Verhelst - Spina bifida

# Neurale buisafwijkingen en de oorzaken ervan Dit overzicht behandelt neurale buisafwijkingen, met een focus op meningomyelocoele, en de multifactoriële oorzaken, waaronder omgevings- en genetische factoren. ### 1.1 Inleiding tot neurale buisafwijkingen Neurale buisafwijkingen (NTA) zijn aangeboren afwijkingen die ontstaan door een onvolledige sluiting van de neurale buis tijdens de embryonale ontwikkeling. Een prominente vorm hiervan is meningomyelocoele, een type spina bifida [1](#page=1) [3](#page=3). ### 1.2 Meningomyelocoele: oorzaken De oorzaak van meningomyelocoele is multifactorieel, wat betekent dat het meestal een combinatie is van omgevings- en genetische factoren. Vaak is er sprake van twee of meer risicofactoren [6](#page=6). #### 1.2.1 Omgevingsfactoren Verschillende omgevingsfactoren kunnen het risico op neurale buisafwijkingen verhogen: * **Maternele ziektes:** * Diabetes [7](#page=7). * Koorts [7](#page=7). * Obesitas [7](#page=7). * **Maternele voeding:** * Tekort aan of intoxicatie met vitamine A [7](#page=7). * Tekort aan foliumzuur [7](#page=7). * Tekort aan myo-inositol = suikerachtige stof [7](#page=7). * Tekort aan zink [7](#page=7). * **Blootstelling aan teratogenen:** * Alcohol [7](#page=7). * Valproaat en andere anti-epileptica [7](#page=7). #### 1.2.2 Genetische factoren Genetische factoren spelen eveneens een rol bij neurale buisafwijkingen. bij de mens is er geen genetische voorbeschiktheid voor deze aandoening. * **Herhalingsrisico:** De incidentie van neurale buisafwijkingen ligt rond 1 op 1000, met een variatie tussen 0.5 en 5 op 1000. Het risico op een tweede kind met een neurale buispathologie varieert van 1.5% tot 4%, en voor een derde kind van 6% tot 10% [8](#page=8). * **Spina bifida occulta:** Een studie toonde hogere prevalentiepercentages bij ouders dan bij de controlepopulatie, wat wijst op een genetische component [8](#page=8). * Moeders: 14.3% [8](#page=8). * Vaders: 26.8% [8](#page=8). * Controles: 5% [8](#page=8). * **Geassocieerd voorkomen bij syndromen:** Neurale buisdefecten kunnen voorkomen in combinatie met andere syndromen, zoals: * Deletie 22q11 [9](#page=9). * Waardenburg syndroom [9](#page=9). * Andere X-gebonden aandoeningen [9](#page=9). * Ongeveer 2% tot 10% van de foetussen met een neurale buisdefect heeft een chromosomale afwijking [9](#page=9). > **Tip:** Het begrijpen van de multifactoriële aard van neurale buisafwijkingen is cruciaal voor het beoordelen van risico's en het ontwikkelen van preventiestrategieën. De rol van foliumzuursuppletie is hierin van groot belang. * * * # Preventie en vroege diagnose van neurale buisdefecten Het voorkomen van neurale buisdefecten (NBD's) door middel van foliumzuursuppletie en het belang van vroege diagnose ter voorkoming van secundaire complicaties vormen de kern van dit onderwerp [11](#page=11). ### 2.1 Preventie van neurale buisdefecten Neurale buisdefecten kunnen niet hersteld worden nadat ze zich hebben gevormd. Aangezien de neurale buis reeds op de 28e dag na conceptie gesloten is ligt de focus van preventie vóór en vroeg in de zwangerschap [11](#page=11). #### 2.1.1 Foliumzuursuppletie Foliumzuur speelt een cruciale rol in de preventie van NBD's [12](#page=12). * **Aanbevelingen voor zwangere vrouwen:** Zwangere vrouwen hebben een extra behoefte van 0.2-0.3 mg foliumzuur per dag. Een dagelijks supplement van 0.4 mg wordt geadviseerd, te starten vier weken preconceptueel en door te gaan tot acht weken postconceptueel. Verrijkt graan in de