2. Anemie basisarts 2025.pdf

# Algemene presentatie en classificatie van anemie Dit onderwerp bespreekt de algemene symptomen, tekenen en de diverse methoden voor de classificatie van anemie, inclusief pathofysiologische en morfologische benaderingen. ### 1.1 Algemene presentatie van anemie Anemie wordt gekenmerkt door een tekort aan rode bloedcellen (red cell mass), wat beoordeeld kan worden aan de hand van het aantal rode bloedcellen, hematocriet en hemoglobinegehalte [1](#page=1). #### 1.1.1 Symptomen van anemie Patiënten met anemie kunnen diverse symptomen ervaren, waaronder: * Moeheid [1](#page=1). * Hoofdpijn [1](#page=1). * Zwakte [1](#page=1). * Kortademigheid [1](#page=1). * Duizeligheid [1](#page=1). * Oorsuizen [1](#page=1). * Hartkloppingen [1](#page=1). * Mogelijk angina pectoris (angor) [1](#page=1). * Mogelijk claudicatio [1](#page=1). #### 1.1.2 Tekenen van anemie Objectief waarneembare tekenen bij lichamelijk onderzoek, wat een patiënt voelt, zijn symptomen. Wat de arts ziet, zijn de tekenen van anemie. Belangrijke tekenen zijn: * Bleekheid, met name van de slijmvliezen, conjunctiva en tong, omdat bleekheid hier het meest betrouwbaar te beoordelen is [2](#page=2). * Tachycardie [2](#page=2). * Systolische souffles [2](#page=2). * Tekenen van decompensatio cordis (hartfalen) [2](#page=2). * Koilonychia (lepeltjesnagels), wat een holle vorm van de nagel met puntjes inhoudt en kan wijzen op een ijzer- of zinktekort [2](#page=2). * Icterus (geelzucht), wat kan duiden op hemolyse (verhoogde afbraak van rode bloedcellen). Het kan echter ook een symptoom zijn van leverproblemen of cholestatische icterus ten gevolge van galweg- of pancreasproblemen [2](#page=2). * Mogelijk botafwijkingen bij thalassemie major [2](#page=2). * Mogelijk beenulcera bij sikkelcelanemie [2](#page=2). ### 1.2 Classificatie van anemie Anemie kan op verschillende manieren worden geclassificeerd, waarbij de pathofysiologische en morfologische benaderingen de meest gebruikte zijn [3](#page=3). #### 1.2.1 Pathofysiologische classificatie Deze classificatie kijkt naar de mechanismen achter het ontstaan van anemie, met name de productie en afbraak van rode bloedcellen. De reticulocytenaantallen zijn hierbij een belangrijke indicator [3](#page=3). * **Tekort in aanmaak:** Een probleem in het beenmerg of een tekort aan essentiële factoren voor de aanmaak. Gekenmerkt door lage reticulocyten [3](#page=3) [64](#page=64). * **Verlies:** Door acute of chronische bloedingen [3](#page=3) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * **Verhoogde afbraak (hemolyse):** Dit kan intravasculair of extravasculair plaatsvinden. Gekenmerkt door hoge reticulocyten [3](#page=3) [66](#page=66). #### 1.2.2 Morfologische classificatie Deze benadering classificeert anemie op basis van de gemiddelde celgrootte van de rode bloedcellen, gemeten door het MCV (Mean Corpuscular Volume). De referentiewaarde voor het MCV ligt doorgaans tussen 80 en 100 femtoliter (fl) [3](#page=3). ##### 1.2.2.1 Microcytaire anemie Anemie waarbij de rode bloedcellen kleiner zijn dan normaal (MCV < 80 fl). De oorzaken zijn onder te verdelen in [3](#page=3): * **IJzer gerelateerde oorzaken:** * IJzertekort [31](#page=31) [35](#page=35) [42](#page=42) [4](#page=4) [8](#page=8). * Anemie bij chronische ziekten (kan ook normocytair zijn) [31](#page=31) [35](#page=35) [42](#page=42) [4](#page=4) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66) [8](#page=8). * Sideroblastenanemie [31](#page=31) [35](#page=35) [42](#page=42) [4](#page=4) [8](#page=8). Dit is een probleem in de cytoplasmatische differentiatie, gerelateerd aan hemoglobine of de cofactor ijzer [4](#page=4). * **Hemoglobine afwijkingen:** * Thalassemie: een afwijking in de tetrameren van hemoglobine [42](#page=42). * Hemoglobinopathie: een afwijking in de aminozuursequentie van hemoglobine [42](#page=42). ##### 1.2.2.2 Normocytaire anemie Anemie waarbij de rode bloedcellen een normale grootte hebben (MCV tussen 80-100 fl). Mogelijke oorzaken zijn [3](#page=3): * **Verlies:** * Acute bloeding [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * **Verminderde aanmaak:** Gekenmerkt door lage reticulocyten [64](#page=64). * Anemie bij chronische ziekten (kan ook microcytair zijn) [31](#page=31) [35](#page=35) [42](#page=42) [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66) [8](#page=8). * Nierinsufficiëntie [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * Endocriene afwijkingen [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * Beenmerginfiltratie of fibrose (kan ook macrocytair zijn) [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * **Verhoogde afbraak (hemolytische anemie):** Gekenmerkt door hoge reticulocyten [66](#page=66). ##### 1.2.2.3 Macrocytaire anemie Anemie waarbij de rode bloedcellen groter zijn dan normaal (MCV > 100 fl). Oorzaken kunnen zijn [3](#page=3): * **Vitamine-afhankelijke oorzaken:** * Vitamine B12 tekort [6](#page=6). * Foliumzuur deficiëntie [6](#page=6). * **Niet-vitamine afhankelijke oorzaken:** * Alcoholmisbruik [6](#page=6). * Myelodysplastische afwijkingen [6](#page=6). * Beenmerginfiltratie of fibrose (kan ook normocytair zijn) [6](#page=6). --- # IJzertekortanemie en gerelateerde aandoeningen Dit onderwerp behandelt de oorzaken, diagnostiek en behandeling van ijzertekortanemie, met uitbreiding naar anemie bij chronische ziekte en sideroblastenanemie. ### 2.1 IJzertekortanemie (Ferriprieve anemie) IJzertekort is de meest voorkomende oorzaak van microcytaire anemie [31](#page=31) [35](#page=35) [4](#page=4) [8](#page=8). #### 2.1.1 IJzermetabolisme en erythropoëse Het menselijk lichaam bevat gemiddeld 50 mg ijzer per kilogram bij mannen en 35 mg/kg bij vrouwen. IJzerreserves kunnen worden geschat op basis van serumferritine, waarbij 1 µg/l overeenkomt met 120 µg/kg. De distributie van ijzer in het lichaam is als volgt: rode bloedcelmassa (1.8 g), reticulo-endotheliaal systeem (RES) (600 mg), lever (1 g), myoglobine/enzymen (300 mg) en