samenvatting-moleculaire-en-cellulaire-biologie.pdf

# Eigenschappen en organisatie van leven op celniveau ### Kernidee * Levende organismen zijn open fysico-chemische systemen die energie en materie uitwisselen met hun omgeving, een inwendig metabolisme hebben, zich in stand houden, groeien, voortplanten en zich aanpassen [1](#page=1). * De cel is de fundamentele bouwsteen van alle levende organismen [1](#page=1). * Cellen ontstaan altijd uit reeds bestaande cellen [1](#page=1). ### Belangrijke eigenschappen van leven * **Cellulaire organisatie:** Elk levend organisme is opgebouwd uit cellen, begrensd door een semipermeabel membraan [3](#page=3). * **Homeostase:** Het interne milieu van een organisme wordt constant gehouden ondanks wisselende externe omstandigheden [3](#page=3). * **Metabolisme:** Alle biochemische processen die energie transformeren voor cellulaire activiteit, groei en voortplanting; omvat zowel opbouw (anabolisme) als afbraak (katabolisme) van organische moleculen [10](#page=10) [3](#page=3). * **Groei en ontwikkeling:** Groter worden van een cel/organisme en geprogrammeerde veranderingen tijdens groei [3](#page=3). * **Reactie op stimuli:** Vermogen om te reageren op veranderingen in het interne of externe milieu op korte termijn [3](#page=3). * **Voortplanting en erfelijkheid:** Organismen produceren nakomelingen en geven genetische informatie (DNA) door [3](#page=3). * **Aanpassing door evolutie:** Variatie creëren door mutaties, natuurlijke selectie ten gunste van best aangepaste organismen [3](#page=3). ### Cellen: Prokaryoten en Eukaryoten * Levende organismen worden onderverdeeld in prokaryoten (enkele µm) en eukaryoten (tientallen µm) [1](#page=1). * Prokaryoten zijn ouder dan eukaryoten en omvatten bacteriën en Archaea [11](#page=11). * Eukaryoten hebben een celkern en organellen, wat compartimentalisatie mogelijk maakt voor gespecialiseerde reacties [13](#page=13) [8](#page=8). ### Microscopie - **Resolutie:** De minimale afstand tussen twee punten die als afzonderlijk zichtbaar zijn; een hogere resolutie betekent dat kleinere details te onderscheiden zijn. Het menselijk oog heeft een resolutie van 100 * **Lichtmicroscopie:** Gebruikt lenzen om licht te focussen op een preparaat (brightfield, fasecontrast, fluorescentie) [2](#page=2). * **Elektronenmicroscopie:** Gebruikt elektronen en elektromagneten voor hogere resolutie en vergroting, vereist zeer dunne coupes (TEM) of scant oppervlakken (SEM), werkt niet met levende stalen [2](#page=2). ### Moleculen van Cellen: Bouwstenen * **Koolstof (C):** Basis van organische moleculen; kan 4 stabiele covalente bindingen vormen (enkel, dubbel, tripel) en creëert lineaire/vertakte ketens en ringen [4](#page=4). * **Water (H₂O):** Meest voorkomende molecule in cellen, polair, vormt waterstofbruggen en zorgt voor stabiele temperatuur [4](#page=4). * **Polysachariden:** Polymeren van enkelvoudige suikers (bv. glucose, fructose). Functies: energieopslag (zetmeel, glycogeen), structurele componenten (cellulose, chitine), celherkenning [5](#page=5). - **Aminozuren en Eiwitten:** Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Eiwitten zijn polypeptiden, cruciaal voor bijna alle celprocessen (enzymen, transport, structuur). Hun opvouwing (primaire, secundaire, tertiaire structuur) is essentieel en kan * **Nucleïnezuren (DNA/RNA):** Polymeren van nucleotiden die genetische informatie dragen. DNA is dubbelstrengig, RNA is meestal enkelstrengig [7](#page=7). * **Lipiden:** Vetachtige verbindingen met apolaire staarten. Vormen celmembranen (fosfolipiden, glycolipiden) en dienen voor energieopslag (triglyceriden) en signalisatie (steroïden). Fosfolipiden zijn amfipatisch (hydrofoob staart, hydrofiel kop) en vormen spontaan dubbellagen [7](#page=7). ### Membranen * Biologische membranen zijn vloeibare kristallen bestaande uit een fosfolipidedubbellaag met geïntegreerde eiwitten [9](#page=9). * Membraanvloeibaarheid wordt beïnvloed door temperatuur en de aanwezigheid van verzadigde/onverzadigde vetzuren [9](#page=9). * Membranen bevatten integrale en perifere eiwitten met diverse functies, waaronder transport [9](#page=9). --- ### Cytoskelet * **Kernidee** * Dynamisch netwerk van eiwitaggregaten dat celvorm ondersteunt en beweging en transport faciliteert [18](#page=18). * Belangrijk voor celondersteuning, voortbeweging, intracellulair transport en celdeling [18](#page=18). * **Microtubuli** * Dikke, stijve, holle vezels opgebouwd uit alfa- en beta-tubuline dimeren [18](#page=18). * Polair, met een negatief en positief uiteinde; groei is het sterkst aan het positieve uiteinde [18](#page=18). * Negatieve uiteinde vaak verankerd in Microtubuli Organiserende Centra (MTOC's) [18](#page=18). * Fungeren als "snelwegen" voor intracellulair transport via motor-MAP's zoals kinesine en dyneïne [19](#page=19). * Vormen de spoelfiguur tijdens celdeling [18](#page=18). * Belangrijkste onderdelen van cilia en flagellen voor celbeweging [19](#page=19). * Centrosomen in dierlijke cellen bevatten centriolen die de microtubuli aanleggen en verdubbelen voor de spoelfiguur [19](#page=19). * **Microfilamenten (actinefilamenten)** * Dunste, flexibele vezels van het cytoskelet, opgebouwd uit twee ineengedraaide polymeerstrengen [19](#page=19). * Hebben een positief en negatief uiteinde [19](#page=19). * Bieden mechanische ondersteuning, weerstaan trekspanningen en maken celbeweging mogelijk [19](#page=19). * Essentieel voor spiercontractie (interactie met andere filamenten) en celdeling (insnoering van membraan) [19](#page=19). * **Intermediaire filamenten** * Sterke, stabiele vezels opgebouwd uit vezelvormige proteïnen [19](#page=19). * Variëren in samenstelling en lengte; komen voor bij bepaalde organismen (bv. gewervelden) [19](#page=19). * Versterken het cytoskelet en stabiliseren de celvorm, vooral in delen die mechanische stress ondergaan (bv. huidcellen met keratinefilamenten) [20](#page=20). * Zorgen voor stabilisatie van de celvorm [20](#page=20). ### Extracellulaire structuren en intercellulaire verbindingen * **Extracellulaire matrix (ECM) in dierlijke cellen** * Door cellen gesecreteerde gel van suikerpolymeren en vezelvormige eiwitten [20](#page=20). * Bevat proteoglycanen (eiwit met glycosaminoglycanen) en stevige vezels [20](#page=20). * Cellen verbinden met ECM via integrines, die