Verenigde Staten (US) draagt ook bij aan de inname [12](#page=12). * **Verhoogd risico:** Bij een positieve familiale anamnese voor spina bifida wordt geadviseerd om 4 mg foliumzuur per dag te nemen [12](#page=12). * **Effectiviteit:** Foliumzuursuppletie kan het risico op NBD's met 70% reduceren [12](#page=12). > **Tip:** Begin met foliumzuursuppletie zo snel mogelijk, idealiter al in de periode vóór de zwangerschap, vanwege de vroege sluiting van de neurale buis. ### 2.2 Vroege diagnose en behandeling van neurale buisdefecten Vroege diagnose is essentieel om secundaire complicaties te voorkomen en passende interventies tijdig in te zetten [74](#page=74). #### 2.2.1 Open neurale buisdefecten (bv. meningomyelocoele) Open defecten vereisen een urgente en steriele behandeling om uitdroging van de neurale placode te voorkomen [24](#page=24). * **Beleid:** Open defecten dienen neurochirurgisch gesloten te worden binnen 72 uur na de geboorte, bij voorkeur binnen de eerste 24 uur [24](#page=24). * **Risico's:** Er is een significant infectierisico verbonden aan open defecten [24](#page=24). #### 2.2.2 Gesloten neurale buisdefecten Voor gesloten neurale buisdefecten is het beleid afwachtend, met nauwkeurige opvolging [25](#page=25). * **Opvolging:** Klinische observatie en beeldvorming zijn cruciaal. Een ingreep is geïndiceerd bij tekenen van progressieve neurologische uitval of bij esthetisch storende letsels [25](#page=25). * **Risico's:** Ook bij gesloten defecten kan er een infectierisico zijn, met name bij aanwezigheid van fistels [25](#page=25). #### 2.2.3 Algemeen belang van vroege diagnose Vroege detectie is van groot belang voor diverse NBD's, inclusief zogenaamde 'verborgen' open ruggetjes. Dit is noodzakelijk voor [48](#page=48): * **Neurochirurgische interventie:** Sluiten van het defect en infectiepreventie [48](#page=48). * **Voorkomen van bijkomende schade:** Dit kan variëren van excisie van liopmen en beenderige elementen tot detethering van het ruggenmerg. Soms is ook een drain voor hydrocefalie nodig [48](#page=48). * **Urologische zorg:** Vroege diagnose is cruciaal voor het starten van urologische opvolging. Sonderen is niet alleen ter voorkoming van incontinentie, maar ook ter bescherming van de nier- en blaasfunctie. Correct advies bij potjestraining is eveneens belangrijk [48](#page=48). * **Behoud van functies:** Vroege diagnose kan helpen bij het sluiten van fistels en het behoud van blaas- en nierfunctie. Het voorkomt secundaire complicaties zoals een tethered cord [74](#page=74). > **Voorbeeld:** Een unilaterale klompvoet rechts werd prenatale gediagnosticeerd, waarbij de wervelzuil op de echo normaal leek. Postnataal bleek de echo lumbosacraal echter normaal. Dit illustreert dat een ogenschijnlijk normaal beeld op de ene echo niet altijd uitsluiting van een afwijking betekent, en verdere evaluatie nodig kan zijn [50](#page=50). #### 2.2.4 Diagnostische methoden De diagnostiek van neurale buisafwijkingen is divers. De inwendige ruggenmerg-MRI (NMR) van de totale ruggenmerg wordt beschouwd als de gouden standaard. Echter, echografie kan reeds richtinggevend zijn in de diagnostiek. Het is belangrijk om te beseffen dat inspectie van de lage rug soms een normaal beeld kan geven, ondanks de aanwezigheid van een defect [74](#page=74). * * * # Klinische presentatie en gevolgen van meningomyelocoele Meningomyelocoele, een open neurale buisdefect, presenteert zich als een complexe systeemziekte met een breed scala aan neurologische, urologische, gastro-intestinale, orthopedische, cognitieve