transferrine (3 mg) [9](#page=9). Voor de erythropoëse is dagelijks ongeveer 20 mg ijzer nodig. De overgrote meerderheid hiervan (18 mg) wordt gerecycleerd vanuit het RES en de lever, via serumtransferrine. Slechts 1-2 mg wordt opgenomen uit de voeding. Het dieetaanbod van ijzer varieert tussen 10-20 mg per dag, met een absorptiepercentage van ongeveer 10%. De regulatie van ijzer vindt uitsluitend plaats op het niveau van absorptie, aangezien er geen actieve excretie van ijzer plaatsvindt [12](#page=12). #### 2.1.2 Oorzaken van ijzertekort De dagelijkse behoefte aan ijzer is 1-2 mg, oplopend tot 3.5-5 mg/dag tijdens zwangerschap. De oorzaken van ijzertekort kunnen worden onderverdeeld in vier hoofdcategorieën [17](#page=17): 1. **Bloedverlies:** Dit kan gastro-intestinaal zijn (bv. Rendu Osler, hernia, ulcus, poliep, tumor, angiodysplasie, parasitaire infecties, gebruik van aspirine of orale anticoagulantia) urinair (door intravasculaire hemolyse) gynaecologisch of door opzettelijke aderlating. Chronisch bloedverlies is een veelvoorkomende oorzaak [19](#page=19). 2. **Verhoogde behoefte:** Dit treedt op tijdens periodes van groei en zwangerschap [17](#page=17) [19](#page=19). 3. **Verminderde absorptie:** Oorzaken hiervan zijn onder andere gastrectomie, achloorhydrie, bypassoperaties en darmchirurgie [19](#page=19). 4. **Onvoldoende inname:** Dit komt voor bij vegetariërs, veganisten, of patiënten met anorexia nervosa [19](#page=19). Het is essentieel om altijd de onderliggende oorzaak van ijzertekort te achterhalen [17](#page=17). #### 2.1.3 Klinische presentatie van ijzertekort Naast de algemene symptomen van anemie kan ijzertekort zich uiten door [22](#page=22): * Koilonychia (lepeltjesnagels) [22](#page=22). * Gladde tong door atrofie van de papillen [22](#page=22). * Ragaden en angulaire stomatitis (scheurtjes in de mondhoeken) [22](#page=22). * Broos haar [22](#page=22). * Glossitis en dysfagie (pijnlijke tong en slikproblemen), wat kan wijzen op het Plummer-Vinson syndroom [22](#page=22). #### 2.1.4 Laboratoriumdiagnostiek van ijzertekort Laboratoriumbevindingen bij ijzertekortanemie omvatten: * Microcytaire hypochrome rode bloedcellen, met een verlaagd MCV (Mean Corpuscular Volume) tussen 65-80 fl [27](#page=27). * Aanwezigheid van target cells [27](#page=27). * Een afwijkende ijzerstatus: serumijzer is verlaagd, de totale ijzerbindende capaciteit (TIBC) is verhoogd, de transferrinesaturatie (TSAT) is laag, en ferritine is laag [27](#page=27). * Een beenmergpunctie kan laag tot afwezig ijzer in het merg aantonen, maar is diagnostisch niet noodzakelijk indien de ijzerstatus duidelijk is [27](#page=27). * Een laag aantal reticulocyten [27](#page=27). #### 2.1.5 Behandeling van ijzertekort De behandeling van ijzertekort omvat: 1. **Voedingsadvies en suppletie:** * Haemijzer (uit dierlijke producten) wordt tot 25% opgenomen, terwijl non-haemijzer (uit plantaardige producten) slechts rond de 5% wordt opgenomen [29](#page=29). * Oraal ijzer is de eerste keus. Veelgebruikte preparaten zijn ijzergluconaat (Losferron), ferro(II)sulfaat (Fe2+) (bv. Ferograd, Ferrogradumet, Tardiferron), of ijzer(III)polysacharaat (Fe3+) (bv. Ferricure). Vitamine C kan de absorptie bevorderen [29](#page=29). * Gastro-intestinale tolerantie (bij 25% van de patiënten) is een veelvoorkomend probleem bij alle preparaten. Enteric-coated preparaten geven minder absorptie [29](#page=29). * Het streefdoel is 100 mg elementair ijzer per dag, meestal 1-2 tabletten per dag [29](#page=29). * De behandeling kan gemonitord worden door de stijging van reticulocyten en een Hb-toename van ongeveer 1 g/dl per week [29](#page=29). * Suppletie wordt voortgezet totdat de ferritine > 50 µg/l is [29](#page=29). 2. **Behandeling bij falen van orale therapie:** * Falen van orale behandeling kan te wijten zijn aan slechte therapietrouw door maagklachten en constipatie, persisterend bloedverlies, of slechte absorptie (bv. na darmoperaties, bij Crohn), wat soms levenslange substitutie vereist [30](#page=30). * **Parenterale ijzertoediening:** * Intramusculaire injecties met ijzerdextran worden afgeraden vanwege het risico op anafylaxie en huidverkleuringen ("roestvlekken") [30](#page=30). * Intraveneuze toediening met ijzersaccharose (Venofer) en ijzercarboxymaltose (Injectafer) is momenteel het voorkeursprepositaat bij falen van orale ijzertherapie. Deze middelen geven minder reacties dan de vroegere dextranen. De dosering is typisch 500 mg tot 1 g eenmalig, in dagopname [30](#page=30). * Intraveneus ijzer kan ook ter ondersteuning worden gegeven bij hartfalen [30](#page=30). ### 2.2 Anemie bij chronische ziekte (ACD) Anemie bij chronische ziekte kan zowel normocytair als microcytair zijn [31](#page=31) [32](#page=32) [35](#page=35) [4](#page=4) [8](#page=8). #### 2.2.1 Oorzaken en kenmerken De oorzaken van ACD omvatten: * Chronische infecties (bv. endocarditis, osteomyelitis) [32](#page=32). * Chronische inflammatie (bv. reumatoïde artritis, SLE, Crohn, polymyalgia rheumatica, tumoren) [32](#page=32). Bij ACD is de ijzerstatus kenmerkend: serumijzer is verlaagd, TIBC is verlaagd, en ferritine is normaal tot verhoogd. Patiënten met ACD reageren doorgaans niet op orale ijzertoediening; behandeling van de onderliggende oorzaak is essentieel. Erytropoëtine (Epo) en intraveneus ijzer kunnen geïndiceerd zijn [32](#page=32). ### 2.3 Sideroblastenanemie Sideroblastenanemie kan eveneens normocytair of microcytair zijn [31](#page=31) [35](#page=35) [36](#page=36) [4](#page=4) [8](#page=8). #### 2.3.1 Oorzaak en diagnose Bij sideroblastenanemie is er geen ijzertekort, maar kan het ijzer niet correct worden ingebouwd in de heemstructuur. Dit leidt tot de aanwezigheid van ringsideroblasten in het beenmerg bij ijzerkleuring, doordat het ijzer mitochondriaal, perinucleair wordt opgeslagen. Beenmergpunctie is hierdoor nuttig voor de diagnose [36](#page=36). De ijzerstatus toont een normaal tot verhoogd serumijzer, een normaal tot verhoogd TIBC, en een verhoogd