke beperking De diagnostiek van verstandelijke beperking vereist een multidisciplinaire aanpak waarbij zowel cognitief functioneren als adaptief gedrag worden beoordeeld. #### 5.2.1 Gestandaardiseerde testen en klinisch oordeel Significante beperkingen in cognitief functioneren en adaptief gedrag moeten worden vastgesteld met behulp van gestandaardiseerde, valide psychometrische testen. Dit wordt aangevuld met andere relevante klinische evaluatievormen en het oordeel van professionals. Het klinisch oordeel speelt een kritische rol in het interpreteren van testresultaten en het vormen van een algehele diagnose. #### 5.2.2 Classificatie en prevalentie De DSM-V kent verschillende gradaties van verstandelijke beperking gebaseerd op IQ-scores en adaptieve beperkingen: * **Milde verstandelijke beperking:** IQ tussen 50/55 en 70. Dit is de meest voorkomende vorm, die ongeveer 85% van de personen met verstandelijke beperking omvat. * **Matige verstandelijke beperking:** IQ tussen 35/40 en 50/55. * **Ernstige verstandelijke beperking:** IQ tussen 20/25 en 35/40. * **Diepe verstandelijke beperking:** IQ lager dan 20/25. De algemene prevalentie van verstandelijke beperking wordt geschat tussen 1% en 3% van de totale bevolking. Comorbiditeit met andere aandoeningen, zoals ernstige cognitieve of sensorisch-motorische beperkingen, epilepsie en andere medische problemen, komt frequent voor. #### 5.2.3 Sterkte-zwakte analyse en ondersteuningsplan De AAIDD hanteert een driedelige benadering voor diagnose en ondersteuning: 1. **Beeldvorming van de persoon en diens contexten:** Door middel van een sterkte-zwakte analyse. 2. **Stellen van de officiële diagnose:** Ter ondersteuning van het al dan niet toekennen van het label 'verstandelijke beperking'. 3. **Opstellen en uitwerken van een ondersteuningsplan:** Dit gebeurt in samenwerking met een multidisciplinair team en houdt rekening met de levenskwaliteit (Quality of Life - QoL). De sterkte-zwakte analyse omvat vijf dimensies: intellectueel functioneren, adaptieve vaardigheden, gezondheid, participatie en interactie, en de context (omgeving en cultuur). Dit voorkomt dat enkel intelligentie de doorslaggevende factor wordt. > **Tip:** De sterkte-zwakte analyse is essentieel om niet enkel de beperkingen, maar ook de mogelijkheden van een persoon te identificeren, wat cruciaal is voor het opstellen van een effectief ondersteuningsplan. ### 5.3 Etiologie van verstandelijke beperking De etiologie van verstandelijke beperking is multifactorieel en kan worden ingedeeld in prenatale, perinatale en postnatale factoren, verdeeld over biomedische, sociale, gedragsmatige en opvoedingsfactoren. #### 5.3.1 Prenatale factoren (voor de geboorte) * **Biomedisch:** Chromosomale afwijkingen (bv. Syndroom van Down, Turner, Klinefeltersyndroom), syndromen, metabole stoornissen (bv. Fenylketonurie), cerebrale dysgenesis (abnormale hersenontwikkeling), ziekte bij de moeder, leeftijd van de ouders. * **Sociaal:** Armoede, ondervoeding van de moeder, huiselijk geweld, beperkte toegang tot prenatale zorg. * **Gedragsmatig:** Druggebruik, roken door de ouders, ouderlijke onvolwassenheid. * **Opvoedingsfactoren:** Gebrek aan voorbereiding op ouderschap, ouders met een verstandelijke beperking zonder adequate ondersteuning. #### 5.3.2 Perinatale factoren (rond de geboorte) * **Biomedisch:** Prematuriteit, neonatale stoornissen (bv. nierinsufficiëntie), geboortetrauma's (zuurstofgebrek tijdens de bevalling). * **Sociaal:** Beperkte toegang tot zorg tijdens de geboorte. * **Gedragsmatig:** Verwaarlozing of verlating van het kind door de ouders. * **Opvoedingsfactoren:** Ontbreken