Genetica_geslachtsgebonden_overerving.pdf

# De geslachtsverhouding en geslachtsgebonden overerving Dit onderwerp verkent de typische 50/50 verhouding tussen mannelijke en vrouwelijke nakomelingen, de factoren die hierin variatie kunnen veroorzaken, en de overerving van geslachtsgebonden kenmerken via de geslachtschromosomen. ### 1.1 De geslachtsverhouding: 50/50 en variaties Bij de vorming van gameten bij de mens zijn er twee soorten zaadcellen: 50% draagt een Y-chromosoom en 50% draagt een X-chromosoom. Eicellen dragen altijd een X-chromosoom. Wanneer een eicel (X) bevrucht wordt door een Y-zaadcel, ontstaat een jongen (XY). Wanneer een eicel (X) bevrucht wordt door een X-zaadcel, ontstaat een meisje (XX). Een Punnett-vierkant kan deze kansen illustreren, wat resulteert in een theoretische kans van 50% op een jongen en 50% op een meisje [2](#page=2). > **Tip:** Hoewel de gemiddelde verhouding 50/50 is, kan dit binnen kleine populaties, zoals een gezin, afwijken. Elke bevruchting is een onafhankelijke gebeurtenis, wat betekent dat de kans op een bepaald geslacht niet wordt beïnvloed door eerdere bevruchtingen [3](#page=3). Onder normale omstandigheden en bij grote aantallen is de geslachtsverdeling ongeveer 50/50. Opvallende afwijkingen in deze verhouding, zoals significant meer mannelijke of vrouwelijke individuen, kunnen wijzen op een erfelijke aandoening die gekoppeld is aan een geslachtschromosoom [4](#page=4). Indien er een genetische afwijking op het Y-chromosoom aanwezig is die ervoor zorgt dat mannelijke embryo's afsterven in de baarmoeder, kan dit leiden tot afwijkingen in de geslachtsverhouding. Bij unipare dieren kan dit resulteren in veel abortussen, terwijl bij multipare dieren de nesten kleiner kunnen zijn dan verwacht en er opvallend minder mannelijke dieren zijn. Als de afwijking op de autosomen zit, kan dit ook leiden tot kleinere nesten, maar met een normale geslachtsverdeling [5](#page=5). #### 1.1.1 De rol van het SRY-gen Het SRY-gen (Sex-determining Region Y), gelegen op het Y-chromosoom, speelt een cruciale rol bij de geslachtsbepaling bij zoogdieren. Dit gen codeert voor een eiwit dat de vorming van testes bevordert. Zonder het SRY-gen wordt een testisblokkerend (TB) eiwit gevormd, wat de ontwikkeling van testes voorkomt en ervoor zorgt dat het individu vrouwelijk wordt [6](#page=6) [7](#page=7). ### 1.2 Geslachtsgebonden overerving Geslachtsgebonden overerving verwijst naar kenmerken waarvan de genen zich op de geslachtschromosomen bevinden. Het merendeel van deze kenmerken is gelokaliseerd op het X-chromosoom, dat groter is dan het Y-chromosoom [8](#page=8). #### 1.2.1 X-gebonden kenmerken Klassieke voorbeelden van X-gebonden aandoeningen zijn kleurenblindheid en hemofilie (een bloedstollingsstoornis). De allelen voor deze kenmerken kunnen dominant, recessief, intermediair of co-dominant zijn op het X-chromosoom [8](#page=8). > **Voorbeeld:** Kleurenblindheid, specifiek de verschuiving van de gevoeligheid van het groene kegeltje (deuteranomalie), is een veelvoorkomende vorm. Slechts ongeveer 1 op de 250 vrouwen heeft deze vorm, terwijl 1 op de 12 mannen eraan lijdt [12](#page=12). ##### 1.2.1.1 Overerving van X-gebonden aandoeningen Bij de overerving van een X-gebonden aandoening zijn er specifieke patronen zichtbaar: * **Vrouwen:** Een vrouw kan gezond zijn of draagster van een afwijkend allel. Een draagster heeft één X-chromosoom met een normale eigenschap ($X$) en één X-chromosoom met een afwijkende eigenschap ($X^A$) [11](#page=11). * **Mannen:** Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Hij kan gezond zijn of de aandoening hebben als het afwijkende allel op zijn X-chromosoom zit ($X^A Y$) [11](#page=11). De overerving via geslachtsgebonden kenmerken kan leiden tot de volgende scenario's voor de kinderen: * **Dochters:** Hebben 