en psychologische gevolgen, bepaald door het niveau en de omvang van het letsel [18](#page=18). ### 3.1 Anatomie en lokalisatie De anatomische lokalisatie van meningomyelocoele is doorgaans dorsaal, met het merendeel van de gevallen in de lumbale en lumbosacrale regio's. Minder frequent komen cervicale, thoracale en sacrale defecten voor. Ventrale defecten zijn zeer zeldzaam [15](#page=15). ### 3.2 Niveau van uitval Het niveau van het neurologische letsel is cruciaal voor het bepalen van de ernst van de aandoening [16](#page=16). * **Heel laag niveau (enkel laag sacraal):** Gaat gepaard met minimale neurologische uitval [16](#page=16). * **Heel hoog niveau (vanaf laag thoracaal):** Resulteert in aanzienlijke uitval [16](#page=16). * **Tussenliggende niveaus:** Er zijn veel gradaties mogelijk tussen deze extremen [16](#page=16). Het niveau van uitval wordt gedefinieerd door het laagste intacte neurologische niveau. Bijvoorbeeld, een L3-L4 niveau betekent dat de segmenten L3 en L4 nog intact zijn [16](#page=16). #### 3.2.1 Sensibele versus motorische uitval Over het algemeen komt het niveau van de sensibele uitval overeen met het niveau van de motorische uitval. In de neonatale periode wordt dit principe gebruikt om de motorische prognose te voorspellen door middel van een prikkeltest, beginnend bij de voeten en geleidelijk omhoogwerkend. Indien een pasgeborene bijvoorbeeld pas vanaf L5 sensatie heeft, wordt aangenomen dat L5 intact is en de motorische uitval waarschijnlijk onder L5 zal liggen, conform spierkaarten van bezenuwing [16](#page=16). ### 3.3 Motorische beperkingen De motorische beperkingen zijn sterk afhankelijk van het niveau van de uitval. Hieronder een overzicht van de gangmogelijkheden gerelateerd aan het niveau van de schade (SB staat hier waarschijnlijk voor Sacraal Bezenuwd, al wordt dit niet expliciet vermeld) [18](#page=18) [19](#page=19): Niveau van uitvalGangmogelijkhedenS2-S4In principe vrij normale gang, soms steunzolen nodig.L5-S1Stapt meestal met enkelbraces, soms nood aan krukken.L4Kan meestal stappen met enkelbraces of knie-tot-enkelbraces. Rolstoel voor langere afstanden, braces voor korte afstanden.L2-L3Kan technisch stappen met bovenbeen-/heupbraces, enkel binnenshuis voor korte afstanden. Rolstoel noodzakelijk voor lange afstanden.T12-L1Als kind soms stappen met bovenbeen-/heupbraces thuis, maar verkiezen vaak een rolstoel. ### 3.4 Sensiebele uitval Sensibele uitval kan leiden tot diverse complicaties, waaronder fracturen en drukplekken, zelfs na relatief korte immobilisatie. Een voorbeeld hiervan is een kind van 10 jaar met meningomyelocoele die een spontane femurfractuur opliep en een drukplek ontwikkelde na slechts een week in het gips [20](#page=20). ### 3.5 Continentieproblematiek Een significant gevolg van meningomyelocoele is de problematiek rondom continentie, gerelateerd aan de bezenuwing van S2-S4. Dit uit zich in [18](#page=18): * **Urinair:** Een neurogene blaas [18](#page=18). * **Fecaal:** Een neurogene darm [18](#page=18). ### 3.6 Cognitieve en psychologische aspecten Kinderen met meningomyelocoele vertonen vaker cognitieve beperkingen. De globale intelligentiecurve verschuift naar links met ongeveer 15 IQ-punten vergeleken met de normale curve. Uit onderzoek blijkt dat kinderen met hydrocefalie, een veelvoorkomende complicatie van meningomyelocoele, een significant lagere gemiddelde IQ-score hebben dan kinderen zonder meningomyelocoele [18](#page=18) [21](#page=21). #### 3.6.1 Prognostische