Molbio H25.pptx

# Sexuele reproductie en genetische variabiliteit Sexuele reproductie is een proces dat genetische variabiliteit creëert door het mengen van genetisch materiaal van twee ouders. ## 1. Sexuele reproductie ### 1.1 Asexuele versus sexuele reproductie * **Asexuele reproductie:** Produceert nakomelingen die genetisch identiek zijn aan de ouder. * **Sexuele reproductie:** Produceert nakomelingen met een unieke combinatie van genetisch materiaal van twee ouders, wat leidt tot grotere genetische variëteit. ### 1.2 Basisconcepten van genetica * **Genlocus:** De specifieke locatie van een gen op een chromosoom. * **Gen:** Een eenheid van erfelijkheid. * **Allel:** Een specifieke variant van een gen. * **Dipeoïd individu:** Bezit twee allelen van elk gen, één van elke ouder. * **Homozygoot:** Twee identieke allelen voor een gen (bijv. AA of aa). * **Heterozygoot:** Twee verschillende allelen voor een gen (bijv. Aa). * **Dominant allel:** Een allel dat zijn fenotypische kenmerk tot uiting brengt, zelfs als er slechts één kopie aanwezig is. * **Recessief allel:** Een allel dat zijn fenotypische kenmerk alleen tot uiting brengt als beide allelen deze variant bevatten. * **Genotype:** De genetische samenstelling van een individu voor een bepaald kenmerk. * **Fenotype:** De waarneembare uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door het genotype en omgevingsfactoren. ### 1.3 Menselijke chromosomen en voortplantingscellen * **Somatische cellen:** Alle cellen van het lichaam, behalve geslachtscellen. Menselijke somatische cellen zijn diploïd (2n = 46 chromosomen), bestaande uit 23 paren (22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen). * **Geslachtscellen (gameten):** Cellen gespecialiseerd voor seksuele voortplanting. Menselijke gameten zijn haploïd (n = 23 chromosomen). Voorbeelden zijn zaadcellen (spermatozoa) en eicellen (ova). * **Karyotype:** Een geordende presentatie van de chromosomen van een individu. * **Gametogenese:** Het proces van vorming van gameten. * **Zygoot:** Een bevruchte eicel, gevormd door de fusie van een eicel en een zaadcel. * **Parthenogenese:** Ontwikkeling van een eicel tot een organisme zonder bevruchting (bijv. bij wandelende takken). ### 1.4 Klonen en genetische variabiliteit * **Somatische cel nucleaire transfer (SCNT):** Een vorm van reproductief klonen. Een genetisch nadeel is het verlies van genetische variabiliteit, wat kan leiden tot een grotere gevoeligheid voor ziekten. ## 2. Meiose Meiose is een gespecialiseerde vorm van celdeling die leidt tot de vorming van haploïde gameten uit een diploïde moedercel. Het omvat één DNA-replicatie gevolgd door twee opeenvolgende celdelingen: Meiose I en Meiose II. ### 2.1 Overzicht van meiose * **Meiose I (Reductiefase):** Scheidt homologe chromosomen, waardoor het aantal chromosomen van diploïd naar haploïd wordt gereduceerd. * **Meiose II (Equatiefase):** Scheidt zusterchromatiden, vergelijkbaar met mitose. ### 2.2 Meiose I in detail * **Profase I:** * **Leptoteen:** Beginnende chromosoomcondensatie. * **Zygoteen:** Chromosomen paren (synapsis) en vormen bivalenten. Het synaptonemaal complex verbindt niet-zusterchromatiden. * **Pachyteen:** Synapsis is voltooid; chromosomen verschijnen als bivalenten (vier chromatiden). Crossing-over vindt plaats. * **Diploteen:** Het synaptonemaal complex begint te verdwijnen, maar chiasmata (zichtbare kruisingspunten van crossing-over) blijven zichtbaar. * **Diakinese:** Maximale chromosoomcondensatie; de kernspoel wordt gevormd. * **Metafase I:** Bivalenten aligneren op het evenaarsvlak. Zusterchromatiden van hetzelfde chromosoom zijn verbonden met microtubuli van dezelfde pool. * **Anafase I:** Homologe chromosomen scheiden zich en bewegen naar tegenovergestelde polen. Shugoshin beschermt cohesine bij centromeren om te voorkomen dat zusterchromatiden voortijdig scheiden. * **Telofase I en Cytokinese:** Haploïde aantallen chromosomen bereiken de polen. Er worden twee haploïde dochtercellen gevormd na cytotkenese. Er is een korte interfase zonder S-fase (DNA-replicatie). ### 2.3 Meiose II in detail * Meiose II is vergelijkbaar met mitose. Zusterchromatiden scheiden zich tijdens anafase II. * Het resultaat is vier haploïde cellen (gameten). ### 2.4 Verandering van chromosoomgetal en C-waarde * **Mitose:** Een diploïde cel (2n, DNA-content X) produceert twee diploïde dochtercellen (2n, DNA-content X). * **Meiose:** Een diploïde cel (2n, DNA-content X) produceert vier haploïde cellen (n, DNA-content X/2). * **Metafase I:** DNA-content is 2X (na replicatie). * **Metafase II:** DNA-content is X (na Meiose I, elke cel heeft de helft van het DNA). ### 2.5 Nondisjunctie * **Nondisjunctie:** Het falen van homologe chromosomen of zusterchromatiden om correct te scheiden tijdens anafase I of anafase II. * **Euploïd:** Een normaal aantal chromosomen. * **Aneuploïd:** Een abnormaal aantal chromosomen (bijv. Trisomie 21 - Down syndroom; Monosomie X - Turner syndroom). * **Polyploïd:** Een meervoud van het volledige chromosoomstel (bijv. triploïd 3n). ### 2.6 Gametogenese: Oögenese en Spermatogenese * **Oögenese (vrouwen):** * Oögonia (2n) delen door mitose. * Starten meiose I en stoppen in profase I (oöcyten). * Bij de puberteit voltooien ze meiose I en stoppen in metafase II tijdens de ovulatie. * Meiose II wordt pas voltooid na bevruchting. * Resultaat: één functionele eicel en drie poollichaampjes. * De meiotische maturatie wordt gereguleerd door factoren zoals MPF (maturation promoting factor) en CSF (cytostatic factor). * **Spermatogenese (mannen):** * Spermatogonia (2n) delen door mitose. * Starten meiose en differentiëren tot spermatocyten. * Resultaat: vier functionele zaadcellen. * Produceert continu grote aantallen zaadcellen vanaf de puberteit. ## 3. Genetische variabiliteit: segregatie en assortiment van allelen ### 3.1 De wetten van Mendel * **Uniformiteitswet:** Kenmerken worden bepaald door discrete factoren (genen) die in varianten (allelen) voorkomen. Dit spreekt de 'blending' theorie tegen. * **Splitsingswet:** De twee allelen van een gen scheiden zich tijdens de gametogenese, zodat elke gameet slechts één allel van elk gen ontvangt. * **Onafhankelijkheidswet:** De allelen van verschillende genen segregeren onafhankelijk van elkaar tijdens gametogenese, mits ze op verschillende chromosomen liggen. ### 3.2 Punnett squares Een Punnett square is een grafische methode om de mogelijke genotypes en fenotypes van de nakomelingen van een kruising te voorspellen. ### 3.3 Toepassingen in menselijke ziektevoorspelling Mendeliaanse wetten kunnen worden gebruikt om de kans op overerving van genetische aandoeningen te voorspellen. \ > **Voorbeeld:** Polydactylie is een dominant kenmerk dat letaal is in homozygote dominante toestand. Als een heterozygote moeder (Pp) en een niet-aangedane vader (pp) kinderen krijgen, is er 50% kans op polydactylie (Pp) en 50% kans op geen polydactylie (pp). ## 4. Genetische variabiliteit: recombinatie en crossing over ### 4.1 Crossing over * **Crossing over:** Het uitwisselen van genetisch materiaal tussen niet-zusterchromatiden van homologe chromosomen tijdens profase I van de meiose. * Dit proces vindt plaats op de chiasmata en resulteert in nieuwe combinaties van allelen op chromosomen. * De frequentie van crossing over tussen twee genen is gerelateerd aan de afstand tussen hen op een chromosoom. Genen die ver uit elkaar liggen, hebben een hogere kans op crossing over. ### 4.2 Genetische recombinatie * **Genetische recombinatie:** Het creëren van nieuwe combinaties van allelen als gevolg van crossing over en onafhankelijk assortiment. * **Chromosomen zonder cross-over:** Behoudt de originele combinatie van allelen. * **Chromosomen met cross-overs:** Bevatten nieuwe combinaties van allelen (recombinante chromatiden). ### 4.3 De bijdrage aan genetische variatie * **Meiose Profase I:** Crossing over creëert recombinante chromatiden. * **Meiose Metafase I:** Onafhankelijk assortiment van homologe chromosomen resulteert in miljoenen mogelijke combinaties van paternale en maternale chromosomen. * **Meiose Anafase I:** Segregatie van homologe chromosomen. > **Tip:** Wanneer twee genen op een verschillend chromosoom liggen, segregeren hun allelen onafhankelijk, wat resulteert in meer mogelijke gameten en genotypes/fenotypes. Als ze op hetzelfde chromosoom liggen, worden ze 'gelinkt' genoemd en treden ze vaak samen over, tenzij crossing over plaatsvindt. ## 5. Genetische recombinatie in bacteriën en virussen Genetische recombinatie kan ook plaatsvinden in bacteriën en virussen, vaak via homologe recombinatie. ### 5.1 Bacteriële recombinatie * **Transformatie:** Opname van vrij DNA uit de omgeving. * **Transductie:** Overdracht van DNA via een bacteriofaag (virus dat bacteriën infecteert). * **Conjugatie:** Directe overdracht van genetisch materiaal van de ene bacterie naar de andere via een seks-pilus. Plasmiden, zoals de F-factor en R-factoren (met resistentie genen), spelen hierbij een rol. * **Replicatie van bacterieel DNA:** Vindt plaats via theta-replicatie of rolling-circle replicatie, afhankelijk van het DNA-element (chromosoom of plasmide). ### 5.2 Faag recombinatie * Wanneer een bacterie tegelijkertijd wordt geïnfecteerd door twee faagdeeltjes met verschillende genotypen, kan genetische recombinatie optreden door uitwisseling van faag DNA. Het 'breakage and exchange' model wordt ondersteund door experimenten. ## 6. Mechanismen van homologe recombinatie ### 6.1 Homologe recombinatie (HR) * **Definitie:** Een proces van uitwisseling van genetisch materiaal tussen twee homologe DNA-moleculen. * **Initiatie:** Vaak geïnitieerd door dubbelstrengs breuken in DNA. Het enzym Spo11 genereert deze breuken in eukaryoten tijdens meiose. * **Belangrijke eiwitten:** Rad51 speelt een sleutelrol bij het binden aan enkelstrengs overhangende uiteinden van het DNA. * **Holliday Junctions:** Intermediaire structuren die worden gevormd tijdens HR en die moeten worden opgelost. ### 6.2 HR in verschillende contexten * **Meiose in eukaryoten:** De basis voor crossing over. Het synaptonemaal complex is essentieel voor de efficiënte uitvoering van meiotische recombinatie. * **DNA reparatie:** HR is een belangrijk mechanisme voor het herstellen van dubbelstrengs breuken in DNA. * **Genetische manipulatie:** HR wordt gebruikt bij het maken van 'knockout' muizen. > **Tip:** Het falen van de synthese van eiwitten van het meiotische synaptonemaal complex kan leiden tot minder chiasmata, verminderde meiotische recombinatie en een hogere frequentie van hersteldefecten. In sommige organismen, zoals mannelijke *Drosophila*, ontbreekt het synaptonemaal complex, wat resulteert in afwezigheid van meiotische recombinatie en dus minder genetische variatie. ### 6.3 Recombinatie Hotspots * Meiotische recombinatie is niet uniform verspreid over het genoom, maar concentreert zich in specifieke 'recombinatie hotspots'. * Te veel recombinatie kan leiden tot chromosomale defecten. Sommige DNA-helicases spelen een rol bij het reguleren van recombinatie en DNA-herstel. --- # Meiose: het proces en de mechanismen Meiose is een gespecialiseerd type celdeling dat essentieel is voor seksuele voortplanting, waarbij één diploïde cel leidt tot de vorming van vier haploïde gameten. ### 2.1 Overzicht van meiose Meiose onderscheidt zich van mitose, de deling van somatische cellen, doordat het resulteert in een halvering van het aantal chromosomen en de productie van genetisch unieke geslachtscellen. * **Mitose:** Eén diploïde moedercel produceert twee diploïde dochtercellen. * **Meiose:** Eén diploïde