Les acute leukemie_20251024_B De Moerloose (1).pdf

# Wat is leukemie en de incidentie ervan Deze sectie biedt een gedetailleerde uitleg over de definitie van leukemie, de classificatie ervan en de incidentiecijfers in België, met specifieke aandacht voor pediatrische en adolescentenpopulaties. ### 1.1 Definitie van leukemie Leukemie wordt gedefinieerd als een klonale proliferatie van ongedifferentieerde of weinig gedifferentieerde cellen afkomstig uit de hematopoetische cellijnen. Dit proces wordt gekenmerkt door opeenvolgende chromosomale afwijkingen, die leiden tot een "double hit" waarbij de differentiatie van de bloedcellen stopt en de proliferatie ervan toeneemt. Bij acute leukemie wordt een diagnose gesteld wanneer er $\ge$ 20% blasten in het beenmerg aanwezig zijn [2](#page=2) [3](#page=3). ### 1.2 Indeling van leukemie Leukemieën worden geclassificeerd op basis van verschillende criteria: * **Acuut versus chronisch**: Dit onderscheid verwijst naar de snelheid van progressie van de ziekte. * **Myeloïd versus lymfoïd**: Deze indeling is gebaseerd op de specifieke hematopoetische celijn waaruit de maligniteit ontstaat. * **Primair versus secundair**: Dit kan verwijzen naar de oorsprong van de leukemie (de novo of als gevolg van een eerdere behandeling of aandoening). ### 1.3 Incidentie van hematologische maligniteiten in België De incidentiecijfers van hematologische maligniteiten in België, inclusief leukemie, worden periodiek geregistreerd en geanalyseerd. De gegevens voor de periode 2004-2012 geven een beeld van de leeftijdsspecifieke incidentie voor zowel mannen als vrouwen [3](#page=3). #### 1.3.1 Algemene incidentie van hematologische maligniteiten Voor de periode 2004-2012 bedroeg de algemene incidentie van hematologische maligniteiten in België 5.2 per 100.000 voor mannen en 3.9 per 100.000 voor vrouwen. In 2012 werden er in totaal 502 gevallen geregistreerd. Van deze gevallen was 56% mannelijk en 44% vrouwelijk, met een mediane leeftijd van 64 jaar [4](#page=4). #### 1.3.2 Incidentie bij kinderen en adolescenten Specifiek voor kinderen en adolescenten zijn de incidentiecijfers voor hematologische maligniteiten anders. In 2012 werden er 181 gevallen geregistreerd in deze leeftijdsgroep. De verdeling was 52% mannelijk en 48% vrouwelijk. De mediane leeftijd bij diagnose lag aanzienlijk lager, namelijk 27 jaar voor mannen en 31 jaar voor vrouwen, met 54% van de gevallen onder de 20 jaar [4](#page=4). > **Tip:** Het is cruciaal om het onderscheid tussen acute en chronische leukemie en de myeloïde versus lymfoïde indeling te begrijpen, aangezien deze de prognose en behandelingsstrategieën significant beïnvloeden. De lagere mediane leeftijd bij diagnose voor kinderen en adolescenten benadrukt de noodzaak van gespecialiseerde zorg voor deze patiëntengroep. --- # Kliniek, diagnose en urgenties bij acute leukemie Dit onderwerp behandelt de symptomen, diagnostische aanpak en kritieke urgenties die gepaard gaan met acute leukemie. ### 2.1 Klinische symptomen van acute leukemie De klinische presentatie van acute leukemie is divers en varieert aanzienlijk tussen patiënten. De symptomen ontstaan vaak relatief recent en kunnen aanvankelijk lijken op alledaagse kwalen die echter aanhouden. Veelvoorkomende symptomen omvatten bloedingsneigingen, zoals petechiën en hematomen. Patiënten kunnen ook bleekheid en vermoeidheid ervaren. Koorts en frequente infecties duiden op een verzwakt immuunsysteem. Daarnaast kunnen er lymfadenopathieën (vergrote