Kinderneuro - les 3.docx

# Inleiding en klinische beschrijving van spina bifida Dit deel introduceert spina bifida als een neurale buisdefect met twee hoofdvormen, aperta en occulta, en beschrijft de klinische manifestaties, inclusief de oorzaken, prevalentie en prognose. ### 1.1 Algemene inleiding tot spina bifida Spina bifida is een neurale buisdefect, ook wel dysrafie genoemd, dat zich manifesteert in twee hoofdvormen: spina bifida aperta (open rug) en spina bifida occulta (verborgen rug). De prevalentie van deze aandoening is sterk gedaald, mede dankzij het slikken van foliumzuur door zwangere vrouwen en prenatale screening. De etiologie wordt vermoedelijk beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren. De prognose hangt sterk af van de ernst van het defect. ### 1.2 Klinische beschrijving van spina bifida aperta Spina bifida aperta is de zichtbare vorm van het neurale buisdefect, waarbij het defect zich meestal in het lumbosacrale gebied bevindt, maar ook cervicaal of thoracaal kan voorkomen. Het kenmerkt zich door een defect van de wervelbogen, wat resulteert in een hernia van de spinale meningeale vliezen. #### 1.2.1 Meningocele Bij een meningocele is er sprake van een hernia van de meninges met alleen cerebrospinale vloeistof (liquor). De begeleidende neurologische uitvalsverschijnselen zijn beperkt of afwezig. #### 1.2.2 Myelomeningocele (MMC) Myelomeningocele omvat 80% van de gevallen van spina bifida aperta en betreft de hernia van zowel de meninges als het ruggenmergweefsel met uittredende zenuwen. Dit leidt tot neurologische uitval, functiestoornissen en deformaties. In 80% van de gevallen ontwikkelt zich antenataal of kort na de geboorte hydrocephalus, vaak in combinatie met de Chiari type II-malformatie. ##### 1.2.2.1 Chiari type II malformatie De Chiari type II malformatie is een inklemming van het cerebellum (kleine hersenen) in het foramen magnum, het achterhoofdsgat. Dit kan leiden tot aquaductstenose, wat de afvloed van liquor belemmert en bijdraagt aan de ontwikkeling van hydrocephalus. ##### 1.2.2.2 Gevolgen van de laesiehoogte Een hogere laesie (dichter bij het hoofd) leidt over het algemeen tot meer problemen en uitgebreidere uitval. #### 1.2.3 Grillig beeld en variabiliteit Het klinische beeld van spina bifida is vaak grillig. Meerdere niveaus van de wervelkolom kunnen aangetast zijn en de aantasting kan partieel zijn. De neurologische uitval kan incompleet en asymmetrisch zijn, wat betekent dat functies niet volledig verloren zijn en de uitval aan beide zijden van het lichaam kan verschillen. ### 1.3 Klinische beschrijving van spina bifida occulta Spina bifida occulta is de verborgen vorm van het defect, waarbij het defect zich beperkt tot openstaande wervelbogen die bedekt worden door normaal weefsel, inclusief de huid. Dit wordt doorgaans per toeval ontdekt op een röntgenfoto. Vaak zijn er zichtbare tekenen aan de oppervlakte zoals een mediaal gelegen lumbosacraal lipoom, een kuiltje in de huid (dimpel) of lokale haargroei. SBO geeft over het algemeen minder problemen dan SBA. ### 1.4 Gevolgen van de aandoening op het centrale zenuwstelsel (voornamelijk bij MMC) #### 1.4.1 Myelomeningocele en bijkomende afwijkingen * **Chiari-II-malformatie en hydrocephalus:** De caudale verplaatsing van het cerebellum en de hersenstam in het foramen magnum verstoort de afvloei van cerebrospinale vloeistof (CSF/liquor) vanuit het vierde ventrikel. Dit leidt tot een onevenwicht in de productie en resorptie van liquor, wat resulteert in een overdruk door vertraagde afvoer. De pathologische vergroting van de ventrikels is het gevolg van deze verhoogde druk. * **Afwijkingen van corticale structuren:** Er kunnen afwijkingen optreden aan de cerebrale cortex en het corpus callosum (hersenbalk) kan