50% kans om draagster te worden als de vader de aandoening heeft [11](#page=11). * **Zonen:** Hebben 50% kans op de aandoening als de moeder draagster is [11](#page=11). #### 1.2.2 Y-gebonden kenmerken Kenmerken die specifiek op het Y-chromosoom liggen, worden Y-gebonden genoemd. Deze kenmerken worden alleen van vader op zoon overgeërfd. Een voorbeeld hiervan is het Syndroom van Sweyer [14](#page=14) [8](#page=8). #### 1.2.3 Intermediaire overerving op geslachtschromosomen Intermediaire overerving kan ook optreden in relatie tot geslachtschromosomen. Een voorbeeld hiervan is de koekoeksfactor (B) bij kippen, waarbij een intermediair kenmerk ontstaat door de combinatie van verschillende allelen op de geslachtschromosomen [13](#page=13). * Zwart wordt weergegeven door $bb$ [13](#page=13). * Donker koekoek door $Bb$ [13](#page=13). * Bleek koekoek door $BB$ [13](#page=13). Bij hennen, die een W-chromosoom hebben, kan dit leiden tot: * Zwart: $bW$ [13](#page=13). * Donker koekoek: $BW$ [13](#page=13). Dit resulteert in de volgende mogelijke nakomelingen bij een kruising tussen een zwarte hen ($bW$) en een donker koekoek haan ($BW$): * Zwarte hen ($bW$) [13](#page=13). * Donker koekoek haan ($BW$) [13](#page=13). * Donker koekoek hen ($BW$) [13](#page=13). * Zwarte haan ($bb$) [13](#page=13). --- # Cytoplasmatische overerving Cytoplasmatische overerving, ook bekend als extrachromosomale overerving, betreft genetisch materiaal dat zich buiten de celkern bevindt, zoals in mitochondria en chloroplasten, en dat typisch via de moeder wordt doorgegeven aan de nakomelingen [15](#page=15) [16](#page=16). ### 8.1 Genetisch materiaal buiten de celkern Het genoom van een cel bevat niet alleen DNA in de kern, maar ook genetisch materiaal in specifieke organellen [16](#page=16). * **Mitochondria:** Deze organellen zijn essentieel voor energieproductie in dierlijke cellen en bevatten hun eigen DNA, het mitochondriale DNA (mtDNA) [16](#page=16). * **Chloroplasten:** In plantencellen zijn chloroplasten verantwoordelijk voor fotosynthese en bezitten zij ook hun eigen DNA, het chloroplast-DNA (cpDNA) [16](#page=16). Deze cytoplasmatische genomen spelen een cruciale rol in cellulaire functies zoals energieproductie en fotosynthese. ### 8.2 Overervingspatroon In de meeste gevallen wordt cytoplasmatisch DNA, en dus de kenmerken die ermee geassocieerd zijn, uitsluitend via het vrouwelijke ouderlijk geslacht doorgegeven. Dit komt doordat bij bevruchting de eicel van de moeder een aanzienlijke hoeveelheid cytoplasma en organellen levert aan de zygote, terwijl de bijdrage van het mannelijke ouder (bv. spermacel of stuifmeel) voornamelijk beperkt is tot de kernchromosomen [16](#page=16). > **Tip:** Dit verklaart waarom bepaalde eigenschappen die afhankelijk zijn van mitochondriale of chloroplastfuncties, een niet-mendeliaans overervingspatroon vertonen en niet volgens de klassieke genetica worden voorspeld. ### 8.3 Experiment bij de vieruursbloem Een klassiek experiment met de vieruursbloem (*Mirabilis jalapa*) illustreert het concept van cytoplasmatische overerving, specifiek met betrekking tot de kleur van stengels en bladeren [17](#page=17). **Vraagstelling:** Hoe wordt de kleur van stengels en bladeren geërfd in de vieruursbloem [17](#page=17)? **Methoden:** Bloemen werden gekruist tussen planten met witte, groene en bonte (variegated) bladeren in verschillende combinaties. De experimenten maakten onderscheid tussen de "zaadplant" (moeder, die de eicel levert) en de "pollenplant" (vader, die het stuifmeel levert) [17](#page=17). **Resultaten:** Bij kruisingen waarbij de moederplant met bonte bladeren (met groene chloroplasten) de eicellen leverde, waren de nakomelingen vaak ook bont of groen, ongeacht de kleur van de vaderplant. Omgekeerd, als de moederplant witte bladeren had (afwezigheid van