van doorverwijzing naar ondersteunende diensten na ontslag uit het ziekenhuis. #### 5.3.3 Postnatale factoren (na de geboorte) * **Biomedisch:** Hersentrauma's, ondervoeding, meningo-encefalitis, stoornissen gerelateerd aan epileptische aanvallen, degeneratieve stoornissen. * **Sociaal:** Zorgdrager met een beperking, tekort aan adequate stimulatie, familiale armoede, chronische ziekte in de familie, institutionalisatie. * **Gedragsmatig:** Kindermishandeling en -verwaarlozing, huiselijk geweld, inadequate veiligheidsmaatregelen, sociale deprivatie, moeilijk gedrag van het kind. * **Opvoedingsfactoren:** Vertraagde diagnose, inadequaat vroegbegeleiding, inadequate familiale ondersteuning, ouders met beperkingen, inadequate specifieke ondersteuning voor de persoon met een beperking en zijn omgeving. #### 5.3.4 Specifieke genetische syndromen Verschillende genetische syndromen kunnen leiden tot verstandelijke beperking. De meest voorkomende genetische oorzaak is het Syndroom van Down. Andere voorbeelden zijn stoornissen in het metabolisme (zoals Fenylketonurie) en chromosomale afwijkingen zoals het Syndroom van Turner en het Klinefeltersyndroom. #### 5.3.5 Het belang van Quality of Life (QoL) De definitie van verstandelijke beperking wordt breed geïnterpreteerd om de levenskwaliteit (QoL) van individuen te maximaliseren. De AAIDD identificeert acht domeinen van QoL, waaronder lichamelijk welbevinden, emotioneel welbevinden, materieel welbevinden, interpersoonlijke relaties, persoonlijke ontwikkeling, sociale inclusie, rechten en zelfbepaling. #### 5.3.6 Ondersteuningsdenken 'Supports' zijn bronnen en strategieën die de ontwikkeling, opvoeding, interesses en het welzijn van een persoon ondersteunen. 'Support needs' verwijzen naar het patroon en de intensiteit van de benodigde ondersteuning om deel te nemen aan activiteiten die corresponderen met 'normatief menselijk functioneren'. De interventies richten zich op het minimaliseren van beperkingen en het maximaliseren van mogelijkheden, met een focus op inclusie en zelfbeschikking. --- **Referentie:** Deze samenvatting is gebaseerd op de documentinhoud betreffende de definitie, diagnose en etiologie van verstandelijke beperking. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Term | Definitie | | Cerebrale parese (Infantiele encefalopathie) | Een stoornis die gekenmerkt wordt door abnormale houdingen en bewegingen, ontstaan in de eerste levensjaren, niet progressief, en deels functioneel herstelbaar, veroorzaakt door onvoldoende hersenvorming of -beschadiging. | | Spasticiteit | Een motorische stoornis, voorkomend bij 75-85% van de personen met cerebrale parese, waarbij spieren aangespannen blijven door hersenletsel, wat leidt tot vervorming van ledematen. | | Athetose | Een motorische stoornis, voortkomend uit de basale ganglia, gekenmerkt door langzame, grove, ongecontroleerde bewegingen, die optreden bij emoties of wanneer een beweging wordt gemaakt, en die manipulatie-, spraak- en slikproblemen kunnen veroorzaken. | | Ataxie | Een coördinatiestoornis, veroorzaakt door een defect in het cerebellum, die leidt tot een gebrekkig evenwicht, wankel lopen, verlies van spiertonus en problemen met oog-handcoördinatie. | | Plegie | Volledige verlamming van een lichaamsdeel. | | Parese | Verzwakking of onvolledige verlamming van een lichaamsdeel. | | Hemiplegie/-parese | Verlamming of verzwakking van één lichaamshelft (links of rechts). | | Diplegie/-parese | Verlamming of verzwakking die voornamelijk de onderste ledematen treft. | | Paraplegie/-parese | Verlamming of verzwakking van beide benen of armen. | | Quadriplegie/-parese | Verlamming of verzwakking van alle vier de ledematen. | | Spina bifida aperta | Een open vorm van een neuraalbuisdefect waarbij de wervels zich niet hebben gesloten rond het ruggenmerg, wat kan leiden tot een bult of gezwel op de rug. | | Meningocèle | Een vorm van spina bifida aperta waarbij de bult enkel huid, ruggenmergvliezen en vocht bevat, zonder het ruggenmerg zelf, met weinig tot geen symptomen. | | Auditieve beperking | Een aandoening die het vermogen om te horen beïnvloedt, variërend van slechthorendheid tot volledige doofheid, met significante gevolgen voor communicatie en ontwikkeling. | | Slechthorendheid | Een verminderd gehoorvermogen dat varieert in graad en aard, waarbij personen nog wel enige geluiden kunnen waarnemen, maar met beperkingen in het verstaan van spraak. | | Doofheid | Een ernstige auditieve beperking waarbij het gehoorvermogen nagenoeg volledig afwezig is, wat een grote impact heeft op spraak- en taalontwikkeling en communicatie. | | Geleidingsverlies | Een vorm van gehoorverlies die wordt veroorzaakt door problemen in het buitenoor of middenoor, waardoor geluid niet efficiënt naar het binnenoor wordt geleid. | | Perceptieverlies (Sensorineuraal) | Een vorm van gehoorverlies die wordt veroorzaakt door schade aan het binnenoor (slakkenhuis) of de gehoorzenuw, wat leidt tot problemen met het waarnemen en verwerken van geluid. | | Gemengd verlies | Een combinatie van geleidingsverlies en perceptieverlies, waarbij zowel de geluidsgeleiding als de verwerking van geluid in het binnenoor of de gehoorzenuw is aangedaan. | | Toonaudiometrie | Een gehoortest die de gehoordrempel meet bij verschillende frequenties om de graad en aard van gehoorverlies vast te stellen. | | Fletcher Index (FI) | Een berekening gebaseerd op de gemiddelde gehoordrempel bij 500, 1000 en 2000 Hz, gebruikt om de ernst van gehoorverlies te kwantificeren. | | Screening | Een snelle en eenvoudige test die wordt uitgevoerd op een gehele populatie om personen te identificeren die mogelijk een bepaalde aandoening hebben, nog vóór het ontstaan van duidelijke klachten. | | ALGO-screening | Een auditieve screeningstest voor pasgeborenen die de auditieve respons van de hersenstam meet om mogelijke gehoorproblemen vroegtijdig op te sporen. | | Vroege interventie | Programma's en ondersteuning die zo vroeg mogelijk na de geboorte worden gestart om de gevolgen van een handicap te compenseren en de totale ontwikkeling te bevorderen. | | Incidenteel leren | Het onbewust verwerven van kennis en vaardigheden uit spontane, natuurlijke activiteiten en alledaagse interacties, wat cruciaal is voor taalontwikkeling bij kinderen met auditieve beperkingen. | | Orthopedagogiek | De wetenschap die zich bezighoudt met het handelen in moeilijke opvoedingssituaties, gericht op een wetenschappelijk verantwoorde praktijk en het professioneel handelen in problematische opvoedingssituaties. | | Handelingswetenschap | Een wetenschap die zich richt op het begrijpen van intenties, beweegredenen en keuzes achter menselijk handelen, in tegenstelling tot louter observeerbaar gedrag. | | Problematische opvoedingssituatie (POS) | De problematische opvoedingssituatie is het object van onderzoek binnen de orthopedagogiek, waarbij gekeken wordt naar de complexe omstandigheden waarin opvoeding plaatsvindt. | | Individuele modellen | Benaderingen waarbij het "probleem" binnen het individu wordt gelokaliseerd, met nadruk op verschillen en defect- of deficiëntiemodellen, waarbij het individu zich aan de samenleving moet aanpassen. | | Sociale modellen | Benaderingen die uitgaan van een collectieve realiteit en zich richten