onvolledig zijn. #### 1.4.2 Gevolgen voor het ruggenmerg * **Uitval van bezenuwing:** De uitval is afhankelijk van de plaats van het defect. Dit kan leiden tot stoornissen in motorische en sensibele functies, evenals vegetatieve functies, zoals de blaasfunctie. * **Compleetheid van de uitval:** De uitval kan compleet of incompleet zijn. Een hoger gelegen (hoger letsel) of meer compleet letsel resulteert in meer uitval. Verlammingen zijn vaak van het perifere motorische type (slap met areflexie), maar centrale motorische verschijnselen met hyperreflexie kunnen ook voorkomen, of een combinatie van beide. * **Tethered cord:** Dit is een abnormaal lage positie van de conus medullaris (het onderste deel van het ruggenmerg) die tractie op het zenuwweefsel veroorzaakt, wat kan leiden tot ischemie van de zenuwen. De stoornissen nemen toe naarmate het kind groeit. Tethered cord kan voorkomen bij zowel spina bifida aperta als occulta. #### 1.4.3 Mentale functiestoornissen Hoewel ernstige mentale beperkingen zelden voorkomen, is er wel sprake van een vertraagde ontwikkeling met grote verschillen in intelligentie. Gemiddeld scoort men 1 standaarddeviatie onder het gemiddelde van leeftijdsgenoten. Vaak is er sprake van een dysharmonisch profiel, waarbij de performale intelligentie (pIQ) hoger is dan de verbale intelligentie (vIQ). Aandachtstoornissen en zwakkere executieve functies (plannen en structureren) komen gemiddeld vaker voor. #### 1.4.4 Spraakproblemen Spraakproblemen, zoals stotteren of articulatiestoornissen, kunnen voorkomen bij spina bifida aperta en cerebrale comorbiditeit. ### 1.5 Gevolgen voor het bewegingssysteem #### 1.5.1 Gangpatroon Het gangpatroon wordt beïnvloed door de hoogte van het letsel en de mate van uitval. Hoger gelegen laesies leiden tot meer uitval, wat zich weerspiegelt in het gangpatroon. Het hogere energieverbruik en lage uithoudingsvermogen kunnen leiden tot de keuze voor rolstoelgebruik. #### 1.5.2 Skelet en spieren * **Spierzwakte en disbalans:** Spierzwakte en een disbalans tussen agonisten en antagonisten kunnen leiden tot standsafwijkingen en contracturen. * **Wervelkolom:** Scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) is een veelvoorkomende complicatie. * **Heupen:** Er is een verhoogd risico op heupluxatie (ontwrichting). * **Knieën:** Flexiecontracturen (het niet volledig kunnen strekken van de knie) kunnen optreden. * **Enkel en voet:** Diverse standafwijkingen komen voor, waaronder pes equinovarus (klompvoeten), pes calcaneus (hakvoeten) en pes planovalgus (platvoeten). ### 1.6 Andere stoornissen #### 1.6.1 Blaasfunctie Blaasfunctiestoornissen komen vrijwel altijd voor, zelfs bij spina bifida occulta. Dit wordt veroorzaakt door een defect in de bezenuwing van de blaas. Gevolgen hiervan zijn een overvolle blaas, vesico-ureterale reflux (terugstromen van urine naar de nieren), urineweginfecties en uiteindelijk nierinsufficiëntie. Vaak is intermitterend catheteriseren (sonderen) noodzakelijk. #### 1.6.2 Darmfunctie De darmlediging is altijd gestoord, wat leidt tot constipatie. Fecale incontinentie (onwillekeurig verlies van ontlasting) komt ook altijd voor. #### 1.6.3 Reproductie Er is een mogelijkheid op seksuele functiestoornissen. #### 1.6.4 Huid Decubitus (doorligwonden) kan ontstaan door verminderde sensibiliteit en standsafwijkingen, met name aan de voeten en heupen. ### 1.7 Diagnose #### 1.7.1 Antenatale diagnostiek * **Bloedonderzoek bij de moeder:** Kan screeningsinformatie verschaffen. * **Echoscopie:** Een routine-echoscopie rond 20 weken zwangerschap kan het defect detecteren. * **Vruchtwaterpunctie:** Kan aanvullende diagnostische informatie geven. * **Regelmatige controle:** Tijdens de zwangerschap zijn regelmatige controles essentieel. #### 1.7.2 Postnatale