signalisatie en celoverleving faciliteren [20](#page=20). ### Moleculaire genetica ### Genoomorganisatie ### DNA-replicatie ### Eukaryotische celdeling ### DNA-analyse in vitro --- ## Eigenschappen en organisatie van leven op celniveau (deel 3) ### Kernideeën transcriptie * RNA dient als intermediair (mRNA) tussen DNA in de kern en eiwitsynthese in het cytoplasma [38](#page=38). * RNA-synthese is analoog aan DNA-synthese maar vereist geen primer en gebruikt slechts één DNA-streng als template [38](#page=38). * Eukaryoten hebben drie RNA-polymerasen (I, II, III) met specifieke functies, terwijl prokaryoten slechts één hebben [38](#page=38) [39](#page=39). ### Belangrijkste RNA-types * **mRNA**: de boodschapper voor eiwitcodering, onstabiel en varieert in lengte [40](#page=40). * Bij eukaryoten wordt pre-mRNA (hnRNA) geprocessed tot stabieler, monocistronisch mRNA met een halfwaardetijd van 6-24 uur [40](#page=40). * Modificaties omvatten een 5'-cap (7-methyl-guanine) voor transport en herkenning, en een poly-A-staart aan het 3'-uiteinde voor stabiliteit en transport [41](#page=41). * **rRNA**: vormt componenten van ribosomen; genen (rDNA) zijn belangrijk voor identificatie en fylogenie [41](#page=41) [42](#page=42). * rRNA-genen liggen vaak in clusters en worden samen afgeschreven als één transcript (pre-rRNA), behalve 5S rRNA in eukaryoten [42](#page=42). * **tRNA**: fungeert als adaptormoleculen die aminozuren naar ribosomen brengen, met een klaverbladstructuur en anticodonarm [42](#page=42) [43](#page=43). * **Kleine ncRNAs**: snRNA (splicing), snoRNA (base-modificatie), scRNA (transport), siRNA (silencing), miRNA (ontwikkeling), piRNA (retrotransposon silencing) [43](#page=43). * **LncRNAs**: langere (>200 nucleotiden) non-coding RNAs die genexpressie, splicing, translatie en chromatine structuur reguleren, zoals Xist voor X-chromosoominactivatie [44](#page=44). ### Splicing, editing en katalytisch RNA * **Splicing**: verwijderen van introns en samenvoegen van exons uit primaire transcripten; GU-AG splicing is het meest voorkomend bij mRNA [44](#page=44). * Het spliceosoom, een complex van snRNPs en snRNAs, bepaalt de specificiteit [44](#page=44). * **Alternatieve splicing**: kan uit één transcript meerdere mRNAs produceren, een vorm van genregulatie [45](#page=45). * **Andere intron-types**: Groep 1 en Groep 2 introns kunnen self-splicing uitvoeren zonder enzymen [45](#page=45). * **Trans-splicing**: exon-uitwisseling tussen verschillende transcripten, zeldzaam [45](#page=45). * **RNA-editing**: invoegen, verwijderen of veranderen van nucleotiden in het transcript, kan leiden tot kortere eiwitten [45](#page=45) [46](#page=46). * **Ribozymen**: RNA-moleculen met enzymatische activiteit, zoals bij self-splicing [46](#page=46). ### Translatie * **Genetische code**: een triplet van nucleotiden (codon) bepaalt een aminozuur; is ondubbelzinnig, degeneratief, universeel (met uitzonderingen) en niet-overlappend met start- en stopcodons [46](#page=46) [47](#page=47). * **Rol van tRNA**: adaptor (via anticodon) voor vertaling van codons naar aminozuurvolgorde; wobble-fenomeen maakt herkenning van meerdere codons mogelijk [47](#page=47). * **Aminoacylatie**: opladen van tRNA met specifiek aminozuur door aminoacyl-tRNA-synthetasen [47](#page=47). * **Initiatie in prokaryoten**: binding van 30S-ribosoom subeenheid aan Shine-Dalgarno sequentie op mRNA, gevolgd door vorming initiatiecomplex met initiator-tRNA (tRNAi) op startcodon AUG [48](#page=48). * **Elongatie in prokaryoten**: vorming peptidebinding, translocatie van ribosoom, wisseling van tRNA tussen P- en A-plaats [48](#page=48) [49](#page=49). * **Terminatie in prokaryoten**: herkenning stopcodon door release-factor, ontkoppeling polypeptidketen [49](#page=49). * Koppeling van transcriptie en translatie is essentieel [49](#page=49). ### Genregulatie --- ## Regulatie van genexpressie en genoommodificatie ### Regulatie van genexpressie bij prokaryoten * **Represseerbaar operon:** Vereist een co-repressor die bindt aan de repressor om deze functioneel te maken [52](#page=52). * **Lactose-operon (induceerbaar):** Staat uit tot lactose aanwezig is en glucose afwezig. Lactose bindt aan de repressor [52](#page=52). * **Positieve regulatie Lac-operon:** Actief bij lage glucose door cAMP-CAP binding op de CAP-bindingsplaats, wat RNA-polymerase stimuleert [52](#page=52). * **Tryptofaan-operon (repressibel):** Staat aan, tenzij tryptofaan overmatig aanwezig is. Trp activeert de repressor, die bindt aan de operator [52](#page=52). * **Attenuatie (Trp-operon):** Vroegtijdige terminatie van transcriptie in de leaderregio door vorming van stemloops (regio 3-4 bij voldoende Trp) [52](#page=52). * Koppeling van transcriptie en translatie bij prokaryoten: Ribosomen beginnen mRNA te vertalen tijdens de vorming ervan [53](#page=53). ### Regulatie van genexpressie bij eukaryoten * **Transcriptiefactoren:** DNA-bindende eiwitten met een DNA-bindend domein en een activatordomein; klassen omvatten helix-turn-helix, zinkvinger, leucinezipper [53](#page=53). * **Enhancers en Silencers:** Regulatorische sequenties die transcriptie-initiatie van grote afstand beïnvloeden [53](#page=53). * **Stamceldifferentiatie:** Gereguleerd door cascades van transcriptiefactoren, resulterend in specifieke celtypen [54](#page=54). * **Homeotische genen:** Coderen voor transcriptiefactoren die segmentidentiteit bepalen (bv. Bithorax, Antennapedia) [54](#page=54). * **DNA-herschikkingen:** Geprogrammeerde DNA-veranderingen (bv. bij immuunsysteem voor antilichamen) [54](#page=54). * **Post-transcriptionele regulatie:** * **Alternatieve splicing:** Eén transcript kan leiden tot verschillende mRNA's en eiwitten [54](#page=54) [55](#page=55). * **RNA-editing:** Verandert de mRNA-sequentie, wat leidt tot verschillende eiwitten [55](#page=55). * **Riboswitches:** Metaboliet-binding op mRNA regulatie van initiatie van translatie (bv. lysine synthese) [55](#page=55). * **mRNA-stabiliteit:** Gereguleerd door eiwit-/RNA-binding en micro-RNA's (miRNA's) [55](#page=55). * **miRNA's:** Regulerende kleine RNA's die mRNA knippen, translatie inhiberen, polyA-staart aantasten of DNA methyleren [55](#page=55). * **RNAi (RNA-interferentie):** Mechanisme dat dubbelstrengig RNA (dsRNA) herkent en afbreekt, essentieel tegen virussen [55](#page=55). * **Regulatie op niveau van translatie:** Gereguleerd door miRNA's die binden op 3'- of 5'-uiteinden van mRNA [55](#page=55). ### Genoomstructuur en genexpressie * **Definitie gen (klassiek):** Eén gen Þ één eiwit (geldt voor prokaryoten, behalve rRNA/tRNA) [59](#page=59). * **Definitie gen (volledig):** Fysische en functionele eenheid van genetische informatie die tot expressie kan komen met productie van RNA of eiwit [59](#page=59) [60](#page=60). * **Genen bij prokaryoten:** Synoniem voor open leesraam (ORF); mRNA is polycistronisch [59](#page=59) [60](#page=60). * **Genen bij eukaryoten:** Eén gen komt overeen met de transcriptie-eenheid; mRNA is monocistronisch, maar alternatieve splicing kan meerdere eiwitten produceren [60](#page=60). * **Epistase:** Een gen maskeert het effect van een ander gen op een andere locus [58](#page=58) [59](#page=59). ### Epigenetica * **Epigenetica:** Studie van erfelijke veranderingen in genfunctie zonder verschillen in DNA-sequentie [60](#page=60) [61](#page=61). ### Gentechnologie, GGO en CRISPR --- # Celstructuur en functies ### Golgi-apparaat * **Functies:** Modificeert, sorteert en verpakt proteïnen [17](#page=17). * Fungeert als 'blaasjesmaker' [17](#page=17). * Verantwoordelijk voor verschillende glycolysatiestappen [17](#page=17). * Transporteert eiwitten via vesikels voor secretie (exocytose) of lysosoomvorming (endocytose) [17](#page=17). * Anterograde transport gaat van cis naar trans zijde [17](#page=17). * Retrograde transport gaat van trans naar cis zijde [17](#page=17). ### Lysosomen * Primaire lysosomen worden gevormd door het Golgi-apparaat [17](#page=17). * Bevatten zure hydrolasen die werken bij lage pH (ongeveer 5) [17](#page=17). * **Functies:** Recycling van celcomponenten en overbodige biologische moleculen [17](#page=17). * Betrokken bij de afweer van de cel door bacteriën en afvalproducten te verteren [17](#page=17). * Fusie met endosomen vormt secundaire lysosomen voor snellere afbraak [17](#page=17). * Defecten kunnen leiden tot celdisfunctie en celdood (bv. Tay-Sachs ziekte) [17](#page=17). ### Vacuolen (plantencellen) * Grote, zakvormige structuren omgeven door de tonoplast [17](#page=17). * Nemen 80-90% van de celruimte in beslag [17](#page=17). * **Functies:** Opslag van eiwitten, voedingsstoffen, zouten, pigmenten en afvalproducten [17](#page=17). * Spelen een rol in de afweer tegen herbivoren door productie van toxische stoffen [17](#page=17). * Verantwoordelijk voor de turgor, voorkomt verwelking van de plant [17](#page=17). ### Peroxisomen * Blaasjes met een enkel membraan, niet direct afkomstig van het endomembraansysteem [18](#page=18). * Bevatten oxidasen die waterstofperoxide produceren [18](#page=18). * Beschikken over katalase voor de detoxificatie van waterstofperoxide [18](#page=18). * **Functies:** Afbraak van lange vetzuren (langer dan 22 C-atomen) [18](#page=18). * Betrokken bij de afbraak van toxische verbindingen zoals alcohol [18](#page=18). * Glyoxysomen in plantencellen oxideren lipiden tot suikers voor zaadgroei [18](#page=18). ### Cytoskelet * Dynamische structuur van eiwitaggregaten die filamenten vormen [18](#page=18). * **Functies:** Ondersteuning celvorm, celvoortbeweging, transport van materiaal en rol in celdeling [18](#page=18). #### Microtubuli #### Microfilamenten (Actinefilamenten) #### Intermediaire filamenten ### Extracellulaire structuren en intercellulaire verbindingen #### Extracellulaire matrix (ECM) (dierlijke cellen) #### Intercellulaire Juncties (dierlijke cellen) #### Celwand (plantencellen) #### Celwand (schimmels, gisten, oömyceten) --- # RNA-splicing en aanverwante processen ### Core idea * RNA-splicing is het verwijderen van introns en het samenvoegen van exons in RNA-moleculen [44](#page=44). * Alternatieve splicing maakt het mogelijk om uit één RNA-transcript meerdere mRNA-varianten te genereren [45](#page=45). * Ribozymen zijn RNA-moleculen met enzymatische activiteit, die in staat zijn tot zelf-splicing [46](#page=46). ### Key facts * GU-AG splicing is de meest voorkomende vorm van mRNA-vorming in nucleaire genen [44](#page=44). * Introns in GU-AG splicing worden herkend aan een 5'-uiteinde (GU) en een 3'-uiteinde (AG) [44](#page=44). * Het spliceosoom, een complex van snRNP's en snRNA's, bepaalt de specificiteit van splicing [44](#page=44). * Groep 1 introns zijn self-splicing en vereisen een guaninenucleotide cofactor [45](#page=45). * Groep 2 introns zijn ook self-splicing en lijken qua sequentie op GU-AG splicing [45](#page=45). * Trans-splicing voegt exons van verschillende transcripten aan elkaar, wat zeldzaam is [45](#page=45). * RNA-editing is het veranderen van nucleotiden in het transcript ten opzichte van de DNA-sequentie [45](#page=45). * Lange non-coderende RNAs (lncRNAs) >200 nucleotiden spelen rollen in genregulatie en chromatine-structuur [44](#page=44). * Xist is een voorbeeld van een lncRNA betrokken bij X-chromosoominactivatie [44](#page=44). ### Key concepts * GU-AG splicing involveert het doorsnijden van het 5'-uiteinde en de vorming van een lusstructuur (lasso) [44](#page=44). * Alternatieve splicing is een vorm van genregulatie die verschillende eiwitvarianten uit één gen produceert [45](#page=45). * Self-splicing introns gebruiken een directe fosfodiësterbindingsoverdracht en vereisen geen energie [45](#page=45). * RNA-editing kan bijvoorbeeld het veranderen van cytosine in uracil omvatten, wat leidt tot een vroegtijdig stopcodon [46](#page=46). * De evolutie van introns wordt gezien als een mechanisme voor het creëren van nieuwe functionele combinaties van exons [46](#page=46). * Ribozymen vertonen katalytische activiteit, vergelijkbaar met eiwitenzymen [47](#page=47). ### Implications * Precisie in splicing is cruciaal om leesraamverschuivingen (frameshifts) te voorkomen [44](#page=44). * Auto-immuunziekten kunnen gerelateerd zijn aan antilichamen tegen snRNP's [44](#page=44). * De aanwezigheid van introns kan hebben bijgedragen aan de evolutionaire aanpassing van eukaryoten [46](#page=46). * RNA wordt beschouwd als de oorspronkelijke molecule in het leven, met zowel informatieve als katalytische functies [46](#page=46). - > **Tip:** Begrijp het verschil tussen intramoleculaire (normale) splicing en intermoleculaire (trans) splicing - > **Tip:** Realiseer je dat RNA-editing een proces is