cel ondergaat één replicatie van het DNA, gevolgd door twee opeenvolgende celdelingen, wat resulteert in vier haploïde gameten. Meiose I staat bekend als de reductiefase, waarbij homologe chromosomen van elkaar gescheiden worden en de cel van diploïd naar haploïd gaat. Meiose II lijkt op mitose en omvat de scheiding van zusterchromatiden. ### 2.2 Meiose I: de reductiefase Meiose I begint met de profase I, een complexe fase waarin de homologe chromosomen paren en uitwisselen. #### 2.2.1 Profase I De profase I wordt onderverdeeld in verschillende stadia: * **Leptoteen:** Begin van chromosoomcondensatie. * **Zygoteen:** Chromosomen beginnen te paren, wat leidt tot synapsis. * **Pachyteen:** De gepaarde homologe chromosomen vormen bivalente structuren (ook wel tetraden genoemd, bestaande uit vier chromatiden). Synapsis is volledig en het synaptonemaal complex is zichtbaar. Crossing-over, de uitwisseling van genetisch materiaal tussen niet-zusterchromatiden, vindt plaats en creëert chiasmata. * **Diploteen:** Het synaptonemaal complex begint te verdwijnen, maar de chiasmata blijven zichtbaar. Bij de ontwikkeling van eicellen vindt er in dit stadium een tijdelijke decondensatie plaats die verband houdt met transcriptie en groei. * **Diakinese:** Maximale chromosoomcondensatie treedt op en de kernspoel begint zich te vormen. Het **synaptonemaal complex** is een eiwitstructuur die de homologe chromosomen tijdens pachyteen bij elkaar houdt en essentieel is voor de recombinatie. #### 2.2.2 Metafase I De bivalente structuren aligneren op het evenaarsvlak van de cel. De zusterchromatiden van een homoloog chromosoom zijn verbonden met microtubuli van dezelfde spoelpool, terwijl de zusterchromatiden van het andere homologe chromosoom met de tegenovergestelde spoelpool verbonden zijn. De homologe chromosomen worden alleen bij elkaar gehouden door de chiasmata. #### 2.2.3 Anafase I De homologe chromosomen worden van elkaar gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde polen van de cel. > **Tip:** De rol van **cohesine**, **separase** en **shugoshin** is hier cruciaal. Shugoshin beschermt cohesine tegen afbraak door separase op de centromeren, waardoor de zusterchromatiden stevig bij elkaar blijven. In anafase I worden echter de cohesinebruggen tussen de homologe chromosomen (niet de zusterchromatiden) verbroken. #### 2.2.4 Telofase I en Cytokinese Aan elke pool bevindt zich een haploïd aantal chromosomen. Er wordt een nieuw kernmembraan gevormd. Cytokinese vindt plaats, resulterend in twee haploïde dochtercellen. Deze cellen gaan een korte interfase in, maar deze fase bevat **geen S-fase** (DNA-replicatie). ### 2.3 Meiose II: de equatiefase Meiose II is vergelijkbaar met mitose en omvat de scheiding van zusterchromatiden. #### 2.3.1 Profase II De chromosomen condenseren opnieuw en de kernmembranen verdwijnen indien gevormd. #### 2.3.2 Metafase II De chromosomen (nu bestaande uit zusterchromatiden) aligneren op het evenaarsvlak van elke cel. #### 2.3.3 Anafase II De zusterchromatiden worden gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde polen. #### 2.3.4 Telofase II en Cytokinese Er worden kernmembranen gevormd rond de chromosomen aan elke pool. Cytokinese resulteert in de vorming van vier haploïde dochtercellen (gameten). ### 2.4 Verandering van chromosoomgetal en DNA-gehalte tijdens meiose * **G1-fase:** Een diploïde cel heeft een DNA-gehalte van $2x$ en $2n$ chromosomen. * **Na S-fase (vóór Meiose I):** Het DNA-gehalte is verdubbeld tot $4x$, maar het aantal chromosomen blijft $2n$ (elk chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden). * **Metafase I:** Het DNA-gehalte is $4x$, aantal chromosomen is $2n$. * **Na Meiose I (in dochtercellen):** Het DNA-gehalte is $2x$ en het aantal chromosomen is $n$ (elk chromosoom bestaat nog steeds uit twee zusterchromatiden). * **Metafase II:** Het DNA-gehalte is $2x$, aantal chromosomen is $n$. * **Na Meiose II (in dochtercellen/gameten):** Het DNA-gehalte is $x$ en het aantal chromosomen is $n$ (elk chromosoom bestaat uit één chromatide). ### 2.5 Genetische variabiliteit door meiose Meiose genereert genetische variabiliteit op twee belangrijke manieren: #### 2.5.1 Segregatie en onafhankelijke assortiment van allelen (wetten van Mendel) * **Splitsingswet:** De twee allelen van een gen scheiden zich tijdens de gametogenese, wat resulteert in haploïde gameten die één allel van elk gen dragen. Dit gebeurt tijdens Anafase I, wanneer homologe chromosomen gescheiden worden. * **Onafhankelijkheidswet:** De allelen van verschillende genen op verschillende chromosomen segregeren onafhankelijk van elkaar tijdens de vorming van gameten. Dit wordt veroorzaakt door de willekeurige oriëntatie van de bivalente structuren op het evenaarsvlak in Metafase I. Dit leidt tot een potentieel groot aantal combinaties van allelen in de gameten. Bij zoogdieren met $n$ chromosomenparen zijn er meer dan $2^n$ mogelijke combinaties van homologe chromosomen in de gameten. #### 2.5.2 Recombinatie en crossing-over Crossing-over vindt plaats tijdens pachyteen in profase I, wanneer niet-zusterchromatiden van homologe chromosomen uitwisselen. Dit proces creëert nieuwe combinaties van allelen op een enkel chromosoom, wat resulteert in recombinante chromatiden. Genen die dicht bij elkaar op een chromosoom liggen, worden meer gekoppeld en hebben een lagere kans op recombinatie dan genen die verder uit elkaar liggen. ### 2.6 De rol van cohesine, separase en shugoshin * **Cohesine:** Een complex dat zusterchromatiden bij elkaar houdt vanaf DNA-replicatie tot aan hun scheiding. * **Separase:** Een enzym dat cohesine afbreekt, waardoor zusterchromatiden uit elkaar kunnen gaan. * **Shugoshin:** Een eiwit dat de cohesine-afbraak op de centromeren van zusterchromatiden tijdens Meiose I