lymfeklieren) en hepatosplenomegalie (vergroting van lever en milt) optreden [5](#page=5). Specifieke symptomen kunnen per type leukemie verschillen: * **Acute lymfatische leukemie (ALL):** Vaak geassocieerd met botpijn, inclusief 'mankennachtelijke' pijn [5](#page=5). * **Acute myeloïde leukemie (AML):** Kan zich presenteren met cutane infiltraten, tandvleeshypertrofie en de vorming van zogenaamde "chloromen" (tumoren van leukemische cellen) [5](#page=5). Neurologische symptomen zijn eveneens een belangrijk klinisch aspect [5](#page=5). ### 2.2 Diagnostische uitwerking van acute leukemie De diagnostiek van acute leukemie omvat een reeks onderzoeken: #### 2.2.1 Bloedonderzoek Het initiële bloedonderzoek is cruciaal en omvat: * **Witte bloedcellen (WBC) met formule:** Hierbij wordt gelet op de aanwezigheid van blasten (ongerijpte leukemiecellen). De proliferatie van leukemiecellen kan traag of snel verlopen [6](#page=6) [7](#page=7). * **Hemoglobine (Hb) en bloedplaatjes:** Indicatoren voor anemie en trombocytopenie, respectievelijk [6](#page=6). * **Tumorlyse parameters:** Verhoogde lactaatdehydrogenase (LDH) en controle van elektrolyten zoals kalium (K), fosfaat (P), calcium (Ca), en urinezuur [6](#page=6). * **Nierfunctie:** Essentieel vanwege mogelijke nierinsufficiëntie, mede door tumorlyse [6](#page=6). > **Tip:** Een verhoogde LDH kan wijzen op een hoge celproliferatie en een verhoogd risico op tumorlyse syndroom [6](#page=6). #### 2.2.2 Beenmergonderzoek Een beenmergaspiraat is een van de belangrijkste diagnostische stappen. Soms is een beenmergbiopsie noodzakelijk. Het beenmergonderzoek maakt analyse mogelijk van [6](#page=6): * **Cytomorfologie:** Bepaling van het percentage blasts en classificatie volgens het FAB-systeem (L1-L3 voor ALL, M0-M7 voor AML) [8](#page=8). * **Immunofenotypering (flowcytometrie):** Identificatie van specifieke celoppervlaktemarkers om het type leukemie te bepalen [8](#page=8). * **Conventionele cytogenetica (karyotypering, FISH):** Analyse van chromosoomafwijkingen [8](#page=8). * **Array CGH (Comparative Genomic Hybridization):** Detectie van genoombrede copy-number variaties [8](#page=8). * **Moleculaire analyse (Next-Generation Sequencing - NGS):** Identificatie van specifieke genetische mutaties die dienen als prognostische merkers en worden gebruikt in risicostratificatie [8](#page=8). #### 2.2.3 Overige onderzoeken * **Lumbaalpunctie:** Vaak uitgevoerd met het oog op intrathecale chemotherapie, vooral bij ALL [6](#page=6). * **Beeldvorming:** Een röntgenfoto van de thorax kan een mediastinale massa aantonen, wat een urgentie kan betekenen. Echografie van het abdomen kan orgaanvergrotingen (hepatosplenomegalie) in beeld brengen [6](#page=6) [7](#page=7). ### 2.3 Urgenties bij acute leukemie Acute leukemie kan gepaard gaan met levensbedreigende complicaties die onmiddellijk medisch ingrijpen vereisen. De belangrijkste urgenties zijn [19](#page=19): #### 2.3.1 Hyperleukocytose en leukostase Hyperleukocytose, gedefinieerd als een zeer hoog aantal witte bloedcellen (vaak vanaf $100.000$ WBC/mm³ of een WBC $>30.000/\mu L$ met blasten) kan leiden tot leukostase. Dit is een toestand waarin de bloedviscositeit toeneemt en aggregatie van leukocyten optreedt, wat trombose in de microcirculatie kan veroorzaken [19](#page=19) [8](#page=8). Symptomen van leukostase kunnen zijn: * **Centraal zenuwstelsel (CNS) trombose/bloeding:** Onrust, hoofdpijn, visusvermindering, agitatie, verwardheid en stupor [8](#page=8). * **Pulmonaire