functionele chloroplasten), waren de nakomelingen ook wit, zelfs als de vaderplant groen was [17](#page=17). * Witte moederplant (geen cp) x Groene vaderplant (met cp) $\rightarrow$ Witte nakomelingen [17](#page=17). * Groene moederplant (met cp) x Witte vaderplant (geen cp) $\rightarrow$ Groene of bonte nakomelingen [17](#page=17). * Bonte moederplant (mix van cp) x Elke vaderplant $\rightarrow$ Bonte of groene nakomelingen [17](#page=17). **Conclusie:** Het fenotype van de nakomelingen (stam- en bladkleur) werd bepaald door het fenotype van de tak waar de zaadknop vandaan kwam (de moederplant), en niet door de tak waar het stuifmeel vandaan kwam. Dit fenomeen wordt cytoplasmatische overerving genoemd, waarbij de chloroplasten (die verantwoordelijk zijn voor de kleur) van de moeder worden doorgegeven [17](#page=17). > **Voorbeeld:** De genetische informatie voor de chloroplasten, die essentieel zijn voor de groene kleur, wordt dus doorgegeven via het cytoplasma van de eicel. Als de eicel geen functionele chloroplasten heeft (witte bladeren), zullen de nakomelingen deze eigenschap erven, ongeacht de chloroplasten in het stuifmeel van de vader. --- # Genomische imprinting en maternale effecten Dit deel verkent hoe genexpressie beïnvloed kan worden door het geslacht van de ouder van waaruit het gen afkomstig is, inclusief concepten als maternaal effect, genomische imprinting, en de genetische conflict hypothese, met voorbeelden als Prader-Willi en Angelman syndroom. ### 3.1 Maternaal effect Maternaal effect is een fenomeen waarbij bepaalde kenmerken van een individu gevormd worden onder invloed van het genotype van de moeder, en niet onder invloed van zijn eigen genotype. Dit effect is voornamelijk waargenomen in de vroege embryonale ontwikkeling en speelt een cruciale rol bij het tot stand komen van de correcte lichaamsbouw [19](#page=19). > **Tip:** Hoewel het document geen specifieke voorbeelden van maternale effecten buiten de context van imprinting geeft, is het belangrijk te onthouden dat het een breder concept is dat de invloed van moederlijke genen op de ontwikkeling van de nakomelingen beschrijft. ### 3.2 Genomische imprinting Genomische imprinting is een epigenetisch proces waarbij de expressie van een gen afhankelijk is van het geslacht van de ouder van waaruit het gen is geërfd. Dit proces treft een beperkt aantal autosomale genen, voornamelijk bij zoogdieren en bloeiende planten, en is verantwoordelijk voor ongeveer 1% van de genen bij zoogdieren. Tijdens de gametogenese (vorming van eicellen en sperma) worden specifieke imprints op deze genen aangebracht of gewist, resulterend in geslachts-specifieke genexpressie bij de nakomelingen [21](#page=21) [22](#page=22). #### 3.2.1 Mechanisme van imprinting Bij de vorming van geslachtscellen (eicellen en sperma) ondergaan de genen die onderhevig zijn aan imprinting een proces van epigenetische stilzetting. In de eicellen worden de imprints herschreven met een maternale patroon, terwijl in het sperma de imprints worden gewist en herschreven met een paternale patroon. Dit betekent dat of de genen van de moeder of die van de vader tot expressie komen, afhankelijk van de specifieke imprint [22](#page=22). #### 3.2.2 Functie en gevolgen van imprinting Imprinting speelt een essentiële rol in de normale ontwikkeling van het embryo, met name op het gebied van groei, metabolisme en andere ontwikkelingsprocessen. Wanneer imprinting fout gaat, kan dit leiden tot ernstige ontwikkelingsstoornissen, zoals extreem grote of kleine nakomelingen, kanker, mentale stoornissen, en andere afwijkingen [23](#page=23). > **Tip:** Genomische imprinting is een fascinerend voorbeeld van hoe epigenetica, veranderingen in genexpressie zonder verandering in de DNA-sequentie, de ontwikkeling kan beïnvloeden. #### 3.2.3 De Igf2-gen en Igf2-receptor