factoren voor mentale retardatie Er zijn specifieke risicofactoren geïdentificeerd voor mentale retardatie bij patiënten met meningomyelocoele [22](#page=22): * Prenataal voorkomen van hydrocefalie, met name wanneer de hersenmassa minder dan 60% van de schedelinhoud bedraagt, wat bijna zeker mentale retardatie impliceert [22](#page=22). * Een onderbroken wervelboog die hoger ligt dan L3 [22](#page=22). ### 3.7 Overige gevolgen Naast de bovengenoemde aspecten, kunnen patiënten met meningomyelocoele ook te maken krijgen met epilepsie. De behandeling van meningomyelocoele vereist frequente operaties, waaronder neurochirurgische ingrepen (sluiten van de rug, drainage van hydrocefalie, detethering), orthopedische procedures (behandeling van voeten, heupen, scoliose), uro-genitale chirurgie en gastro-enterologische interventies. Dit heeft tevens een aanzienlijke psychologische weerslag en kan leiden tot seksuele (dis)functie [18](#page=18). > **Tip:** Het is essentieel om de relatie tussen het niveau van neurologische uitval en de functionele beperkingen te begrijpen, aangezien dit de basis vormt voor de prognose en behandelstrategie. De sensibele prikkeltest bij neonaten is een belangrijke klinische tool hiervoor. > **Tip:** Houd rekening met de multifactoriële aard van de problemen bij meningomyelocoele; het gaat verder dan alleen motorische beperkingen en omvat diverse orgaansystemen en cognitieve functies. * * * # Casuïstiek en specifieke ruggenmergmalformaties Dit gedeelte presenteert diverse casussen die verschillende ruggenmergmalformaties illustreren, zoals lipomyelomeningocele, tethered cord, diastematomyelie en syrinx, en de bijbehorende diagnostiek en behandeling. ### 4.1 Illustratieve Casussen en Diagnostiek De volgende casussen beschrijven verschillende presentaties en uitkomsten van ruggenmergmalformaties. #### 4.1.1 Casus 2: Tethered Cord en Diastematomyelie * **Presentatie:** Deze casus betreft een kind dat bij diagnose (tijdsperiode niet gespecificeerd in fragment) een tethered cord en diastematomyelie had, met twee fisteltrajecten tussen de cutis en de dura, wat fungeert als ingangspoort voor bacteriën [34](#page=34). * **Behandeling:** Er werd een resectie uitgevoerd van de cutaneo-intrathecale fistel op niveau L4 en S5, gevolgd door een release van de tethered cord sacraal [34](#page=34). * **Outcome:** Op 12-jarige leeftijd was er sprake van een mentale en motorisch normale ontwikkeling, en spontane continentie voor urine en stoelgang [34](#page=34). #### 4.1.2 Casus 3: Gesloten Lipomyelomeningocele en Tethered Cord * **Diagnose:** Een gesloten lipomyelomeningocele (S4-S5) met een tethered cord werd vastgesteld, zonder hydrocefalie en zonder onmiddellijke noodzaak voor neurochirurgie [35](#page=35). * **Gevolgen en Behandeling:** * Milde motorische beperkingen zonder functionele hinder in het dagelijks leven [36](#page=36). * Milde scoliose [36](#page=36). * Leerproblemen met dubbelen van de kleuterklas en de vierde leerjaar, gevolgd door een aangepast leerplan [36](#page=36). * Neurogene blaas, behandeld met CIC (intermitterende katheterisatie) en anticholinergica, met urinaire profylaxe met furadantine [36](#page=36). * Neurogene darm, beheerd met lactulose voor spontaan harde ontlasting, resulterend in continentie tussen de stoelgangen [36](#page=36). * Zwakke socio-economische context van de ouders, die het belang van opvolging en behandeling niet volledig begrepen en enkel consultaties opzochten bij problemen [36](#page=36). * **Progressieve