voorkomt, waardoor de zusterchromatiden bij elkaar blijven. In Meiose II wordt shugoshin afgebroken, waardoor separase de cohesine op de centromeren kan aanvallen en zusterchromatiden gescheiden kunnen worden. ### 2.7 Nondisjunctie (niet-disjunctie) Nondisjunctie is het falen van chromosomen of zusterchromatiden om correct te scheiden tijdens meiose. Dit leidt tot gameten met een abnormaal aantal chromosomen (aneuploïdie). * **Euploïd:** Normaal aantal chromosomen. * **Aneuploïd:** Abnormaal aantal chromosomen (bv. monosomie, trisomie). * **Polyploïd:** Een veelvoud van het haploïde aantal chromosomen (bv. triploïd, tetraploïd). **Voorbeelden van nondisjunctie:** * **Trisomie 21 (Down syndroom):** Een extra kopie van chromosoom 21. * **Klinefelter syndroom (XXY):** Extra X-chromosoom bij mannen. * **Turner syndroom (X):** Ontbrekend X-chromosoom bij vrouwen. Nondisjunctie kan plaatsvinden in zowel Meiose I als Meiose II, en kan voorkomen bij zowel autosomen als geslachtschromosomen. ### 2.8 Gametogenese: spermatogenese en oögenese * **Spermatogenese:** De vorming van zaadcellen in de testes, vanaf de puberteit gedurende het hele leven. Het proces omvat meiose en differentiatie, wat resulteert in miljoenen haploïde zaadcellen per dag. * **Oögenese:** De vorming van eicellen in de ovaria. Het begint tijdens de foetale ontwikkeling met oögenia die starten met meiose en stoppen in profase I (als oöcyten). Bij de geboorte zijn er vele oöcyten in deze staat. Tijdens de menstruele cyclus wordt meiose I voltooid en stopt de cel in metafase II, totdat bevruchting plaatsvindt, waarna meiose II wordt voltooid. Oögenese resulteert in één haploïde eicel en drie poollichaampjes door asymmetrische celdelingen. #### 2.8.1 Regulatie van meiotische maturatie De maturatie van oöcyten wordt gereguleerd door factoren zoals de Maturation Promoting Factor (MPF), bestaande uit Cdk en cycline. Bij veel gewervelden, waaronder kikkers, stoppen oöcyten in metafase II en blijven daar totdat bevruchting plaatsvindt. Dit 'metafase II arrest' wordt in stand gehouden door factoren zoals Cytostatic Factor (CSF), die het Anaphase-Promoting Complex (APC) inhibeert. Na bevruchting wordt CSF afgebroken, waardoor het APC actief wordt en meiose II kan worden voltooid. ### 2.9 Genetische recombinatie in bacteriën en virussen Hoewel meiose een belangrijk proces is voor genetische recombinatie in eukaryoten, treedt genetische recombinatie ook op in bacteriën en virussen via andere mechanismen. * **Transformatie:** Opname van vrij DNA uit de omgeving. * **Transductie:** Overdracht van DNA via bacteriofagen. * **Conjugatie:** Directe overdracht van DNA tussen bacteriën via een seks pilus, vaak via plasmideoverdracht (bv. F-factor). Bacteriën met een F-factor zijn F+; integratie van de F-factor in het genoom leidt tot Hfr (high frequency of recombination) bacteriën, die efficiënter genetisch materiaal kunnen overdragen. Replicatie van bacterieel DNA omvat typisch theta-replicatie of rolling-circle replicatie, afhankelijk van het DNA-element (chromosoom of plasmide). Homologe recombinatie (HR) is een fundamenteel proces dat ook betrokken is bij DNA-reparatie en het creëren van genetische variabiliteit in deze organismen. In de context van bacteriofagen kan co-infectie met twee fagen met verschillende genotypes leiden tot recombinatie van faag DNA. ### 2.10 Mechanismen van homologe recombinatie Homologe recombinatie (HR) is een veelvoorkomend proces dat essentieel is voor DNA-reparatie en genetische variabiliteit. * **Initiatie:** HR wordt vaak geïnitieerd door dubbelstrengs breuken (ds-breuken) in het DNA. Enzymen zoals Spo11 kunnen deze breuken induceren, waarna de 5'-uiteinden worden ingekort om 3'-overhangende strengen te creëren. * **Strand Invasion:** Eiwitten zoals Rad51 binden aan deze 3'-overhangen en faciliteren de invasie van een enkelstrengs DNA in een homologe DNA-sequentie. * **Holliday Junctions:** De uitwisseling van DNA-strengen leidt tot de vorming van Holliday junctions, die vervolgens worden opgelost. De resolutie van deze junctions kan leiden tot chromosomale uitwisseling (crossing-over) of niet-uitwisseling. * **Synaptonemaal Complex:** Het synaptonemaal complex speelt een cruciale rol bij meiotische recombinatie door homologe chromosomen dicht bij elkaar te houden en de uitwisseling van genetisch materiaal te faciliteren. HR is niet uniform verspreid over het genoom en er zijn zogenaamde 'recombinatie hotspots'. Een te hoge recombinatiefrequentie kan leiden tot chromosomale defecten. > **Example:** Het creëren van knockout muizen maakt gebruik van homologe recombinatie om specifieke genen uit te schakelen, wat helpt bij het bestuderen van hun functie. > **Tip:** Het falen van de synthese van de eiwitten van het meiotische synaptonemaal complex kan leiden tot verminderde chiasmavorming, minder meiotische recombinatie en een hogere frequentie van onherstelde dubbelstrengs breuken. Dit kan de genetische variatie beperken. --- # Genetische recombinatie en variabiliteit Dit onderwerp behandelt de mechanismen die genetische variabiliteit binnen een populatie vergroten, met een focus op de processen tijdens sexuele reproductie en meiose, alsmede recombinatie in bacteriën en virussen. ## 3.1 Sexuele reproductie en genetische variabiliteit Sexuele reproductie is een proces waarbij genetisch materiaal van twee ouders wordt gecombineerd, wat resulteert in nakomelingen met een grotere genetische variëteit dan bij asexuele reproductie. * **Genlocus:** De specifieke locatie van een gen op het chromosoom. * **Allelen:** Verschillende varianten van een gen. * **Genotype:** De genetische samenstelling van een individu voor een bepaald kenmerk. * **Homozygoot:** Twee identieke allelen voor een gen (bijv. AA of aa). * **Heterozygoot:** Twee verschillende