Clinical Medicine

# Sportblessures in de heup, bekken en bovenbeen Dit onderdeel behandelt specifieke blessures in de heup regio, waaronder heupfracturen, adductorenletsels en scheuren of verrekkingen van de hamstrings en quadricepsspieren [4](#page=4). ### 1.1 Heupfractuur Een heupfractuur is een breuk in het bovenste deel van het dijbeen, nabij het heupgewricht. Dit letsel komt vooral voor bij senioren, vaak als gevolg van vallen, en wordt verergerd door aandoeningen zoals osteoporose. Bepaalde pathologieën, zoals de ziekte van Parkinson, verhogen ook het risico [5](#page=5) [6](#page=6) [7](#page=7). #### 1.1.1 Probleem & Symptomen De symptomen van een heupfractuur omvatten pijn in de heup die verlicht wordt door ondersteuning van het been. Patiënten kunnen niet staan of stappen, ervaren sterk beperkte heupbewegingen door pijn, en vertonen een abnormale stand van het been met verkorting, abductie en exorotatie. Er is een risico op avasculaire necrose (afsterving van de heupkop) [8](#page=8). De breuk kan intra-capsulair zijn (onder de heupkop of subcapitaal, aan de basis van de nek of basocervicaal) of extra-capsulair (pertochanteer of subtrochanteer). De prognose is slechter naarmate de breuk dichter bij de heupkop ligt en de verplaatsing groter is, vanwege het verhoogde risico op avasculaire necrose [10](#page=10) [11](#page=11) [9](#page=9). #### 1.1.2 Diagnose De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen, zoals de naar buiten gedraaide voet, verkort been, pijn, en het onvermogen om te staan of te wandelen. Een radiografie (RX) is essentieel voor bevestiging [11](#page=11). #### 1.1.3 Behandeling De behandeling hangt af van de locatie van de breuk, de leeftijd van de patiënt, en het activiteitsniveau. Een operatie is altijd noodzakelijk om de breuk zo snel mogelijk te fixeren, zodat deze kan genezen en de bloedtoevoer naar de heupkop hersteld wordt [12](#page=12). * **Intracapsulaire fracturen:** * Bij jonge sporters met goede botkwaliteit wordt de breuk gefixeerd met schroeven (osteosynthese), waarbij de eigen heup behouden blijft. Belasten wordt gedurende zes weken vermeden en er is aandacht voor avasculaire necrose [12](#page=12). * Bij oudere patiënten wordt vrijwel altijd een heupprothese geplaatst. Dit kan een Totale Heup Prothese (THP) zijn, waarbij zowel de heupkom als de heupkop worden vervangen, of een Bipolaire heuprothese, waarbij alleen de heupkop wordt vervangen. Een heupprothese beëindigt meestal een competitieve sportcarrière, maar recreatieve sportbeoefening blijft vaak mogelijk [13](#page=13). * **Extracapsulaire fracturen:** * Bij zowel jongere als oudere sporters wordt een heupnagel of heupschroef gebruikt om het eigen bot te behouden [14](#page=14). #### 1.1.4 Preventie Preventieve maatregelen omvatten het optimaliseren van de calcium- en vitamine D-inname [15](#page=15). ### 1.2 Adductorenletsel Adductoren zijn de spieren die het been naar binnen toe bewegen. Adductorenletsels komen veel voor in de sport en betreffen vaak de adductor longus [17](#page=17). #### 1.2.1 Probleem & Symptomen Een adductorenletsel kan acuut optreden als een plotselinge pijnscheut in de dij of lies, meestal tijdens een krachtige, naar binnen gerichte zijwaartse beenbeweging (bijvoorbeeld bij een trap of een judobeweging). Een chronische vorm, tendinopathie, presenteert zich met minder uitgesproken, wisselende pijn afhankelijk van de belasting [17](#page=17). De vijf adductorenspieren zijn: * m. pectineus [18](#page=18). * m. adductor brevis [18](#page=18). * m. adductor longus [18](#page=18). * m. adductor magnus [18](#page=18). * m. gracilis [18](#page=18). #### 1.2.2 Diagnose Pijn aan de binnenkant van de dij kan wijzen op adductorenproblemen. Adductie van het been tegen weerstand kan de pijn verergeren. Echografie of MRI (NMR) worden gebruikt om de exacte diagnose, ernst en locatie van het letsel vast te stellen [24](#page=24). #### 1.2.3 Behandeling De behandeling is afhankelijk van de aard van het letsel: * **Acute verrekking of scheur:** IJsapplicatie, compressie en rust gedurende enkele dagen tot een week. Vanaf 24-48 uur kan spierspasme behandeld worden met zachte massage of dry-needling. Na de inflammatoire fase wordt de spierbelasting geleidelijk opgevoerd [25](#page=25). * **Gedeeltelijke of volledige scheur:** Een injectie met bloedplaatjesconcentraat (PRP) kan het helingsproces versnellen door de afgifte van groeifactoren. Operatief herstel is zelden nodig en wordt enkel overwogen bij een volledige scheur van de adductor longus, die soms slecht geneest zonder ingreep [25](#page=25). #### 1.2.4 Preventie Preventie richt zich op maximale versteviging van de adductoren in combinatie met het optimaliseren van de bekkenstabiliteit en -dynamiek om het risico op nieuw letsel te verminderen [26](#page=26). ### 1.3 Hamstringscheur of –verrekking Een scheur of verrekking van de hamstrings is een veelvoorkomend letsel bij zowel recreatieve als intensieve sporters. De hamstrings zijn biarticulaire spieren die betrokken zijn bij de strekking van de heup en de buiging van de knie. Een verstoring in de coördinatie tussen heup en knie kan leiden tot overmatige belasting en een verrekking of scheur, met name tijdens spurten op het moment van gelijktijdige heupflexie en knie-extensie [28](#page=28). #### 1.3.1 Probleem & Symptomen Een typisch symptoom is een plotselinge pijnscheut aan de achterkant van de dij (claquage), waarna de spier onmiddellijk in spasme of contractuur kan raken. Verder sporten wordt hierdoor bemoeilijkt of onmogelijk [29](#page=29). De hamstrings bestaan uit drie spieren: * m. biceps femoris (tweehoofdige dij-spier): Origo op het zitbeen en linea aspera; insertie op de kop van de fibula en laterale gewrichtsknobbel van de tibia [33](#page=33). * m. semitendinosus (half pezige spier): Origo op het zitbeen; insertie op het proximale, mediale oppervlak van de tibia [34](#page=34). * m. semimembranosus (half vliezige spier): Origo op het zitbeen; insertie op het achterste oppervlak van de mediale gewrichtsknobbel van de tibia [35](#page=35). #### 1.3.2 Diagnose De sporter herkent de blessure meestal direct. Echografie en MRI (NMR) worden gebruikt om de ernst en precieze locatie van het letsel te bepalen. De m. biceps femoris is met 85% het meest aangedaan, gevolgd door de m. semimembranosus (10%) en m. semitendinosus (5%) [36](#page=36). #### 1.3.3 Behandeling * **Acute fase (enkele dagen tot een week):** IJsapplicatie, compressie en rust zijn aangewezen. Bewegen binnen de comfortgrens is toegestaan en zelfs aan te bevelen. Ontstekingsremmers zijn toegestaan indien er geen contra-indicaties zijn, maar versnellen het genezingsproces niet. Agressieve stretching in de acute fase dient vermeden te worden [37](#page=37). * **Vanaf 24-48 uur:** Behandeling van spierkramp met zachte massage of dry needling [37](#page=37). * **Na de inflammatoire fase:** Toenemende spierbelasting door specifieke krachttraining. Het Asklingprotocol, met oefeningen zoals de 'extender', 'diver' en 'glider', richt zich op de excentrische component van de spierverlenging, die cruciaal is bij hamstringsletsels [37](#page=37) [38](#page=38) [39](#page=39) [40](#page=40). * **Bijkomende maatregelen:** Bij topsporters of bij behoefte aan sneller herstel kan injectie met PRP overwogen worden om het helingsproces te versnellen. De snelheid van genezing varieert per individu en wordt beïnvloed door genetische aanleg ("fast fibrotic healers" versus "slow floppy healers") [41](#page=41). De snelheid van herstel wordt geschat op: * Ernstige verrekking of partiële scheur: 1 millimeter per dag [44](#page=44). * Matige of lichte verrekking: 1,5 tot 2 millimeter per dag [44](#page=44). * Volledige scheur: 0,5 millimeter per dag [44](#page=44). Operatief herstel is zelden aangewezen, tenzij bij een volledige spierscheur met een significante opening, vanwege het risico op littekenverklevingen die de contractiele functie verminderen [44](#page=44). #### 1.3.4 Preventie Preventieve maatregelen richten zich op het optimaliseren van de stevigheid van de hamstrings en een goede bekkencoördinatie [45](#page=45). ### 1.4 Quadricepsscheur of verrekking De quadricepsspier (musculus quadriceps femoris) bevindt zich aan de voorzijde van het dijbeen en bestaat uit vier spierbundels: m. rectus femoris, m. vastus medialis, m. vastus lateralis en m. vastus intermedius. Deze spieren hechten aan op de knieschijf (patella) en strekken de knie; het is de enige strekspier van de knie [47](#page=47). #### 1.4.1 Probleem & Symptomen Een explosieve strekbeweging (bv. een krachtige trap) of een forse pijnscheut kan leiden tot spasme of contractuur van de spier. Een volledige quadricepsscheur komt zelden voor; meestal is de m. rectus femoris aangedaan, die het meest actief is bij explosieve strekkracht. Zelfs bij een volledige scheur van de rectus femoris kunnen de andere drie spierbundels de strekfunctie compenseren, hoewel de strekkracht verzwakt blijft totdat genezing optreedt [50](#page=50). #### 1.4.2 Diagnose De sporter herkent de blessure meestal direct. Echografie en MRI (NMR) worden gebruikt om de ernst en precieze locatie van het letsel te bepalen [51](#page=51). #### 1.4.3 Behandeling * **Acute fase (enkele dagen tot een week):** IJsapplicaties, compressie en rust zijn aangewezen. Bewegen binnen de comfortgrens is toegestaan. Ontstekingsremmers kunnen gebruikt worden, maar versnellen de genezing niet. Agressieve stretching in de acute fase moet vermeden worden om littekenvorming met verkalking (myositis ossificans) te voorkomen [52](#page=52). * **Vanaf 24-48 uur:** Behandeling van spierspasme met zachte massage of dry needling [52](#page=52). * **Na de inflammatoire fase:** Graduele opstart van spierbelasting en specifieke krachttraining, waarbij voorzichtigheid geboden is om agressieve littekenvorming en myositis ossificans te vermijden [52](#page=52). * **Bijkomende opties:** Injectie met PRP kan het helingsproces versnellen, maar verhoogt ook het risico op verkalkingen [53](#page=53). De snelheid van herstel bij quadricepsletsel is over het algemeen langzamer dan bij hamstringletsel [53](#page=53): * Ernstige verrekking of partiële scheur van m. rectus femoris: 0,5 millimeter per dag [53](#page=53). * Matige of lichte verrekking: 1 millimeter per dag [53](#page=53). * Volledige scheur: 0,5 millimeter per 2 dagen [53](#page=53). Chirurgie is bijna nooit geïndiceerd, tenzij bij een volledige quadricepsscheur met significante distractie (opening van de scheur), met name bij een volledige scheur van alle vier de componenten vlak boven de knieschijf, wat een uit de roulatie van ongeveer zes maanden betekent [54](#page=54). #### 1.4.4 Preventie De preventieve maatregelen zijn gericht op het voorkomen van myositis ossificans [55](#page=55). --- # Algemene aanpak van sportblessures Dit deel beschrijft het vaste patroon dat gevolgd wordt voor de bespreking van sportblessures, inclusief problemen en symptomen, diagnose, behandeling en preventie [3](#page=3). ### 2.1 Vaste onderverdeling bij bespreking van sportblessures Bij de analyse van sportblessures wordt een gestandaardiseerd patroon gehanteerd om een systematische en volledige benadering te garanderen. Deze onderverdeling omvat vier kernonderdelen [3](#page=3): #### 2.1.1 Problemen en symptomen Dit onderdeel richt zich op het identificeren en beschrijven van de klachten die de sporter ervaart en de waarneembare tekenen van de blessure [3](#page=3). #### 2.1.2 Diagnose Hierbij staat het vaststellen van de aard en de ernst van de blessure centraal. Dit omvat doorgaans het verzamelen van informatie, lichamelijk onderzoek en eventueel aanvullend diagnostisch onderzoek [3](#page=3). #### 2.1.3 Behandeling Dit deel van de aanpak omvat de interventies die gericht zijn op het herstel van de blessure. Dit kan variëren van conservatieve maatregelen tot meer invasieve behandelingen, afhankelijk van de diagnose [3](#page=3). #### 2.1.4 Preventie Indien mogelijk, wordt ook ingegaan op strategieën en maatregelen om het ontstaan van soortgelijke blessures in de toekomst te voorkomen. Dit aspect is cruciaal voor de langetermijngezondheid en prestatie van de sporter [3](#page=3). --- # Classificatie van sportblessures per lichaamsregio Dit overzicht bespreekt sportblessures georganiseerd per specifieke lichaamsregio, variërend van de schouder tot de enkel en voet [2](#page=2). ### 4.1 De schouder (Informatie over schouderblessures volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.2 De elleboog (Informatie over elleboogblessures volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.3 De onderarm, pols en hand (Informatie over blessures aan onderarm, pols en hand volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.4 De thorax, romp en rug (Informatie over blessures aan thorax, romp en rug volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.5 De heup, bekken en bovenbeen (Informatie over blessures aan heup, bekken en bovenbeen volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.6 De knie (Informatie over knieblessures volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.7 Het onderbeen en kuit (Informatie over blessures aan onderbeen en kuit volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) ### 4.8 De enkel en voet (Informatie over blessures aan enkel en voet volgt indien beschikbaar in documentinhoud.) --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Sportletsels | Blessures die ontstaan tijdens of door sportactiviteiten. Deze kunnen variëren van lichte verrekkingen tot ernstige fracturen en vereisen vaak specifieke diagnostiek en behandeling. | | Lichaamsregio | Een specifiek deel van het lichaam, zoals de schouder, heup of knie, dat afzonderlijk wordt beschouwd bij het analyseren van blessures of anatomische structuren. | | Heupfractuur | Een breuk in het bovenste deel van het dijbeen (femur) nabij het heupgewricht. Dit letsel komt vaker voor bij ouderen, met name bij valpartijen en door osteoporose, en vereist doorgaans chirurgische interventie. | | Adductorenletsel | Een blessure aan de spieren aan de binnenzijde van het bovenbeen die verantwoordelijk zijn voor het naar elkaar toe bewegen van de benen. Dit letsel treedt vaak op bij sporten met snelle zijwaartse bewegingen of trappen. | | Hamstringscheur of –verrekking | Letsel aan de spieren aan de achterzijde van het bovenbeen. Dit komt frequent voor bij sporters, vooral tijdens snelle bewegingen zoals sprinten, en wordt gekenmerkt door plotselinge pijn. | | Quadricepsscheur of verrekking | Letsel aan de grote spiergroep aan de voorzijde van het bovenbeen, de quadriceps. Dit kan optreden bij explosieve strekbewegingen van de knie en manifesteert zich als plotselinge pijn en verminderde strekkracht. | | Problemen en Symptomen | De klachten en waarneembare tekenen die wijzen op de aanwezigheid van een blessure. Dit omvat pijn, zwelling, beperkte beweging en veranderde functionaliteit. | | Diagnose | Het proces van het identificeren van de aard en oorzaak van een blessure, vaak middels lichamelijk onderzoek, beeldvorming (zoals RX, echografie, NMR) en het analyseren van de symptomen. | | Behandeling | De medische interventies die worden toegepast om een blessure te genezen en de functie te herstellen. Dit kan variëren van conservatieve methoden zoals rust en fysiotherapie tot chirurgische ingrepen. | | Preventie | Maatregelen die worden genomen om het ontstaan van blessures te voorkomen. Dit omvat training, warming-up, cooling-down, aangepaste sportuitrusting en het optimaliseren van biomechanische factoren. | | Osteoporose | Een aandoening waarbij de botdichtheid afneemt, wat leidt tot brozer wordende botten en een verhoogd risico op fracturen, met name bij ouderen. | | Avasculaire necrose | Afsterving van botweefsel door een gebrek aan bloedtoevoer. Bij heupfracturen kan dit optreden ter hoogte van de heupkop en leidt het tot een slechtere prognose. | | RX (Radiografie) | Een medische beeldvormingstechniek die gebruik maakt van röntgenstralen om interne structuren van het lichaam zichtbaar te maken, vaak gebruikt voor de diagnose van botbreuken. | | Osteosynthese | Een chirurgische procedure waarbij botfragmenten worden gefixeerd met behulp van metalen pinnen, schroeven of platen om de genezing van een fractuur te bevorderen. | | Heupprothese | Een chirurgisch geplaatste kunstheup die de beschadigde delen van het heupgewricht vervangt. Dit wordt vaak toegepast bij ouderen met ernstige heupfracturen of artrose. | | Tendinopathie | Een aandoening van een pees, gekenmerkt door pijn en ontsteking, die kan ontstaan door overbelasting of herhaaldelijke microtrauma's. | | Echografie | Een medische beeldvormingstechniek die gebruik maakt van geluidsgolven om structuren binnen het lichaam in beeld te brengen. Het is nuttig voor het diagnosticeren van spier- en peesletsels. | | NMR (Nucleaire Magnetische Resonantie) | Een geavanceerde beeldvormingstechniek die sterke magnetische velden en radiogolven gebruikt om gedetailleerde beelden van organen en weefsels te produceren, waaronder spieren en pezen. | | Platelet Rich Plasma (PRP) | Een bloedproduct dat een hoge concentratie bloedplaatjes bevat, verkregen uit het bloed van de patiënt. PRP wordt geïnjecteerd in een blessuregebied om de natuurlijke genezing te stimuleren door de afgifte van groeifactoren. | | Asklingprotocol | Een specifiek revalidatieprotocol dat gericht is op het herstel van hamstringblessures, met nadruk op excentrische oefeningen om de spierfunctie te verbeteren en het risico op herhaling te verminderen. | | Myositis ossificans | Een aandoening waarbij botweefsel zich vormt binnen een spier, vaak als complicatie van een ernstige spierblessure of kneuzing. Dit kan leiden tot pijn en bewegingsbeperking. |

# Sportblessures aan de knie: algemene indeling en meniscusscheuren Dit gedeelte van de studiehandleiding focust op de indeling van sportblessures per lichaamsregio, met een diepgaande analyse van knieblessures, en in het bijzonder meniscusscheuren, inclusief hun oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingsstrategieën [2](#page=2). ### 1.1 Algemene indeling van sportblessures Het document structureert sportblessures per lichaamsregio, waarbij de knie een specifieke sectie krijgt toegewezen. De bespreking van elke blessure volgt een vast patroon: problemen en symptomen, diagnose, behandeling, en indien mogelijk, preventie [2](#page=2) [3](#page=3). ### 1.2 Knieblessures De knie is een complexe regio die gevoelig is voor diverse sportblessures. De specifieke blessures die worden behandeld, omvatten meniscusscheuren, kraakbeenletsels, jumper's knee, scheuren van de voorste en achterste kruisband, Bakerse cystes, cyclist knee, en letsels aan de mediale en laterale collaterale ligamenten [6](#page=6). #### 1.2.1 Meniscusscheur Een meniscusscheur is een veelvoorkomende knieblessure, vooral bij sporters [7](#page=7). ##### 1.2.1.1 Anatomie en functie van de meniscus De knie bevat twee menisci: de mediale (binnenste) en de laterale (buitenste) meniscus. Dit zijn zachte, wigvormige kraakbeenstructuren die tussen het dijbeen (femurcondyl) en het scheenbeen (tibiaplateau) liggen. Hun primaire functie is het beschermen van het kniekraakbeen tegen schokbelasting, waardoor ze fungeren als schokdempers. De meniscus is aan de rand van het gewrichtskapsel dikker en wordt dunner naar het centrum van de knie toe [8](#page=8). ##### 1.2.1.2 Oorzaken van een meniscusscheur Een meniscusscheur ontstaat typisch door een geforceerde torsiebeweging van de knie, vaak voorkomend bij sporten met veel draai-, keer- of pivoterende acties. Een bijzonder risicovolle beweging is de torsie in een diepe flexie van de knie, zoals bij een hurkzit of diepe squat, wat frequent leidt tot scheuren in het achterste of middelste deel van de meniscus (achterhoorn of middenhoorn). Het uitvoeren van de eendenpas is zeer belastend voor de meniscus en brengt een hoog risico op inscheuren met zich mee; het uitvoeren hiervan tijdens trainingen wordt dan ook afgeraden [10](#page=10). ##### 1.2.1.3 Symptomen van een meniscusscheur De initiële symptomen van een meniscusscheur kunnen beperkt zijn en soms pas na enkele uren optreden. Vaak is er in het begin slechts een beperkte zwelling van de knie. Pijn wordt meestal pas na enkele dagen merkbaar en is dan gelokaliseerd aan de binnenzijde of buitenzijde van de knie, ter hoogte van het meest mediale of laterale deel van de gewrichtsspleet [11](#page=11). Een uitzondering hierop is een scheur in het voorste deel van de laterale meniscus, die kan ontstaan na een overstrekking van de knie, bijvoorbeeld na een stevige trap op een bal. In dit geval situeert de pijn zich meer vooraan, net naast de patellapees (anterolateraal) [11](#page=11). Een meniscusscheur kan ook voorkomen in combinatie met een scheur van de voorste kruisband (VKB). De VKB beschermt de knie tegen torsiebewegingen; bij een scheur van de VKB worden deze torsiekrachten onbeschermd op de meniscus overgebracht, wat kan leiden tot een bijkomende meniscusscheur [12](#page=12). ##### 1.2.1.4 Diagnose van een meniscusscheur De diagnose wordt vaak gesteld op basis van symptomen zoals pijn aan de binnenzijde of buitenzijde van de knie na een torsiebeweging, pijn bij diepe flexie, hurken of de eendenpas. Een NMR-scan (magnetische resonantie) wordt gebruikt om de aanwezigheid, locatie en aard van de scheur te bevestigen. Er worden vier hoofdtypen scheuren onderscheiden, die de behandelingskeuze beïnvloeden [13](#page=13): 1. Perifere partieel 2. Perifere volledig 3. Radiaire scheur 4. Klievingsscheur [13](#page=13). ##### 1.2.1.5 Behandeling van een meniscusscheur De behandeling van een meniscusscheur is afhankelijk van het type en de locatie van de scheur: 1. **Partiële perifere scheur:** Het perifere deel van de meniscus is goed doorbloed. Kleine partiële scheuren in dit goed doorbloede gebied hebben een goede kans om vanzelf te genezen, mits de scheur gedurende enkele weken niet verder 'opengetrokken' wordt. Dit vereist het vermijden van hurkzit, diepe buiging en torsiebewegingen gedurende deze periode. Na 4 tot 6 weken pijnvrijheid kan de sporter opnieuw beginnen met trainen [15](#page=15). 2. **Volledige perifere scheur:** Deze scheuren kunnen operatief worden gehecht. Na de ingreep is een periode van ongeveer vier maanden zonder diepe flexie of torsie noodzakelijk om genezing mogelijk te maken [16](#page=16). 3. **Radiaire scheur:** Deze scheur bevindt zich in het centrale, niet-doorbloede deel van de meniscus en kan nooit spontaan genezen. Een operatieve ingreep is aangewezen, waarbij het afgescheurde deel van de meniscus wordt weggenomen (partiële meniscectomie). Hoe langer hiermee wordt gewacht, hoe groter de scheur kan uitbreiden en hoe meer meniscusweefsel mogelijk operatief moet worden verwijderd, wat vermeden moet worden gezien het belang van de meniscus voor schokprotectie van het kraakbeen [17](#page=17). 4. **Klievingsscheur (degeneratief):** Dit type scheur komt het meest voor bij oudere sporters met enige kraakbeenslijtage en veroorzaakt beperkte klachten met weinig risico om groter te worden. De klachten verbeteren vaak na een verstevigend en kniestabiliserend oefenprogramma via kinesitherapie. Soms wordt dit aangevuld met kraakbeenverstevigers (chondrosupplementen) of infiltratie met hyaluron (viscosupplementatie) [18](#page=18). > **Tip:** Het belang van de meniscus voor de schokabsorptie van het kraakbeen mag niet onderschat worden. Hoe langer men wacht met de behandeling van bepaalde meniscusscheuren, hoe groter de kans op verdere schade en verlies van meniscusweefsel. ##### 1.2.1.6 Preventie van een meniscusscheur Om meniscusscheuren te voorkomen, dient een sporter sterke torsie- en flexiebelastingen op de knie te vermijden [19](#page=19). > **Voorbeeld:** Een voetballer die een scherpe draai maakt na een trap op de bal, loopt een verhoogd risico op een meniscusscheur, vooral als de knie in een diepe flexiepositie is. Het vermijden van dergelijke explosieve draaibewegingen en het verbeteren van de kniestabiliteit door gerichte training kunnen helpen bij preventie. --- # Kraakbeenletsels, jumper's knee en kruisbandblessures Dit gedeelte van de studiehandleiding bespreekt veelvoorkomende knieblessures, waaronder kraakbeenletsels, jumper's knee en blessures aan de voorste en achterste kruisband, vanuit het perspectief van probleem/symptomen, diagnose, behandeling en preventie [20](#page=20). ### 2.1 Kraakbeenletsel van de knie #### 2.1.1 Probleem en symptomen De knie is het gewricht waar de meeste sportgerelateerde kraakbeenletsels voorkomen. Acuut kraakbeenletsel kan ontstaan door directe impact, zoals een val of een trap van een tegenstander, of door een significante torsiekracht op de knie, vaak in combinatie met een scheur van een gewrichtsband en/of meniscus. Chronische kraakbeenletsels daarentegen zijn het gevolg van langdurige schokbelasting, zoals bij lopen en springen. Pijn en zwelling van de knie zijn gerelateerd aan de grootte en diepte van het letsel. De lokalisatie en aard van de pijn correleren met de specifieke zone in de knie waar het letsel zich bevindt: letsels op de femurcondyl of het tibiale plateau veroorzaken pijn aan de mediale of laterale zijde van de knie, terwijl letsels op de patella of trochlea pijn vooraan de knie geven [21](#page=21). #### 2.1.2 Diagnose Voor de diagnose van kraakbeenletsels wordt magnetische resonantie (NMR) beschouwd als het voorkeursonderzoek om de ernst en lokalisatie van het letsel te bepalen. De gradering van kraakbeenletsels volgens NMR is als volgt [23](#page=23): * **Graad I:** Alleen een oppervlakkige kraakbeenzone is licht beschadigd of verzwakt (softening) [23](#page=23). * **Graad II:** De diepte van het letsel is minder dan de helft van de kraakbeenlaag [23](#page=23). * **Graad III:** De diepte van het letsel is groter dan de helft van de kraakbeenlaag [23](#page=23). * **Graad IV:** Het letsel betreft de volledige dikte van het kraakbeen, waardoor het onderliggende bot bloot komt te liggen [23](#page=23). Een arthro-CT scan is een alternatieve optie die echter minder adequaat de toestand van de meniscus en gewrichtsbanden toont, en vereist de injectie van contraststof in de knie [23](#page=23). #### 2.1.3 Behandeling Kraakbeenletsels hebben een beperkte herstelcapaciteit en worden daarom gevreesd door zowel sporters als niet-sporters. Verschillende maatregelen kunnen het herstel optimaliseren. Bij acute kraakbeenletsels is de initiële behandeling gericht op rust, ijsapplicatie en een compressieverband, in afwachting van verder onderzoek [24](#page=24). * **Graad I en II letsels:** Deze veroorzaken doorgaans weinig symptomen en maken het hervatten van sport na enkele weken mogelijk. De sporthervatting dient progressief te gebeuren, startend met cyclische gesloten-ketenactiviteiten zoals fietsen, de crosstrainer of de stepmachine. Vervolgens kan geleidelijk worden overgeschakeld naar soft-impact loading, zoals aquatraining of lichte loopoefeningen op een zachte mat of trampoline, alvorens de echte impactbelasting zoals lopen en springen te hervatten [25](#page=25). * **Graad III en IV letsels:** De aanpak is vergelijkbaar. Losse en instabiele kraakbeenfragmenten vereisen vaak een kijkoperatie om deze te verwijderen en instabiele letselranden bij te werken. Bij graad IV letsels, waarbij bot blootligt, worden na het verwijderen van fragmenten en bijwerken van de randen technieken als microfracture of "icepicking" toegepast. Hierbij migreren stamcellen uit het beenmerg naar het kraakbeendefect, wat leidt tot de vorming van kraakbenig littekenweefsel en een nieuwe glijlaag [26](#page=26) [27](#page=27). Na een kraakbeenoperatie is een zeer graduele revalidatie essentieel voor het herstel van de fragiele cellen. De principes zijn vergelijkbaar met die voor graad I en II letsels, maar de timing is aanzienlijk trager. Bij graad III en IV letsels in de steunzone van de femurcondyl of het tibiale plateau, kan volledige impactbelasting pas na zes tot negen maanden worden hervat [28](#page=28). Ongeacht de ernst van het letsel, kunnen kraakbeensupplementen overwogen worden tijdens het herstelproces. Hoewel de werkzaamheid lange tijd onduidelijk was, tonen recente onderzoeken de onderliggende cellulaire mechanismen en hoe zuiverheid en werkzaamheid geoptimaliseerd kunnen worden. Hyaluron is effectief wanneer het direct in het gewricht wordt geïnjecteerd (viscosupplementatie), wat minder aangenaam is voor de sporter, maar bij meer chronische letsels overwogen kan worden [28](#page=28). > **Tip:** Hyaluron injecties kunnen een optie zijn bij chronische kraakbeenletsels, ondanks dat ze als minder aangenaam worden ervaren [29](#page=29). #### 2.1.4 Preventie Preventie van kraakbeenletsels richt zich voornamelijk op het vermijden van overbelasting, met name door het strategisch inzetten van cyclische gesloten-keten trainingsoefeningen [30](#page=30). ### 2.2 Jumper's Knee (tendinopathie van de patellapees) #### 2.2.1 Probleem en symptomen Tendinopathie van de patellapees, ook wel jumper's knee genoemd, is het gevolg van overbelasting van de patellapees. Dit kan zich manifesteren als tendinitis (peesontsteking) of tendinose (structurele peesschade). De patellapees is de enige strekpees van de knie en is volledig verantwoordelijk voor de strekkracht van het kniegewricht. Overbelasting komt frequent voor bij sporten waarbij gesprongen wordt (hoog- en verspringen, volleybal, basketbal) of getrapt wordt (voetbal, taekwondo, vechtsporten). In 80% van de gevallen situeert de overbelasting zich ter hoogte van het proximale deel van de pees, aanhechtend aan de knieschijf, wat de meest uitgesproken pijnlocatie is [32](#page=32) [33](#page=33). #### 2.2.2 Diagnose Pijn ter hoogte van de proximale patellapees tegen de knieschijf is zeer suggestief voor jumper's knee, waardoor de diagnose meestal eenvoudig te stellen is. Een echografie of NMR kan duidelijkheid verschaffen over de ernst van de aandoening [35](#page=35). #### 2.2.3 Behandeling De behandeling van jumper's knee richt zich op het reduceren van elke uitlokkende activiteit. In de acute ontstekingsfase zijn ontstekingsremmende maatregelen aangewezen. In de chronische fase met tendinose is versteviging van de pees essentieel, middels specifieke krachtprogramma's zoals Heavy-Slow Resistance training en prolonged isometrics. Na prolonged isometrics treedt vaak een snelle pijnvermindering op, waardoor trainingen relatief snel op een behoorlijk niveau hervat kunnen worden. Excentrische oefenvormen, hoewel vroeger populair, worden vandaag de dag minder toegepast wegens teleurstellende resultaten. Extra maatregelen, afhankelijk van specifieke afwijkingen op echografie of NMR, kunnen de inname van collageenhydrolysaat, ESWT (extracorporele shockwave therapie), of PRP (platelet-rich plasma) injecties omvatten. Een operatie wordt soms als allerlaatste optie overwogen bij blijvende ernstige klachten die verdere sportbeoefening onmogelijk maken [36](#page=36). #### 2.2.4 Preventie De preventie van jumper's knee richt zich op peesversteviging, zoals reeds besproken in deel 2.2 [38](#page=38). ### 2.3 Kruisbandblessures #### 2.3.1 Voorste kruisbandscheur ##### 2.3.1.1 Probleem en symptomen De voorste kruisband (VKB) beschermt de knie tegen torsiebewegingen. Een scheur ontstaat bij een grote torsiekracht, vaak wanneer sporters tijdens het lopen plots van richting veranderen, wat veel kracht op de VKB zet. Vaak hoort de sporter hierbij een krak of pop, en is er direct besef van een ernstig letsel. Wanneer de sporter probeert op te staan, ervaart men een erg instabiel gevoel en zwelt de knie snel op door een inwendige bloeding [40](#page=40). ##### 2.3.1.2 Diagnose Klinisch onderzoek is cruciaal bij de diagnose van een VKB-scheur. Een positieve schuifladetest, Lachman-test en een onderzoek naar verhoogde voorwaartse speling van het onderbeen ten opzichte van het bovenbeen zijn indicatief. Bij een volledige scheur is er geen duidelijke eindstop. De pivot-shift test wordt gebruikt om de torsiestabiliteit te onderzoeken [41](#page=41). * **Schuifladetest:** Onderzoekt de voorwaartse beweging van de tibia ten opzichte van het femur [42](#page=42). * **Lachman-test:** Hierbij wordt gekeken of er voorwaartse beweging tussen tibia en femur mogelijk is. Bij een intacte VKB is deze beweging nauwelijks mogelijk en stopt ze aan de maximale lengte van de band. Een positieve test kenmerkt zich door een "papperig" of "zacht" eindpunt, in tegenstelling tot een "hard" eindpunt dat wijst op een intacte VKB. De test wordt uitgevoerd met de knie in 20 graden flexie [43](#page=43). * **Pivot-shift test:** Onderzoekt de torsiestabiliteit en detecteert verhoogde laxiteit na een volledige scheur [44](#page=44). Bij een gedeeltelijke scheur of verrekking van de VKB zijn de laxiteit bij deze testen veel minder uitgesproken en is de zwelling van de knie doorgaans minder. Een NMR-scan van de knie kan de diagnose bevestigen en uitsluiten van bijkomende letsels aan de meniscus, kraakbeen en andere ligamenten [45](#page=45). ##### 2.3.1.3 Behandeling Bij een volledige scheur is een operatieve behandeling vaak noodzakelijk. Hierbij wordt een pees (meestal van de semitendinosus) gebruikt om een nieuwe kruisband te construeren, die tijdens het herstel terug groeit. In uitzonderlijke gevallen kunnen donorpezen of synthetische kruisbanden worden gebruikt, maar deze hebben nadelen op het gebied van beschikbaarheid, kostprijs en duurzaamheid. Na de ingreep is de duur van het herstel afhankelijk van de intensiteit van de revalidatie en eventuele bijkomende letsels, met een mogelijke hervatting van competitie na 4 tot 9 maanden [46](#page=46). Bij een gedeeltelijke scheur of wanneer de atleet geen pivoterende sporten beoefent zonder risico op doorzakken, is een operatie niet altijd noodzakelijk. Een intensief oefenschema kan de stabiliteit van de knie verbeteren, met nadruk op cocontractie van de hamstrings en quadriceps (H/Q spierkracht), proprioceptie en coördinatie [47](#page=47). ##### 2.3.1.4 Preventie De preventie van voorste kruisbandscheuren richt zich op het optimaliseren van de H/Q (Hamstrings-Quadriceps) spierkracht en coördinatie [48](#page=48). > **Let op:** Houd rekening met de mogelijke combinatie van kniepathologieën bij preventie- en behandelplannen [49](#page=49). #### 2.3.2 Achterste kruisbandscheur ##### 2.3.2.1 Probleem en symptomen Een scheur van de achterste kruisband (AKB) is zeldzamer in de sport dan een VKB-scheur. De achterste kruisband is steviger dan de voorste en scheurt enkel bij zeer grote krachten op de knie, bijvoorbeeld na een zware tackle of een ernstige val. Meestal zijn er bij een AKB-scheur ook meerdere andere ernstige letsels aanwezig. Het typische mechanisme betreft een frontale tackle aan hoge snelheid met overstrekking van de knie [51](#page=51). ##### 2.3.2.2 Diagnose Een AKB-scheur treedt vaak op bij zwaar trauma waarbij sporters naar het ziekenhuis worden gebracht met een vermoeden van een breuk. Het klinisch onderzoek is vaak bemoeilijkt door aanzienlijke zwelling en pijn in de knie. Voor een volledig beeld van de letsels zijn een röntgenfoto, NMR of CT-scan, en soms een arteriografie om de doorbloeding van het been te evalueren, noodzakelijk. Soms hebben andere letsels, zoals een breuk van het bovenbeen, prioriteit, waardoor de aandacht voor de achterste kruisband pas later komt [53](#page=53). ##### 2.3.2.3 Behandeling Bij een volledige scheur van de achterste kruisband wordt een operatieve reconstructie overwogen met behulp van de pees van de semitendinosus, een donorpees of een synthetische kruisband. De resultaten zijn over het algemeen minder goed dan bij het herstel van de voorste kruisband, wat vaak te maken heeft met bijkomende letsels die de prognose ongunstig beïnvloeden [54](#page=54). Bij een gedeeltelijke scheur van de achterste kruisband is een ingreep doorgaans niet nodig. Een intensief oefenschema gericht op het verbeteren van de stabiliteit van de knie, met nadruk op maximale versteviging van de quadriceps en optimalisatie van proprioceptie en coördinatie, kan sommige atleten in staat stellen hun vorige niveau weer te halen [55](#page=55). ##### 2.3.2.4 Preventie De preventie van achterste kruisbandscheuren richt zich op het optimaliseren van de quadricepskracht en kniestabiliteit [56](#page=56). --- # Specifieke knieletsels: Baker-cyste, cyclist knee en bandletsels Dit gedeelte behandelt specifieke knieletsels, waaronder de Baker-cyste, cyclist knee en letsels van de collaterale ligamenten (MCL en LCL). ## 3. Specifieke knieletsels ### 3.1 Baker-cyste (popliteale cyste) Een Baker-cyste, ook wel een popliteale cyste genoemd, is een zwelling die ontstaat door de lekkage van gewrichtsvocht vanuit het kniegewricht naar de knieholte. Deze lekkage vindt plaats via een kleine opening in het kniekapsel, doorgaans tussen de musculus gastrocnemius en de musculus semimembranosus [58](#page=58). #### 3.1.1 Probleem en symptomen De Baker-cyste is meestal volledig pijnloos. Sporters kunnen de zwelling in de knieholte toevallig opmerken. Soms kan er echter druk ontstaan op de kuitspier, wat ongemak kan veroorzaken. Ondanks de cyste kunnen sporters over het algemeen normaal presteren [58](#page=58) [59](#page=59). #### 3.1.2 Diagnose De diagnose van een Baker-cyste is vaak eenvoudig: een pijnloze zwelling achter in de knieholte wijst hier bijna altijd op. Om de diagnose te bevestigen en de oorzaak van de overmatige gewrichtsvochtproductie te onderzoeken, wordt echografie of nucleaire magnetische resonantie (NMR) toegepast. Een NMR-scan kan ook andere structuren in de knie beoordelen, met name kraakbeen- of meniscusletsels, die eveneens een Baker-cyste kunnen veroorzaken [59](#page=59). #### 3.1.3 Behandeling Baker-cystes komen vaak voor tijdens periodes van zware trainingsbelasting en verdwijnen meestal vanzelf. Behandeling is dan ook zelden nodig. Als er echter tijdens een NMR-scan een significant meniscus- of kraakbeenletsel wordt vastgesteld, wordt dit letsel behandeld. Het oplossen van de onderliggende oorzaak leidt ertoe dat de Baker-cyste vanzelf verdwijnt. Het leegzuigen van de cyste (punctie) heeft weinig zin, omdat de cyste snel terugkomt als de oorzaak niet wordt aangepakt. Operatieve verwijdering van de cyste is eveneens meestal niet nodig [60](#page=60). #### 3.1.4 Preventie Preventie richt zich op het optimaliseren van de kracht en coördinatie van de hamstrings en quadricepsspieren [61](#page=61). ### 3.2 Cyclist knee (prepatellair fasciadefect) Cyclist knee, ook wel een prepatellair fasciadefect genoemd, betreft een letsel van de stugge bindweefselvlies aan de voorzijde van de knieschijf. Dit vlies is een verlengstuk van de quadricepsfascia en loopt voor de knieschijf door om over te gaan in de fascia van het onderbeen. Ter hoogte van de knieschijf splitst de fascia zich in een voorste en achterste laag, met daartussen de prepatellaire slijmbeurs [63](#page=63). #### 3.2.1 Probleem en symptomen Een prepatellair fasciadefect ontstaat door een val of impact op de knie, waarbij het voorste deel van de fascia wordt beschadigd en scheurt. Deze scheur wordt bij elke buiging van de knie verder opengerekt, waardoor genezing bemoeilijkt wordt. Indien er enkel sprake is van een kneuzing, wordt dit een prepatellaire fasciakneuzing of prepatellair frictiesyndroom genoemd. Dit letsel komt frequent voor bij wielrenners, onder andere door het stoten van de knie tegen het stuur en de eindeloze herhaling van het buigen en strekken van de knie tijdens het fietsen, wat genezing belemmert en het letsel chronisch kan maken [64](#page=64) [65](#page=65). #### 3.2.2 Diagnose De diagnose van een prepatellair fasciadefect is niet altijd eenvoudig, omdat het probleem vaak wordt miskend. De atleet ervaart pijn aan de voorzijde van de knie, maar kan de exacte locatie (diep of oppervlakkig) moeilijk aanduiden. Soms wordt de pijn verward met een kraakbeenletsel van de knieschijf, wat op scans echter normaal blijkt te zijn. De klachten kunnen verergeren bij het dragen van een strakke lange broek door lokale druk, of bij een toegenomen trapfrequentie. Staand fietsen kan de pijn verminderen omdat de knie minder gebogen wordt. Echografie of NMR kan de diagnose bevestigen, hoewel de fascia een zeer dunne structuur is en subtiele afwijkingen enkel door een geoefend oog worden opgemerkt [66](#page=66) [67](#page=67). #### 3.2.3 Behandeling Een prepatellair fasciadefect is een vervelend letsel met een moeilijke genezing, dat training en competitie kan verhinderen. Ondanks de hinder wordt het letsel als structureel onbelangrijk beschouwd, aangezien de fascia niet bijdraagt aan de stabiliteit, kracht of functionaliteit van het kniegewricht. In de acute fase na een val of impact is onmiddellijke reductie van de uitlokkende activiteit en het vermijden van lokaal contact cruciaal. Lokale ontstekingsremmende maatregelen, zoals ijsapplicaties en anti-inflammatoire of pijnstillende patches, zijn vaak effectief omdat de fascia dicht onder de huid ligt. Als de symptomen aanhouden, kunnen lokale infiltraties of een operatieve ingreep overwogen worden. De sporter is dan doorgaans 2 tot 3 maanden buiten strijd [68](#page=68). #### 3.2.4 Preventie Preventie richt zich op het vermijden van cumulatieve symptomatologie [70](#page=70). ### 3.3 Letsels van de mediale collaterale ligament (MCL) #### 3.3.1 Wat? Het mediale collaterale ligament (MCL), ook wel de mediale band genoemd, beschermt de knie tegen abnormale valgusbewegingen. Een valgusbeweging kenmerkt zich door een X-stand van het been, waarbij de knie naar binnen en/of de voet naar buiten wordt geforceerd [71](#page=71). #### 3.3.2 Oorzaken Letsels van de mediale band ontstaan door impact op de band tijdens een valgusbeweging, bijvoorbeeld bij contactsporten, skiën of waterskiën [72](#page=72). #### 3.3.3 Gradiaties MCL-letsels worden ingedeeld in drie gradaties: 1. **Graad 1 (verrekking):** De band is intact, er is vaak zwelling en de pijn is beperkt. Er is geen abnormale laxiteit bij een valgus stress test, maar de test veroorzaakt wel pijn [76](#page=76) [83](#page=83). 2. **Graad 2 (gedeeltelijke scheur):** De band is gedeeltelijk gescheurd, wat leidt tot veel pijn en instabiliteit van de knie, waardoor steunen moeilijk is. Bij een valgus stress test is er verhoogde laxiteit, maar nog wel een eindstop. De pijn is meer uitgesproken dan bij graad 1 [76](#page=76) [83](#page=83). 3. **Graad 3 (volledige scheur):** De band is volledig gescheurd, met veel pijn en ernstige instabiliteit. Bij een valgus stress test is er uitgesproken laxiteit zonder eindstop. Soms is de pijn minder dan bij graad 2 doordat de zenuwvezels zijn doorgescheurd [76](#page=76) [83](#page=83). #### 3.3.4 MCL-letsel bij voetbal Geïsoleerde MCL-letsels komen bij voetbal relatief weinig voor (ongeveer 3%). De ontstaansmechanismen zijn divers: 62% door direct contact met een andere speler, 24% door indirect contact (elders op het lichaam dan de knie), en 14% betreft non-contact letsels. Specifieke momenten van ontstaan zijn tijdens een sliding, door een hefboomeffect van een tackle of balcontact, of door een externe klap op de knie [78](#page=78). #### 3.3.5 Diagnose De diagnose wordt gesteld met behulp van de valgus stress test, waarbij de knie in valgus wordt gebracht om de spanning op de mediale band te beoordelen en de laxiteit te bepalen. Aanvullend kan echografie of NMR de diagnose bevestigen en de locatie van de scheur specificeren [82](#page=82) [83](#page=83). #### 3.3.6 Chronische klachten Langdurige en repetitieve belasting kan leiden tot chronische schade of ontsteking van de mediale band, zoals bij schoolslagzwemmen [84](#page=84). #### 3.3.7 Behandeling De behandeling is afhankelijk van de graad van het letsel: * **Graad 1 (verrekking):** Pijnstillende behandeling met een compressief ijsverband en korte rust. Revalidatie met stabilisatieoefeningen en co-contractietraining van hamstrings en quadriceps kan snel starten. Sporten mag hervat worden zodra de bewegingstechniek correct is [85](#page=85). * **Graad 2 (partiële scheur):** Een stabilisatiebrace gedurende 6 weken is aangewezen om restlaxiteit te voorkomen. Revalidatie kan doorgaans na 7 tot 10 dagen starten, afhankelijk van pijn en zwelling. Collageensupplementatie (10-15 gram collageenhydrolysaat en 50 mg vitamine C per dag gedurende 10 weken) kan overwogen worden [86](#page=86). * **Graad 3 (volledige scheur):** Vaak is de voorste kruisband tegelijkertijd gescheurd. Een operatie is aangewezen om de band te herstellen of reconstrueren [87](#page=87). De gemiddelde revalidatieduur varieert van 3-4 weken voor graad 1, 10-15 weken voor graad 2, en 4-6 maanden voor graad 3 letsels [87](#page=87). ### 3.4 Letsels van de laterale collaterale ligament (LCL) #### 3.4.1 Wat? Het laterale collaterale ligament (LCL), of de laterale band, is het tegenhanger van het MCL aan de buitenzijde van de knie. De LCL beschermt de knie tegen abnormale varusbewegingen, waarbij het been in een O-stand wordt gebracht, met de knie naar buiten en/of de voet naar binnen gedraaid [88](#page=88). #### 3.4.2 Oorzaken Vaak raken bij een LCL-letsel tegelijkertijd de voorste kruisband en/of het laterale kapsel gekwetst. Net als bij andere ligamenten kan de laterale band verrekken (graad 1), gedeeltelijk scheuren (graad 2) of volledig scheuren (graad 3) [89](#page=89). #### 3.4.3 Gradiaties De gradiaties van LCL-letsels zijn vergelijkbaar met die van het MCL: 1. **Graad 1 (verrekking):** De band is intact, met vaak zwelling en beperkte pijn [91](#page=91). 2. **Graad 2 (gedeeltelijke scheur):** Gekenmerkt door veel pijn en instabiliteit van de knie, waardoor steunen moeilijk is [91](#page=91). 3. **Graad 3 (volledige scheur):** Ernstige pijn en uitgesproken instabiliteit [91](#page=91). #### 3.4.4 Diagnose De diagnose kan gesteld worden met de varus stress test, waarbij de knie voorzichtig in varus wordt gebracht om pijn en laxiteit te provoceren en de gradatie te bepalen. NMR kan de diagnose bevestigen en tevens letsels aan de voorste kruisband evalueren [92](#page=92). #### 3.4.5 Behandeling De behandeling van LCL-letsels is afhankelijk van de toestand van de voorste kruisband [93](#page=93). * **Graad 1 (verrekking):** Klassieke pijnstilling, een compressief ijsverband en korte rust volstaan. Revalidatie met laterale stabilisatieoefeningen en co-contractietraining van hamstrings en quadriceps kan snel beginnen [93](#page=93). * **Graad 2 (partiële scheur):** Een stabilisatiebrace gedurende 4 tot 6 weken is aangewezen. Collageensupplementatie kan tijdens het herstel overwogen worden [93](#page=93). * **Graad 3 (volledige scheur):** Vaak is de voorste kruisband ook gescheurd, waardoor een operatie aangewezen is om zowel de laterale band als de voorste kruisband te herstellen [93](#page=93). De gemiddelde revalidatieduur bedraagt 3-4 weken voor een verrekking, 10-15 weken voor een graad 2-letsel, en 4-6 maanden voor een graad 3 scheur [93](#page=93). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Sportletsels | Blessures die ontstaan tijdens het beoefenen van sportactiviteiten, variërend van verrekkingen tot ernstige scheuren van pezen, ligamenten en kraakbeen. | | Lichaamsregio | Een specifiek deel van het lichaam, zoals de schouder, elleboog, knie, enkel, etc., waar blessures kunnen optreden. | | Meniscusscheur | Een scheur in een van de twee kraakbenige wigvormige structuren (menisci) in de knie, die fungeren als schokdempers tussen het dijbeen en het scheenbeen. | | Kraakbeenletsel | Schade aan het kraakbeen dat de gewrichtsoppervlakken bedekt, veroorzaakt door directe impact, torsiekrachten of langdurige schokbelasting. | | Jumper's knee | Een tendinopathie (peesprobleem) van de patellapees, vaak veroorzaakt door overbelasting bij sporten met veel springen of trappen, resulterend in pijn aan de voorzijde van de knie. | | Voorste kruisband (VKB) | Een ligament in de knie dat voorkomt dat het scheenbeen te ver naar voren schuift ten opzichte van het dijbeen en torsiebewegingen stabiliseert. Een scheur is een veelvoorkomende sportblessure. | | Achterste kruisband (AKB) | Een ligament in de knie dat voorkomt dat het scheenbeen te ver naar achteren schuift ten opzichte van het dijbeen. Scheuren zijn zeldzamer dan VKB-scheuren. | | Baker-cyste | Een met vocht gevulde zwelling achter het kniegewricht, vaak veroorzaakt door overmatige productie van gewrichtsvocht als gevolg van andere knieproblemen zoals kraakbeen- of meniscusletsels. | | Cyclist knee | Ook bekend als prepatellair fasciadefect, dit is een blessure van het bindweefselvlies (fascia) aan de voorzijde van de knieschijf, vaak voorkomend bij wielrenners door herhaaldelijke beweging en directe impact. | | Mediaal Collateraal Ligament (MCL) | De mediale band aan de binnenzijde van de knie, die beschermt tegen abnormale valgusbewegingen (knie naar binnen). Kan verrekken of scheuren. | | Lateraal Collateraal Ligament (LCL) | De laterale band aan de buitenzijde van de knie, die beschermt tegen abnormale varusbewegingen (knie naar buiten). Kan verrekken of scheuren. | | Torsiebeweging | Een draaibeweging, vaak voorkomend in sporten, die aanzienlijke spanning kan veroorzaken op gewrichten zoals de knie en kan leiden tot ligamentaire of meniscale scheuren. | | NMR (Nucleaire Magnetische Resonantie) | Een beeldvormende techniek die gedetailleerde beelden van zachte weefsels, zoals kraakbeen, ligamenten en menisci, produceert en vaak wordt gebruikt voor de diagnose van knieblessures. | | Arthroscopie | Een minimaal invasieve chirurgische procedure waarbij een kleine camera (arthroscoop) in het gewricht wordt ingebracht om het gewricht te inspecteren en eventuele reparaties uit te voeren. | | Viscosupplementatie | Een medische behandeling waarbij hyaluronzuur rechtstreeks in een gewricht wordt geïnjecteerd om de smering te verbeteren en pijn te verminderen, vaak gebruikt bij artrose of kraakbeenproblemen. | | Tendinopathie | Een algemene term voor aandoeningen van pezen, die pijn en disfunctie veroorzaken. Het kan variëren van ontsteking (tendinitis) tot structurele schade (tendinose). | | Proprioceptie | Het vermogen van het lichaam om zijn positie in de ruimte waar te nemen, ook wel "lichaamsgevoel" genoemd. Goede proprioceptie is cruciaal voor stabiliteit en coördinatie, vooral na letsels. |

# Sportletsels per lichaamsregio Dit document biedt een gedetailleerd overzicht van sportletsels, georganiseerd per lichaamsregio, waarbij elk letsel systematisch wordt behandeld volgens de problemen en symptomen, diagnose, behandeling en preventie [2](#page=2). ### 1.1 De enkel en voet De enkel en voet zijn gevoelig voor diverse sportletsels, variërend van peesproblemen tot breuken en verstuikingen [4](#page=4). #### 1.1.1 Tendinopathie van de achillespees **Problemen en symptomen** (#page=5, 6, 7) [5](#page=5) [6](#page=6) [7](#page=7). Tendinopathie van de achillespees ontstaat door overbelasting van de pees. Dit kan leiden tot peritendinitis (ontsteking van het vlies rond de pees) of, bij aanhoudende overbelasting, achillespeestendinose (structurele schade van de pees). De schade kan zich uiten als lokale of diffuse verdikking, knobbelvorming (nodulaire tendinopathie) of microscheuren. Typische symptomen zijn pijn tijdens of na het sporten, zwelling, en ochtend- of startstijfheid die verbetert bij beweging. Een knisperend gevoel rond de pees kan duiden op peritendinitis (#page=5, 6, 7). Deze aandoening komt veel voor bij langeafstandlopers en andere atleten die veel lopen of springen [5](#page=5) [6](#page=6) [7](#page=7). **Diagnose** [8](#page=8). De diagnose is doorgaans eenvoudig te stellen vanwege de specifieke locatie van de pijn. Het is cruciaal om de exacte pijnlocatie te bepalen: middensegment (mid-substance) of aanhechting op het hielbeen (insertie tendinopathie). Echografie kan de aangetaste zone, de mate van ontsteking en de ernst van eventuele structurele schade in beeld brengen. Soms kan een NMR-scan nuttig zijn voor een gedetailleerder beeld [8](#page=8). **Behandeling** (#page=9, 10, 12, 13, 14, 15, 16) [10](#page=10) [12](#page=12) [13](#page=13) [14](#page=14) [15](#page=15) [16](#page=16) [9](#page=9). De behandeling volgt de algemene principes uit hoofdstuk 3.5. Het is essentieel om de trainingsbelasting onmiddellijk te verminderen tot een niveau zonder pijn. Hielophogingen, zoals inleghieltjes of schoenen met een hoge midsole drop (minimaal 15 millimeter), kunnen zeer efficiënt zijn voor pijnreductie door de spanning op de pees te verminderen. Statische stretches van de kuitspieren (m. gastrocnemius en m. soleus) verlengen de peesvezels, verminderen spanning en bevorderen herstel. Het dragen van Strassburg socks tijdens de slaap kan een vergelijkbaar effect hebben. Ontstekingsremmers zijn alleen nuttig bij zichtbare ontsteking op echografie en worden best maximaal 10 dagen ingenomen. Zodra ontsteking en pijn onder controle zijn, kan peesversteviging gestart worden. Vroeger werd excentrische krachttraining als meest efficiënt beschouwd, maar hedendaagse inzichten benadrukken Heavy-Slow Resistance Training en Prolonged Isometrics, die gebaseerd zijn op langdurige contracties met hoge weerstand en weinig beweging. Supplementatie met 10 tot 15 gram collageenhydrolysaat en 50 milligram vitamine C, ongeveer 45 minuten voor de training, kan de peesversteviging ondersteunen gedurende circa 10 weken. In hardnekkige gevallen kunnen injectietherapieën zoals PRP (Platelet Rich Plasma) of mesotherapie overwogen worden. Prolotherapie (injectie met geconcentreerde glucoseoplossing) en hoog-volume injecties met fysiologische zoutoplossing worden ook genoemd. Operatieve interventie is de laatste optie bij aanhoudende, ernstige klachten die sportbeoefening onmogelijk maken, en heeft een gemiddelde slaagkans van 85% [10](#page=10) [12](#page=12) [13](#page=13) [14](#page=14) [15](#page=15) [16](#page=16) [9](#page=9). **Preventie** [17](#page=17). Preventie richt zich op peesversteviging en het optimaliseren van de statiek en dynamiek van de voet en enkel [17](#page=17). #### 1.1.2 Achillespeesscheur **Problemen en symptomen** (#page=20, 22) [20](#page=20) [22](#page=22). Een achillespeesscheur komt voornamelijk voor bij mannelijke sporters tussen 30 en 40 jaar oud, vaak tijdens geforceerde dorsiflexie van de voet met opgespannen kuitspieren, zoals bij een landing na een sprong, een plotselinge stop-start beweging, of het trappen in een kuil. De atleet ervaart een hevige "clack" met een sterke pijnscheut achteraan de achillespees of kuit, een onmiddellijk verminderd krachtsgevoel bij steunen of afduwen, en soms het gevoel te zijn getrapt. Gedeeltelijke scheuren komen zelden voor; meestal is de pees volledig gescheurd [20](#page=20) [22](#page=22). **Diagnose** [23](#page=23). Hoewel de diagnose van een volledige scheur eenvoudig lijkt, wordt deze in 25% van de gevallen gemist omdat de plantaris pees vaak intact blijft en een deel van de functie overneemt. Een belangrijke test is de atleet op de tenen te laten staan op het gekwetste been; dit is niet meer mogelijk bij een volledige scheur. Echografie of NMR kan de diagnose bevestigen [23](#page=23). **Behandeling** (#page=24, 25, 26, 27) [24](#page=24) [25](#page=25) [26](#page=26) [27](#page=27). Bij atleten wordt een achillespeesscheur altijd operatief behandeld door de pees te hechten. Gedurende 6 tot 9 weken wordt bescherming geboden in een functionele walkersboot. Na ongeveer 4 weken kan gestart worden met steunen en mobilisatie-oefeningen. Na 15 weken is lopen weer mogelijk, en na 6 maanden kan sporthervatting plaatsvinden, hoewel er aanvankelijk een krachtsverschil kan zijn dat met adequate training herstelt. Bij partiële scheuren of volledige scheuren bij niet-sporters kan soms conservatief behandeld worden, hoewel dit een groter risico op krachtsverlies of hernieude scheur met zich meebrengt dan chirurgisch herstel [24](#page=24) [25](#page=25) [26](#page=26) [27](#page=27). **Preventie** [28](#page=28). Preventie is gericht op het versterken van de pees [28](#page=28). #### 1.1.3 Enkelfractuur **Problemen en symptomen** (#page=29, 30) [29](#page=29) [30](#page=30). Een enkelfractuur is een veelvoorkomend sportletsel, meestal veroorzaakt door contacttrauma (tackles) of torsiebewegingen (inversie of eversie). De sporter ervaart onmiddellijke pijn in de binnen- en/of buitenenkel, kan vaak niet meer goed steunen op het been en kan niet verder spelen [29](#page=29). **Diagnose** [31](#page=31). De 'Ottawa ankle rules' bieden indicatie voor röntgendiagnostiek: drukpijn ter hoogte van specifieke zones of het onvermogen om 4 stappen te zetten op het gekwetste been. Als aan één van deze criteria wordt voldaan, is een radiografie aangewezen. Indien geen van deze criteria aanwezig is, is een breuk nagenoeg uitgesloten [31](#page=31). **Behandeling** (#page=32, 33) [32](#page=32) [33](#page=33). Het principe van de stabiliserende enkelvork (gevormd door de laterale en mediale malleolus) is cruciaal. Als deze door de breuk beschadigd is, is operatief herstel en fixatie noodzakelijk; anders blijft de enkel instabiel. Bij Weber A fracturen, waarbij de vorkfunctie intact is, is geen operatie nodig; immobilisatie met gips of een walkerboot gedurende 4 tot 6 weken volstaat. Bij Weber B of C fracturen, waarbij de vorkfunctie niet intact is, is een operatie met fixatie vereist. Het totale herstel kan variëren van 2 maanden voor een onverplaatste Weber A tot 6 maanden voor gecombineerde mediale en laterale malleolus fracturen [32](#page=32) [33](#page=33). **Preventie** [34](#page=34). Preventie richt zich op het optimaliseren van de reactiviteit en stabiliteit [34](#page=34). #### 1.1.4 Enkeldistorsie, ligamentscheur of verstuiking **Problemen en symptomen** (#page=35, 36, 37) [35](#page=35) [36](#page=36) [37](#page=37). Bij een enkeldistorsie raken de gewrichtsbanden gekwetst wanneer de voet omslaat. Een inversietrauma (voet naar binnen) leidt tot letsels van de buitenste/laterale banden, terwijl een eversietrauma (voet naar buiten) de binnenste enkelband kan verreken of scheuren. Het laterale bandcomplex bestaat uit het anterieure talofibulaire ligament (ATFL), het calcaneo fibulaire ligament (CFL) en het posterieure talofibulaire ligament (PTFL). De ernst van het trauma bepaalt de sequentie van letsel: graad 1 (verrekking) raakt de ATFL; graad 2 (gedeeltelijke scheur) de ATFL en CFL; graad 3 (volledige scheur) de ATFL, CFL en PTFL. Aan de mediale zijde is er één ligament, het deltoïdligament [35](#page=35) [36](#page=36) [37](#page=37). **Diagnose** [38](#page=38). De diagnose is meestal eenvoudig: de atleet heeft de voet omgeslagen, gevolgd door pijn en zwelling aan de enkel. Onderzoek van de individuele ligamenten op drukpijn geeft een goed beeld van de ernst. Echografie biedt verdere duidelijkheid. Het is belangrijk om een breuk niet te missen, waarbij bij twijfel radiografie (Ottawa-criteria) aangewezen is [38](#page=38). **Behandeling** (#page=39, 40, 41) [39](#page=39) [40](#page=40) [41](#page=41). De behandeling volgt de principes uit hoofdstuk 3.6. Enkelbandletsels genezen meestal goed zonder hoog risico op restinstabiliteit en de revalidatie kan relatief snel worden opgebouwd. In de acute fase zijn een compressief ijsverband en soms tijdelijke immobilisatie met gips of een boot aangewezen voor graad 2 of 3 letsels. Steunen op de enkel is toegestaan binnen de comfortgrens. Na het herstel van beweeglijkheid wordt gestart met verstevigende en stabiliserende oefeningen. Bij aanhoudende zwelling, ontsteking of pijn kan er sprake zijn van bijkomend kraakbeenletsel, waarvoor een NMR of arthro-CT aangewezen is. Sporthervatting is mogelijk zodra de atleet weer de correcte en stabiele bewegingscontrole bezit. Operatief herstel is zelden aangewezen, zelfs niet voor graad 3-letsels, vanwege het risico op littekenvorming en verstijving [39](#page=39) [40](#page=40) [41](#page=41). **Preventie** [42](#page=42). Preventie is gericht op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [42](#page=42). #### 1.1.5 Syndesmoseletsel **Problemen en symptomen** (#page=43, 44) [43](#page=43) [44](#page=44). De syndesmose is een stevig bindweefselvlies dat de tibia en fibula met elkaar verbindt. Bij een ernstige distorsie kan de enkelvork opengetrokken worden, wat leidt tot een scheur van dit vlies. Dit letsel wordt soms laattijdig opgemerkt, omdat de initiële aandacht uitgaat naar de bandletsels van de enkel, terwijl de sporter blijft klagen van pijn bovenaan de enkel en de genezing traag vordert. Bij verdenking op een syndesmoseletsel dient men te letten op drukpijn over de syndesmose aan de voorzijde boven de enkel. De squeeze test (druk op fibula en tibia naar elkaar) kan positief zijn [43](#page=43) [44](#page=44). **Diagnose** [44](#page=44). Bij een enkeldistorsie moet altijd gedacht worden aan een syndesmoseletsel, met name bij drukpijn over de syndesmose aan de voorzijde boven de enkel. De squeeze test kan de diagnose ondersteunen. Een bijkomende NMR-scan is vaak aangewezen, aangezien echografie meestal onvoldoende duidelijk is vanwege de diepere ligging van de syndesmose [44](#page=44). **Behandeling** (#page=45, 46) [45](#page=45) [46](#page=46). Een syndesmoseletsel wijst op een zwaar trauma en geneest langzaam. Indien de enkelvork na het trauma niet verbreed is (niet verbreed op radiografie), volstaat immobilisatie in gips of een walkerboot met steunverbod gedurende 4 tot 6 weken. Als de enkelvork wel verbreed is of openstaat, is een operatie met stabilisatie van de syndesmose noodzakelijk. Hierbij worden een spanschroef of spankabel (Tightropes®) aangebracht tussen de fibula en tibia om de enkelvork te sluiten tot op normale breedte. Het behouden van de enkelstabiliteit is cruciaal, daar elke verbreding blijvende problemen van instabiliteit en artrose kan veroorzaken [45](#page=45) [46](#page=46). **Preventie** [47](#page=47). Preventie focust op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [47](#page=47). #### 1.1.6 Fasciitis plantaris of hielspoor **Problemen en symptomen** (#page=48, 49) [48](#page=48) [49](#page=49). De fascia plantaris is een stevig peesblad onderaan de voet dat een belangrijke rol speelt bij het opspannen van de voetboog en het zorgen voor veerkracht. Overdreven sprong- of loopbelasting kan leiden tot overbelasting van de fascia plantaris en een ontstekingsreactie ter hoogte van de aanhechting op het hielbeen (fasciitis plantaris). Aanhoudende overbelasting kan leiden tot structurele schade met microscheurtjes. Indien er kalkafzetting optreedt in deze zone, spreekt men van een hielspoor [48](#page=48) [49](#page=49). **Diagnose** [50](#page=50). Pijn aan de basis van de hiel, aanvankelijk alleen bij het begin van sportactiviteiten en later toenemend gedurende de training, is kenmerkend. Soms ervaart men het gevoel van een steentje in de schoen dat op de hiel drukt. Echografie of NMR kan de diagnose en ernst bevestigen, en een hielspoor kan ook op een RX-foto worden waargenomen [50](#page=50). **Behandeling** (#page=51, 52, 53, 54) [51](#page=51) [52](#page=52) [53](#page=53) [54](#page=54). Fasciitis plantaris kan snel verergeren en klachten kunnen lang aanhouden. De trainingsbelasting dient direct te worden afgebouwd. In de acute fase zijn ijsapplicaties en eventueel kortdurende ontstekingsremmende medicatie (maximaal 10 dagen) nuttig. Specifieke stretchings en Strassburg socks tijdens het slapen verminderen de spanning in de fascia plantaris en verbeteren startstijfheid en startpijn. Optimale ondersteuning van de voet gedurende de dag via aangepaste steunzolen of Low-Dye taping is belangrijk. Een viscohiel kan lokale druk op een hielspoor verzachten. Aangepaste oefentherapie richt zich op het optimaliseren van mobiliteit, stabiliteit en dynamiek van voet en enkel, met nadruk op intrinsieke voetspieren. Bij langer aanhoudende klachten kan lokale ESWT (shockwave) worden toegepast, wat vaak positieve resultaten oplevert, met name bij hielspoor. Een corticosteroïde-injectie wordt afgeraden tijdens het sportseizoen vanwege het risico op verzwakking van de fascia en een mogelijke scheur. Operatie is aangewezen wanneer klachten ondanks bovenvermelde maatregelen ernstig blijven aanhouden [51](#page=51) [52](#page=52) [53](#page=53) [54](#page=54). **Preventie** [55](#page=55). Preventie richt zich op het optimaliseren van de voet- en enkeldynamiek [55](#page=55). #### 1.1.7 Snowboardersfractuur **Problemen en symptomen** (#page=56, 57) [56](#page=56) [57](#page=57). Een snowboardersfractuur is een breuk van de buitenrand van de voet, specifiek het processus lateralis van het os talus dat contact maakt met het os calcaneus. Dit letsel ontstaat door compressie tegen het hielbeen, vaak tijdens harde landingen na sprongen bij snowboarden of kitesurfen, vooral wanneer de voet in de straps naar buiten is gekanteld (eversie) [56](#page=56). **Diagnose** [58](#page=58). De diagnose wordt soms gemist, omdat men initieel denkt aan een enkelverstuiking. Radiografie kan de breuk moeilijk zichtbaar maken. Bij aanhoudende pijn aan de buitenzijde van de voet is een CT-scan of NMR aangewezen om de breuk goed zichtbaar te maken [58](#page=58). **Behandeling** [59](#page=59). Bij een weinig verplaatste breuk (< 2 mm) volstaat een gips of walkerboot voor 6 weken, met steunverbod de eerste 4 weken. Bij een meer verplaatste breuk (> 2 mm) is een operatie noodzakelijk, gevolgd door 6 weken gips of walkerboot en steunverbod. Daarna start geleidelijk revalidatie met verstevigende, stabiliserende en coördinatieve oefeningen. Sporthervatting is meestal mogelijk na 4 tot 6 maanden [59](#page=59). **Preventie** [60](#page=60). Preventie richt zich op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [60](#page=60). --- # Tendinopathie van de achillespees Tendinopathie van de achillespees is een veelvoorkomend sportletsel dat wordt gekenmerkt door pijn en disfunctie van de achillespees, voornamelijk veroorzaakt door overbelasting [5](#page=5). ### 2.1 Probleem en symptomen Tendinopathie van de achillespees ontstaat door overbelasting van de pees, wat kan leiden tot peritendinitis (ontsteking van het vlies rond de pees) of paratenonitis (ontsteking van het paratenon). Als de overbelasting aanhoudt, kan dit resulteren in achillespeestendinose, wat duidt op structurele schade aan de pees zelf [5](#page=5). De schade kan zich manifesteren als een lokale of diffuse verdikking van de pees, al dan niet met knobbelvorming (nodulaire tendinopathie) of microscheuren. 'Tendinopathie' is de overkoepelende term voor klachten aan de achillespees, die zowel ontsteking (tendinitis) als structurele schade (tendinose) kan omvatten. Dit letsel komt frequent voor bij langeafstandlopers en bij atleten die veel lopen of springen [6](#page=6). Typische symptomen zijn pijn ter hoogte van de achillespees, die optreedt tijdens of na het sporten. Vaak gaan deze gepaard met zwelling en ochtend- of startstijfheid, die doorgaans vermindert naarmate men in beweging komt. Soms wordt een knisperend gevoel rond de pees waargenomen, wat kan duiden op peritendinitis [7](#page=7). ### 2.2 Diagnose De diagnose van achillespeestendinopathie is meestal eenvoudig, aangezien de pijn zeer specifiek gelokaliseerd is ter hoogte van de achillespees. Het is echter cruciaal om de exacte lokalisatie van de pijn te bepalen, aangezien dit van belang is voor de behandeling. Twee hoofdlocaties worden onderscheiden [8](#page=8): * **Pijn in het middensegment (mid-substance):** Dit verwijst naar pijn in het centrale deel van de achillespees. * **Pijn in het onderste deel tegen het hielbeen (insertie tendinopathie):** Dit betreft pijn aan de aanhechting van de achillespees op het hielbeen. Beeldvormende diagnostiek, zoals echografie, kan de aangetaste zone in de pees identificeren, de mate van ontsteking bepalen en de ernst van eventuele structurele schade inschatten. In sommige gevallen kan een MRI-scan nuttig zijn voor een nog gedetailleerder beeld [8](#page=8). ### 2.3 Behandeling De behandeling van achillespeestendinopathie volgt de algemene principes zoals beschreven in hoofdstuk 3.5. Achillespeesklachten kunnen langdurig aanhouden en gemakkelijk een heel seizoen of langer duren, waardoor het belangrijk is om bij de eerste symptomen direct de juiste maatregelen te nemen [9](#page=9). #### 2.3.1 Initiële maatregelen * **Vermindering van trainingsbelasting:** De trainingsintensiteit dient onmiddellijk te worden teruggebracht tot een niveau waarbij geen pijn optreedt [9](#page=9). * **Hielophoging:** Het dragen van een inleg in de schoen die de hiel ondersteunt, kan zeer efficiënt zijn voor snelle pijnreductie tussen trainingen door. Een viscohiel of een schoen met een hoge 'midsole drop' (verschil in hoogte tussen hiel en voorvoet) van 15 millimeter of meer wordt aanbevolen. Een hielophoging vermindert de spanning op de achillespees en daarmee de pijn [9](#page=9). * **Stretchings:** Statische rekoefeningen van de m. gastrocnemius (kuitspier) en m. soleus (scholspier) kunnen de pees verlengen, de spanning verminderen en zo het herstel bevorderen [10](#page=10). * **Strassburg socks:** Het dragen van Strassburg socks tijdens het slapen kan een vergelijkbaar effect hebben door de pees in een licht gerekte positie te houden [10](#page=10). #### 2.3.2 Medicamenteuze behandeling * **Ontstekingsremmers:** Deze zijn enkel nuttig als er op echografie een duidelijke ontsteking zichtbaar is. Ze dienen maximaal 10 dagen te worden ingenomen vanwege mogelijke maagklachten. Lokale gels of patches kunnen langer gebruikt worden [12](#page=12). #### 2.3.3 Peesversteviging en trainingsprogramma's Nadat ontsteking en pijn onder controle zijn, ligt de focus op het verstevigen van de pees. Vroeger werd excentrische krachttraining als het meest efficiënt beschouwd, maar hedendaagse inzichten benadrukken andere methoden [13](#page=13): * **Heavy-Slow Resistance Training:** Een trainingsprogramma gebaseerd op langdurige contracties met hoge weerstand en relatief weinig beweging [13](#page=13). * **Prolonged Isometrics:** Langdurige isometrische oefeningen, die na deze methode vaak leiden tot een snelle pijnreductie [13](#page=13). Beide trainingsvormen vereisen langdurige contractie aan een erg hoge weerstand met relatief weinig beweging [13](#page=13). * **Supplementatie met collageenhydrolysaat:** Inname van 10 tot 15 gram collageenhydrolysaat samen met 50 milligram vitamine C, ongeveer 45 minuten voor de (pees)training, kan het herstelproces ondersteunen. Dit wordt idealiter gedurende 10 weken toegepast [13](#page=13). #### 2.3.4 Injectietherapie (in hardnekkige gevallen) * **PRP (Platelet Rich Plasma):** Een concentraat van bloedplaatjes wordt geïnjecteerd in of rond de tendinosehaard om groeifactoren vrij te laten en zo het biologische herstelproces te bevorderen [14](#page=14). * **Mesotherapie:** De tendinosezone wordt aangeprikt en eventueel geïnjecteerd met geneesmiddelen om het herstel in de beschadigde zone te stimuleren. Er zijn diverse producten en combinaties mogelijk, maar tot op heden is er geen overtuigend effect voor een specifieke behandeling aangetoond [14](#page=14). * **Sclerozerende injecties (Polidocanol):** Deze werden vroeger populair geacht om neovascularisatie tegen te gaan, maar worden tegenwoordig nog zelden toegepast [14](#page=14). * **Prolotherapie:** De injectie van een geconcentreerde glucoseoplossing; de eventuele positieve effecten hiervan zijn discutabel [15](#page=15). * **Hoog-volume injectie:** Een grote hoeveelheid fysiologische zoutoplossing wordt rond de achillespees geïnjecteerd. Deze behandeling kan overwogen worden bij vermoeden van verklevingen van de achillespees met omliggende weefsels en de plantarispees [15](#page=15). #### 2.3.5 Operatieve interventie Chirurgie is de allerlaatste optie en wordt overwogen bij aanhoudende, ernstige klachten die verdere sportbeoefening onmogelijk maken, nadat bovenstaande conservatieve maatregelen nauwkeurig zijn toegepast. De ingreep kan verschillende stappen omvatten, afhankelijk van de specifieke situatie [16](#page=16): * Vrijmaken van peesverklevingen met het paratenon (het dunne weefsel rond de achillespees) en omliggende structuren, zoals de plantarispees [16](#page=16). * Longitudinale stripping [16](#page=16). * Herstel van beschadigde zones en microscheuren in de pees [16](#page=16). De slaagkans van een operatieve ingreep wordt gemiddeld op 85% geschat [16](#page=16). ### 2.4 Preventie Preventie van achillespeestendinopathie richt zich op twee hoofdpijlers [17](#page=17): * **Peesversteviging:** Dit omvat het versterken van de pees, zoals besproken in sectie 2.2 [17](#page=17). * **Optimalisatie van voet- en enkelstatiek en -dynamiek:** Het verbeteren van de stand en beweging van de voet en enkel om overmatige belasting van de achillespees te voorkomen [17](#page=17). --- # Achillespeesscheur Een achillespeesscheur is een aandoening die voornamelijk mannelijke sporters treft en kan leiden tot aanzienlijke functionele beperkingen die intensieve behandeling en revalidatie vereisen. ### 4.8.2.1. Probleem en symptomen Een achillespeesscheur komt voornamelijk voor bij mannelijke sporters tussen de 30 en 40 jaar oud. Het letsel ontstaat doorgaans bij geforceerde dorsiflexie van de voet terwijl de kuitspieren gespannen zijn. Typische situaties zijn [20](#page=20): * Landing na een sprong over een hindernis [20](#page=20). * Een plotselinge stop-start beweging [20](#page=20). * Wanneer een sporter in een kuil trapt tijdens het lopen [20](#page=20). De atleet ervaart hierbij acute symptomen: * Een hevige 'klap' gevolgd door een sterke pijnscheut achteraan de achillespees of in de kuit [20](#page=20). * Onmiddellijk verminderd krachtsgevoel bij het steunen op het been of bij het afduwen [20](#page=20). * Soms beschrijft de atleet het gevoel alsof er tegen de achillespees of kuit is getrapt [20](#page=20). Gedeeltelijke scheuren komen zeer zelden voor; meestal is de achillespees volledig gescheurd. De achillesruptuur kent verschillende gradaties, van ernstig beschadigd en ingescheurd tot volledig doorgescheurd [22](#page=22). > **Tip:** Hoewel de symptomen vaak duidelijk zijn, kan een gedeeltelijke scheur in 25% van de gevallen in eerste instantie gemist worden omdat er nog enige functionaliteit behouden blijft, mede doordat de plantaris pees vaak intact blijft en een deel van de functie overneemt [23](#page=23). ### 4.8.2.2. Diagnose De diagnose van een volledige achillespeesscheur lijkt eenvoudig, maar wordt zoals vermeld in 25% van de gevallen initieel gemist. Een belangrijk klinisch teken om de diagnose te bevestigen is het onvermogen van de atleet om op de tenen te staan op het gekwetste been. Verdere bevestiging kan plaatsvinden middels echografie of nucleaire magnetische resonantie (NMR) [23](#page=23). ### 4.8.2.3. Behandeling Bij atleten wordt een achillespeesscheur vrijwel altijd chirurgisch behandeld, waarbij de achillespees gehecht wordt [24](#page=24). Na de operatie volgt een periode van bescherming, meestal gedurende 6 tot 9 weken, in een functionele walkerboot [25](#page=25). Vanaf ongeveer 4 weken na de ingreep, afhankelijk van de snelheid van genezing, wordt gestart met steunen en mobilisatie-oefeningen. Het hervatten van lopen is doorgaans mogelijk na 15 weken. Volledige sporthervatting wordt meestal na 6 maanden verwacht. Hoewel er aanvankelijk een krachtsverschil kan zijn, herstelt dit verder met adequate krachttraining [26](#page=26). > **Tip:** Voor niet-sporters met een partiële of volledige achillespeesscheur kan soms een conservatieve (niet-operatieve) behandeling overwogen worden. Echter, het risico op krachtsverlies of een nieuwe scheur is hierbij groter dan bij chirurgisch herstel [27](#page=27). ### 4.8.2.4. Preventie Preventieve maatregelen voor achillespeesscheuren omvatten peesversteviging. Meer specifieke details over peesversteviging worden verwezen naar deel 2.2 [28](#page=28). --- # Enkelletsels Dit deel van de studiehandleiding behandelt diverse voorkomende enkelletsels bij sporters, inclusief hun oorzaken, symptomen, diagnostische methoden, behandelingsopties en preventieve strategieën. ### 4.1 Enkelfractuur Een enkelfractuur is een breuk van een van de botten die het enkelgewricht vormen en is een frequent sportletsel [29](#page=29). #### 4.1.1 Probleem en symptomen Enkelfracturen ontstaan meestal door een contacttrauma, zoals een tackle, of door een torsiebeweging waarbij de voet naar binnen (inversie) of naar buiten (eversie) omslaat. Sporters ervaren onmiddellijk pijn in de binnen- en/of buitenenkel, kunnen vaak niet goed op het been steunen en zijn niet in staat om verder te spelen of te sporten [29](#page=29). #### 4.1.2 Diagnose De 'Ottawa ankle rules' worden gebruikt om te bepalen of röntgendiagnostiek van de enkel geïndiceerd is. Criteria hiervoor zijn [31](#page=31): * Drukpijn op één van de vier aangeduide zones (achterste helft van de onderste 6 cm van de buitenenkel, achterste helft van de onderste 6 cm van de binnenenkel, de basis van metatarsaal 5, of het os naviculare) [31](#page=31). * De sporter kan geen vier stappen zetten op het gekwetste been (manken is toegestaan) [31](#page=31). Indien één van deze criteria aanwezig is, is een röntgenfoto zeker aangewezen. Als geen van de criteria aanwezig is, is er een grote zekerheid dat er geen breuk is en is een röntgenfoto niet noodzakelijk [31](#page=31). #### 4.1.3 Behandeling Het principe van een stabiliserende enkelvork is cruciaal bij de behandeling van enkelfracturen. De enkelvork, gevormd door de buitenenkel (laterale malleolus) en binnenenkel (mediale malleolus), stabiliseert het os talus (sprongbeen) en de voet. Als de vorkfunctie door de breuk beschadigd is, is chirurgisch herstel van de breuk en fixatie noodzakelijk om instabiliteit te voorkomen. Als de vorkfunctie intact blijft, wordt een ingreep meestal vermeden [32](#page=32). De Weber-classificatie wordt gebruikt om de behandeling te sturen [33](#page=33). * **Weber A fractuur:** Vorkfunctie is intact. Chirurgie is niet nodig. Immobilisatie met gips of een walkerboot gedurende 4 tot 6 weken volstaat [33](#page=33). * **Weber B of C fractuur:** Vorkfunctie is niet intact. De breuk vereist chirurgisch herstel en fixatie [33](#page=33). Het totale herstel na een enkelbreuk varieert sterk, van 2 maanden bij onverplaatste Weber A fracturen tot 6 maanden bij gecombineerde mediale en laterale malleolus fracturen [33](#page=33). #### 4.1.4 Preventie Preventie richt zich op het optimaliseren van reactiviteit en stabiliteit [34](#page=34). ### 4.2 Enkeldistorsie, ligamentscheur of verstuiking Een enkeldistorsie, ook wel verstuiking genoemd, ontstaat wanneer de gewrichtsbanden van de enkel gekwetst raken, meestal door het omslaan van de voet [35](#page=35). #### 4.2.1 Probleem en symptomen Gewrichtsbanden en de enkelvork zorgen voor de stabiliteit van de enkel. Bij het omslaan van de voet kunnen deze banden verrekken of scheuren [35](#page=35). * **Inversietrauma (voet omslaat naar binnen):** Dit leidt vaak tot letsels aan de buitenste of laterale banden [35](#page=35). * **Eversietrauma (voet omslaat naar buiten):** Dit kan leiden tot verrekking of scheuring van de binnenste enkelband [35](#page=35). #### 4.2.2 Anatomie van de laterale en mediale banden Aan de buitenkant van de enkel bevinden zich drie gewrichtsbanden die het laterale bandcomplex vormen [36](#page=36): * Anterieure talofibulaire ligament (ATFL) * Calcaneo fibulaire ligament (CFL) * Posterieure talofibulaire ligament (PTFL) De ernst van het trauma bepaalt welke ligamenten aangedaan zijn, typisch in sequentiële volgorde van voor naar achter [36](#page=36): * **Graad 1 (verrekking/verstuiking):** Alleen de ATFL is gekwetst [36](#page=36). * **Graad 2 (gedeeltelijke scheur):** De ATFL en CFL zijn gekwetst [36](#page=36). * **Graad 3 (volledige scheur):** De ATFL, CFL en PTFL zijn gekwetst [36](#page=36). Aan de mediale zijde van de enkel bevindt zich één ligament: het deltoïdligament [37](#page=37). #### 4.2.3 Diagnose De diagnose van een enkeldistorsie is meestal eenvoudig. Er is een duidelijk verhaal van het omslaan van de voet, gevolgd door pijn en zwelling rond de buiten- of binnenenkel. Drukpijnonderzoek van de ligamenten kan een goed beeld geven van de ernst. Echografie kan verdere duidelijkheid bieden. Het is belangrijk om een breuk niet te missen; bij twijfel is een röntgenfoto aangewezen (volgens de Ottawa-criteria) [38](#page=38). #### 4.2.4 Behandeling De enkel beschikt over inherente stabiliteit door de enkelvork, mits deze intact is. Enkelbandletsels genezen meestal goed met een laag risico op restinstabiliteit, waardoor de revalidatie relatief snel kan worden opgebouwd [39](#page=39). * **Acute fase:** * Compressief ijsverband om zwelling en pijn te verminderen [39](#page=39). * Soms tijdelijke immobilisatie met een rustgips of -boot voor graad 2 of 3 letsels [39](#page=39). * Steunen op de enkel is toegestaan binnen comfortgrenzen [39](#page=39). * **Revalidatie (na duidelijkheid over ernst en geen breuk):** * Herstel van beweeglijkheid [40](#page=40). * Verstevigende en stabiliserende oefeningen, die progressief worden opgedreven binnen de comfortgrens en zonder overmatige zwelling, ontsteking of pijn [40](#page=40). * Bij aanhoudende zwelling, ontsteking of pijn kan er sprake zijn van bijkomend kraakbeenletsel, waarvoor een NMR of arthro-CT aangewezen kan zijn [40](#page=40). * Bij een vlot verloop mag de atleet sporten zodra bewegingscontrole (proprioceptie) en techniek correct en stabiel zijn [40](#page=40). Chirurgisch herstel is zelden aangewezen, zelfs niet voor graad 3 letsels, omdat enkelbandletsels sneller en beter herstellen zonder ingreep. Operaties worden zelden uitgevoerd, tenzij er bijkomende letsels zijn zoals kraakbeen- of syndesmoselesels [41](#page=41). #### 4.2.5 Preventie Preventie richt zich op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [42](#page=42). ### 4.3 Syndesmoseletsel De syndesmose is een stevig bindweefselvlies dat het scheenbeen (tibia) en kuitbeen (fibula) met elkaar verbindt. Een syndesmoseletsel ontstaat bij een ernstige distorsie waarbij de enkelvork wordt opengeduwd en het vlies doorscheurt. Dit kan soms laattijdig worden opgemerkt omdat de aandacht initieel uitgaat naar ligamentletsels van de enkel, terwijl de sporter pijn blijft ervaren bovenaan de enkel en de genezing traag vordert. Een mogelijke associatie is een breuk van het kuitbeen hoog tegen de knie (Maisonneuve-fractuur) [43](#page=43). #### 4.3.1 Diagnose Bij een enkeldistorsie moet men altijd rekening houden met een mogelijk syndesmoseletsel, zeker bij druk­pijn over de syndesmose aan de voorzijde boven de enkel. De 'squeeze test', waarbij de fibula en tibia naar elkaar worden gedrukt, kan pijn ter hoogte van de syndesmose uitlokken en is vaak positief. Een bijkomende NMR-scan is aangewezen, aangezien echografie door de diepere ligging van de syndesmose meestal onvoldoende duidelijkheid biedt [44](#page=44). #### 4.3.2 Behandeling Een syndesmoseletsel wijst altijd op een zwaar trauma omdat de enkelvork is opengeduwd, en geneest zeer langzaam [45](#page=45). * **Enkelvork niet verbreed op radiografie:** Immobilisatie in gips of een walkerboot met steunverbod gedurende 4 tot 6 weken [45](#page=45). * **Enkelvork wel verbreed en open na trauma:** Operatie met stabilisatie van de syndesmose is noodzakelijk. Hierbij wordt een spanschroef of spankabel (Tightropes®) aangebracht tussen het kuitbeen en scheenbeen om de enkelvork te sluiten tot de normale breedte. Dit garandeert de enkel­stabiliteit, wat cruciaal is voor de sporter, aangezien de geringste verbreding van de enkelvork blijvende problemen van instabiliteit en artrose kan veroorzaken [46](#page=46). #### 4.3.3 Preventie Preventie focust op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [47](#page=47). ### 4.4 Fasciitis plantaris of hielspoor De fascia plantaris is een stevig peesblad onderaan de voet dat een belangrijke rol speelt bij het opspannen van de voetboog tijdens lopen en springen, en zorgt voor de veerkracht van de voet. Overmatige sprong- of loopbelasting kan leiden tot overbelasting van de fascia plantaris, resulterend in een ontstekingsreactie aan de aanhechting op het hielbeen (fasciitis plantaris). Aanhoudende overbelasting kan leiden tot structurele schade met microscheurtjes. Wanneer er kalkafzetting optreedt in deze zone, ontstaat een hielspoor [48](#page=48) [49](#page=49). #### 4.4.1 Diagnose De diagnose kenmerkt zich door pijn aan de basis van de hiel. Initieel is de pijn vooral merkbaar aan het begin van de sportactiviteit en neemt toe naarmate de training vordert. Sporters kunnen het gevoel hebben dat er een steentje in de schoen zit dat op de hiel drukt. Echografie of NMR bevestigt de diagnose en de ernst, terwijl kalkafzetting (hielspoor) ook op een röntgenfoto zichtbaar kan zijn [50](#page=50). #### 4.4.2 Behandeling Fasciitis plantaris kan snel verergeren en klachten kunnen langdurig aanhouden [51](#page=51). * **Trainingsbelasting:** Direct afbouwen tot een niveau zonder pijn [51](#page=51). * **Acute fase:** * Ijsapplicaties voor pijnbestrijding [51](#page=51). * Soms een korte periode met ontstekingsremmende medicatie (maximaal 10 dagen, enkel bij afwezigheid van contra-indicaties) [51](#page=51). * Specifieke stretchings en Strassburg socks tijdens het slapen om de spanning in de fascia plantaris te verminderen en startstijfheid/startpijn te verbeteren [52](#page=52). * Optimale ondersteuning van de voet overdag door aangepaste steunzolen of Low-Dye taping [52](#page=52). * Eventueel viscohiel (silicone) om lokale druk op het hielspoor te verzachten [52](#page=52). * **Langdurige klachten:** * Aangepaste oefentherapie om de mobiliteit, stabiliteit en dynamiek van voet en enkel te optimaliseren, met nadruk op intrinsieke voetspieren om stress op de fascia plantaris te verminderen [53](#page=53). * Lokale ESWT (shockwave therapie) is een succesvolle behandeling, met name bij aanwezigheid van een hielspoor, en heeft als voordeel dat de fascia niet verzwakt [53](#page=53). * Corticosteroïde-injecties kunnen leiden tot tijdelijke verzwakking van de fascia, met risico op scheurvorming. Deze optie wordt nooit overwogen tijdens het sportseizoen en enkel verantwoord in combinatie met een verbod op explosieve activiteiten van 6 weken [54](#page=54). * Operatie is aangewezen wanneer klachten ondanks bovenstaande maatregelen ernstig aanhouden; de sporter is dan circa 4 maanden buiten strijd [54](#page=54). #### 4.4.3 Preventie Preventie richt zich op het optimaliseren van de voet- en enkeldynamiek [55](#page=55). ### 4.5 Snowboardersfractuur Een snowboardersfractuur is een breuk van de buitenrand van de voet, waar het sprongbeen (os talus) contact maakt met het hielbeen (os calcaneus). Het betreft een plaatselijk botuitsteeksel (processus lateralis) dat kan afbreken door compressie tegen het hielbeen. Dit letsel komt vaker voor bij snowboarden en kitesurfen en ontstaat door een harde landing na een sprong, waarbij het board als hefboom de compressie-impact vergroot en een botstukje afbreekt, vooral wanneer de voet in de straps naar buiten gekanteld is (eversie) [56](#page=56). #### 4.5.1 Diagnose De diagnose wordt soms gemist omdat men initieel aan een gewone enkelverstuiking denkt. Op een röntgenfoto is de breuk vaak moeilijk te zien. Wanneer de atleet aanhoudende pijn aan de buitenzijde van de voet ervaart, is een CT-scan of NMR aangewezen, waarop de breuk goed zichtbaar is [58](#page=58). #### 4.5.2 Behandeling De behandeling hangt af van de mate van verplaatsing van de breuk [59](#page=59): * **Breuk weinig verplaatst (< 2 mm):** Gips of walkerboot gedurende 6 weken, met steunverbod de eerste 4 weken [59](#page=59). * **Breuk meer verplaatst (> 2 mm):** Operatie, gevolgd door 6 weken gips of walkerboot en steunverbod. Daarna volgt geleidelijke start van revalidatie met verstevigende, stabiliserende en coördinatieve oefeningen. Sporthervatting is meestal mogelijk na 4 tot 6 maanden [59](#page=59). #### 4.5.3 Preventie Preventie richt zich op het optimaliseren van stabiliteit en proprioceptie [60](#page=60). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Sportletsels | Blessures die optreden tijdens fysieke activiteiten of sportbeoefening, variërend van verrekkingen en kneuzingen tot breuken en scheuren. | | Lichaamsregio | Een specifiek deel van het menselijk lichaam, zoals de schouder, knie, enkel of voet, dat betrokken kan zijn bij sportblessures. | | Problemen en Symptomen | Beschrijving van de klachten en ongemakken die een sporter ervaart als gevolg van een letsel, waaronder pijn, zwelling, beperkte beweging en functie. | | Diagnose | Het proces van het identificeren van een ziekte of letsel door middel van lichamelijk onderzoek, beeldvormende technieken en het analyseren van symptomen. | | Behandeling | De reeks medische interventies en therapieën die worden toegepast om een letsel te genezen, de symptomen te verlichten en de functie te herstellen. | | Preventie | Maatregelen die worden genomen om het optreden van sportletsels te voorkomen, zoals specifieke trainingen, opwarming, cooling-down en aangepaste uitrusting. | | Tendinopathie | Een algemene term voor aandoeningen van een pees, die kunnen variëren van ontsteking (tendinitis) tot structurele schade (tendinose). | | Achillespees | Een sterke pees aan de achterkant van de enkel die de kuitspieren verbindt met het hielbeen, essentieel voor lopen, springen en rennen. | | Peritendinitis | Ontsteking van het peritendineum, het dunne vlies dat rondom de achillespees ligt. | | Paratenonitis | Ontsteking van het paratenon, een ander vlies dat de pees omringt en voeding en glijding faciliteert. | | Achillespeestendinose | Structurele schade en degeneratie van de achillespees zelf, vaak veroorzaakt door langdurige overbelasting. | | Nodulaire tendinopathie | Een vorm van tendinopathie waarbij er knobbelvorming optreedt in de pees, wat duidt op lokale verdikking en schade. | | Echografie | Een medische beeldvormingstechniek die gebruik maakt van geluidsgolven om interne organen en structuren zichtbaar te maken, nuttig voor het beoordelen van peesletsels. | | NMR (Nucleaire Magnetische Resonantie) | Een geavanceerde beeldvormingstechniek die magnetische velden en radiogolven gebruikt om gedetailleerde beelden van zachte weefsels te creëren, zoals pezen, ligamenten en spieren. | | Trainingsbelasting | De intensiteit, duur en frequentie van trainingssessies, die aangepast moeten worden om overbelasting en blessures te voorkomen. | | Hielophoging | Het gebruik van inlegzolen of schoenen met een verhoogde hak om de spanning op de achillespees te verminderen. | | Midsole drop | Het hoogteverschil tussen de hak en de voorvoet van een schoen, wat invloed kan hebben op de belasting van de achillespees. | | Statische stretches | Rekoefeningen waarbij een bepaalde positie gedurende een periode wordt aangehouden, nuttig voor het verlengen van spiervezels. | | M. gastrocnemius | De oppervlakkige, grotere kuitspier, die een belangrijke rol speelt bij het strekken van de voet. | | M. soleus | Een dieper gelegen kuitspier, die ook betrokken is bij het strekken van de voet, maar minder zichtbaar is dan de gastrocnemius. | | Strassburg socks | Speciale sokken die 's nachts worden gedragen om de voet in een licht gebogen positie te houden, wat de spanning op de achillespees kan verminderen. | | Ontstekingsremmers | Medicijnen die worden gebruikt om ontsteking en pijn te verminderen, zoals NSAID's. | | Peesversteviging | Training gericht op het versterken van de pezen om hun belastbaarheid te verhogen en blessures te voorkomen. | | Heavy-Slow Resistance Training (HSRT) | Een trainingsmethode die zich richt op het uitvoeren van oefeningen met hoge weerstand en langzame bewegingssnelheid om spier- en peesweefsel te versterken. | | Prolonged Isometrics | Een trainingsmethode waarbij spieren gedurende lange perioden onder spanning worden gehouden zonder significante beweging, wat kan helpen bij pijnvermindering en peesherstel. | | Collageenhydrolysaat | Een voedingssupplement dat bestaat uit afgebroken collageen, dat kan bijdragen aan de opbouw van peesweefsel. | | Vitamine C | Een essentiële vitamine die een rol speelt bij de collageensynthese en wondgenezing. | | Injectietherapie | Het toedienen van medicatie of biologische stoffen direct in of rond een beschadigd gebied met een naald. | | PRP (Platelet Rich Plasma) | Een bloedproduct dat rijk is aan bloedplaatjes, welke groeifactoren bevatten die het natuurlijke herstelproces van weefsels kunnen stimuleren. | | Mesotherapie | Een alternatieve geneeswijze waarbij kleine hoeveelheden medicijnen of andere stoffen onder de huid worden geïnjecteerd. | | Sclerozerende injecties | Injecties die worden gebruikt om ongewenste bloedvaten (neovascularisatie) te behandelen door ze te laten verschrompelen. | | Polidocanol | Een stof die gebruikt wordt in sclerozerende injecties om vaatjes te behandelen. | | Prolotherapie | Een injectietherapie waarbij geconcentreerde glucoseoplossingen worden gebruikt om genezing te stimuleren, hoewel het effect ervan controversieel is. | | Hoog-volume injectie | Het injecteren van een grote hoeveelheid vloeistof, zoals fysiologisch zout, rondom een pees om verklevingen te behandelen. | | Operatieve interventie | Een chirurgische ingreep om een letsel te behandelen of te herstellen. | | Paratenon | Het vlies rondom de pees dat voor voeding en glijding zorgt. | | Longtudinale stripping | Een chirurgische techniek waarbij weefsel langs de lengteas van de pees wordt losgemaakt. | | Achillespeesscheur | Een volledige of gedeeltelijke onderbreking van de achillespees, vaak veroorzaakt door een plotselinge krachtige beweging. | | Plantaris pees | Een kleine spier en pees die parallel aan de achillespees loopt en bijdraagt aan de plantairflexie van de voet. | | Kniefractuur | Een breuk in een van de botten rond het kniegewricht, zoals het dijbeen, scheenbeen of knieschijf. | | Enkelfractuur | Een breuk in een van de botten van de enkel, zoals het sprongbeen, hielbeen of de uiteinden van het scheenbeen en kuitbeen. | | Torsiebeweging | Een draaibeweging rond de lengteas van een lichaamsdeel, die kan leiden tot letsel aan gewrichtsbanden of botten. | | Inversie | Het naar binnen draaien van de voet. | | Eversie | Het naar buiten draaien van de voet. | | Ottawa ankle rules | Een set klinische criteria die helpen bepalen of een röntgenfoto van de enkel nodig is bij een vermoedelijke breuk. | | Röntgen | Een beeldvormingstechniek die röntgenstralen gebruikt om botten en andere dichte structuren zichtbaar te maken. | | Enkelvork | De structurele configuratie van de onderbenen (tibia en fibula) die het sprongbeen (talus) omvat en zorgt voor de stabiliteit van de enkel. | | Talus (sprongbeen) | Het bot in de enkel dat contact maakt met het scheenbeen en kuitbeen, en het hielbeen. | | Laterale malleolus (buitenenkel) | De uitstulping van het kuitbeen aan de buitenkant van de enkel. | | Mediale malleolus (binnenenkel) | De uitstulping van het scheenbeen aan de binnenkant van de enkel. | | Os naviculare | Een van de tarsale botten in de voet, gelegen aan de binnenkant van de enkel. | | Weber-classificatie | Een classificatiesysteem voor enkelfracturen, gebaseerd op de betrokkenheid van de syndesmose en de fractuurlijn. | | Immobilisatie | Het beperken van beweging van een gewricht of ledemaat, vaak met behulp van gips of een walkerboot. | | Enkeldistorsie | Een verrekking of scheur van de ligamenten van de enkel, meestal veroorzaakt door een plotselinge verdraaiing. | | Ligamentscheur | Gedeeltelijke of volledige onderbreking van een ligament. | | Verstuiking | Een milde vorm van ligamentletsel, waarbij de vezels van het ligament worden uitgerekt. | | Laterale bandcomplex | De verzameling van ligamenten aan de buitenkant van de enkel, bestaande uit de ATFL, CFL en PTFL. | | ATFL (anterieure talofibulaire ligament) | Het voorste ligament tussen het sprongbeen en het kuitbeen. | | CFL (calcaneo fibulaire ligament) | Het ligament tussen het hielbeen en het kuitbeen. | | PTFL (posterieure talofibulaire ligament) | Het achterste ligament tussen het sprongbeen en het kuitbeen. | | Deltoïdligament | Het krachtige ligament aan de binnenkant van de enkel. | | Proprioceptie | Het lichaamsbewustzijn van de positie en beweging van ledematen, essentieel voor stabiliteit en coördinatie. | | Syndesmose | Het stevige bindweefsel dat het scheenbeen (tibia) en kuitbeen (fibula) met elkaar verbindt boven de enkelvork. | | Maisonneuve-fractuur | Een specifieke fractuur die een scheur in de syndesmose en een breuk van het proximale deel van de fibula inhoudt. | | Squeeze test | Een diagnostische test voor syndesmoseletsel waarbij de fibula en tibia naar elkaar toe worden gedrukt om pijn te provoceren. | | Spanschroef of spankabel (Tightropes®) | Medische hulpmiddelen die chirurgisch worden gebruikt om de syndesmose te stabiliseren na een letsel. | | Fasciitis plantaris | Ontsteking van de fascia plantaris, het peesblad aan de onderkant van de voet. | | Hielspoor | Een botuitsteeksel op het hielbeen, vaak geassocieerd met fasciitis plantaris door verkalking. | | Fascia plantaris | Een dikke, vezelige band van bindweefsel die onder de voet loopt van het hielbeen tot aan de tenen. | | Voetboog | De natuurlijke kromming aan de onderkant van de voet, ondersteund door spieren en ligamenten. | | Kalkafzetting | Accumulatie van calciumkristallen in zachte weefsels, zoals bij een hielspoor. | | RX (radiografie) | Een röntgenfoto, gebruikt om botstructuren te beoordelen. | | ESWT (extracorporele shockwave therapie) | Een behandelmethode die gebruik maakt van geluidsgolven om weefselherstel te stimuleren, vaak toegepast bij pees- en botproblemen. | | Corticosteroïde-injectie | Een injectie met steroïden om ontsteking en pijn te verminderen, maar kan leiden tot weefselverzwakking. | | Snowboardersfractuur | Een breuk van de processus lateralis van het sprongbeen, vaak veroorzaakt door compressie tijdens snowboarden of kitesurfen. | | Processus lateralis | Een klein botuitsteeksel aan de buitenzijde van het sprongbeen. | | CT-scan (computertomografie) | Een geavanceerde beeldvormingstechniek die röntgenstralen gebruikt om gedetailleerde dwarsdoorsneden van het lichaam te creëren. | | Botuitsteeksel | Een abnormale verharding of groei op een bot. |

# Failure to thrive bij kinderen Dit document behandelt de definitie, prevalentie, diagnostische benadering, klinische tekenen, pathofysiologie en oorzaken van failure to thrive (FTT) bij kinderen. ### 1.1 Inleiding tot FTT Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht voor de leeftijd, en/of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. De prevalentie ligt tussen de 1 en 5% van de kinderen. Alle orgaansystemen kunnen betrokken zijn, en een grondige familiale anamnese, voorgeschiedenis, zwangerschapsanamnese en klinisch onderzoek zijn essentieel voor de diagnostiek. #### 1.1.1 Definities van FTT De volgende definities worden aanbevolen voor FTT: * Verandering in gewicht/leeftijd van meer dan -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * Verandering in gewicht/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar of ouder op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van 0.5 tot 1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar, en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. #### 1.1.2 Klinische tekenen van FTT Naast afwijkingen op de groeicurve, kunnen volgende klinische tekenen wijzen op FTT: * Irritabiliteit * Vermoeidheid * Veel slapen * Verminderde sociale respons * Vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei of stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen ### 1.2 Groeicurven Het correct interpreteren van groeicurven (gewicht, lengte en gewicht/lengte) is cruciaal voor het objectiveren van groeiproblemen. ### 1.3 Pathofysiologie van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden onderverdeeld in problemen gerelateerd aan de intake, absorptie, of een verhoogd energieverbruik. ### 1.4 Oorzaken van FTT De oorzaken van FTT zijn divers en kunnen medisch, nutritioneel of psychosociaal-economisch van aard zijn. #### 1.4.1 Medische oorzaken: intake-gerelateerd Problemen met de calorie-intake kunnen een belangrijke oorzaak zijn van FTT. * **Voedingsanamnese:** Beperkte intake, frequent braken, slechte zuigtechniek (logopedische interventie kan nodig zijn), onvoldoende intake bij borstvoeding of fysiologische problemen met flesvoeding (bv. verkeerde bereiding). * **Berekening calorie-intake:** Essentieel om de nodige calorieën te bepalen en eventueel aan te vullen. * **Uitsluiten:** Gastro-oesofageale reflux (GER) of koemelkallergie (KMEA) kunnen de intake beïnvloeden. #### 1.4.2 Medische oorzaken: respiratoir Verschillende longaandoeningen kunnen leiden tot FTT. * **Mucoviscidose (Cystic Fibrosis):** Een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen op chromosoom 7, wat leidt tot problemen met het membraantransport van chloride en natrium. Dit resulteert in taai slijm in de exocriene klieren, chronisch longlijden met recidiverende infecties, pancreasinsufficiëntie met malabsorptie en groeiachterstand. Diagnose gebeurt via zweettest (Cl- $> 60$ mmol/l) en genetische testen. Behandeling is multidisciplinair en omvat infectiebehandeling, antibiotica, mucolytica, respiratoire kinesitherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden van de pasgeborene, vaak bij premature baby's die langdurig beademing en zuurstof nodig hebben. Risicofactoren omvatten zwangerschapsduur, ontsteking/infectie, duur van zuurstof- en beademingstherapie. Behandeling kan zuurstof, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica, corticosteroïden en respiratoire kinesitherapie omvatten. Op lange termijn kunnen blijvende longproblemen zoals astma optreden. * **Bronchiolitis:** Een virale infectie van de lagere luchtwegen, meestal veroorzaakt door RSV, die leidt tot inflammatie en mucusproductie in de kleine luchtwegen bij kinderen jonger dan 2 jaar. Symptomen zijn hoest, piepende ademhaling en rhonchi. Hoog risico kinderen (prematuren, laag geboortegewicht, chronische longziekten) hebben specifieke aandacht nodig. Behandeling is ondersteunend met zuurstof en infuusvoeding. * **Astma:** Chronische niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, zwelling van het slijmvlies en slijmsecretie. Symptomen zijn wheezing en piepende ademhaling. Diagnostiek is gebaseerd op anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumtests, huidtesten en longfunctieonderzoek. Behandeling omvat bronchodilatoren en anti-inflammatoire medicatie. De behandeling wordt stapsgewijs opgebouwd op basis van de ernst en frequentie van de aanvallen. * **Mild intermittent:** Korte episodes, max. 2 keer per week. * **Mild aanhoudend intermittent:** Meer dan 2 keer per week, minder dan 1 keer per dag. * **Matig persisterend:** Eenmaal per dag en dagelijkse medicatie. * **Ernstig persisterend:** Continue symptomen. * **Pneumonie:** Een inflammatoire aandoening van de longen, bacterieel of viraal. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van longweefselaantasting. Risicogroepen omvatten kinderen met hartafwijkingen, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen en primaire immunodeficiënties. Preventie via vaccinaties (pneumokok, griep) en een rookvrije omgeving is belangrijk. #### 1.4.3 Medische oorzaken: cardiaal Congenitale hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 0.8% van de kinderen. Een betere prognose vraagt om revalidatie- en sportbegeleiding. * **Genetische component:** Hartafwijkingen zijn zelden te wijten aan een geïsoleerde genetische afwijking, maar komen vaker voor als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met AVSD), microdeletie 22q1.1 (met tetralogie van Fallot) en Noonan syndroom. * **Oorzaken:** Genetische factoren, exogene factoren (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie) of een combinatie hiervan. * **Afwijkingstypes:** Vernauwingen of lekken op kleppen, abnormale openingen (shunts), problemen met de hartfunctie (contractie/relaxatie) en elektrische geleiding. * **Classificatie van hartafwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld VSD, ASD, persistente ductus arteriosus, die kunnen leiden tot decompensatie. * **Cyanose:** Bijvoorbeeld tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie. * **Linker obstructie:** Bijvoorbeeld aortastenose, coarctatio aortae, die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Hartritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Behandeling:** Medicamenteus (voor ritmestoornissen, hartfalen), interventioneel (voor ASD, VSD, PDA) of chirurgisch (voor VSD, Fallot, transpositie). Hybride behandelingen zijn ook mogelijk. * **Lange termijn opvolging:** Regelmatige controle bij een kindercardioloog, ECG, echocardiografie, fietsproef en Holteronderzoek zijn belangrijk. #### 1.4.4 Syndromen met impact op groei * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominante aandoening door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken omvatten skeletafwijkingen (lange armspan, arachnodactylie), hyperflexibiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen (aorta dilatatie tot dissectie of ruptuur, mitraalklepprolaps). Behandeling met betablockers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen en infertiliteit. #### 1.4.5 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) Diverse maag-darm aandoeningen kunnen leiden tot FTT. * **Coeliakie:** Een auto-immuunaandoening waarbij het slijmvlies van de dunne darm beschadigd wordt door de inname van gluten. Symptomen zijn diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik en vette stoelgang. Diagnose gebeurt via bloedonderzoek (antigliadine antistoffen) en biopsie. Behandeling is een strikt glutenvrij dieet. * **Koemelkallergie (KMA):** Komt voor bij 2-3% van de kinderen. Symptomen kunnen variëren van diarree, constipatie, braken, voedingsweigering tot huidklachten (jeuk, uitslag, eczeem) en luchtwegproblemen. Groeivertraging kan ook optreden. Diagnose is gebaseerd op een eliminatiedieet. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag (pylorus), wat leidt tot explosief braken en chirurgische interventie vereist. * **Malrotatie:** Verkeerde rotatie van de darm, wat obstructie kan veroorzaken en chirurgie vereist. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darm, waardoor de bloedtoevoer in het gedrang komt. Gekenmerkt door hevige buikpijn, braken en een opgezette buik. Vereist chirurgie. * **Invaginatie:** Het inschuiven van een deel van de darm in het eropvolgende deel. Kan spontaan of met interventie (röntgenonderzoek, soms chirurgie) gereduceerd worden. #### 1.4.6 Medische oorzaken: metabool Metabole aandoeningen zijn vaak recessief erfelijk en kunnen leiden tot tekorten aan enzymen of transporteiwitten. * **Pathofysiologie:** Ontbreken van een enzym, onvoldoende werking van een enzym, of afbraak van stoffen die niet correct gebeurt, wat kan leiden tot toxische metabolieten. * **Diagnostiek:** Metabole centra voeren onderzoek uit met bloed- en urineonderzoek, enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek. De hielprik is een neonatale screening voor een aantal metabole aandoeningen. * **Symptomen:** Neonataal: groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, convulsies, icterus, epilepsie. Ouder: hypoglycemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie, mucopolysacharidosen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, kan dieetmanagement, vitamine- en mineralensuppletie omvatten. #### 1.4.7 Diabetes Mellitus Type 1 * **Symptomen:** Vroege symptomen zijn dorst, polydipsie, polyurie, vermageren, vermoeidheid en secundaire enuresis. Latere symptomen kunnen ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock en hyperventilatie door acidose zijn. * **Urgentie:** DM type 1 is een dringende medische situatie. Verwijzing naar een ziekenhuis met een diabetesteam is cruciaal voor instelling van insulinetherapie, educatie van zelfcontrole en psychosociale begeleiding. #### 1.4.8 Overige medische oorzaken * **Chromosomale abnormaliteiten** * **Defecten in orgaansystemen** * **Thyroidproblemen en groeihormoondeficiëntie** * **Centraal neurologische afwijkingen** * **Hart- en longproblemen** * **Anemie en bloedziekten** * **Gastro-intestinale problemen** zoals malabsorptie en gastro-oesofageale reflux * **Infecties** * **Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht** #### 1.4.9 Psychosociale oorzaken Naast medische oorzaken, spelen ook psychosociale factoren een rol bij FTT. * **Emotionele deprivatie:** Gebrek aan stimulatie en affectie. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot onvoldoende toegang tot adequate voeding. * **Verwaarlozing en depressie bij de ouders:** Kunnen de zorg voor het kind beïnvloeden. ### 1.5 Diagnostische benadering Een systematische aanpak is nodig om FTT te diagnosticeren en de oorzaak te achterhalen. #### 1.5.1 Alarmsignalen bij kinderen Diverse alarmsignalen, zowel algemeen als specifiek voor orgaansystemen, vereisen aandacht: * **Algemeen:** * Failure to thrive (gewicht, lengte, hoofdomtrek) * Voedselweigering, futloosheid, hypotonie * Hoge aanhoudende koorts * **Respiratoir:** * Dyspneu, tachypneu * Gebruik van secundaire ademhalingsspieren * Intercostale/subcostale tirage * **Cardiaal:** * Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols * **Huid:** * Bleke, icterische, hyperemische huid * Klam, zweterig uitslag * **Neurologisch:** * Alertheid voor de leeftijd * Irritabiliteit * Ingedrukte of opgezette fontanel * Nekstijfheid * Hoge schrei, zwakke schrei * **Gastro-intestinaal:** * Braken, diarree, verslikken #### 1.5.2 Belang van vaccinaties Vaccinaties zijn essentieel voor de preventie van infectieziekten die de groei kunnen beïnvloeden. Er zijn twee soorten immunisatie: actief (het lichaam bouwt zelf immuniteit op) en passief (toediening van antistoffen). ### 1.6 Wat neem ik mee? Aan het einde van deze lessen moet men inzicht hebben in: * Normale groei en ontwikkelingsmijlpalen bij kinderen. * Redenen voor groei-afwijking. * Een overzicht van de belangrijkste pathologieën op kinderleeftijd, waaronder cardiale, metabole, respiratoire, gastro-intestinale, groei- en endocriene aandoeningen, oncologie en syndromen. * Specifieke aandachtspunten voor fysiotherapeuten/kinesitherapeuten bij bepaalde pediatrische aandoeningen. --- # Specifieke pediatrische pathologieën Dit gedeelte van de documentatie behandelt de medische oorzaken van bemoeilijkte gewichtsevolutie bij kinderen, evenals de bijbehorende alarmsignalen, met een focus op aandoeningen van de luchtwegen, cardiale afwijkingen, gastro-intestinale problemen en metabole ziekten. ### 2.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat significant lager gewicht heeft dan verwacht of een significante afname in gewichtstoename vertoont. Specifieke definities omvatten: * Verandering in gewicht/leeftijd van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar. * Verandering in gewicht/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen < 4 jaar en 0.25 SD per jaar bij kinderen > 4 jaar. FTT treft 1-5% van de kinderen en vereist een brede evaluatie van alle orgaansystemen, waarbij de familiale anamnese, voorgeschiedenis en klinisch onderzoek cruciaal zijn. #### 2.1.1 Klinische tekenen van FTT Klinische tekenen van FTT kunnen zijn: * Groeicurve afwijkingen. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons en vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei of stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. #### 2.1.2 Pathofysiologie en oorzaken van FTT * **Nutriënteninname (Intake):** * Beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek (logopedische interventie), onjuiste bereiding van flesvoeding. * Berekening van calorie-inname en eventuele calorieverrijking zijn belangrijk. * Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux (GOR) en koemelk EW-allergie (KMEA). * Psychosociale problemen zoals verwaarlozing en depressie kunnen ook bijdragen. * **Overige oorzaken:** * Chromosomale abnormaliteiten. * Defecten in orgaansystemen (hart, longen, gastro-intestinaal). * Endocriene stoornissen (thyroïd, groeihormoondeficiëntie). * Centraal neurologische afwijkingen. * Anemie en bloedziekten. * Infecties, toxines, parasieten. * Emotionele deprivatie en economische omstandigheden. ### 2.2 Respiratoire pathologieën #### 2.2.1 Mucoviscidose (Cystic Fibrosis) * **Definitie:** Autosomaal recessieve aandoening met een dragerschapsfrequentie van 1/25 en een prevalentie van 1/2500. Een defect gen op chromosoom 7 (CFTR) regelt het membraantransport van chloor- en natriumionen. * **Gevolgen:** Chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes mellitus. Taai slijm in exocriene klieren leidt tot luchtweginfecties, bacteriële infecties, chronische (vette) diarree, malabsorptie en groei- en gewichtsachterstand. Op latere leeftijd kan dit leiden tot longdestructie, levercirrose en IDDM. * **Diagnose:** Zweettest (chloride > 60 mmol/l), genetische test, IRT (neonatale screening). * **Behandeling:** Multidisciplinaire aanpak, behandeling van infecties (antibiotica), lysomucil, respiratoire kinesitherapie (autogene drainage, expertiemaneuvers), pancreasenzymen en nieuwe therapieën. #### 2.2.2 Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) * **Definitie:** Chronisch longlijden van de pasgeborene, gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen bij premature baby's. Oorspronkelijk veroorzaakt door schade door langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. Tegenwoordig meer gerelateerd aan premature longmaturatie (corticosteroïden) en toediening van surfactant, wat resulteert in minder alveolen en bloedvaten. * **Risicofactoren:** Zwangerschapsduur, groeirestrictie (GG), ontsteking en infectie, duur van zuurstoftherapie en beademing, voeding, ductus arteriosus. * **Behandeling:** Zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en diuretica, BD en corticosteroïden. * **Rol kinesitherapie:** Lange termijn kunnen er blijvende longproblemen ontstaan, zoals astma. #### 2.2.3 Bronchiolitis * **Definitie:** Een acute lagere luchtweginfectie die de kleine luchtwegen aantast, meestal veroorzaakt door virussen zoals RSV, maar ook rhino-, metapneumo-, parainfluenza- en adenovirussen. Kenmerkt zich door inflammatie en slijmvorming in de kleine luchtwegen bij kinderen jonger dan 2 jaar. * **Symptomen:** Hoest, wheezing, rhonchi. * **Alarmtekens:** Blijvende dyspnoe, ziek kind, nood aan zuurstof. * **Risicofactoren:** Prematuriteit, laag geboortegewicht, chronische longziekte (CLD), anatomische afwijkingen, aangeboren hartafwijkingen (CHD), immuundeficiënties, neurologische aandoeningen. * **Behandeling:** Minimal touch, zuurstof, infuus met voeding. Immunisatie voor risicokinderen. Recurrente virale wheezers kunnen baat hebben bij inhalatie van hypertone zoutoplossing, astma-achtige behandeling, of macroliden (azithromycine) voor een anti-inflammatoir effect. #### 2.2.4 Astma * **Definitie:** Een chronische, niet-infectieuze inflammatoire aandoening van de luchtwegen die leidt tot obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * **Oorzaken:** Allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * **Symptomen:** Wheezing (piepende ademhaling), voornamelijk inspiratoir. * **Diagnose:** Anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumonderzoek (inclusief huidtesten), longfunctieonderzoek en proefbehandeling. * **Gradatie en behandeling:** Gebaseerd op ernst, frequentie van aanvallen en nachtelijke symptomen (mild intermitterend, mild persisterend, matig persisterend, ernstig persisterend). Behandeling omvat bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (oraal of inhalatie), en het vermijden van prikkels. Sporten wordt aangemoedigd. * **Stepwise treatment (Kinderen 5-11 jaar):** Een gestandaardiseerd behandelingsschema met kortwerkende bèta-mimetica (SABA), inhalatiecorticosteroïden (ICS) en langwerkende bèta-mimetica (LABA). #### 2.2.5 Pneumonie * **Definitie:** Een inflammatoire aandoening van de longen, veroorzaakt door bacteriën of virussen. * **Oorzaken:** Bij kinderen < 5 jaar vaak *Haemophilus influenzae* en pneumokokken; bij kinderen > 5 jaar pneumokokken en *Mycoplasma pneumoniae*. * **Symptomen:** Koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor aantasting van longweefsel (RX, kliniek). * **Risicogroepen:** Kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, immuundeficiënties. * **Preventie:** Vaccinaties (pneumokokken, griep) en een rookvrije omgeving. ### 2.3 Cardiale pathologieën #### 2.3.1 Algemeen Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 0,8% van de kinderen en vereisen in 60% van de gevallen een ingreep. De prognose is verbeterd, wat leidt tot een toegenomen vraag naar revalidatie en sportbegeleiding. #### 2.3.2 Genetische oorzaken Hartafwijkingen zijn zelden te wijten aan geïsoleerde genetische afwijkingen, maar komen vaker voor als onderdeel van syndromen: * **Down syndroom (Trisomie 21):** Vaak geassocieerd met AVSD (atrioventriculair septumdefect). * **22q11.2 deletie syndroom:** Kan leiden tot immuunstoornissen en cardiale afwijkingen zoals Tetralogie van Fallot. * **Noonan syndroom:** Vaak geassocieerd met supravalvulaire pulmonaalstenose. #### 2.3.3 Exogene oorzaken Andere oorzaken kunnen zijn: foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asfyxie, of een combinatie van factoren. #### 2.3.4 Types van cardiale afwijkingen * **Shunts:** Abnormale openingen tussen de hartkamers of grote vaten die leiden tot decompensatie (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus). * **Cyanose:** Veroorzaakt door anatomische defecten die leiden tot onvoldoende zuurstofvoorziening in het bloed (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie). * **Linker obstructie:** Vernauwingen in de linker harthelft of aorta die leiden tot shock of decompensatie (bv. aortastenose, coarctatio aortae). * **Hartspierproblemen:** Primaire of secundaire problemen van de hartspierfunctie, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen:** Bradycardie, tachycardie of plotselinge dood (bv. AV-blok, Wolff-Parkinson-White syndroom, supraventriculaire tachycardie). #### 2.3.5 Behandeling van cardiale aandoeningen * **Medicamenteus:** Voor ritmestoornissen en hartfalen. * **Interventioneel:** Voor defecten zoals ASD, VSD, en persisterende ductus arteriosus. * **Chirurgisch:** Voor complexere afwijkingen zoals VSD, Tetralogie van Fallot, en transpositie van de grote vaten. * **Hybride:** Een combinatie van interventionele en chirurgische technieken. #### 2.3.6 Lange termijn opvolging Regelmatige opvolging door een kindercardioloog met ECG, echocardiografie en fietsproeven is cruciaal. Holteronderzoek is belangrijk voor het monitoren van ritmestoornissen. #### 2.3.7 Specifieke syndromen * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominante aandoening door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken omvatten skeletafwijkingen (lange ledematen, arachnodactylie), hypermobiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen, en cardiovasculaire afwijkingen (aortaworteldilatatie, mitralisklepprolaps). Behandeling omvat bètablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen en infertiliteit. ### 2.4 Gastro-intestinale pathologieën #### 2.4.1 Coeliakie * **Definitie:** Een auto-immuunaandoening die het darmslijmvlies beschadigt door een reactie op eiwitten in gluten (tarwe, rogge, gerst). * **Gevolgen:** Glad darmslijmvlies leidt tot vitamine- en nutriëntentekorten. * **Symptomen:** Diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * **Diagnose:** Antigliadine antilichamen in bloed, biopsie van het darmslijmvlies. * **Behandeling:** Glutenvrij dieet. #### 2.4.2 Koemelk EW-allergie (KMEA) * **Prevalentie:** Treft 2-3% van de kinderen. * **Symptomen:** Diarree, constipatie, braken, voedingsweigering, huidklachten (jeuk, uitslag, eczeem), luchtwegproblemen, groeivertraging. * **Diagnose:** Voedingsanamnese en eliminatiedieet. * **Behandeling:** Vermijden van koemelk in de voeding. #### 2.4.3 Pylorusstenose * **Definitie:** Vernauwing van de pylorus (uitgang van de maag). * **Symptoom:** Explosief braken. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.4 Malrotatie * **Definitie:** Verkeerde rotatie van de darm tijdens de embryonale ontwikkeling. * **Gevolg:** Obstructie. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.5 Volvulus * **Definitie:** Een draaiing van de darm, wat de bloedtoevoer in gevaar brengt. * **Symptomen:** Hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.6 Invaginatie * **Definitie:** Een deel van de darm schuift in het direct eropvolgende deel. * **Gevolg:** Kan spontaan reduceren, maar kan ernstig zijn door belemmering van de bloedtoevoer. * **Behandeling:** Reductie tijdens een röntgenonderzoek, soms chirurgisch. ### 2.5 Metabole ziekten * **Definitie:** Vaak recessief erfelijk, gekenmerkt door een defect enzym of transporteiwit, leidend tot veranderingen in een enkel gen. Er bestaan zeer veel verschillende types. * **Pathofysiologie:** Het eindproduct van een metabole route wordt niet geproduceerd, de afbraak van stoffen verloopt niet correct, of een alternatieve route genereert toxische metabolieten. * **Diagnose:** Metabool centrum, neonatale screening (hielprik) voor een aantal metabole aandoeningen. Onderzoek van metabolieten, enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek. * **Symptomen (neonataal):** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperventilatie, epilepsie, icterus. * **Symptomen (oudere kinderen):** Hypoglycemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, meestal dieet, vitamine- of mineralensuppletie. De onderliggende oorzaak is vaak niet te behandelen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziekten, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, mucopolysacharidosen, homocystinurie. #### 2.5.1 Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1) * **Definitie:** Een auto-immuunaandoening waarbij de pancreas onvoldoende insuline produceert. * **Vroege symptomen:** Dorst (polydipsie), veel plassen (polyurie), vermageren, vermoeidheid, secundaire enurese. * **Later optredende symptomen:** Ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock, hyperventilatie door acidose. * **Urgentie:** DM type 1 is altijd een urgentie. Verwijzing naar een ziekenhuis met een diabetesteam is aangewezen. * **Behandeling:** Instellen van insulinetherapie, educatie over zelfcontrole, zelfregulatie, signalering van alarmtekens, en psychosociale begeleiding. ### 2.6 Alarmsignalen bij kinderen Algemene alarmsignalen die op specifieke pediatrische pathologieën kunnen wijzen, zijn onder meer: * **Failure to thrive:** Afwijkende gewichts-, lengte- of hoofdomtrekgroei, voedselweigering, futloosheid, hypotonie. * **Koorts:** Hoge, aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** Dyspnoe, tachypnoe, gebruik van secundaire ademhalingsspieren, intercostale/subcostale tirage. * **Cardiaal:** Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols. * **Algemeen uiterlijk:** Bleke, icterische, hyperemische huid. Klamme, zweterige huid. * **Neurologisch:** Veranderde alertheid voor de leeftijd, irritabiliteit, ingevallen of opgezette fontanel, nekstijfheid, hoge of zwakke schrei. * **Gastro-intestinaal:** Braken, diarree, verslikken. --- # Alarmsignalen bij kinderen Dit onderwerp identificeert algemene alarmsignalen die wijzen op mogelijke pathologie bij kinderen, waaronder problemen met groei, ademhaling, cardiale functie, neurologische status en gastro-intestinale symptomen. Het belang van het herkennen van deze tekenen voor tijdige interventie wordt benadrukt. ### 3.1 Inleiding en algemene overwegingen Het doel van het herkennen van alarmsignalen en klinische tekenen bij pediatrische afwijkingen is cruciaal voor tijdige diagnose en behandeling. Dit omvat het begrijpen van de normale groei en ontwikkeling, afwijkingen daarin, en een overzicht van belangrijke pathologieën die specifiek bij kinderen voorkomen, zoals cardiale, metabole, respiratoire, gastro-intestinale, groei- en endocriene aandoeningen, oncologische ziekten en syndromen. #### 3.1.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind met een opvallend lager gewicht dan verwacht, of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. * **Definities:** * Verandering gewicht/leeftijd > -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * Verandering gewicht/lengte > -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. * **Prevalentie:** FTT komt voor bij 1-5% van de kinderen. * **Evaluatie:** Een grondige evaluatie van alle orgaansystemen is noodzakelijk, met specifieke aandacht voor: * Familiale anamnese * Voorgeschiedenis (inclusief zwangerschapsanamnese) * Klinisch onderzoek #### 3.1.2 Klinische tekenen van FTT Klinische tekenen die kunnen wijzen op FTT omvatten: * Afwijkingen op de groeicurve. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons, vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei, zwak stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. #### 3.1.3 Pathofysiologie en oorzaken van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden ingedeeld in verschillende categorieën: * **Medische oorzaken:** * **Onvoldoende intake:** * Voedingsanamnese: beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek, onvoldoende intake bij borstvoeding, verkeerde bereiding van flesvoeding. * Calorie-inname moet berekend worden; calorieën kunnen eventueel worden toegevoegd. * Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux, koemelkewitallegie (KMEA). * **Psychosociale problemen:** Verwaarlozing, depressie, etc. * **Respiratoire oorzaken:** * **Mucoviscidose:** Autosomaal recessieve aandoening (1/2500 geboorten) veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen. Kenmerkt zich door taai slijm in exocriene klieren, chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes, chronische diarree en groeiachterstand. Diagnose via zweettest (Cl- > 60 mmol/l), genetische test of IRT (neonatale screening). Behandeling is multidisciplinair en gericht op infectiebestrijding, ademhalingstherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, vaak prematuur. Gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen. Risicofactoren zijn zwangerschapsduur, infecties, zuurstof en beademing. Behandeling omvat zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica en corticosteroïden. * **Bronchiolitis:** Lagere luchtweginfectie, meestal viraal (RSV), die de kleine luchtwegen aantast. Symptomen zijn hoest, wheezing en rhonchi. Bij jonge kinderen (< 2 jaar) met risicofactoren (prematuriteit, laag geboortegewicht, CLD, CHD, immunodeficiënties, neurologische aandoeningen) is er een verhoogd risico. Alarmtekens zijn blijvende dyspnoe, ziek aspect en zuurstofnood. * **Astma:** Chronische, niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. Symptomen zijn wheezing en piepende ademhaling. Diagnose via anamnese, klinisch onderzoek, huidtesten, longfunctieonderzoek en proefbehandeling. Behandeling omvat bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie en vermijden van prikkels. * **Pneumonie:** Ontsteking van de longen, bacterieel of viraal. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van longweefselaantasting. Risicogroepen zijn kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen en immuundeficiënties. Preventie via vaccinatie en een rookvrije omgeving is belangrijk. * **Cardiale oorzaken:** * **Aangeboren hartafwijkingen (AHF):** Komen voor bij ongeveer 0.8% van de geboorten. Veel AHF vereisen chirurgische interventie. Kennis hierover is essentieel voor professioneel advies, met name op het gebied van revalidatie en sportbegeleiding. * **Syndromale aandoeningen:** AHF komen vaak voor als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met AVSD), microdeletie 22q1.1 (met tetralogie van Fallot) en Noonan syndroom (met supravalvulaire pulmonaalstenose). * **Oorzaken:** Genetisch, exogeen (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie) of een combinatie hiervan. * **Afwijkingen:** Kunnen zich manifesteren als vernauwingen of lekken op kleppen, abnormale openingen (shunts), problemen met hartfunctie (contractie, relaxatie) of elektrische geleiding. * **Classificatie van afwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld ventrikelseptumdefect (VSD), atriumsceptumdefect (ASD), persisterende ductus arteriosus (PDA), leidend tot decompensatie. * **Cyanose:** Bijvoorbeeld tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie, leidend tot cyanose. * **Linker obstructie:** Bijvoorbeeld aortastenose, coarctatie van de aorta, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Leidend tot shock of decompensatie. * **Hartspierproblemen:** Primair of secundair. * **Ritmestoornissen:** Bradycardie, tachycardie, plotse dood, AV-blok, WPW, supraventriculaire tachycardie. * **Behandeling:** Medicamenteus (ritmestoornissen, hartfalen), interventioneel (ASD, VSD, PDA) of chirurgisch (VSD, Fallot, transpositie). Hybride behandelingen zijn ook mogelijk. * **Lange termijn opvolging:** Fysieke activiteit, inspanningsvermogen, inclusie in sportclubs. Slechts weinig kinderen krijgen strikte limieten opgelegd. * **Marfan syndroom:** Autosomale dominante aandoening met mutaties in het FBN1 gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, arachnodactylie, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen zoals aortaworteldilatatie (risico op dissectie/ruptuur). Behandeling met betablokkers of ACE-remmers, monitoring van de aortawortel. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, hartafwijkingen en infertiliteit. * **Gastro-intestinale oorzaken:** * **Coeliakie:** Auto-immuunaandoening gericht tegen eiwitten in gluten, die het darmslijmvlies beschadigen. Kan leiden tot vitamine- en mineralentekorten. Symptomen zijn diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen en opgezette buik. Diagnose via antigliadine antilichamen en biopsie. Behandeling is een glutenvrij dieet. * **Koemelkewitallegie (KMEA):** Komt voor bij 2-3% van de kinderen. Symptomen variëren van diarree, constipatie, braken tot huiduitslag en groeiachterstand. Diagnose gebeurt via voedingsanamnese en eliminatiedieet. Behandeling is het weglaten van koemelk uit de voeding. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag, leidend tot explosief braken. Vereist chirurgie. * **Malrotatie:** Verkeerde rotatie van de darm, wat kan leiden tot obstructie. Vereist chirurgie. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darm die de bloedtoevoer in gevaar brengt. Kenmerkt zich door hevige buikpijn, braken en een opgezette buik. Vereist chirurgie. * **Invaginatie:** Een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel. Kan spontaan reduceren, maar is soms ernstig. Reductie via radiologisch onderzoek of soms chirurgisch. * **Metabole oorzaken:** * Vaak recessief erfelijk, veroorzaakt door een tekort aan een enzym of transporteiwit. * Leiden tot veranderingen in metabole pathways en/of toxische metabolieten. * Diagnose via gespecialiseerde metabole centra (bloedonderzoek, enzymdiagnostiek, DNA-onderzoek). Neonatale screening (hielprik) detecteert een aantal van deze aandoeningen. * Symptomen kunnen variëren van groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperactiviteit, icterus, epilepsie tot hypoglycemie, sufheid, lethargie en psychiatrische problemen bij oudere kinderen. * Voorbeelden: mucopolysacharidoses, glycogeenstapelingsziektes, phenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie. Behandeling is vaak moeilijk en bestaat uit dieet en suppletie. * **Diabetes Mellitus Type 1:** Vereist urgente verwijzing en opname, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Opleiding in insulinetherapie, zelfcontrole en psychosociale begeleiding zijn cruciaal. ### 3.2 Algemene alarmsignalen bij kinderen Naast specifieke orgaansysteemgerelateerde alarmsignalen, zijn er algemene tekenen die op pathologie kunnen wijzen: * **Algemeen:** * Failure to thrive (zie 3.1.1 en 3.1.2). * Voedselweigering. * Futloosheid, hypotonie. * Hoge aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** * Dyspnoe (kortademigheid). * Tachypnoe (versnelde ademhaling). * Gebruik van secundaire ademhalingsspieren. * Intercostale en subcostale tirage (intrekkingen van de borstkas). * **Cardiaal:** * Tachycardie (versnelde hartslag). * Bradycardie (vertraagde hartslag). * Onregelmatige pols. * **Huid:** * Bleke, icterische (gele) of hyperemische (roodachtige) huid. * Klam, zweterig aspect. * **Neurologische status:** * Alertheid voor de leeftijd. * Irritabiliteit. * Ingedrukte of opgezette fontanel. * Nekstijfheid. * Hoge schrei, zwakke schrei. * **Gastro-intestinaal:** * Braken. * Diarree. * Verslikken. > **Tip:** Het is essentieel om te onthouden dat de aanwezigheid van één of meerdere alarmsignalen niet automatisch betekent dat er pathologie is, maar het indiceert wel een noodzaak tot verdere evaluatie. De context, de ernst van het signaal en de combinatie met andere symptomen zijn van groot belang. > **Tip:** Goede communicatie met ouders of verzorgers is cruciaal. Zij zijn vaak de eersten die veranderingen in het gedrag of de gezondheid van een kind opmerken. Vraag naar hun observaties en neem deze serieus. > **Tip:** Een grondige kennis van de normale ontwikkeling en groeicurves van kinderen is de basis voor het herkennen van afwijkingen. Maak gebruik van referentiegroeicurves en volg de evolutie van een kind over tijd. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Failure to thrive (FTT) | Een aandoening bij kinderen gekenmerkt door een opvallend lager gewicht dan verwacht, of een opvallend geringere gewichtstoename. Dit kan gedefinieerd worden door een significante verandering op de groeicurve in gewicht/leeftijd of gewicht/lengte, of door een afname in lengtegroei binnen een bepaalde tijdsperiode. | | Groeicurves | Grafische representaties die de groei van een kind (gewicht, lengte, hoofdomtrek) vergelijken met die van leeftijdsgenoten. Deze curves zijn essentieel voor het monitoren van de normale ontwikkeling en het vroegtijdig detecteren van groeiafwijkingen. | | Pathofysiologie | De studie van de abnormale functionele en mechanische processen die ten grondslag liggen aan ziekte, met name de mechanische en fysieke disfunctie van het lichaam. In deze context verwijst het naar de mechanismen achter groeiproblemen bij kinderen. | | Mucoviscidose (Cystic Fibrosis - CF) | Een erfelijke auto-recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het CFTR-gen, wat leidt tot een abnormaal membraantransport van chloride- en natriumionen. Dit resulteert in taai slijm in diverse exocriene klieren, wat chronische longinfecties, pancreasinsufficiëntie en groeiachterstand kan veroorzaken. | | Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) | Een chronische longziekte die ontstaat bij pasgeborenen, met name premature baby's, als gevolg van langdurige beademing, hoge zuurstofconcentraties en andere factoren die de longontwikkeling beïnvloeden. Het kenmerkt zich door blijvende longproblemen. | | Bronchiolitis | Een veelvoorkomende virale infectie van de lagere luchtwegen bij kinderen jonger dan twee jaar, meestal veroorzaakt door het RSV-virus. Het leidt tot ontsteking en slijmvorming in de kleine luchtwegen, met symptomen als hoesten en piepende ademhaling. | | Astma | Een chronische, niet-infectieuze ontsteking van de luchtwegen die leidt tot obstructie door spiersamentrekkingen, zwelling van het slijmvlies en slijmsecretie. Symptomen omvatten wheezing en piepende ademhaling. | | Pneumonie | Een ontsteking van het longweefsel, veroorzaakt door bacteriële of virale infecties. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van aantasting van het longweefsel, zichtbaar op röntgenfoto's of klinisch. | | Aangeboren hartafwijkingen (CHD) | Structurele problemen van het hart die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze kunnen variëren van vernauwingen of lekkages van kleppen tot abnormale openingen (shunts) en problemen met de hartfunctie, zoals contractie of elektrische geleiding. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunziekte waarbij de inname van gluten leidt tot beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm, waardoor de vlokken afvlakken. Dit resulteert in malabsorptie van voedingsstoffen, vitaminegebreken en groeiachterstand. | | Koemelkallergie | Een allergische reactie bij kinderen op eiwitten in koemelk. Symptomen kunnen variëren van gastro-intestinale problemen zoals diarree en braken, tot huiduitslag, eczeem en respiratoire problemen. | | Pylorusstenose | Een vernauwing van de pylorus, de uitgang van de maag, bij zuigelingen. Dit leidt tot explosief braken en vereist meestal chirurgische correctie. | | Malrotatie | Een aangeboren afwijking waarbij de darmen niet correct roteren tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit kan leiden tot obstructie en vereist chirurgische behandeling. | | Volvulus | Een draaiing van een deel van de darm rond zijn eigen as, waardoor de bloedtoevoer wordt belemmerd. Dit kan ernstige buikpijn, braken en een opgezette buik veroorzaken en vereist dringende chirurgie. | | Invaginatie | Een toestand waarbij een deel van de darm inschuift in het daaropvolgende deel, wat kan leiden tot obstructie en verstoring van de bloedtoevoer. Dit kan soms spontaan herstellen, maar kan ook chirurgische interventie vereisen. | | Metabole ziekten | Een groep erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een defect in een specifiek gen, wat leidt tot een tekort aan een enzym of een probleem met het transport van stoffen. Dit kan leiden tot de opstapeling van toxische metabolieten of een tekort aan eindproducten, met diverse symptomen tot gevolg. | | Diabetes Type 1 (DM Type 1) | Een chronische auto-immuunziekte waarbij het lichaam onvoldoende insuline produceert, wat leidt tot een verhoogde bloedsuikerspiegel. Symptomen omvatten veel drinken, veel plassen, vermagering en vermoeidheid; bij ketoacidose kan braken, buikpijn, dehydratie en coma optreden. | | Syndromen | Een verzameling van symptomen en tekenen die kenmerkend zijn voor een specifieke aandoening. In de context van pediatrische pathologie kunnen syndromen zoals het syndroom van Down, het 22q11.2-deletiesyndroom en het Noonan-syndroom gepaard gaan met diverse medische problemen, waaronder hartafwijkingen. | | Marfan syndroom | Een autosomaal dominante bindweefselaandoening veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, oogproblemen en cardiovasculaire afwijkingen zoals aortaworteldilatatie. | | Turner syndroom | Een genetische aandoening bij vrouwen, veroorzaakt door het ontbreken van een deel of een hele X-chromosoom. Kenmerken zijn onder andere een kleine gestalte, webbed neck en hartafwijkingen. | | Alarmsignalen | Klinische tekenen die wijzen op een potentieel ernstige medische toestand die onmiddellijke aandacht vereist. Deze kunnen variëren van groeiachterstand tot specifieke respiratoire, cardiale of neurologische symptomen. | | Vaccinaties | Een methode om immuniteit tegen specifieke infectieziekten op te wekken, hetzij actief door het immuunsysteem te stimuleren, hetzij passief door de toediening van antistoffen. Ze spelen een cruciale rol in de preventie van ernstige ziekten bij kinderen. |

# Failure to thrive (FTT) en groeicurves ## 1.1 Inleiding tot groei-afwijkingen bij kinderen Het begrijpen van normale groei en ontwikkeling is cruciaal voor het herkennen van afwijkende patronen bij kinderen. Dit omvat kennis van groeicurves en de verschillende factoren die de groei kunnen beïnvloeden, evenals specifieke pathologieën die zich op kinderleeftijd kunnen manifesteren. ## 1.2 Groeicurves: hoe en wat? Groeicurves zijn grafische weergaven van de groei van een kind over tijd, metingen zoals gewicht, lengte en hoofdomtrek worden vergeleken met normen voor de betreffende leeftijd en geslacht. Ze zijn essentieel voor het objectief beoordelen van de groei en het vroegtijdig detecteren van groeiproblemen. ### 1.2.1 Opstellen en interpreteren van groeicurves Het correct opstellen van een groeicurve vereist nauwkeurige metingen van gewicht, lengte en (voor jongere kinderen) hoofdomtrek. Deze gegevens worden vervolgens uitgezet op gestandaardiseerde groeicurves. Afwijkingen, zoals een significante daling of stijging op de curve, of een gewicht dat consistent onder een bepaalde percentiel ligt, kunnen wijzen op onderliggende problemen. ### 1.2.2 Belang van groei-afwijkingen Een afwijkende groei op de groeicurve kan een vroeg signaal zijn van een medisch probleem. Vroege detectie en interventie zijn cruciaal voor het optimaliseren van de gezondheid en ontwikkeling van het kind. ## 1.3 Definitie van Failure to Thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht wordt voor de leeftijd, en/of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. ### 1.3.1 Diagnostische criteria voor FTT De volgende definities worden aanbevolen voor het vaststellen van FTT: * **Verandering gewicht/leeftijd:** Meer dan $-1$ standaarddeviatie ($SD$) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * **Verandering gewicht/lengte:** Meer dan $-1$ $SD$ binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder op de groeicurve. * **Afname in lengtegroei:** $0.5$ tot $1$ $SD$/jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar en $0.25$ $SD$/jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. ### 1.3.2 Prevalentie en algemene overwegingen bij FTT FTT treft ongeveer 1 tot 5% van de kinderen. Bij de evaluatie van FTT is het cruciaal om alle orgaansystemen in overweging te nemen. Belangrijke aspecten hierbij zijn: 1. familiale anamnese 2. de voorgeschiedenis (inclusief zwangerschapsanamnese) 3. klinisch onderzoek. ## 1.4 Klinische tekenen van Failure to Thrive Naast de objectieve metingen op de groeicurve, kunnen er diverse klinische tekenen aanwezig zijn bij kinderen met FTT: * Irritabiliteit * Vermoeidheid - veel slapen * Verminderde sociale respons * Vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei of stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen ## 1.5 Pathofysiologie van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden onderverdeeld in verschillende hoofdcategorieën, die vaak met elkaar verweven zijn: * **Onvoldoende inname (intake):** Dit is de meest voorkomende oorzaak en kan voortkomen uit problemen met voeding, slikken, of eetstoornissen. * **Malabsorptie of verhoogd verlies:** Ziekten van het maagdarmkanaal of metabole stoornissen kunnen leiden tot onvoldoende opname van voedingsstoffen of een verhoogd verlies ervan. * **Verhoogd energieverbruik:** Chronische ziekten, zoals hart- of longziekten, of infecties, kunnen het metabolisme van het kind verhogen, waardoor de energiebehoefte stijgt. * **Gebruik van voedingsstoffen voor ziekteproces:** Wanneer een kind ernstig ziek is, kan het lichaam de beschikbare voedingsstoffen primair gebruiken voor het bestrijden van de ziekte, ten koste van groei. ## 1.6 Veelvoorkomende oorzaken van FTT De oorzaken van FTT zijn divers en kunnen worden onderverdeeld in medische, psychosociale en omgevingsfactoren. ### 1.6.1 Medische oorzaken: voeding-intake Problemen met de intake van voedsel zijn een primaire oorzaak van FTT. **Voedingsanamnese:** Beperkte intake, veel braken, of problemen met de zuigtechniek (waarbij een logopedist kan helpen) zijn belangrijke aandachtspunten. * **Borstvoeding:** Kan leiden tot te weinig intake als de techniek of de frequentie niet adequaat is. * **Flesvoeding:** Een verkeerde bereiding van de flesvoeding kan de voedingswaarde beïnvloeden. **Berekening calorie-intake:** Het nauwkeurig berekenen van de calorie-intake en het eventueel toevoegen van extra calorieën is essentieel. **Uitsluiten van andere oorzaken:** Gastro-oesofageale reflux, koemelk-eiwitallergie (KMEA), en andere gastro-intestinale problemen moeten worden uitgesloten. ### 1.6.2 Medische oorzaken: respiratoir Ademhalingsproblemen kunnen de voedingsinname en het algemeen welzijn van het kind significant beïnvloeden. * **Mucoviscidose:** Een autosomaal recessieve ziekte met een defect gen op chromosoom 7 (CFTR), wat leidt tot chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie en groei- en gewichtsachterstand. * Diagnostiek: zweettest (Cl- $> 60$ mmol/l) en genetische testen. * Neonatale screening kan de ziekte vroegtijdig opsporen. * Behandeling is multidisciplinair en omvat antibiotica, respiratoire kinesitherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, vaak premature baby's. * Risicofactoren: zwangerschapsduur, ontsteking, infectie, zuurstoftherapie (duur) en beademing. * Behandeling: zuurstof, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en medicatie. * Langetermijngevolgen: astma-achtige problemen. * **Bronchiolitis:** Een virale infectie van de kleine luchtwegen, meestal veroorzaakt door RSV. * Symptomen: hoest, wheezing en rhonchi. * Risicofactoren: prematuriteit en laag geboortegewicht * Alarmtekens zijn blijvende dyspnoe, ziek aspect en zuurstofnood. * **Astma:** Chronische inflammatoire luchtwegaandoening die obstructie veroorzaakt. * Diagnose gebeurt op basis van anamnese, klinisch onderzoek en eventueel longfunctieonderzoek. * Behandeling omvat bronchodilatoren en anti-inflammatoire medicatie. * **Pneumonie:** Ontstekingsaandoening van de longen, bacterieel of viraal. * Risicogroepen zijn kinderen met reeds bestaande aandoeningen zoals hartafwijkingen of astma. * Vaccinaties (pneumokokken, griep) en een rookvrije omgeving zijn belangrijk voor preventie. ### 1.6.3 Medische oorzaken: cardiaal Hartafwijkingen zijn een significante oorzaak van FTT. **Aangeboren hartafwijkingen:** Kunnen variëren van eenvoudige shuntletsels tot complexe structurele defecten. Ze zijn zelden te wijten aan een geïsoleerde genetische afwijking, maar komen wel vaker voor als onderdeel van syndromen (bv. Down syndroom). * **Verschillende soorten hartafwijkingen:** * **Shunts:** Abnormale verbindingen tussen de hartkamers of grote vaten (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus) die kunnen leiden tot decompensatie. * **Cyanose:** Veroorzaakt door een verminderde zuurstofverzadiging van het bloed (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten). * **Linker obstructie:** Vernauwingen in de linkerzijde van het hart of de aorta (bv. aortastenose, coarctatio van de aorta) die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Hartspierproblemen:** Cardiomyopathieën, ritmestoornissen (bradycardie, tachycardie, AV-blok, WPW) die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Behandeling:** Medicamenteus (hartfalen, ritmestoornissen), interventioneel (ASD, VSD, ductus) of chirurgisch (VSD, Fallot, transpositie). * **Lange termijn follow-up:** Regelmatige controle bij de kindercardioloog, met ECG, echo, inspanningstesten en Holteronderzoek. Fysieke activiteit is voor de meeste kinderen met hartafwijkingen wel mogelijk, mits evaluatie van het inspanningsvermogen. **Syndromen met cardiale afwijkingen:** * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominant, mutaties in FBN1 gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen zoals aorta-dilatatie. Behandeling met betablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn onder andere webbed neck, kleine gestalte, cardiale afwijkingen, veel moedervlekken, scoliose, wijde tepels, kleinere pink + ringvinger... ### 1.6.4 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) Problemen in het spijsverteringsstelsel komen frequent voor. * **Coeliakie:** Auto-immuunaandoening waarbij gluten het darmslijmvlies beschadigen, leidend tot malabsorptie en groeivertraging * Diagnose via antistoffen (antigliadine) en biopsie. * Behandeling: glutenvrij dieet. * **Koemelk-eiwitallergie (KMEA):** * Symptomen: diarree, braken, huiduitslag en groeivertraging. * Diagnose: eliminatiedieet * Behandeling: vermijden van koemelk. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag, resulterend in explosief braken. Vereist chirurgische correctie. * **Malrotatie:** Onjuiste draaiing van de darmen, wat obstructie kan veroorzaken en chirurgie vereist. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darmen, wat de bloedtoevoer bedreigt. Vereist spoedchirurgie. * symptomen: hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Invaginatie:** Intussusceptie van de darm. Kan spontaan reduceren, maar vereist soms interventie. ### 1.6.5 Medische oorzaken: metabool Metabole aandoeningen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling. Vaak recessief erfelijk, waarbij een enzym defect is of onvoldoende functioneert. Het gaat om structuur -of transporteiwitten, waarbij er verandering is in één enkel gen. * **Mechanismen:** * Niet aanmaken van eindproducten * onvoldoende afbraak van stoffen * vorming van toxische metabolieten door alternatieve route * **Diagnostiek:** Via metabole centra, met metabolieten onderzoek, enzymdiagnostiek en DNA onderzoek. Neonatale screening (hielprik) detecteert een aantal van deze aandoeningen. * **Symptomen:** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, epilepsie, hypoglycemie, lethargie. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie, mucopolysacharidosen. * **Behandeling:** Vaak beperkt tot dieet, vitamine- of mineralensuppletie. ### 1.6.6 Medische oorzaken: endocrien en groei Problemen met hormonen die de groei reguleren, zoals de schildklier of groeihormoon. * **Thyroïdproblemen:** Hypo- of hyperthyreoïdie kunnen de groei significant beïnvloeden. * **Groeihormoondeficiëntie:** Kan leiden tot een duidelijke groeivertraging. ### 1.6.7 Medische oorzaken: oncologisch Kanker bij kinderen kan zich manifesteren met FTT als een van de symptomen. ### 1.6.8 Syndromen Chromosomale abnormaliteiten en genetische syndromen kunnen gepaard gaan met FTT. * **Down syndroom (Trisomie 21):** Vaak geassocieerd met hartafwijkingen, abdominale afwijkingen en mentale achterstand. * **22q11.2 deletie syndroom:** Kan leiden tot immuunstoornissen en mentale achterstand. * **Noonan syndroom:** Geassocieerd met hartafwijkingen en een karakteristiek uiterlijk. ### 1.6.9 Andere medische oorzaken * **Anemie en bloedziekten:** Tekorten aan ijzer of andere bloedcomponenten kunnen leiden tot algemene malaise en groeiachterstand. * **Infecties:** Chronische of recidiverende infecties vergen veel energie van het lichaam en kunnen de groei belemmeren. * **Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht:** Kinderen die met een laag geboortegewicht geboren worden, hebben een verhoogd risico op FTT. ### 1.6.10 Psychosociale oorzaken * **Verwaarlozing en emotionele deprivatie:** Een gebrek aan adequate zorg, affectie en stimulatie kan de groei en ontwikkeling ernstig belemmeren. * **Depressie van de verzorgers:** Kan leiden tot verminderde aandacht voor de voedingsbehoeften en het welzijn van het kind. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot ondervoeding en slechte leefomstandigheden. ### 1.6.11 Omgevingsfactoren * **Blootstelling aan infecties, toxines, parasieten:** Kan de gezondheid en groei van het kind negatief beïnvloeden. * **Eetgewoonten:** Ongezonde of onevenwichtige eetgewoonten binnen het gezin. ## 1.7 Diagnostische benadering van FTT Een systematische aanpak is essentieel voor het diagnosticeren van FTT en het opsporen van de onderliggende oorzaak. ### 1.7.1 Anamnese Een gedetailleerde anamnese omvat: * **Familiale anamnese:** Vragen naar ziekten in de familie, groeipatronen. * **Voorgeschiedenis:** Zwangerschapsduur, geboortegewicht, vroegere ziekten, medicatiegebruik. * **Voedingsanamnese:** Gedetailleerde informatie over borstvoeding, flesvoeding, vast voedsel, eetlust, braken, diarree, constipatie. * **Sociale anamnese:** Gezinssituatie, mogelijke verwaarlozing, financiële situatie. ### 1.7.2 Klinisch onderzoek Een uitgebreid klinisch onderzoek omvat: * **Vitale parameters:** Gewicht, lengte, hoofdomtrek, temperatuur, hartslag, ademhalingsfrequentie. * **Algemene indruk:** Alertheid, alertheid voor de leeftijd, energieniveau, huidkleur. * **Onderzoek van orgaansystemen:** * **Respiratoir:** Longgeluiden, ademhalingspatroon, gebruik van secundaire ademhalingsspieren. * **Cardiaal:** Harttonen, hartritme, pols. * **Gastro-intestinaal:** Abdominale palpatie, peristaltiek, stoelgang. * **Neurologisch:** Fontanel, nekstijfheid, alertheid, spiertonus, reflexen, ontwikkelingsmijlpalen. * **Huid:** Kleur, uitslag, turgor. ### 1.7.3 Aanvullend onderzoek Afhankelijk van de bevindingen bij anamnese en klinisch onderzoek, kan aanvullend onderzoek worden ingezet: * **Laboratoriumonderzoek:** Bloedonderzoek (volledig bloedbeeld, elektrolyten, nierfunctie, leverfunctie, schildklierhormonen, ijzer, vitamine D, nutriënten), urineonderzoek. * **Beeldvorming:** Echocardiografie (hart), RX thorax (longen), echografie abdomen. * **Specifieke testen:** Zweettest (mucoviscidose), allergietesten, metabole testen, genetisch onderzoek. ## 1.8 Alarmsignalen bij kinderen Naast FTT zelf, zijn er diverse alarmsignalen die duiden op mogelijke ernst en directe aandacht vereisen. ### 1.8.1 Algemene alarmsignalen * **Failure to thrive:** Zoals reeds gedefinieerd. * **Gewicht, lengte, hoofdomtrek:** Significante afwijkingen op de groeicurve. * **Voedselweigering, futloos, hypotoon.** * **Hoge aanhoudende koorts.** ### 1.8.2 Respiratoire alarmsignalen * **Dyspnoe, tachypnoe.** * **Gebruik van secundaire ademhalingsspieren:** Intercostale of subcostale tirage. ### 1.8.3 Cardiale alarmsignalen * **Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols.** ### 1.8.4 Huidalarmsignalen * **Bleke, icterische, hyperemische huid.** * **Klam, zweterig.** ### 1.8.5 Neurologische alarmsignalen * **Niet alert voor de leeftijd, irritabel.** * **Ingevallen of opgezette fontanel.** * **Nekstijfheid.** * **Hoge schrei, zwakke schrei.** ### 1.8.6 Gastro-intestinale alarmsignalen * **Braken, diarree, verslikken.** ## 1.9 Wat neem ik mee op het einde van de lessen? * Inzicht in de normale groei en de mijlpalen van het kind. * Begrip van de redenen voor groei-afwijking. * Een overzicht van de belangrijkste pathologieën op kinderleeftijd: cardiaal, metabool, respiratoir, gastro-intestinaal en voeding, groei en endocrien, oncologisch, syndromen, etc. * Het herkennen van alarmsignalen bij pediatrische afwijkingen. * Specifieke aandachtspunten voor fysiotherapeuten/kinesitherapeuten bij veelvoorkomende pediatrische aandoeningen. * * * # Medische oorzaken van pediatrische aandoeningen Dit document biedt een uitgebreid overzicht van diverse medische pathologieën die specifiek bij kinderen voorkomen, met nadruk op respiratoire, cardiale, gastro-intestinale, metabole en genetische aandoeningen, en hun implicaties voor de fysiotherapeutische praktijk. ### 2.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat significant lager gewicht heeft dan verwacht of significant minder in gewicht toeneemt. **Definities FTT:** * Gewichtsverandering/leeftijd van meer dan -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar. * Gewichtsverandering/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar, en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. FTT treft naar schatting 1 tot 5% van de kinderen en vereist een evaluatie van alle orgaansystemen. Belangrijke anamnestische en klinische informatie omvat de familiale anamnese, voorgeschiedenis, zwangerschapsanamnese en een grondig klinisch onderzoek. **Klinische tekenen van FTT:** * Afwijkende groeicurve * Irritabiliteit, vermoeidheid * Veel slapen * Verminderde sociale respons, vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei, stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen **Pathofysiologie en oorzaken van FTT:** #### 2.1.1 Medische oorzaken: intake Dit omvat onvoldoende calorie-inname door voedingsproblemen zoals beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek (logopedist nodig), onvoldoende intake bij borstvoeding, of verkeerde bereiding van flesvoeding. * **Beleid:** Berekenen van calorie-inname, eventueel toevoegen van calorieën. Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux (GOR) en koemelkallergie (KMEA). Psychosociale problemen zoals verwaarlozing of depressie kunnen ook een rol spelen. #### 2.1.2 Medische oorzaken: respiratoir **Mucoviscidose:** * **Erfelijkheid:** Autosomaal recessief, 1 op 25 dragerschap, 1 op 2500 geboorten. * **Genetica:** Mutaties op chromosoom 7 (CFTR-gen), wat leidt tot een defect in het membraantransport van chloride- en natriumionen. * **Gevolgen:** Chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes, taai slijm in exocriene klieren, luchtweginfecties, bacteriële infecties, chronische (vette) diarree, vetmalabsorptie, en groei- en gewichtsachterstand. Bij ouderen kunnen longdestructie, levercirrose en IDDM optreden. * **Diagnose:** Zweettest (chloride > 60 mmol/l), genetische test, IRT (neonatale screening). * **Behandeling:** Multidisciplinaire centra, behandeling van infecties met antibiotica, mucolytica, respiratoire kinesitherapie (autogene drainage, expertiemaneuvers), en pancreasenzymen. Nieuwe behandelingen zijn in ontwikkeling. **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** * **Definitie:** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen bij premature baby's. * **Oorzaken:** Vroeger vooral schade door langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. Nu ook gerelateerd aan premature longmaturatie (corticosteroïden) en surfactanttoediening, wat leidt tot minder alveolen en bloedvaten. * **Risicofactoren:** Zwangerschapsduur, groeirestrictie, ontsteking en infectie, zuurstof en beademing (duur), voeding, ductus arteriosus. * **Verloop:** Chronisch probleem, vooral in de eerste twee levensjaren. * **Behandeling:** Zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en diuretica, beademingsondersteuning en corticosteroïden. Respiratoire kinesitherapie speelt een rol. Lange termijn kan leiden tot blijvende longproblemen zoals astma. **Bronchiolitis:** * **Definitie:** Infectie van de lagere luchtwegen, voornamelijk bij kinderen jonger dan 2 jaar. * **Oorzaak:** Meestal viraal, met Respiratory Syncytial Virus (RSV) als meest voorkomende verwekker, maar ook rhino-, metapneumo-, parainfluenza- en adenovirussen. * **Pathofysiologie:** Ontsteking en slijmvorming in de kleine luchtwegen. * **Symptomen:** Hoest, wheezing (piepende ademhaling), rhonchi op de longen. * **Risicofactoren:** Prematuriteit, laag geboortegewicht, chronische longziekte (CLD), anatomische afwijkingen, congenitale hartafwijkingen (CHD), immuundeficiënties, neurologische aandoeningen. * **Alarmtekens:** Blijvende dyspnoe, ziek aspect, zuurstofnood. * **Behandeling:** Minimale interventie, zuurstoftherapie, infuus met voeding. Immunisatie is beschikbaar voor risicokinderen. Recurrente virale wheezers kunnen behandeld worden met hypertoon zout, astma-achtige medicatie, en soms macroliden (azitromycine) voor hun anti-inflammatoire effect. **Astma:** * **Definitie:** Chronische, niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * **Triggers:** Allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * **Symptomen:** Wheezing, piepende ademhaling (vooral inspiratoir). * **Diagnose:** Anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumonderzoek, huidtesten, longfunctieonderzoek, proefbehandeling. * **Gradatie:** Gebaseerd op ernst, frequentie van aanvallen en nachtelijke symptomen. * Mild intermittent: Korte episodes, max. 2x/week. * Mild persisterend: Meer dan 2x/week, minder dan 1x/dag. * Matig persisterend: 1x/dag, dagelijkse medicatie vereist. * Ernstig persisterend: Continue symptomen. * **Behandeling:** Bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (oraal, inhalatie), vermijden van prikkels. Sporten wordt aanbevolen. * **Stepwise treatment (kinderen 5-11 jaar):** Omvat kortwerkende bèta-agonisten (SABA), inhalatiecorticosteroïden (ICS), en langwerkende bèta-agonisten (LABA), met dosisaanpassingen afhankelijk van de ernst. **Pneumonie:** * **Definitie:** Inflammatoire aandoening van de longen, bacterieel of viraal. * **Verwekkers:** Jonger dan 5 jaar: \_Haemophilus influenzae, pneumokokken; ouder dan 5 jaar: pneumokokken, \_Mycoplasma pneumoniae. * **Symptomen:** Koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor aantasting van het longweefsel (RX, kliniek). * **Risicogroepen:** Kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, primaire immuundeficiënties (PID). * **Preventie:** Vaccinaties (pneumokokken, griep), rookvrije omgeving. **Intermezzo: Belang van vaccinaties:** Infectieziekten hebben lange tijd een hoge mortaliteit bij kinderen veroorzaakt. Immunisatie kan actief (eigen immuunsysteem bouwt weerstand op, bv. mazelen, bof, rubella, difterie, tetanus, pertussis) of passief (toediening van antistoffen, bv. RSV-immunisatie) zijn. #### 2.1.3 Medische oorzaken: cardiaal **Algemeen:** * Congenitale hartafwijkingen (CHD) komen voor bij circa 0.8% van de pasgeborenen, met verbeterde prognoses en een toenemende vraag naar revalidatie en sportbegeleiding. Basiskennis is essentieel voor professioneel advies. **Oorzaken van hartafwijkingen:** * Zelden te wijten aan geïsoleerde genetische afwijkingen, maar vaker als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met atrioventriculair septumdefect - AVSD), 22q11.2 microdeletie (met tetralogie van Fallot), of Noonan syndroom (met supravalvulaire pulmonaalstenose). Meestal multifactorieel en geïsoleerd. * Genetische factoren. * Exogene factoren: Foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asfyxie. **Afwijkingen op alle niveaus:** * Vernauwingen of lekken van kleppen. * Abnormale openingen (shunts). * Problemen met de hartfunctie (contractie/systole, relaxatie/diastole). * Problemen met de elektrische geleiding. **Classificatie van hartafwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus (PDA), leidend tot decompensatie. * **Cyanose:** Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie, leidend tot cyanose. * **Linker obstructie:** Aortastenose, coarctatie van de aorta, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Leidend tot shock of decompensatie. **Hartspierproblemen:** * Primair of secundair. **Ritmestoornissen:** * Bradycardie, tachycardie, plotselinge dood. * Voorbeelden: AV-blok, Wolff-Parkinson-White (WPW), supraventriculaire tachycardie. **Behandeling van cardiale afwijkingen:** * **Medicamenteus:** Voor ritmestoornissen, hartfalen. * **Interventioneel:** Voor ASD, VSD, PDA. * **Chirurgisch:** Voor VSD, Fallot, transpositie. * **Hybride:** Combinatie van interventioneel en chirurgisch. **Lange termijn opvolging:** * Regelmatige follow-up bij kindercardioloog, ECG, echocardiografie, fietsproeven en Holteronderzoek (voor ritmestoornissen). * Fysieke activiteit: Evaluatie van inspanningsvermogen, inclusie in sportclubs/schoolactiviteiten. Slechts weinig kinderen krijgen strikte limieten opgelegd. **Marfan syndroom:** * **Erfelijkheid:** Autosomaal dominant, mutaties in het FBN1-gen. * **Kenmerken:** Familiaire voorgeschiedenis, skeletafwijkingen (armspan/lichaamslengte > 1,05), arachnodactylie, dunne ledematen, hyperflexibiliteit, scoliose, borstkas misvormingen (pectus excavatum/carinatum), lensluxatie. * **Cardiovasculaire afwijkingen:** Dilatatie van de aorta wortel tot dissectie of ruptuur (bij > 50 mm), mitralisklep proplaps, linkerventrikel dysfunctie. * **Behandeling:** Bètablokkers of ACE-remmers. **Turner syndroom (XO):** * **Kenmerken:** Webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen, infertiliteit. #### 2.1.4 Medische oorzaken: genetisch * **Down syndroom (Trisomie 21):** Specifieke fysionomie, hartafwijkingen, abdominale afwijkingen, mentale achterstand. * **22q11.2 deletie:** Immuunstoornissen, mentale achterstand. * **Noonan syndroom:** Associatie met hartafwijkingen zoals supravalvulaire pulmonaalstenose. #### 2.1.5 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) **Coeliakie:** * **Prevalentie:** 0.5% tot 2% van de kinderen. * **Definitie:** Auto-immuunziekte gericht tegen eiwitten in gluten, die het darmslijmvlies beschadigen, met gladde vlokken als gevolg. Dit leidt tot vitamine- en nutriëntdeficiënties. * **Symptomen:** Diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * **Diagnose:** Antigliadine antistoffen in het bloed, biopsie. * **Behandeling:** Glutenvrij dieet (vermijden van tarwe, rogge, kamut, gerst, spelt). **Koemelkewitallergie (KMEA):** * **Prevalentie:** 2-3% van de kinderen. * **Symptomen:** Diarree, constipatie, braken, voedselweigering. Huidproblemen zoals jeuk, uitslag, eczeem. Luchtwegproblemen en groeivertraging kunnen ook voorkomen. * **Diagnose:** Voedingsanamnese, eliminatiedieet. * **Behandeling:** Koemelk uit de voeding weren. **Pylorusstenose:** * **Definitie:** Vernauwing van de pylorus (uitgang van de maag). * **Symptoom:** Explosief braken. * **Behandeling:** Chirurgie. **Malrotatie:** * **Definitie:** Verkeerde rotatie van de darmen. * **Gevolg:** Obstructie. * **Behandeling:** Chirurgie. **Volvulus:** * **Definitie:** Verdraaiing van de darmen, waardoor de bloedtoevoer in het gedrang komt. * **Symptomen:** Hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Behandeling:** Chirurgie. **Invaginatie:** * **Definitie:** Een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel. Kan spontaan reduceren, maar is soms ernstig door aantasting van de bloedtoevoer. * **Behandeling:** Reductie tijdens een röntgenonderzoek, soms chirurgisch. #### 2.1.6 Medische oorzaken: metabool * **Erfelijkheid:** Vaak recessief erfelijk. * **Pathofysiologie:** Een enzym ontbreekt of is onvoldoende aanwezig, of er is een defect in een structuur- of transporteiwit. Dit kan leiden tot een verandering in één enkel gen. * **Diversiteit:** Zeer veel verschillende types metabole aandoeningen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, gericht op dieet, vitamine- of mineralensuppletie. De oorzaak zelf is vaak niet te behandelen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, mucopolysacharidoses, homocystinurie. * **Diagnose:** Metabool centrum. * **Neonatale symptomen:** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperventilatie, epilepsie, icterus. * **Symptomen bij oudere kinderen:** Hypoglykemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Onderzoeken:** Metabolietenonderzoek, enzymdiagnostiek, DNA-onderzoek. De hielprik dient voor de opsporing van een aantal metabole aandoeningen. * **Indeling:** Kan gebeuren naar het aangetaste celorganel, het pathofysiologisch mechanisme, de pathway, de aangedane organen, of de erfelijkheid. Prognose is vaak progressief en behandelingen zijn nog beperkt. **Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1):** * **Symptomen (vroeg):** Dorst (polydipsie), polyurie, vermageren, vermoeidheid, secundaire enuresis. * **Symptomen (later):** Ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock, hyperventilatie door acidose. * **Urgentie:** DM Type 1 is steeds een urgentie. * **Beleid:** Dringende opname bij acidose, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Instellen en aanleren van insulinetherapie, educatie voor zelfcontrole, zelfregulatie, herkenning van alarmtekens, en psychosociale begeleiding. ### 2.2 Chromosomale abnormaliteiten Deze kunnen leiden tot FTT en defecten in orgaansystemen. Voorbeelden zijn Trisomie 21 (Down syndroom), 22q11.2 deletie en Noonan syndroom. ### 2.3 Defecten in orgaansystemen Dit kan betrekking hebben op endocriene problemen (thyroid, groeihormoondeficiëntie), centrale neurologische afwijkingen, hart- en longproblemen, anemie en bloedziekten, gastro-intestinale problemen (malabsorptie, GOR), infecties, en metabole afwijkingen. ### 2.4 Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht Deze factoren kunnen eveneens bijdragen aan FTT. ### 2.5 Psychosociale en omgevingsfactoren * **Emotionele deprivatie:** Verwaarlozing kan de groei significant beïnvloeden. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot ondervoeding en slechtere toegang tot zorg. * **Blootstelling aan infecties, toxines, parasieten:** Dit kan de gezondheid en groei van een kind schaden. * **Eetgewoonten:** Ongezonde eetpatronen. ### 2.6 Alarmsignalen bij kinderen Het herkennen van alarmsignalen is cruciaal voor vroegtijdige interventie. #### 2.6.1 Algemeen * **Failure to thrive:** Gewichts-, lengte- of hoofdomtrekafwijkingen. * **Voedselweigering, futloosheid, hypotonie.** * **Hoge aanhoudende koorts.** #### 2.6.2 Respiratoir * **Dyspnoe (kortademigheid), tachypnoe (snelle ademhaling).** * **Gebruik van secundaire ademhalingsspieren.** * **Intercostale of subcostale tirage (intrekkingen tussen de ribben).** #### 2.6.3 Cardiaal * **Tachycardie (snelle hartslag), bradycardie (trage hartslag), onregelmatige pols.** #### 2.6.4 Huid * **Bleke, icterische (geelzucht) of hyperemische (roodheid) huid.** * **Klamme, zweterige huid.** #### 2.6.5 Neurologische status * **Afwijkende alertheid voor de leeftijd.** * **Irritabiliteit.** * **Ingevallen of opgezette fontanel.** * **Nekstijfheid.** * **Hoge schrei, zwakke schrei.** #### 2.6.6 Gastro-intestinaal * **Braken, diarree, verslikken.** > **Tip:** Een grondige anamnese en klinisch onderzoek, in combinatie met kennis van groeicurves en normale ontwikkeling, vormen de basis voor het detecteren van pediatrische aandoeningen. Fysiotherapeuten spelen een belangrijke rol in het observeren en rapporteren van alarmsignalen. * * * # Alarmsignalen bij kinderen Dit document beschrijft de identificatie van alarmsignalen bij kinderen, met een specifieke focus op algemene tekenen en signalen gerelateerd aan het cardiovasculaire, respiratoire en neurologische systeem. ## 3\. Alarmsignalen bij kinderen ### 3.1 Algemene definitie en principes van alarmsignalen Alarmsignalen bij kinderen zijn indicaties die wijzen op een potentieel ernstige medische aandoening of afwijking in de ontwikkeling. Het tijdig herkennen van deze signalen is cruciaal voor een adequate interventie en verbeterde prognose. #### 3.1.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht voor de leeftijd, of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. * **Definities:** * Verandering gewicht/leeftijd $> -1$ standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen $< 1$ jaar op de groeicurve. * Verandering gewicht/lengte $> -1$ SD binnen 3 maanden bij kinderen $\\geq 1$ jaar op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van $0.5–1$ SD/jaar bij kinderen $< 4$ jaar. * Afname in lengtegroei van $0.25$ SD/jaar bij kinderen $> 4$ jaar. * **Prevalentie:** FTT treft ongeveer 1-5% van de kinderen. * **Beoordeling:** Een grondige evaluatie van alle orgaansystemen is noodzakelijk. Belangrijke elementen zijn: * Familiale anamnese. * Voorgeschiedenis en zwangerschapsanamnese. * Klinisch onderzoek. * **Klinische tekenen van FTT:** * Groeicurve afwijkingen. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons. * Vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei of stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. * **Pathofysiologie en oorzaken van FTT:** * **Medische oorzaken (intake):** Beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek, onjuiste bereiding van flesvoeding, gastro-oesofageale reflux, koemelkallergie. Adequate calorie-inname berekenen en eventueel aanvullen is essentieel. * **Psychosociale problemen:** Verwaarlozing, depressie. #### 3.1.2 Respiratoire alarmsignalen * **Mucoviscidose:** * Autosomale recessieve aandoening veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen (chromosoom 7), dat het transport van chloride en natrium regelt. * Gevolgen: chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes. * Symptomen: taai slijm in luchtwegen, recidiverende infecties, chronische (vette) diarree, malabsorptie, groei- en gewichtsachterstand. * Diagnose: zweettest (chloride $> 60$ mmol/L), genetische test, IRT (neonatale screening). * Behandeling: multidisciplinaire centra, antibiotica, slijmoplossers, ademhalingstherapie (autogene drainage), pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** * Chronisch longlijden bij pasgeborenen, met name prematuren. * Oorspronkelijk geassocieerd met langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. * Risicofactoren: zwangerschapsduur, infecties, ontstekingen, zuurstoftherapie en beademing, voeding, ductus arteriosus. * Kenmerken: minder alveolen en bloedvaten. * Behandeling: zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica, corticosteroïden. * **Bronchiolitis:** * Lage luchtweginfectie, voornamelijk bij kinderen $< 2$ jaar, vaak veroorzaakt door RSV. * Symptomen: hoest, piepende ademhaling (wheezing), rhonchi. * Alarmsignalen: aanhoudende dyspnoe, ziek aspect, zuurstofnood. * Behandeling: minimaliseren van stress, zuurstoftherapie, infuus met voeding. * **Astma:** * Chronische, niet-infectieuze ontsteking van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * Triggers: allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * Symptomen: piepende ademhaling (voornamelijk inspiratoir). * Gradatie: mild intermitterend, mild persisterend, matig persisterend, ernstig persisterend. * Behandeling: bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (inhalatie en oraal), vermijden van prikkels. * **Pneumonie:** * Ontstekingsaandoening van de longen, bacterieel of viraal. * Symptomen: koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor longweefselaantasting. * Risicogroepen: kinderen met aangeboren hartafwijkingen, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, immuundeficiënties. * Preventie: vaccinaties (pneumokok, griep), rookvrije omgeving. #### 3.1.3 Cardiale alarmsignalen * **Aangeboren hartafwijkingen (AHF):** * Komen voor bij ongeveer 0.8% van de pasgeborenen. * Vaak multifactorieel en geïsoleerd, soms onderdeel van een syndroom (bv. Down syndroom, 22q11.2 microdeletie, Noonan syndroom). * Oorzaken: genetisch, exogeen (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie), of combinaties. * **Soorten hartafwijkingen:** * **Shunts:** Abnormale openingen die leiden tot compensatieproblemen (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus). * **Cyanose:** Grote arteriovenous differences of een combinatie van defecten die leiden tot zuurstofarme bloedcirculatie (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie). * **Linker obstructie:** Vernauwingen of defecten in het linker deel van het hart of de aorta (bv. aortastenose, coarctatio aortae), leidend tot shock of decompensatie. * **Hartritmestoornissen:** Problemen met de elektrische geleiding of hartspierfunctie (bradycardie, tachycardie, AV-blok, WPW). * **Hartspierproblemen:** Primair of secundair aan andere aandoeningen. * **Klinische presentatie:** Afhankelijk van het type afwijking kunnen symptomen variëren van decompensatie en shock tot cyanose. * **Behandeling:** Medicamenteus (hartfalen, ritmestoornissen), interventioneel (sluiten van shunts), chirurgisch (corrigeren van defecten). * **Lange termijn opvolging:** Regelmatige controle bij kindercardioloog, ECG, echocardiografie, inspanningstesten, Holteronderzoek. * **Marfan syndroom:** * Autosomaal dominante aandoening (mutaties in FBN1 gen). * Kenmerken: skeletafwijkingen, arachnodactylie, hyperflexibiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen. * Cardiovasculaire complicaties: aortaworteldilatatie (risico op dissectie of ruptuur), mitralisklepprolaps. Behandeling met bètablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** * Genetische aandoening bij meisjes. * Kenmerken: korte gestalte, webbed neck, hartafwijkingen (bv. aortastenose). #### 3.1.4 Neurologische alarmsignalen * **Algemene neurologische alarmsignalen:** * Alertheid: Verandering in alertheid (bv. sufheid, prikkelbaarheid). * Zuigeling: Ingevallen of opgezette fontanel. * Nekstijfheid. * Huilen: Hoge schrei, zwakke schrei. * Ontwikkelingsachterstand: Vertraagde neuromotore ontwikkeling. #### 3.1.5 Gastro-intestinale (GE) alarmsignalen * **Coeliakie:** * Auto-immuunaandoening gericht tegen gluten, leidend tot schade van het darmvlokkenepitheel. * Symptomen: diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * Diagnose: bloedonderzoek (antigliadine antistoffen), darmbiopsie. * Behandeling: glutenvrij dieet. * **Koemelkallergie:** * Symptomen: diarree, constipatie, braken, voedingsweigering, huiduitslag, eczeem, luchtwegproblemen, groeivertraging. * Diagnose: voedingsanamnese, eliminatiedieet. * Behandeling: koemelk uit de voeding weren. * **Pylorusstenose:** * Vernauwing van de uitgang van de maag. * Symptoom: explosief braken. * Behandeling: chirurgie. * **Malrotatie en volvulus:** * Verkeerde rotatie van de darmen of draaiing van de darmen, wat de bloedtoevoer kan belemmeren. * Symptomen: hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * Behandeling: chirurgie. * **Invaginatie:** * Deel van de darm schuift in het eropvolgende deel. * Symptomen: hevige buikpijn, braken, bloederige stoelgang. * Behandeling: reductie tijdens radiologisch onderzoek, soms chirurgisch. #### 3.1.6 Metabole alarmsignalen * **Erfelijke metabole ziekten:** * Vaak autosomaal recessief erfelijk. * Gevolg van een defect enzym dat leidt tot ophoping van toxische metabolieten of een tekort aan essentiële producten. * Symptomen: groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, epilepsie, hypoglycemie, lethargie. * Diagnose: metabool centrum, metabolieten onderzoek, enzymdiagnostiek, DNA onderzoek. Neonatale screening (hielprik) kan bepaalde aandoeningen opsporen. * Behandeling is vaak complex en afhankelijk van het specifieke defect (bv. dieet, suppletie). * **Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1):** * Auto-immuunziekte waarbij de pancreas geen insuline meer produceert. * **Vroege symptomen:** dorst, veel plassen (polyurie), vermageren, vermoeidheid. * **Latere symptomen (ketoacidose):** braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, coma, hyperventilatie. * **Urgentie:** DM type 1 vereist onmiddellijke medische evaluatie en opname, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Behandeling omvat insulinetherapie, educatie en psychosociale begeleiding. #### 3.1.7 Algemene alarmsignalen (samenvattend) * **FTT:** Gewicht, lengte, hoofdomtrek afwijkingen, voedselweigering, futloosheid, hypotonie. * **Koorts:** Hoge, aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** Dyspnoe, tachypnoe, gebruik van secundaire ademhalingsspieren, intercostale/subcostale tirage. * **Cardiaal:** Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols. * **Huid:** Bleekheid, icterus, hyperemie, klamheid, zweterigheid. * **Neurologisch:** Prikkelbaarheid, veranderde alertheid, nekstijfheid, abnormaal huilen, epilepsie. * **Gastro-intestinaal:** Braken, diarree, verslikken. > **Tip:** Het is cruciaal om bij het beoordelen van alarmsignalen rekening te houden met de leeftijd van het kind en de context van de symptomen. Een symptoom dat bij een oudere peuter normaal kan zijn, kan bij een zuigeling een alarmsignaal zijn. * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Failure to thrive (FTT) | Een toestand waarbij een kind opvallend lager gewicht heeft dan verwacht wordt voor zijn leeftijd en/of een opvallend minder toename in gewicht vertoont. Dit kan gedefinieerd worden door specifieke veranderingen in gewicht/leeftijd of gewicht/lengte op groeicurves, of door een significante afname in lengtegroei over tijd. | | Groeicurves | Grafische weergaven die de normale groei van kinderen in lengte, gewicht en hoofdomtrek volgen ten opzichte van hun leeftijd. Ze helpen bij het identificeren van groei-afwijkingen en het monitoren van de ontwikkeling van een kind. | | Pathofysiologie | De studie van de abnormale functionering van het lichaam als gevolg van ziekte of letsel, die zich manifesteert in de mechanismen die ten grondslag liggen aan ziektes en hun symptomen. | | Anamnese | Een medische geschiedenis van een patiënt, verzameld door middel van een gestructureerd interview, waarin informatie wordt verkregen over de medische voorgeschiedenis, huidige klachten en leefomstandigheden. | | Klinisch onderzoek | Een systematisch lichamelijk onderzoek van een patiënt door een zorgverlener om de medische toestand te beoordelen, symptomen te identificeren en diagnoses te stellen. | | Diuretica | Medicijnen die de uitscheiding van water en zouten door de nieren bevorderen, vaak gebruikt bij de behandeling van oedeem, hoge bloeddruk en hartfalen. | | Sondevoeding | Vloeibare voeding die via een sonde rechtstreeks in het maag-darmkanaal wordt toegediend, meestal gebruikt bij patiënten die niet adequaat via de mond kunnen eten. | | VSD (Ventrikelseptaaldefect) | Een aangeboren hartafwijking waarbij er een opening is tussen de twee kamers (ventrikels) van het hart, wat kan leiden tot abnormale bloedstroming en verhoogde druk in de longcirculatie. | | RX thorax | Een röntgenfoto van de borstkas, gebruikt voor het visualiseren van de longen, het hart en de botstructuren van de borstkas om afwijkingen op te sporen. | | Longoedeem | Ophoping van overtollig vocht in de longblaasjes, wat ademhalingsproblemen veroorzaakt en vaak een gevolg is van hartfalen of andere ernstige medische aandoeningen. | | Mucoviscidose | Een erfelijke, autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale transport van chloride- en natriumionen over celmembranen, wat leidt tot taai slijm in exocriene klieren en diverse orgaansystemen aantast, met name de longen en pancreas. | | CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) | Het gen dat codeert voor een eiwit dat fungeert als een chloridekanaal, essentieel voor het transport van zouten en water over celmembranen. Mutaties in het CFTR-gen veroorzaken mucoviscidose. | | Zweettest | Een diagnostische test voor mucoviscidose waarbij de concentratie chloride in het zweet wordt gemeten; een verhoogde concentratie duidt op de ziekte. | | IRT (Immunoreactieve Trypsine) | Een screeningstest die bij pasgeborenen wordt uitgevoerd om mucoviscidose op te sporen; verhoogde niveaus van IRT kunnen wijzen op de ziekte. | | Autogene drainage | Een ademhalingstechniek die patiënten met longaandoeningen helpt om slijm uit de luchtwegen te mobiliseren en op te hoesten, door gebruik te maken van de eigen ademhalingskracht. | | Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) | Een chronische longaandoening die vaak voorkomt bij premature baby's die langdurig beademd zijn, gekenmerkt door blijvende schade aan de longen en verminderde longfunctie. | | Bronchiolitis | Een veelvoorkomende virale infectie van de onderste luchtwegen bij jonge kinderen (< 2 jaar), veroorzaakt door ontsteking en obstructie van de kleine luchtwegen, vaak door RSV-virus. | | RSV (Respiratoir Syncytieel Virus) | Een veelvoorkomend virus dat luchtweginfecties veroorzaakt, met name bronchiolitis en longontsteking bij jonge kinderen. | | Wheezing | Een piepende of fluitende ademhaling, veroorzaakt door vernauwing van de luchtwegen, vaak een symptoom van astma of bronchiolitis. | | Dyspnoe | Ademhalingsmoeilijkheden of kortademigheid, gekenmerkt door een gevoel van benauwdheid en/of moeite met ademen. | | Astma | Een chronische ontsteking van de luchtwegen die leidt tot terugkerende episodes van wheezing, kortademigheid, een beklemd gevoel op de borst en hoesten, vaak geassocieerd met allergieën. | | SABA (kortwerkend betamimeticum) | Een klasse luchtwegverwijders die snel werkt om de luchtwegen te openen, gebruikt voor de verlichting van acute astmasymptomen. | | ICS (inhalatiecorticosteroïden) | Medicijnen die worden geïnhaleerd om ontsteking in de luchtwegen te verminderen, de hoeksteen van de langetermijnbehandeling van astma. | | LABA (langwerkend betamimeticum) | Luchtwegverwijders die langduriger werken dan SABA's en vaak worden gebruikt in combinatie met ICS voor de behandeling van matig tot ernstig astma. | | Pneumonie | Een infectie van de longen die leidt tot ontsteking van de alveoli (luchtblaasjes), vaak veroorzaakt door bacteriën of virussen, met symptomen als koorts, hoest en ademhalingsmoeilijkheden. | | Vaccinaties | Het proces waarbij immuniteit tegen een specifieke ziekte wordt opgewekt door blootstelling aan een verzwakte of geïnactiveerde vorm van het pathogeen, of aan een component daarvan. | | Aangeboren hartafwijkingen | Structurele defecten in het hart die aanwezig zijn bij de geboorte, variërend in ernst en met mogelijke gevolgen voor de bloedcirculatie en hartfunctie. | | Syndroom | Een combinatie van symptomen die samen een bepaalde ziekte of aandoening kenmerken, vaak veroorzaakt door genetische afwijkingen of externe factoren. | | Trisomie 21 (Down syndroom) | Een genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, die leidt tot karakteristieke fysieke kenmerken, intellectuele beperking en verhoogd risico op bepaalde medische problemen. | | 22q11.2 deletiesyndroom | Een genetische aandoening veroorzaakt door een kleine deletie op chromosoom 22, die kan leiden tot diverse ontwikkelingsproblemen, waaronder hartafwijkingen, immuundeficiënties en leerstoornissen. | | Noonan syndroom | Een genetische aandoening die gekenmerkt wordt door een reeks fysieke afwijkingen, waaronder hartafwijkingen, een laag geboortegewicht, en karakteristieke gelaatstrekken. | | Foetaal alcohol syndroom | Een reeks fysieke, mentale en gedragsproblemen die kunnen optreden bij een kind wiens moeder alcohol dronk tijdens de zwangerschap. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunaandoening waarbij het eten van gluten leidt tot schade aan de dunne darm, wat leidt tot malabsorptie van voedingsstoffen en diverse symptomen. | | Gluten | Een eiwit dat van nature voorkomt in bepaalde granen zoals tarwe, rogge en gerst, en dat bij mensen met coeliakie een immuunreactie en darmschade veroorzaakt. | | Koemelkallergie | Een allergische reactie op eiwitten in koemelk, die kan leiden tot diverse symptomen, waaronder huiduitslag, ademhalingsproblemen en gastro-intestinale klachten. | | Pyloorstenose | Een vernauwing van de pylorus, de uitgang van de maag naar de dunne darm, die ernstig braken kan veroorzaken bij zuigelingen. | | Malrotatie | Een abnormale ontwikkeling van de darmen tijdens de foetale periode, waarbij de darmen niet correct roteren, wat kan leiden tot obstructie en andere complicaties. | | Volvulus | Een draaiing van een deel van de darm rond zijn eigen bloedtoevoer, wat kan leiden tot ischemie en darmnecrose als het niet snel wordt behandeld. | | Invaginatie | Een aandoening waarbij een deel van de darm in het daaropvolgende deel schuift, wat een obstructie kan veroorzaken en de bloedtoevoer naar het ingevagineerde segment kan belemmeren. | | Metabole aandoeningen | Een groep van genetisch bepaalde ziekten die de stofwisseling van het lichaam beïnvloeden, vaak door een tekort aan een specifiek enzym, wat kan leiden tot ophoping van toxische stoffen of tekort aan essentiële producten. | | Fenylketonurie (PKU) | Een erfelijke metabole aandoening waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken, wat kan leiden tot ernstige neurologische schade als het niet wordt behandeld met een speciaal dieet. | | Glycogeenstapelingsziektes | Een groep van erfelijke metabole aandoeningen die de opslag en afbraak van glycogeen in het lichaam beïnvloeden, wat kan leiden tot hypoglycemie en orgaanschade. | | Diabetes Mellitus Type 1 | Een auto-immuunziekte waarbij de pancreas onvoldoende of geen insuline produceert, wat leidt tot een verhoogde bloedsuikerspiegel. | | Ketose | Een metabole toestand waarbij het lichaam vetten afbreekt voor energie, wat leidt tot de productie van ketonlichamen; dit kan optreden bij langdurig vasten, diabetes type 1 of alcoholmisbruik. | | Acidose | Een toestand waarbij het bloed te zuur wordt, wat kan optreden bij diverse medische aandoeningen zoals diabetes type 1, nierfalen of longaandoeningen. | | Hypertensie | Een aandoening waarbij de bloeddruk chronisch verhoogd is. | | Bradycardie | Een hartslag die abnormaal langzaam is, doorgaans gedefinieerd als minder dan 60 slagen per minuut bij volwassenen. | | Tachycardie | Een hartslag die abnormaal snel is, doorgaans gedefinieerd als meer dan 100 slagen per minuut bij volwassenen. | | Epistaxis | Een neusbloeding, of bloedneus. | | Icterus (geelzucht) | Een geelverkleuring van de huid en het oogwit, veroorzaakt door een teveel aan bilirubine in het bloed. | | Hypotonie | Verminderde spierspanning, wat resulteert in een slap of slapper gevoel van de spieren. | | Fontanel | De zachte plek op de schedel van een baby, waar de botten nog niet vergroeid zijn. | | Nekstijfheid | Stijfheid van de nekspieren, wat een symptoom kan zijn van meningitis of andere neurologische aandoeningen. | | Intercostale tirage | Het naar binnen trekken van de huid tussen de ribben tijdens het ademen, wat duidt op ademhalingsmoeilijkheden. | | Subcostale tirage | Het naar binnen trekken van de huid onder de ribbenboog tijdens het ademen, wat wijst op verhoogde ademhalingsinspanning. | | Hyperventilatie | Snellere en diepere ademhaling dan normaal, vaak als reactie op angst of stress, wat kan leiden tot duizeligheid en tintelingen. | | Hypovolemische shock | Een levensbedreigende aandoening veroorzaakt door ernstig bloedverlies of vochtverlies, wat leidt tot een drastische daling van de bloeddruk. | | Marfan syndroom | Een erfelijke bindweefselaandoening die verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waaronder het skelet, de ogen en het cardiovasculaire systeem. | | Arachnodactylie | De aanwezigheid van abnormaal lange, slanke vingers en tenen, een veelvoorkomend kenmerk van het Marfan syndroom. | | Lensluxatie | Verplaatsing van de ooglens, vaak geassocieerd met het Marfan syndroom. | | Pectus excavatum/carinatum | Borstkasafwijkingen, waarbij de borstbeen naar binnen (excavatum) of naar buiten (carinatum) is verplaatst. | | Aortaworteldilatatie | Verwijding van de aorta bij de wortel, het deel dat uit het hart komt, een potentieel gevaarlijke complicatie van het Marfan syndroom. | | Mitralisklepprolaps | Een aandoening waarbij de mitralisklep van het hart niet goed sluit, wat kan leiden tot terugstroming van bloed. | | Turner syndroom | Een genetische aandoening die alleen vrouwen treft, veroorzaakt door het ontbreken van een deel of een volledige X-chromosoom, met diverse fysieke en ontwikkelingskenmerken. | | Webbed neck | Een kenmerk van het Turner syndroom waarbij de huid van de nek verbreed en gevouwen is. | | Pectus excavatum | Een borstkasafwijking waarbij het borstbeen naar binnen is ingezakt. | | Pectus carinatum | Een borstkasafwijking waarbij het borstbeen naar buiten steekt. | | Infertility | Onvermogen om zwanger te worden of zwangerschap te veroorzaken na een jaar van regelmatige, onbeschermde geslachtsgemeenschap. |

# Klachten en normale ontwikkeling van musculoskeletale aandoeningen bij kinderen in de eerste lijn Consultaties in de eerstelijnszorg voor musculoskeletale (MSK) aandoeningen bij kinderen komen frequent voor. In Nederland bedroegen deze tot 7,5% van de huisartsencontacten, en in Australië 5%. Ongeveer **54%** van de nieuwe episodes waren **traumatisch van aard.** In een Australische studie nam de **frequentie toe met de leeftijd, behalve bij adolescente meisjes**. Problemen aan de bovenste en onderste ledematen kwamen het vaakst voor. ### 1.1 Mijlpalen van de normale ontwikkeling en hun belang (zie mijlpalen op de ppt) #### 1.1.1 Mijlpalen bij gangproblemen en problemen aan de onderste ledematen (OL) 1. **Teengang (op de tenen lopen):** Normaal tot de leeftijd van 3 jaar. Kinderen dienen in staat te zijn de hiel op de grond te zetten indien gevraagd. **\=> Alarmtekenen:** * Persisteren na 3 jaar. 2. **O-benen (genu varus):** Normaal voor zuigelingen en peuters. Vaak gepaard met out-toeing rond de leeftijd van 18 maanden. **\=> Alarmtekenen:** * Persisteren na 3 jaar * Intercondylaire separatie meer dan 6 centimeter * asymmetrie * progressieve deformatie * pijn na een traumatisch event * andere skeletafwijkingen. 3. **X-benen (genu valgus):** Normaal na de zuigelingen- en peuterleeftijd, en gaan samen met in-toeing. Deze stand normaliseert doorgaans tegen de leeftijd van 7 jaar. **\=>** **Alarmtekenen:** * Voor de leeftijd van 2 jaar of na 7 jaar * Verergering na 7 jaar * Asymmetrie * Manken * Pijn * Korte gestalte 4. **Genu valgum (met in-toeing):** klachten kunnen zijn: * vaker vallen * onderbenen naar buiten "gooien" bij hardlopen * moeite met beenbewegingen bij zwemmen (schoolslag). 5. **Platvoeten (flexibel):** Normaal tot de leeftijd van 6 jaar. 6. **Kromme tenen (meestal 3e-4e teen):** Normaliseren doorgaans bij het rechtop staan en stappen. 7. **In-toeing:** * **Femorale anteversie:** Stappen met voeten en patella naar binnen. Corrigeert spontaan, normaal tot 10 jaar. * **Interne tibiale torsie:** Patella naar voren, maar voeten naar binnen. Normaal tot 3 jaar, corrigeert spontaan. * **Metatarsus adductus***:* Aangeboren abnormale stand van de voeten. Passief corrigeerbaar, normaal tot 6 jaar. Vaak gerelateerd aan de positie in de uterus. * ***Kenmerken:*** *Voet blijft flexibel, herstel binnen 2-3 jaar. Nauwkeurig heupenonderzoek is vereist.* * **"Clubfoot" (pes equinovarus):** Prevalentie van 1 / 1000. Abnormaal, waarbij gewrichten, spieren en botten zijn aangedaan. De voet keert naar beneden en inwaarts. Correctie met methoden zoals de **Ponseti-methode** (eventueel chirurgische interventie (bv. **achillespeesrelease**)). 