leukostase:** Hypoxie en dyspnoe, die tot blijvende schade (sequelen) kunnen leiden [8](#page=8). > **Tip:** Bij verdenking op hyperleukocytose is een snelle verlaging van het aantal witte bloedcellen essentieel, bijvoorbeeld door leukoférese of chemotherapie [8](#page=8). #### 2.3.2 Neurologische symptomen Zoals eerder genoemd, kunnen neurologische symptomen duiden op leukemische infiltratie van het centrale zenuwstelsel of op complicaties zoals leukostase. Deze vereisen dringende diagnostiek en behandeling [19](#page=19) [5](#page=5) [8](#page=8). #### 2.3.3 Mediastinale massa Een mediastinale massa, met name bij ALL, kan leiden tot obstructie van luchtwegen of grote bloedvaten, wat een levensbedreigende situatie kan zijn [19](#page=19) [7](#page=7). #### 2.3.4 Tumorlysis syndroom Spontaan of als gevolg van therapie kan het tumorlysis syndroom optreden. Dit wordt gekenmerkt door een snelle afbraak van kankercellen, waarbij grote hoeveelheden intracellulaire componenten (zoals kalium, fosfaat en urinezuur) in de bloedbaan vrijkomen. Dit kan leiden tot metabole ontregelingen en acuut nierfalen [19](#page=19) [6](#page=6). #### 2.3.5 Febriele neutropenie Koorts in combinatie met een laag neutrofielenaantal is een teken van ernstige immuunsuppressie en een verhoogd risico op levensbedreigende infecties [19](#page=19). #### 2.3.6 Bloedingen en stollingsproblemen Patiënten met acute leukemie kunnen een verhoogde bloedingsneiging hebben door trombocytopenie of door specifieke stollingsstoornissen gerelateerd aan de leukemie (bv. acute promyelocytenleukemie) [19](#page=19). #### 2.3.7 Hemodynamische instabiliteit Algemene instabiliteit van de bloedsomloop, mogelijk als gevolg van bloedingen, sepsis of cardiale complicaties, is een urgente situatie [19](#page=19). --- # Acute lymfoblasten leukemie (ALL) Acute lymfoblasten leukemie (ALL) is een heterogene maligniteit waarbij de behandeling en prognose sterk afhangen van diverse risicofactoren en de respons op therapie [10](#page=10) [9](#page=9). ### 3.1 Evolutie van de behandeling van ALL De behandeling van ALL is geëvolueerd van het gebruik van "single agents" naar intensieve combinatie-chemotherapie in vaste schema's. Hierbij is ook aandacht voor centrale zenuwstelsel (CNS) therapie en uitgebreide ondersteunende therapie, zoals profylaxe tegen infecties (bijvoorbeeld pneumocystis en varicella) en isolatiemaatregelen. Een cruciaal onderdeel van de moderne behandeling is risicostratificatie [10](#page=10). ### 3.2 Risicofactoren in ALL De risicostratificatie is gebaseerd op een reeks prognostische factoren die de kans op genezing beïnvloeden [11](#page=11) [12](#page=12). #### 3.2.1 Belangrijke risicofactoren * **Leeftijd:** Een leeftijd van minder dan 1 jaar of 10 jaar of ouder wordt als ongunstig beschouwd [11](#page=11) [12](#page=12). * **Witte bloedcellen (WBC) bij diagnose:** Een WBC-aantal van 50 x 10^9/L of hoger, of 100 x 10^9/L of hoger, is een ongunstig teken [11](#page=11) [12](#page=12). * **Extramedullaire ziekte:** Aanwezigheid van ziekte buiten het beenmerg, zoals in het CNS of de geslachtsklieren, is ongunstig [11](#page=11) [12](#page=12). * **Immunofenotype:** T-cel ALL wordt beschouwd als een ongunstige prognostische factor [11](#page=11) [12](#page=12). * **Cytogenetische kenmerken:** Bepaalde cytogenetische afwijkingen zijn geassocieerd met een slechtere prognose, waaronder low hypodiploidy, near-haploidy, t(9;22), t(4;11), 11q23-afwijkingen, t(17;19) en iamp21 [11](#page=11) [12](#page=12). * **Antwoord op prednison prefase:** Een respons die resulteert in 1 x 10^9/L of meer blasten in het bloed wordt als ongunstig beschouwd [11](#page=11) [12](#page=12). * **Antwoord op inductie:** Meer dan 5% blasten in het beenmerg op dag 35 van de inductie is ongunstig [11](#page=11) [12](#page=12). * **Minimale residuele ziekte (MRD):** Verhoogde MRD-niveaus, zoals 10^-2 op dag 35 of 10^-3 op dag 90, wijzen op een slechtere prognose [11](#page=11) [12](#page=12). * **Moleculaire kenmerken:** Genetische afwijkingen zoals IKZF1 deletie, gedetecteerd met Next-Generation Sequencing (NGS), zijn ongunstige moleculaire kenmerken [11](#page=11) [12](#page=12). > **Tip:** Het nauwkeurig bepalen van deze risicofactoren is essentieel voor het kiezen van de juiste behandelstrategie en het inschatten van de genezingskansen [11](#page=11) [12](#page=12). ### 3.3 Minimale residuele ziekte (MRD) Minimale ziekterest, ofwel minimale residuele ziekte (MRD), verwijst naar de aanwezigheid van leukemiecellen die niet detecteerbaar zijn met standaard microscopische methoden. De detectie van MRD is een belangrijke prognostische indicator en wordt gebruikt om de respons op behandeling te evalueren. Hogere MRD-niveaus correleren met een verhoogd risico op recidief [11](#page=11) [12](#page=12) [13](#page=13). ### 3.4 Doelgerichte therapie en immunotherapie Voorbij de conventionele chemotherapie winnen doelgerichte therapieën en immunotherapie aan belang in de behandeling van ALL [14](#page=14). #### 3.4.1 Immunotherapie Immunotherapie maakt gebruik van het eigen immuunsysteem van de patiënt om kankercellen te bestrijden. Dit kan verschillende vormen aannemen, zoals antistoffen die zich richten op specifieke eiwitten op de leukemiecellen [15](#page=15). ### 3.5 Behandelingsprotocollen voor ALL De behandeling van ALL wordt gestructureerd via specifieke protocollen, die zijn afgestemd op het risicoprofiel van de patiënt en de specifieke kenmerken van de leukemie [15](#page=15). #### 3.5.1 Indeling van protocollen * **Frontline therapie:** Deze is onderverdeeld in: * Laag of standaard risico * Intermediair risico (laag en hoog) * Hoog risico * Rijpe B-ALL (Burkitt ALL) * Infant ALL * Philadelphia-positieve (Ph+) ALL * **Recidief therapie:** Voor patiënten bij wie de ziekte terugkeert, afhankelijk van het moment van recidief (vroeg of laat) en de aanwezigheid van extramedullaire ziekte. * **Resistente ALL:** Voor patiënten die niet reageren op standaardtherapieën. Aanvullende behandelingsmodaliteiten zoals immunotherapie, stamceltransplantatie en doelgerichte therapie worden ingezet op basis van de specifieke situatie van de patiënt. De overlevingskansen voor kinderen met ALL zijn spectaculair gestegen. Bij adolescenten en volwassenen zijn de genezingskansen minder gunstig, met ongeveer 35-40% voor volwassenen [10](#page=10) [15](#page=15) [9](#page=9). --- # Acute myeloïde leukemie (AML) Acute myeloïde leukemie (AML) is een heterogene maligniteit die wordt gekenmerkt door de accumulatie van ongerijpte myeloïde blasten in het beenmerg, bloed en andere weefsels. De behandeling is gericht op het bereiken van complete remissie en omvat intensieve chemotherapie, consolidatiekuren, en mogelijk stamceltransplantatie, waarbij specifieke subtypes zoals acute promyelocytenleukemie (APL) een aparte aanpak vereisen [17](#page=17) [18](#page=18). ### 4.1 Prognose van AML De prognose van AML is afhankelijk van diverse factoren, waaronder leeftijd, het