ferritine. Er moet gezocht worden naar een onderliggende oorzaak, zoals loodintoxicatie, alcoholmisbruik of een beginnende myelodysplastische syndroom [36](#page=36). #### 2.3.2 Behandeling De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak, indien mogelijk. Een proefbehandeling met vitamine B6 (pyridoxine) kan soms effectief zijn [36](#page=36). ### 2.4 Hemoglobineafwijkingen Naast ijzergerelateerde microcytaire anemien, vallen ook hemoglobineafwijkingen onder de microcytaire anemien. Deze betreffen problemen in de synthese van de globinestructuren of de heemcomponent (waar ijzer een cofactor is), of afwijkingen in de hemoglobine zelf [31](#page=31) [35](#page=35) [42](#page=42) [4](#page=4) [8](#page=8). * **Thalassemie:** Dit zijn tetramere afwijkingen in de globinestructuur [42](#page=42). * **Hemoglobinopathieën:** Dit zijn afwijkingen in de aminozuursequentie van de globinestructuren [42](#page=42). --- # Hemoglobinopathieën Hemoglobinopathieën omvatten een groep genetische aandoeningen die gekenmerkt worden door structurele afwijkingen in de hemoglobine molecuul of een verminderde productie van hemoglobine ketens [42](#page=42) [43](#page=43). ### 3.1 Types van Hemoglobinopathieën Hemoglobinopathieën kunnen grofweg worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen: thalassemieën en hemoglobinopathieën met aminozuursequentieafwijkingen [42](#page=42) [43](#page=43) [44](#page=44). #### 3.1.1 Thalassemieën Thalassemieën zijn aandoeningen die worden gekenmerkt door een verminderde of afwezige synthese van een of meer globinenketens van hemoglobine, wat resulteert in een onevenwichtige productie van hemoglobine. Ze komen typisch voor in Mediterrane en Midden-Oosterse populaties [42](#page=42) [46](#page=46) [47](#page=47) [52](#page=52). ##### 3.1.1.1 Bèta-thalassemie Bij bèta-thalassemie is de productie van bèta-globineketens verminderd of afwezig. De ernst varieert [46](#page=46): * **Thalassemia minor (heterozygoot):** Milde, matige anemie [48](#page=48). * **Thalassemia intermedia:** Vereist transfusie [48](#page=48). * **Thalassemia major (Cooley's anemie) (homozygoot):** Zwaar tekort aan bèta-ketens, met ernstige transfusiebehoefte, botmisvormingen, beenulcera, galstenen en ijzerstapeling [48](#page=48). ##### 3.1.1.2 Alfa-thalassemie Alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door defecten in de synthese van alfa-globineketens. Er zijn vier typen, afhankelijk van het aantal aangetaste genen, met klinische presentaties variërend van hydrops fetalis tot asymptomatische dragerschap [47](#page=47) [48](#page=48). ##### 3.1.1.3 Kliniek en Diagnose van Thalassemieën De klinische presentatie van thalassemie varieert van milde anemie, vaak goed verdragen vanaf de geboorte, tot ernstige anemie met groeistoornissen door beenmerghypertrofie en transfusiebehoefte. Extramedullaire hematopoëse met hepatosplenomegalie kan optreden. Secundaire ijzerstapeling leidt tot afwijkingen van hart, lever en endocriene organen [53](#page=53). Kenmerkend is vaak een zeer lage MCV (Mean Corpuscular Volume). Diagnose wordt gesteld middels Hb-elektroforese. Bij een lage MCV (<65 fL), ondanks ijzersuppletie, en asymptomatische, matige anemie, dient men ook aan HbE (vooral bij Zuidoost-Aziatische populaties) en HbC (vooral bij West-Afrikaanse populaties) te denken [52](#page=52). > **Tip:** Bij een lage MCV en anemie zonder ijzertekort, is het belangrijk om aan hemoglobinopathieën zoals thalassemie te denken, vooral bij populaties uit endemische gebieden. #### 3.1.2 Hemoglobinopathieën met Aminozuursequentieafwijkingen Deze categorie omvat aandoeningen waarbij specifieke aminozuren in de globinenketens van hemoglobine zijn vervangen, wat leidt tot structurele veranderingen in het hemoglobine molecuul. Het meest bekende voorbeeld is sikkelcelziekte [42](#page=42). ##### 3.1.2.1 Sikkelcel syndromen Bij sikkelcel syndromen is er een substitutie van valine voor glutamine in codon 6 van de bèta-globineketen, wat leidt tot de vorming van hemoglobine S (HbS). Onder omstandigheden van lage zuurstofspanning polymeriseert deoxy-HbS, initieel reversibel, later irreversibel. Dit polymeer veroorzaakt een sikkelvorming van de rode bloedcellen, wat leidt tot obstructie van de microcirculatie. HbS geeft zuurstof gemakkelijker af dan HbA, waardoor patiënten met sikkelcelziekte lage Hb-waarden soms beter kunnen verdragen [56](#page=56). * **Homozygote HbSS:** Klassieke sikkelcelziekte. * **Heterozygote HbAS:** Sickle cell trait (dragerschap), meestal asymptomatisch. ##### 3.1.2.2 Kliniek van Sikkelcelziekte De kliniek van sikkelcelziekte is variabel en kan variëren van asymptomatisch tot ernstige hemolytische crises [58](#page=58). Kenmerkende symptomen en complicaties zijn: * **Pijncrises:** Atypische buik- of lendenpijn, met snel intredende anemiesymptomen en hevige pijn [58](#page=58). * **Icterische sclerae** [58](#page=58). * **Hand-voet syndroom** op jonge leeftijd [58](#page=58). * **Infarcering gerelateerde problemen:** Botpijn, pleura-thorax pijn (sickle chest syndroom), papilnecrose in de nier, miltinfarcten, leverstreek pijnaanvallen, priapisme [58](#page=58). Op de lange termijn kunnen optreden: * **Infecties:** Vooral met pneumokokken door hyposplenisme of botinfarcten [59](#page=59). * **Chronische ulcera** aan de onderste ledematen [59](#page=59). * **Galstenen** [59](#page=59). * **Aseptische necrose** van botten [59](#page=59). * **Blindheid** [59](#page=59). * **Chronische nierinsufficiëntie** [59](#page=59). > **Tip:** In tegenstelling tot thalassemie, geeft sikkelcelziekte meestal geen extreem lage MCV, ondanks vaak een matige anemie. ##### 3.1.2.3 Diagnose en Behandeling van Sikkelcelziekte * **Diagnostiek:** * **Perifeer bloedbeeld (PBO):** Kan gepaard gaan met laag Hb (6-8 g/dL) en gestegen reticulocyten. Howell-Jolly lichamen kunnen aanwezig zijn [60](#page=60). * **Sikkelcelvorming:** Uitlokbaar in het laboratorium met natriumbisulfiet onder hypoxische omstandigheden [60](#page=60). * **Hb-elektroforese:** Bevestigend, toont 80-95% HbSS en soms tot 20% HbF. Ouders tonen vaak sickle cell trait [60](#page=60). * **Uitlokkende factoren voor crises:** Infecties, acidose, dehydratie, hypoxie (door hoogte, operaties, extreme koude, zware spierinspanning). Zwangerschap vereist speciale aandacht met het doel HbS onder 20% te houden en eventueel wisseltransfusies [61](#page=61). * **Behandeling:** * Hydratie [62](#page=62). * Pijnstilling, vaak met opiaten [62](#page=62). * Zuurstoftoediening [62](#page=62). * Lage drempel voor antibiotica bij verdenking op infectie [62](#page=62). * Bij repetitieve crises: crizanlizumab (anti-P-selectine) [62](#page=62). * **Preventie:** * Hydroxyurea ter verhoging van HbF [60](#page=60) [62](#page=62). * Magnesiumsulfaat (MgSO4) [62](#page=62). --- # Normocytaire anemieën en hemolytische anemieën Deze studiehandleiding behandelt de oorzaken en kenmerken van normocytaire anemieën die ontstaan door verlies of verminderde aanmaak, en duikt dieper in hemolytische anemieën, onderverdeeld in verworven en aangeboren vormen. ### 4.1 Normocytaire anemieën Normocytaire anemieën zijn anemieën waarbij de rode bloedcellen een normale grootte hebben (normocytair). Ze kunnen ontstaan door verschillende mechanismen, waaronder verlies, verminderde aanmaak, of verhoogde afbraak (hemolyse) [64](#page=64) [66](#page=66). #### 4.1.1 Anemieën door verlies * **Acute bloeding**: Dit is een directe oorzaak van normocytaire anemie door bloedverlies [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). #### 4.1.2 Anemieën door verminderde aanmaak Deze anemieën worden gekenmerkt door een lage reticulocytentelling, wat duidt op een inadequate respons van het beenmerg [64](#page=64). * **Anemie bij chronische ziekten**: Dit kan een normocytaire (maar ook microcytaire) vorm aannemen [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). * **Nierinsufficiëntie**: Ontstaat door een onvoldoende productie van erytropoëtine (EPO) door de nieren. EPO-productie wordt gestimuleerd door HIF1alfa. Recombinante EPO kan worden toegediend bij nierinsufficiëntie met een creatinineklaring lager dan 45 ml/min, en gelijktijdig met chemotherapie bij diverse maligniteiten [65](#page=65). * **Endocriene afwijkingen**: Hypothyreoïdie en hypogonadisme kunnen leiden tot normocytaire anemie [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [65](#page=65) [66](#page=66). * **Beenmerginfiltratie/fibrose**: Dit kan leiden tot normocytaire (maar ook macrocytaire) anemie [5](#page=5) [63](#page=63) [64](#page=64) [66](#page=66). #### 4.1.3 Anemieën door afbraak (hemolytische anemieën) Hemolytische anemieën worden gekenmerkt door een hoge reticulocytentelling, als compensatie voor de verhoogde afbraak van rode bloedcellen [66](#page=66). * **Mechanismen van hemolyse**: * **Extravasculair**: Afbraak vindt plaats in het reticulo-endotheliale systeem (RES). Dit leidt tot een stijging van indirect bilirubine en LDH, met urobilinurie, maar zonder hemoglobine in de urine (hbuurie) [67](#page=67). * **Intravasculair**: Snelle destructie van erytrocyten binnen de bloedvaten. Dit resulteert in een onderdrukt haptoglobine en hemoglobinurie, bijvoorbeeld bij sikkelcelziekte [67](#page=67). Beide vormen van hemolyse worden gekenmerkt door een verhoogde afbraak en een compensatoir verhoogde aanmaak van erytrocyten [67](#page=67). ### 4.2 Hemolytische anemieën #### 4.2.1 Klinische presentatie van hemolytische anemie De klinische symptomen van hemolytische anemie omvatten: 1. (Meestal snel) optredende anemieklachten [68](#page=68). 2. Icterus (geelzucht) door verhoogd indirect bilirubine [68](#page=68). 3. Verkleurde urine zonder verkleurde ontlasting [68](#page=68). 4. Periodieke, vaak inwendig gelokaliseerde buikpijn of lendenpijn, ook wel 'crises' genoemd [68](#page=68). 5. Mogelijke splenomegalie (vergroting van de milt) [68](#page=68). #### 4.2.2 Laboratoriumkenmerken van hemolytische anemie Laboratoriumonderzoek bij verdenking op hemolytische anemie toont: 1. Normocytaire anemie [69](#page=69). 2. Verhoogd indirect bilirubine [69](#page=69). 3. Verlaagd haptoglobine (ook bij extravasculaire hemolyse) [69](#page=69). 4. Verhoogd lactaatdehydrogenase (LDH) [69](#page=69). 5. Reticulocytose (verhoogd aantal jonge rode bloedcellen), soms met erythroblasten in het perifere bloedbeeld (PBO) [69](#page=69). 6. Erythroïde hyperplasie in het beenmerg [69](#page=69). 7. Intrinsieke vormafwijkingen van de erytrocyten die de oorzaak van de hemolyse zijn, zoals sferocyten, sikkelcellen, of fragmentocyten [69](#page=69). #### 4.2.3 Indeling van hemolytische anemieën Bij de classificatie van hemolytische anemieën worden twee belangrijke vragen gesteld [70](#page=70): 1. Is de anemie **aangeboren** of **verworven**? Dit kan worden nagegaan door navraag te doen naar familiale anamnese [70](#page=70). 2. Is de anemie **immuun** of **niet-immuun**? De Coombs-test (direct en indirect) kan hierbij helpen [70](#page=70). #### 4.2.4 Aangeboren hemolytische anemieën Deze worden onderverdeeld in corpusculaire en hemoglobinopathieën [71](#page=71) [72](#page=72) [81](#page=81). * **Corpusculaire vormen**: Defecten in de structuur of membraan van de rode bloedcel. * **Sferocytose**: Erytrocyten zijn bolvormig. * **Congenitale sferocytose (Minkowski-Chauffard)**: Komt voor bij 1 op 5000 personen en is autosomaal dominant overerfbaar. De bolvormige erytrocyten worden afgebroken in de milt. Oorzaken zijn divers, vaak gerelateerd aan bètavesculine-afwijkingen [73](#page=73). * **Kliniek**: Icterus bij geboorte of in de kindertijd, matige hemolytische crises na infecties of vermoeidheid, splenomegalie met mogelijke pijn, en galstenen (bij 60%) [74](#page=74). * **Labo**: Microsferocytose, verminderde osmotische weerstand. Soms normocytair tot macrocytair door foliumzuurtekort [74](#page=74). * **Behandeling**: Splenectomie kan worden overwogen [77](#page=77). * **Gevolgen van splenectomie**: Aanwezigheid van Howell-Jolly bodies, verminderde