8. **Flexibele platvoet**: Geen mediaal gewelf, hiel meestal in valgusstand. Altijd te corrigeren door houding. * Rigide platvoet (meestal vanaf 8 jaar): Vergroeiing tussen talus en os naviculare en calcaneus. Vereist röntgenonderzoeken is vaak pijnlijk. #### 1.2 Red flags voor verwijzing Bij twijfel over de ernst of aard van een musculoskeletale klacht bij een kind, is een gestructureerde evaluatie essentieel. Dit omvat het uitvragen van de **voorgeschiedenis, de klachten, inspectie en manipulatie**. **Indicaties voor verwijzing ("niet pluis gevoel"):** * Pijn of ongemak * Asymmetrie * Andere problemen of klachten * Verergering van de klachten en/of functionele beperking red flags: * Koorts, systemische tekenen (onwel, vermagering, nachtelijk zweten) * Gezwollen lymfeklieren of gezwollen lever en milt * Botpijn (diep, knagend) * Zwelling, roodheid (gewricht, huid) * 's Nachts wakker worden van de pijn * verschil tussen het verhaal en de kliniek **Alarmtekenen bij acute en chronische musculoskeletale pijn:** Deze signalen vereisen nader onderzoek, mogelijk inclusief een Pediatric Regional Examination of the Musculoskeletal System (pREMS) voor een gedetailleerder onderzoek van de relevante regio. ### 1.3 Specifieke afwijkingen #### 1.3.1 Torticollis * **Contractie van de musculus sternocleidomastoideus:** Hoofd draait naar dezelfde zijde, kin naar de andere zijde. Draaien van het hoofd is nog mogelijk. = ipsilaterale lateroflexie + contralaterale rotatie. **Alarmsignalen:** * Hoofd en kin naar dezelfde zijde - wijst op niet musculaire oorzaak. * langdurige torticollis (bv. Klippel-Feil syndroom). #### 1.3.2 Rugpijn Rugpijn bij kinderen is niet zeldzaam en kan worden bevorderd door: * Gebrek aan beweging * Slechte houding * Obesitas * Psychologische factoren * Bepaalde sporten (turnen, hockey, judo) Rugpijn bij jonge kinderen is frequenter pathologisch dan bij volwassenen. De pathologische oorzaken verschillen ook van die bij volwassenen, zoals discus hernia en artrose. **Rugpijn: alarmtekenen** * Pijnlijke scoliose * Slapeloosheid door pijn * Neurologische tekenen van compressie (paresthesieën, sfincterstoornissen, zenuwpijn) * Systeembevindingen * Jonge leeftijd (< 5 jaar) * Ontstekingstekenen (bv. ochtendstijfheid of –pijn) - inflammatie * Trauma (suggereert mogelijke fractuur of tumor) **Rugpijn: pathologische oorzaken** * Spondylolyse (= stressfractuur in de pars interarticularis) * Spondylolisthese =(voorwaartse verschuiving van een wervel) * Ziekte van Scheuermann (asymmetrische groei, adolescentie) * Inflammatoire aandoeningen (bv. geassocieerd met Inflammatory Bowel Disease - IBD) **Acute of chronische pijn en eventuele neurologische tekens door compressie:** Dit kan wijzen op diverse oorzaken. #### 1.3.3 Pijn aan de voet en enkel Cave: schoenen Bij inspectie van de voet extra aandacht voor teennagels, wratten en blaren. * **Groeipijnen =** uitsluitingsdiagnose. Kenmerken zijn symmetrie, pijn voornamelijk in de benen, niet beperkt tot gewrichten, geen ochtendpijn, geen manken, geen beperking van fysieke activiteit, en een normale lichamelijke onderzoek (ev. hypermobiliteit of platvoet). Deze pijn treedt meestal op tussen 3 en 12 jaar. * **Flexibele platvoet:** Normaal tot 8 jaar, pijnloos. * **Rigide platvoet:** Vereist aandacht vanwege mogelijke vergroeiing; inflammatoire artritis is een differentiaaldiagnose. * **Hielpijn:** Kan wijzen op artritis of ontsteking van de peesinsertie. * **Calcaneus:** Osteochondritis is een mogelijke oorzaak van hielpijn. * **Evolutieve aandoeningen:** Denk aan Charcot-Marie-Tooth, een neurologische aandoening met progressieve spierverzwakking en peesretractie. * **RICE-protocol:** Rust, IJs (Ice), Compressie, Elevatie kan worden toegepast bij bepaalde acute aandoeningen. #### 1.3.4 Heupdysplasie * **Bij baby's en jonge kinderen:** * **symptomen**: * pijn * toenemend bij inspanning of buigen * manken bij stappende kinderen * Symptomen zoals "snapping" of "popping" * heupkop uit het acetabulum * **Karakteristieken:** Mild tot ernstig, vaker voorkomend bij meisjes, eerstgeborenen en na stuitbevalling. * **Diagnostiek:** Klinisch onderzoek bij ontslag; bij twijfel echografie. * **Behandeling:** * Brace * Pavlik-harnas * chirurgie. #### 1.3.5 Pijn ter hoogte van de heup Pijn aan de heup kan zich manifesteren in de lies, dij, of knie (gerefereerde pijn). **Mogelijke oorzaken van gerefereerde pijn:** * Sacro-iliacale gewrichten * Lage rug * Bekken * Lies * Testes (cave: torsio testis!) * Buik (cave: appendicitis!) * soms systemische aandoeningen zoals bv. reuma, sikkelcelanemie, maligniteiten Een korter been kan het gevolg zijn van heuppijn. #### 1.3.6 Ziekte van Legg-Calvé-Perthes * **Bij jongens van 4-8 jaar (m:v ratio 4:1):**het is een dringende indicatie voor doorverwijzing. * **Pathofysiologie:** Avasculaire necrose van de epifyse van de caput femoris. * **Behandeling:** Met behandeling is herstel mogelijk, maar het proces is traag. Rust en abductie zijn belangrijke componenten van de behandeling. * **CAVE:** sikkelcelanemie of corticosteroïdgebruik als oorzaak . * **Diagnostiek:** Röntgenfoto's (RX) kunnen bilaterale aantasting tonen (links is vaker aangedaan dan rechts). #### 1.3.7 Kniepijn * **Trauma:** Verwijst naar het schema voor traumatische oorzaken. * **Adolescenten:** * **Anterieur:** Vaak gerelateerd aan intensieve sportbeoefening. * **Obesitas:** Een significante factor. * **Cave maligniteiten, reuma, huidletsels:** Deze dienen overwogen te worden. * **Specifieke aandoeningen:** * **Osgood-Schlatter:** Komt voor bij adolescenten die sporten (voetbal, basketbal). Kenmerkt zich door zwelling en pijn ter hoogte van de tibiale tuberositas, gerelateerd aan ontsteking van de groeiplaat door repetitieve tractie van de kniepees. Behandeling omvat trainingsaanpassingen en oefeningen. * **Chondromalacia patellae:** Verzachting van het kraakbeen van de knieschijf ("runners' knee"). Typisch tijdens groeispurt en adolescentie. Graden 1-4. Behandeling omvat fysiotherapie en eventueel chirurgie. **Red flags bij kniepijn:** * Botpijn, nachtelijke pijn, knagende pijn. * **Osteoid osteoom:** Goedaardig, kenmerkt zich door nachtelijke pijn die verbetert met NSAID's. * Leukemie, metastasen, bottumoren. * Blijvende zwelling, zonder trauma. * Warmte, roodheid. * Letsel ter hoogte van distale femur of proximale tibia kan kniepijn veroorzaken; RX van knie, femur en tibia is geïndiceerd. ### 1.4 Chronische pijn bij kinderen #### 1.4.1 Etiologie van chronische pijn zonder duidelijke etiologie Chronische pijn zonder aantoonbare oorzaak komt vaker voor bij meisjes, lagere sociaaleconomische status (SES), en adolescenten. * **Juveniele fibromyalgie:** Diffuse of veralgemeende pijn. * **CRPS (Chronisch Regionaal Pijnsyndroom):** Treedt op na trauma, vooral aan de onderste ledematen. Kenmerkt zich door "overdreven" pijn, zwelling, temperatuurverschillen (koud/warm), en verminderde beweeglijkheid. * **Hypermobiliteit:** Overweeg syndromen zoals Marfan of andere bindweefselpathologieën. * **Chronische rugpijn:** Let op red flags. #### 1.4.2 Klinische presentatie en bevorderende factoren * **Klinisch beeld:** Soms lokaal beginnend, vervolgens uitbreidend. Houdingsveranderingen, verminderde beweeglijkheid, angst om pijn uit te lokken, hypersensitiviteit, thermodysregulatie, autonome dysfunctie (tachycardie, hyperventilatie, koud zweet, bleekheid, malaise). * **Musculoskeletaal onevenwicht:** Kinderen kunnen ledematen stijf houden, door de benen zakken, de knieën en heupen plooien, of vuisten ballen. Spierspasmen, veranderde houding en gangstoornissen kunnen optreden. * **Factoren die chronische pijn bevorderen/veroorzaken (controversieel):** Trauma, hypermobiliteit, genetische factoren (familiaal voorkomen?), psychologische factoren, omgevingsfactoren (verhuis, scheiding, ziekte, stresssituaties). * **Impact:** Chronische pijn beïnvloedt het sociale leven van het kind en de ouders, en kan schoolprestaties negatief beïnvloeden. * **Prevalentie:** Ongeveer 15% van de terugkerende pijn bij kinderen, 1-2% van de kinderen heeft ernstige chronische MSK pijn. * **Juveniele Reumatoïde Arthritis:** Een belangrijke oorzaak van chronische gewrichtspijn. ### 1.5 Overgewicht en musculoskeletale problemen Overgewicht (hogere BMI) is geassocieerd met een verhoogd risico op diverse musculoskeletale problemen: * **Rug en onderste ledematen (knie en enkel):** Tot 45% van de kinderen met overgewicht heeft klachten. * **Gewrichtsveranderingen:** Verhoogde belasting kan leiden tot veranderingen. * **Platvoeten, O-benen en X-benen:** Vaker voorkomend. * **Heupproblemen:** Verhoogde incidentie. * **Fractuurgevoeligheid:** Kinderen met overgewicht zijn gevoeliger voor fracturen van de onderarm en femur. * **Verlies van spiermassa en motorische coördinatie:** Dit kan een vicieuze cirkel creëren, waarbij verminderde mobiliteit de obesitas verder bevordert. * * * # Red flags en specifieke musculoskeletale afwijkingen bij kinderen 2. Red flags en specifieke musculoskeletale afwijkingen bij kinderen Dit deel bespreekt waarschuwingssignalen die duiden op de noodzaak van verwijzing naar gespecialiseerde zorg, evenals specifieke musculoskeletale aandoeningen bij kinderen, inclusief hun diagnostiek en alarmsignalen. ### 2.1 Ontwikkelingsmijlpalen bij gang- en onderste ledemaatproblemen Kennis van normale psychomotore ontwikkeling is cruciaal voor het beoordelen van gangproblemen en afwijkingen van voeten en benen. Veel afwijkingen zijn normaal tot op een bepaalde leeftijd. #### 2.1.1 Mijlpalen en alarmtekens * **Teengang (op de tenen lopen):** Normaal tot 3 jaar. Kinderen moeten de hiel op de grond kunnen zetten indien gevraagd. * **Alarmteken:** Persisteren na 3 jaar, intercondylaire separatie meer dan 6 cm, asymmetrie, progressieve deformatie, pijn na trauma, andere skeletafwijkingen. * **O-benen (genu varus):** Normaal bij zuigelingen en peuters, vaak gepaard met out-toeing (voeten naar buiten draaien). * **Alarmteken:** Persisteren na 3 jaar. * **X-benen (genu valgus):** Normaal na de peuterleeftijd, gaan samen met in-toeing (voeten naar binnen draaien) en normaliseren rond 7 jaar. * **Alarmteken:** Voor 2 jaar of na 7 jaar, verergering na 7 jaar, asymmetrisch, manken, pijn, korte gestalte. * **Klachten:** Vaker vallen, onderbenen naar buiten gooien bij hardlopen, moeite met zwemmen. * **Platvoeten (flexibel):** Normaal tot 6 jaar. * **Alarmteken (vanaf 8 jaar):** Rigide platvoet, veroorzaakt door vergroeiing tussen talus of os naviculare en calcaneus. Meestal pijnlijk en vereist röntgenonderzoek. * **Kromme tenen (meestal 3e-4e teen):** Normaliseren bij rechtop staan en stappen. * **In-toeing:** * **Femorale anteversie:** Stappen met voeten en patella naar binnen. Corrigeert spontaan, normaal tot 10 jaar. * **Interne tibiale torsie:** Patella naar voren, maar voeten naar binnen. Normaal tot 3 jaar, corrigeert spontaan. * **Metatarsus adductus:** Aangeboren abnormale stand van de voeten, passief corrigeerbaar, normaal tot 6 jaar. Positie in de uterus speelt een rol. Herstel treedt op binnen 2-3 jaar. Nauwkeurig heupenonderzoek is belangrijk. * **Clubfoot (pes equinovarus):** Komt voor bij 1 op 1000 kinderen. Abnormaal gewrichten, spieren en botten. Voet keert naar beneden en inwaarts. Correctie met methodes zoals de Ponseti methode, eventueel met chirurgie (achillespeesrelease). ### 2.2 Red flags voor verwijzing Bij een "niet pluis gevoel" of wanneer er sprake is van pijn, ongemak, asymmetrie, andere klachten, verergering van klachten, functionele beperkingen, koorts, systemische tekenen (onwel voelen, vermagering, nachtelijk zweten), gezwollen lymfeklieren, vergrote lever en milt, diepe knagende botpijn, zwelling, roodheid, 's nachts wakker worden van pijn, of een discrepantie tussen verhaal en kliniek, is verwijzing geïndiceerd. > **Tip:** Het pREM-s (paediatric Regional Examination of the Musculoskeletal System) kan helpen bij een meer gedetailleerd onderzoek van de relevante regio. #### 2.2.1 Alarmtekenen acute en chronische musculoskeletale pijn * Pijn of ongemak * Asymmetrie * Andere problemen of klachten * Verergering van klachten en/of functionele beperking * Koorts, systemische tekenen * Gezwollen lymfeklieren, lever, milt * Botpijn (diep, knagend) * Zwelling, roodheid (gewricht, huid) * 's nachts wakker worden van de pijn * Verschil tussen verhaal en kliniek ### 2.3 Specifieke afwijkingen #### 2.3.1 Torticollis Contractie van de m. sternocleidomastoideus. Het hoofd draait naar dezelfde zijde, de kin naar de andere zijde. Draaien is nog mogelijk. * **Alarmtekenen:** Hoofd en kin naar dezelfde zijde, langdurige torticollis (bijv. Klippel-Feil syndroom). #### 2.3.2 Rugpijn Rugpijn bij kinderen is niet zeldzaam en wordt bevorderd door gebrek aan beweging, slechte houding, obesitas, psychologische factoren en bepaalde sporten. Rugpijn bij jonge kinderen is frequenter pathologisch dan bij volwassenen, met andere oorzaken dan bij volwassenen (bv. geen discus hernia of artrose). * **Alarmtekenen:** * Pijnlijke scoliose * Slapeloosheid door pijn * Neurologische tekenen van compressie (paresthesieën, sfincterstoornissen, zenuwpijn) * Systeembevindingen * Jonge leeftijd (< 5 jaar) * Ontstekingstekenen (ochtendstijfheid/pijn) * Trauma * Scoliose * Tumor * **Pathologische oorzaken:** Spondylolyse, spondylolisthese (voorwaartse beweging van de wervel), Ziekte van Scheuerman (asymmetrische groei, adolescentie), inflammatoire aandoeningen (bv. geassocieerd met IBD). #### 2.3.3 Heupdysplasie Komt voor bij baby's en jonge kinderen. Symptomen zijn pijn (toenemend bij inspanning/buigen), manken (bij lopende kinderen), en een 'snapping' of 'popping' geluid wanneer de heupkop uit het acetabulum gaat. De aandoening kan mild tot ernstig zijn en komt vaker voor bij meisjes, eerstgeborenen en na een stuitbevalling. * **Diagnostiek:** Klinische controle bij ontslagonderzoek. Bij twijfel: echografie. * **Behandeling:** Brace, Pavlik-harnas, chirurgie. * **Gerefereerde pijn:** Pijn thv de lies, dij of knie kan het gevolg zijn van heuppathologie, maar ook van pijn in andere zones (sacro-iliacale gewrichten, lage rug, bekken, liezen, testes, buik). Soms is er sprake van systemische aandoeningen zoals reuma, sikkelcelanemie of maligniteiten. * **Korter been:** Kan optreden tgv heuppijn. #### 2.3.4 Ziekte van Legg-Calvé-Perthes Vooral bij jongens tussen 4 en 8 jaar (verhouding m:v 4:1). Dit is een avasculaire necrose van de epifyse van de caput femoris. Vereist dringende doorverwijzing. Met behandeling is herstel mogelijk, maar het proces is traag en vereist rust en abductie. Let op oorzaken zoals sikkelcelanemie of corticosteroïden. * **Diagnostiek:** Röntgenfoto toont bilaterale aantasting (links vaker dan rechts). #### 2.3.5 Kniepijn Kniepijn kan veroorzaakt worden door trauma, intensief sporten bij adolescenten, of obesitas. * **Cave:** Maligniteiten, reuma, huidletsels. * **Specifieke aandoeningen:** * **Ziekte van Osgood-Schlatter:** Komt voor bij adolescente, sportende jongeren. Zwelling en pijn thv de tuberositas tibiae door ontsteking van de groeischijf door repetitieve tractie van de kniepees. Behandeling: trainingsaanpassingen, oefeningen. * **Chondromalacie van de patella:** Verzachting van het kraakbeen van de knieschijf. Gekend als "runners' knee". Treedt op tijdens groeispurt bij adolescenten. Gradaties 1-4. Behandeling: fysiotherapie, chirurgie. * **Red flags kniepijn:** Botpijn, nachtelijke pijn, knagende pijn (kan wijzen op osteoid osteoom – goedaardig, reageert op NSAID's), leukemie, metastasen, bottumoren. Blijvende zwelling, geen trauma, warm, rood. Letsels thv distale femur of proximale tibia kunnen kniepijn geven en vereisen een RX van knie, femur en tibia. ### 2.4 Chronische pijn bij kinderen Chronische musculoskeletale pijn zonder duidelijke etiologie komt vaker voor bij meisjes, lagere sociaaleconomische status en adolescenten. Mogelijke diagnoses zijn juveniele fibromyalgie (diffuus of gegeneraliseerd) en CRPS (chronisch regionaal pijnsyndroom) na trauma, vooral aan de onderste ledematen, gekenmerkt door overdreven pijn, zwelling, temperatuurverschillen, en verminderde beweeglijkheid. Hypermobiliteit, met name bij aandoeningen als Marfan syndroom, kan ook een rol spelen. > **Tip:** Rugpijn bij kinderen vereist altijd aandacht voor red flags. #### 2.4.1 Klinische kenmerken en bevorderende factoren * **Klinisch:** Soms lokaal, dan uitbreidend. Houdingsveranderingen, verminderde beweeglijkheid, angst om pijn uit te lokken, hypersensitiviteit, thermodysregulatie, autonome dysfunctie (tachycardie, hyperventilatie, koud zweet, bleekheid, malaise). Musculoskeletaal onevenwicht (ledemaat stijf houden, door de benen zakken, geplooide knieën en heupen, gebalde vuisten). Spierspasmen, veranderde houding en gangstoornissen. * **Bevorderende/veroorzakende factoren (controversieel):** Trauma, hypermobiliteit, genetische factoren, psychologische aspecten, omgevingsfactoren (verhuis, scheiding, ziekte, stress). * **Invloed:** Beperking van sociaal leven kind en ouders, schoolprestaties, stress bij ouders. * **Epidemiologie:** 15% van de terugkerende pijn bij kinderen, 1-2% heeft ernstige chronische musculoskeletale pijn. Juveniele reumatoïde arthritis. #### 2.4.2 Groeipijnen * **Leeftijd:** 3-12 jaar. * **Kenmerken:** Symmetrisch, voornamelijk in de benen, niet beperkt tot gewrichten. Niet 's ochtends, niet na een slapeloze nacht. Geen manken, geen fysieke beperkingen. Normaal lichamelijk onderzoek (eventueel hypermobiliteit of platvoet). Normale ontwikkeling. ### 2.5 Overgewicht en musculoskeletale problemen Hoger BMI is geassocieerd met tal van musculoskeletale problemen, met name in de rug en onderste ledematen (knie en enkel), tot 45%. * **Veelvoorkomende problemen:** Veranderingen in gewrichten, platvoeten, X- en O-benen, heupproblemen. * **Overige risico's:** Gevoeliger voor fracturen van de onderarm en femur. Verlies van spiermassa en motorische coördinatie kan leiden tot een vicieuze cirkel. * * * # Chronische pijn en de impact van overgewicht op musculoskeletale aandoeningen bij kinderen Dit onderwerp verkent de oorzaken en presentatie van chronische musculoskeletale pijn bij kinderen, met specifieke aandacht voor de rol van overgewicht. ### 3.1 Chronische musculoskeletale pijn bij kinderen Chronische musculoskeletale pijn bij kinderen kan verschillende oorzaken hebben, waaronder juveniele fibromyalgie en complex regionaal pijnsyndroom (CRPS). Deze aandoeningen komen vaker voor bij meisjes en adolescenten. * **Juveniele fibromyalgie:** Gekenmerkt door diffuse of gegeneraliseerde pijn. * **Complex Regionaal Pijnsyndroom (CRPS):** Ontwikkelt zich vaak na een trauma, met name aan de onderste ledematen. Symptomen omvatten "overdreven" pijn, zwelling, temperatuurverschillen (koud-warm), en verminderde beweeglijkheid. Daarnaast kan **hypermobiliteit** bijdragen aan musculoskeletale pijn, hoewel het belangrijk is om andere bindweefselpathologieën zoals het Marfan syndroom uit te sluiten. Chronische rugpijn vereist eveneens zorgvuldige evaluatie, met aandacht voor alarmsignalen. #### 3.1.1 Klinische presentatie van chronische pijn Kinderen met chronische pijn kunnen diverse symptomen vertonen: * Lokale pijn die zich uitbreidt. * Houdingsveranderingen en verminderde beweeglijkheid. * Angst om pijn uit te lokken. * Hypersensitiviteit voor pijnprikkels. * Autonome dysfunctie, zoals tachycardie, verhoogde transpiratie, koud zweet, bleekheid en malaise. * Musculoskeletaal onevenwicht, waaronder het stijf houden van ledematen, door de benen zakken, gebogen knieën en heupen, en gebalde vuisten. * Spierspasmen, veranderde houding en gangstoornissen. #### 3.1.2 Factoren die chronische pijn bevorderen of veroorzaken Verschillende factoren kunnen bijdragen aan de ontwikkeling of instandhouding van chronische pijn: * **Trauma:** Een voorgeschiedenis van letsel. * **Hypermobiliteit:** Een score van 4 of meer op de hypermobiliteitsschaal kan een indicator zijn. * **Genetische aanleg:** Familiale predispositie kan een rol spelen. * **Psychologische factoren:** Mentale en emotionele belasting. * **Omgevingsfactoren:** Stressvolle situaties zoals verhuizingen, scheidingen, of ziekte binnen het gezin. Deze factoren kunnen een aanzienlijke impact hebben op het sociale leven van het kind en de ouders, en leiden tot schoolproblemen en stress. > **Tip:** Schattingen wijzen uit dat 15% van de terugkerende pijn bij kinderen gerelateerd is aan musculoskeletale problemen, en 1-2% van de kinderen ernstige chronische musculoskeletale pijn ervaart. ### 3.2 Overgewicht en musculoskeletale problemen Overgewicht en een hoge Body Mass Index (BMI) spelen een significante rol bij de ontwikkeling van diverse musculoskeletale aandoeningen bij kinderen. #### 3.2.1 Impact van overgewicht op gewrichten en botten Kinderen met een hogere BMI lopen een verhoogd risico op: * **Rugklachten:** Een veelvoorkomend gevolg van overgewicht. * **Onderste ledemaatproblemen:** Knie- en enkelklachten komen frequent voor, wat tot 45% van de musculoskeletale problemen kan verklaren. * **Gewrichtsveranderingen:** De extra belasting kan leiden tot veranderingen in de gewrichtsstructuren. * **Platvoeten:** De voetboog kan verzakken door het verhoogde gewicht. * **X- en O-benen:** De mechanische belasting kan deze standsafwijkingen bevorderen. * **Heupproblemen:** Overgewicht kan de ontwikkeling van heupafwijkingen beïnvloeden. * **Verhoogd fractuurrisico:** Kinderen met overgewicht zijn gevoeliger voor fracturen, met name van de onderarm en het femur. #### 3.2.2 Vicieuze cirkel van overgewicht, spiermassa en coördinatie Overgewicht kan leiden tot een verlies van spiermassa en een verminderde motorische coördinatie. Dit creëert een vicieuze cirkel: * Verminderde spiermassa en coördinatie leiden tot minder fysieke activiteit. * Minder fysieke activiteit kan leiden tot verdere gewichtstoename en spierafbraak. * Dit verhoogt de belasting op de gewrichten en botten, wat resulteert in meer pijn en beperkingen. Deze cyclus benadrukt het belang van een holistische aanpak die zowel gewichtsmanagement als het verbeteren van de spierkracht en motorische vaardigheden omvat. * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Eerstelijnszorg | De eerste fase van gezondheidszorg die patiënten ontvangen wanneer ze medische problemen ervaren. Dit omvat huisartsenpraktijken en algemene medische consultaties. | | Psychomotore ontwikkeling | De ontwikkeling van de motorische vaardigheden en de psychologische aspecten van een kind die hiermee verband houden, zoals coördinatie, evenwicht en ruimtelijke oriëntatie. | | Gangproblemen | Afwijkingen in de manier waarop een persoon loopt, wat kan variëren van subtiele veranderingen in het looppatroon tot duidelijk zichtbare mankementen of onzekerheid tijdens het lopen. | | Teengang (op de tenen lopen) | Een looppatroon waarbij iemand voornamelijk op de voorvoeten of tenen loopt in plaats van met de volledige voet op de grond te landen. Dit kan normaal zijn bij jonge kinderen tot een bepaalde leeftijd. | | O-benen (genu varus) | Een stand van de benen waarbij de knieën naar buiten wijzen en de enkels elkaar raken, wat resulteert in een boogvormige stand van de benen. Dit is vaak normaal bij zuigelingen en peuters. | | Out-toeing (voeten naar buiten draaien) | Een stand waarbij de voeten van een persoon naar buiten gericht staan tijdens het lopen of stilstaan, wat een "Charlie Chaplin"-achtige tred kan veroorzaken. | | X-benen (genu valgus) | Een stand van de benen waarbij de knieën naar elkaar toe wijzen en de enkels uit elkaar staan, wat resulteert in een X-vormige stand van de benen. Dit is vaak normaal bij oudere kinderen. | | In-toeing (voeten naar binnen draaien) | Een stand waarbij de voeten van een persoon naar binnen gericht staan tijdens het lopen of stilstaan. | | Platvoeten (flexibel) | Een aandoening waarbij de voetboog aan de mediale zijde van de voet grotendeels afwezig is wanneer de voet belast wordt, maar zich kan vormen bij het ontlasten van de voet. | | Metatarsus adductus | Een aangeboren afwijking van de voet waarbij de voorvoet naar binnen gericht is ten opzichte van de achtervoet, wat vaak wordt veroorzaakt door de positie in de baarmoeder. | | Pes equinovarus (klompvoet) | Een aangeboren misvorming van de voet waarbij de voet naar beneden en naar binnen is gedraaid, vaak met een korte achillespees. | | Tarsale coalitie | Een abnormale verbinding tussen twee of meer tarsale (enkel) botten, wat kan leiden tot pijn en bewegingsbeperking in de voet en enkel. | | Torticollis | Een aandoening waarbij het hoofd van een persoon scheef staat en de kin naar de andere zijde is gedraaid, vaak veroorzaakt door een verkorting of spasme van de nekspieren. | | Scoliose | Een zijdelingse kromming van de wervelkolom die vaak tijdens de adolescentie optreedt. | | Spondylolyse | Een stressfractuur van een deel van de wervelboog, meestal in de lumbale wervelkolom, die kan leiden tot pijn. | | Spondylolisthese | Een aandoening waarbij een wervel naar voren schuift ten opzichte van de wervel eronder, vaak als gevolg van spondylolyse. | | Ziekte van Scheuerman | Een aandoening die de groeiplaten van de wervels aantast, resulterend in een kromming van de bovenrug (kyfose) en soms pijn, voornamelijk tijdens de adolescentie. | | Lumbale wervelkolom | Het onderste deel van de wervelkolom, gelegen in de lage rug. | | Osteochondritis | Een groep aandoeningen die de groeiende botten en kraakbeen aantasten, waarbij de bloedtoevoer naar een bepaald botgebied wordt verstoord, wat kan leiden tot pijn en ontsteking. | | Charcot Marie Tooth | Een groep erfelijke neuropathieën die de perifere zenuwen aantasten, resulterend in spierzwakte, verlies van gevoel en vervormingen in voeten en handen. | | Heupdysplasie | Een aandoening waarbij de heupkom (acetabulum) niet volledig is ontwikkeld of de heupkop niet goed in de kom past, wat kan leiden tot instabiliteit en artritis. | | Acetabulum | De komvormige holte in het bekken die de kop van het dijbeen (femur) omvat om het heupgewricht te vormen. | | Femur | Het dijbeen, het bot dat zich tussen het bekken en de knie bevindt. | | Legg-Calvé-Perthes ziekte | Een kinderziekte waarbij de bloedtoevoer naar de epifyse van de heupkop wordt onderbroken, wat leidt tot avasculaire necrose en misvorming van de heupkop. | | Avasculaire necrose | Afbraak van botweefsel als gevolg van een gebrek aan bloedtoevoer naar het gebied. | | Epifyse | Het uiteinde van een lang bot dat bedekt is met kraakbeen, waar de botgroei plaatsvindt. | | Caput femoris | De kop van het dijbeen. | | Osgood-Schlatter | Een aandoening die pijn en zwelling veroorzaakt op de aanhechting van de kniepees aan de tibiaplateau bij adolescenten, vaak door overbelasting tijdens sportactiviteiten. | | Chondromalacia patellae | Verzachting en slijtage van het kraakbeen aan de achterkant van de knieschijf (patella), wat pijn veroorzaakt, vooral bij buigen van de knie. | | Patella | De knieschijf, het driehoekige bot aan de voorkant van het kniegewricht. | | Osteoid osteoom | Een klein, goedaardig botgezwel dat vaak nachtelijke pijn veroorzaakt die verlicht wordt door niet-steroïde anti-inflammatoire middelen (NSAID"s). | | CRPS (Complex Regionaal Pijnsyndroom) | Een chronische pijnaandoening die meestal een ledemaat aantast na een blessure of operatie, gekenmerkt door hevige pijn, zwelling, veranderingen in huidkleur en temperatuur, en verminderde beweeglijkheid. | | Hypermobiliteit | Een toestand waarbij gewrichten verder kunnen bewegen dan normaal, wat kan leiden tot instabiliteit en pijn. | | Juveniele fibromyalgie | Een chronisch pijnsyndroom bij kinderen en adolescenten, gekenmerkt door wijdverspreide spierpijn, vermoeidheid, slaapproblemen en andere symptomen. | | BMI (Body Mass Index) | Een maatstaf voor het lichaamsvet van een persoon, gebaseerd op hun lengte en gewicht. | | Fracturen | Botbreuken of gebroken botten. | | Motorische coördinatie | Het vermogen om bewegingen soepel en efficiënt te coördineren, wat essentieel is voor dagelijkse activiteiten en sport. | | Juveniele reumatoïde artritis | Een vorm van artritis die bij kinderen voorkomt en gekenmerkt wordt door ontsteking van de gewrichten, pijn, zwelling en stijfheid. | | Gewricht | De plek waar twee of meer botten samenkomen en beweging mogelijk maken. | | Lichamelijk onderzoek | Een systematische beoordeling van het lichaam van een patiënt door een zorgverlener om tekenen van ziekte of letsel te identificeren. |

# Groei en afwijkingen in de groei bij kinderen Dit onderwerp behandelt de normale groei en ontwikkeling van kinderen, de factoren die hierop van invloed zijn, en de classificatie en oorzaken van zowel kleine als grote gestalte. ## 1. Groei Groei bij kinderen omvat verschillende fasen met specifieke kenmerken en beïnvloedende factoren. ### 1.1 Prenatale groei (foetale groei) De foetale groei wordt beïnvloed door maternale factoren (zoals gezondheid en voeding van de moeder) en placentaire voedingsstoffen. Intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) en prematuriteit zijn afwijkingen in deze fase. ### 1.2 Zuigelingenleeftijd (ongeveer 18 maanden) In deze fase vindt er een snelle, afnemende groei plaats (50-75 cm). Belangrijke factoren zijn voeding, algemene gezondheid en de schildklierhormoon (thyroxine). Een probleem in deze fase kan leiden tot "failure to thrive" (achterblijven in groei). ### 1.3 Kinderleeftijd (prepubertair) Tussen ongeveer 2 en 10 jaar is er sprake van een trage groeisnelheid (5-7,5 cm/jaar). Groeihormoon (en IGF-1), voeding, psychosociale factoren, thyroxine, vitamine D en steroïden spelen hierbij een rol. ### 1.4 Puberteit: de groeispurt De puberteit wordt gekenmerkt door een groeispurt, geïnitieerd door testosteron, oestradiol en groeihormoon. De fusie van de groeischijven markeert het einde van de lengtegroei. * **Meisjes:** De groeispurt begint eerder, rond de start van de puberteit (peak height velocity - PHV rond 12 jaar), vóór de menarche. De groeispurt eindigt doorgaans tussen 13 en 15 jaar. * **Jongens:** De groeispurt begint later, geassocieerd met een toename van het testiculaire volume (ongeveer 12-15 ml), met PHV rond 14 jaar. De groeispurt eindigt rond 17-18 jaar. #### 1.4.1 Puberteitkenmerken meisjes * Borstontwikkeling: start puberteit tussen 8,5 en 12,5 jaar. * Groeispurt en schaamhaar: start rond begin puberteit (PHV ± 12 jaar), vóór de menarche. * Menarche: tussen 11 en 15 jaar, gemiddeld 2,5 jaar na het begin van de puberteit. * Na de menarche vindt er nog ongeveer 4% groei plaats. #### 1.4.2 Puberteitkenmerken jongens * Testiculair volume > 4 ml: start van de puberteit (mediaan rond 12 jaar, tussen 10-15 jaar). * Groeispurt: bij een testiculair volume van 12-15 ml, ongeveer 18 maanden na de start van de puberteit (PHV ± 14 jaar). > **Tip:** De Vlaamse groeistudie omvat mediane biometrische gegevens van ongeveer 16.000 kinderen (0-20 jaar) uit 2001-2004. PHV staat voor peak height velocity. ## 2. Kleine gestalte Kleine gestalte wordt gedefinieerd als een lengte kleiner dan het 3e percentiel ($< P3$) of groter dan of gelijk aan 2 standaarddeviaties (SD) onder het gemiddelde voor leeftijd en geslacht. Ongeveer 50% van de kinderen met kleine gestalte heeft een normale variant (zijn gewoon klein, zonder onderliggende pathologie). ### 2.1 Classificatie kleine gestalte De classificatie kan worden onderverdeeld in primaire (intrinsieke oorzaken) en secundaire oorzaken. #### 2.1.1 Primaire oorzaken van kleine gestalte 1. **Genetische afwijkingen:** * Syndromen zoals Down (trisomie 21), Turner (45XO), Noonan, Prader-Willi, Williams en Silver-Russell syndroom gaan gepaard met kleine gestalte. Diagnostiek omvat karyotypering en DNA-analyse. 2. **Skeletdysplasieën:** * Kenmerken zijn een abnormale verhouding van lichaamssegmenten, korte ledematen (bv. achondroplasie met relatief groot hoofd) of een korte romp (bv. spondylo-epifysaire dysplasie met kyfoscoliosis). Diagnostiek omvat klinische evaluatie en radiografie. 3. **Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme:** * Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn lysosomale enzymdefecten die leiden tot cellulaire ophoping van glycosaminoglycanen, met multiple botmisvormingen. Diagnostiek omvat klinische tekenen, urineonderzoek (hoog gehalte glycosaminoglycanen) en enzymactiviteitsbepaling in bloed. 4. **Intra-uteriene groeiretardatie (IUGR)/prematuriteit met persisterende kleine gestalte:** * Ongeveer 10% van deze kinderen vertoont onvoldoende inhaalgroei. Ongeveer een derde eindigt klein op volwassen leeftijd. Vaak is er sprake van versnelde botmaturatie en een vroegere puberteit met een geringe groeispurt. Bijkomende kenmerken kunnen een relatief groot hoofd, clinodactylie en mager zijn zijn. #### 2.1.2 Secundaire oorzaken van kleine gestalte 1. **Endocriene stoornissen:** * Groeihormoondeficiëntie * Hypothyreoïdie (schildklierdisfunctie) * Exces aan steroïden (iatrogeen, bv. door behandeling van chronische ziekten) * Kenmerken: groeisnelheid < 5 cm/jaar, gewicht en lengte wijken af (overgewicht in relatie tot lengte), vertraagde botleeftijd. 2. **Chronische aandoeningen:** * Gastro-intestinale oorzaken (bv. coeliakie, ziekte van Crohn) * Cardiale oorzaken (bv. aangeboren hartgebrek) * Renale oorzaken (bv. Fanconi syndroom, chronische nierschade) * Pulmonaire oorzaken (bv. cystische fibrose, astma) * Kenmerken: gewicht en lengte wijken af, vertraagde botmaturatie, verlate puberteit. 3. **Malnutritie:** * Een wereldwijd probleem, vooral in de eerste levensjaren door onaangepaste voeding (bv. overmatige inname fruitsap, verdunde melk, extreem veganisme). Tijdens de puberteit is dit vaak gerelateerd aan eetstoornissen (bv. anorexia nervosa). Kenmerken: gewicht en lengte wijken af (afwijking gewicht > lengte). 4. **Psychosociale deprivatie / kindermishandeling:** * Emotionele deprivatie, verwaarlozing, pesten of verlies van een dierbare kunnen leiden tot verlaagde GH/IGF-1 concentraties, met vertraagde psychomotore ontwikkeling en een trager bereiken van mijlpalen. Dit wordt vaker gezien op kleuterleeftijd en kan zelfs hormonaal meetbaar zijn. ### 2.2 Idiopathische kleine gestalte Dit betreft kinderen die klein zijn zonder duidelijke organische oorzaak. * **Familiaal klein gestalte:** Ouders zijn zelf klein. De groeicurve is normaal, de botmaturatie en puberteit verlopen normaal, en de finale lengte is gemiddeld klein. * **Constitutioneel vertraagde groei/puberteit:** Kinderen zijn normaal tot klein bij de geboorte, groeien langzamer dan gemiddeld (< P25), hebben een vertraagde botmaturatie en een late puberteit (familiaal bepaald). Ze halen later hun groei in en bereiken uiteindelijk een normale (maar vaak wel aan de kleine kant van het spectrum) eindlengte. De botleeftijd loopt 2-3 jaar achter op de kalenderleeftijd. ### 2.3 Aanpak van kleine gestalte * **Correcte lengtemeting:** Nauwkeurige metingen zijn essentieel. * **Anamnese:** Inclusief familiegeschiedenis, vroegere groei, en puberteitsstatus. * **Klinisch onderzoek:** Beoordeling van dysmorfieën, puberteitskenmerken, en algemene lichaamsverhoudingen. * **Groeicurve:** Opstellen en interpreteren van groeicurven om de groeisnelheid te beoordelen. * **Botleeftijd:** Radiografie van de hand ter bepaling van de botmaturatie. > **Tip:** Verwijzing is geïndiceerd bij een lengte onder het 2,5e percentiel, aanwezigheid van dysmorfieën, IUGR met onvoldoende inhaalgroei, een afbuigende groeicurve, vertraagde puberteit, sociale/emotionele problemen, of systemische aandoeningen. ## 3. Grote gestalte Grote gestalte wordt gedefinieerd als een lengte groter dan het 97e percentiel ($> P97$) of groter dan of gelijk aan 2 SD boven het gemiddelde voor leeftijd en geslacht. Een abnormaal versnelde lengtegroei kan ook wijzen op grote gestalte, gekenmerkt door een toename in lengte over één jaar groter dan P97 of een stijging van meer dan één percentielbreedte in twee opeenvolgende jaren. ### 3.1 Oorzaken van grote gestalte #### 3.1.1 Primaire oorzaken (genetische aandoeningen) * Syndromen zoals Marfan syndroom (bindweefselstoornis), Klinefelter syndroom (47,XXY), Fragiel X syndroom, en overgroeisyndromen zoals Beckwith-Wiedemann (BWS) en Sotos syndroom. #### 3.1.2 Secundaire oorzaken 1. **Endocrien:** * **Pubertas praecox (vroege puberteit):** Verhoogde productie van geslachtshormonen leidt tot een vroege groeispurt. * **Acromegalie:** Excessieve productie van groeihormoon in de puberteit of volwassenheid (bv. door hypofysetumor). * **Hyperthyreoïdie:** Versnelde lineaire groei door een te snelle schildklier. 2. **Nutritioneel:** * **Antenataal:** Maternele diabetes mellitus. * **Postnataal:** Overvoeding tijdens de kinderleeftijd, familiale obesitas. #### 3.1.3 Idiopathische grote gestalte Dit is de meest frequente oorzaak. * **Familiaal groot gestalte:** Een of beide ouders zijn groot. Kinderen zijn normaal tot groot bij de geboorte, hebben een normale groeisnelheid, normale botmaturatie en puberteitsaanvang. Ze eindigen gemiddeld groot. * **Constitutioneel:** Kenmerkend is een versnelde lengtegroei, met name in de eerste drie levensjaren of rond de leeftijd van 6-8 jaar. Er is sprake van versnelde botmaturatie en een vroege start van de puberteit. De uiteindelijke volwassen eindlengte is echter normaal tot groot, maar vaak boven het 50e percentiel. ### 3.2 Diagnose van grote gestalte * **Anamnese:** Inclusief familiegeschiedenis, groei (lengte, gewicht), puberteitsontwikkeling, en eventuele dysmorfische kenmerken. * **Klinisch onderzoek:** Beoordeling van lichaamsverhoudingen, Tanner stadia, en dysmorfieën. * **Groeicurve:** Opstellen en interpreteren. * **Botleeftijd:** Vaststellen van de botmaturatie. * **Genetisch onderzoek:** Karyotypering (bij jongens) en DNA-analyse indien genetische aandoeningen worden vermoed. * **Hormonale screening:** Bij sterk versnelde botmaturatie of verdenking op endocriene oorzaken (bv. schildklierhormonen, IGF-1). * **Beeldvorming:** Echocardiografie en spleetlamponderzoek kunnen geïndiceerd zijn bij verdenking op Marfan syndroom. ## 4. Vroege puberteit (pubertas praecox) Dit is de vroegtijdige ontwikkeling van puberteitskenmerken. * **Meisjes:** Vroegtijdige puberteit is significant frequenter bij meisjes dan bij jongens. Bij meisjes wordt gesproken van premature thelarche (geïsoleerde borstontwikkeling, meestal benigne en zelflimiterend) en premature adrenarche (vroegtijdige schaamhaarontwikkeling, minder dan 8 jaar bij meisjes, minder dan 9 jaar bij jongens, zonder andere puberteitskenmerken). Echte pubertas praecox (volledige puberteit vóór 8 jaar bij meisjes) is zeldzaam en kan idiopathisch (70-90%) of organisch zijn (bv. intracraniële tumoren). * **Jongens:** Vroege puberteit is zeldzaam (rond 9 jaar met toename testiculair volume) en is vaker organisch van aard (bv. intracraniële tumoren, waarbij MRI noodzakelijk is). ### 4.1 Diagnose van vroege puberteit * **Anamnese:** Puberteitsstadia, centrale zenuwstelsel symptomen, gebruik van hormooncrèmes, buikpijn, virilisatie. * **Klinisch onderzoek:** Antropometrie, Tanner stadia, neurologisch onderzoek. * **Investigaties:** Botleeftijd, hormonale balansen (bloedonderzoek), echografie van abdomen en testes, MRI hersenen. ## 5. Vertraagde puberteit (pubertas tarda) Vertraagde puberteit wordt vastgesteld wanneer de puberteit zich niet ontwikkelt na de normale leeftijd (meisjes: 14 jaar; jongens: 15 jaar). ### 5.1 Oorzaken van vertraagde puberteit * **Constitutioneel vertraagde groei/puberteit:** Meest frequent, met name bij jongens. Kan gepaard gaan met dieet, overmatige fysieke inspanning (bv. bij topsporters), en heeft vaak een belangrijke psychosociale impact. * **Deficiëntie van gonadotrofines (hypogonadotroop hypogonadisme):** * Chronische ziekten (functionele oorzaak) * Stoornissen van de hypothalamo-hypofysaire as (bv. panhypopituïtarisme, geïsoleerd gonadotrofine-groeihormoontekort) * Hypothyreoïdie * Hersentumoren (bv. craniofaryngeoom) * Kallmann syndroom * **Hoge gonadotrofines (hypergonadotroop hypogonadisme):** * Verworven gonadale ziekten (bv. chemotherapie, radiotherapie, trauma, operaties) * Klinefelter syndroom (47,XXY) * Turner syndroom (45,XO) ### 5.2 Diagnose van vertraagde puberteit * **Anamnese en klinisch onderzoek:** Beoordeling van puberteitsstadia (testiculair volume), familiegeschiedenis. * **Onderzoek:** Schildklierfunctie, geslachtshormonen, opsporen van chronische aandoeningen. * **Karyotypering:** Om genetische oorzaken zoals Klinefelter of Turner syndroom uit te sluiten. ### 5.3 Behandeling van vertraagde puberteit De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak. Hormonale substitutie (testosteron of oestradiol) kan worden gebruikt om de puberteit te versnellen. Psychosociale begeleiding is ook belangrijk. ## 6. Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Kinderoncologie is een belangrijk subspecialisme binnen de kindergeneeskunde. Oncologische aandoeningen komen relatief vaak voor en hebben specifieke kenmerken bij kinderen. ### 6.1 Incidentie en kenmerken * Ongeveer 1 op de 650 kinderen onder de 16 jaar krijgt te maken met kanker. * Kinderen verschillen van volwassenen in de aard van DNA-veranderingen (vaak vroegtijdig) en de rol van levensstijl/risicofactoren (minder prominent). * De respons op behandeling is over het algemeen beter bij kinderen, wat resulteert in een betere prognose en langdurige follow-up. ### 6.2 Presentatie van kinderkanker De presentatie is afhankelijk van het type tumor en kan variëren van een gelokaliseerde massa tot systemische ziekte. Soms zijn de klachten banaal en aanslepend. * **Gelokaliseerde massa:** Bv. bottumoren, neuroblastoom. * **Systemische ziekte:** Bv. leukemie, met symptomen als anemie, infecties, bloedingen. * **Externe compressie:** Druk van de tumor op omliggende structuren, bv. zenuwstelsel. ### 6.3 Veelvoorkomende kindertumoren 1. **Acute lymfatische leukemie (ALL):** * Meest voorkomende kinderkanker (ca. 85% van de acute leukemieën). * **Klinisch beeld:** Blastencellen in beenmerg leiden tot anemie (bleekheid, futloosheid), neutropenie (infecties) en trombopenie (bloedingen). Botpijn, orgaaninfiltratie (hepatosplenomegalie, lymfadenopathie) en orgaaninfiltratie (CZS, testes) kunnen voorkomen. * **Diagnose:** Bloedbeeld, beenmergonderzoek, flowcytometrie, cytogenetisch en moleculair onderzoek. * **Behandeling:** Chemotherapie, ondersteunende zorg, psychosociale begeleiding. Prognose is gunstig (ca. 85% langdurige ziektevrije genezing). 2. **Hersentumoren:** * Belangrijkste doodsoorzaak door kanker bij kinderen. * **Symptomen:** Vaak aspecifiek, afhankelijk van leeftijd, lokalisatie en groeisnelheid. Kunnen veroorzaakt worden door druk op de hersenen (focale symptomen) of verhoogde intracraniële druk (ICP). * **Kleine kinderen:** Irritabiliteit, anorexia, ontwikkelingsvertraging, toename hoofdomtrek, braken. * **Grotere kinderen:** Hoofdpijn (vooral 's ochtends), misselijkheid/braken, lethargie, verminderde schoolprestaties, karakterveranderingen, epilepsie, evenwichtsstoornissen, uitvalsverschijnselen, visusstoornissen. * **Alarmtekenen:** Vermeld op www.headsmart.org.be. * **Diagnostiek:** MRI hersenen en wervelkanaal, cerebrospinaal vocht onderzoek, tumormerkers, oftalmologisch onderzoek, endocrinologische balans, biopsie. * **Behandeling:** Chirurgie (cytoreductie), radiotherapie (zo beperkt mogelijk), chemotherapie. * **Complicaties:** Hoge morbiditeit met neurologische, endocrinologische, en cognitieve sequellen. 3. **Wilms tumor:** * Tumor uitgaande van de nier, meestal bij kinderen < 5 jaar. * **Symptomen:** Abdominale pijn, koorts, misselijkheid/braken, hematurie, hoge bloeddruk. * **Behandeling:** Chirurgie, chemotherapie, bestraling, biologische behandelingen. * **Prognose:** Gunstig (ongeveer 90% overleving). 