allelen voor een gen (bijv. Aa). * **Fenotype:** De uitwendige kenmerken van een individu, bepaald door het genotype en omgevingsfactoren. * **Dominant allel:** Een allel waarvan het fenotype tot uiting komt, zelfs als er maar één kopie aanwezig is (in heterozygote toestand). * **Recessief allel:** Een allel waarvan het fenotype alleen tot uiting komt wanneer beide allelen deze variant bevatten (in homozygote toestand). **Chromosomen bij de mens:** * Somatische cellen zijn diploïd ($2n$) met 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren (22 autosomale paren en 1 paar geslachtschromosomen XX of XY). * Geslachtscellen (gameten) zijn haploïd ($n$) met 23 chromosomen. **Gametogenese:** Het proces van vorming van gameten (zaadcellen en eicellen). * **Zygote:** Ontstaat uit de versmelting van een eicel en een zaadcel (fertilisatie). * **Parthenogenese:** Ontwikkeling van een organisme vanuit een eicel zonder bevruchting. > **Tip:** Reproductief klonen via somatische cel nucleaire transfer (SCNT) kan genetische nadelen hebben doordat het de genetische variabiliteit vermindert, wat de populatie kwetsbaarder kan maken voor ziekten. ## 3.2 Meiose Meiose is een speciaal type celdeling dat nodig is voor de vorming van gameten in organismen die zich sexueel voortplanten. Het proces reduceert het aantal chromosomen van een diploïde cel ($2n$) naar haploïde cellen ($n$). Meiose bestaat uit één ronde DNA-replicatie gevolgd door twee opeenvolgende celdelingen: Meiose I en Meiose II. ### 3.2.1 Meiose I (reductiefase) Meiose I is de reductieve deling waarbij homologe chromosomen van elkaar scheiden, wat leidt tot een reductie van het chromosoomgetal van $2n$ naar $n$. * **Profase I:** * **Leptoteen:** Beginnende condensatie van chromosomen. * **Zygoteen:** Parening van homologe chromosomen (synapsis). Het synaptonemaal complex vormt zich tussen de niet-zusterchromatiden. * **Pachyteen:** Synapsis is voltooid; chromosomen zijn zichtbaar als bivalenten (vier chromatiden). Recombinatie (crossing-over) kan plaatsvinden. * **Diploteen:** Het synaptonemaal complex verdwijnt, maar chiasmata (cytogenetisch zichtbare kruisingspunten waar crossing-over plaatsvond) blijven zichtbaar en houden de homologe chromosomen bij elkaar. Bij oögenese is er een tijdelijke decondensatie voor transcriptie. * **Diakinese:** Maximale condensatie van chromosomen; de vorming van de kernspoel begint. * **Metafase I:** De bivalenten (homologe chromosomenparen) aligneren zich op het evenaarsvlak van de cel. Zusterchromatiden van elk chromosoom zijn nog steeds verbonden door cohesine en worden naar dezelfde pool van de spoel getrokken, terwijl de homologe chromosomen door chiasmata bij elkaar worden gehouden. * **Anafase I:** Homologe chromosomen worden gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde polen van de cel. Shugoshin beschermt de cohesine op de centromeren om te voorkomen dat zusterchromatiden voortijdig uit elkaar gaan. * **Telofase I:** Elk van de twee dochtercellen ontvangt een haploïd aantal chromosomen, elk bestaande uit twee zusterchromatiden. Kernmembranen kunnen zich vormen. * **Cytokinese:** De cel deelt zich in twee haploïde dochtercellen. Er is een korte interfase zonder S-fase (DNA-replicatie). ### 3.2.2 Meiose II (equatiedeling) Meiose II is vergelijkbaar met mitose en vindt plaats in beide dochtercellen die uit Meiose I zijn ontstaan. Hierbij worden de zusterchromatiden gescheiden. * **Profase II:** Chromosomen condenseren opnieuw indien nodig. * **Metafase II:** Chromosomen aligneren zich op het evenaarsvlak. Zusterchromatiden zijn nu verbonden aan microtubuli van tegenovergestelde polen. * **Anafase II:** Zusterchromatiden worden gescheiden en bewegen naar tegenovergestelde polen. * **Telofase II:** Kernen vormen zich rond de gescheiden chromosomen. * **Cytokinese:** De cel deelt zich, wat resulteert in een totaal van vier haploïde dochtercellen. > **Tip:** Tijdens Meiose I wordt het chromosoomgetal gereduceerd van diploïd ($2n$) naar haploïd ($n$), terwijl de hoeveelheid DNA per cel wordt gehalveerd. In Meiose II worden de zusterchromatiden gescheiden, wat resulteert in haploïde cellen met enkelvoudige chromatiden. De DNA-content in metafase I is $2X$ (na replicatie) en in metafase II is het $X$ (na halvering in Meiose I). ### 3.2.3 Nondisjunctie Nondisjunctie is het niet correct scheiden van chromosomen of zusterchromatiden tijdens anafase I of anafase II van meiose. Dit kan leiden tot aneuploïdie, waarbij cellen een abnormaal aantal chromosomen hebben (bijv. trisomie of monosomie), of polyploïdie, waarbij het gehele chromosoomgetal is vermenigvuldigd (bijv. triploïd). * **Euploïd:** Normaal aantal chromosomen. * **Aneuploïd:** Abnormaal aantal chromosomen (bv. Trisomie 21 - Down syndroom; Klinefelter syndroom XXY). * **Polyploïd:** Het gehele chromosoomgetal is vermenigvuldigd (bv. triploïd 3n). ### 3.2.4 Gametogenese: Spermatogenese en Oögenese * **Spermatogenese (testis):** Vanaf de puberteit produceert één spermatogonium ($2n$) na meiose en differentiatie vier functionele zaadcellen ($n$). Dit proces is continu en produceert grote aantallen zaadcellen. * **Oögenese (ovarium):** Het proces is complexer en asymmetrisch. Eén oögoniüm ($2n$) leidt na meiose tot één functionele eicel ($n$) en drie poollichaampjes (die meestal degenereren). Meiose I vindt plaats voor de geboorte en stopt in profase I. Meiose II wordt voltooid tijdens de ovulatie, en Meiose II wordt pas afgerond na bevruchting. Er is een significante pauze en groeifase in profase I, en de meiose II stopt vaak in metafase II. > **Tip:** Het asymmetrische proces van oögenese is cruciaal voor het opslaan van voedingsstoffen in de eicel die nodig zijn voor de vroege ontwikkeling van het embryo. ## 3.3 Genetische variabiliteit: segregatie