dat afwijkt van de DNA-sequentie, in tegenstelling tot splicing dat de sequentie binnen een transcript bewerkt --- # Regulatie van genexpressie in prokaryoten en eukaryoten ### Kernprincipes * Genexpressie regulatie bepaalt welke genen in een cel tot expressie komen, ondanks een compleet genoom in elke cel [50](#page=50). * "Housekeeping" genen (constitutieve genen) zijn essentieel voor celoverleving en komen altijd tot expressie [50](#page=50). * Regulatie kan "aan/uit" schakelen of geleidelijk (cascade) verlopen [50](#page=50). * Meerdere niveaus van controle: transcriptie-initiatie, post-transcriptionele regulatie, transcriptie-stabiliteit, translatiecontrole [51](#page=51). ### Regulatie van transcriptie-initiatie * **Prokaryoten:** * Operons zijn groepen genen gereguleerd door één promotor en operator [51](#page=51). * Negatieve regulatie: een repressor blokkeert RNA-polymerase binding [51](#page=51). * Positieve regulatie: een activator stimuleert RNA-polymerase binding [51](#page=51). * Lactose-operon: induceerbaar, negatief gereguleerd door repressor, positief door cAMP-CAP bij lage glucose [52](#page=52). * Tryptofaan-operon: represseerbaar, negatief gereguleerd door repressor die activeert bij hoge tryptofaan-concentratie [52](#page=52). * Attenuatie: vroegtijdige transcriptieterminatie in de leaderregio, gekoppeld aan translatie bij prokaryoten [52](#page=52) [53](#page=53). * **Eukaryoten:** * Complex transcriptiecomplex met algemene transcriptiefactoren en RNA-polymerase [53](#page=53). * Transcriptiefactoren (activators) hebben DNA-bindende en activator-domeinen; klassen: helix-turn-helix, zinkvinger, etc [53](#page=53). * Enhancers en silencers: regulatoire sequenties op afstand die transcriptie beïnvloeden [53](#page=53). * Hormonen: steroïdhormonen binden intern aan receptoren, eiwithormonen binden aan membraanreceptoren en activeren intracellulaire signalen [53](#page=53) [54](#page=54). * Ontwikkeling: genexpressie wordt sequentieel geactiveerd/gedeactiveerd; homeobox- en MADSbox-genen coderen voor transcriptiefactoren die segmentatie en differentiatie sturen [54](#page=54). ### Post-transcriptionele regulatie * Alternatieve splicing: één transcript kan meerdere mRNA's genereren [54](#page=54). * RNA-editing: kan leiden tot verschillende eiwitten [54](#page=54). * mRNA-stabiliteit: beïnvloed door RNA-bindende eiwitten en micro-RNAs (miRNAs) [51](#page=51) [55](#page=55). * miRNAs: kleine RNAs die genexpressie reguleren door mRNA-afbraak, translatie-inhibitie, polyA-staart verkorting of DNA-methylatie [55](#page=55). * RNAi (RNA-interferentie): een mechanisme om genexpressie uit te schakelen, herkent en breekt dubbelstrengig RNA (dsRNA) [55](#page=55). * Riboswitches: metaboliet-bindende sequenties aan het 5' uiteinde van mRNA die translatie initiëren of stoppen [55](#page=55). ### Translatiecontrole * Snelheid of aantal ribosomen per transcript kan variëren [51](#page=51). * Concentratie van specifieke tRNAs [51](#page=51). ### Chromatinestructuur en genexpressie (eukaryoten) --- # Mendeliaanse overerving en uitzonderingen ### Kernidee * Mendeliaanse overerving beschrijft hoe eigenschappen worden doorgegeven volgens de wetten van Mendel [56](#page=56). * Niet-Mendeliaanse overerving wijkt af van deze wetten, hoewel genen nog steeds volgens Mendel kunnen overerven [56](#page=56). ### Belangrijkste feiten * Mendel bestudeerde zeven eigenschappen in erwten, waarbij elke eigenschap twee vormen had (allelen) [56](#page=56). * Mendel stelde vier wetten op: uniformiteitswet, dominantiewet, splitsingswet en onaankelijkheidswet [57](#page=57). * Een monohybride kruising volgt één kenmerk; een dihybride kruising volgt er twee [57](#page=57) [58](#page=58). * Bij dihybride kruisingen, bij genen op verschillende chromosomen, is de F2-ratio vaak 9:3:3:1 [58](#page=58). * Gekoppelde genen liggen dicht op hetzelfde chromosoom en erven samen over, wat een uitzondering is op de onaankelijkheidswet [58](#page=58). * Cytoplasmatische erfelijkheid treedt op via DNA in mitochondriën en chloroplasten, wat meestal maternale overerving is [58](#page=58). * Kwantitatieve kenmerken (QTLs) worden door meerdere genen bepaald en vertonen continue variatie, vaak beïnvloed door de omgeving [59](#page=59). * Parentale imprining zijn abnormale overervingspatronen waarbij genen per generatie worden "ingeprent" afhankelijk van het geslacht [59](#page=59). ### Belangrijkste concepten * **Genotype:** de genetische samenstelling van een individu [56](#page=56). * **Fenotype:** de waarneembare eigenschap van een individu [56](#page=56). * **Allelen:** verschillende vormen van een gen (bijv. dominant en recessief) [56](#page=56). * **Homozygoot:** twee identieke allelen voor een gen (bijv. PP of pp) [57](#page=57). * **Heterozygoot:** twee verschillende allelen voor een gen (bijv. Pp) [57](#page=57). * **Dominant-recessief:** één allel bepaalt het fenotype volledig, de ander wordt gemaskeerd [57](#page=57). * **Pariële dominantie (intermediair):** de heterozygoot vertoont een tussenvorm van het fenotype [57](#page=57). * **Codominantie:** beide allelen zijn dominant en produceren functionele eiwitten [57](#page=57). ### Uitzonderingen op Mendeliaanse overerving * **Lethale allelen:** allelen die de ontwikkeling van het individu verhinderen, leidend tot een 2:1 ratio [58](#page=58). * **Geslachtsgebonden overerving:** eigenschappen gelokaliseerd op X- of Y-chromosoom, met verschillende patronen bij mannen en vrouwen [58](#page=58). * **Penetranie en expressiviteit:** genen erven over, maar de tot uiting koming (penetranie) en mate van uiting (expressiviteit) varieert [58](#page=58). * **Epitase:** een gen op de ene locus beïnvloedt de fenotypische expressie van een gen op een andere locus [58](#page=58). ### Implicaties * Inzicht in Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving helpt bij het achterhalen van familiale overervingspatronen van ziekten [57](#page=57). * Gekoppelde genen en cytoplasmatische erfelijkheid wijken af van de onaankelijkheidswet [58](#page=58). * Epigenetica toont aan dat niet alleen DNA-sequentie, maar ook veranderingen in genexpressie (zonder DNA-sequentie wijziging) overerfbaar kunnen zijn [60](#page=60) [61](#page=61). --- # Gen-structuur en expressie ### Kernconcepten * Een gen is een fysische en functionele eenheid