op overeenkomsten, waarbij "disability" wordt gesitueerd in de sociale structuur en de samenleving collectief verantwoordelijk wordt gehouden. | | Inclusie | Het principe dat iedereen, ongeacht beperkingen, volledig kan participeren in de samenleving, waarbij de omgeving zich aanpast aan de persoon en publieke verantwoordelijkheid wordt genomen. | | Disability studies | Een academisch veld dat "disability" onderzoekt als een politieke en culturele identiteit, in plaats van enkel als een medische toestand of een geheel van fysieke of verstandelijke beperkingen. | | Bio-psycho-sociaal model | Een model dat functioneren en beperkingen ziet als resultaat van de interactie tussen gezondheidstoestanden van een persoon en hun omgeving, waarbij het individu wordt beschouwd als organisme, handelend wezen en deelnemer aan de maatschappij. | | Intellectueel functioneren | Het geheel aan vaardigheden dat bestaat uit abstract denken, het oplossen van problemen, leren, en het begrijpen van complexe ideeën en ervaringen. | | Adaptief gedrag | Het geheel van conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die mensen nodig hebben om te overleven en te functioneren in hun dagelijkse omgeving en de problemen van alledag aan te pakken. | | Ontwikkelingsproblematiek | Beperkingen die ontstaan tijdens de ontwikkelingsperiode, gedefinieerd als vóór het 22e levensjaar, en die van invloed zijn op zowel intellectueel functioneren als adaptief gedrag. | | Comorbiditeit | De gelijktijdige aanwezigheid van een verstandelijke beperking met andere ernstige cognitieve, sociaal-aanpassings-, sensorische/motorische beperkingen, of medische problemen. | | Autisme | Een gedragsdiagnose, voorheen bekend als pervasieve ontwikkelingsstoornis, die wordt gekenmerkt door problemen in de sociale communicatie en interactie, en door beperkte, repetitieve patronen van gedrag, interesses of activiteiten. | | Autismespectrumstoornis (ASS) | De officiële term geïntroduceerd in de DSM-5, die een breed scala aan kenmerken en variaties binnen het autistische spectrum omvat. Het beschrijft een stoornis in het functioneren van de hersenen met een sterke genetische component. | | Centrale coherentie | Een cognitief verklaringsmodel voor autisme dat verwijst naar het onvermogen om samenhang te ontdekken in een veelheid aan prikkels en waarnemingen, wat leidt tot fragmentarisch denken en een voorkeur voor routines. | | Cognitieve verklaringen | Modellen die proberen te begrijpen hoe informatie wordt verwerkt in de hersenen bij personen met autisme, zoals centrale coherentie, executieve functies en Theory of Mind. | | Communicatie (bij ASS) | Een breed spectrum van uitingsvormen bij ASS, variërend van geen wederkerigheid tot problemen met taalpragmatiek, en moeilijkheden in het verbaal en non-verbaal begrijpen en uiten. | | DSM-5 criteria | De diagnostische criteria voor autismespectrumstoornis zoals vastgelegd in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, die symptomen in twee kerndomeinen vereisen: sociale communicatie/interactie en beperkte, repetitieve gedragspatronen. | | Echolalie | Het herhalen van woorden of zinnen die iemand anders heeft gezegd, wat een kenmerk kan zijn van verbale communicatieproblemen bij autisme. | | Executieve functies | Besturingsfuncties van de hersenen die cruciaal zijn voor zelfsturing en zelfmanagement, zoals concentratie, impulscontrole, planning en probleemoplossing. Problemen hiermee kunnen bijdragen aan de beperkte, repetitieve patronen bij ASS. | | Gedeelde aandacht (Joint Attention) | Een vroege signaal voor Theory of Mind, waarbij een kind de aandacht van een ander deelt