diagnostiek * **Jaarlijkse controles:** Essentieel voor het monitoren van het verloop. * **Associaties en comorbiditeit:** Onderzoek naar geassocieerde afwijkingen zoals hydrocephalus, Chiari II-malformatie en tethered cord. Het ontstaan van nieuwe stoornissen wordt gemonitord. * **Functionele evaluatie:** Beoordeling van het functionele drainagesysteem (liquorafvloed). * **Neurologisch uitvalsverloop:** De progressie van neurologische uitval wordt bepaald. Het niveau van uitval wordt benoemd naar het laagste motorische en/of sensibele niveau dat nog volledig intact is. * **Ganganalyse:** Evaluatie van het looppatroon. * **Urodynamisch onderzoek:** Onderzoek naar de blaasfunctie. * **Echografie van de nieren:** Om nierschade te beoordelen. ### 1.8 Behandeling De behandeling van spina bifida is multidisciplinair en levenslang. #### 1.8.1 Geboorte en vroege behandeling * **Neurochirurgie:** Direct na de geboorte wordt het rugdefect gesloten en eventuele hydrocephalus gedraineerd met behulp van een ventro-peritoneale (VP) shunt (naar de buikholte) of een ventriculo-atriale (VA) shunt (naar het rechter atrium). * **Orthopedie:** Gipscorrectie van enkel- en voetafwijkingen kan direct na de geboorte plaatsvinden. #### 1.8.2 Levenslange behandeling * **Neurochirurgie:** Regelmatige revisie van het drainagesysteem en eventuele tethered cord release (losmaken van vastgegroeid zenuwweefsel). * **Orthopedie:** Correctie van scoliose, functiesparende ingrepen aan de heupen, contractuurbestrijding aan de knieën en verdere correcties van enkel- en voetafwijkingen (gips, operaties). * **Urologie:** Beheer van de blaasfunctie door middel van sonderen, het vermijden van overvulling, aanleg van een stoma en botoxinfiltraties in de blaaswand indien nodig. * **Gastro-enterologie:** Behandeling van darmfunctiestoornissen met spoelen van de colon en laxeermiddelen. * **Motoriek:** Gebruik van enkel-voet-orthesen, rollators, krukken, knie-orthesen en uiteindelijk rolstoelen met zitschalen om mobiliteit te ondersteunen. --- # Gevolgen van spina bifida Deze sectie bespreekt de diverse gevolgen van spina bifida, met speciale aandacht voor de effecten op het centrale zenuwstelsel, het bewegingsapparaat, de blaas- en darmfuncties, en de huid. ### 3.1 Gevolgen op het centrale zenuwstelsel Myelomeningocele (MMC), een ernstigere vorm van spina bifida aperta, brengt specifieke complicaties met zich mee op het centrale zenuwstelsel. #### 3.1.1 Chiari-II-malformatie en hydrocephalus * **Chiari-II-malformatie:** Dit wordt gekenmerkt door de caudale verplaatsing van het cerebellum en de hersenstam in het foramen magnum. Dit kan leiden tot een obstructie van de afvoer van hersenvocht (liquor). * **Hydrocephalus:** Bij Chiari type II malformatie is er vaak sprake van een onevenwicht in de productie en resorptie van cerebrospinale vloeistof (CSF), wat resulteert in een verhoogde druk en pathologische vergroting van de hersenventrikels. De afvloei naar het vierde ventrikel is verstoord. * **Bijkomende cerebrale afwijkingen:** Naast hydrocephalus kunnen ook het corpus callosum onvolledig zijn en kunnen er afwijkingen optreden in de corticale structuren. #### 3.1.2 Ruggenmerguitval De uitval die optreedt bij spina bifida is direct gerelateerd aan de plaats en de ernst van het defect in het ruggenmerg. * **Gedeeltelijke of complete aantasting:** De mate van uitval is afhankelijk van of het letsel compleet of incompleet is, en van de hoogte van het letsel. Hogere laesies leiden over het algemeen tot meer uitval. * **Motorische en sensibele uitval:** Dit kan leiden tot verlammingen. Vaak is er sprake van een perifeer motorisch type met slappe, areflexie verlammingen. Centraal motorische verschijnselen met hyperreflexie kunnen ook voorkomen, vaak in