van genetische informatie die tot expressie kan komen [60](#page=60). * Genproducten zijn RNA of eiwitten [60](#page=60). * Bij prokaryoten is een gen een open leesraam (ORF) dat codeert voor een discreet RNA [60](#page=60). * Bij eukaryoten is een gen de transcriptie-eenheid die een primair transcript produceert [60](#page=60). ### Belangrijke feiten * De klassieke definitie van een gen is één gen = één eiwit, wat geldt voor de meeste prokaryoten [59](#page=59). * Bij prokaryoten kunnen mRNA's polycistronisch zijn, wat betekent dat ze meerdere genen dragen [60](#page=60). * Bij eukaryoten codeert elk mRNA meestal voor één eiwit (monocistronisch) [60](#page=60). * Alternatieve splicing bij eukaryoten kan leiden tot meerdere RNA's en eiwitten uit één primair transcript [60](#page=60). * RNA-editing en trans-splicing kunnen vereisen dat meerdere genen samenwerken om één eiwit te maken [60](#page=60). ### Implicaties * Het fenotype is niet altijd een directe weerspiegeling van het genotype, mede door factoren zoals epistasie [59](#page=59). * Epigenetica bestudeert overerfbare veranderingen in genfunctie zonder veranderingen in DNA-sequentie [60](#page=60). * Histonmodificaties (methylatie, acetylatie) reguleren de toegankelijkheid van DNA en beïnvloeden genexpressie [61](#page=61). * Epigenetische veranderingen kunnen mitotisch overerfbaar zijn en reageren op de omgeving [61](#page=61). * Sommige epigenetische kenmerken worden transgenerationeel overgeërfd, zoals bij parentale imprinting [61](#page=61). ### Toepassingen * Recombinant DNA-technologie maakt gebruik van restrictie-enzymen en DNA-ligasen om DNA-fragmenten te combineren [63](#page=63). * Klonen is een basistechniek waarbij DNA-fragmenten in een vector, zoals een plasmide, worden ingebracht om te vermenigvuldigen [63](#page=63). * Plasmidevectoren hebben specifieke eigenschappen zoals een replicatie-oorsprong en een selecteerbaar merkergen [63](#page=63). * GGO's (Genetisch Gemodificeerde Organismen) bevatten genetisch materiaal dat van nature niet door voortplanting of recombinatie mogelijk is [62](#page=62). * Gentechnologie wordt toegepast voor de productie van insuline, groeihormonen en bloedstollingfactoren [62](#page=62). --- # Gentechnologie, GGO's en CRISPR ### Kernidee * Gentechnologie maakt gerichte veranderingen in erfelijk materiaal mogelijk voor diverse toepassingen [62](#page=62). * GGO's zijn organismen met nieuw genetisch materiaal door moderne biotechnologie [62](#page=62). * CRISPR-CAS is een revolutionaire techniek voor precisiegenoombewerking in levende cellen [64](#page=64). ### Belangrijke feiten * Recombinant DNA-technologie gebruikt restrictie-enzymen en DNA-ligasen om DNA te knippen en te verbinden [63](#page=63). * Klonen, vaak met plasmiden als vectoren, is essentieel voor het vermenigvuldigen van specifieke genen [63](#page=63). * Vectoren kunnen plasmiden, gist, planten- of diercellen zijn, elk met specifieke eigenschappen [63](#page=63). * Genexpressie in andere organismen vereist aanpassing aan expressiesignalen zoals promotors [64](#page=64). * Genexpressie kan uitgeschakeld worden via RNAi of door het inbouwen van een mutatie (knock-out) [64](#page=64). * CRISPR-CAS werkt door gids-RNA dat een specifieke DNA-sequentie herkent en een nuclease dat knipt [64](#page=64). * CRISPR-CAS is gebaseerd op het natuurlijke immuunsysteem van bacteriën tegen virussen [64](#page=64). * Transformatie van dieren kan via retrovirussen of micro-injectie in bevruchte eicellen [65](#page=65). * Transformatie van planten gebeurt efficiënt via *Agrobacterium tumefaciens* of een genenkanon [66](#page=66). * GGO-gewassen worden intensief getest op landbouwkundige, milieu- en voedselveiligheid [66](#page=66). ### Belangrijke concepten * GGO (Genetisch Gemodificeerd Organisme) definieert organismen waarvan het erfelijk materiaal is veranderd op een niet-natuurlijke wijze [62](#page=62). * Kloningsvectoren, zoals plasmiden, zijn DNA-moleculen die een vreemd DNA-fragment kunnen meenemen en vermenigvuldigen [63](#page=63). * Chimere genen worden gevormd door stukken van verschillende genen te combineren voor specifieke expressiesignalen [64](#page=64). * Genome editing (genoom- of genbewerking) is gericht op het aanpassen van DNA in levende cellen [64](#page=64). * CRISPR-CAS heeft als doel genen inactief te maken, te herstellen of te veranderen [64](#page=64). * GGO's bij dieren worden gebruikt voor medicijnproductie, snellere groei of specifieke eigenschappen [65](#page=65). * GGO's bij planten kunnen resistent zijn tegen virussen, herbiciden of insecten [66](#page=66). * De EU heeft strikte regels voor de teelt en voedingswaarde van GGO's [66](#page=66). * De polemiek rond GGO's betreft concerns over herbiciden, wantrouwen en mythes [66](#page=66). ### Implicaties * Gentechnologie maakt de productie van medicijnen zoals insuline en groeihormonen mogelijk [62](#page=62). * CRISPR maakt het mogelijk om direct in het genoom van micro-organismen, planten, dieren en mensen in te grijpen [64](#page=64). * GGO-dieren kunnen dienen als bioreactoren voor medicijnproductie in hun melk [65](#page=65). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Term | Definitie | | LncRNA | Lange niet-coderende RNA's die groter zijn dan 200 nucleotiden en een rol spelen in de regulatie van genexpressie, splicing, translatie, chromatine structuur en telomeerlengte. | | GU-AG-splicing | Een veelvoorkomend proces bij de vorming van mRNA waarbij introns, herkenbaar aan hun 5'-GU en 3'-AG uiteinden, worden verwijderd en de exons aan elkaar worden gezet door het spliceosoom. | | Spliceosoom | Een complex bestaande uit snRNP's (small nuclear ribonucleoproteins) en vijf snRNA's (U1, U2, U4, U5, U6) dat specifiek de GU-AG-splicing van mRNA's reguleert. | | Alternatieve splicing | Een proces waarbij uit één primair RNA-transcript meerdere verschillende mRNA-moleculen kunnen worden gevormd, wat leidt tot de productie van verschillende eiwitvarianten uit één gen. | | Groep 1 introns | Zelf-splicende introns die zonder de hulp van enzymen of spliceosomen worden verwijderd door directe transfer van fosfodiësterverbindingen, waarbij een guanine nucleotiden co-factor vereist is. | | Groep 2 introns | Zelf-splicende introns, gevonden in mitochondriën en chloroplasten, die een tussenliggende vorm