Complicaties:** * Regelmatige pyelonefritiden met ziekenhuisopname en IV antibiotica, ondanks het advies van urologen dat slecht werd opgevolgd [37](#page=37). * Progressieve achteruitgang van de nierfunctie door slechte opvolging van dieet en medicatie [37](#page=37). * Hemodialyse op 15-jarige leeftijd [37](#page=37). * Nefrectomie links wegens maligne hypertensie [37](#page=37). * Niertransplantatie op 16-jarige leeftijd [37](#page=37). #### 4.1.3 Casus 4: Diastematomyelie * **Presentatie:** Een zwangerschap zonder problemen leidde tot een aterm bevalling. Een behaarde regio op de onderrug was de enige afwijking bij een verder normaal klinisch onderzoek. Vroege ontwikkeling was normaal, echo hersenen en RX lumbosacrale wervelzuil waren normaal [38](#page=38). * **Diagnostische Verdenking:** Er werd een NMR van het ruggenmerg uitgevoerd [38](#page=38). * **Behandeling en Outcome:** De diagnose van diastematomyelie werd gesteld. Ondanks een gesloten defect en enkel een neurogene blaas, werd op 6 maanden leeftijd een neurochirurgische interventie verricht voor detethering en verwijdering van een botfragment. Het doel van de operatie was het voorkomen van verslechtering, niet het ongedaan maken van symptomen. De evolutie was gunstig, met een normale mentale en motorische ontwikkeling. Blaasfunctieonderzoek was normaal, sondevoeding kon gestopt worden en het kind werd spontaan zindelijk voor urine en stoelgang [40](#page=40). #### 4.1.4 Casus 5: Intraspinaal Lipoom met Tethered Cord * **Presentatie:** Gediagnosticeerd met een klompvoet links, asymmetrische motorische ontwikkeling, en een linkerbeen dat bij kruipen achterbleef met een indruk van minder gevoel. Een beenlengteverschil leidde via een RX-bekken tot de verdenking op aangeboren afwijkingen van de wervels L4-L5 en doorverwijzing naar kinderneurologie [41](#page=41). * **Klinisch Onderzoek:** Opwekkingsbare kniepeesreflex rechts, niet links. Achillespeesreflex links normaal, rechts niet opwekbaar. Minder gevoeligheid van de voetzool links. Steunname op de rechter voet, niet links. De rug had een normaal uiterlijk [42](#page=42). * **Diagnose en Initiële Behandeling:** Intraspinaal lipoom met tethered cord. Motorische beperkingen aan het linkerbeen, dat ook trager groeide. Neurogene blaas en darm werden behandeld met oxybutinine en dieetaanpassingen, met enkele accidentjes. Initieel was er geen nood aan chirurgie [43](#page=43). * **Progressieve Neurologische Uitval:** Op 14-jarige leeftijd trad een progressieve neurologische uitval op met quasi geen mogelijkheid meer tot stappen, pijnklachten, en een toename van rolstoelgebruik. Dit begon kort na een val van de trap [43](#page=43). * **Chirurgische Interventie:** Een uitgebreide debulking van het lipoom en een tethered cord release werden uitgevoerd. Er was grotendeels herstel na de ingreep. De operatie werd gedocumenteerd als "OPERATIEVE DETETHERING" [45](#page=45) [46](#page=46). #### 4.1.5 Casus 6: Hydrosyringomyelie en Tethered Cord * **Presentatie:** Uitblijven van urinaire continentie en hardnekkige constipatie [47](#page=47). * **Diagnostiek:** NMR ruggenmerg toonde hydrosyringomyelie van C5 tot T2. De inspectie van de rug was normaal [47](#page=47). * **Behandeling en Outcome:** Bekkenbodemkinesitherapie en laxantia werden ingezet met een gunstige evolutie. Tot op heden was er geen chirurgie nodig [47](#page=47). ### 4.2 Overige Ruggenmergmalformaties en Aangeboren Afwijkingen Enkele casussen beschrijven specifieke bevindingen die verband houden met ruggenmergmalformaties: * **Hemangioom met Intraspinale Component, Intraduraal Lipoom, Tethered Chord:** Deze combinatie van afwijkingen werd in één casus beschreven [51](#page=51). * **Syrinx en Fijn Filum Terminale Lipoma:** Een syrinx werd waargenomen van Th11 tot L1, geassocieerd met een fijn filum terminale lipoma [54](#page=54). * **Chiari Malformatie:** Dit werd als een afzonderlijke bevinding vermeld [55](#page=55). * **Lipomyelomeningocele:** Dit is een bekende ruggenmergmalformatie die in de literatuur wordt genoemd [56](#page=56). * **Dorsale Dermale Sinus, Syrinx, Tethered Cord:** Een combinatie van deze drie afwijkingen werd in één casus gedocumenteerd [58](#page=58). * **Intraspinaal Lipoom met Tethered Cord:** Dit wordt in meerdere fragmenten als een klinische entiteit benoemd [60](#page=60) [61](#page=61). * **Syringohydromyelie:** Dit fenomeen werd ook beschreven [64](#page=64). ### 4.3 Diagnostische Hulpmiddelen en Vroege Indicaties * **Echo:** * Een echo van de lumbosacrale wervelzuil kan gebruikt worden voor diagnose [38](#page=38). * Bij een diepe dimple zonder zichtbare bodem kan een echo een spina bifida occulta aantonen, maar ook een normaal aspect van de cauda equina en coccyx [65](#page=65). * Echo's kunnen ook worden gebruikt om fisteltrajecten te identificeren [68](#page=68). * **RX Lumbosacraal:** Een RX kan afwijkingen in de wervelzuil aantonen [38](#page=38). * **NMR Ruggenmerg:** Dit is een cruciaal diagnostisch instrument voor het visualiseren van diverse ruggenmergmalformaties zoals tethered cord, diastematomyelie, fisteltrajecten, hydrosyringomyelie, en lipomen [34](#page=34) [47](#page=47) [62](#page=62). * **Vroege Indicaties:** * Een behaarde regio op de onderrug kan een indicatie zijn [38](#page=38). * Een dimple die droog blijft, ondanks mogelijke aanwijzingen voor een afwijking [62](#page=62). * Heupdysplasie na stuitligging [62](#page=62). * **Spina Bifida Occulta:** Dit is een benige defect, meestal lumbaal en/of sacraal, dat bij ongeveer 5% van de bevolking voorkomt [67](#page=67). ### 4.4 Behandelprincipes en Prognose * **Doel van Chirurgie:** Het voorkomen van verslechtering is vaak het primaire doel van chirurgische interventies, niet noodzakelijkerwijs het ongedaan maken van reeds bestaande symptomen [40](#page=40). * **Gunstige Evolutie:** Een gunstige evolutie kan gekenmerkt worden door een normale mentale en motorische ontwikkeling, succesvolle continentie, en de mogelijkheid om medische interventies zoals sondevoeding te stoppen [40](#page=40). * **Multidisciplinaire Aanpak:** Casussen benadrukken het belang van een multidisciplinaire aanpak, inclusief kinesitherapie en medicamenteuze behandeling evenals psychologische en sociale ondersteuning bij leerproblemen [36](#page=36) [47](#page=47). * **Belang van Opvolging:** Het slecht opvolgen van medisch advies, met name op het gebied van nierfunctie en continentie, kan leiden tot ernstige complicaties zoals nierfalen en hypertensie [37](#page=37). > **Tip:** De casuïstiek toont aan dat de presentatie en de noodzaak tot interventie sterk kunnen variëren, zelfs binnen dezelfde diagnose. Een grondige klinische evaluatie in combinatie met beeldvormende technieken is essentieel. > **Tip:** De socio-economische context en het begrip van de ouders ten aanzien van de aandoening en de behandeling spelen een cruciale rol in de uitkomst en de compliance van de patiënt. > **Tip:** Bij patiënten met spina bifida gerelateerde aandoeningen, is een proactief beleid met betrekking tot nierfunctie en