klaring van gekapselde bacteriën (zoals *H. influenzae*, pneumokokken, meningokokken) waarvoor vaccinatie noodzakelijk is (bv. Pneumo23), en trombocytose [77](#page=77). * **Beleid na splenectomie**: * Vaccinaties: Een specifiek vaccinatieschema, inclusief pneumokokken, meningokokken en *Haemophilus influenzae*, moet worden gevolgd. Jaarlijkse griepvaccinatie is ook aanbevolen [79](#page=79). * Antibiotica: Vroeger starten met antibiotica (bv. amoxicilline-clavulaanzuur) bij koorts [80](#page=80). * Patiëntinformatie: Mondelinge en schriftelijke informatie aan patiënt en huisarts. Vermijden van malaria-endemische gebieden [80](#page=80). * **Elliptocytose**: Erytrocyten zijn ovaal. * **Stomatocytose**: Erytrocyten hebben een mondvormige insnijding. * **Hemoglobinopathieën**: Defecten in de structuur of synthese van hemoglobine. * **Thalassemie**: Verminderde of afwezige aanmaak van globineketens [71](#page=71) [72](#page=72) [81](#page=81). * **Sikkelcelziekte (drepanocytose)**: Abnormale hemoglobine (HbS) die bij zuurstoftekort leidt tot sikkelvorming van erytrocyten [71](#page=71) [72](#page=72) [81](#page=81). * **Enzymdefecten**: Afwijkingen in enzymen die essentieel zijn voor het energie metabolisme van de erytrocyten, leidend tot ATP-tekort, vormverlies en hemolyse [82](#page=82). * Voorbeelden zijn glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD, geassocieerd met favisme) en pyruvaat kinase deficiëntie [82](#page=82). * Deze defecten kunnen een rol spelen bij niet-immune hemolyse door medicatie [82](#page=82). #### 4.2.5 Verworven hemolytische anemieën Deze zijn onderverdeeld in immuun en niet-immuun van aard [84](#page=84) [86](#page=86) [90](#page=90). * **Verworven niet-immune hemolytische anemieën**: * **Toxisch/infectieus**: * Malaria [85](#page=85). * Medicatie zoals dapsone en sulfasalazine [85](#page=85). * Intoxicaties met arsenicium, sproeistoffen, slangengif [85](#page=85). * **Mechanisch**: * Kunstmatige hartkleppen [85](#page=85). * Microangiopathieën zoals trombotische trombocytopenische purpura (TTP) [85](#page=85). * Hemolyse na extreme fysieke inspanning (bv. marathonlopers) [85](#page=85). * **Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)** [85](#page=85). * **In het kader van intravasculaire stollingssyndromen**: Zoals HUS (hemolytische uremische syndroom), HELLP (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets), en TTP (trombotische trombocytopenische purpura) [84](#page=84). * **Verworven immune hemolytische anemieën**: * **Auto-antilichamen**: Antilichamen geproduceerd tegen eigen erytrocyten [86](#page=86) [90](#page=90). * **Allo-antilichamen**: Antilichamen geproduceerd tegen erytrocyten van een ander individu (bv. na transfusie of zwangerschap) [86](#page=86) [90](#page=90). * **Drug-induced hemolyse**: Geïnduceerd door medicatie, via een hapteenmechanisme of een 'innocent bystander' mechanisme [86](#page=86) [90](#page=90). * **Neonatale bloedgroepincompatibiliteit**: Incompatibiliteit tussen moeder en foetus op basis van bloedgroepen (bv. ABO of Rhesus) [86](#page=86) [90](#page=90). #### 4.2.6 De Coombs-test De Coombs-test detecteert antilichamen (Ig) en/of complementfactoren (bv. C3) die gebonden zijn aan de oppervlakte van rode bloedcellen [88](#page=88). * De reactietemperatuur van de agglutinatie helpt bij de indeling in koude agglutinatie (vaak IgM, geassocieerd met infecties) en warme agglutinatie (vaak IgG, geassocieerd met auto-immuniteit). Dit is niet hetzelfde als cryoglobulinemie [88](#page=88). * Het zoeken naar een oorzaak is cruciaal, zoals infecties (bv. Mycoplasma, mononucleose), auto-immuunziekten (bv. SLE), of lymfoproliferatieve aandoeningen [88](#page=88). #### 4.2.7 Kliniek en behandeling van immune hemolytische anemie * **Kliniek**: Kan acuut of chronisch verlopen, wisselvallig zijn in de tijd, en variëren van asymptomatisch tot levensbedreigend [89](#page=89). * **Behandeling**: Zoveel mogelijk oorzakelijk. Indien geen duidelijke oorzaak kan worden gevonden, wordt gestart met corticosteroïden (prednisolone 1 mg/kg/dag) of immunosuppressiva [89](#page=89). #### 4.2.8 Bloedgroepsystemen en incompatibiliteit * **ABO-systeem**: Verschillen in glycosylatie op het RBC-membraan, gestuurd door H, A, B, en O genen. Tolerantie voor de eigen groep resulteert in IgM-antilichamen tegen andere groepen, gevormd door voedingsantigenen. Een overdracht van A-bloed van foetus naar O-moeder leidt zelden tot hemolyse omdat IgM niet trans-placentair passeert [92](#page=92). * **Rhesus, Kell, Duffy, Kidd systemen**: Incompatibiliteit in deze systemen kan leiden tot IgG-productie, wat problemen kan geven bij volgende zwangerschappen [92](#page=92). --- # Macrocytiaire anemieën door vitamine tekorten Dit onderwerp behandelt macrocytaire anemieën die ontstaan door tekorten aan vitamine B12 en foliumzuur, inclusief hun etiologie, klinische presentatie en diagnostische benadering. ### 5.1 Definitie en Onderscheid Macrocytische anemieën worden gekenmerkt door een verhoogd gemiddeld corpusculair volume (MCV). Deze kunnen verder onderverdeeld worden in vitamine-afhankelijke vormen en niet-vitamine-afhankelijke vormen. De vitamine-afhankelijke oorzaken betreffen tekorten aan vitamine B12 en foliumzuur. Niet-vitamine-afhankelijke oorzaken omvatten onder andere alcoholmisbruik, myelodysplastische afwijkingen en merginfiltratie/fibrose [6](#page=6) [93](#page=93). ### 5.2 Macrocytische anemie door foliumzuur tekort #### 5.2.1 Oorzaken van foliumzuur tekort Foliumzuur komt voornamelijk voor in bladgroenten en is thermolabiel, waarbij 60-90% van het gehalte verloren kan gaan door verhitting. De dagelijks aangeraden dosis is 3 µg/kg/dag, oplopend tot 500 µg/dag tijdens zwangerschap vanwege de invloed op neurale buisvorming. De lichaamsreserve aan foliumzuur bedraagt ongeveer 10 mg, waardoor een tekort relatief snel kan ontstaan . Oorzaken van een foliumzuur tekort zijn onder andere: * **Nutritioneel:** Eenzijdige voeding, starvatie, ethylisme (alcoholmisbruik) en intraveneuze voeding tijdens hospitalisatie . * **Malabsorptie:** Anorexie en gastro-intestinale malabsorptie aandoeningen . * **Medicatie:** Antifolaat medicijnen zoals fenytoïne, methotrexaat, pyrimethamine en trimethoprim . * **Verhoogde nood:** Zwangerschap en borstvoeding . * **Verhoogd verbruik:** Hemolyse, dialyse en homocysteinemie . #### 5.2.2 Kliniek en therapie van foliumzuur tekort Een foliumzuur tekort manifesteert zich als een macrocytaire anemie, maar meestal zonder neurologische uitval en zelden met pancytopenie. Laboratoriumonderzoek toont een verlaagd foliumzuurgehalte; intracellulair foliumzuur is een betere indicator dan extracellulair foliumzuur. Het is essentieel om altijd de onderliggende oorzaak van het tekort te achterhalen . De behandeling bestaat uit substitutie met 4-5 mg foliumzuur per dag, verkrijgbaar als magistraal bereid medicijn of als Folavit 4 mg. Foliniumzuur wordt ingezet als antidotum voor trimethoprim en methotrexaat, en als adjuvans bij de behandeling van colorectale tumoren . ### 5.3 Macrocytische anemie door vitamine B12 tekort #### 5.3.1 Oorzaken van vitamine B12 tekort Vitamine B12 komt voor in dierlijke producten en de dagelijkse inname varieert van 5-30 µg. De opname bedraagt 2-3 µg per dag, met een lichaamsreserve van 1-3 mg. Na vrijlating in de maag bindt vitamine B12 aan een R-binder. Na pancreasenzymatische afbraak van de R-binder, koppelt vitamine B12 aan intrinsic factor (IF), geproduceerd door pariëtale cellen. Resorptie vindt plaats in het terminale ileum. Ongeveer 1% van de vitamine B12 kan zonder intrinsic factor worden opgenomen [96](#page=96). Oorzaken van een vitamine B12 tekort zijn onder andere: * **Dieet:** Vooral bij veganisten [97](#page=97). * **Transcobalamine deficiëntie:** Een genetische aandoening die de transport van B12 beïnvloedt [97](#page=97). * **Pernicieuze anemie:** Auto-antilichamen gericht tegen pariëtale cellen [97](#page=97). * **Gastro-intestinale chirurgie:** Gastrectomie [97](#page=97). * **IF deficiëntie:** Gebrek aan intrinsic factor [97](#page=97). * **Ileum resectie:** Verwijdering van het terminale ileum [97](#page=97). * **Bacteriële overgroei:** Overmatige bacteriële kolonisatie in de dunne darm [97](#page=97). * **Parasitaire infecties:** Zoals Diphyllobothrium (vislintworm) [97](#page=97). #### 5.3.2 Kliniek van pernicieuze anemie Pernicieuze anemie komt vaak voor in associatie met andere auto-immuunziekten, zoals schildklierziekten, de ziekte van Addison en vitiligo. Er is een verhoogde incidentie van maagcarcinoom (1-3%). Achlorhydrie (afwezigheid van maagzuur) is een veelvoorkomend kenmerk. De anemie ontwikkelt zich doorgaans traag [98](#page=98). Klinische manifestaties omvatten: * Glossitis, ook wel 'aardbeitong' genoemd [98](#page=98). * Neurologische klachten, variërend van paresthesieën en vertraagde reflexen tot ataxie, dementie en zelfs paralyse [98](#page=98). #### 5.3.3 Diagnose van pernicieuze anemie De diagnose van pernicieuze anemie wordt ondersteund door: * Macrocytose, vaak uitgesproken . * Naast anemie kan er sprake zijn van pancytopenie . * Aanwezigheid van auto-antilichamen tegen pariëtale cellen (in 90% van de gevallen) en tegen intrinsic factor (in 50% van de gevallen) . * Gedaald vitamine B12 serumspiegel . * Stijging van bilirubine, secundair aan ineffectieve erythropoëse . * Zeer hoge lactaatdehydrogenase (LDH) spiegels kunnen de diagnose doen vermoeden . * Bloedtransfusie kan de serum B12 en LDH stijging maskeren . ### 5.4 Macrocytose met normaal foliumzuur en vitamine B12 In gevallen van macrocytose waarbij zowel foliumzuur als vitamine B12 in het serum normaal zijn, moet gedacht worden aan andere oorzaken. Deze kunnen onder andere zijn : * Alcohol . * Leverziekten . * Myelodysplastische syndromen . * Chemotherapie voor tumoren . * Sideroblasten anemie . * Koude agglutininen, wat kan leiden tot een valse macrocytose . --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Anemie | Een aandoening waarbij het lichaam onvoldoende gezonde rode bloedcellen produceert of er te veel verloren gaan, resulterend in verminderde zuurstofafgifte naar de weefsels. | | Reticulocyten | Onrijpe rode bloedcellen die nog uit het beenmerg komen. Hun aantal is een indicator van de productiecapaciteit van het beenmerg. | | MCV (Mean Corpuscular Volume) | Het gemiddelde volume van een rode bloedcel, gebruikt om anemieën te classificeren als microcytair (klein), normocytair (normaal) of macrocytair (groot). | | MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) | De gemiddelde hoeveelheid hemoglobine per rode bloedcel. | | MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) | De gemiddelde concentratie hemoglobine in een rode bloedcel. | | Bleekheid | Verminderd pigment in de huid, slijmvliezen en conjunctivae, wat kan wijzen op een laag hemoglobinegehalte. | | Mucosae | Slijmvliezen, zoals die in de mond en neus, die vaak vroegtijdig bleekheid vertonen bij anemie. | | Conjunctivae | Het slijmvlies dat de binnenzijde van de oogleden bekleedt en de voorkant van de oogbol bedekt; bleekheid hier kan een teken van anemie zijn. | | Tachycardie | Een verhoogde hartslag, die optreedt als compensatiemechanisme om de verminderde zuurstoftransportcapaciteit van het bloed te compenseren. | | Systolische souffle | Een abnormaal geluid dat tijdens de systole (samentrekking van de hartkamer) wordt gehoord, soms veroorzaakt door de snellere bloedstroom bij anemie. | | Decompensatie | Het falen van het lichaam om vitale functies te handhaven, wat kan optreden in ernstige gevallen van anemie wanneer het hart het niet meer kan bijbenen. | | Koilonychia | Een aandoening van de nagels waarbij ze hol worden, vaak een teken van ijzertekortanemie. Ook bekend als lepeltjesnagels. | | Icterus | Geelzucht, een gelige verkleuring van de huid en het oogwit, die kan optreden bij hemolytische anemie als gevolg van verhoogde bilirubinespiegels. | | Hemolyse | De afbraak van rode bloedcellen, wat kan