combinatie. * **Vegetatieve functies:** Ook functies zoals de blaas kunnen aangetast zijn. #### 3.1.3 Tethered cord syndroom Dit syndroom kan voorkomen bij zowel spina bifida aperta (MMC) als spina bifida occulta (SBO). * **Mechanisme:** De conus medullaris bevindt zich op een abnormaal lage positie, wat leidt tot tractie op het zenuwweefsel en ischemie van de zenuwen. * **Progressieve stoornissen:** De stoornissen nemen toe naarmate het kind groeit. ### 3.2 Mentale functiestoornissen Hoewel ernstige mentale beperkingen zeldzaam zijn, komt een vertraagde ontwikkeling vaker voor. * **Intelligentie:** Er zijn grote verschillen in intelligentie, met een gemiddelde intelligentie die ongeveer één standaarddeviatie lager ligt dan die van leeftijdsgenoten. Vaak is er sprake van een disharmonisch profiel, met een relatief hogere performale intelligentie (pIQ) ten opzichte van de verbale intelligentie (vIQ). * **Executieve functies:** Gemiddeld zijn de executieve functies, zoals plannen en structureren, zwakker ontwikkeld. * **Aandachtstoornissen:** Aandachtsproblemen kunnen ook voorkomen. * **Spraakproblemen:** Deze kunnen optreden, zowel bij spina bifida aperta als bij cerebrale comorbiditeit, en manifesteren zich als stotteren of articulatiestoornissen. ### 3.3 Problemen met het bewegingssysteem De neurologische uitval heeft significante gevolgen voor het bewegingsapparaat. #### 3.3.1 Gangpatroon * **Impact van laesiehoogte:** Een hogere laesie met meer uitval heeft direct weerslag op het gangpatroon. * **Energieverbruik en mobiliteit:** Een hoger energieverbruik kan leiden tot een vroegtijdige keuze voor rolstoelgebruik. Een laag uithoudingsvermogen is eveneens een factor hierin. #### 3.3.2 Skelet en spieren * **Spierzwakte en disbalans:** Spierzwakte, gecombineerd met een disbalans tussen agonisten en antagonisten, kan leiden tot standsafwijkingen en contracturen. * **Wervelkolom:** Scoliose is een veelvoorkomende aandoening. * **Heupen:** Het risico op luxaties (heupontwrichting) is verhoogd. * **Knieën:** Flexiecontracturen van de knieën komen frequent voor. * **Enkel en voet:** Er kunnen diverse standsafwijkingen optreden, zoals pes equinovarus (klompvoeten), pes calcaneus (hakvoeten) en pes planovalgus (platvoeten). ### 3.4 Blaas- en darmfunctiestoornissen Deze stoornissen komen vrijwel altijd voor, zelfs bij spina bifida occulta. #### 3.4.1 Blaasfunctie * **Neurologische oorzaak:** De bezenuwing van de blaas is defect, wat leidt tot problemen met het ledigen. * **Complicaties:** Een te volle blaas kan leiden tot vesico-ureterale reflux, urineweginfecties en uiteindelijk tot nierinsufficiëntie. #### 3.4.2 Darmfunctie * **Gestoorde lediging en incontinentie:** De darmlediging is vrijwel altijd gestoord, resulterend in constipatie. Fecale incontinentie is eveneens een veelvoorkomend probleem. ### 3.5 Huidproblemen Huidproblemen ontstaan voornamelijk door verminderde sensibiliteit en standsafwijkingen. * **Decubitus:** Door een verminderde sensibiliteit en de aanwezigheid van standsafwijkingen (met name in de voeten en heupen) ontstaat er een verhoogd risico op doorligwonden (decubitus). --- # Diagnose en behandeling van spina bifida Dit hoofdstuk behandelt de diagnostische methoden voor spina bifida, zowel prenataal als postnataal, en de diverse behandelingsstrategieën, waaronder neurochirurgische interventies, orthopedische correcties en urologische/gastro-enterologische zorg. ### 3.1 Spina bifida: algemene achtergrond Spina bifida, een neurale buisdefect (NBD) of dysrafie, kent twee hoofdvormen: spina bifida aperta (SBA, zichtbaar) en spina bifida occulta (SBO, verborgen). De prevalentie is significant gedaald dankzij foliumzuursuppletie en prenatale screening. De etiologie is waarschijnlijk multifactorieel, met