urinewegen van levensbelang om progressieve schade te voorkomen. * * * # Diagnostische benadering van ruggenmergafwijkingen De diagnostische benadering van verdenking op ruggenmergafwijkingen omvat een systematische evaluatie, waarbij cutane kenmerken en beeldvorming een cruciale rol spelen [71](#page=71). ### 5.1 Cutane kenmerken als indicator Cutane kenmerken in de lumbosacrale regio kunnen wijzen op onderliggende ruggenmergproblematiek. Er wordt onderscheid gemaakt tussen 'pluis' (benigne) en 'niet pluis' (verder onderzoek vereist) kenmerken [71](#page=71). #### 5.1.1 Kenmerken die wijzen op 'pluis' (benigne) De volgende vijf kenmerken duiden op een benigne situatie en vereisen geen verder onderzoek [71](#page=71): * Enkelvoudige dimple [71](#page=71). * De dimple is gelegen op de middenlijn [71](#page=71). * De dimple bevindt zich ter hoogte van de coccyx [71](#page=71). * De huid op de bodem van de dimple is zichtbaar en intact [71](#page=71). * De diameter van de dimple is minder dan 0.5 cm [71](#page=71). Wanneer al deze vijf kenmerken aanwezig zijn, is er bij 2 tot 5% van de bevolking sprake van een benigne situatie [71](#page=71). #### 5.1.2 Kenmerken die wijzen op 'niet pluis' (verder onderzoek vereist) Aanwezigheid van één of meer van de volgende kenmerken vereist verder onderzoek, omdat er ongeveer 50% kans is op een ruggenmergaandoening [71](#page=71): * Diepe dimples [71](#page=71). * Diameter van de dimple groter dan 0,5 cm [71](#page=71). * Dimple gelegen boven de bilspleet (meer dan 2,5 cm van de anale rand) [71](#page=71). * Dimple met een ‘+’ teken (specifieke morfologie) [71](#page=71). * Meerdere dimples [71](#page=71). * Asymmetrische of afwijkende bilspleet [71](#page=71). * Hypopigmentatie of hyperpigmentatie in het gebied [71](#page=71). * Haarvorming in het gebied [71](#page=71). * Hemangiomen of capillaire malformaties [71](#page=71). * Subcutane massa's [71](#page=71). * Aanwezigheid van aanhangsels [71](#page=71). ### 5.2 Onderzoeksmodaliteiten De keuze voor de juiste onderzoeksmodaliteit is afhankelijk van de klinische verdenking [72](#page=72). #### 5.2.1 Anamnese en klinisch onderzoek Een grondige anamnese en klinisch onderzoek vormen altijd de eerste stap in de diagnostische benadering [72](#page=72). #### 5.2.2 Beeldvorming * **RX lumbosacrale wervelzuil:** Deze modaliteit wordt als zinloze stralenbelasting beschouwd en is niet geïndiceerd voor de diagnostiek van ruggenmerg-gerelateerde afwijkingen [72](#page=72). * **Echo dimple:** Een echo van de dimple kan een goede screening zijn, met name als er een initiële verdenking ('eerder' pluis) bestaat [72](#page=72). * **NMR lumbo-sacrale wervelzuil:** Een MRI van alleen het lumbosacrale deel van de wervelzuil kan hogere ruggenmergafwijkingen missen [72](#page=72). * **NMR totale ruggenmerg:** Dit is de gouden standaard voor diagnostiek en wordt geadviseerd bij alle kinderen met een verdachte cutane afwijking [72](#page=72). #### 5.2.3 Indicaties voor verder onderzoek Verder onderzoek, met name een NMR van het totale ruggenmerg, is geïndiceerd bij de volgende situaties [72](#page=72): * Atypische dimple (gedefinieerd als een diepe dimple, diameter groter dan 0,5 cm, of gelegen boven de bilspleet (>2,5 cm van de anale rand)) [72](#page=72). * Twee of meer cutane tekenen in de lumbosacrale regio [72](#page=72). * Aanwezigheid van een subcutane massa op de rug [72](#page=72). * Neurologische symptomen die suggestief zijn voor een ruggenmergaandoening [72](#page=72). * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Neurale