met betrekking tot een object of gebeurtenis, wat essentieel is voor sociale en communicatieve ontwikkeling. | | Hyposensitiviteit | Een verminderde reactie op sensorische prikkels, wat ertoe kan leiden dat personen met ASS prikkels creëren om arousal te verhogen. | | Hypersensitiviteit | Een verhoogde reactie op sensorische prikkels, wat kan leiden tot overprikkeling. Dit kan een kalmerend effect hebben of dienen als troost. | | Leo Kanner | Een psychiater die in 1943 voor het eerst de term "autistische stoornis" introduceerde, gebaseerd op de observatie van 11 kinderen met een sterke behoefte aan alleen zijn en een obsessieve drang naar gelijkblijvendheid. | | Verstandelijke beperking | Een ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door significante beperkingen in zowel intellectueel functioneren als adaptief gedrag, zoals tot uiting komend in conceptuele, sociale en praktische vaardigheden. Deze beperking ontstaat tijdens de ontwikkelingsperiode, gedefinieerd als vóór het 22e levensjaar van het individu. | | Conceptueel adaptief gedrag | Vaardigheden die betrekking hebben op taal, lezen en schrijven, het besef van en het gebruik van geld, en zelfbepaling. Deze vaardigheden zijn essentieel voor het functioneren in de maatschappij en het nemen van eigen beslissingen. | | Sociaal adaptief gedrag | Vaardigheden die te maken hebben met interpersoonlijke interacties, verantwoordelijkheidsgevoel, zelfwaarde, het vermijden van manipuleerbaarheid en het naleven van regels en wetten. Dit domein richt zich op hoe iemand omgaat met anderen en de sociale normen. | | Praktisch adaptief gedrag | Vaardigheden die nodig zijn voor dagelijkse levensactiviteiten (ADL), werk, en het inschatten van de veiligheid van de omgeving. Dit omvat praktische handelingen die essentieel zijn voor zelfstandig functioneren. | | Etiologie | De studie van de oorzaken van ziekten of stoornissen. In de context van verstandelijke beperking verwijst dit naar de factoren die bijdragen aan het ontstaan ervan, onderverdeeld in prenatale, perinatale en postnatale oorzaken, en verder onderverdeeld in biomedische, sociale, gedragsmatige en opvoedingsfactoren. | | Prenatale factoren | Oorzaken die optreden vóór de geboorte en die kunnen bijdragen aan verstandelijke beperking. Dit omvat biomedische factoren zoals chromosomale afwijkingen, sociale factoren zoals armoede, gedragsfactoren zoals drugsgebruik, en opvoedingsfactoren zoals gebrek aan voorbereiding op ouderschap. | | Perinatale factoren | Oorzaken die optreden rondom de geboorte en die kunnen bijdragen aan verstandelijke beperking. Dit omvat biomedische factoren zoals prematuriteit, sociale factoren zoals tekort aan zorg, gedragsfactoren zoals het niet opnemen van zorg, en opvoedingsfactoren zoals het ontbreken van doorverwijzing naar ondersteunende diensten. | | Postnatale factoren | Oorzaken die optreden na de geboorte en die kunnen bijdragen aan verstandelijke beperking. Dit omvat biomedische factoren zoals hersentrauma's, sociale factoren zoals tekort aan stimulatie, gedragsfactoren zoals kindermisbruik, en opvoedingsfactoren zoals uitgestelde diagnose of inadequate vroegbegeleiding. | | Syndroom van Down | Een genetische aandoening veroorzaakt door een extra chromosoom 21, wat leidt tot specifieke fysieke kenmerken en een verstandelijke beperking. Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van verstandelijke beperking. | | Fenylketonurie (PKU) | Een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken. Zonder behandeling kan dit leiden tot ernstige verstandelijke beperking, maar vroege diagnose en dieetbehandeling zijn effectief. |