zowel genetische als omgevingsfactoren. De prognose is afhankelijk van de ernst van de aandoening. #### 3.1.1 Spina bifida aperta (SBA) SBA kenmerkt zich door een zichtbaar defect van de wervelbogen, meestal in het lumbosacrale gebied, maar kan ook cervicaal of thoracaal voorkomen. Dit defect leidt tot een hernia van de spinale meningeale vliezen. * **Meningocele:** Hierbij is er een uitstulping van enkel de liquor. Neurologische uitvalsverschijnselen zijn beperkt of afwezig. * **Myelomeningocele (MMC):** Dit is de meest voorkomende en ernstigste vorm, waarbij zowel liquor als zenuwweefsel (ruggenmerg en uittredende zenuwen) uitpuilen. Dit resulteert in neurologische uitval, functiestoornissen en deformaties. Ongeveer 80% van de patiënten met MMC ontwikkelt antenataal of kort na de geboorte hydrocephalus, vaak geassocieerd met de Chiari II-malformatie. #### 3.1.2 Spina bifida occulta (SBO) Bij SBO is het defect beperkt tot openstaande wervelbogen, bedekt door normaal huidweefsel. Het wordt vaak per toeval ontdekt op radiografie. Kenmerkende uiterlijke tekenen kunnen een lokaal lipoom, een kuiltje of lokale haargroei in het mediolumbosacrale gebied zijn. SBO veroorzaakt doorgaans minder problemen dan SBA. ### 3.2 Gevolgen van spina bifida De gevolgen van spina bifida kunnen zeer divers zijn en zowel het centrale zenuwstelsel, het bewegingssysteem, als andere orgaansystemen beïnvloeden. #### 3.2.1 Gevolgen voor het centrale zenuwstelsel * **Chiari II-malformatie:** Gekenmerkt door de caudale verplaatsing van het cerebellum en de hersenstam in het foramen magnum. * **Hydrocephalus:** Ontstaat vaak bij de Chiari II-malformatie door een onevenwicht in de productie en resorptie van cerebrospinale vloeistof (CSV). De afvloei vanuit het vierde ventrikel is gestoord, leidend tot overdruk en pathologische vergroting van de ventrikels. * **Afwijkingen van het ruggenmerg:** * **Uitval van bezenuwing:** Afhankelijk van het niveau en de compleetheid van het letsel, kan dit leiden tot motorische en sensibele uitval, alsook stoornissen in vegetatieve functies (bv. blaascontrole). Verlammingen zijn vaak van het perifere motorische type (slap met areflexie), hoewel centrale motorische verschijnselen met hyperreflexie ook kunnen voorkomen. * **Tethered cord:** Een abnormaal lage positie van de conus medullaris veroorzaakt tractie op het zenuwweefsel, wat kan leiden tot ischemie en toenemende stoornissen bij groei van het kind. Dit komt voor bij zowel SBA als SBO. * **Mentale functiestoornissen:** Hoewel ernstige mentale beperkingen zeldzaam zijn, worden wel vertraagde ontwikkeling en een gemiddeld IQ dat 1 standaarddeviatie lager ligt dan bij leeftijdsgenoten waargenomen. Er kan sprake zijn van een dysharmonisch profiel (lagere performaal- dan verbaal-intelligentie), aandachtsproblemen en zwakkere executieve functies. * **Spraakproblemen:** Kunnen voorkomen bij SBA en cerebrale comorbiditeit, zoals stotteren of articulatiestoornissen. #### 3.2.2 Gevolgen voor het bewegingssysteem * **Gangpatroon:** Hogere letsels met meer uitval leiden tot een afwijkend gangpatroon, een hoger energieverbruik en vaak de noodzaak van een rolstoel. Een laag uithoudingsvermogen is ook een belangrijke factor in de keuze voor rolstoelgebruik. * **Skelet en spieren:** * **Spierzwakte:** Veroorzaakt disbalans tussen agonisten en antagonisten, wat leidt tot standsafwijkingen en contracturen. * **Wervelkolom:** Scoliose komt frequent voor. * **Heupen:** Verhoogd risico op luxatie. * **Knieën:** Flexiecontracturen kunnen optreden. * **Enkel en voet:** Diverse standafwijkingen, zoals pes equinovarus (klompvoeten), pes calcaneus (hakvoeten) en pes planovalgus (platvoeten). #### 3.2.3 Andere stoornissen * **Blaasfunctie:** Vrijwel altijd aangetast, ook bij SBO, door