specifieke type AML, cytogenetische en moleculaire kenmerken, en de respons op behandeling. Voor de leeftijdsgroep 0-18 jaar bedraagt de 5-jaarsoverleving 23,8%, met een verschil tussen mannen (28,7%) en vrouwen (31%) [16](#page=16) [17](#page=17). ### 4.2 Cytogenetica en moleculaire kenmerken van AML AML ontstaat door een samenwerking tussen genetische veranderingen die de proliferatie en differentiatie van myeloïde cellen ontregelen. Deze genetische veranderingen worden geclassificeerd als 'type 1' (proliferatief signaal) en 'type 2' (differentiatie) [17](#page=17). #### 4.2.1 Prognostische factoren Prognostische factoren in AML omvatten: * Leeftijd [17](#page=17). * AML type [17](#page=17). * Cytogenetische en moleculaire kenmerken [17](#page=17). * Respons op inductie [17](#page=17). * Minimal residual disease (MRD) [17](#page=17). Ongunstige prognostische factoren zijn onder meer: * Leeftijd ouder dan 60 jaar [17](#page=17). * MDS-gerelateerde of secundaire AML [17](#page=17). * Specifieke cytogenetische afwijkingen zoals t(3;3)/inv t(9;22), 11q23, monosomie 7 (-7), monosomie 5 (-5), deletie 5q (del5q), een complex karyotype, en Flt3-ITD mutaties [17](#page=17) [3](#page=3). * Een percentage van ≥ 5% leukemische blasten in het beenmerg na twee inductiekuren [17](#page=17). * Een percentage van ≥ 0,1% leukemische blasten gedetecteerd met flowcytometrie na twee inductiekuren [17](#page=17). ### 4.3 Behandeling van AML Het primaire doel van de behandeling van AML is het bereiken van een complete remissie, gedefinieerd als minder dan 5% leukemische blasten in het beenmerg na inductie. De behandeling is gevarieerd en afhankelijk van de specifieke kenmerken van de patiënt en de ziekte [18](#page=18). #### 4.3.1 Algemene behandelprincipes (niet-APL) Voor alle AML-types, behalve acute promyelocytenleukemie (APL, type M3), omvat de behandeling intensieve chemotherapieblokken: * **Inductiekuren:** Gericht op het elimineren van de leukemische blasten. Dit vereist opname in een isolatiekamer en uitgebreide supportieve therapie, inclusief preventieve antibiotica [18](#page=18). * **Consolidatiekuren:** Worden gegeven na inductie om resterende leukemische cellen te vernietigen. Dit kan worden gevolgd door stamceltransplantatie bij aanwezigheid van MRD, wat dient als intensificatie van de behandeling [18](#page=18). De keuze van het aantal en de intensiteit van de chemokuren wordt bepaald door: * Genetische risicofactoren [18](#page=18). * De respons van de patiënt op de behandeling [18](#page=18). * De leeftijd en comorbiditeit van de patiënt [18](#page=18). Bij oudere patiënten of patiënten met comorbiditeiten kan soms een "onderhoudstherapie" worden overwogen, of een alternatieve chemotherapie zoals hypomethylerende medicatie (bijvoorbeeld Azacytidine). Daarnaast wordt het gebruik van targeted therapy, zoals Flt3-ITD inhibitoren, IDH 1-2 inhibitoren, of BCL2 inhibitoren, geassocieerd met verbeterde behandelresultaten [18](#page=18). #### 4.3.2 Acute promyelocytenleukemie (AML M3 / APL) Acute promyelocytenleukemie (APL, AML M3) is een urgente medische aandoening die onmiddellijke behandeling vereist vanwege het hoge risico op diffuse intravasculaire stolling (DIC) en bloedingen. APL wordt gekenmerkt door de chromosoomtranslocatie t(15;17) (q24;q21), wat leidt tot de vorming van het PML-RARA fusiegen en een stop in de differentiatie van promyelocyten [18](#page=18). De behandeling van APL wijkt af van andere AML-types en omvat doorgaans: * **ATRA (All