4. **Bottumoren:** * Zoals Ewing sarcoom (vaker bij <10 jaar) en osteosarcomen (vaker bij 10-25 jaar). * **Behandeling:** Chemotherapie, bestraling, chirurgie. * **Langetermijncomplicaties:** Afhankelijk van de behandeling (chirurgie, bestraling, chemo), inclusief hartproblemen, verminderde vruchtbaarheid, groeiproblemen en neuropathie. ### 6.4 Behandeling en follow-up Behandeling van kinderkanker vindt plaats in gespecialiseerde universitaire centra en vereist een multidisciplinaire aanpak. Langdurige follow-up is essentieel vanwege de late effecten van de behandeling en het risico op secundaire maligniteiten. > **Tip:** Een goede anamnese en klinisch onderzoek zijn cruciaal voor de vroegtijdige detectie van kinderkanker, aangezien de symptomen vaak aspecifiek zijn. --- # Grote gestalte Dit onderwerp definieert grote gestalte, bespreekt de classificatie, oorzaken en de diagnostische aanpak bij kinderen. ### 2.1 Definitie van grote gestalte Grote gestalte wordt gedefinieerd als een lengte groter dan het 97e percentiel (P97) of groter dan of gelijk aan twee standaarddeviaties ($ \geq 2 $ SD) boven het gemiddelde voor de betreffende leeftijd, geslacht en populatie. De groeisnelheid is een gevoelige indicator voor abnormale groei. Een abnormaal versnelde lengtegroei kan worden vastgesteld wanneer de toename in lengte over één jaar groter is dan P97, of wanneer er een stijging van meer dan één percentielbreedte in twee opeenvolgende jaren wordt waargenomen. ### 2.2 Classificatie van grote gestalte De classificatie van grote gestalte kan worden onderverdeeld in primaire oorzaken, secundaire oorzaken en idiopathische oorzaken. ### 2.3 Oorzaken van grote gestalte #### 2.3.1 Primaire oorzaken Primaire oorzaken van grote gestalte zijn voornamelijk genetische aandoeningen: * **Marfan syndroom:** Een bindweefselstoornis veroorzaakt door een mutatie in het fibrilline-1 gen. * **Klinefelter syndroom:** Genetische aandoening bij mannen met een extra X-chromosoom (47,XXY). * **Fragiel X syndroom:** Een genetische aandoening die vaak gepaard gaat met intellectuele beperking. * **Overgroeisyndromen:** Zoals Beckwith-Wiedemann (BWS) syndroom of Sotos syndroom. #### 2.3.2 Secundaire oorzaken Secundaire oorzaken van grote gestalte kunnen worden onderverdeeld in endocriene, nutritionele en andere oorzaken: * **Endocriene oorzaken:** * **Pubertas praecox:** Vroege puberteit door een verhoogde productie van geslachtshormonen. * **Acromegalie:** Veroorzaakt door een hypofysetumor, leidend tot overmatige groeihormoonproductie. * **Hyperthyreoïdie:** Een overactieve schildklier die de lineaire groei kan versnellen. * **Nutritionele oorzaken:** * **Antenataal:** Bijvoorbeeld door maternale diabetes mellitus. * **Overvoeding in de kindertijd:** Kan bijdragen aan een snellere groei. * **Familiaire obesitas:** Genetische predispositie voor obesitas kan ook de groei beïnvloeden. #### 2.3.3 Idiopathische oorzaken Dit is de meest frequente oorzaak van grote gestalte. * **Familiaal:** Een of beide ouders hebben een grote gestalte. * Normale tot grote lengte bij geboorte. * Versnelde lengtegroei, met name in de eerste drie levensjaren of rond de leeftijd van 6-8 jaar. * Versnelde botmaturatie. * Vroege start van de puberteit. * Uiteindelijk een normale volwassen eindlengte, die echter vaak boven het 50e percentiel ligt. * **Constitutioneel:** Kenmerkt zich door een versnelde lengtegroei, versnelde botmaturatie en een vroege puberteit, leidend tot een normale, maar vaak boven gemiddelde, volwassen eindlengte. ### 2.4 Diagnostische aanpak van grote gestalte De diagnostische aanpak omvat de volgende stappen: * **Anamnese:** Gedetailleerde medische geschiedenis, inclusief familiegeschiedenis van groei en puberteit. * **Klinisch onderzoek:** * Meten van lengte (L) en gewicht (GW). * Beoordelen van dysmorfe kenmerken (afwijkende uiterlijke kenmerken). * Beoordelen van puberteitskenmerken (Tanner stadia). * Globale beoordeling van de lichaamsverhoudingen. * **Opstellen en interpreteren van groeicurves:** Plotting van lengte- en gewichtsgegevens op standaard groeicurves om de groeisnelheid te beoordelen. * **Botleeftijd:** Bepaling van de botleeftijd, meestal via een röntgenfoto van de hand, om de skeletmaturatie te beoordelen. Dit kan helpen bij het onderscheiden van constitutionele groei met vertraagde botmaturatie van hormonale deficiënties. * **Genetische analyse:** Karyotypering bij jongens en DNA-analyse kunnen nodig zijn om genetische syndromen te identificeren, afhankelijk van de klinische presentatie. * **Hormonale screening:** Bij sterk versnelde botmaturatie of verdenking op endocriene oorzaken kan screening van hormonen zoals TSH, IGF-1, DHEAS, 17-OH-progesteron, LH, FSH, testosteron of estradiol geïndiceerd zijn. * **Aanvullend onderzoek:** Afhankelijk van de verdenking kunnen echocardiografie en spleetlamponderzoek (bij verdenking op Marfan syndroom) noodzakelijk zijn. #### 2.4.1 Vroege puberteit (pubertas praecox) * **Meisjes:** Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het verschijnen van borstvorming vóór 8 jaar. Idiopathische premature puberteit ("premature onset puberteit") is het meest voorkomend (70-90%) en volgt een normale opeenvolging van puberteitsontwikkeling. Er is zelden een onderliggende organische oorzaak. * **Jongens:** Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het verschijnen van puberteitskenmerken vóór 9 jaar. Bij jongens is een organische oorzaak frequenter (60-94%), vaak gerelateerd aan intracraniële tumoren die een MRI-onderzoek vereisen. > **Tip:** Bij meisjes is een dissonantie in de puberteitsontwikkeling (niet in de juiste volgorde van stadia) een reden om verder onderzoek te doen naar onderliggende oorzaken. #### 2.4.2 Vroege puberteit (pubertas praecox) - Diagnostiek De diagnostiek van vroege puberteit omvat: * **Anamnese:** Focus op puberteitsstadia, centrale zenuwstelsel (CZS) symptomen, intracraniële druk, gebruik van hormooncrèmes, buikpijn, en virilisatie. * **Klinisch onderzoek:** Antropometrie, Tanner stadia, neurologisch onderzoek. Het zoeken naar café-au-lait vlekken kan wijzen op Neurofibromatose of McCune-Albright syndroom. * **Investigaties:** * Botleeftijd bepaling. * Hormonaal bilan (bloedonderzoek naar hormoonspiegels en verhoudingen). * Echografie van abdomen en testes. * MRI van de hersenen bij verdenking op een intracraniële oorzaak. > **Tip:** Benigne premature thelarche (geïsoleerde borstontwikkeling) en premature adrenarche (vroege pubisbeharing) zijn vaak goedaardige, zelflimiterende varianten, mits er geen andere puberteitskenmerken of groeispurt zijn. ### 2.5 Grote gestalte en verwante aandoeningen Hoewel niet strikt gedefinieerd als 'grote gestalte', kunnen bepaalde aandoeningen die groei bevorderen of abnormaliteiten in de groei vertonen, relevant zijn in de context van een uitgebreide studie van groei. #### 2.5.1 Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Hoewel oncologische aandoeningen vaak geassocieerd worden met groeiachterstand, kunnen sommige tumoren of hun behandelingen ook leiden tot specifieke groei-uitingen. De prevalentie van kinderkanker is ongeveer 1 op 650 kinderen onder de 16 jaar. De oorzaak ligt vaker in DNA-veranderingen dan in levensstijl of risicofactoren. * **Hersentumoren:** Kunnen symptomen veroorzaken die de groei beïnvloeden of gerelateerd zijn aan druk op hormonaal regulerende centra. Symptomen zijn afhankelijk van de locatie en omvatten hoofdpijn, braken, visusstoornissen en neurologische uitval. De behandeling, waaronder chirurgie, radiotherapie en chemotherapie, kan lange termijn effecten hebben op de groei. * **Andere tumoren:** Tumoren zoals Wilms tumor of bottumoren kunnen, afhankelijk van hun locatie en behandeling, ook indirecte gevolgen hebben voor de groei door systemische effecten of complicaties. > **Tip:** Late effecten van kankerbehandelingen, zoals hormonale afwijkingen (bv. groeihormoondeficiëntie) of neurologische sequellen, zijn cruciaal om te overwegen bij de follow-up van genezen patiënten. --- # Problemen met de puberteitsontwikkeling Dit deel behandelt de vroege puberteit (pubertas praecox) en de vertraagde puberteit (pubertas tarda), inclusief hun oorzaken, diagnose en behandeling. ### 3.1 Vroege puberteit (pubertas praecox) Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het optreden van puberteitskenmerken vóór de gebruikelijke leeftijd. Bij meisjes wordt dit beschouwd als het begin van borstontwikkeling vóór 8 jaar en bij jongens het optreden van testiculaire groei vóór 9 jaar. #### 3.1.1 Oorzaken en prevalentie * **Meisjes:** Vroege puberteit is significant vaker voorkomend bij meisjes dan bij jongens. * **Idiopathisch (prematuur begin van puberteit):** Ongeveer 70-90% van de gevallen bij meisjes is van idiopathische aard. Dit betekent dat er geen duidelijke organische oorzaak wordt gevonden. De puberteit volgt een normale sequentie en ontwikkeling, maar start gewoon vroeger. * **Organisch:** Slechts een klein percentage (<10%) wordt veroorzaakt door een onderliggende organische afwijking. * **Jongens:** Vroege puberteit is zeldzamer bij jongens. * **Organisch:** Ongeveer 60-94% van de gevallen wordt veroorzaakt door een organische oorzaak, met intracraniële tumoren als een belangrijke oorzaak. #### 3.1.2 Differentiële diagnose Het is cruciaal om vroege puberteit te onderscheiden van andere, meestal benigne, aandoeningen die vergelijkbare, maar geïsoleerde, kenmerken kunnen vertonen: * **Benigne premature thelarche:** Geïsoleerde ontwikkeling van borstweefsel (thelarche) bij meisjes tussen 6 maanden en 2-3 jaar. Hierbij is er geen oksel- of schaamhaar, geen groeispurt en meestal is het een onschuldige, zelflimiterende aandoening. * **Premature adrenarche:** Het vroegtijdig optreden van schaamhaar (adrenarche) bij meisjes vóór 8 jaar en bij jongens vóór 9 jaar. Dit wordt veroorzaakt door een verhoogde productie van androgenen door de bijnier en is meestal niet geassocieerd met andere puberteitskenmerken, snelle groei of een afwijkende botmaturatie. Het komt etnisch bepaald vaker voor in bepaalde populaties. #### 3.1.3 Diagnose De diagnose van vroege puberteit omvat: * **Anamnese:** Uitvragen van de puberteitsstadia, neurologische symptomen, inname van hormonale crèmes, buikpijn en virilisatie (bij jongens). * **Klinisch onderzoek:** * Antropometrie (lengte, gewicht). * Beoordeling van de Tannerstadia voor borstontwikkeling, schaamhaar en genitalia. * Neurologisch onderzoek. * Opsporen van café-au-lait vlekken, wat kan wijzen op neurofibromatose of McCune-Albright syndroom. * **Investigaties:** * **Botleeftijd:** Een röntgenfoto van de hand om de botmaturatie te bepalen. Versnelde botmaturatie is vaak aanwezig bij vroege puberteit. * **Hormonaal bilan:** Bloedonderzoek om de niveaus van geslachtshormonen (testosteron of estradiol), LH, FSH, en andere relevante hormonen zoals DHEAS, 17-OH-progesteron en TSH te bepalen. Een verhoogd niveau van LH en FSH suggereert centrale puberteit. * **Echografie:** Echografie van het abdomen om de uterus te beoordelen bij meisjes, en echografie van de testes bij jongens. * **MRI:** Een MRI van de hersenen is geïndiceerd bij jongens en bij meisjes met duidelijke organische aanwijzingen of dissonantie in de puberteitsontwikkeling, om intracraniële tumoren op te sporen. #### 3.1.4 Behandeling De behandeling van vroege puberteit is afhankelijk van de oorzaak: * **Idiopathische vroege puberteit:** Vaak wordt geen behandeling ingesteld, tenzij er sprake is van een aanzienlijke dreiging voor de uiteindelijke eindlengte. In dat geval kan een behandeling met gonadotropine-releasing hormoon (GnRH)-analogen worden overwogen om de puberteit te onderdrukken en de botmaturatie te vertragen. * **Organische oorzaken:** De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak (bv. chirurgie voor tumoren). ### 3.2 Vertraagde puberteit (pubertas tarda) Vertraagde puberteit wordt gedefinieerd als het uitblijven van puberteitskenmerken op de verwachte leeftijd. De definitie hiervan is: bij meisjes na 14 jaar en bij jongens na 15 jaar. #### 3.2.1 Oorzaken De oorzaken van vertraagde puberteit kunnen worden onderverdeeld op basis van de gonadotrofineniveaus: * **Hypogonadotroop hypogonadisme (lage gonadotrofines):** Dit wijst op een probleem in de hypothalamus of hypofyse die de productie van LH en FSH reguleren. * **Constitutioneel vertraagde groei en puberteit:** De meest voorkomende oorzaak bij jongens, vaak familiaal bepaald. Deze kinderen hebben een normale lengte bij de geboorte, een normale groeisnelheid, een vertraagde botmaturatie en een late start van de puberteit. Uiteindelijk bereiken ze een normale eindlengte, maar vaak pas op latere leeftijd. Ze kunnen ook vertraagd zijn door dieet of overmatige fysieke inspanning (bv. topsporters). * **Chronische ziekten:** Functionele verstoring van de hypothalamus-hypofyse-as door ernstige chronische ziekten (bv. coeliakie, ziekte van Crohn, hartafwijkingen, nierinsufficiëntie, Cystic Fibrosis). * **Stoornissen van de hypothalamus-hypofyse-as:** * Panhypopituïtarisme (deficiëntie van meerdere hypofysehormonen). * Geïsoleerd gonadotrofine-groeihormoontekort. * Hypothyreoïdie (wat ook de groei kan beïnvloeden). * Hersentumoren (bv. craniofaryngeoom). * Kallmann syndroom (geassocieerd met anosmie/hyposmie). * **Hypergonadotroop hypogonadisme (hoge gonadotrofines):** Dit wijst op een primaire probleem in de testes of ovaria. * **Genetische oorzaken:** * Klinefelter syndroom ($47,XXY$) bij jongens. * Turner syndroom ($45,XO$) bij meisjes. * **Verworven gonadale ziekten:** Chemotherapie, radiotherapie, trauma of operaties die de gonaden beschadigen. #### 3.2.2 Diagnose De diagnose van vertraagde puberteit omvat: * **Anamnese en klinisch onderzoek:** Beoordeling van de puberteitsstadia, testiculair volume (jongens), en de aanwezigheid van eventuele onderliggende chronische aandoeningen. * **Hormonale bepalingen:** Schildklierhormonen, geslachtshormonen en gonadotrofines (LH en FSH). * **Karyotypering:** Genetisch onderzoek (bv. $47,XXY$ of $45,XO$). * **Opsporen van chronische aandoeningen:** Indien vermoed op basis van de anamnese en klinisch onderzoek. #### 3.2.3 Behandeling De behandeling is gericht op: * **De onderliggende oorzaak:** Indien een specifieke oorzaak wordt gevonden (bv. hypothyreoïdie, chronische ziekte). * **Hormonale substitutie:** Toediening van testosteron (jongens) of oestradiol (meisjes) om de puberteit te induceren en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te bevorderen. * **Psychosociale begeleiding:** Om te helpen omgaan met de psychosociale impact van een vertraagde puberteit. --- > **Tip:** Bij de aanpak van groeiproblemen is het cruciaal om steeds de groeicurve zorgvuldig te interpreteren, de groeisnelheid te evalueren en de botleeftijd te bepalen. Dit helpt bij het differentiëren tussen normale varianten en pathologische oorzaken. > **Tip:** Vroege puberteit bij jongens is zeldzamer dan bij meisjes en vereist bij hen sneller een uitgebreid neuro-imaging onderzoek (MRI hersenen) gezien de hogere kans op organische oorzaken, zoals intracraniële tumoren. --- # Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Dit onderwerp biedt een overzicht van oncologische aandoeningen bij kinderen, inclusief hun prevalentie, veelvoorkomende types, diagnostiek, behandeling en potentiële complicaties. ### 4.1 Prevalentie en algemene kenmerken Oncologische aandoeningen komen bij kinderen niet onfrequent voor. Ongeveer één op de 650 kinderen onder de 16 jaar krijgt te maken met kanker. Jaarlijks worden er in België 120 tot 140 nieuwe gevallen per 1.000.000 kinderen gediagnosticeerd. Kinderkankers verschillen significant van die bij volwassenen, voornamelijk omdat DNA-veranderingen vaak vroeg in de ontwikkeling optreden en levensstijl of externe risicofactoren een veel kleinere rol spelen. Hierdoor reageren kinderen doorgaans beter op behandelingen dan volwassenen, wat resulteert in een betere prognose. Vanwege de betere prognose is een zorgvuldige follow-up cruciaal, met speciale aandacht voor mogelijke lange-termijn bijwerkingen van de behandeling. Behandeling vindt plaats in gespecialiseerde universitaire centra. **Meest voorkomende kankers bij kinderen:** * Acute lymfatische leukemie (ALL) * Hersenkanker * Neuroblastoma * Non-Hodgkin lymfoom * Acute myeloïde leukemie (AML) * Bottumoren De overlevingskansen voor de meeste tumoren bij kinderen zijn gunstig. **Presentatie van oncologische aandoeningen:** De presentatie van kinderkanker is sterk afhankelijk van het type tumor en kan variëren van een gelokaliseerde massa tot systemische ziekte (zoals bij leukemie) of symptomen door externe compressie op vitale structuren. Soms presenteert het zich met banale, aanslepende klachten, zoals blauwe plekken op ongebruikelijke plaatsen. ### 4.2 Specifieke oncologische aandoeningen #### 4.2.1 Acute leukemieën Acute leukemie is de meest voorkomende vorm van kanker bij kinderen, die ongeveer een derde van alle oncologische diagnoses vertegenwoordigt. ##### 4.2.1.1 Acute Lymfatische Leukemie (ALL) * **Prevalentie:** Veruit de meest voorkomende acute leukemie bij kinderen (ongeveer 85% van de acute leukemiegevallen), met een piekincidentie tussen 2 en 4 jaar. * **Klinisch beeld:** * **Proliferatie van blasten:** Dit leidt tot beenmerginvasie. * **Anemie:** Veroorzaakt bleekheid en futloosheid. * **Neutropenie:** Verhoogt het risico op infecties. * **Trombopenie:** Leidt tot bloedingen. * **Botpijn:** Ervaart ongeveer een derde van de patiënten. * **Infiltratie van het reticulo-endotheliaal systeem (RES):** Resulteert in hepatosplenomegalie (vergrote lever en milt) en lymfadenopathie (vergrote lymfeklieren). * **Orgaaninfiltratie:** Kan voorkomen in het centraal zenuwstelsel (CZS), met symptomen als hoofdpijn, braken, paresen (gedeeltelijke verlamming) en stuipen. Ook infiltratie van de testes (vergroting) kan optreden. * **Algemene malaise en anorexie.** * **Diagnose:** * **Bloedbeeld en beenmergonderzoek:** Cruciaal voor de diagnose. Kenmerkend is anemie en trombopenie, met de aanwezigheid van blasten in het perifeer bloed (en neutropenie). * **Cytomorfologie van beenmergaspiraat:** Om de diagnose te bevestigen en het type leukemie te classificeren. * **Flowcytometrie en immunohistochemie:** Voor optimalisatie van therapie, bepaling van DNA-gehaltes en respons op behandeling. * **Cytogenetisch onderzoek:** Karyotypering en fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) om chromosomale afwijkingen te identificeren. * **Moleculaire analyse:** Voor verdere karakterisering en prognostische stratificatie. * **Behandeling:** * **Multidisciplinair team:** Essentieel voor optimale zorg. * **Chemotherapie:** De hoeksteen van de behandeling, met een duur van ongeveer 2 jaar. * **Beenmergtransplantatie (BMT):** Kan in geselecteerde gevallen overwogen worden. * **Ondersteunende zorg:** Beheer van pijn, infecties en andere complicaties. * **Psychosociale begeleiding:** Ondersteuning voor het kind en het gezin. * **Prognose:** Ongeveer 85% van de patiënten bereikt een langdurige, ziektevrije genezing. * **Follow-up:** Essentieel voor het monitoren van late effecten van de therapie bij patiënten die genezen zijn. ##### 4.2.1.2 Acute Myeloïde Leukemie (AML) * **Prevalentie:** Minder frequent dan ALL, goed voor 10-12% van de acute leukemieën bij kinderen. De incidentie vertoont pieken in de vroege kinderjaren (0-2 jaar) en adolescentie. * **Overige acute leukemieën:** Hybride vormen (cross-over tussen ALL en AML) en chronische vormen zoals CML (chronische myeloïde leukemie) en CLL (chronische lymfatische leukemie, extreem zeldzaam) komen ook voor. #### 4.2.2 Lymfomen Lymfomen zijn de tweede meest frequente solide tumoren bij kinderen en vertegenwoordigen 20-25% van alle maligniteiten bij kinderen onder de 15 jaar. ##### 4.2.2.1 Non-Hodgkin lymfoom * **Prevalentie:** Komt vaker voor bij kinderen onder de 5 jaar. * **Presentatie:** Pijnloze zwelling van lymfeklieren, met name in de hals. Mediastinale of abdominale lokalisaties zijn ook mogelijk. Soms gaan deze gepaard met algemene systemische symptomen. De evolutie is meestal snel. ##### 4.2.2.2 Hodgkin lymfoom * **Prevalentie:** Komt vaker voor bij adolescenten en is zeldzaam bij kinderen jonger dan 5 jaar. * **Presentatie:** Pijnloze lymfadenopathie, voornamelijk in de hals. Algemene klachten zijn minder frequent. #### 4.2.3 Hersentumoren Hersentumoren zijn de belangrijkste doodsoorzaak door kanker bij kinderen. * **Incidentie:** * Infratentorieel (achterste schedelgroeve): 45-60% * Supratentorieel (bovenste schedelgroeve): Hemisferisch (25-40%), Midline (15-20%) * Spinaal (ruggenmerg): < 5% * **Leeftijdsspecifieke prevalentie:** * Primair (zonder metastasen): Supratentorieel komt vaker voor bij kinderen < 2 jaar, terwijl infratentoriële tumoren vaker voorkomen tussen 4 en 10 jaar. * **Symptomen:** Vaak heel aspecifiek en afhankelijk van de leeftijd, lokalisatie, type tumor en groeisnelheid. * **Druk op de hersenen:** Leidt tot focale neurologische symptomen. * **Verhoogde intracraniële druk (ICP):** * **Kleine kinderen:** Irritabiliteit, anorexia, ontwikkelingsvertraging. Toenemende hoofdomtrek (HO) en veranderingen in percentielen zijn waakzaamheidssignalen. * **Grotere kinderen:** Hoofdpijn (typisch 's ochtends), ochtendmisselijkheid en braken, lethargie/sufheid/traagheid. * **Andere symptomen:** Vertraagd schoolprestatievermogen, concentratiestoornissen, karakterveranderingen, vermoeidheid, epilepsie, evenwichtsstoornissen, wankele gang, uitvalsverschijnselen (parese, paralyse), torticollis (scheve nek), visusstoornissen (dubbelzien, blikparese zoals het 'sunset fenomeen', nystagmus). * **Interval diagnose:** Het kan gemiddeld 3,3 maanden duren vanaf de eerste symptomen tot de diagnose. * **Alarmtekens:** Symptomen van intracraniële overdruk, focale neurologische uitval, snelle verandering in hoofdomtrek bij zuigelingen. Raadpleeg de website www.headsmart.org.be voor alarmtekens. * **Diagnostische onderzoeken:** * **Beeldvorming:** MRI van de hersenen (en de wervelkolom indien relevant) is de gouden standaard. CT-scan kan aanvullend zijn. * **Cerebrospinaal vocht (CSV):** Analyse op maligne cellen. * **Tumormerkers:** β–HCG en α-foetoproteïne (voor kiemceltumoren). * **Oftalmologisch onderzoek:** Beoordeling op papiloedeem, visus en gezichtsvelden. * **Endocrinologisch bilan:** Evaluatie van de hypofyse/hypothalamus functie. * **Biopsie:** Noodzakelijk voor histologische diagnose van de tumor. * **Histologie:** Diverse types hersentumoren komen voor, waaronder ependymoma, astrocytoma en medulloblastoma. * **Behandeling:** * **Neurochirurgie:** Primair gericht op maximale resectie van de tumor (cytoreductieve therapie). * **Radiotherapie:** Wordt internationaal met consensus 'zo weinig en zo laat mogelijk' toegepast. Craniospinale radiotherapie wordt overwogen bij kinderen > 5 jaar, behalve voor tumoren in de posterior fossa, waar het soms al vanaf 18 maanden mogelijk is. * **Chemotherapie:** Wordt gebruikt om de overleving te verbeteren en de neveneffecten van radiotherapie te verminderen. Niet alle hersentumoren zijn even gevoelig voor chemotherapie. * **Prognose (5-jaars overleving):** * Algemeen: 72% * Ependymoma: 67% * Astrocytoma: 83% * Medulloblastoma: 70% * **Complicaties van de behandeling:** Hoge morbiditeit wordt gezien. Ongeveer 60% van de patiënten ontwikkelt beperkingen, waaronder: * Endocriene afwijkingen (bv. groeihormoondeficiëntie). * Neurologische sequellen (neurocognitieve problemen, craniale zenuwuitval). * Sensorineuraal gehoorverlies en nefrotoxiciteit door cisplatine. * Verminderde vruchtbaarheid. * Secundaire maligne tumoren. #### 4.2.4 Neuroblastoma * **Prevalentie:** Komt voor bij 1,1 per 100.000 kinderen. Het zijn onrijpe zenuwcellen (neuroblasten) buiten het centraal zenuwstelsel. * **Lokalisatie:** Meestal in de bijnieren, hals of het ruggenmerg. * **Presentatie:** * **Algemene symptomen:** Afhankelijk van de grootte en lokalisatie. * **Opgezette buik, kortademigheid, spierzwakte (bij ruggenmergcompressie).** * **Hormoonproducerend:** Kan leiden tot specifieke symptomen. * **Behandeling en diagnose:** Diagnose gebeurt via biopsie. Behandeling omvat chirurgie, chemo- of radiotherapie. * **Prognose:** Wisselend, met overlevingskansen tussen 50% en 90%. #### 4.2.5 Wilms Tumor * **Lokalisatie:** Tumor die uitgaat van de nier. * **Prevalentie:** Vaker voorkomend bij kinderen < 5 jaar. Vaak geassocieerd met genetische mutaties in niercellen. * **Symptomen:** Abdominale pijn, koorts, nausea en braken, hematurie (bloed in urine), hoge bloeddruk. * **Behandeling:** Chirurgie, chemotherapie, bestraling en biologische behandelingen. * **Prognose:** Gunstig, met een overlevingspercentage van ongeveer 90%. #### 4.2.6 Bottumoren * **Type en leeftijd:** Osteosarcomen komen het meest voor bij kinderen tussen 10 en 25 jaar, Ewing sarcomen vaker bij kinderen < 10 jaar. Chondrosarcomen komen ook voor. * **Behandeling:** Chemotherapie, bestraling en chirurgie. * **Langetermijn complicaties:** Afhankelijk van de chirurgie, bestraling en chemotherapie. Dit kan leiden tot hartproblemen, leverproblemen, longproblemen, verminderde/onvruchtbaarheid, groeiproblemen, nieuwe oncologische problemen, botproblemen, nierproblemen, neuropathie, hoge bloeddruk, etc. Langdurige, levenslange follow-up is noodzakelijk. ### 4.3 Complicaties van de behandeling De behandeling van kinderkanker, hoewel vaak effectief, kan aanzienlijke langetermijncomplicaties met zich meebrengen. Deze complicaties zijn afhankelijk van de toegediende therapie (chemotherapie, radiotherapie, chirurgie), de leeftijd van het kind, het soort kanker en de individuele gevoeligheid. **Veelvoorkomende langetermijncomplicaties omvatten:** * Endocriene stoornissen, met name groeihormoondeficiëntie. * Neurologische problemen, zoals neurocognitieve tekorten en craniale zenuwuitval. * Sensorineuraal gehoorverlies en nierbeschadiging, vaak gerelateerd aan cisplatine-gebaseerde therapieën. * Verminderde vruchtbaarheid. * Een verhoogd risico op secundaire maligniteiten. * Cardiovasculaire, hepatische en pulmonale toxiciteit. * Problemen met groei en ontwikkeling. * Psychosociale impact op het kind en het gezin. Deze complicaties vereisen een continue en gespecialiseerde follow-up gedurende het leven van de patiënt om vroegtijdige detectie en management mogelijk te maken. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Intra-uterinarie groeiretardatie (IUGR) | Een aandoening waarbij de foetale groei tijdens de zwangerschap verminderd is, wat kan leiden tot een kleiner geboortegewicht of prematuriteit. | | Prematuriteit | Een te vroeg geboren kind, gedefinieerd als geboorte vóór 37 weken zwangerschap. Dit kan diverse gezondheidsproblemen met zich meebrengen. | | Failure to thrive (FTT) | Een medische term die wordt gebruikt om aan te geven dat een kind niet de verwachte groei doormaakt in gewicht en lengte, wat kan duiden op onderliggende medische of psychosociale problemen. | | Groeihormoon (GH) | Een hormoon dat wordt geproduceerd door de hypofyse en cruciaal is voor de groei en ontwikkeling van kinderen, met name tijdens de kinder- en puberteitsjaren. | | IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1) | Een hormoon dat de effecten van groeihormoon nabootst en een belangrijke rol speelt bij de groei van botten en weefsels, voornamelijk in de lever geproduceerd als reactie op GH. | | Fusie groeischijven | Het proces waarbij de groeischijven in de botten zich sluiten, wat het einde van de lengtegroei inluidt. Dit gebeurt onder invloed van geslachtshormonen tijdens de puberteit. | | Menarche | De eerste menstruatie bij een meisje, die meestal plaatsvindt tijdens de puberteit en aangeeft dat de reproductieve volwassenheid is bereikt. | | Tanner stadia | Een schaal die wordt gebruikt om de fysieke ontwikkeling van kinderen en adolescenten tijdens de puberteit te beoordelen, met name de ontwikkeling van borsten, schaamhaar en geslachtsdelen. | | PHV (Peak Height Velocity) | De piek in de groeisnelheid tijdens de puberale groeispurt, het punt waarop een kind het snelst groeit. | | Dysmorfe kenmerken | Afwijkende fysieke kenmerken die kunnen wijzen op een genetische aandoening, zoals een ongebruikelijke gezichtsvorm, afwijkingen aan ledematen of andere misvormingen. | | Karyotype | Een classificatie van de chromosomen van een organisme, wat nuttig is voor het diagnosticeren van genetische aandoeningen zoals Downsyndroom of Turnersyndroom. | | Skeletdysplasieën | Een groep van erfelijke aandoeningen die de groei en ontwikkeling van botten en kraakbeen beïnvloeden, resulterend in abnormale lichaamsverhoudingen of dwerggroei. | | Achondroplasie | Een veelvoorkomende vorm van dwerggroei die wordt gekenmerkt door een korte romp en korte ledematen, vaak gepaard gaand met een relatief groot hoofd. | | Mucopolysaccharidosen (MPS) | Een groep erfelijke metabole ziekten waarbij lysosomale enzymen ontbreken, wat leidt tot de ophoping van glycosaminoglycanen in cellen en weefsels, met diverse fysieke afwijkingen tot gevolg. | | Clinodactylie | Een medische aandoening waarbij een vinger of teen krom staat, meestal door een abnormale vorm van een van de middenhand- of middenvoetsbeentjes. | | Hypothyreoïdie | Een aandoening waarbij de schildklier te weinig schildklierhormonen produceert, wat kan leiden tot vertraagde groei, vermoeidheid en andere metabole problemen. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunziekte die wordt getriggerd door gluten en leidt tot schade aan de dunne darm, met malabsorptie en groeivertraging als gevolg. | | Crohn | Een chronische inflammatoire darmziekte die het spijsverteringskanaal kan aantasten, wat kan leiden tot malabsorptie, ondervoeding en groeiproblemen. | | Fanconi syndroom | Een zeldzame aandoening van de nieren die leidt tot verlies van belangrijke voedingsstoffen in de urine, zoals glucose, aminozuren en fosfaat, wat kan resulteren in groeiproblemen. | | Cystic Fibrosis (CF) | Een erfelijke ziekte die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel aantast, met chronische infecties, ademhalingsproblemen en malabsorptie tot gevolg. | | Psychosociale deprivatie | Een toestand van verwaarlozing of emotioneel isolement bij kinderen, wat kan leiden tot vertraagde groei, gedragsstoornissen en psychomotorische achterstand. | | Idiopathisch | Een aandoening waarvan de oorzaak onbekend is. | | Constitutioneel | Verwijst naar een oorzaak die verband houdt met de aangeboren aanleg of lichaamsbouw van een persoon. | | Mid-parental lengte | De geschatte verwachte eindlengte van een kind, berekend op basis van de lengtes van beide ouders. | | Pubertas praecox | Een vroege puberteit, waarbij de puberteitskenmerken zich eerder manifesteren dan normaal. | | Pubertas tarda | Een vertraagde puberteit, waarbij de puberteitskenmerken zich later manifesteren dan normaal. | | Gonadotrofines | Hormonen (LH en FSH) die worden geproduceerd door de hypofyse en de geslachtsklieren stimuleren voor de productie van geslachtshormonen. | | Hypogonadotroop hypogonadisme | Een aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende gonadotrofines produceert, wat leidt tot een verminderde functie van de geslachtsklieren. | | Hypergonadotroop hypogonadisme | Een aandoening waarbij de hypofyse te veel gonadotrofines produceert, wat duidt op een probleem met de geslachtsklieren zelf. | | Craniofaryngeoom | Een zeldzame tumor die ontstaat uit weefselresten van de hypofyse, vaak leidend tot hormonale stoornissen en neurologische symptomen. | | Kiemceltumoren | Tumoren die ontstaan uit kiemcellen, de cellen waaruit zaadcellen en eicellen worden gevormd. | | Cytomorfologie | De studie van de vorm en structuur van cellen, gebruikt voor diagnostiek in de hematologie en oncologie. | | Flowcytometrie | Een techniek die wordt gebruikt om fysieke en chemische kenmerken van cellen te analyseren en te sorteren. | | Immunohistochemie | Een techniek die antilichamen gebruikt om specifieke antigenen in weefsels te detecteren, nuttig voor de diagnose van tumoren. | | Cytogenetisch onderzoek | Onderzoek naar de structuur en het aantal chromosomen van een organisme. | | Kiemceltumoren | Tumoren die ontstaan uit kiemcellen, de cellen waaruit zaadcellen en eicellen worden gevormd. | | Soliede tumoren | Niet-hematologische tumoren die zich vormen uit vast weefsel. | | Intracraniële druk (ICP) | De druk binnen de schedel, die verhoogd kan zijn bij hersentumoren of andere hersenaandoeningen. | | Papiloedeem | Zwelling van de oogzenuwkop, vaak een teken van verhoogde intracraniële druk. | | Cytoreductieve therapie | Behandeling gericht op het verminderen van de grootte van een tumor of de hoeveelheid kankercellen in het lichaam. | | Neuroblastoma | Een agressieve kanker die ontstaat uit onrijpe zenuwcellen, meestal in de bijnieren of het sympathische zenuwstelsel. | | Wilms Tumor | Een vorm van nierkanker die voornamelijk bij kinderen voorkomt. | | Ewing sarcoom | Een zeldzame vorm van bot- of wekedelentumor die vaak bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt. | | Osteosarcoom | De meest voorkomende vorm van botkanker, die vaak bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt. | | Chondrosarcoom | Een vorm van kanker die ontstaat uit kraakbeencellen. | | Late effecten | Langetermijngevolgen van medische behandelingen, zoals chemotherapie of radiotherapie, die zich na de genezing manifesteren. |

# Algemene evaluatie van motorische ontwikkeling Deze sectie beschrijft de anamnese en het klinisch onderzoek voor de evaluatie van motorische ontwikkeling, met de nadruk op mijlpalen en specifieke onderzoekstechnieken. ### 1.1 Anamnese bij motorische ontwikkeling De anamnese vormt een cruciaal onderdeel van de evaluatie van motorische ontwikkeling en verzamelt informatie over de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind, mogelijke risicofactoren en specifieke klachten [7](#page=7). #### 1.1.1 Belangrijke anamnestische elementen * **Prematuriteit:** De motorische ontwikkeling wordt gecorrigeerd tot een leeftijd van 24 maanden voor prematuren [7](#page=7). * **Zwangerschap:** Vragen naar de subjectieve ervaring van kindsbewegingen tijdens de zwangerschap kan indicaties geven [7](#page=7). * **Geboorte:** Informatie over de geboortesituatie, zoals de aanwezigheid van contracturen, de geboortehouding en het drinkgedrag van de neonaat, is relevant [7](#page=7). * **Ontwikkeling:** De belangrijkste mijlpalen in de motorische ontwikkeling van het kind moeten worden uitgevraagd [7](#page=7). * **Klachten:** Inzicht krijgen in het ontstaan, de evolutie en de aard van de motorische klachten is essentieel [7](#page=7). * **Gerichte vragen:** Specifieke vragen kunnen helpen bij het objectiveren van de motorische vaardigheden: * Vergelijking met leeftijdsgenoten op gebieden zoals fietsen, zwemmen en lopen [7](#page=7). * De vaardigheid om trappen te lopen [7](#page=7). * Motoriek binnen- en buitenshuis [7](#page=7). * Aanwezigheid van krampen, vermoeidheid, pijn, of specifieke symptomen zoals myotonie [7](#page=7). * **Familiale anamnese:** Informatie over motorische problemen in de familie kan relevant zijn [7](#page=7). ### 1.2 Klinisch onderzoek bij motorische ontwikkeling Het klinisch onderzoek biedt objectieve gegevens over de motorische status van het kind en omvat diverse componenten, van inspectie tot specifieke tests [8](#page=8). #### 1.2.1 Inspectie De initiële inspectie richt zich op algemene observaties van het kind, inclusief de houding en mogelijke asymmetrieën [8](#page=8). #### 1.2.2 Tonus * Beoordeling van de spierspanning (tonus) zowel axiaal (romp) als perifeer (ledematen) [8](#page=8). * Differentiatie tussen hypertone (verhoogde spanning) en hypotone (verlaagde spanning) toestanden [8](#page=8). * Aandacht voor eventuele asymmetrieën in de tonus [8](#page=8). > **Tip:** Hypotonie kan wijzen op diverse oorzaken, waaronder neurologische aandoeningen, infecties of metabole problemen. Een grondige evaluatie is noodzakelijk [14](#page=14). #### 1.2.3 Reflexen * Evaluatie van zowel perifere reflexen (bv. peesreflexen) als primitieve reflexen die normaal bij jonge zuigelingen aanwezig zijn [8](#page=8). #### 1.2.4 Actieve bewegingen Observatie van de spontane, actieve bewegingen van het kind [8](#page=8). #### 1.2.5 Passieve mobilisatie * Wordt gebruikt om de bewegingsuitslag van gewrichten te beoordelen [8](#page=8). * Belangrijk voor het detecteren van contracturen, wat een beperking van de bewegingsmogelijkheid inhoudt [8](#page=8). #### 1.2.6 Groeicurven * Registratie van groei-parameters zoals lengte (L), gewicht (G) en hoofdomtrek (HO) [8](#page=8). #### 1.2.7 Regionale evaluatie Het klinisch onderzoek kan regionaal worden uitgevoerd om specifieke gebieden te evalueren: * **Faciaal:** Inspectie van gelaatuitdrukkingen en symmetrie [16](#page=16). * **Schouder:** Beoordeling van de schoudergordel en de bewegingsuitslag [17](#page=17). * **Handen:** Onderzoek van de grijpfunctie en de fijne motoriek [19](#page=19). * **Rug:** Inspectie op afwijkingen zoals hyperlordose (overmatige kromming van de lumbale wervelkolom) of scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) [20](#page=20). * **Benen en Voeten:** Evaluatie van de onderste ledematen, inclusief stand en beweging [21](#page=21). #### 1.2.8 Algemene observaties tijdens klinisch onderzoek * **Gowers' sign:** Een manoeuvre waarbij een kind met heup- en kniezwakte zich omhoog moet duwen met de handen op de dijen om vanuit hurkzit tot stand te komen. Dit duidt op **zwakte van de heup- en knie-extensoren** [22](#page=22). ### 1.3 Mijlpalen van de normale motorische ontwikkeling De motorische ontwikkeling verloopt volgens een reeks mijlpalen die indicatief zijn voor een normale progressie. Afwijkingen in het bereiken van deze mijlpalen kunnen wijzen op een ontwikkelingsstoornis [9](#page=9). #### 1.3.1 Belangrijke motorische mijlpalen * **2 maanden:** * Hoofdelevatie in buikligging * volgen met de ogen [13](#page=13). * **5 maanden:** * Grijpen naar een voorwerp * goede hoofdcontrole bij de 'pull-to-sit' manoeuvre [13](#page=13). * **6 maanden:** Draaien van rug naar buik [13](#page=13). * **9 maanden:** Zitten zonder steun [13](#page=13). * **11 maanden:** Kruipen of bilschuiven [13](#page=13). * **13 maanden:** Zichzelf recht trekken en staan met steun [13](#page=13). * **18 maanden:** Zonder steun stappen [13](#page=13). > **Tip:** Het is belangrijk om de ontwikkeling van het kind te zien als een spectrum. Kleine variaties in het bereiken van mijlpalen zijn normaal, maar significante vertragingen vereisen nader onderzoek [9](#page=9).- zie ook mijlpalen van Shirley #### 1.3.2 Evaluatie van hypotone neonaat Bij een hypotone neonaat is het belangrijk om ook niet-neuromusculaire oorzaken te overwegen, zoals syndroom van Down, Prader-Willi, HIE (Hypoxisch-Ischemische Encefalopathie), infecties en metabole aandoeningen [14](#page=14). * **Neuromusculaire hypotonie:** Kenmerkt zich door veralgemeende hypotonie bij een alert kind, afwezige anti-zwaartekracht bewegingen en een lage spierspanning (die kan verhogen bij een centrale oorzaak van de hersenen) [14](#page=14). * **Belang van herevaluatie:** Herhaalde evaluatie is cruciaal bij vermoeden van hypotonie [14](#page=14). > **Example:** Een 5 maanden oude baby die nog geen hoofdcontrole heeft en de armpjes passief laat hangen, kan hypotone kenmerken vertonen die verder onderzoek rechtvaardigen [13](#page=13) [14](#page=14). * * * # Pathologieën van de neuromusculaire eenheid ### 2.1 Motor neuron diseases Motor neuron diseases (MNDs) zijn een groep progressieve neurologische aandoeningen die de *motorneuronen aantasten, de zenuwcellen die de willekeurige spieren* aansturen. Een voorbeeld: * Spinal Musculaire Atrofie (SMA). SMA type I, ook wel bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann, is een ernstige vorm van deze aandoening. => hypotoon beeld, geen anti-zwaartekracht bewegingen, maar wel heel alerte kinderen ("gevangen in een sloppy body") * Een kenmerk van MNDs kan hyporeflexie zijn [23](#page=23) [24](#page=24) [25](#page=25) [26](#page=26). * Typisch: tong fasciculaties * MND's worden ook op oudere kinderleeftijden gezien. ### 2.2 Neuropathieën Neuropathieën zijn aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten, inclusief de zenuwen die de spieren aansturen. Een bekend voorbeeld is Charcot-Marie-Tooth (CMT) ziekte. De pathofysiologie van CMT is gerelateerd aan problemen met zenuwen en de zenuwschedes, waaronder specifieke perifere myeline eiwitten [29](#page=29) [30](#page=30). * in eerste instantie vaak: OL * atrofie van de intrinsieke spieren * variabele leeftijd * mist ook sensibele informatie -> geen goede hielgang, problemen met evenwicht, vaak struikelen... #### 2.2.1 Kliniek van perifere neuropathieën De klinische presentatie van perifere neuropathieën kan sterk variëren. Symptomen kunnen omvatten [31](#page=31): * Variabele beginleeftijd [31](#page=31). * Ernst van de aandoening, waarbij ledematen (OL > BL) functioneel sterk variabel kunnen zijn [31](#page=31). * Progressie van de symptomen [31](#page=31). * Gangmoeilijkheden en schrijfmoeilijkheden [31](#page=31). #### 2.2.2 Neurologische tekenen van neuropathie Neuropathieën manifesteren zich door aantasting van zowel spierkracht als sensibiliteit. Visuele tekenen kunnen onder andere theneratrofie zijn [31](#page=31) [32](#page=32). ### 2.3 Neuromusculaire junctie-stoornissen Stoornissen van de neuromusculaire junctie betreffen problemen bij de overdracht van signalen van de zenuw naar de spier. Congenitale myasthenieën vallen onder deze categorie [33](#page=33). #### 2.3.1 Kliniek van myasthenie Myasthenie kenmerkt zich door symptomen zoals: * Gegeneraliseerde spierzwakte [34](#page=34). * Vermoeibaarheid [34](#page=34). * Ptose!!!!!! (hangend ooglid) [34](#page=34). * Variabele beginleeftijd [34](#page=34). ### 2.4 Spierdystrofieën (Myopathieën) Spierdystrofieën, ook wel myopathieën genoemd, zijn erfelijke aandoeningen die de spieren aantasten door problemen met het sarcolemma of het ondersteunende weefsel. Dit leidt tot typische *histologische afwijkingen* met cycli van spierafbraak en regeneratie [35](#page=35). #### 2.4.1 Duchenne spierdystrofie Klinische kenmerken van Duchenne spierdystrofie zijn onder andere (pseudo)hypertrofie en Gowers' sign [36](#page=36). #### 2.4.2 Limb-Girdle spierdystrofie Deze groep aandoeningen wordt gekenmerkt door spierzwakte in de schouder- en bekkengordelspieren. Klinische manifestaties kunnen 'scapulae alatae' (vleugelvormige schouderbladen) omvatten [38](#page=38) [39](#page=39). #### 2.4.3 Facio-Scapulo-Humaal syndroom (FSHD) FSHD is een spierdystrofie die specifieke kenmerken vertoont. Klinisch kan dit zich uiten in: * rechte clavicula * asymmetrische schouders * atrofie van de m. pectoralis * initieel het sparen van de m. deltoideus * asymmetrische 'winging' van de scapula * fasciale tekenen (vb. niet kunnen drinken met een rietje, fluiten, ...) #### 2.4.4 Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert) De ziekte van Steinert, een vorm van myotone dystrofie type 1, heeft als kenmerkende symptomen myotonie (moeite met ontspannen van spieren) en een tentvormige bovenlip * onmogelijkheid tot vlotte onstpanning * tenvormige bovenlip * familiaal: ouders hebben kleine tekenen, maar dat wordt niet als verdacht ervaren. het komt vervolgens meer tot uiting bij de kinderen. > **Tip:** Bij het bestuderen van spierdystrofieën is het nuttig om de specifieke spiergroepen die primair worden aangetast per syndroom te onthouden, evenals de karakteristieke klinische tekenen. * * * # Inleiding tot de neuromusculaire eenheid en motorische ontwikkeling Dit onderdeel introduceert de componenten van de neuromusculaire eenheid en beschrijft motorische ontwikkeling als een variabel continuüm, met nadruk op de premissen voor normale ontwikkeling [1](#page=1) [2](#page=2) [3](#page=3). ### 1.1 De neuromusculaire eenheid De neuromusculaire eenheid is de functionele schakel tussen het zenuwstelsel en de spieren, waardoor beweging mogelijk is. Deze eenheid omvat de volgende componenten [2](#page=2): * **Zenuwen:** Deze geleiden elektrische signalen vanuit het centrale zenuwstelsel naar de spieren. Zenuwproblemen kunnen leiden tot neuropathie [3](#page=3). * **Voorhoorncellen:** Dit zijn motorische neuronen in het ruggenmerg die de zenuwsignalen doorgeven aan de perifere zenuwen. Neuronopathie kan deze cellen aantasten [3](#page=3). * **Neuromusculaire junctie:** Dit is de synaps waar de zenuwvezel contact maakt met de spiervezel. Congenitale myasthenie is een aandoening die de functie van deze junctie beïnvloedt [3](#page=3). * **Spieren:** Deze reageren op de zenuwsignalen door samen te trekken en zo beweging te genereren. Spieraandoeningen zoals myopathie en dystrofie kunnen de motorische functie beperken [3](#page=3). Problemen in deze eenheid kunnen worden onderverdeeld in centrale en perifere oorzaken. Centrale problemen hebben betrekking op de hersenen en het ruggenmerg, zoals spina bifida, spastische paraplegie of cerebrale parese. Perifere problemen betreffen de zenuwen, zenuw-spierovergang of de spieren zelf [3](#page=3). ### 1.2 Motorische ontwikkeling als een variabel continuüm Motorische ontwikkeling wordt gekenmerkt als een variabel continuüm, wat betekent dat het geen vaststaand of lineair proces is, maar varieert in tempo en expressie [4](#page=4). Het relatieve aandeel van de spieren en het zenuwstelsel in deze ontwikkeling verandert naarmate een individu groeit, van de geboorte tot latere leeftijden. Dit benadrukt de dynamische interactie tussen neurologische rijping en musculoskeletale ontwikkeling gedurende het leven [4](#page=4). ### 1.3 Premissen voor normale (motorische) ontwikkeling Normale motorische ontwikkeling is afhankelijk van een reeks premissen die zowel prenataal als postnataal van belang zijn. #### 1.3.1 Premissen voor normale ontwikkeling: hersenen (prenataal) Tijdens de prenatale periode zijn er specifieke ontwikkelingen in de hersenen die cruciaal zijn voor latere motorische vaardigheden. Hoewel de specifieke processen niet gedetailleerd worden beschreven op de genoemde pagina's, wordt de nadruk gelegd op het belang van een ongehinderde cerebrale ontwikkeling vóór de geboorte [5](#page=5). #### 1.3.2 Premissen voor normale ontwikkeling: hersenen (postnataal) Na de geboorte blijven de hersenen een centrale rol spelen in de motorische ontwikkeling. De postnatale periode omvat verdere rijping, plasticiteit en consolidatie van neurale circuits die verantwoordelijk zijn voor motorische controle en leren [6](#page=6). > **Tip:** Begrijpen dat motorische ontwikkeling een continuüm is, helpt bij het herkennen van normale variaties en het identificeren van mogelijke afwijkingen vroegtijdig. De premissen voor normale ontwikkeling, zowel pre- als postnataal, vormen de basis om deze variaties te kunnen plaatsen [5](#page=5) [6](#page=6). * * * # Conclusie en herkenning van symptomen Het herkennen van specifieke symptomen bij neuromusculaire aandoeningen is cruciaal en berust op een combinatie van aandachtig observeren, aandachtig luisteren en het gebruiken van ontwikkelingsmijlpalen als leidraad [44](#page=44). ### 4.1 Kijken en luisteren als essentiële observatiemethoden Effectieve observatie bij de beoordeling van mogelijke neuromusculaire aandoeningen is gebaseerd op twee primaire methoden: kijken en luisteren [44](#page=44). #### 4.1.1 Het belang van observeren Aandachtig kijken stelt de zorgverlener in staat om subtiele veranderingen in gedrag, beweging en fysieke kenmerken op te merken die kunnen wijzen op een onderliggend probleem. Dit omvat het letten op [44](#page=44): * **Bewegingspatronen:** Zijn er onregelmatigheden in de manier waarop een kind beweegt, zoals schokkerigheid, stijfheid of juist overmatige soepelheid? * **Spierkracht en -tonus:** Worden er tekenen waargenomen van verslapping (hypotonie) of juist verhoogde spanning (hypertonie) in de spieren? * **Postuur en houding:** Zijn er afwijkingen in de manier waarop het kind zit, staat of ligt? * **Reflexen:** Reageren peesreflexen normaal, zijn ze verhoogd of afwezig? * **Ademhaling:** Is er sprake van onregelmatige of moeizame ademhaling? #### 4.1.2 Het belang van luisteren Luisteren is net zo belangrijk als kijken en omvat het aandachtig opnemen van de informatie die door het kind zelf (indien sprekend), de ouders of andere verzorgers wordt verstrekt. Hierbij letten we op [44](#page=44): * **Beschrijvingen van klachten:** Wat melden de ouders of het kind over specifieke problemen, zoals moeite met lopen, vallen, vermoeidheid, of veranderingen in spraak? * **Zorgelijke signalen:** Welke specifieke zorgen uiten de verzorgers over de ontwikkeling of het welzijn van het kind? * **Timing van symptomen:** Wanneer zijn de symptomen begonnen? Zijn ze geleidelijk ontstaan of acuut opgetreden? * **Invloed op dagelijkse activiteiten:** Hoe beïnvloeden de symptomen de deelname aan spel, school of andere dagelijkse activiteiten? ### 4.2 Ontwikkelingsmijlpalen als kapstok voor herkenning Ontwikkelingsmijlpalen vormen een essentieel referentiekader voor het herkennen van mogelijke vertragingen of afwijkingen die kunnen duiden op neuromusculaire aandoeningen. Deze mijlpalen vertegenwoordigen de typische leeftijdsgebonden vaardigheden die kinderen verwerven op gebieden zoals motoriek, taal en cognitie [44](#page=44). #### 4.2.1 Gebruik van mijlpalen Door de voortgang van een kind te vergelijken met de verwachte ontwikkelingsmijlpalen, kunnen afwijkingen vroegtijdig worden geïdentificeerd [44](#page=44). * **Motorische mijlpalen:** Dit zijn bijvoorbeeld het hoofd omhoog houden, omrollen, zitten zonder ondersteuning, kruipen, lopen en rennen. Het uitblijven van deze mijlpalen, of het vertonen van abnormale motorische patronen, kan een signaal zijn. * **Vergelijking met normen:** Zorgverleners gebruiken gestandaardiseerde lijsten met ontwikkelingsmijlpalen om de ontwikkeling van een kind te beoordelen en te vergelijken met wat gemiddeld wordt verwacht voor hun leeftijd. * **Signalering van afwijkingen:** Wanneer een kind significante achterstand vertoont ten opzichte van deze mijlpalen, kan dit aanleiding geven tot verder onderzoek naar mogelijke neuromusculaire oorzaken. #### 4.2.2 Specifieke symptoomherkenning Door de observaties (kijken en luisteren) te koppelen aan de kennis van ontwikkelingsmijlpalen, kunnen specifieke symptomen van neuromusculaire aandoeningen worden herkend. Bijvoorbeeld [44](#page=44): * Een kind dat de motorische mijlpaal van zelfstandig lopen niet bereikt op de verwachte leeftijd, kan een symptoom vertonen van hypotone zuigelingensyndroom of spinale musculaire atrofie. * Ouders die melden dat hun kind steeds vaker valt tijdens het rennen (een vaardigheid die later wordt verworven dan lopen), kan wijzen op progressief spierverlies. * Moeite met het slikken van voeding of speeksel kan, in combinatie met motorische vertragingen, duiden op aantasting van de hersenzenuwen die de slikfunctie aansturen. > **Tip:** Houd er rekening mee dat de ontwikkeling van kinderen varieert. Een lichte afwijking van een mijlpaal is niet altijd direct zorgwekkend, maar significante of aanhoudende vertragingen vereisen nader onderzoek [44](#page=44). > **Tip:** Een grondige anamnese bij ouders of verzorgers is van onschatbare waarde. Zij zijn vaak de eersten die subtiele veranderingen opmerken [44](#page=44). * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Neuromusculaire eenheid | Het functionele systeem dat bestaat uit zenuwen, neuromusculaire juncties en spieren, verantwoordelijk voor willekeurige beweging. | | Motorische ontwikkeling | Het proces waarbij kinderen motorische vaardigheden leren en verfijnen, wat een variabel continuüm is van geboorte tot volwassenheid. | | Mijlpalen | Specifieke ontwikkelingsstadia of vaardigheden die kinderen verwerven op bepaalde leeftijden, zoals hoofdcontrole, zitten, kruipen en lopen. | | Anamnese | De medische geschiedenis van een patiënt, verkregen door gerichte vragen te stellen over symptomen, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis. | | Klinisch onderzoek | Een systematische evaluatie van de patiënt door middel van inspectie, palpatie, percussie en auscultatie om fysieke afwijkingen op te sporen. | | Tonus | De spierspanning in rust, die kan variëren van hypertonie (verhoogde spanning) tot hypotonie (verlaagde spanning). | | Reflexen | Onwillekeurige, automatische reacties van het lichaam op een stimulus, zoals de peesreflexen die bij lichamelijk onderzoek worden getest. | | Contracturen | Permanente verkorting van spieren of gewrichtskapsels, resulterend in beperkte bewegingsuitslag. | | Motor neuron disease | Een groep neurologische aandoeningen die de motorneuronen aantasten, leidend tot progressieve spierzwakte en verlies van functie. | | Neuropathie | Schade aan de perifere zenuwen, wat kan leiden tot gevoelsverlies, zwakte, pijn en reflexstoornissen. | | Neuromusculaire junctie-stoornissen | Aandoeningen die de communicatie tussen zenuwen en spieren beïnvloeden, zoals myasthenia gravis en congenitale myastenieën. | | Spierdystrofieën | Een groep erfelijke aandoeningen die leiden tot progressieve verzwakking en degeneratie van de spieren. | | Myopathieën | Ziekten van de spier zelf, die spierzwakte, pijn en stijfheid kunnen veroorzaken. | | Hypotonie | Een verminderde spierspanning, vaak aangeduid als "slappe baby", wat verschillende oorzaken kan hebben. | | Gowers’ sign | Een test die wordt gebruikt om de zwakte van de heup- en knie-extensoren te beoordelen, waarbij een kind zich met de handen over de benen omhoog moet "rollen". | | Pseudo-hypertrofie | Een schijnbare toename van de spiermassa, die echter wordt veroorzaakt door vet- en bindweefselvervanging in plaats van door echte spiergroei. | | Scapulae alatae | "Vleugelige" schouderbladen, een teken van zwakte in de spieren die de