vertegenwoordigen tussen groep 1 introns en GU-AG-splicing; ze vormen een lasso-structuur en vereisen geen guanine co-factor. | | Trans-splicing | Een intermoleculair proces waarbij exons van verschillende RNA-transcripten, afkomstig van verschillende genen, aan elkaar worden gezet, in tegenstelling tot intramoleculaire splicing waarbij exons van hetzelfde transcript worden verbonden. | | RNA-editing | Een proces waarbij nucleotiden in een RNA-transcript worden ingevoegd, verwijderd of veranderd ten opzichte van de DNA-sequentie, wat kan leiden tot veranderingen in de eiwitsequentie of de vorming van stopcodons. | | Ribozym | Een RNA-molecuul met enzymatische activiteit dat specifieke reacties kan katalyseren, zoals self-splicing, waarbij het RNA zelf de reactie versnelt zonder permanent te veranderen. | | Genetische code | Het systeem waarbij de sequentie van nucleotiden in mRNA wordt vertaald naar de sequentie van aminozuren in een eiwit, waarbij elk codon (een triplet van nucleotiden) overeenkomt met een specifiek aminozuur. | | Codon | Een sequentie van drie nucleotiden in een mRNA-molecuul die codeert voor een specifiek aminozuur of een signaal voor het starten of stoppen van de translatie. | | Wobble | Een fenomeen waarbij de eerste base van het anticodon van een tRNA-molecuul flexibel kan interageren met de laatste base van het codon op het mRNA, waardoor één tRNA-molecuul meerdere codons kan herkennen. | | Kwantitatieve kenmerken (QTLs) | Kenmerken die bepaald worden door meerdere genen, wat leidt tot continue variatie. Voorbeelden zijn gewicht, lengte en huidskleur, waarbij de omgeving vaak een rol speelt. | | Parentale imprinting | Een abnormaal overervingspatroon waarbij bepaalde genen in elke generatie opnieuw worden "ingeprent", afhankelijk van het geslacht van de ouder. Dit kan leiden tot specifieke syndromen zoals Prader-Willi of Angelman. | | Gen | Een fysische en functionele eenheid van genetische informatie die tot expressie kan komen met de productie van één of meerdere genproducten, namelijk RNA of eiwit. | | Open leesraam (ORF) | Een sequentie van DNA die begint met een startcodon (bv. ATG) en eindigt met een stopcodon, en die potentieel codeert voor een eiwit. Bij prokaryoten kan een mRNA meerdere ORFs bevatten. | | Polycistronisch mRNA | Een mRNA-molecuul dat codeert voor meerdere genen. Dit komt voor bij prokaryoten, waar een transcriptie-eenheid meerdere genen kan dragen. | | Monocistronisch mRNA | Een mRNA-molecuul dat codeert voor slechts één gen. Dit is kenmerkend voor eukaryoten, hoewel alternatieve splicing kan leiden tot verschillende eiwitten uit hetzelfde primaire transcript. | | Epigenetica | De tak van de biologie die de causale interacties tussen genen en het fenotype bestudeert, inclusief overerfbare veranderingen in genfunctie zonder veranderingen in de DNA-sequentie. | | Chromatine | Het complex van DNA en histonen waaruit chromosomen zijn opgebouwd. De compactheid en toegankelijkheid van DNA in chromatine worden geregeld via histonmodificaties. | | Euchromatine | Een minder compacte vorm van chromatine die toegankelijker is voor transcriptie-machinerie, geassocieerd met actieve genexpressie. | | Heterochromatine | Een zeer compacte vorm van chromatine die minder toegankelijk is voor transcriptie-machinerie, geassocieerd met inactieve genen. | | Cis-zijde | Het deel van het Golgi-apparaat dat transportvesikels uit het endoplasmatisch reticulum (ER) ontvangt. | | Trans-zijde | Het deel van het Golgi-apparaat dat moleculen verpakt voor verder transport uit het apparaat. | | Golgi-apparaat | Een organel in eukaryote cellen dat betrokken is bij het modificeren, sorteren en verpakken van eiwitten en lipiden voor secretie of levering aan andere organellen. | | Lysosomen | Membraangebonden blaasjes die zure hydrolase-enzymen bevatten, verantwoordelijk voor de afbraak van afvalstoffen, celcomponenten en pathogenen binnen de cel. | | Zure hydrolasen | Enzymen die optimaal functioneren in een zure omgeving (lage pH) en betrokken zijn bij de hydrolyse van verschillende verbindingen, zoals eiwitten, vetten en koolhydraten. | | Endosoom | Een membraangebonden blaasje dat ontstaat tijdens endocytose en dat materiaal bevat dat de cel is binnengekomen, en dat kan fuseren met een lysosoom voor verdere afbraak. | | Vacuolen | Grote, membraangebonden zakken in plantencellen die verschillende functies vervullen, waaronder opslag van eiwitten, voedingsstoffen, pigmenten en afvalproducten, en die een rol spelen in turgorregulatie. | | Tonoplast | Het membraan dat de vacuole in plantencellen omgeeft. | | Peroxisomen | Kleine, membraangebonden blaasjes die enzymen zoals oxidasen en katalase bevatten, betrokken bij oxidatieve reacties en de afbraak van schadelijke stoffen zoals waterstofperoxide en alcohol. | | Katalase | Een enzym dat waterstofperoxide ($H_2O_2$) afbreekt tot zuurstof ($O_2$) en water ($H_2O$), een belangrijke rol spelend in de detoxicatie binnen peroxisomen. | | Cytoskelet | Een dynamisch netwerk van eiwitfilamenten in het cytoplasma van eukaryote cellen dat structuur, ondersteuning, beweging en transport van materialen binnen de cel verzorgt. | | Microtubuli | Dikke, stijve, holle vezels van het cytoskelet, opgebouwd uit tubuline-eiwitten, die een structurele rol spelen, de spoelfiguur vormen tijdens celdeling en dienen als "snelwegen" voor intracellulair transport. | | Mendeliaanse overerving | Een type overerving van eigenschappen dat plaatsvindt volgens de wetten opgesteld door Gregor Mendel, waarbij genen discrete factoren zijn die worden overgeërfd. | | Niet-Mendeliaanse overerving | Overerving van fenotypische kenmerken die niet voldoet aan de wetten van Mendel, hoewel de genen zelf wel volgens deze wetten kunnen overerven. | | Uniformiteitswet | Stelt dat bij kruising van twee homozygoot raszuivere individuen, alle nakomelingen in de eerste generatie (F1) genetisch identiek zijn. | | Dominantiewet | Stelt dat in de eerste generatie (F1) nakomelingen van een kruising tussen twee raszuivere individuen, het kenmerk van één van de ouders tot uiting komt. | | Splitsingswet | Beschrijft dat bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie (F1), de nakomelingen verschillende genotypen en fenotypen vertonen in specifieke verhoudingen. | | Onafhankelijkheidswet | Stelt dat de allelen van verschillende