buisafwijkingen | Een groep aangeboren afwijkingen die ontstaan door een onvolledige sluiting van de neurale buis tijdens de embryonale ontwikkeling, wat kan leiden tot diverse neurologische problemen. | | Meningomyelocoele | Een ernstige vorm van spina bifida waarbij het ruggenmerg en de hersenvliezen door een open defect in de wervelkolom naar buiten puilen. | | Ruggenmergmalformaties | Aangeboren afwijkingen in de structuur van het ruggenmerg of de omringende weefsels, die een breed scala aan neurologische symptomen kunnen veroorzaken. | | Multifactorieel | Verwijst naar een aandoening die wordt veroorzaakt door een combinatie van meerdere genetische en omgevingsfactoren, in plaats van door één enkele oorzaak. | | Omgevingsfactoren | Externe invloeden, zoals maternale ziektes, voeding en blootstelling aan schadelijke stoffen, die de ontwikkeling van de foetus kunnen beïnvloeden. | | Genetische factoren | Erfelijke elementen die de kans op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening vergroten, vaak gerelateerd aan specifieke genen of chromosomale afwijkingen. | | Foliumzuur | Een essentiële B-vitamine (B11) die cruciaal is voor celgroei en DNA-synthese, en waarvan suppletie effectief is in het voorkomen van neurale buisdefecten. | | Spina Bifida Occulta | Een milde, vaak onopgemerkte, vorm van spina bifida waarbij de wervelkolom niet volledig gesloten is, maar de neurale structuren niet naar buiten puilen. | | Teratogenen | Stoffen of agentia die in staat zijn om misvormingen te veroorzaken bij een zich ontwikkelende foetus wanneer deze eraan wordt blootgesteld tijdens de zwangerschap. | | Hydrocefalie | Een aandoening waarbij er een abnormale ophoping van hersenvocht (liquor cerebrospinalis) in de hersenholtes (ventrikels) is, wat leidt tot verhoogde intracraniële druk. | | Detethering | Een chirurgische procedure waarbij het ruggenmerg wordt vrijgemaakt van verklevingen die ervoor zorgen dat het vastzit (tethered cord), om verdere schade te voorkomen. | | Tethered cord | Een neurologische aandoening waarbij het ruggenmerg abnormaal vastzit aan de omliggende weefsels in het wervelkanaal, wat kan leiden tot neurologische symptomen. | | Diastematomyelie | Een zeldzame aangeboren afwijking van de wervelkolom waarbij het ruggenmerg in tweeën gesplitst is, vaak door een benig of fibreus septum. | | Syrinx | Een cyste of holte (hydromyelia) die zich kan vormen binnen het ruggenmerg, vaak geassocieerd met andere ruggenmergafwijkingen zoals tethered cord of Chiari malformatie. | | Chiari malformatie | Een structurele defect in de kleine hersenen, waarbij hersenweefsel zich in het ruggenmergkanaal uitstrekt, wat kan leiden tot diverse neurologische symptomen. | | Neurogene blaas | Een blaasdisfunctie veroorzaakt door schade aan de zenuwen die de blaasfunctie controleren, wat kan leiden tot incontinentie of retentie van urine. | | Neurogene darm | Darmdisfunctie veroorzaakt door schade aan de zenuwen die de darmfunctie controleren, wat kan leiden tot obstipatie of incontinentie voor stoelgang. | | Cutane tekenen | Uiterlijke kenmerken op de huid, zoals bilspleetafwijkingen, haargroei, pigmentvlekken of hemangiomen, die kunnen wijzen op een onderliggende ruggenmergaandoening. | | NMR (Nucleaire Magnetische Resonantie) | Een geavanceerde medische beeldvormingstechniek die gedetailleerde dwarsdoorsneden van het lichaam creëert met behulp van magnetische velden en radiogolven, vaak gebruikt voor het beoordelen van het ruggenmerg. |