defecte bezenuwing van de blaas. Dit kan leiden tot een overvolle blaas, vesico-ureterale reflux, urineweginfecties en uiteindelijk nierinsufficiëntie. Regelmatig catheteriseren is vaak noodzakelijk. * **Darmfunctie:** Chronisch gestoorde darmlediging met constipatie en fecale incontinentie zijn veelvoorkomend. * **Reproductie:** Mogelijke seksuele functiestoornissen kunnen voorkomen. * **Huid:** Decubitus kan ontstaan door verminderde sensibiliteit en standsafwijkingen, met name in de voeten en heupen. ### 3.3 Diagnose van spina bifida De diagnose van spina bifida kan zowel prenataal als postnataal gesteld worden. #### 3.3.1 Prenatale diagnostiek * **Bloedonderzoek bij de moeder:** Een verhoogde AFP-waarde (alfa-foetoproteïne) kan wijzen op een NBD. * **Echoscopie (rond 20 weken zwangerschap):** Essentieel voor het detecteren van structurele afwijkingen, waaronder het open ruggetje en geassocieerde malformaties zoals hydrocephalus en de Chiari II-malformatie. * **Vruchtwaterpunctie:** Kan aanvullende diagnostische informatie verschaffen. #### 3.3.2 Postnatale diagnostiek * **Klinisch onderzoek:** Een grondige neurologische evaluatie, inclusief het bepalen van het niveau van de motorische en sensibele uitval. Het niveau wordt benoemd naar het laagste niveau dat nog volledig intact is. * **Beeldvorming:** * **Echografie van de nieren:** Om de nierfunctie en eventuele afwijkingen te beoordelen. * **MRI van het ruggenmerg:** Kan de aanwezigheid van een tethered cord en andere intramedullaire afwijkingen aantonen. * **Urodynamisch onderzoek:** Essentieel voor de beoordeling van de blaasfunctie en het opsporen van reflux. * **Ganganalyse:** Om het gangpatroon en de mobiliteit te evalueren. * **Regelmatige controle (jaarlijks):** Cruciaal voor het monitoren van het verloop van de neurologische uitval en het vroegtijdig opsporen van geassocieerde afwijkingen zoals een tethered cord of hydrocephalus. ### 3.4 Behandeling van spina bifida De behandeling van spina bifida is multidisciplinair en levenslang, gericht op het corrigeren van defecten, het voorkomen van complicaties en het maximaliseren van de zelfstandigheid. #### 3.4.1 Neurochirurgie * **Sluiten van het rugdeflect:** Wordt zo spoedig mogelijk na de geboorte uitgevoerd om infectie en verdere schade te voorkomen. * **Draineren van hydrocephalus:** * **Ventriculoperitoneale (VP) shunt:** Een drain die de overtollige liquor van de hersenventrikels naar de buikholte leidt. * **Ventriculoatriale (VA) shunt:** Een drain die de liquor naar het rechter atrium van het hart leidt (minder frequent gebruikt). * **Revisie van het drainagesysteem:** Shunts kunnen verstopt raken of geïnfecteerd raken, wat chirurgische revisie vereist. * **Tethered cord release:** Een ingreep om het vastzittende ruggenmerg los te maken en verdere tractie te voorkomen. #### 3.4.2 Orthopedie * **Gipscorrectie:** Wordt toegepast bij standsafwijkingen van enkel en voet, zowel pre- als postnataal. * **Correctie van scoliose:** Kan conservatief (met korsetten) of chirurgisch worden behandeld. * **Behandeling van heupafwijkingen:** Gericht op het behoud van functie en het voorkomen van luxaties. * **Behandeling van kniecontracturen:** Gericht op het bestrijden van flexiecontracturen. * **Chirurgische correcties van enkel en voet:** Indien gipscorrecties onvoldoende effect hebben. #### 3.4.3 Urologie * **Sonderen:** Regelmatige zelfcatheterisatie is essentieel om de blaas te legen en reflux te voorkomen. * **Overvulling vermijden:** Voorkomen dat de blaas te vol raakt. * **Stoma:** In sommige gevallen kan een urostoma (afleiding van urine) nodig zijn. * **Botoxinfiltraties in de blaaswand:** Kan de detrusoractiviteit verminderen en de continentie verbeteren. #### 3.4.4 Gastro-enterologie * **Spoelen