schouderbladen aan de romp stabiliseren. | | Myotonie | Een vertraging in het ontspannen van spieren na contractie, wat leidt tot stijfheid en moeite met snelle opeenvolgende bewegingen. | | Congenitale myastenieën | Zeldzame neuromusculaire junctie-stoornissen die bij de geboorte aanwezig zijn en worden veroorzaakt door genetische defecten in de synaps tussen zenuw en spier. | | Sarcolemma | Het celmembraan van een spiervezel, essentieel voor de elektrische geleiding en contractie. | | Atrofe thenar | Vermagering van de thenarspieren, de spiergroep aan de basis van de duim, wat wijst op aantasting van de zenuwen die deze spieren innerveren. | | Fascio-Scapulo-Humeraal syndroom (FSHD) | Een genetische spierdystrofie die voornamelijk de spieren van het gezicht, de schoudergordel en de bovenarmen aantast. | | Limb-girdle spierdystrofie | Een groep spierdystrofieën die de spieren rond de schouder- en heupgordels aantasten. | | Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert) | Een multisysteem erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door myotonie en progressieve spierzwakte, vaak met andere symptomen zoals cataract en hartafwijkingen. |

# Kinderrevalidatiecentrum Het Kinderrevalidatiecentrum van het UZ Gent biedt gespecialiseerde, op maat gemaakte revalidatiezorg voor kinderen die door een levensveranderend gebeuren beperkt zijn in hun dagelijks functioneren, met een focus op herwinnen van functie, benutten van ontwikkelingskansen en integratie in de samenleving [5](#page=5). ### 1.1 Algemene werking en visie Het Kinderrevalidatiecentrum werkt multidisciplinair en transdisciplinair, met een hooggespecialiseerde expertise om revalidatiezorg op maat van elk kind te garanderen, waarbij innovatieve technieken worden ingezet. Het team kijkt toekomstgericht en stimuleert dat het kind vanuit zijn mogelijkheden zijn eigen ontwikkelingskansen grijpt. Kinderrevalidatieartsen, therapeuten, leerkrachten en ouders werken samen om het kind te begeleiden en te ondersteunen [5](#page=5). #### 1.1.1 Kernprincipes van zorg * **Zorg op maat:** Er wordt warme en hooggespecialiseerde zorg geboden, inclusief begeleiding, advies en behandeling die is afgestemd op het individu [5](#page=5). * **Toekomstgerichtheid:** De focus ligt op het hier en nu, met een blik gericht op de toekomst van het kind [5](#page=5). * **Kind centraal:** Het kind staat centraal met als doel een kwalitatieve re-integratie in de samenleving [5](#page=5). * **Stimuleren van de leefwereld:** De leefwereld van het kind wordt gestimuleerd tijdens de intensieve revalidatie [5](#page=5). * **Samenwerking en communicatie:** Goede communicatie tussen ouder, kind en de nabije omgeving is essentieel en richtinggevend voor de behandeling [5](#page=5). * **Netwerk van partners:** Vanuit de gespecialiseerde zorg kan er geschakeld worden naar een netwerk van partners [5](#page=5). #### 1.1.2 Doelgroep en indicaties Het centrum begeleidt en behandelt kinderen die door een plots en levensveranderend gebeuren (zoals een infectie, ongeluk, bloeding, of kanker) beperkt zijn in hun dagelijks functioneren. Het revalidatieproces beoogt dat het kind functie herwint, ontwikkelingskansen benut, leert omgaan met nieuwe mogelijkheden en groeit in eigen talent en kracht [5](#page=5). ### 1.2 Structuur en aanbod Het Kinderrevalidatiecentrum maakt deel uit van de gespecialiseerde kinderrevalidatiecentra. Het aanbod omvat onder andere [6](#page=6) : * **Multidisciplinair team:** Bestaande uit kinderrevalidatieartsen, therapeuten, leerkrachten en ouders [5](#page=5). * **Gespecialiseerde expertise:** Het centrum beschikt over hooggespecialiseerde expertise [5](#page=5). * **Innovatieve technieken:** Er worden innovatieve technieken ingezet in de revalidatie [5](#page=5). * **Aansluiting bij netwerken:** Er is een mogelijkheid tot inschakeling naar een netwerk van partners [5](#page=5). #### 1.2.1 Verwijzingsmogelijkheden Er wordt verwezen naar verschillende vormen van zorg en onderwijs: * **Private care:** Individuele zorgverlening [6](#page=6). * **Buitengewoon onderwijs + therapie:** Specifiek onderwijs in combinatie met therapie, zoals bepaald door typering [6](#page=6). * **Centra voor Ambulante Revalidatie (CAR):** Voor ambulante therapieën [6](#page=6). * **Fysiotherapie** [6](#page=6). * **Logopedie** [6](#page=6). * **Ergotherapie:** In het kader van de 771-conventie [6](#page=6). * **Psychologie** [6](#page=6). * **Locoregionaal RCR (30-60):** Dit kan verwijzen naar specifieke regionale revalidatiecentra of zorgtrajecten [6](#page=6). * **Gespecialiseerde Kinderrevalidatiecentra:** Waarvan het UZ Gent een voorbeeld is [6](#page=6) . --- # Kinderkanker: prevalentie en specifieke vormen Kinderkanker is ondanks de zeldzaamheid een belangrijk gezondheidsprobleem en de tweede belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen en adolescenten in België. Het is een heterogene groep tumoren met verschillende patronen van voorkomen, etiologie, behandeling en overleving [16](#page=16) [17](#page=17). ### 2.1 Prevalentie van kinderkanker in België Kinderkanker vertegenwoordigt minder dan 1% van alle gediagnosticeerde kankers per jaar. In België worden jaarlijks ongeveer 600 kinderen jonger dan 19 jaar getroffen. Dit aantal wordt verdeeld over twee leeftijdsgroepen: ongeveer 340 kinderen van 0 tot 14 jaar en ongeveer 180 adolescenten van 15 tot 19 jaar. Er is een lichte oververtegenwoordiging van jongens (55%) ten opzichte van meisjes (45%). De incidentie van kinderkanker is de laatste 10 tot 15 jaar stabiel gebleven [14](#page=14). > **Tip:** De term "kinderkanker" omvat kankers bij kinderen en adolescenten. Het is essentieel om onderscheid te maken tussen de verschillende leeftijdsgroepen, aangezien de prevalentie van specifieke vormen sterk kan variëren. ### 2.2 Meest voorkomende vormen van kinderkanker per leeftijdsgroep De meest voorkomende vormen van kinderkanker verschillen significant per leeftijdsgroep: #### 2.2.1 Zuigelingen (0-12 maanden) Bij zuigelingen zijn de meest voorkomende maligniteiten: * Perifere zenuwsysteemtumoren (PNS) [18](#page=18). * Leukemie [18](#page=18). * Centraal zenuwstelsel (CNS) tumoren [18](#page=18). #### 2.2.2 Kinderen van 1-4 jaar In deze leeftijdsgroep domineren: * Leukemie [18](#page=18). * CNS tumoren [18](#page=18). * Niertumoren [18](#page=18). #### 2.2.3 Kinderen van 5-9 jaar De meest voorkomende kankers zijn: * CNS tumoren [18](#page=18). * Leukemie [18](#page=18). * Lymfomen [18](#page=18). #### 2.2.4 Kinderen van 10-14 jaar Ook in deze groep komen voor: * CNS tumoren [18](#page=18). * Leukemie [18](#page=18). * Lymfomen [18](#page=18). #### 2.2.5 Adolescenten van 15-19 jaar Bij adolescenten zien we een ander patroon: * Lymfomen [18](#page=18). * Carcinomen en melanomen [18](#page=18). * CNS tumoren [18](#page=18). > **Tip:** Noteer de belangrijkste verschuivingen in prevalentie, zoals de relatieve stijging van lymfomen en carcinomen/melanomen bij adolescenten vergeleken met jongere kinderen. ### 2.3 Specifieke vormen van kinderkanker #### 2.3.1 Leukemie Leukemie is de op één na meest frequente kinderkanker in België, met een incidentie van ongeveer 44.2 tot 46.2 per 100.000 personen per jaar. Er worden jaarlijks ongeveer 80 nieuwe gevallen in België gediagnosticeerd. Jongens hebben een iets hogere incidentie dan meisjes. Acute lymfoblastaire leukemie (ALL) is een specifieke vorm van leukemie die voorkomt [20](#page=20) [53](#page=53). #### 2.3.2 Hersentumoren (CNS tumoren) Hersentumoren vormen 23% van de kinderkankers. Ze zijn ook de belangrijkste oorzaak van kankergerelateerde sterfte bij kinderen. De incidentie bedraagt 2.5 tot 4 per 100.000 kinderen per jaar, met een lichte oververtegenwoordiging van jongens. Hoewel 57% van deze tumoren goedaardig is, veroorzaken ze wel aanzienlijke morbiditeit. Specifieke vormen zoals astrocytomen en medulloblastomen zijn prominent aanwezig [33](#page=33) [53](#page=53). > **Tip:** Hoewel een groot deel van de hersentumoren goedaardig is, benadrukt de hoge morbiditeit het belang van vroege diagnose en adequate behandeling. #### 2.3.3 Lymfomen Lymfomen zijn een belangrijke groep kankers bij kinderen en adolescenten. Ze komen met name voor bij oudere kinderen (10-14 jaar) en adolescenten (15-19 jaar). De tekst vermeldt ook dat lymfomen kunnen leiden tot maligniteit bij uitzaaiingen [18](#page=18) [53](#page=53). #### 2.3.4 Tumoren van zachte weefsels en botten * **Bot tumoren (maligne):** Deze vormen 1% van alle botkankers. Twee belangrijke typen zijn [50](#page=50): * **Ewing sarcoom:** Gekenmerkt door kleine blauwe cellen die afkomstig zijn van primitief neuraal weefsel. Het komt vaak voor bij vroege tieners. Ongeveer 50% van de tumoren bevindt zich in de axiale regio en 50% in de extremiteiten. De prognose is overwegend gunstig met een 60% kans op langdurige ziektevrije overleving, voornamelijk dankzij de behandeling (TX) [50](#page=50). * **Osteosarcoom:** Dit type kenmerkt zich door botvormend mesenchym met vorming van osteoïde weefsel of immature botcellen. Het komt voornamelijk voor aan de uiteinden van lange botten, zoals de knie [50](#page=50). * **Tumoren van zachte weefsels:** Goedaardige tumoren van zachte weefsels komen vaker voor dan sarcomen bij kinderen. Ze vertegenwoordigen 7-8% van alle kinderkankers, met een piekincidentie vóór de leeftijd van 10 jaar. In totaal vertegenwoordigen tumoren van zachte weefsels 5% van de kinderkankers, waarbij zowel goedaardige als kwaadaardige varianten voorkomen [44](#page=44) [48](#page=48). > **Tip:** Maak een tabel of mindmap om de verschillende kankersoorten te koppelen aan de leeftijdsgroepen, typische kenmerken en incidentie. Dit helpt bij het onthouden van de verbanden. #### 2.3.5 Andere vormen en algemene aspecten * **Carcinomen en melanomen:** Deze vormen een significant deel van de kankers bij adolescenten [18](#page=18). * **Beenmergtransplantatie (HSCT):** Wordt genoemd in relatie tot morbiditeit, met name door de graft-versus-host ziekte bij de behandeling van leukemie [53](#page=53). * **Limb sparing chirurgie:** Wordt in verband gebracht met bot tumoren [53](#page=53). De hoge morbiditeit geassocieerd met verschillende vormen van kinderkanker benadrukt de significante impact op de gezondheid van kinderen en adolescenten [16](#page=16) [33](#page=33). --- # Behandeling van kinderkanker De behandeling van kinderkanker is een multidisciplinaire aanpak die gericht is op het genezen van de patiënt met minimale langetermijngevolgen. De specifieke behandelingsmodaliteiten worden bepaald door het type kanker, de kenmerken ervan, de prognose, de reactie op therapie en de uitgebreidheid van de ziekte bij diagnose. De belangrijkste behandelmethoden omvatten chemotherapie, stamceltransplantatie, radiotherapie, doelgerichte therapie en immunotherapie [26](#page=26) [76](#page=76). ### 3.1 Chemotherapie Chemotherapie is een veelgebruikte systemische behandeling die kankercellen doodt of hun groei remt. Het kan oraal, intraveneus, intramusculair of intrathecaal worden toegediend. Intrathecale chemotherapie is met name belangrijk om de noodzaak van hersenbestraling te verminderen. Chemotherapie wordt vaak in combinatie met andere behandelingen toegepast, zoals stamceltransplantatie, en kan bestaan uit verschillende fasen, waaronder inductie, consolidatie en onderhoud. Chemotherapie is een standaardbehandeling bij diverse kinderkankers, waaronder rhabdomyosarcoom waar het vaak als inductie wordt ingezet, en botkankers zoals osteosarcoom en Ewing sarcoom, waar het zowel vóór als na chirurgie wordt toegepast [26](#page=26) [47](#page=47) [51](#page=51). ### 3.2 Stamceltransplantatie (HSCT) Menselijke stamceltransplantatie, of Hematopoetische Stamceltransplantatie (HSCT), is een procedure waarbij ziek beenmerg wordt vervangen door gezonde multipotente stamcellen. De stamcellen kunnen afkomstig zijn van de patiënt zelf (autoloog), een identieke tweeling (syngeneïsch) of een andere donor (allogeen) [27](#page=27). * **Syngeneïsche transplantatie:** Donorcellen van een identieke tweeling. Voordelen zijn het uitblijven van Graft-versus-Host Disease (GVHD), snellere immuunherstel en een lager risico op infecties op korte termijn [27](#page=27). * **Allogene transplantatie:** Donorcellen van een gerelateerde of niet-gerelateerde donor. Dit brengt risico's met zich mee zoals GVHD, infecties, en vereist HLA-matching. Langdurige immunosuppressie is noodzakelijk en het risico op terugval is hoger [27](#page=27). * **Autologe transplantatie:** Eigen stamcellen van de patiënt. Dit wordt bij hoog-risico botkankers toegepast [51](#page=51). De procedure omvat een conditioneringstraject om het zieke beenmerg te vernietigen, de immuniteit van de patiënt te onderdrukken en de tumorbelasting te verminderen. Dit kan bestaan uit hoge dosis chemotherapie en totale lichaamsbestraling (TBI). Na de transplantatie vindt de engraftment plaats, wat meestal binnen 2 tot 4 weken voltooid is [28](#page=28). #### 3.2.1 Chimerisme en Graft-versus-Tumor effect Na een HSCT kan sprake zijn van volledig chimerisme (uitsluitend donorcellen), of gemengd chimerisme (een mix van donor- en gastheercellen). Bij gemengd chimerisme, met minder immunosuppressieve therapie, kunnen donor T-cellen resterende gastheer stamcellen elimineren, wat leidt tot een Graft-versus-Tumor (GvT) effect. Dit kan resulteren in minder GVHD, lagere infectierisico's en een lagere transplant-gerelateerde mortaliteit, wat bijdraagt aan hoge genezingspercentages [28](#page=28). ### 3.3 Radiotherapie Radiotherapie, of bestraling, maakt gebruik van hoogenergetische straling (zoals röntgenstralen) om het DNA van kankercellen te beschadigen, aangezien deze gevoeliger zijn voor straling dan normale cellen. Hoewel effectief, wordt radiotherapie bij kinderen tegenwoordig minder vaak gebruikt vanwege mogelijke bijwerkingen en vooruitgang in intrathecale chemotherapie. Het wordt alleen toegepast bij geselecteerde patiënten. Bij hersentumoren kan bestraling neurotoxisch zijn, vooral bij kinderen jonger dan 3-5 jaar. Indicaties voor radiotherapie bij hersentumoren omvatten hoog-risico medulloblastomen en resterende of recidiverende laaggradige gliomen wanneer chirurgie niet mogelijk is. Er kan onderscheid gemaakt worden tussen conventionele fotonentherapie en protontherapie, waarbij de klinische impact afhangt van factoren zoals leeftijd en tumortype. Bij rhabdomyosarcoom kan radiotherapie worden ingezet afhankelijk van de lymfeklieren, wanneer een volledige resectie niet mogelijk was, of bij hoog-risico locaties. Bij botkankers wordt radiotherapie toegepast bij hoog-risico groepen en voor extracorporale bestraling [30](#page=30) [39](#page=39) [47](#page=47) [51](#page=51). ### 3.4 Doelgerichte therapie Doelgerichte therapie richt zich specifiek op moleculaire veranderingen in kankercellen, in tegenstelling tot chemotherapie die alle snel delende cellen aanvalt. Een voorbeeld van doelgerichte therapie is Glivec. Dit type therapie wordt ook verkend bij hersentumoren, zachte weefseltumoen en botkankers, hoewel het bewijs bij deze laatste groepen nog beperkt is [30](#page=30) [39](#page=39) [47](#page=47) [51](#page=51). ### 3.5 Immunotherapie Immunotherapie maakt gebruik van het immuunsysteem van het kind om de kanker te bestrijden. Een bekend voorbeeld is CAR-T-celtherapie. Net als doelgerichte therapie wordt immunotherapie ook onderzocht en toegepast bij diverse kinderkankers, waaronder hersentumoren, zachte weefseltumoen en botkankers [30](#page=30) [31](#page=31) [39](#page=39) [47](#page=47) [51](#page=51). ### 3.6 Multimodale Behandelstrategie Voor veel kinderkankers, zoals hersentumoren, is een multimodale behandelstrategie essentieel om de ziekte te bestrijden. Deze strategie omvat het verkrijgen van een accurate diagnose, het maximaliseren van tumorcontrole door middel van chirurgie (bijvoorbeeld totale resectie of suboptimale resectie) en het minimaliseren van langetermijncomplicaties. Het openen van CSF-banen, indien nodig via een externe ventrikeldrainage (EVD) of shunt, is ook een belangrijk onderdeel van de behandeling. Bij botkankers is een biopt altijd de eerste stap, gevolgd door systemische chemotherapie en chirurgie, die kan variëren van ledemaatsparende chirurgie met protheses tot amputatie [39](#page=39) [51](#page=51). > **Tip:** De behandeling van kinderkanker is complex en vereist een nauwe samenwerking tussen verschillende specialisten. Het is cruciaal om de specifieke kenmerken van de tumor en de patiënt in acht te nemen bij het kiezen van de optimale behandelingsaanpak. > **Voorbeeld:** Bij de behandeling van een hoog-risico Ewing sarcoom kan een combinatie van neoadjuvante chemotherapie, chirurgie (zoals ledemaatsparende chirurgie met een prothese) en eventueel adjuvante radiotherapie worden toegepast, gevolgd door autologe stamceltransplantatie om de kans op langdurige ziektevrije overleving te maximaliseren [51](#page=51). ### 3.7 Behandelingsgerelateerde Complicaties Behandelingen voor kinderkanker, zoals chemotherapie, radiotherapie, chirurgie, immunotherapie en stamceltransplantatie, kunnen acute en chronische complicaties veroorzaken. Deze kunnen variëren van infecties en GVHD na stamceltransplantatie tot neurotoxiciteit na bestraling. Chirurgische ingrepen kunnen leiden tot complicaties zoals protheseloosheid of infecties. Revalidatie is daarom een essentieel onderdeel van de zorg om de functie te herstellen en langetermijngevolgen te beperken. Voorbeelden van chemotherapiegebruikte middelen zijn vincristine, corticosteroïden, intrathecale methotrexaat (MTX) en asparaginase [27](#page=27) [30](#page=30) [51](#page=51) [76](#page=76). --- # Kinderkankersurvivors en hun revalidatiebehoeften De groeiende populatie kinderkankersurvivors onderstreept de noodzaak van gespecialiseerde revalidatie om de langetermijneffecten van kanker en de behandeling te adresseren en de kwaliteit van leven te verbeteren [55](#page=55). ### 4.1 De groeiende populatie van kinderkankersurvivors De overlevingskansen van kinderen met kanker zijn aanzienlijk verbeterd, met in België een 15-jaars overlevingspercentage van 83% voor kinderen en 86% voor adolescenten. Dit succes is te danken aan vooruitgang in diagnostiek, behandeling en expertise. Diverse oncologische groepen en registratieprogramma's dragen bij aan deze vooruitgang [55](#page=55) [56](#page=56) [57](#page=57). ### 4.2 Langetermijneffecten van kanker en behandeling Kinderkankerbehandelingen, waaronder chemotherapie, radiotherapie, chirurgie, immunotherapie en stamceltransplantatie, kunnen leiden tot acute en chronische neveneffecten en gezondheidsproblemen. Deze effecten beïnvloeden de lichaamsfuncties en -structuren, activiteiten en participatie, zoals beschreven in het International Classification of Functioning, Disability and Health model (ICF-CY) [100](#page=100) [58](#page=58) [59](#page=59) [63](#page=63). #### 4.2.1 Impact op lichaamsfuncties en -structuren De langetermijneffecten kunnen diverse orgaansystemen aantasten: * **Skelet en spieren:** Vezelhypoplasie, verminderde spiermassa en -kracht, spierstijfheid, osteoporose, fracturen, scoliose, ledemaatverkortingen (LLD) en groeivertraging. Corticosteroïden en bestraling zijn belangrijke oorzaken van deze problemen [60](#page=60) [85](#page=85) [86](#page=86) [87](#page=87) [88](#page=88) [89](#page=89). * **Zenuwstelsel:** Neuropathieën, vaak veroorzaakt door chemotherapie zoals vincristine, wat leidt tot sensorische en motorische stoornissen. Cognitieve stoornissen, waaronder problemen met aandacht, werkgeheugen en verwerkingssnelheid, komen ook veelvuldig voor, mede door bestraling en corticosteroïden [60](#page=60) [77](#page=77) [78](#page=78) [79](#page=79) [80](#page=80) [90](#page=90) [98](#page=98). * **Cardiovasculair systeem:** Cardiotoxiciteit door chemotherapie (bv. anthracyclines) en bestraling kan leiden tot verminderde ejectiefractie, hartfalen, klepproblemen en aritmieën [60](#page=60) [92](#page=92) [93](#page=93). * **Pulmonaal systeem:** Verminderd longvolume, restrictieve longziekten, longfibrose en verminderde longdiffusiecapaciteit, vaak als gevolg van bestraling, chemotherapie en HSCT [60](#page=60) [96](#page=96). * **Endocrinologie:** Hormonale dysbalans kan leiden tot obesitas, diabetes mellitus type 2, en andere metabole syndromen [60](#page=60) [94](#page=94) [95](#page=95). * **Algemeen welzijn:** Vermoeidheid (fatigue) en pijn zijn veelvoorkomende en invaliderende symptomen [60](#page=60) [97](#page=97). #### 4.2.2 Impact op activiteit De fysieke en cognitieve gevolgen van kankerbehandeling belemmeren dagelijkse activiteiten, waaronder: * Motorische vaardigheden: Verminderde fijne en grove motoriek, balansproblemen, loopproblemen en moeite met schrijven [60](#page=60) [91](#page=91). * Participatie aan onderwijs en sport: Langdurige afwezigheid van school en sportactiviteiten kan leiden tot sociale uitsluiting en leerachterstanden [100](#page=100) [60](#page=60). * Activiteiten van het dagelijks leven (ADL): Problemen met zelfzorg, slaapstoornissen en concentratieproblemen [60](#page=60) [98](#page=98). #### 4.2.3 Impact op participatie De langetermijneffecten kunnen leiden tot sociale isolatie, problemen in familierelaties, beperkingen in werk en sociaal-economische uitdagingen. Ook psychosociale problemen zoals angst, depressie en posttraumatische stressstoornis (PTSS) kunnen optreden [100](#page=100) [60](#page=60) [98](#page=98). > **Tip:** Het ICF-CY model biedt een gestructureerde manier om de complexe interactie tussen de gezondheidstoestand, contextuele factoren (persoonlijk en omgevingsfactoren) en de functionele status van een kinderkankersurvivor te begrijpen [100](#page=100) [59](#page=59). ### 4.3 Noodzaak van revalidatie Gezien de significante en uiteenlopende langetermijneffecten van kinderkanker en de behandeling, is gespecialiseerde revalidatie essentieel. Het primaire doel van revalidatie is niet alleen overleving, maar ook het verbeteren van de kwaliteit van leven, het verminderen van neveneffecten, het herstellen van functies, het stimuleren van activiteit en participatie, en het bieden van palliatieve zorg waar nodig [66](#page=66). #### 4.3.1 Revalidatiebehoeften De revalidatiebehoeften zijn divers en afhankelijk van de specifieke functieverliezen (functio laesa), die zowel kankergerelateerd als behandelinggerelateerd kunnen zijn [67](#page=67) [68](#page=68) [69](#page=69). * **Kankergerelateerde functieverliezen:** Zoals vermoeidheid en neutropenie bij leukemie, of neurologische uitval bij hersentumoren [70](#page=70) [71](#page=71) [72](#page=72) [73](#page=73) [74](#page=74). * **Behandelinggerelateerde functieverliezen:** * **Chemotherapie:** Perifere neuropathie door vincristine, cardiotoxiciteit door anthracyclines, en neurotoxiciteit [77](#page=77) [78](#page=78) [79](#page=79) [80](#page=80) [90](#page=90) [92](#page=92). * **Radiotherapie:** Kan leiden tot groeivertraging, skeletmisvormingen, longproblemen en cognitieve stoornissen [87](#page=87) [96](#page=96). * **HSCT:** Graft-versus-host disease (GVHD) kan multi-orgaanfalen veroorzaken en vereist intensieve behandeling en revalidatie [81](#page=81) [82](#page=82) [83](#page=83) [84](#page=84). * **Corticosteroïden:** Neurotoxiciteit, gedragsveranderingen, myopathie, osteoporose en cardiovasculaire toxiciteit [85](#page=85) [88](#page=88). #### 4.3.2 Revalidatiestrategieën De revalidatiestrategie moet gericht zijn op het adresseren van de specifieke moeilijkheden die survivers ervaren, zoals cardiovasculaire disfunctie, verminderde adaptaties aan training, en psychosociale problematiek . * **Interdisciplinaire aanpak:** Een team van verschillende professionals, waaronder artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, psychologen en diëtisten, is cruciaal voor een holistische aanpak . * **Individuele en groepsinterventies:** Programma's zoals KABOOST (Kids & Adolescents RehaB after Oncological treatment, improving QOL, Self-care/esteem & ParticipatioT) bieden geïndividualiseerde interventies die de fysieke fitheid, lichaamssamenstelling, vermoeidheid en levenskwaliteit verbeteren . * **Focus op leefstijl:** Het bevorderen van een gezonde en fysiek actieve leefstijl is een belangrijk doel . * **Stimuleren van veerkracht en talenten:** Revalidatie kan ook gericht zijn op het vergroten van zelfvertrouwen, sociale interactie en creativiteit . * **Societale integratie:** Inspanningen om survivers te ondersteunen bij hun terugkeer naar school, werk en het sociale leven zijn essentieel . > **Tip:** Vroegtijdige herkenning van 'red flags' of alarmsignalen (zoals aanhoudende pijn, plotselinge spierzwakte of problemen met blaas/darmen) is cruciaal voor het tijdig medisch ingrijpen bij kinderkankersurvivors . De lange-termijn follow-up en revalidatie zijn van vitaal belang om de gezondheid en het welzijn van de groeiende populatie kinderkankersurvivors te waarborgen . --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Kind aan hemato-oncologische behandeling (KAH) | Een kind dat behandeld wordt voor kanker van het bloed of lymfestelsel. | | Kindonkologie | Het medische specialisme dat zich richt op de diagnose en behandeling van kanker bij kinderen. | | Kind- en jeugdversie van de ICF (ICF-CY) | Een classificatiesysteem van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) dat zich richt op de functies, activiteiten en participatie van kinderen en jongeren, en de omgevings- en persoonlijke factoren die hierop van invloed zijn. | | Multidisciplinair team | Een team van zorgverleners uit verschillende disciplines, zoals artsen, therapeuten en verpleegkundigen, die samenwerken om de zorg voor een patiënt te coördineren. | | Neurogenese | Het proces van de vorming van nieuwe neuronen in de hersenen. | | Neuronal cell migration | Het proces waarbij neuronen naar hun uiteindelijke locatie in de hersenen bewegen tijdens de ontwikkeling. | | Synapse formation | Het proces waarbij synapsen, de verbindingen tussen neuronen, worden gevormd, wat essentieel is voor communicatie in de hersenen. | | Structurele en functionele neuronale netwerken | De fysieke verbindingen en de manier waarop neuronen in de hersenen samenwerken om functies uit te voeren. | | Gedragsverwerving | Het proces waarbij kinderen nieuwe gedragingen leren en ontwikkelen. | | Motorische en niet-motorische ontwikkelingsmijlpalen | Belangrijke ontwikkelingsstadia die kinderen bereiken op het gebied van beweging en andere vaardigheden. | | Aanpassing aan een constant veranderende omgeving | Het vermogen van het lichaam en de geest om zich aan te passen aan nieuwe situaties en uitdagingen. | | Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) | Een internationale organisatie die zich bezighoudt met de wereldwijde volksgezondheid. | | Internationale Classificatie van Functioneren, Handicap en Gezondheid (ICF) | Een classificatiesysteem dat wordt gebruikt om de gezondheidstoestand van individuen te beschrijven, rekening houdend met fysieke functies, activiteiten en participatie. | | Heterogene groep | Een groep die bestaat uit verschillende soorten of elementen die aanzienlijk van elkaar verschillen. | | Etiologie | De studie van de oorzaken van ziekten. | | Morbiditeit | De mate van ziekte of gezondheidsproblemen binnen een populatie. | | Hematopoëse | Het proces van bloedcelvorming in het beenmerg. | | Stamceltransplantatie | Een medische procedure waarbij beschadigde of zieke stamcellen worden vervangen door gezonde stamcellen. | | Graft versus leukemia (GvL) effect | Een fenomeen waarbij de getransplanteerde immuuncellen (graft) de resterende leukemiecellen (leukemia) van de patiënt aanvallen en vernietigen. | | Graft versus host disease (GvHD) | Een complicatie van allogene stamceltransplantatie waarbij de getransplanteerde immuuncellen (graft) de weefsels van de ontvanger (host) aanvallen. | | Chemotherapie | Een medische behandeling waarbij medicijnen worden gebruikt om kankercellen te doden. | | Radiotherapie | Een medische behandeling die gebruikmaakt van straling om kankercellen te vernietigen. | | Doelgerichte therapie | Een type kankerbehandeling dat zich richt op specifieke moleculaire afwijkingen in kankercellen. | | Immunotherapie | Een type kankerbehandeling die het immuunsysteem van het lichaam gebruikt om kanker te bestrijden. | | CAR-T-celtherapie | Een vorm van immunotherapie waarbij de T-cellen van een patiënt worden genetisch gemodificeerd om kankercellen te herkennen en aan te vallen. | | Tumoren van zachte weefsels | Kankers die ontstaan in de weefsels die het lichaam ondersteunen en verbinden, zoals spieren, vet en bindweefsel. | | Botkankers | Kankers die ontstaan in het botweefsel. | | Osteosarcoom | Een agressieve vorm van botkanker die ontstaat uit botvormend mesenchym. | | Ewing-sarcoom | Een zeldzame, agressieve vorm van botkanker die vaak voorkomt bij kinderen en jonge volwassenen. | | Rhabdomyosarcoom | Een type weke delen tumor dat ontstaat uit spiercellen. | | Cerebrale tumoren | Tumoren die zich in de hersenen ontwikkelen. | | Gliomen | Tumoren die ontstaan uit de gliacellen van de hersenen. | | Medulloblastoom | Een kwaadaardige hersentumor die zich meestal ontwikkelt in het cerebellum. | | Hodgkinlymfoom | Een type lymfoom, een kanker van het lymfestelsel. | | Non-Hodgkinlymfoom | Een groep kankers van het lymfestelsel die niet voldoen aan de definitie van Hodgkinlymfoom. | | Kankergerelateerde vermoeidheid | Een veelvoorkomend en slopend symptoom dat wordt veroorzaakt door kanker en de behandeling ervan. | | Chronische gezondheidsproblemen | Langdurige gezondheidsproblemen die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden. | | Late effecten | Langetermijngevolgen van kankerbehandeling die zich jaren na de diagnose kunnen manifesteren. | | Revalidatie | Een proces dat gericht is op het herstel van functies, het verbeteren van de activiteit en het bevorderen van participatie bij mensen met een gezondheidsprobleem. | | Functio laesa | Een Latijnse term die 'beschadigde functie' betekent, verwijzend naar een verlies van fysieke of mentale capaciteit. | | Plasticiteit | Het vermogen van het brein om zich aan te passen en te reorganiseren als reactie op ervaringen. | | Vincristine geïnduceerde perifere neuropathie (VIPN) | Schade aan de zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg die wordt veroorzaakt door het medicijn vincristine. | | Cardiale toxiciteit | Schade aan het hart veroorzaakt door kankerbehandeling. | | Pulmonale toxiciteit | Schade aan de longen veroorzaakt door kankerbehandeling. | | Endocriene stoornissen | Problemen met de hormoonklieren van het lichaam. | | Metabool syndroom | Een groep risicofactoren voor hart- en vaatziekten, waaronder hoge bloeddruk, hoog cholesterol, obesitas en insulineresistentie. | | Hypertensie | Hoge bloeddruk. | | Diabetes Mellitus | Een chronische aandoening die de bloedsuikerspiegel beïnvloedt. | | Osteoporose | Een aandoening waarbij de botten brozer worden en gemakkelijker breken. | | Artropathie | Een ziekte of aandoening van een gewricht. | | Kankerrecidief | Het terugkeren van kanker na een periode van remissie. | | KABOOST | Een interventieprogramma gericht op het verbeteren van de leefstijl van kinderen na oncologische behandeling. | | Societale outreach | De inspanningen om de bredere gemeenschap te betrekken bij en te informeren over kinderkanker. | | Rode vlaggen | Signalen die wijzen op de mogelijke aanwezigheid van een ernstige aandoening, zoals kanker. | | Kinderrevalidatie | Specifieke revalidatie gericht op de behoeften van kinderen. | | Societale outreach | Activiteiten gericht op het betrekken van de bredere samenleving bij het onderwerp kinderkanker. | | Pijn | Een onaangename sensorische en emotionele ervaring die geassocieerd wordt met actuele of potentiële weefselbeschadiging. | | Vermoeidheid | Een gevoel van uitputting of gebrek aan energie. | | Cognitieve stoornissen | Problemen met denkprocessen zoals aandacht, geheugen en probleemoplossing. | | Slaapproblemen | Moeite met in slaap vallen, doorslapen of de slaapkwaliteit. | | Psychosociaal welzijn | De interactie tussen psychologische en sociale factoren die invloed hebben op iemands welzijn. | | Kiemcelkankers | Kankers die ontstaan uit kiemcellen, de cellen die sperma en eicellen produceren. | | Benigne tumoren | Goedaardige tumoren die niet kwaadaardig zijn en zich niet verspreiden naar andere delen van het lichaam. | | Maligne tumoren | Kwaadaardige tumoren die kunnen groeien en zich verspreiden naar andere delen van het lichaam. | | HODGKIN LYMFOMA | Lymfoom dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van Reed-Sternbergcellen. | | NON HODGKIN LYMFOMA | Lymfoom dat niet voldoet aan de definitie van Hodgkinlymfoom. | | Haematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) | Een medische procedure waarbij beenmergstamcellen worden getransplanteerd. | | Graft versus Leukemia (GvL) | Het effect waarbij getransplanteerde immuuncellen de resterende kankercellen aanvallen. | | Graft versus Host Disease (GvHD) | Een complicatie van allogene HSCT waarbij getransplanteerde immuuncellen de weefsels van de ontvanger aanvallen. | | Osteoartropathie | Ziekten die zowel botten als gewrichten aantasten. | | Scoliose | Een zijwaartse kromming van de wervelkolom. | | Craniale malformaties | Afwijkingen in de vorm of structuur van de schedel. | | Littekenvorming | De vorming van littekenweefsel als gevolg van letsel of chirurgie. | | Cardiovasculaire toxiciteit | Schade aan het hart. | | Pulmonale toxiciteit | Schade aan de longen. | | Endocriene stoornissen | Problemen met de hormoonklieren. | | Metabool syndroom | Een groep risicofactoren voor hart- en vaatziekten. | | Hypertensie | Hoge bloeddruk. | | Diabetes Mellitus | Een chronische aandoening die de bloedsuikerspiegel beïnvloedt. | | Osteoporose | Een aandoening waarbij de botten brozer worden. | | Vetverdeling | De manier waarop vet in het lichaam is opgeslagen. | | Sedentair gedrag | Weinig lichamelijke activiteit. | | Chronische vermoeidheid | Langdurige vermoeidheid. | | Kwaliteit van leven | Het algemene welzijn van een persoon, rekening houdend met fysieke, psychologische en sociale factoren. | | Revalidatiestrategie | Een plan om de functies, activiteiten en participatie van een persoon te verbeteren. | | Interdisciplinaire revalidatie | Revalidatie die de samenwerking van zorgverleners uit verschillende disciplines omvat. | | Kiemcelhypoplasie | Onvoldoende ontwikkeling van kiemcellen. | | Spieratrofie | Verlies van spiermassa. | | Spiervezels | De individuele cellen van spierweefsel. | | Spierkracht | De kracht die een spier kan uitoefenen. | | Botdichtheid | De hoeveelheid botweefsel in een bepaald volume bot. | | Beperkte ledemaatgroei (LLD) | Een aandoening waarbij een ledemaat niet gelijkmatig groeit met het andere. | | Neuro-motorische ontwikkeling | De ontwikkeling van vaardigheden die betrekking hebben op zowel neurologische als motorische functies. | | Cognitieve functies | Mentale processen zoals denken, leren en herinneren. | | Cardiale functies | De functies van het hart. | | Pulmonale functies | De functies van de longen. | | Endocriene functies | De functies van de hormoonklieren. | | Metabolische functies | Processen die betrokken zijn bij de omzetting van voedsel in energie. | | Fatsoenering | Een proces waarbij een beschadigd of misvormd lichaamsdeel wordt hersteld of gereconstrueerd. | | Cardiopulmonaire conditie | De gezamenlijke conditie van het hart en de longen. | | Dieet | De voedselinname van een persoon. | | Psychosociaal | Zowel psychologische als sociale aspecten betreffend. | | Participatie | Het vermogen van een individu om deel te nemen aan activiteiten en rollen in het dagelijks leven. | | Lichamelijke activiteit | Elke beweging van het lichaam die energie verbruikt. | | BMI (Body Mass Index) | Een maatstaf voor lichaamsvet gebaseerd op lengte en gewicht. | | Psychomotore ontwikkeling | De ontwikkeling van motorische vaardigheden in relatie tot psychologische processen. | | Zelfvertrouwen | Geloof in eigen capaciteiten. | | Veerkracht | Het vermogen om zich aan te passen aan tegenslag en veerkrachtig te zijn. | | Zelfbeeld | De perceptie die een persoon van zichzelf heeft. | | Duurzaamheid | Het vermogen om langdurig te bestaan. | | Circus | Een vorm van entertainment waarbij artiesten verschillende stunts uitvoeren. | | Kookkunsten | De kunst van het bereiden van voedsel. | | Rode vlaggen | Waarschuwingssignalen die wijzen op mogelijke ernstige gezondheidsproblemen. | | Bekkenbodemfuncties | Functies gerelateerd aan de spieren van de bekkenbodem. | | Kauda equina | Een bundel zenuwwortels die uit het onderste deel van het ruggenmerg komt. | | Grijpen | Het vermogen om objecten met de hand te pakken. | | Lopen | Het voortbewegen van het lichaam op de voeten. | | Lichaamsfunctie en -structuur | De fysieke en biologische aspecten van het menselijk lichaam. | | Activiteit | Het uitvoeren van een taak of handeling. | | Participatie | Deelname aan levenstaken en -rollen. | | Omgevingsfactoren | Externe factoren die van invloed kunnen zijn op de gezondheid en het welzijn. | | Persoonlijke factoren | Interne factoren die van invloed kunnen zijn op de gezondheid en het welzijn. | | KABOOST | Een programma voor revalidatie na oncologische behandeling. | | Ambulant | Zonder dat opname in het ziekenhuis nodig is. | | Home | Thuis. | | School | De onderwijsinstelling. | | Ziekenhuis | Een instelling voor medische zorg. | | Stamceltransplantatie | Het proces van het overbrengen van stamcellen van de ene persoon naar de andere. | | Kankergerelateerde morbiditeit | Ziekten en gezondheidsproblemen die verband houden met kanker. | | Kiemcelhypoplasie | Onvoldoende ontwikkeling van kiemcellen. | | Spieratrofie | Verlies van spiermassa. | | Spiervezels | Individuele spiercellen. | | Spierkracht | De maximale kracht die een spier kan uitoefenen. | | Botdichtheid | De hoeveelheid botmineraal in een bepaald volume bot. | | Beperkte ledemaatgroei (LLD) | Een aandoening waarbij een ledemaat niet gelijkmatig groeit met het andere. | | Scoliose | Een zijwaartse kromming van de wervelkolom. | | Craniale malformaties | Afwijkingen in de vorm of structuur van de schedel. | | Littekenvorming | De vorming van littekenweefsel. | | Cardiovasculaire toxiciteit | Schade aan het hart. | | Pulmonale toxiciteit | Schade aan de longen. | | Endocriene stoornissen | Problemen met de hormoonklieren. | | Metabool syndroom | Een groep risicofactoren voor hart- en vaatziekten. | | Hypertensie | Hoge bloeddruk. | | Diabetes Mellitus | Een chronische aandoening die de bloedsuikerspiegel beïnvloedt. | | Osteoporose | Een aandoening waarbij de botten brozer worden. | | Vetverdeling | De manier waarop vet in het lichaam is opgeslagen. | | Sedentair gedrag | Weinig lichamelijke activiteit. | | Chronische vermoeidheid | Langdurige vermoeidheid. |

# Principes van wetenschappelijk onderzoek en het beoordelen van medische informatie Dit onderwerp focust op het kritisch evalueren van medische informatie door het onderscheiden van wetenschappelijke en niet-wetenschappelijke bronnen, het herkennen van diverse informatievormen en het beoordelen van de validiteit van wetenschappelijke artikelen, rekening houdend met de uitdagingen van data-overload en misinformatie. ### 1.1 Wetenschappelijke versus niet-wetenschappelijke informatie Het vermogen om wetenschappelijke informatie kritisch te beoordelen is essentieel voor clinici, vergelijkbaar met fundamentele klinische vaardigheden. De enorme hoeveelheid medische publicaties, waaronder systematische reviews en randomized controlled trials (RCT's), wordt geconfronteerd met de uitdaging van data-overload en de snelle verspreiding van 'fake news'. Een aanzienlijk deel van de medische procedures mist nog steeds een solide wetenschappelijke evidentie, wat de noodzaak van evidence-based praktijk en praktijk-gebaseerde evidentie benadrukt. ### 1.2 Randomized Controlled Trials (RCT's) RCT's zijn experimenten die twee groepen vergelijken: een interventiegroep die een nieuwe behandeling of interventie ontvangt, en een controlegroep die een placebo, gebruikelijke zorg, of een andere interventie ontvangt. #### 1.2.1 Valkuilen en bias in RCT's Bias, een systematische vertekening van resultaten, kan leiden tot overschatting of onderschatting van het werkelijke effect. Dit kan worden voorkomen door methodologische fouten te minimaliseren. * **Representatieve en voldoende grote steekproef:** * De steekproef moet de doelgroep weerspiegelen. Vragen over hoe de steekproef werd getrokken en benaderd zijn cruciaal. * Een voldoende grote steekproef is nodig om random error te vermijden en precisie te garanderen. * **Randomisatie:** * Voorkomt bias door onderzoeker en patiënt onafhankelijk te maken van toewijzing. * Zorgt ervoor dat elke persoon dezelfde kans heeft om in een bepaalde groep terecht te komen. * Balans in prognostische factoren wordt nagestreefd. * **Allocation concealment:** * Voorkomt dat degene die patiënten selecteert, weet in welke groep de volgende patiënt zal worden ingedeeld. * Zonder allocation concealment kan het effect van interventies tot veertig procent groter worden gerapporteerd (Brigitte-effect). * **Vergelijkbare groepen:** * Onderzoekers moeten rekening houden met 'confounders' (verstorende factoren) die zowel de blootstelling als de uitkomst beïnvloeden. Deze moeten worden meegenomen in het studieontwerp en de analyse. * **Blindering:** * **Patiëntblindering:** Voorkomt dat de patiënt weet welke behandeling hij krijgt, wat de subjectieve uitkomsten kan beïnvloeden. Het medicijn moet identiek zijn qua uiterlijk, smaak en geur aan het placebo. * **Behandelaarsblindering:** Voorkomt selectieve uitvergroting van het placebo-effect. * **Uitkomstbeoordelaarsblindering:** Voorkomt dat de beoordelaar de effecten van de interventie en controlebehandeling verschillend interpreteert. Dit is in principe altijd mogelijk. * **Attrition rate, compliance, contaminatie en co-interventies:** * **Attrition (uitval):** Niet iedereen voltooit een trial. Dit kan door toeval of de behandeling zelf komen. 'Best-case' en 'worst-case' scenario's kunnen worden gebruikt om dit te analyseren. * **Compliance:** Werd de interventie effectief gevolgd? * **Contaminatie:** Kreeg de controlegroep toch de index interventie? * **Co-interventies:** Ontvingen deelnemers andere interventies naast de index- en controlegroep? #### 1.2.2 Kwaliteitsbeoordeling van RCT's De kwaliteitsbeoordeling van een RCT omvat drie kernvragen: 1. Zijn de resultaten valide? 2. Wat zijn de resultaten? 3. Helpen de resultaten om de onderzoeksvraag te beantwoorden? De Cochrane Risk of Bias tool, met items zoals randomisatieproces, afwijkingen van bedoelde interventie, ontbrekende uitkomstdata, meten van de uitkomst en selectie van gerapporteerde resultaten, helpt bij het beoordelen van het risico op bias. Rapporteringsrichtlijnen (reporting guidelines) zijn essentieel voor de transparantie van studies. ### 1.3 Systematische reviews en meta-analyses * **Doel van systematische reviews:** * Alle beschikbare evidentie samenvatten om precisie te verhogen. * Subgroep-effecten exploreren (bv. mannen versus vrouwen, jong versus oud). * Evidence gaps identificeren. * Nieuwe hypotheses genereren. * Wetenschappelijke efficiëntie verbeteren en dubbel werk voorkomen. * Evidence waste tegengaan. * **Verschil met narratieve reviews:** Systematische reviews zijn gestructureerd en gericht op het minimaliseren van bias, terwijl narratieve reviews een grotere kans op bias hebben. * **Meta-analyse:** Een statistische techniek die soms binnen een systematische review wordt gebruikt. Het combineert de resultaten van ten minste twee studies om een enkele, preciezere schatting van het effect te verkrijgen. * **Proces van een systematische review:** 1. Formuleer een beantwoordbare, gefocuste vraag (vaak met PICO-structuur: Patient, Intervention, Comparison, Outcome). 2. Identificeer potentieel relevante studies. 3. Selecteer de relevante studies. 4. Beoordeel elke studie op risico op bias. 5. Extraheer de data. 6. Analyseer en presenteer de resultaten. 7. Interpreteer de resultaten. * **Forest plots:** Visuele weergave van de resultaten van meerdere studies in een meta-analyse. Ze tonen de effectgrootte van elke studie, de precisie (via betrouwbaarheidsintervallen) en een gecombineerd effect. Een blokje in een forest plot staat voor een studie, grotere blokjes voor meer mensen in de studie. Grote vleugels duiden op niet-significantie. * **Publicatiebias:** Positieve resultaten worden vaker en sneller gepubliceerd, wat kan leiden tot een vertekend beeld. Een 'winner's curse' kan optreden waarbij positieve resultaten onevenredig veel geciteerd worden. Een funnel plot kan helpen bij het detecteren van publicatiebias. Symmetrische trechters duiden op geen publicatiebias, terwijl asymmetrische trechters mogelijke bias impliceren (bv. ontbrekende kleine studies met negatieve resultaten). * **Bronnen van systematische reviews:** The Cochrane Library, DARE, Health Technology Assessments, en databases zoals Medline, Cinahl, Embase, Medion en TRIP. ### 1.4 Diagnostische studies Diagnostische studies evalueren de accuraatheid van een test (de 'index test') om een bepaalde aandoening (de 'target condition') te detecteren, vergeleken met een gouden standaard (de 'referentie standaard'). #### 1.4.1 PIRT-structuur Voor diagnostische studies wordt vaak de PIRT-structuur gebruikt: * **P (Patient):** Beschrijving van de patiëntengroep. * **I (Index test):** De test waarvan de accuraatheid geëvalueerd wordt. * **R (Reference standard):** De gouden standaard voor het diagnosticeren van de aandoening. * **T (Target condition):** De aandoening die men wil diagnosticeren. #### 1.4.2 Kwaliteitscriteria voor diagnostische studies * De inclusie van participanten moet consecutief gebeuren (whole-spectrum random sampling). * De index test moet vergeleken worden met een zo optimaal mogelijke referentie standaard. * De analyse van de index- en de referentietest moet geblindeerd zijn. * Voldaan moet worden aan de QUADAS-2 kwaliteitscriteria. * Het STARD Statement moet gevolgd worden bij studierapportering. #### 1.4.3 Maten voor diagnostische accuraatheid * **Prevalentie:** Het percentage van de populatie dat de ziekte heeft. * **Sensitiviteit (Sensitivity):** Van de patiënten met de ziekte, het percentage bij wie de test positief is. Dit is de kans op een positief testresultaat gegeven dat de ziekte aanwezig is. $Sensitiviteit = \frac{TP}{TP + FN}$ (TP = True Positive, FN = False Negative) * **Specificiteit (Specificity):** Van de patiënten zonder de ziekte, het percentage bij wie de test negatief is. Dit is de kans op een negatief testresultaat gegeven dat de ziekte afwezig is. $Specificiteit = \frac{TN}{TN + FP}$ (TN = True Negative, FP = False Positive) * **Positieve voorspellende waarde (PPV - Positive Predictive Value):** Van de patiënten met een positieve test, het percentage dat de ziekte daadwerkelijk heeft. Dit is de kans dat de ziekte aanwezig is gegeven een positief testresultaat. $PPV = \frac{TP}{TP + FP}$ * **Negatieve voorspellende waarde (NPV - Negative Predictive Value):** Van de patiënten met een negatieve test, het percentage dat de ziekte daadwerkelijk niet heeft. Dit is de kans dat de ziekte afwezig is gegeven een negatief testresultaat. $NPV = \frac{TN}{TN + FN}$ * **Positieve likelihood ratio (LR+):** Geeft aan hoeveel waarschijnlijker een positief testresultaat is bij iemand met de ziekte vergeleken met iemand zonder de ziekte. Een hogere LR+ duidt op een meer nuttige test. $LR+ = \frac{Sensitiviteit}{1 - Specificiteit}$ * **Negatieve likelihood ratio (LR-):** Geeft aan hoeveel waarschijnlijker een negatief testresultaat is bij iemand met de ziekte vergeleken met iemand zonder de ziekte. Een lagere LR- duidt op een meer nuttige test. $LR- = \frac{1 - Sensitiviteit}{Specificiteit}$ #### 1.4.4 Voorkans en nakans * **Voorkans (Pre-test probability):** De kans dat iemand een aandoening heeft vóórdat extra informatie (zoals een testresultaat) wordt toegevoegd. Gebaseerd op algemene kennis of prevalentie. * **Nakans (Post-test probability):** De kans dat iemand een aandoening heeft nadat extra informatie is verkregen (bv. een positief testresultaat). Likelihood ratios helpen bij het berekenen van de nakans. ### 1.5 Screening Screening is het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte vroegtijdig op te sporen, met het idee dat vroegtijdige behandeling effectiever is. Het is een vorm van secundaire preventie. #### 1.5.1 Verschil met andere concepten * **Bevولkingonderzoek (Screeningprogramma):** Een georganiseerd programma met duidelijke kwaliteitseisen, gericht op een specifieke doelgroep die een uitnodiging ontvangt. * **Opportunistische screening:** Op initiatief van arts of patiënt, vaak niet evidence-based en zonder vaste criteria. * **Vroegdiagnostiek:** Ziekte detecteren bij beginnende klachten. * **Primaire preventie:** Voorkomen dat een ziekte ontstaat (bv. zonnecrème smeren). #### 1.5.2 Criteria voor zinvolle screening (Wilson en Jungner) 1. **Ziekte:** Belangrijk gezondheidsprobleem, latente of vroeg symptomatische fase, natuurlijk verloop bekend. 