leiden tot anemie. Kan intravasculair (in de bloedvaten) of extravasculair (buiten de bloedvaten) plaatsvinden. | | Beenmerg | Het sponsachtige weefsel binnenin botten waar bloedcellen worden geproduceerd. Problemen hier kunnen leiden tot anemie. | | Microcytair | Rode bloedcellen met een kleiner volume dan normaal (lage MCV), vaak geassocieerd met ijzertekort of hemoglobinopathieën. | | Normocytair | Rode bloedcellen met een normaal volume (normale MCV). | | Macrocytair | Rode bloedcellen met een groter volume dan normaal (hoge MCV), vaak geassocieerd met vitamine B12- of foliumzuurtekorten, of myelodysplastische syndromen. | | Sideroblastenanemie | Een groep anemieën waarbij het beenmerg sideroblasten bevat, wat betekent dat ijzer niet correct kan worden ingebouwd in hemoglobine. | | Hemoglobineafwijkingen | Structurele of kwantitatieve afwijkingen van hemoglobine, zoals bij thalassemie of hemoglobinopathieën. | | Erytropoiese | Het proces van de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg. | | Fe metabolisme | Het proces van ijzeropname, transport, opslag en gebruik in het lichaam. | | Serum ferritine | Een eiwit dat ijzer opslaat in de cel. Serum ferritine is een maat voor de totale ijzervoorraad in het lichaam. | | RES (Retico-Endotheliaal Systeem) | Een deel van het immuunsysteem dat bestaat uit fagocyterende cellen, zoals macrofagen, die zich in diverse organen bevinden en een rol spelen bij de recycling van ijzer uit oude rode bloedcellen. | | Transferrine (Tf) | Een eiwit in het bloed dat ijzer transporteert van de opnameplaatsen (darm) en opslagplaatsen naar de beenmerg voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen. | | Erytropoiese | Het proces van de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg. | | Absorptie | Het proces waarbij voedingsstoffen, zoals ijzer, vanuit het maag-darmkanaal worden opgenomen in de bloedbaan. | | IJzertekort | Een toestand waarbij de ijzervoorraad in het lichaam ontoereikend is om aan de behoefte te voldoen, wat kan leiden tot ferriprieve anemie. | | Ferriprieve anemie | Anemie die wordt veroorzaakt door een ijzertekort. | | TIBC (Total Iron Binding Capacity) | De totale capaciteit van het bloed om ijzer te binden, een maat voor de hoeveelheid transferrine in het bloed. | | TSAT (Transferrin Saturation) | Het percentage van transferrine dat met ijzer is verzadigd; een maat voor de effectiviteit van ijzertransport. | | Target cells | Rode bloedcellen met een centraal gekleurd gebied, dat lijkt op een doelwit. Kan voorkomen bij leverziekten en hemoglobinopathieën. | | Beenmergpunctie | Een diagnostische procedure waarbij een monster van het beenmerg wordt afgenomen voor microscopisch onderzoek. | | Hypochroom | Rode bloedcellen met een verminderde hoeveelheid hemoglobine, waardoor ze bleker lijken onder de microscoop. | | Anemie bij chronische ziekte | Anemie die optreedt als gevolg van chronische infecties, ontstekingen of maligniteiten, vaak gekenmerkt door een gestoorde ijzerstofwisseling. | | Ringsideroblasten | Precursors van rode bloedcellen waarin ijzerophopingen in de mitochondriën rond de kern te zien zijn, kenmerkend voor sideroblastenanemie. | | Thalassemie | Een groep erfelijke bloedziekten gekenmerkt door een verminderde productie van hemoglobineketens, leidend tot microcytaire anemie. | | Hemoglobinopathie | Een groep erfelijke bloedziekten gekenmerkt door abnormale hemoglobine (bv. sikkelcelziekte). | | Hydrops fetalis | Een ernstige foetale aandoening gekenmerkt door massale vochtophoping in de lichaamsweefsels en lichaamsholtes, vaak veroorzaakt door ernstige alfa-thalassemie. | | Hb elektroforese | Een laboratoriumtest die de verschillende soorten hemoglobine in het bloed scheidt en identificeert, cruciaal voor de diagnose van thalassemieën en hemoglobinopathieën. | | Extramedullaire hematopoiese | De productie van bloedcellen buiten het beenmerg, bijvoorbeeld in de lever of milt, wat kan voorkomen bij ernstige anemieën zoals thalassemie major. | | Erythroferrone | Een hormoon dat een rol speelt bij de ijzeropslag en -regulatie, met name bij thalassemie. | | Sikkelcel syndroom (Sickle cell disease) | Een groep erfelijke bloedziekten waarbij abnormaal hemoglobine (HbS) aanwezig is, wat leidt tot sikkelvormige rode bloedcellen die bloedvaten kunnen blokkeren. | | Polymerisatie | Het proces waarbij moleculen zich aan elkaar hechten om lange ketens of polymeerstructuren te vormen. Bij HbS leidt de polymerisatie van gedeoxygeneerd HbS tot sikkelvorming. | | Microcirculatie | De bloedstroom in de kleinste bloedvaten, zoals haarvaten. Stoornissen hierin zijn kenmerkend voor sikkelcelziekte. | | Hemolytische crises | Plotselinge en ernstige episodes van afbraak van rode bloedcellen, vaak geassocieerd met sikkelcelziekte, die leiden tot een snelle daling van het hemoglobinegehalte. | | Infarcering | Obturatie van bloedvaten door een bloedstolsel of geaggregeerde cellen, leidend tot weefselbeschadiging door zuurstofgebrek. | | Hypoxie | Een toestand van zuurstoftekort in de lichaamsweefsels. | | Hyposplenisme | Verminderde functie of grootte van de milt, wat leidt tot een verhoogd risico op infecties. | | Howell Jolly bodies | Kleine, donkere bolletjes in rode bloedcellen die restanten van de kern bevatten. Ze worden gezien na splenectomie of bij dyserytropoiese. | | Sikkelcelvorming | De karakteristieke sikkelvorm die rode bloedcellen aannemen onder omstandigheden van lage zuurstofspanning bij sikkelcelziekte. | | Hydroxyurea | Een medicijn dat gebruikt wordt om de frequentie van pijncrises bij sikkelcelziekte te verminderen door de productie van foetaal hemoglobine (HbF) te verhogen. | | Hydratie | Het zorgen voor voldoende vochtinname, essentieel bij de behandeling van crises bij sikkelcelziekte. | | Pijnstilling | Het verlichten van pijn, vaak met opiaten bij ernstige pijncrises bij sikkelcelziekte. | | Antibiotica | Medicijnen die worden gebruikt om bacteriële infecties te bestrijden, essentieel bij de preventie en