en assortiment van allelen Genetische variabiliteit wordt op meerdere manieren gegenereerd, met name door de processen die de recombinatie van allelen in gameten mogelijk maken. ### 3.3.1 De Wetten van Mendel * **Uniformiteitswet:** Kenmerken worden bepaald door discrete factoren (genen) die in paren voorkomen (allelen). Een dominant allel kan een recessief allel maskeren. * **Splitsingswet:** De twee allelen van een gen worden gescheiden tijdens de gametenvorming, zodat elke gameet slechts één allel van elk gen ontvangt. Dit wordt geïllustreerd door een Punnett square. * Bijvoorbeeld, voor een kruising tussen twee heterozygote individuen (Pp x Pp), zijn de mogelijke genotypes van de nakomelingen: $\frac{1}{4} PP$, $\frac{1}{2} Pp$, $\frac{1}{4} pp$. * **Onafhankelijkheidswet:** De allelen van verschillende genen segregeren onafhankelijk van elkaar tijdens de gametenvorming, *tenzij* de genen op hetzelfde chromosoom liggen (gelinkt zijn). Dit geldt voor genen op verschillende chromosomen of genen die ver van elkaar op hetzelfde chromosoom liggen. > **Voorbeeld:** Als gen A en B op verschillende chromosomen liggen, en de ouder is heterozygoot voor beide (AaBb), dan kan de gametenvorming leiden tot vier gelijke combinaties: AB, Ab, aB, ab, volgens de wetten van Mendel. ### 3.3.2 Linkage en Recombinatie * **Linkage:** Genen die op hetzelfde chromosoom liggen, hebben de neiging samen te worden overgeërfd. * **Recombinatie:** Het proces waarbij nieuwe combinaties van allelen ontstaan op een chromosoom. Dit gebeurt tijdens crossing-over in de profase I van meiose. > **Tip:** De mate van recombinatie tussen twee gelinkte genen is gerelateerd aan de fysieke afstand tussen hen op het chromosoom. Genen die ver uit elkaar liggen, zullen vaker recombineren dan genen die dicht bij elkaar liggen. Dit principe wordt gebruikt voor genetische mapping. ## 3.4 Genetische variabiliteit: recombinatie en crossing over Crossing-over is een essentieel proces tijdens Meiose I dat bijdraagt aan genetische variabiliteit door genetisch materiaal uit te wisselen tussen niet-zusterchromatiden van homologe chromosomen. * **Crossing-over:** Vindt plaats tijdens de pachyteen-fase van profase I van meiose. Homologe chromosomen vormen chiasmata, waar genetische uitwisseling plaatsvindt. Een recombinant chromatid bevat nu sequenties van zowel het paternale als het maternale chromosoom. * **Homologe recombinatie (HR):** Dit mechanisme ligt ten grondslag aan crossing-over en wordt geïnitieerd door dubbelstrengs breuken in het DNA, vaak geïnduceerd door enzymen zoals Spo11. Daarna volgen processen die leiden tot het inkorten van de 5'-uiteinden en het gebruik van Rad51 om enkelstrengs DNA te binden, wat leidt tot het 'invaseren' van het homologe chromosoom. De resolutie van de gevormde 'Holliday junctions' bepaalt de uitkomst van de recombinatie. > **Tip:** Het synaptonemaal complex speelt een cruciale rol bij het stabiliseren van de gepaarde homologe chromosomen tijdens meiose I en het faciliteren van recombinatie. Zonder een functioneel synaptonemaal complex is er aanzienlijk minder of geen meiotische recombinatie, wat leidt tot genetische instabiliteit en chromosomale defecten. In sommige organismen, zoals mannelijke Drosophila, is er geen synaptonemaal complex en treedt er geen meiotische recombinatie op. **Mechanismen van genetische variatie tijdens meiose:** 1. **Crossing-over (recombinatie):** Nieuwe combinaties van allelen op een chromosoom. 2. **Willekeurige oriëntatie van bivalenten in Metafase I:** Meer dan $2^n$ combinaties van paternale en maternale chromosomen zijn mogelijk in de resulterende gameten (voor de mens is dit meer dan $8$ miljoen combinaties). 3. **Willekeurige segregatie van homologe chromosomen in Anafase I:** Draagt bij aan de mix van chromosomen in de gameten. ## 3.5 Genetische recombinatie in bacteriën en virussen Genetische recombinatie vindt ook plaats in prokayoten zoals bacteriën en in virussen, wat essentieel is voor hun evolutie en aanpassing. ### 3.5.1 Genetische recombinatie in bacteriën Bacteriën kunnen genetisch materiaal uitwisselen via verschillende mechanismen: * **Transformatie:** Opname van vrij DNA uit de omgeving. * **Transductie:** Overdracht van DNA van de ene bacterie naar de andere via een bacteriofaag (virus dat bacteriën infecteert). * **Conjugatie:** Directe overdracht van DNA van een donorcel naar een receptorcel via een cel-cel contact, vaak via een plasmide (zoals de F-factor). * **F+ (donor) x F- (ontvanger):** De F-factor op een plasmide wordt overgedragen. * **Hfr (High Frequency of Recombination):** Wanneer de F-factor integreert in het bacteriële chromosoom, kan dit leiden tot een efficiëntere overdracht van chromosomaal DNA naar een andere bacterie. * **Rolling-circle replicatie:** Een replicatiemechanisme dat wordt gebruikt door sommige plasmiden (bv. F-plasmiden) en virussen, waarbij één DNA-streng als mal dient en er een 'rollende' replicatie plaatsvindt. ### 3.5.2 Genetische recombinatie in bacteriofagen Bacteriofagen kunnen ook genetisch materiaal uitwisselen wanneer een gastheercel tegelijkertijd geïnfecteerd wordt door twee fagen met verschillende genotypes. * **Breakage and exchange model:** Een model waarbij breuken in de DNA-moleculen plaatsvinden en er vervolgens uitwisseling van segmenten optreedt. Experimenten hebben aangetoond dat dit model correct is, zelfs in afwezigheid van replicatie. * **Copy-choice model:** Een ouder model dat stelde dat de switch tijdens de replicatie van het virale DNA optreedt. ## 3.6 Mechanismen van homologe recombinatie Homologe recombinatie (HR) is een universeel mechanisme dat in veel organismen voorkomt en essentieel is voor DNA-reparatie, het onderhouden van chromosoomintegriteit en het genereren van genetische variabiliteit. **Toepassingen van Homologe Recombinatie:** * **Meiose:** Zoals eerder beschreven, is HR cruciaal voor crossing-over. * **DNA-reparatie:** HR kan dubbelstrengs breuken in het DNA herstellen, wat essentieel is voor het behoud van het genoom. * **Genetische manipulatie:** Bijvoorbeeld bij het creëren van knockout-muizen, waarbij specifieke genen worden uitgeschakeld door HR. * **In bacteriën en virussen:** Zoals besproken, speelt HR een rol bij transformatie, transductie en fagenrecombinatie. > **Tip:** Homologe recombinatie is niet uniform verspreid over het genoom; er bestaan "recombinatie hotspots". Te veel of te weinig recombinatie kan leiden tot genetische instabiliteit. Enzymen die betrokken zijn bij DNA-reparatie tijdens replicatie, spelen ook een rol in de regulatie van recombinatie. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Sexuele reproductie | Een voortplantingsvorm waarbij genetisch materiaal van twee individuen wordt gecombineerd, resulterend in nakomelingen met genetische variaties ten opzichte van de ouders. | | Meiose | Een type celdeling dat essentieel is voor seksuele voortplanting, waarbij een diploïde cel (2n) wordt omgezet in vier haploïde cellen (n), zoals gameten (eicellen en zaadcellen). | | Genetische recombinatie | Het proces waarbij genetisch materiaal wordt uitgewisseld tussen homologe chromosomen, wat leidt tot nieuwe combinaties van allelen en dus tot genetische variabiliteit. | | Genetische variabiliteit | De diversiteit aan genetische samenstellingen binnen een populatie, essentieel voor adaptatie en evolutie, die wordt verhoogd door seksuele reproductie en recombinatie. | | Segregatie van allelen | Het principe dat de twee allelen van een gen zich scheiden tijdens de vorming van gameten, zodat elke gameet slechts één allel van een gen ontvangt. | | Assortiment van allelen | Het principe dat de allelen van verschillende genen zich onafhankelijk van elkaar organiseren en verdelen tijdens de meiose, wat leidt tot nieuwe combinaties van kenmerken. | | Crossing over | Een specifiek proces binnen de recombinatie waarbij segmenten van niet-zusterchromatiden van homologe chromosomen worden uitgewisseld tijdens de profase I van de meiose. | | Homologe recombinatie | Een fundamenteel DNA-reparatie- en recombinatiemechanisme dat plaatsvindt tussen homologe DNA-sequenties, cruciaal voor het behoud van de genomische integriteit en voor genetische variatie tijdens de meiose. | | Genoom | Het volledige DNA-pakket van een organisme, inclusief alle genen en niet-coderende sequenties. | | Genlocus | De specifieke locatie van een gen op een chromosoom. | | Allel | Een variant van een gen die op een bepaalde locus op een chromosoom kan voorkomen; bijvoorbeeld, een gen voor oogkleur kan allelen hebben voor blauw, bruin, of groen. | | Diploid (2n) | Een cel of organisme dat twee sets chromosomen bevat, één van elke ouder. Mensen zijn diploïd met 23 paren, dus 46 chromosomen in totaal. | | Haploid (n) | Een cel of organisme dat slechts één set chromosomen bevat. Geslachtscellen (gameten) zijn haploïd. | | Heterozygoot | Een individu dat voor een bepaald gen twee verschillende allelen heeft (bijv. Aa). | | Homozygoot | Een individu dat voor een bepaald gen twee identieke allelen heeft (bijv. AA of aa). | | Dominant allel | Een allel dat zijn fenotypische effect tot uiting brengt, zelfs als er slechts één kopie aanwezig is (in een heterozygoot individu). | | Recessief allel | Een allel dat zijn fenotypische effect alleen tot uiting brengt wanneer er twee kopieën aanwezig zijn (in een homozygoot individu). | | Genotype | De genetische samenstelling van een individu, de specifieke combinatie van allelen die het bezit voor een bepaald gen of reeks genen. | | Fenotype | De waarneembare fysieke of biochemische kenmerken van een organisme, die worden beïnvloed door het genotype en omgevingsfactoren. | | Chromosoom | Een drager van genetische informatie, bestaande uit een lange streng DNA die om eiwitten is gewikkeld. | | Autosoom | Elk chromosoom dat geen geslachtschromosoom is; de mens heeft 22 paren autosomen. | | Geslachtschromosoom | Chromosomen die de geslachtskenmerken bepalen; bij mensen zijn dit X en Y. | | Karyotype | De geordende set van chromosomen van een cel of organisme, gerangschikt op grootte en morfologie. | | Somatische cel | Elke cel in het lichaam die geen geslachtscel is; deze zijn doorgaans diploïd. | | Geslachtscel (gamete) | Een haploïde cel die betrokken is bij seksuele voortplanting; eicellen bij vrouwen en zaadcellen bij mannen. | | Gametogenese | Het proces van vorming en ontwikkeling van gameten uit kiemcellen. | | Zygote | De cel die ontstaat uit de versmelting van een eicel en een zaadcel tijdens de bevruchting. | | Parthenogenese | Een vorm van aseksuele voortplanting waarbij een eicel zich ontwikkelt tot een nieuw individu zonder bevruchting. | | Mating types | Verschillende voortplantingsvormen of compatibiliteitstypen bij sommige organismen, zoals eencellige eukaryoten, die bepalen of fusie mogelijk is. | | Mitose | Een type celdeling waarbij een diploïde moedercel twee identieke diploïde dochtercellen produceert, essentieel voor groei en weefselherstel. | | Meiose I (reductiefase) | De eerste deling van meiose, waarbij homologe chromosomenparen uit elkaar gaan, wat resulteert in twee haploïde cellen met gedupliceerd DNA. | | Meiose II (equatiedeling) | De tweede deling van meiose, vergelijkbaar met mitose, waarbij zusterchromatiden uit elkaar gaan, wat resulteert in vier haploïde gameten. | | Bivalent | Een structurele eenheid gevormd tijdens profase I van de meiose, bestaande uit twee homologe chromosomen die elk uit twee zusterchromatiden bestaan, dus in totaal vier chromatiden. | | Synapsis | Het proces waarbij homologe chromosomen paren gedurende profase I van