2. **Test:** Geschikte, aanvaardbare test beschikbaar. 3. **Systeem:** Aanvaarde behandeling beschikbaar, voorzieningen voor diagnose en behandeling, consensus over patiëntdefinitie, kosten-batenanalyse, continu proces. #### 1.5.3 Voor- en nadelen van screening * **Voordelen:** * Daling van ziekte-specifieke sterfte. * **Nadelen:** * **Overdiagnose:** Diagnose van een ziekte die nooit schade zou hebben veroorzaakt, leidend tot onnodige behandeling en nadelen zonder voordeel. * **Vals positieve resultaten:** Kunnen leiden tot angst, stress en onnodige invasieve procedures. * **Vals negatieve resultaten:** Vals gevoel van veiligheid. * **Stress, angst, pijn:** Geassocieerd met de test zelf en de resultaten. #### 1.5.4 Biases in screening * **Length-time bias:** Screening detecteert voornamelijk trage, minder agressieve ziekten die mogelijk toch niet dodelijk zouden zijn geweest. * **Lead-time bias:** Vroege diagnose lijkt de overleving te verlengen, maar het sterftijdpunt verandert niet. De schijnbare winst komt voort uit het langer leven *met* de diagnose, niet noodzakelijk door een effectievere behandeling. * **Overdiagnose:** Oorzaakt door: * Niet elke beginnende ziekte zet door. * Ziekte zou niet de kans hebben gekregen zich te manifesteren door andere oorzaken van overlijden. * Verbeterde testprecisie detecteert steeds kleinere afwijkingen die niet altijd klinisch relevant zijn. #### 1.5.5 Overleving versus sterfte * **Overleving:** Percentage van patiënten met een ziekte dat overlijdt aan die ziekte. Dit kan misleidend zijn door vroegere diagnose (lead-time bias). * **Sterfte:** Percentage van de totale populatie (inclusief die zonder ziekte) dat overlijdt aan een specifieke ziekte. Dit is een betere maat voor de werkelijke winst van screening. #### 1.5.6 Informed Decision Making De beslissing om deel te nemen aan screening moet vrijwillig en goed geïnformeerd zijn, waarbij de voor- en nadelen duidelijk worden gecommuniceerd, rekening houdend met de individuele waarden en voorkeuren van de patiënt. ### 1.6 Beoordeling van wetenschappelijke artikelen Bij het beoordelen van wetenschappelijke artikelen zijn er verschillende soorten bias die de resultaten kunnen vertekenen: * **Selection Bias:** Vertekening bij de toewijzing van deelnemers aan groepen. Te voorkomen door randomisatie en allocation concealment. * **Performance Bias:** Vertekening door het gedrag van patiënten of onderzoekers doordat ze weten wie welke behandeling krijgt. Te voorkomen door blinding. * **Detection Bias:** Vertekening bij het meten van uitkomsten door kennis van de behandeling. Te voorkomen door blinding van uitkomstbeoordelaars. * **Attrition Bias (uitvalbias):** Vertekening door uitval van deelnemers tijdens de studie. Te voorkomen door intention-to-treat analyse en goede follow-up. * **Reporting Bias:** Selectieve rapportage of publicatie van resultaten. Te voorkomen door het vooraf registreren van protocollen en volledige rapportage (bv. CONSORT-richtlijnen). * **Confounding:** Vertekening door een derde factor die zowel blootstelling als uitkomst beïnvloedt. Te voorkomen door randomisatie, matching of statistische correctie. * **Sampling Bias:** De deelnemers zijn niet representatief voor de populatie. Te voorkomen door het trekken van een representatieve steekproef. * **Recall Bias:** Vertekening door geheugenproblemen van deelnemers bij retrospectieve vragen. Te gebruiken objectieve data of medische dossiers. * **Time-lag Bias:** Studies met negatieve resultaten worden later of niet gepubliceerd. Te voorkomen door registratie van alle studies in trial registries. #### 1.6.1 Imprecisie Imprecisie is de kans op fouten door de steekproefgrootte. Betrouwbaarheidsintervallen (bv. 95% betrouwbaarheidsinterval) geven de mate van precisie aan. Een smal interval duidt op meer precisie. Een p-waarde minder dan 0.05 suggereert statistische significantie, maar dit is niet hetzelfde als klinische relevantie. #### 1.6.2 Pseudo-randomisatie Eenvoudige randomisatie (bv. op basis van geboortedatum, dag van de week, dossiernummer) kan leiden tot vertekening, vooral bij kleine studies. Echte randomisatie, al dan niet met restricties zoals randomisatie met blokken of sequentiële nummering, is essentieel. #### 1.6.3 Tabellen ter vergelijking * **Systematic Review vs Meta-analyse:** | Kenmerk | Systematic Review | Meta-analyse | | :----------------- | :------------------------------------------------- | :------------------------------------------------ | | **Type** | Kwalitatief overzicht | Kwantitatieve samenvatting | | **Resultaat** | Woordelijk overzicht, trends | Getal/precies effect + betrouwbaarheidsinterval | | **Statistische verwerking** | Nee | Ja, statistisch combineren van studies | | **Evidentie** | Hoog | Vaak hoger, omdat het effect preciezer is | * **PICO vs PIRT:** | Kenmerk | PICO | PIRT | | :------------- | :------------------------------- | :--------------------------------- | | **Type vraag** | Therapie / preventie | Etiologie / risico | | **I** | Interventie | Blootstelling | | **Vergelijking** | Actieve controle | Referentiegroep | | **Typische studies** | RCT | Cohort / case-control | --- # Systematische reviews en meta-analyses als methoden voor het samenvatten van bewijs Systematische reviews en meta-analyses bieden gestructureerde methoden om al het beschikbare bewijs over een specifieke onderzoeksvraag samen te vatten en te analyseren, wat leidt tot een preciezer beeld van de bewijskracht. ### 2.1 De rol en noodzaak van systematische reviews De exponentiële groei van medische literatuur en het toenemend aantal wetenschappelijke publicaties maken het voor clinici onmogelijk om alle relevante informatie bij te houden. Systematische reviews bieden een oplossing door: * **Alles beschikbare evidentie samen te vatten:** Dit zorgt voor een compleet overzicht van wat bekend is over een bepaald onderwerp. * **Precisie te verhogen:** Door data uit meerdere studies te combineren, kan een nauwkeuriger schatting van het effect verkregen worden. * **Subgroep effecten te exploreren:** Mogelijkheden om effecten te onderzoeken binnen specifieke populaties (bv. mannen versus vrouwen, jong versus oud). * **Evidence gaps te identificeren:** Aantonen waar nog informatie ontbreekt, wat toekomstig onderzoek kan sturen. * **Nieuwe hypothesen te genereren:** Patronen die zichtbaar worden door de samenkomst van studies kunnen leiden tot nieuwe onderzoeksvragen. * **Wetenschappelijke efficiëntie te verbeteren:** Dubbel werk en het herhalen van onderzoeken wordt voorkomen. * **Evidence waste tegen te gaan:** Wetenschappelijke kennis wordt optimaal benut en niet "weggegooid". > **Tip:** Een systematische review is een gestructureerd proces, terwijl een meta-analyse een statistische techniek is die *binnen* dat proces kan worden toegepast om resultaten te combineren. ### 2.2 Het proces van een systematische review Het opzetten en uitvoeren van een systematische review volgt een gestandaardiseerd proces: 1. **Formuleer een beantwoordbare vraag:** De onderzoeksvraag moet duidelijk en gefocust zijn. Voor therapeutische of preventieve vragen wordt vaak gebruik gemaakt van het PICO-framework: * **P**atient/Populatie * **I**nterventie * **C**omparison (actieve controle) * **O**utcome (uitkomst) Voor etiologische of risicovragen wordt soms het PIRT-framework gebruikt: * **P**atient/Populatie * **I**ndicator (blootstelling) * **R**eference group (vergelijking) * **T**arget condition (doelconditie/ziekte) 2. **Identificeer mogelijk relevante studies:** Een uitgebreide zoekstrategie in meerdere databases is essentieel. 3. **Selecteer de relevante studies:** Op basis van vooraf gedefinieerde inclusie- en exclusiecriteria worden studies geselecteerd. 4. **Beoordeel elke studie op risico op bias:** De methodologische kwaliteit van elke geïncludeerde studie wordt kritisch geëvalueerd. De Cochrane Risk of Bias tool is hier een veelgebruikt instrument voor, dat kijkt naar: * Proces van randomisatie * Afwijking van de bedoelde interventie * Ontbrekende uitkomstdata * Meten van de uitkomst * Selectie van de gerapporteerde resultaten 5. **Extraheer de data:** Relevante informatie uit elke studie wordt systematisch verzameld. 6. **Analyseer en presenteer de resultaten:** Dit omvat zowel een narratieve samenvatting als, indien mogelijk, een statistische combinatie van resultaten (meta-analyse). 7. **Interpreteer de resultaten:** De bevindingen worden in de context van de onderzoeksvraag geplaatst en de implicaties voor de klinische praktijk worden besproken. ### 2.3 Meta-analyse: het statistisch combineren van resultaten Een meta-analyse is de statistische techniek om de resultaten van ten minste twee studies die een vergelijkbare onderzoeksvraag behandelen, te combineren. Het doel is om een enkele, meer precieze schatting van het effect te verkrijgen. * **Output:** De meta-analyse resulteert in een getal met een betrouwbaarheidsinterval dat het geschatte effect weergeeft. * **Visualisatie:** Forest plots worden gebruikt om de resultaten van individuele studies en de gecombineerde meta-analyse visueel weer te geven. #### 2.3.1 Forest plots Een forest plot toont voor elke geïncludeerde studie: * De geschatte effectmaat (bijvoorbeeld een odds ratio of risicoverschil). * Het betrouwbaarheidsinterval van die schatting (meestal 95%). * Het gewicht dat de studie heeft gekregen in de meta-analyse (meestal gebaseerd op de grootte van de studie). De centrale verticale lijn op 1 (bij Odds Ratio's of Risico Ratio's) of 0 (bij Risicoverschillen) vertegenwoordigt geen effect. Vleugels die de centrale lijn kruisen, duiden op een statistisch niet-significant resultaat voor die specifieke studie. De overkoepelende diamant op het einde van de plot vertegenwoordigt het gecombineerde effect van de meta-analyse. > **Voorbeeld:** Een forest plot die de effectiviteit van een geneesmiddel toont. De meeste studies tonen een lichte daling in de uitkomstmaat, en de gecombineerde analyse wijst op een statistisch significante daling met een nauw betrouwbaarheidsinterval. #### 2.3.2 Publicatiebias Publicatiebias is een systematische vertekening waarbij studies met positieve of statistisch significante resultaten vaker en sneller worden gepubliceerd dan studies met negatieve of niet-significante resultaten. Dit kan leiden tot een overschatting van het werkelijke effect in de literatuur. * **Oorzaken:** Wetenschappers, tijdschriften en financiers kunnen een voorkeur hebben voor positieve bevindingen. * **Gevolg:** De samenvatting van bewijs kan hierdoor vertekend zijn. #### 2.3.3 Funnel plots Een funnel plot is een grafische methode om publicatiebias te detecteren. Het plot de effectmaat van de studies tegen hun precisie (meestal geïnverteerd standaardfout, wat gerelateerd is aan de steekproefgrootte). * **Symmetrische trechter:** Wijst op de afwezigheid van publicatiebias. De studies liggen symmetrisch verdeeld rond het gecombineerde effect. * **Asymmetrische trechter:** Suggesteert mogelijke publicatiebias. Vaak ontbreken kleine studies met negatieve of niet-significante resultaten, waardoor het plot er "scheef" uitziet. > **Tip:** Funnel plots zijn het meest betrouwbaar bij een aanzienlijk aantal geïncludeerde studies (idealiter meer dan 10). ### 2.4 Bronnen van systematische reviews Systematische reviews zijn te vinden in verschillende gespecialiseerde databases: * The Cochrane Library * DARE (Database of Abstracts of Reviews of Effects) * Health Technology Assessments (HTA) * Algemene medische databases zoals Medline, Embase, Cinahl, en gespecialiseerde reviewdatabases zoals Medion en TRIP. ### 2.5 Kwaliteitsbeoordeling van studies De essentie van het beoordelen van wetenschappelijke studies (en dus ook de studies die in een systematische review worden opgenomen) draait om drie basisvragen: 1. **Zijn de resultaten valide?** Dit betreft de interne validiteit, oftewel de methodologische kwaliteit en de afwezigheid van bias. 2. **Wat zijn de resultaten?** Dit betreft de feitelijke uitkomsten van de studie, inclusief de statistische significantie. 3. **Helpen de resultaten mijn vraag te beantwoorden?** Dit betreft de externe validiteit en klinische relevantie, oftewel of de resultaten toepasbaar zijn op de eigen patiënt of populatie. > **Tip:** Een statistisch significant resultaat is niet altijd klinisch relevant. De omvang van het effect en de betrouwbaarheidsintervallen zijn cruciaal voor de interpretatie. ### 2.6 Bias in wetenschappelijk onderzoek Bias is een systematische vertekening van resultaten, die kan leiden tot overschatting of onderschatting van het ware effect. Het is onvoorspelbaar van richting en niet altijd te corrigeren. Verschillende soorten bias kunnen optreden: * **Selectiebias:** Vertekening bij de toewijzing van deelnemers aan groepen (bv. niet-random toewijzen, alléén bepaalde patiënten includeren). Kan voorkomen worden door randomisatie en allocation concealment. * **Performance Bias:** Vertekening door het gedrag van patiënten of onderzoekers omdat ze weten wie welke behandeling krijgt (bv. patiënt rapporteert anders als hij weet dat hij placebo krijgt). Kan voorkomen worden door blinding. * **Detection Bias:** Vertekening bij het meten van uitkomsten door kennis van de behandeling (bv. arts beoordeelt herstel positiever bij behandelde groep). Kan voorkomen worden door blinding van uitkomstbeoordelaars. * **Attrition Bias (uitvalbias):** Vertekening door uitval van deelnemers tijdens de studie (bv. slechter reagerende patiënten vallen uit, wat het effect overschat). Kan beperkt worden door een intention-to-treat analyse en goede follow-up. * **Reporting Bias:** Selectieve rapportage of publicatie van resultaten (bv. alleen positieve resultaten publiceren). Kan tegengegaan worden door voorafgaande registratie van protocollen en volledige rapportage. * **Confounding:** Vertekening door een derde factor die zowel de blootstelling als de uitkomst beïnvloedt (bv. leeftijd beïnvloedt zowel de kans op behandeling als de uitkomst). Kan gecorrigeerd worden door randomisatie, matching of statistische methoden. * **Sampling Bias:** De deelnemers zijn niet representatief voor de populatie (bv. alleen vrijwilligers met hoge motivatie). Kan voorkomen worden door representatieve steekproeven te trekken. * **Recall Bias:** Vertekening door geheugenproblemen van deelnemers in retrospectieve studies. Kan beperkt worden door gebruik van objectieve data. * **Time-lag Bias:** Studies met negatieve resultaten worden later of niet gepubliceerd. Kan tegengegaan worden door registratie van alle studies. > **Tip:** Blinding (dubbelblind of enkelblind) is een krachtige methode om performance en detection bias te voorkomen. Allocation concealment voorkomt dat niemand vooraf weet welke patiënt in welke groep terechtkomt. ### 2.7 Diagnostische accuraatheidsstudies Bij diagnostische studies richt de onderzoeksvraag zich op de accuraatheid van een test (indextest) in het detecteren van een specifieke aandoening (target condition) ten opzichte van een gouden standaard (referentiestandaard). * **PIRT-framework:** Wordt hier vaak toegepast. * **Belangrijke criteria voor kwaliteit:** * Consecutieve inclusie van deelnemers in de steekproef (whole-spectrum sampling). * Vergelijking met een zo optimaal mogelijke referentiestandaard. * Geblindeerde analyse van zowel de indextest als de referentietest. * Voldoen aan QUADAS-2 kwaliteitscriteria. * Rapportering volgens de STARD Statement. #### 2.7.1 Belangrijke maten in diagnostische studies * **Prevalentie:** Het percentage van de populatie dat de aandoening heeft. * **Sensitiviteit:** Het percentage van de patiënten met de aandoening dat de test correct als positief identificeert. `$$Sensitiviteit = \frac{Aantal Terechte Positieven}{Aantal Terechte Positieven + Aantal Fout Negatieven}$$` * **Specificiteit:** Het percentage van de patiënten zonder de aandoening dat de test correct als negatief identificeert. `$$Specificiteit = \frac{Aantal Terechte Negatieven}{Aantal Terechte Negatieven + Aantal Fout Positieven}$$` * **Positief voorspellende waarde (PPV):** Het percentage van de positieve testresultaten dat daadwerkelijk de aandoening aangeeft. `$$PPV = \frac{Aantal Terechte Positieven}{Aantal Terechte Positieven + Aantal Fout Positieven}$$` * **Negatief voorspellende waarde (NPV):** Het percentage van de negatieve testresultaten dat daadwerkelijk de afwezigheid van de aandoening aangeeft. `$$NPV = \frac{Aantal Terechte Negatieven}{Aantal Terechte Negatieven + Aantal Fout Negatieven}$$` * **Likelihood Ratio Positief (LR+):** Hoeveel waarschijnlijker het is dat een patiënt met de ziekte een positief testresultaat heeft vergeleken met iemand zonder ziekte. `$$LR+ = \frac{Sensitiviteit}{1 - Specificiteit}$$` * **Likelihood Ratio Negatief (LR-):** Hoeveel waarschijnlijker het is dat een patiënt met de ziekte een negatief testresultaat heeft vergeleken met iemand zonder ziekte. `$$LR- = \frac{1 - Sensitiviteit}{Specificiteit}$$` Deze maten helpen bij het berekenen van de voor- en nakans van een aandoening na een testresultaat. ### 2.8 Screening Screening omvat het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte vroegtijdig op te sporen. Dit is een vorm van secundaire preventie. > **Tip:** Screening is niet hetzelfde als preventie. Screening detecteert een ziekte, maar voorkomt deze niet direct. Primaire preventie richt zich op het voorkomen van de ziekte zelf (bv. zonnecrème gebruiken). #### 2.8.1 Criteria voor zinvolle screening (Wilson en Jungner) Screening is zinvol indien aan de volgende criteria is voldaan: * **Ziekte:** Een belangrijk gezondheidsprobleem met een latente of vroeg-symptomatische fase en een bekend natuurlijk verloop. * **Test:** Een geschikte, aanvaardbare test is beschikbaar. * **Systeem:** Er is een aanvaarde behandeling, voorzieningen voor diagnose en behandeling, consensus over patiëntdefinities, en de kosten zijn afgewogen tegen de zorguitgaven. * **Continu proces:** Screening is een doorlopend proces met kwaliteitsbewaking, transparantie en geïnformeerde besluitvorming door deelnemers. #### 2.8.2 Potentiële problemen bij screening * **Overdiagnose:** Diagnose van een ziekte die nooit schade zou hebben veroorzaakt. Dit leidt tot onnodige behandeling en nadelen zonder voordeel. * **Bias:** * **Length-time bias:** Screening detecteert vaker trage, minder agressieve ziekten. * **Lead-time bias:** Vroege diagnose lijkt tot langere overleving te leiden, maar het sterftijdpunt verandert niet noodzakelijk. * **Vals positieve resultaten:** Dit leidt tot ongerustheid en kan leiden tot invasieve vervolgonderzoeken. * **Overschating van de winst:** De daling in kanker-gerelateerde sterfte wordt vaak overschat, en de impact van betere behandelingen wordt onderschat. > **Tip:** Sterfte is een betere maat dan overleving om de werkelijke winst van screening te evalueren, omdat overleving kan worden beïnvloed door vroegere diagnose (lead-time bias) en betere algemene medische zorg. Informed decision making is cruciaal; deelnemers moeten de voor- en nadelen kennen om een vrijwillige en goed geïnformeerde beslissing te kunnen nemen. --- # Diagnostische studies en de accuraatheid van testen Dit onderwerp verkent de principes achter diagnostische studies en de evaluatie van de accuraatheid van testen met behulp van diverse statistische maten en concepten. ### 3.1 Principes van diagnostische studies Diagnostische studies onderzoeken hoe accuraat een specifieke test is in het identificeren van een bepaalde aandoening of conditie. Het PIRT-framework (Patient, Index test, Reference standard, Timing) is hierbij essentieel. #### 3.1.1 Het PIRT-framework Het PIRT-framework helpt bij het structureren van diagnostische vraagstellingen en studies: * **Patient (P):** De patiëntengroep die wordt onderzocht. Dit omvat de kenmerken en inclusiecriteria voor deelname aan de studie. * **Index test (I):** De diagnostische test waarvan de accuraatheid wordt geëvalueerd. * **Reference standard (R):** De gouden standaard of de meest accurate test (indien bekend) die wordt gebruikt om de werkelijke aanwezigheid of afwezigheid van de aandoening vast te stellen. * **Timing (T):** Het tijdsverloop tussen de index test en de referentie standaard, en de timing van de diagnose in het ziekteproces. #### 3.1.2 Kwaliteitscriteria voor diagnostische studies Om de betrouwbaarheid van diagnostische studies te waarborgen, zijn er kwaliteitsnormen, zoals de QUADAS-2 criteria en het STARD Statement (Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy Studies). Deze richtlijnen helpen bij het rapporteren van studies op een transparante en volledige manier. Belangrijke aspecten zijn: * **Consecutieve inclusie:** Deelnemers moeten consecutief worden opgenomen uit de bronpopulatie om selectiebias te voorkomen. Een case-control design is hierbij minder wenselijk. * **Geblindeerde analyse:** De analyse van de index test en de referentie standaard moet geblindeerd zijn om observer bias te voorkomen. * **Optimale referentiestandaard:** De gekozen referentiestandaard moet zo accuraat mogelijk zijn voor de betreffende aandoening. ### 3.2 Evaluatie van testaccuraatheid De accuraatheid van een diagnostische test wordt beoordeeld met verschillende statistische maten die in een $2 \times 2$ tabel kunnen worden weergegeven. #### 3.2.1 De $2 \times 2$ tabel Een $2 \times 2$ tabel organiseert de resultaten van een diagnostische test in vergelijking met de referentiestandaard: | | Aandoening Aanwezig (Referentie Standaard Positief) | Aandoening Afwezig (Referentie Standaard Negatief) | | :--------------------- | :-------------------------------------------------- | :------------------------------------------------- | | **Index Test Positief** | Waar Positief (WP) | Fout Positief (FP) | | **Index Test Negatief** | Fout Negatief (FN) | Waar Negatief (WN) | * **Waar Positief (WP):** De test is positief en de aandoening is inderdaad aanwezig. * **Fout Positief (FP):** De test is positief, maar de aandoening is afwezig (Type I fout). * **Fout Negatief (FN):** De test is negatief, maar de aandoening is aanwezig (Type II fout). * **Waar Negatief (WN):** De test is negatief en de aandoening is inderdaad afwezig. #### 3.2.2 Diagnostische maten Verschillende maten worden afgeleid uit de $2 \times 2$ tabel: * **Prevalentie:** Het aandeel van de populatie dat de aandoening daadwerkelijk heeft. $$ \text{Prevalentie} = \frac{\text{WP} + \text{FN}}{\text{WP} + \text{FP} + \text{FN} + \text{WN}} $$ * **Sensitiviteit (Sensitivity):** De kans dat de test positief is bij patiënten die de aandoening hebben. $$ \text{Sensitiviteit} = \frac{\text{WP}}{\text{WP} + \text{FN}} $$ > **Tip:** Een hoge sensitiviteit betekent dat de test weinig fout-negatieven genereert. Een gevoelige test is goed om een ziekte uit te sluiten. * **Specificiteit (Specificity):** De kans dat de test negatief is bij patiënten die de aandoening niet hebben. $$ \text{Specificiteit} = \frac{\text{WN}}{\text{FP} + \text{WN}} $$ > **Tip:** Een hoge specificiteit betekent dat de test weinig fout-positieven genereert. Een specifieke test is goed om een ziekte te bevestigen. * **Positieve Voorspellende Waarde (PPV - Positive Predictive Value):** De kans dat een patiënt de aandoening daadwerkelijk heeft, gegeven een positieve testuitslag. $$ \text{PPV} = \frac{\text{WP}}{\text{WP} + \text{FP}} $$ > **Tip:** De PPV wordt sterk beïnvloed door de prevalentie van de aandoening in de bestudeerde populatie. Bij een lage prevalentie kan een positieve testuitslag nog steeds vaak een fout-positief zijn. * **Negatieve Voorspellende Waarde (NPV - Negative Predictive Value):** De kans dat een patiënt de aandoening niet heeft, gegeven een negatieve testuitslag. $$ \text{NPV} = \frac{\text{WN}}{\text{FN} + \text{WN}} $$ > **Tip:** De NPV is meestal minder gevoelig voor veranderingen in prevalentie dan de PPV. #### 3.2.3 Likelihood Ratios (LR's) Likelihood ratios kwantificeren hoe waarschijnlijk een testuitslag is bij iemand met de aandoening vergeleken met iemand zonder de aandoening. Ze zijn onafhankelijk van de prevalentie. * **Positieve Likelihood Ratio ($LR+$):** Geeft aan hoeveel waarschijnlijker het is dat een patiënt met de aandoening een positief testresultaat heeft dan een patiënt zonder de aandoening. $$ LR+ = \frac{\text{Sensitiviteit}}{1 - \text{Specificiteit}} = \frac{WP / (\text{WP} + \text{FN})}{\text{FP} / (\text{FP} + \text{WN})} $$ > **Interpretatie:** * $LR+ > 1$: Een positieve testuitslag verhoogt de waarschijnlijkheid van de aandoening. * $LR+ = 1$: De testuitslag geeft geen informatie over de aandoening. * $LR+ < 1$: Een positieve testuitslag verlaagt de waarschijnlijkheid van de aandoening (zeldzaam). * **Negatieve Likelihood Ratio ($LR-$):** Geeft aan hoe veel waarschijnlijker het is dat een patiënt met de aandoening een negatief testresultaat heeft dan een patiënt zonder de aandoening. $$ LR- = \frac{1 - \text{Sensitiviteit}}{\text{Specificiteit}} = \frac{\text{FN} / (\text{WP} + \text{FN})}{\text{WN} / (\text{FP} + \text{WN})} $$ > **Interpretatie:** * $LR- < 1$: Een negatieve testuitslag verlaagt de waarschijnlijkheid van de aandoening. * $LR- = 1$: De testuitslag geeft geen informatie over de aandoening. * $LR- > 1$: Een negatieve testuitslag verhoogt de waarschijnlijkheid van de aandoening (zeldzaam). #### 3.2.4 Voor- en nakansen * **Voorkans (Pre-test probability):** De initiële kans dat een patiënt een bepaalde aandoening heeft, gebaseerd op algemene kennis, demografische gegevens en symptomen, vóórdat de index test is uitgevoerd. * **Nakans (Post-test probability):** De aangepaste kans dat een patiënt de aandoening heeft, nadat de uitslag van de index test bekend is. Likelihood ratios worden gebruikt om de voorkans om te zetten naar een nakans. > **Tip:** De interpretatie van een testuitslag hangt sterk af van de voorkans. Een positieve test bij een lage voorkans is minder overtuigend dan bij een hoge voorkans. ### 3.3 Screening en diagnostische studies Screening is het systematisch onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte op te sporen. Hoewel diagnostische accuraatheid ook hier relevant is, zijn er specifieke overwegingen: * **Doel:** Vroegtijdige detectie om behandeling te starten wanneer deze effectiever is (secundaire preventie). * **Criteria voor zinvolle screening (Wilson en Jungner):** * De aandoening moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. * Er moet een latente of vroege symptomatische fase zijn. * Er moet een geschikte, aanvaardbare test beschikbaar zijn. * Er moet een geaccepteerde behandeling zijn. * De kosten van screening moeten in verhouding staan tot de totale zorguitgaven. * **Potentiële valkuilen:** * **Overdiagnose:** Diagnose van een ziekte die nooit tot schade zou hebben geleid. * **Length-time bias:** Screening detecteert vaker trage, minder agressieve ziekten, wat een misleidend voordeel lijkt te geven aan vroegdiagnose. * **Vals positieve resultaten:** Kunnen leiden tot onnodige angst, verder onderzoek en invasieve procedures. ### 3.4 Bias in diagnostische studies Verschillende soorten bias kunnen de resultaten van diagnostische studies beïnvloeden: * **Selectiebias:** Vertekening bij de selectie van deelnemers of de toewijzing aan groepen. * **Oorzaak:** Niet-consecutieve inclusie, case-control designs. * **Voorkomen:** Consecutieve inclusie, random sampling uit de gehele populatie. * **Observer bias (detectiebias):** Vertekening bij het beoordelen van de testuitslagen door kennis van de referentiestandaard, of vice versa. * **Oorzaak:** Niet-geblindeerde beoordeling van de index test of de referentiestandaard. * **Voorkomen:** Blinderen van de beoordelaars voor de uitslag van de andere test. * **Bias door de referentiestandaard:** De referentiestandaard is niet accuraat genoeg of is zelf bevooroordeeld. * **Oorzaak:** Gebruik van een suboptimale gouden standaard. * **Voorkomen:** Zorgdragen voor een zo accuraat mogelijke referentiestandaard. * **Attrition bias (uitvalbias):** Systematische uitval van deelnemers tijdens de studie, waarbij de reden van uitval gerelateerd is aan de testuitslag of de aandoening. * **Oorzaak:** Uitval van patiënten met een slechte prognose of onduidelijke testresultaten. * **Voorkomen:** Adequate follow-up, intention-to-treat analyse (hoewel dit meer bij RCT's relevant is, is het principe van analyse van de hele groep belangrijk). > **Voorbeeld:** Een diagnostische test voor een zeldzame ziekte wordt getest op een populatie van patiënten die al medische hulp zoeken. De prevalentie is hierdoor kunstmatig hoog, wat de PPV enorm beïnvloedt en mogelijk de resultaten vertekent. Een meer representatieve steekproef uit de algemene bevolking zou een andere PPV laten zien. --- # Screening en bevolkingsonderzoek: zinvolheid en valkuilen Dit deel van de studiehandleiding bespreekt de criteria, voordelen en nadelen van screening en bevolkingsonderzoek, met speciale aandacht voor potentiële valkuilen zoals overdiagnose en diverse biases. ### 4.1 De definitie en het doel van screening Screening kan worden gedefinieerd als het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op te sporen, met de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium beter te behandelen is. Het is een vorm van secundaire preventie, waarbij het doel is om een ziekte in een vroeg stadium te ontdekken, nog voordat er symptomen optreden. **Verschil met andere begrippen:** * **Bevولingsonderzoek:** Een georganiseerd programma met duidelijke kwaliteitseisen, waarbij de doelgroep een uitnodiging ontvangt (bv. bevolkingsonderzoek naar borst-, dikkedarm- of cervixkanker). * **Opportunistische screening:** Op initiatief van de arts of patiënt, vaak niet evidence-based en zonder vaste criteria (bv. PSA-testen op vraag van de patiënt). * **Vroegdiagnostiek:** Ziekte detecteren bij beginnende, milde klachten; dit is geen echte screening. * **Opsporen van precancereuze letsels:** Dit is echte preventie (bv. verwijderen van poliepen bij colonoscopie), wat de incidentie van kanker vermindert. **Belangrijk om te weten:** * Niet elke vroeg ontdekte ziekte is levensbedreigend. Screening is alleen nuttig als vroegtijdige behandeling daadwerkelijk beter werkt. * Primaire preventie (bv. zonnecrème gebruiken) blijft essentieel. ### 4.2 Overdiagnose en de gevolgen ervan Overdiagnose treedt op wanneer een ziekte wordt gediagnosticeerd die nooit tot schade of levensbedreiging zou hebben geleid tijdens het leven van de persoon. Dit leidt tot de nadelen van onnodige behandeling, zonder reëel voordeel voor de patiënt. **Oorzaken van overdiagnose:** * **Niet elke beginnende ziekte zet door:** Sommige aandoeningen zouden zonder screening nooit tot manifestatie zijn gekomen, omdat ze traag verlopen of de patiënt overlijdt aan een andere oorzaak. * **Toegenomen precisie van testen:** Moderne technologieën zoals CT-scans, MRI en bloedtesten kunnen steeds kleinere afwijkingen detecteren, wat leidt tot meer diagnoses van 'ziekte' die niet altijd gevaarlijk is. **Gevolgen van overdiagnose:** * Meer kankerdiagnoses door screening, wat kan leiden tot een blijvende stijging van de incidentie, zelfs na de start van een screeningsprogramma. * Meer (onnodige) behandelingen met bijbehorende complicaties, angst en stress. * Een overschatting van de winst van screening, doordat de overleving stijgt zonder dat de sterfte significant daalt. ### 4.3 Criteria voor zinvolle screening (Wilson en Junglar) Zowel de ziekte, de test als het screeningssysteem moeten voldoen aan specifieke criteria om screening als zinvol te beschouwen: #### 4.3.1 Criteria met betrekking tot de ziekte * De aandoening is een belangrijk gezondheidsprobleem. * Er is een latente of vroeg symptomatische fase waarin screening mogelijk is. * Het natuurlijke verloop van de aandoening is voldoende gekend. #### 4.3.2 Criteria met betrekking tot de test * Er bestaat een geschikte test of onderzoek. * Deze test is aanvaardbaar voor de bevolking (bv. niet te belastend of pijnlijk). #### 4.3.3 Criteria met betrekking tot het systeem * Er is een aanvaarde behandeling voor de gedetecteerde aandoening. * Er zijn voorzieningen voor diagnose en behandeling. * Er is consensus over wie als patiënt wordt beschouwd. * De kosten van screening worden afgewogen tegen de mogelijke totale uitgaven voor de medische zorg. * Screening is een continu proces. #### 4.3.4 Moderne aanvullingen op de criteria * Deelnemers beslissen vrijwillig en goed geïnformeerd. * Voor- en nadelen worden duidelijk gecommuniceerd. * Kwaliteitsbewaking en transparantie zijn vereist. * Er is geen morele druk tot deelname. ### 4.4 Voordelen en nadelen van screening Ondanks de mogelijke valkuilen biedt screening potentiële voordelen, maar ook aanzienlijke nadelen moeten in overweging worden genomen. **Potentiële voordelen:** * Daling van (kanker-gerelateerde) sterfte. * Behandeling van de ziekte in een vroeger stadium, wat mogelijk leidt tot betere behandelingsresultaten. **Nadelen:** * **Overdiagnose:** Zie sectie 4.2. * **Valse positieve resultaten:** Een positieve testuitslag bij iemand die de ziekte niet heeft. Dit kan leiden tot ongerustheid, angst, en onnodige verdere onderzoeken en invasieve behandelingen. In bevolkingsonderzoeken cummuleren deze valse positieve resultaten aanzienlijk. * **Stress en angst:** Zowel door valse positieve resultaten als door de angst om een ziekte te hebben. * **Pijn en complicaties:** Gerelateerd aan invasieve diagnostische procedures en behandelingen die voortkomen uit screening. * **Mogelijke verslechtering van de gezondheid:** Screening zelf kan leiden tot complicaties. ### 4.5 Biases in screening Diverse biases kunnen de resultaten en interpretatie van screening beïnvloeden. #### 4.5.1 Length-time bias Screening detecteert vaker trage, minder agressieve ziekten die langer in een asymptomatisch stadium verkeren. Deze ziekten hebben een betere prognose, ongeacht of ze vroegtijdig zijn opgespoord. Dit kan de effectiviteit van screening overschatten. #### 4.5.2 Lead-time bias Vroege diagnose door screening kan leiden tot een schijnbare langere overleving, omdat de patiënt langer 'bekend' is met de ziekte. Echter, het sterftijdpunt verandert hierdoor niet noodzakelijk. Screening verlegt de diagnose naar een eerder punt in de tijd, maar garandeert niet dat de levensverwachting daadwerkelijk verlengd wordt door de interventie. #### 4.5.3 Overige biases bij screening en diagnostiek Naast length-time bias en lead-time bias, kunnen diverse andere biases optreden: * **Selection Bias:** Vertekening bij de toewijzing van deelnemers aan groepen of de selectie van de onderzoekspopulatie. Dit kan worden voorkomen door randomisatie en allocation concealment. * **Performance Bias:** Vertekening door het gedrag van patiënten of onderzoekers, omdat zij weten wie welke behandeling of screening krijgt. Blinding kan dit voorkomen. * **Detection Bias:** Vertekening bij het meten van uitkomsten door kennis van de behandeling. Blinding van uitkomstbeoordelaars is hier cruciaal. * **Attrition Bias (Uitvalbias):** Vertekening door de uitval van deelnemers tijdens de studie. Een intention-to-treat analyse kan dit helpen corrigeren. * **Reporting Bias:** Selectieve rapportage of publicatie van resultaten, waarbij positieve bevindingen vaker worden gepubliceerd dan negatieve. Het vooraf registreren van protocollen kan dit tegengaan. * **Confounding:** Een derde factor die zowel de blootstelling (screening) als de uitkomst (sterfte) beïnvloedt. Randomisatie en statistische correctie zijn methoden om hiermee om te gaan. * **Sampling Bias:** De deelnemers aan de screening zijn niet representatief voor de gehele doelpopulatie. * **Recall Bias:** Deelnemers herinneren zich eerdere gebeurtenissen (bv. symptomen) onjuist, vooral bij retrospectieve studies. * **Time-lag Bias (tijdsvertraging bias):** Studies met negatieve resultaten worden later of niet gepubliceerd, wat een vertekend beeld kan geven van de effectiviteit. ### 4.6 Informed Decision Making (Geïnformeerde besluitvorming) De beslissing om deel te nemen aan screening moet gebaseerd zijn op geïnformeerde besluitvorming. Dit houdt in dat de potentiële deelnemer volledig op de hoogte is van de voordelen, nadelen, onzekerheden en mogelijke uitkomsten van screening. De beslissing hangt af van individuele waarden en voorkeuren, omdat de balans tussen potentiële winst en risico's voor iedereen anders kan uitvallen. Een goede communicatie van de risico's, zoals valse positieven en overdiagnose, is hierbij essentieel. ### 4.7 Kwaliteitsbeoordeling van screeningsprogramma's Een zinvolle screening vereist continue kwaliteitsbewaking en transparantie. Dit omvat het nauwkeurig beoordelen van de ziekte, de test en het screeningssysteem, evenals het monitoren van biases en het resultaat voor de bevolking. **Belangrijke overwegingen bij de interpretatie van screeningsresultaten:** * **Sterfte versus overleving:** Sterfte is een betere maat voor de werkelijke winst van screening dan overleving. Een verbetering in 5-jaarsoverleving kan deels verklaard worden door lead-time bias en overdiagnose. * **Kosten-effectiviteit:** De kosten van screening en de daaruit voortvloeiende behandelingen moeten worden afgewogen tegen de potentiële gezondheidswinst. ### 4.8 Hulpmiddelen voor beoordeling * **Cochrane risk of bias tool:** Wordt gebruikt om het risico op bias in studies te beoordelen. * **STARD Statement:** Richtlijnen voor het rapporteren van diagnostische nauwkeurigheidsstudies. * **QUADAS-2 criteria:** Kwaliteitscriteria voor diagnostische nauwkeurigheidsstudies. **Terminologie en tabellen:** | Soort Bias | Wat het is | Voorbeelden | Hoe te voorkomen | | :--------------------- | :---------------------------------------------------------------------------------- | :----------------------------------------------------------------------------------- | :---------------------------------------------------------------------------- | | **Selection Bias** | Vertekening bij de toewijzing van deelnemers aan groepen | Niet-random toewijzen; alleen bepaalde patiënten includeren | Randomisatie, allocation concealment | | **Performance Bias** | Vertekening door gedrag van patiënt/onderzoeker doordat ze weten wie welke behandeling krijgt | Patiënt weet dat hij placebo krijgt → rapporteert anders; arts geeft extra aandacht aan behandelde groep | Blinding (dubbeldblind of enkelblind) | | **Detection Bias** | Vertekening bij het meten van uitkomsten door kennis van behandeling | Arts beoordeelt herstel positiever bij behandelde groep | Blinding van uitkomstbeoordelaars | | **Attrition Bias** | Vertekening door uitval van deelnemers tijdens studie | Slechter reagerende patiënten vallen uit → effect overschat | Intention-to-treat analyse, goede follow-up | | **Reporting Bias** | Selectieve rapportage of publicatie van resultaten | Alleen positieve resultaten publiceren; subgroepanalyses alleen bij ‘gunstige’ uitkomst | Protocol vooraf registreren, complete rapportage (CONSORT) | | **Confounding** | Vertekening door een derde factor die zowel blootstelling als uitkomst beïnvloedt | Oudere patiënten krijgen vaker behandeling X en hebben slechtere uitkomst → leeftijd is confounder | Randomisatie, matching, statistische correctie | | **Sampling Bias** | De deelnemers zijn niet representatief voor de populatie | Alleen vrijwilligers met hoge motivatie | Representatieve steekproef trekken | | **Recall Bias** | Vertekening door geheugenproblemen van deelnemers | Retrospectieve vragen over eerdere ziekte → mensen herinneren zich verkeerd | Gebruik objectieve data, medische dossiers | | **Time-lag Bias** | Studies met negatieve resultaten worden later of niet gepubliceerd | Alleen succesvolle behandelingen komen snel in tijdschrift | Registratie van alle studies in trials registries | **2x2 tabel voor diagnostische nauwkeurigheid:** | | Ziekte aanwezig | Ziekte afwezig | Totaal | | :----------- | :-------------- | :------------- | :----- | | Test positief | Juist positief | Vals positief | | | Test negatief | Vals negatief | Juist negatief | | | Totaal | | | | * **Prevalentie:** Verhouding van de totale populatie die de ziekte heeft. * **Sensitiviteit:** De kans dat de test positief is bij iemand die de ziekte heeft. * **Specificiteit:** De kans dat de test negatief is bij iemand die de ziekte niet heeft. * **Positieve predictieve waarde (PPV):** De kans dat iemand de ziekte heeft, gegeven een positieve testuitslag. * **Negatieve predictieve waarde (NPV):** De kans dat iemand de ziekte niet heeft, gegeven een negatieve testuitslag. * **Likelihood Ratios (LR+ en LR-):** Hoeveel waarschijnlijker een positieve of negatieve testuitslag is bij patiënten met de ziekte vergeleken met patiënten zonder de ziekte. **Belangrijke stelregels voor diagnostische studies:** * De steekproef moet consecutief zijn getrokken uit de bronpopulatie. * De indextest moet vergeleken worden met een zo optimaal mogelijke referentiestandaard. * De analyse van de indextest en de referentietest moet geblindeerd zijn. * Er moet worden voldaan aan de QUADAS-2 kwaliteitscriteria en het STARD Statement. ### 4.9 De rol van systematische reviews en meta-analyses Systematische reviews samenvatten alle beschikbare evidence over een specifieke vraag. Meta-analyses combineren statistisch de resultaten van meerdere studies om een preciezer effect te schatten. Ze helpen om publicatiebias te identificeren (bv. via funnel plots) en bieden een hoog niveau van evidentie. Ze zijn cruciaal om de zinvolheid en effectiviteit van interventies, waaronder screening, te evalueren. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Antibiotica-resistentie | Het vermogen van bacteriën om ongevoelig te worden voor antibiotica, waardoor infecties moeilijker te behandelen zijn en een groeiend wereldwijd gezondheidsprobleem vormen. | | Data overload | De situatie waarin de hoeveelheid beschikbare informatie zo groot is dat het moeilijk wordt om deze te verwerken, te begrijpen en effectief te gebruiken, wat een uitdaging vormt in veel academische en professionele domeinen. | | Randomized Controlled Trial (RCT) | Een type onderzoek waarbij deelnemers willekeurig worden toegewezen aan een interventiegroep of een controlegroep om het effect van een interventie te evalueren, met als doel systematische fouten te minimaliseren en causale verbanden te onderzoeken. | | Bias (vertekening) | Een systematische fout in een onderzoek die leidt tot een vertekening van de resultaten, waardoor de schatting van het werkelijke effect afwijkt. Bias kan ontstaan door methodologische fouten in het onderzoeksdesign of de uitvoering. | | Representatieve steekproef | Een selectie van deelnemers uit een grotere populatie die de kenmerken van die populatie nauwkeurig weerspiegelt, wat essentieel is voor de generaliseerbaarheid van onderzoeksresultaten. | | Randomisatie | Het proces waarbij deelnemers willekeurig worden toegewezen aan verschillende studiegroepen, met als doel het voorkomen van bias en het creëren van vergelijkbare groepen met betrekking tot bekende en onbekende prognostische factoren. | | Allocation concealment (allocatieverberging) | Een techniek in RCTs waarbij degene die de deelnemers inschrijft, niet weet in welke groep de volgende patiënt zal worden toegewezen, om te voorkomen dat de toewijzing wordt beïnvloed en bias wordt geïntroduceerd. | | Blindering (blinding) | Een procedure waarbij deelnemers, onderzoekers of beoordelaars (of een combinatie daarvan) niet op de hoogte zijn van welke behandeling of interventie een deelnemer ontvangt, om subjectiviteit en prestatiebias te verminderen. | | Placebo-effect | Een fenomeen waarbij de verwachtingen en de context van een behandeling een positief effect op de gezondheid of het welzijn van een persoon hebben, zelfs zonder een actief werkend medicijn. | | Attrition rate (uitvalpercentage) | Het percentage deelnemers dat een studie niet voltooit, wat kan leiden tot vertekening (attrition bias) als de uitvallers systematisch verschillen van de deelnemers die de studie wel afronden. | | Compliance (therapietrouw) | De mate waarin een patiënt de voorgeschreven behandeling of instructies van een zorgverlener volgt, wat van invloed kan zijn op de effectiviteit van een interventie en de interpretatie van onderzoeksresultaten. | | Systematic review (systematische review) | Een wetenschappelijke samenvatting van al het beschikbare bewijs over een specifieke onderzoeksvraag, waarbij een gestandaardiseerde en reproduceerbare methode wordt gebruikt om studies te zoeken, selecteren, beoordelen en synthetiseren. | | Meta-analyse | Een statistische techniek die wordt gebruikt binnen een systematische review om de resultaten van meerdere onafhankelijke studies te combineren tot één enkele schatting van het effect, wat leidt tot verhoogde precisie en kracht. | | Forest plot | Een grafische weergave van de resultaten van een meta-analyse, die de effectgrootte en het betrouwbaarheidsinterval van elke individuele studie toont, evenals de gepoolde resultaten. | | Funnel plot | Een grafische weergave die wordt gebruikt om publicatiebias in een meta-analyse te detecteren. Het plot de effectgrootte tegen de precisie van de studies, waarbij een symmetrische verdeling duidt op een gebrek aan publicatiebias. | | Diagnostic accuracy study (diagnostische accuraatheidsstudie) | Een onderzoek dat de capaciteit van een diagnostische test evalueert om de aanwezigheid of afwezigheid van een specifieke aandoening correct te identificeren, vaak door de testresultaten te vergelijken met een gouden standaard. | | Sensitiviteit | De kans dat een diagnostische test positief is bij een persoon die de ziekte daadwerkelijk heeft. Het is de proportie van de ware positieven die correct worden geïdentificeerd. | | Specificiteit | De kans dat een diagnostische test negatief is bij een persoon die de ziekte niet heeft. Het is de proportie van de ware negatieven die correct worden geïdentificeerd. | | Positieve voorspellende waarde (PPV) | De kans dat een persoon daadwerkelijk de ziekte heeft, gegeven een positieve testuitslag. Het is de proportie van de positieve tests die ware positieven zijn. | | Negatieve voorspellende waarde (NPV) | De kans dat een persoon de ziekte daadwerkelijk niet heeft, gegeven een negatieve testuitslag. Het is de proportie van de negatieve tests die ware negatieven zijn. | | Likelihood ratio (LR) | Een maat die aangeeft hoeveel waarschijnlijker een bepaald testresultaat is bij iemand met de ziekte vergeleken met iemand zonder de ziekte. Een positieve LR (>1) verhoogt de kans op de ziekte, een negatieve LR (<1) verlaagt deze. | | Screening | Het systematisch testen van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op te sporen, in de veronderstelling dat vroege detectie leidt tot betere behandelingsresultaten of preventie. | | Overdiagnose | De diagnose van een ziekte die, indien niet ontdekt, geen klinische symptomen zou hebben veroorzaakt of het leven van de persoon niet significant zou hebben beïnvloed, wat leidt tot onnodige behandeling en bijbehorende nadelen. | | Length-time bias (lengte-tijd vertekening) | Een bias in screeningonderzoek waarbij langzaam progressieve, minder agressieve ziekten vaker worden gedetecteerd dan snel progressieve, agressieve ziekten, wat de effectiviteit van screening kan overschatten. | | Lead-time bias (looptijd vertekening) | Een bias in screeningonderzoek waarbij een vroege diagnose lijkt te leiden tot een langere overleving, simpelweg omdat de ziekte eerder is gedetecteerd, zonder dat het feitelijke sterftepunt is veranderd. | | Informed decision making (geïnformeerde besluitvorming) | Het proces waarbij individuen weloverwogen beslissingen nemen over hun gezondheid en medische zorg, gebaseerd op een volledig begrip van de beschikbare informatie, inclusief de voor- en nadelen van verschillende opties. |