Trans Retinoid Acid):** Een derivaat van vitamine A dat differentiatie van de leukemische cellen induceert [18](#page=18). * **ATO (Arseen trioxide):** Een toxische verbinding die effectief is in het induceren van apoptose bij APL-cellen [18](#page=18). * **Mylotarg:** Kan worden toegevoegd voor patiënten met een hoog risico op complicaties [18](#page=18). * **Chemotherapie:** Wordt doorgaans gereserveerd voor gevallen van recidief [18](#page=18). > **Tip:** De t(15;17) translocatie is pathognomonisch voor APL en vormt de basis voor de specifieke behandeling met ATRA en ATO. > **Example:** Een patiënt presenteert met verhoogde bloedingsneigingen en laboratoriumwaarden die wijzen op DIC. Verder onderzoek onthult de t(15;17) translocatie in het beenmerg, wat leidt tot de diagnose APL en de start van een behandeling met ATRA en ATO. --- # Samenvatting en toekomstperspectief Dit hoofdstuk biedt een algemene samenvatting van acute leukemie, inclusief pathogenese, incidentie, symptomen, diagnostiek, therapie en complicaties, met een vooruitblik op nieuwe therapeutische benaderingen. ### 5.1 Samenvatting acute leukemie #### 5.1.1 Pathogenese De pathogenese van acute leukemie wordt gekenmerkt door een stop in de differentiatie van hematopoëtische stamcellen, gevolgd door een ongecontroleerde proliferatie van deze immature cellen [20](#page=20). #### 5.1.2 Incidentie De incidentie van acute leukemie varieert met de leeftijd, waarbij er verschillen bestaan tussen acute lymfoblastaire leukemie (ALL) en acute myeloïde leukemie (AML) [20](#page=20). #### 5.1.3 Symptomen De symptomen en de uitwerking van zowel ALL als AML zijn grotendeels gelijkaardig [20](#page=20). * **Botpijn:** Dit is een kenmerkend symptoom voor ALL [20](#page=20). * **Extramedullaire aantasting (chloromen):** Dit is typisch voor AML [20](#page=20). #### 5.1.4 Therapie De therapie voor acute leukemie omvat intensieve blokken inductie en consolidatie [20](#page=20). * **Bijwerkingen:** Deze therapieën kunnen significante bijwerkingen hebben, wat leidt tot langdurige ziekenhuisopnames, met name bij kinderen met AML en bij volwassenen [20](#page=20). * **Therapeutische fasen:** Essentiële begrippen in de therapie zijn inductie, complete remissie (CR), consolidatie, intensificatie en onderhoud. Het monitoren van minimale residu ziekte (MRD) is hierbij cruciaal [20](#page=20). #### 5.1.5 Complicaties en urgenties Acute leukemie kan leiden tot diverse complicaties en vereist soms urgente medische interventie [20](#page=20). #### 5.1.6 Prognose De prognose van acute leukemie verschilt significant tussen kinderen en volwassenen [20](#page=20). ### 5.2 Toekomstperspectief De behandeling van acute leukemie kent een duidelijke tendens naar een toenemende rol van doelgerichte therapie en immunotherapie. Deze innovatieve benaderingen zijn met name veelbelovend bij patiënten met herval of resistente ziekte, en bij oudere patiëntenpopulaties [20](#page=20). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Leukemie | Een klonale proliferatie van ongedifferentieerde of weinig gedifferentieerde cellen uit de hematopoetische cellijnen, gekenmerkt door opeenvolgende chromosomale afwijkingen die de differentiatie stoppen en proliferatie verhogen. | | Hematopoiese | Het proces van vorming van bloedcellen, waarbij stamcellen in het beenmerg zich ontwikkelen tot verschillende bloedceltypen, waaronder rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. | | Blast | Een onrijpe, ongedifferentieerde bloedcel