behandeling van infecties bij patiënten met sikkelcelziekte of na splenectomie. | | Nierinsufficiëntie | Verminderde nierfunctie, wat kan leiden tot een verminderde productie van erytropoëtine (Epo) en dus anemie. | | Epo (Erytropoëtine) | Een hormoon geproduceerd door de nieren dat de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg stimuleert. | | HIF1-alfa | Een transcriptiefactor die een rol speelt bij de reactie van het lichaam op zuurstoftekort en de productie van Epo reguleert. | | Endocriene afwijkingen | Afwijkingen in het hormoonproductie systeem, zoals schildklier- of geslachtshormonen, die anemie kunnen veroorzaken. | | Hemolytische anemie | Anemie gekenmerkt door een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. | | Extravasculair | Buiten de bloedvaten. Hemolyse kan extravasculair plaatsvinden in organen zoals de milt en lever. | | Intravasculair | Binnen de bloedvaten. Snelle afbraak van rode bloedcellen binnen de bloedvaten. | | Haptoglobine | Een eiwit dat vrij hemoglobine in het plasma bindt. Een laag haptoglobinegehalte duidt op hemolyse. | | Bilirubine | Een geel pigment dat ontstaat bij de afbraak van hemoglobine. Een verhoogd indirect bilirubinegehalte wijst op hemolyse. | | LDH (Lactaatdehydrogenase) | Een enzym dat vrijkomt bij weefselschade. Verhoogde LDH-waarden kunnen wijzen op hemolyse of andere weefselschade. | | Erythroblasten | Voorlopers van rode bloedcellen in het beenmerg; soms ook in het perifere bloed te zien bij ernstige anemie. | | Sferocyten | Kleine, bolvormige rode bloedcellen met een verminderde oppervlakte-volume verhouding, die vatbaarder zijn voor afbraak in de milt. | | Fragmentocyten | Stukjes rode bloedcellen die ontstaan door mechanische beschadiging, gezien bij microangiopathische hemolytische anemie. | | Aangeboren hemolytische anemie | Hemolytische anemie die aanwezig is vanaf de geboorte, vaak door genetische defecten. | | Verworven hemolytische anemie | Hemolytische anemie die zich later in het leven ontwikkelt, vaak door externe factoren of auto-immuunprocessen. | | Corpusculaire vorm | Afwijkingen in de rode bloedcellen zelf, die de oorzaak zijn van hemolyse. | | Hemoglobinopathie | Een groep erfelijke bloedziekten gekenmerkt door abnormale hemoglobine (bv. sikkelcelziekte). | | Enzymdefecten | Afwijkingen in de enzymen die essentieel zijn voor de normale functie van rode bloedcellen, wat kan leiden tot hemolyse. | | Sferocytose | De aanwezigheid van sferocyten in het bloed, een oorzaak van aangeboren hemolytische anemie. | | Elliptocytose | De aanwezigheid van elliptisch gevormde rode bloedcellen, een andere oorzaak van aangeboren hemolytische anemie. | | Stomatocytose | De aanwezigheid van stomatocyten (rode bloedcellen met een mondvormige insnijding) in het bloed, wat kan leiden tot hemolyse. | | Congenitale sferocytose (Minkowski-Chauffard) | Een erfelijke aandoening waarbij rode bloedcellen een abnormale, bolronde vorm hebben en voortijdig worden afgebroken. | | Splenectomie | Chirurgie om de milt te verwijderen. Dit wordt soms gedaan bij ernstige congenitale sferocytose, maar verhoogt het risico op infecties. | | Vaccinaties | Het toedienen van vaccins om het immuunsysteem te stimuleren ter bescherming tegen infectieziekten. Cruciaal na splenectomie. | | Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) | Een zeldzame verworven bloedziekte waarbij rode bloedcellen gevoelig zijn voor complement-gemedieerde lysis, wat leidt tot hemolyse. | | Auto-antilichamen | Antilichamen geproduceerd door het eigen immuunsysteem die zich richten tegen lichaamseigen cellen, zoals rode bloedcellen, bij auto-immuun hemolytische anemie. | | Allo-antilichamen | Antilichamen die worden geproduceerd tegen antigenen van een ander individu, bijvoorbeeld tijdens bloedtransfusies of zwangerschap. | | Drug-induced | Geïnduceerd door medicijnen. Sommige medicijnen kunnen hemolytische anemie veroorzaken door auto- of allo-immuniteit te induceren. | | Neonatale bloedgroep incompatibiliteit | Hemolytische ziekte van de pasgeborene, die optreedt wanneer antistoffen van de moeder tegen rode bloedcellen van de foetus worden overgedragen. | | Coombs test | Een test om antistoffen of complement op rode bloedcellen te detecteren, gebruikt om immuunhemolytische anemie te diagnosticeren. | | Koude agglutinine | Antilichamen (meestal IgM) die rode bloedcellen agglutineren (samenklonteren) bij lage temperaturen. | | Warme agglutinine | Antilichamen (meestal IgG) die rode bloedcellen agglutineren bij lichaamstemperatuur. | | Vitamine B12 tekort | Een tekort aan vitamine B12, essentieel voor de aanmaak van rode bloedcellen en neurologische functie, wat leidt tot macrocytaire anemie en neurologische symptomen. | | Foliumzuur tekort | Een tekort aan foliumzuur (vitamine B9), essentieel voor celgroei en DNA-synthese, wat leidt tot macrocytaire anemie. | | Pernicieuze anemie | Een specifieke vorm van macrocytaire anemie veroorzaakt door een tekort aan intrinsic factor, wat leidt tot verminderde opname van vitamine B12. | | Intrinsic Factor (IF) | Een glycoproteïne geproduceerd door pariëtale cellen in de maag, noodzakelijk voor de opname van vitamine B12 in het ileum. | | Glossitis | Ontsteking van de tong, vaak met pijn, zwelling en verlies van tongpapillen, wat kan optreden bij vitamine B12- of foliumzuurtekorten. | | Achlorhydrie | Afwezigheid van maagzuur, vaak geassocieerd met pernicieuze anemie. | | Pancytopenie | Een tekort aan alle soorten bloedcellen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. | | Myelodysplastische afwijkingen | Een groep beenmergaandoeningen waarbij het beenmerg niet efficiënt nieuwe bloedcellen produceert, wat kan leiden tot verschillende soorten anemie. | | Ethylisme | Chronisch alcoholmisbruik, wat kan leiden tot diverse gezondheidsproblemen, waaronder macrocytaire anemie. | | Antifolaat medicatie | Medicijnen die de werking van foliumzuur blokkeren, zoals methotrexaat, gebruikt bij kankerbehandeling en auto-immuunziekten. |