de meiose, mogelijk gemaakt door het synaptonemaal complex. | | Synaptonemaal complex | Een eiwitstructuur die zich vormt tussen homologe chromosomen tijdens synapsis in profase I van de meiose, cruciaal voor het stabiliseren van de bivalenten en het faciliteren van crossing over. | | Chiasma (meervoud: chiasmata) | Het zichtbare punt van contact tussen twee niet-zusterchromatiden van homologe chromosomen tijdens profase I van de meiose, wat duidt op een plaats van crossing over. | | Profase I | De eerste fase van Meiose I, gekenmerkt door chromosoomcondensatie, synapsis en crossing over. | | Leptoteen | De eerste substadium van profase I, waarin chromosomen beginnen te condenseren en zichtbaar worden als dunne draden. | | Zygoteen | De substadium van profase I waarin synapsis plaatsvindt en homologe chromosomen paren. | | Pachyteen | De substadium van profase I waarin synapsis voltooid is, bivalenten gevormd worden, en crossing over kan plaatsvinden. | | Diploteen | De substadium van profase I waarin homologe chromosomen beginnen te scheiden, maar bijeengehouden blijven door chiasmata. | | Diakinese | De laatste substadium van profase I, waarin de chromosomen maximaal gecondenseerd zijn en de kernspoel zich begint te vormen. | | Metafase I | De fase van Meiose I waarin de bivalenten op het evenaarsvlak van de cel liggen en de spoeldraden aan de homologe chromosomen binden. | | Anafase I | De fase van Meiose I waarin de homologe chromosomen van elkaar scheiden en naar de tegenovergestelde polen van de cel bewegen. | | Telofase I | De fase van Meiose I waarin de chromosomen de polen bereiken, de kernmembranen zich mogelijk herstellen en de cel deelt in twee haploïde dochtercellen. | | Cytokinese | Het proces van cytoplasmadeling dat plaatsvindt na de kerndeling (mitose of meiose), resulterend in twee aparte cellen. | | Nondisjunctie (niet-disjunctie) | Een fout in de meiose of mitose waarbij homologe chromosomen of zusterchromatiden niet correct uit elkaar gaan en beide naar dezelfde dochtercel gaan. | | Euploïd | Het bezitten van het normale, volledige aantal chromosomen voor een soort (bijv. 2n of n). | | Aneuploïd | Het hebben van een abnormaal aantal chromosomen, waarbij één of meer specifieke chromosomen ontbreken of extra aanwezig zijn (bijv. trisomie of monosomie). | | Trisomie | Een vorm van aneuploïdie waarbij er drie kopieën zijn van een bepaald chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. | | Monosomie | Een vorm van aneuploïdie waarbij er slechts één kopie is van een bepaald chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. | | Polyploïd | Het bezitten van meer dan twee volledige sets chromosomen (bijv. 3n, 4n, etc.). | | Spermatogenese | Het proces van vorming van zaadcellen (spermatocyten) uit spermatogonia in de testes. | | Oögenese | Het proces van vorming van eicellen (oöcyten) uit oögonia in de ovaria. | | Poollichaampje | Kleine cellen die worden geproduceerd tijdens de meiose van oöcyten. Ze bevatten overtollig genetisch materiaal dat niet in de uiteindelijke eicel terechtkomt en worden meestal afgestoten. | | Metafase II arrest | Een pauze in de metafase II van de meiose, vaak tot aan de bevruchting, die de voltooiing van de meiose reguleert. | | Mating bridge | Een tijdelijke cytoplasmatische verbinding die wordt gevormd tussen twee bacteriële cellen tijdens conjugatie, waardoor DNA-overdracht mogelijk wordt. | | Transductie | Het proces waarbij genetisch materiaal van de ene bacterie naar de andere wordt overgedragen via een bacteriofaag (een virus dat bacteriën infecteert). | | Conjugatie | Een proces waarbij bacteriën genetisch materiaal uitwisselen via directe cel-cel contact, vaak bemiddeld door een plasmide dat een sex pilus produceert. | | Plasmide | Een klein, circulair DNA-molecuul dat zich los van het chromosoom in het cytoplasma van bacteriën bevindt en zich onafhankelijk kan repliceren. | | R factor | Een plasmide dat genen bevat die resistentie bieden tegen antibiotica, en kan worden overgedragen tussen bacteriën via conjugatie. | | Theta-replicatie | Een replicatiemechanisme van circulair DNA (zoals in bacteriën) dat begint bij een enkel oorsprongspunt (OriC) en bidirectioneel verloopt, wat een theta ()-achtige structuur creëert. | | Rolling-circle replicatie | Een replicatiemechanisme dat wordt gebruikt door sommige virussen en plasmiden, waarbij één DNA-streng wordt geknipt en als matrijs dient voor de synthese van nieuwe strengen, waarbij de replicatie zich als een "rollende cirkel" voortzet. | | Hfr bacterie | Een bacterie waarin de F-factor (fertility factor plasmide) geïntegreerd is in het bacteriële chromosoom, wat leidt tot een hoge frequentie van recombinatie tijdens conjugatie. | | Holliday junction | Een intermediaire structuur die wordt gevormd tijdens homologe recombinatie, bestaande uit vier strengen DNA waar de twee homologe moleculen elkaar kruisen. | | Knockout muis | Een laboratoriummuis waarin een specifiek gen inactief is gemaakt (ge"knock-out") om de functie van dat gen te bestuderen. | | Recombinatie hotspot | Specifieke regio's in het genoom waar recombinatie met een hogere frequentie optreedt dan gemiddeld. | | DNA-repair | Het proces waarbij cellen beschadigd DNA herstellen om de genomische integriteit te handhaven. | | Centraal dogma van de moleculaire biologie | Het concept dat genetische informatie stroomt van DNA naar RNA en vervolgens naar proteïne; DNA -> RNA -> Proteïne. | | Transcriptie | Het proces waarbij de genetische informatie van een DNA-sequentie wordt overgeschreven naar een complementaire RNA-sequentie. | | Translatie | Het proces waarbij de genetische informatie gedragen door mRNA wordt gebruikt om een specifieke volgorde van aminozuren te synthetiseren, wat resulteert in een polypeptideketen (proteïne). |