van de colon:** Stimuleert de darmlediging. * **Laxeermiddelen:** Om obstipatie te behandelen. * **Dieetadviezen:** Vaak een vezelrijk dieet. #### 3.4.5 Motoriek en mobiliteitshulpmiddelen * **Enkel-voet-orthesen (EVO's):** Ondersteunen de enkel en voet om een betere stand en gang te bevorderen. * **Hulpmiddelen voor voortbeweging:** Rollators, krukken en knie-orthesen kunnen ondersteuning bieden. * **Rolstoel en zitschaal:** Worden ingezet wanneer lopen niet mogelijk is, om mobiliteit en comfort te garanderen. > **Tip:** Een multidisciplinaire aanpak is cruciaal voor een optimale behandeling van spina bifida. Betrek alle specialisten (neurochirurg, orthopeed, uroloog, kinderarts, revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut) vroegtijdig bij het behandelplan. > **Tip:** Vroege interventie, zowel chirurgisch als conservatief, kan de lange-termijn prognose en de kwaliteit van leven van patiënten met spina bifida aanzienlijk verbeteren. Het is belangrijk om te focussen op het voorkomen van complicaties zoals nierinsufficiëntie en ruggengraatmisvormingen. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Neuraal buis defect (NBD) | Een aangeboren afwijking waarbij de neurale buis, die zich ontwikkelt tot het centrale zenuwstelsel, niet volledig sluit tijdens de zwangerschap. Dit kan leiden tot diverse neurologische problemen. | | Spina bifida aperta (SBA) | Een open vorm van spina bifida waarbij de wervelbogen niet gesloten zijn en de spinale inhoud, zoals hersenvliezen of ruggenmerg, naar buiten steekt. Dit is zichtbaar en gaat vaak gepaard met neurologische uitval. | | Spina bifida occulta (SBO) | Een verborgen vorm van spina bifida waarbij de wervelbogen niet volledig gesloten zijn, maar de huid erboven intact is. Het defect is niet zichtbaar en wordt vaak per toeval ontdekt. | | Dysrafie | Een algemene term voor afwijkingen van de neurale buis, waaronder spina bifida. Het duidt op een abnormale sluiting of ontwikkeling van de structuren die voortkomen uit de neurale buis. | | Meningocele | Een type spina bifida aperta waarbij enkel de hersenvliezen (meninges) en cerebrospinale vloeistof (liquor) uitpuilen door het defect in de wervelkolom. Neurologische uitval is hierbij beperkt of afwezig. | | Myelomeningocele (MMC) | De meest ernstige vorm van spina bifida aperta, waarbij zowel de hersenvliezen als het ruggenmerg en de uittredende zenuwen door het defect naar buiten treden. Dit resulteert vrijwel altijd in significante neurologische uitval. | | Hydrocephalus | Een aandoening waarbij er een abnormale ophoping van cerebrospinale vloeistof (liquor) in de hersenen is, wat leidt tot verhoogde intracraniële druk. Dit wordt vaak geassocieerd met spina bifida, met name bij Chiari type II malformatie. | | Chiari type II malformatie | Een aangeboren afwijking waarbij de hersenstam en het cerebellum (kleine hersenen) naar beneden worden gedrukt in het foramen magnum (achterhoofdsgat). Dit kan leiden tot obstructie van de liquorafvoer en hydrocephalus. | | Tethered cord | Een aandoening waarbij het ruggenmerg abnormaal laag in de wervelkolom gepositioneerd is en vastzit aan omliggende weefsels. Dit kan tractie veroorzaken op het zenuwweefsel, wat leidt tot toenemende neurologische symptomen bij groei. | | Vestico-ureterale reflux | Een aandoening waarbij urine vanuit de blaas terugstroomt naar de urineleiders en nieren. Dit kan leiden tot nierbeschadiging en urineweginfecties, en komt vaak voor bij patiënten met spina bifida door een defecte blaasbezenuwing. | | Sonderen | Een medische procedure waarbij een dunne buis (katheter) in de blaas wordt ingebracht om urine af te voeren. Dit is een veelgebruikte behandeling voor blaasdisfunctie bij spina bifida om overmatige blaasvulling en reflux te voorkomen. |