als voorbeeld Een bekend voorbeeld van genomische imprinting betreft de genen voor de groeifactor Igf2 (Insuline-like growth factor 2) en de Igf2-receptor in muizen. Bij muizen worden deze genen beide geïmprint [24](#page=24). * Genen van de moeder: De Igf2-receptor is **AAN** en Igf2 is **UIT** [24](#page=24). * Genen van de vader: De Igf2-receptor is **UIT** en Igf2 is **AAN** [24](#page=24). Het verwijderen van het maternale Igf2-receptor gen leidt tot extreem grote nakomelingen, wat suggereert dat de paternale Igf2-expressie ongeremd wordt. Het verwijderen van het paternale Igf2-gen resulteert juist in dwerggroei, wat wijst op de noodzaak van de maternale Igf2-receptor expressie voor normale groei. De combinatie van het verwijderen van het maternale Igf2-receptor gen en het paternale Igf2-gen leidt tot nakomelingen van normale grootte, wat de interactie tussen deze geïmprinte genen benadrukt [24](#page=24). > **Example:** De balans tussen de maternale Igf2-receptor genen en de paternale Igf2 genen zorgt voor normale groei. Wanneer deze balans verstoord wordt door imprinting problemen, worden de gevolgen direct zichtbaar in de grootte van de nakomelingen. ### 3.3 Genetische conflict hypothese De genetische conflict hypothese verklaart de rol van genomische imprinting vanuit een evolutionair perspectief. Het stelt dat er een evolutionair conflict bestaat tussen de belangen van de vader en de moeder met betrekking tot de nakomelingen [25](#page=25). * **Vaderfiguur:** Heeft er belang bij om zo groot en sterk mogelijke nakomelingen te produceren, om zo de kans te vergroten dat juist *zijn* genetisch materiaal wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Dit kan leiden tot de activatie van genen die groei stimuleren [25](#page=25). * **Moederfiguur:** Heeft er belang bij om kleinere, maar meer talrijke nakomelingen te produceren die homogeen zijn, om zo de overlevingskans van zoveel mogelijk individuen te maximaliseren. Dit kan leiden tot remming van groei-stimulerende genen [25](#page=25). De maternale en paternale geïmprinte genen werken vaak op dezelfde systemen die betrokken zijn bij groei, wat leidt tot een "conflict of interest" of een "battle of the sexes" op genetisch niveau [25](#page=25). ### 3.4 Gevolgen van imprinting fouten: syndromen en voorbeelden Verstoringen in genomische imprinting kunnen leiden tot diverse syndromen en ontwikkelingsstoornissen. #### 3.4.1 Prader-Willi syndroom Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt door een defect op het paternale chromosoom 15. Kenmerken van dit syndroom zijn onder andere leerstoornissen, kleine gestalte en obesitas, vaak door compulsief eten [26](#page=26). #### 3.4.2 Angelman syndroom Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een defect op het maternale chromosoom 15. Symptomen omvatten leerstoornissen, spraak- en motorische stoornissen, epileptische aanvallen, en een vaak opgewekte, vrolijke gemoedstoestand [26](#page=26). #### 3.4.3 Beckwith-Wiedemann syndroom Dit syndroom is geassocieerd met het Igf2-gen. Kinderen met Beckwith-Wiedemann syndroom zijn extreem groot (groter dan 95% van leeftijdsgenoten) en hebben een verhoogd risico op kanker op jonge leeftijd. Dit syndroom komt vaker voor bij kinderen die verwekt zijn via kunstmatige voortplantingstechnologie (ART) [26](#page=26). #### 3.4.4 Ligers en Tigons De verschillen in grootte en uiterlijk tussen ligers (vader leeuw, moeder tijger) en tigons (vader tijger, moeder leeuw) worden toegeschreven aan de verschillen in geïmprinte genen tussen de moeder en de vader. Dit illustreert hoe imprinting, door de conflicterende belangen van de ouders, kan leiden tot extreme variaties in de grootte van nakomelingen, zelfs tussen nauw verwante soorten [27](#page=27) [28](#page=28) [29](#page=29) [30](#page=30). > **Example:** De enormiteit