die typisch wordt aangetroffen in het beenmerg van patiënten met acute leukemie. De aanwezigheid van ≥ 20% blasten in het beenmerg is kenmerkend voor acute leukemie. | | Myeloïde | Verwijst naar het beenmerg of de cellen die daaruit afkomstig zijn, specifiek die welke leiden tot de vorming van witte bloedcellen (behalve lymfocyten), rode bloedcellen en bloedplaatjes. | | Lymfoïde | Verwijst naar het lymfatisch systeem en de cellen daarvan, met name lymfocyten, die een cruciale rol spelen in het immuunsysteem. | | Chromosomale afwijkingen | Veranderingen in de structuur of het aantal chromosomen, die kunnen leiden tot genetische instabiliteit en de ontwikkeling van ziekten zoals kanker. Bij leukemie kunnen deze afwijkingen de celgroei en -differentiatie beïnvloeden. | | Beenmergaspiraat | Een diagnostische procedure waarbij met een naald een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg wordt opgezogen uit het bot, meestal uit het bekken, om te onderzoeken op afwijkingen zoals leukemiecellen. | | Immunofenotypering | Een techniek die gebruikmaakt van antilichamen om specifieke eiwitten (antigenen) op het oppervlak of binnenin cellen te identificeren. Dit helpt bij het classificeren van celtypen, zoals leukemiecellen, en het bepalen van hun oorsprong. | | Cytogenetica | De studie van chromosomen, hun structuur en hun veranderingen. Bij leukemieonderzoek is cytogenetica essentieel om specifieke chromosomale afwijkingen te identificeren die prognostische en therapeutische implicaties hebben. | | Minimal residual disease (MRD) | De aanwezigheid van een zeer kleine hoeveelheid leukemiecellen in het beenmerg of bloed na behandeling, die met standaardmethoden niet detecteerbaar is. MRD-detectie is belangrijk voor het voorspellen van recidief en het aanpassen van de therapie. | | Hyperleukocytose | Een extreem hoge concentratie witte bloedcellen in het bloed, vaak geassocieerd met acute leukemie. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals leukostase, door verdikking van het bloed en trombose in de microcirculatie. | | Extramedullaire aantasting | De verspreiding van leukemiecellen naar weefsels buiten het beenmerg, zoals de huid (chloromen), lymfeklieren, hersenen of zaadballen. Dit kan leiden tot specifieke symptomen afhankelijk van de locatie van de aantasting. | | Doelgerichte therapie | Een vorm van behandeling die specifiek is gericht op moleculaire afwijkingen die de groei en overleving van kankercellen bevorderen. Deze therapieën hebben vaak minder bijwerkingen dan conventionele chemotherapie. | | Immunotherapie | Een behandelingsvorm die het eigen immuunsysteem van de patiënt stimuleert of aanpast om kankercellen te bestrijden. Voorbeelden zijn antilichamen die zich binden aan kankercellen of immuunmodulerende medicijnen. | | Inductie | De eerste fase van de behandeling van acute leukemie, gericht op het bereiken van een volledige remissie door het elimineren van het grootste deel van de leukemiecellen met intensieve chemotherapie. | | Consolidatie | Een fase van de behandeling van acute leukemie die volgt op de inductie. Het doel is om resterende leukemiecellen verder te vernietigen en een langdurige remissie te behouden, vaak met intensievere chemotherapie of stamceltransplantatie. | | Acute promyelocyten leukemie (APL) | Een specifieke subtype van acute myeloïde leukemie (AML M3) die wordt gekenmerkt door een specifieke chromosomale translocatie, t(15;17), en een hoog risico op diffuse intravasculaire stolling (DIC). |