genenparen zich onafhankelijk van elkaar gedragen tijdens de overerving, wat betekent dat verschillende kenmerken onafhankelijk van elkaar worden overgeërfd. | | Monohybride kruising | Een genetische kruising waarbij slechts één kenmerk of gen wordt gevolgd om de overerving te bestuderen. | | Homozygoot | Een individu dat voor een bepaald gen twee identieke allelen bezit, bijvoorbeeld PP of pp. | | Heterozygoot | Een individu dat voor een bepaald gen twee verschillende allelen bezit, bijvoorbeeld Pp. | | Parallele dominantie | Een vorm van overerving waarbij het heterozygote individu een intermediair fenotype vertoont dat tussen de twee homozygote fenotypen in ligt. | | Codominantie | Een vorm van overerving waarbij beide allelen van een genpaar volledig en onafhankelijk tot expressie komen in het heterozygote individu. | | Autosomaal dominant | Een kenmerk dat wordt bepaald door een gen op een autosoom (niet-geslachtschromosoom) en dat tot uiting komt wanneer ten minste één kopie van het dominante allel aanwezig is. | | Gentechnologie | Een tak van de biotechnologie die zich bezighoudt met het manipuleren van genetisch materiaal van organismen om specifieke eigenschappen te veranderen of te introduceren. | | GGO (Genetisch Gemodificeerd Organisme) | Een organisme waarvan het genetisch materiaal is veranderd op een wijze die van nature door voortplanting en/of natuurlijke recombinatie niet mogelijk is, met behulp van moderne biotechnologie. | | CRISPR | Een geavanceerde technologie voor genoom-editing die gebaseerd is op een natuurlijk bacterieel afweersysteem, waarmee specifieke DNA-sequenties nauwkeurig kunnen worden aangepast, uitgeschakeld of hersteld. | | Recombinant DNA-technologie | Een techniek waarbij DNA-fragmenten van verschillende bronnen worden gecombineerd om nieuwe DNA-moleculen te creëren, vaak met behulp van restrictie-enzymen en ligasen. | | Restrictie-enzymen | Enzymen die DNA-moleculen op specifieke herkenningsplaatsen kunnen knippen, wat essentieel is voor het isoleren en manipuleren van DNA-fragmenten. | | DNA-ligasen | Enzymen die fosfodiësterbindingen kunnen vormen tussen DNA-fragmenten, waardoor ze aan elkaar worden geplakt om nieuwe DNA-moleculen te vormen. | | Klonen (DNA) | Het proces waarbij een specifiek DNA-fragment wordt ingebracht in een vector, zoals een plasmide, en vervolgens wordt vermenigvuldigd in een gastheercel om vele identieke kopieën te verkrijgen. | | Plasmide | Een klein, zelf-replicerend circulair DNA-molecuul dat vaak wordt gebruikt als kloningsvector om genen in bacteriën te introduceren en te vermenigvuldigen. | | Kloningsvector | Een DNA-molecuul, zoals een plasmide of een virus, dat gebruikt wordt om een gewenst gen in een gastheercel te brengen en te vermenigvuldigen. | | Expressie van een gen | Het proces waarbij de genetische informatie in een gen wordt omgezet in een functioneel product, zoals een eiwit. Dit vereist specifieke expressiesignalen zoals promotoren en terminators. | | Chimere genen | Genen die zijn samengesteld uit delen van verschillende genen, vaak geconstrueerd om genen te voorzien van de gewenste expressiesignalen voor gebruik in een ander organisme. | | RNA-interferentie (RNAi) | Een mechanisme dat de genexpressie kan uitschakelen door dubbelstrengig RNA te gebruiken dat overeenkomstige mRNA-moleculen afbreekt. | | Cytoplasma | Het cytoplasma is het deel van de cel dat zich buiten de celkern bevindt en omvat het cytosol en de daarin zwevende organellen. Het kan ook kleine cirkels DNA bevatten die plasmiden worden genoemd en bijkomende eigenschappen verlenen. | | Ribosomen | Ribosomen zijn celorganellen die verantwoordelijk zijn voor de eiwitsynthese door de vertaling van mRNA. Elke bacterie bevat ongeveer 10.000 ribosomen. | | Inclusion bodies (Inclusielichamen) | Inclusielichamen zijn structuren die ontstaan in de cel wanneer de concentratie van een bepaalde stof, zoals glycogeen of zwavel, te hoog wordt, waardoor deze stoffen zich ophopen binnen de cel. | | Eukaryoten | Eukaryoten zijn organismen waarvan de cellen een celkern en organellen bevatten. Deze organellen worden verondersteld afkomstig te zijn van prokaryoten die door de eukaryoten zijn opgenomen (endosymbiontentheorie). Eukaryoten kunnen eencellig of meercellig zijn. | | Endosymbiontentheorie | De endosymbiontentheorie stelt dat bepaalde organellen in eukaryote cellen, zoals mitochondriën en chloroplasten, oorspronkelijk vrije prokaryote cellen waren die door een gastheercel werden opgenomen en een symbiotische relatie aangingen. | | Protisten | Protisten zijn eencellige eukaryoten die variëren in grootte van 10 tot 100 µm en tot verschillende takken van de fylogenetische stamboom behoren. Voorbeelden zijn het pantoffeldiertje, het trompetdiertje en amoeba. | | Celkern (Nucleus) | De celkern, ook wel nucleus genoemd, is het controlecentrum van de cel en is ontstaan door een instulping van het celmembraan. Het kernmembraan beschermt het DNA en scheidt de chromosomen af. | | Chromosomen | Chromosomen zijn structuren die het DNA van de cel bevatten, opgebouwd uit chromatine (DNA rond histonen). Ze zijn alleen zichtbaar in compacte vorm tijdens de metafase van de celdeling. | | Nucleoplasma | Het nucleoplasma is de vloeistof binnen de celkern die oplosbare stoffen zoals enzymen en nucleotiden bevat. | | Nucleaire matrix | De nucleaire matrix is een eiwitrijk fibrillair netwerk dat dient als skelet voor de structuur en organisatie van chromatine en als ankerplaats voor de machinerie van replicatie, transcriptie en RNA-processing. | | Nucleolus (Kernlichaampje) | De nucleolus, of kernlichaampje, is de plaats waar ribosomen en rRNA worden geproduceerd. Het heeft geen membraan. | | mRNA | Messenger RNA (mRNA) fungeert als een intermediair, een boodschapper tussen het DNA in de celkern en de eiwitsynthese in het cytoplasma. Het wordt afgeschreven van DNA via transcriptie en dient als sjabloon voor de productie van eiwitten. | | tRNA | Transfer RNA (tRNA) fungeert als adaptormoleculen die de genetische code op mRNA decoderen. tRNA-moleculen brengen specifieke aminozuren naar de ribosomen tijdens de eiwitsynthese, gebaseerd op de complementariteit tussen hun anticodon en het codon op het mRNA. | | rRNA | Ribosomaal RNA (rRNA) is een belangrijk structureel en katalytisch component van ribosomen, de cellulaire