van een liger vergeleken met een tijger of leeuw is een spectaculair voorbeeld van hoe de balans van geïmprinte genen de groei kan beïnvloeden, gebaseerd op de genetische belangen van de vaderlijke en maternale lijnen. --- # Genetische anticipatie en heterogeniteit Dit onderwerp behandelt de fenomenen van genetische anticipatie, waarbij genetische aandoeningen met de generaties ernstiger en vroeger tot uiting komen, en genetische heterogeniteit, waarbij variaties in overerving van kenmerken en ziekten voorkomen. ### 4.1 Genetische anticipatie Genetische anticipatie verwijst naar het fenomeen waarbij een genetische ziekte bij opeenvolgende generaties ernstiger wordt en vroeger in het leven tot uiting komt. Dit fenomeen wordt waargenomen bij verschillende erfelijke aandoeningen [32](#page=32). #### 4.1.1 Voorbeelden van genetische anticipatie Enkele bekende voorbeelden van ziekten die genetische anticipatie vertonen zijn: * Huntington * Crohn [32](#page=32). * Myotonische dystrofie [32](#page=32). #### 4.1.2 Mechanisme van genetische anticipatie Het onderliggende mechanisme van genetische anticipatie wordt verklaard door de verlenging van onstabiele regio's, zoals herhalingen van nucleotiden, in of rond bepaalde genen bij elke volgende generatie. Deze verlenging leidt tot een verhoogde ernst en een vroegere aanvang van de ziekte [32](#page=32). > **Tip:** Bij het bestuderen van genetische anticipatie is het belangrijk om te onthouden dat de genetische basis ligt in instabiliteit van DNA-sequenties die zich over generaties kan uitbreiden. ### 4.2 Genetische heterogeniteit Genetische heterogeniteit beschrijft de observatie dat niet alle kenmerken of ziekten op dezelfde manier worden overgeërfd tussen families, rassen of soorten. Dit is een veelvoorkomend fenomeen in de genetica [34](#page=34). #### 4.2.1 Oorzaken van genetische heterogeniteit Er zijn twee hoofdoorzaken voor genetische heterogeniteit: 1. **Verschillende types defecten in hetzelfde gen:** Eenzelfde gen kan op meerdere manieren defect raken, wat leidt tot variaties in het fenotype ondanks hetzelfde getroffen gen [34](#page=34). 2. **Defecten in verschillende genen met hetzelfde fenotype:** Verschillende genen kunnen, wanneer ze defect zijn, uiteindelijk hetzelfde klinische beeld of fenotype veroorzaken [34](#page=34). > **Tip:** Genetische heterogeniteit kan de diagnose en het onderzoek naar erfelijke aandoeningen bemoeilijken, omdat hetzelfde symptoom kan voortkomen uit verschillende genetische oorzaken. > **Example:** Stel dat een bepaalde erfelijke oogafwijking kan worden veroorzaakt door mutaties in gen A, gen B of gen C. In dit geval is er sprake van locusheterogeniteit, waarbij verschillende loci (genen) hetzelfde fenotype veroorzaken. Of, een mutatie in gen A kan leiden tot een ernstigere vorm van de ziekte dan een andere mutatie in hetzelfde gen A (allel-heterogeniteit), wat ook onder genetische heterogeniteit valt. --- # Invloed van geslacht op fenotype Geslacht kan het fenotype beïnvloeden via geslachtsgebonden en geslachtsbeïnvloede kenmerken, waarbij genen op autosomen betrokken zijn, maar de expressie afhankelijk is van geslachtshormonen [36](#page=36). ### 3.1 Geslachtsbeïnvloede kenmerken Geslachtsbeïnvloede kenmerken worden bepaald door autosomale genen, maar de expressie ervan verschilt tussen de geslachten. Dit komt doordat de genen coderen voor receptoren die interageren met geslachtshormonen, zoals androgenen en oestrogenen. De wetten van Mendel zijn wel van toepassing op de overerving van deze genen [36](#page=36). #### 3.1.1 Voorbeelden van geslachtsbeïnvloede kenmerken * **Gehoorndheid bij schapen:** * Dorset ras: Beide geslachten zijn gehoornd [36](#page=36). * Merino ras: Alleen de rammen zijn gehoornd [36](#page=36). * Suffolk ras: Beide geslachten zijn hoornloos [36](#page=36). Het gen voor gehoorndheid (H, H', h) is autosomaal gelegen. De interactie tussen de allelen en geslachtshormonen bepaalt de fenotypische expressie [36](#page=36). | Genotype | Ras | Fenotype (Ram) | Fenotype (Ooi) | | :------- | :---------------------- | :------------- | :------------- | | HH | Dorset | + | + | | H'H' | Merino | + | - | | hh | Suffolk | - | - | | HH' | Hybride (Dorset x Merino) | + | + | | Hh | Hybride (Dorset x Suffolk) | + | - | | H'h | Hybride (Merino x Suffolk) | - | - | * **Baardgroei bij geiten:** Baardgroei is een ander voorbeeld van een geslachtsbeïnvloed kenmerk [36](#page=36). * **Mahonie bij runderen:** De vachtkleur "mahonie" bij runderen is geslachtsbeïnvloed [36](#page=36). * **Kaalheid bij de mens:** Patronen van kaalheid bij mensen worden ook beïnvloed door geslacht [36](#page=36). #### 3.1.2 Symbolische weergave van interactie met hormonen De interactie tussen genproducten van de allelen H, H', en h met oestrogenen en androgenen bepaalt de expressie: * **Bij oestrogeen:** * H: 3/4 expressie [38](#page=38). * H': 1/4 expressie [38](#page=38). * h: geen expressie [38](#page=38). * **Bij androgeen:** * H: 1 expressie [38](#page=38). * H': 1/2 expressie [38](#page=38). * h: geen expressie [38](#page=38). Deze interactie verklaart de verschillen in fenotype tussen mannelijke en vrouwelijke individuen met hetzelfde genotype, zoals te zien in de tabel met hybriden [38](#page=38). | Genotype | Fenotype (Ram) | Fenotype (Ooi) | | :------- | :------------- | :------------- | | HH' | + | + | | Hh | + | - | | H'h | - | - | ### 3.2 Geslachtsgelimiteerde kenmerken Geslachtsgelimiteerde kenmerken zijn kenmerken waarbij de expressie van een gen in één van de geslachten nul is. Dit betekent dat het genotypisch wel aanwezig is, maar fenotypisch alleen tot uiting komt in één geslacht [39](#page=39). * **Haanbevedering:** Dit is een klassiek voorbeeld van een geslachtsgelimiteerd kenmerk [39](#page=39). | Genotype | Fenotype (Haan) | Fenotype (Hen) | | :-------- | :---------------- | :--------------- | | HH of Hh | Henbevedering | Henbevedering | | hh | Haanbevedering | Henbevedering | Hierbij zorgt het genotype 'hh' ervoor dat de haan bevedering krijgt, terwijl de hen, ongeacht het genotype (HH, Hh of hh), altijd henbevedering heeft. ### 3.3 Geslachtsgebonden kenmerken Geslachtsgebonden kenmerken worden bepaald door genen die gelokaliseerd zijn op de geslachtschromosomen (X en Y). De overerving hiervan volgt patronen die afwijken van de Mendeliaanse wetten voor autosomale genen, omdat de verdeling van X en Y chromosomen bepaalt welk geslacht de genen erft. Dit kan leiden tot verschillende manifestaties van de kenmerken bij mannen en vrouwen. De documentatie beschrijft deze kenmerken wel als een categorie, maar geeft geen specifieke voorbeelden of diepere uitleg binnen het opgegeven paginabereik. De focus ligt hier primair op geslachtsbeïnvloede kenmerken [36](#page=36). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Geslachtsgebonden overerving | Overerving van kenmerken of aandoeningen die zijn gekoppeld aan de geslachtschromosomen (X of Y). Deze kenmerken komen vaker voor bij het ene geslacht dan bij het andere. | | Vierkant van Punnett | Een grafische methode om de mogelijke genotypes van nakomelingen uit een kruising van twee ouders te voorspellen, gebaseerd op de allelen die elke ouder kan doorgeven. | | Unipare dieren | Dierensoorten die normaal gesproken één jong per keer krijgen, zoals paarden en koeien. | | Multipare dieren | Dierensoorten die normaal gesproken meerdere jongen per keer krijgen, zoals varkens, honden en katten. | | SRY gen | Het SRY (Sex-determining Region Y) gen, gelegen op het Y-chromosoom, speelt een cruciale rol bij de geslachtsbepaling bij zoogdieren door de ontwikkeling van de testes te induceren. | | Testisblokkerend eiwit (TB-eiwit) | Een eiwit dat de ontwikkeling van testes remt, waardoor een embryo vrouwelijk wordt. Dit eiwit wordt aangemaakt wanneer het SRY-gen niet actief is. | | X-gebonden ziekten | Ziekten die worden veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. Deze worden anders overerfd bij mannen en vrouwen vanwege het verschil in hun geslachtschromosomen. | | Y-gebonden afwijkingen | Afwijkingen die worden veroorzaakt door een gen op het Y-chromosoom. Deze komen alleen voor bij mannen, aangezien zij het Y-chromosoom bezitten. | | Dominant-recessief | Een overervingspatroon waarbij één allel (dominant) de expressie van een ander allel (recessief) maskeert wanneer beide aanwezig zijn in het genotype. | | Intermediair | Een overervingspatroon waarbij het fenotype van een heterozygoot individu een intermediaire vorm is tussen de fenotypes van de twee homozygote ouders. | | Co-dominant | Een overervingspatroon waarbij beide allelen in een heterozygoot individu volledig en onafhankelijk tot expressie komen. | | Deuteranomalie | Een milde vorm van kleurenblindheid die wordt veroorzaakt door een afwijking in de gevoeligheid van de groene kegeltjes in het netvlies, waardoor het moeilijk is om groentinten te onderscheiden van roodtinten. | | Cytoplasmatische overerving | Overerving van genetisch materiaal dat zich buiten de celkern bevindt, zoals in mitochondria of chloroplasten. Dit genetisch materiaal wordt meestal alleen via de eicel van de moeder overgeërfd. | | Mitochondria | Celorganellen die verantwoordelijk zijn voor de energieproductie in de cel door middel van cellulaire ademhaling. Ze bevatten hun eigen DNA dat maternale overerving vertoont. | | Chloroplasten | Celorganellen in planten en algen die verantwoordelijk zijn voor fotosynthese. Ze bevatten hun eigen DNA dat vaak maternale overerving vertoont. | | Maternaal effect | Kenmerken van een individu die worden beïnvloed door het genotype van de moeder, vaak door moleculen die in het eicelcytoplasma aanwezig zijn en de vroege embryonale ontwikkeling sturen. | | Genomische imprinting | Een epigenetisch fenomeen waarbij de expressie van een gen afhankelijk is van welk ouderlijk chromosoom het gen afkomstig is. Een van de allelen wordt "uitgeschakeld". | | Genetische conflict hypothese | Een theorie die stelt dat genomische imprinting is ontstaan door een evolutionair conflict tussen de belangen van de vader (maximale groei van nakomelingen) en de moeder (beheersing van groei om overleving te maximaliseren). | | Prader-Willi syndroom | Een genetische aandoening veroorzaakt door imprinting op chromosoom 15 van paternale oorsprong, gekenmerkt door leerproblemen, kleine gestalte en dwangmatig eten (obesitas). | | Angelman syndroom | Een genetische aandoening veroorzaakt door imprinting op chromosoom 15 van maternale oorsprong, gekenmerkt door leerproblemen, spraak- en motorische stoornissen, aanvallen en een constant vrolijk gedrag. | | Genetische anticipatie | Een fenomeen waarbij een genetische aandoening per generatie ernstiger wordt en vroeger tot uiting komt, vaak geassocieerd met instabiele herhaalde DNA-sequenties. | | Genetische heterogeniteit | Het fenomeen waarbij verschillende genen of verschillende mutaties binnen hetzelfde gen kunnen leiden tot hetzelfde fenotype, of waarbij een kenmerk of ziekte op verschillende manieren wordt overgeërfd tussen families, rassen of soorten. | | Geslachtbeïnvloed kenmerk | Een kenmerk dat wordt bepaald door een autosomaal gen, maar waarvan de fenotypische expressie verschilt tussen de geslachten, vaak door de interactie met geslachtshormonen. | | Geslachtsgelimiteerd kenmerk | Een kenmerk dat alleen tot expressie komt in één van de geslachten, of een zeer sterk gereduceerde penetrantie heeft in het andere geslacht. Dit is vaak een gevolg van een geslachtsgebonden gen. |