machinerie die verantwoordelijk is voor eiwitsynthese. rRNA vormt het geraamte van het ribosoom, waaraan eiwitten zijn gebonden en die de enzymatische functies uitvoeren. | | Splicing | Splicing is een proces waarbij introns, niet-coderende stukken DNA, uit primaire RNA-transcripten worden verwijderd. Dit resulteert in een volwassen mRNA-molecuul dat alleen de coderende sequenties (exons) bevat, wat essentieel is voor de correcte eiwitproductie in eukaryoten. | | 5'-cap | De 5'-cap is een modificatie aan het 5'-uiteinde van eukaryote mRNA-moleculen, bestaande uit 7-methyl-guanine. Deze cap speelt een cruciale rol bij het transport van mRNA van de kern naar het cytoplasma, beschermt het tegen nucleasen en dient als herkenningspunt voor ribosomen tijdens de translatie. | | Polyadenylatie | Polyadenylatie is een modificatie aan het 3'-uiteinde van eukaryote mRNA-moleculen, waarbij honderden adenine-nucleotiden worden toegevoegd. Deze poly-A-staart draagt bij aan de stabiliteit van het mRNA, faciliteert het transport naar het cytoplasma en is betrokken bij de translatie. | | Introns | Introns zijn niet-coderende sequenties binnen een gen die tijdens de transcriptie worden afgeschreven, maar vervolgens uit het primaire RNA-transcript worden verwijderd door middel van splicing. Ze bevatten geen informatie die direct nodig is voor de aanmaak van een eiwit. | | Exons | Exons zijn coderende sequenties binnen een gen die, na splicing, de informatie bevatten voor de aanmaak van een eiwit. Deze sequenties worden samengevoegd om het volwassen mRNA te vormen dat vervolgens wordt getransleerd. | | snRNA | Small nuclear RNA (snRNA) moleculen zijn kleine niet-coderende RNA's die zich in de celkern bevinden. Ze spelen een essentiële rol bij het splicingproces, waarbij ze samen met eiwitten het spliceosoom vormen dat introns uit pre-mRNA verwijdert. | | snoRNA | Small nucleolar RNA (snoRNA) moleculen zijn kleine niet-coderende RNA's die zich in de nucleolus bevinden. Hun primaire functie is het modificeren van basen in rRNA en andere RNA-moleculen, wat cruciaal is voor de juiste structuur en functie van ribosomen. | | siRNA | Small interfering RNA (siRNA) moleculen zijn kleine niet-coderende RNA's die worden geproduceerd uit dubbelstrengig RNA. Ze zijn betrokken bij RNA-silencing, waarbij ze door basenparing met overeenkomstige mRNA's de genexpressie onderdrukken. | | miRNA | Micro-RNA (miRNA) moleculen zijn kleine regulatorische RNA's die een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van meercellige organismen. Ze reguleren de genexpressie door te binden aan specifieke mRNA's, wat leidt tot mRNA-afbraak of remming van translatie. | | Operon | Een operon is een groep genen die samen in één transcriptie-eenheid liggen en waarvan de expressie gezamenlijk wordt gereguleerd door dezelfde promotor en operator. | | Promotor | Een promotor is een DNA-sequentie die zich aan het begin van een gen bevindt en waar RNA-polymerase bindt om de transcriptie te starten. | | Operator | Een operator is een DNA-sequentie die zich in de buurt van de promotor bevindt en waar regulerende eiwitten (zoals repressors) kunnen binden om de transcriptie te beïnvloeden. | | Repressor | Een repressor is een eiwit dat bindt aan een operator en zo de transcriptie van een gen of operon blokkeert, wat leidt tot negatieve regulatie. | | Inducer | Een inducer is een molecuul dat kan binden aan een repressor, waardoor deze zijn binding aan de operator verliest en de transcriptie kan doorgaan, wat leidt tot induceerbare operons. | | Co-repressor | Een co-repressor is een molecuul dat bindt aan een aporepressor om een functionele repressor te vormen die vervolgens aan de operator kan binden en de transcriptie remt. | | Apo-inducer | Een apo-inducer is een regulatorisch eiwit dat, na binding met een inducer, een functionele inducer vormt die de transcriptie stimuleert. | | Transcriptie-initiatie | Transcriptie-initiatie is het proces waarbij RNA-polymerase bindt aan de promotor en begint met de synthese van een RNA-molecuul, wat het belangrijkste controlepunt is voor genexpressie. | | Enhancer | Een enhancer is een regulatorische DNA-sequentie die, onafhankelijk van de afstand en oriëntatie, de transcriptie-initiatie kan stimuleren door binding van transcriptiefactoren. | | Silencer | Een silencer is een regulatorische DNA-sequentie die de transcriptie-initiatie kan remmen door binding van specifieke eiwitten. | | Transcriptiefactor | Een transcriptiefactor is een eiwit dat bindt aan specifieke DNA-sequenties (zoals promotors, enhancers of silencers) en de transcriptie van genen reguleert. | | Leven | Een open fysico-chemisch systeem dat zichzelf in stand kan houden, groeien, zich voortplanten en zich aanpassen aan omgevingsveranderingen door middel van energie- en materie-uitwisseling met de omgeving en een inwendig metabolisme. | | Cellulaire organisatie | Het principe dat alle levende organismen zijn opgebouwd uit cellen, die de fundamentele bouwstenen van het leven vormen. | | Homeostase | Het vermogen van een organisme om een constant intern milieu te handhaven, ondanks veranderingen in de externe omgeving. | | Metabolisme | De som van alle biochemische processen in een cel of organisme die energie transformeren voor cellulaire activiteit, groei en voortplanting, inclusief de opbouw en afbraak van organische moleculen. | | Groei | Het proces waarbij een cel of organisme groter wordt. | | Ontwikkeling | Geprogrammeerde veranderingen die plaatsvinden tijdens de groei van een organisme, inclusief de differentiatie van cellen. | | Reactie op stimuli | Het vermogen van levende organismen om te reageren op veranderingen in hun interne of externe omgeving op korte termijn. | | Voortplanting | Het proces waarbij een organisme nakomelingen produceert om het voortbestaan van de soort te verzekeren. | | Erfelijkheid | De overdracht van genetische informatie, opgeslagen in DNA, van ouders op nakomelingen, wat leidt tot de eigenschappen van de soort. | | Evolutie | Het proces van aanpassing aan veranderingen in de omgeving door variatie, veroorzaakt door mutaties in het erfelijk materiaal, en natuurlijke selectie van de best aangepaste organismen. | | Prokaryoten | Eencellige organismen, typisch enkele micrometers groot, die geen celkern en geen membraangebonden organellen bezitten. |