Vandekerkhove - deel 1

# Failure to thrive (FTT) en groeicurves ## 1.1 Inleiding tot groei-afwijkingen bij kinderen Het begrijpen van normale groei en ontwikkeling is cruciaal voor het herkennen van afwijkende patronen bij kinderen. Dit omvat kennis van groeicurves en de verschillende factoren die de groei kunnen beïnvloeden, evenals specifieke pathologieën die zich op kinderleeftijd kunnen manifesteren. ## 1.2 Groeicurves: hoe en wat? Groeicurves zijn grafische weergaven van de groei van een kind over tijd, metingen zoals gewicht, lengte en hoofdomtrek worden vergeleken met normen voor de betreffende leeftijd en geslacht. Ze zijn essentieel voor het objectief beoordelen van de groei en het vroegtijdig detecteren van groeiproblemen. ### 1.2.1 Opstellen en interpreteren van groeicurves Het correct opstellen van een groeicurve vereist nauwkeurige metingen van gewicht, lengte en (voor jongere kinderen) hoofdomtrek. Deze gegevens worden vervolgens uitgezet op gestandaardiseerde groeicurves. Afwijkingen, zoals een significante daling of stijging op de curve, of een gewicht dat consistent onder een bepaalde percentiel ligt, kunnen wijzen op onderliggende problemen. ### 1.2.2 Belang van groei-afwijkingen Een afwijkende groei op de groeicurve kan een vroeg signaal zijn van een medisch probleem. Vroege detectie en interventie zijn cruciaal voor het optimaliseren van de gezondheid en ontwikkeling van het kind. ## 1.3 Definitie van Failure to Thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht wordt voor de leeftijd, en/of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. ### 1.3.1 Diagnostische criteria voor FTT De volgende definities worden aanbevolen voor het vaststellen van FTT: * **Verandering gewicht/leeftijd:** Meer dan $-1$ standaarddeviatie ($SD$) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * **Verandering gewicht/lengte:** Meer dan $-1$ $SD$ binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder op de groeicurve. * **Afname in lengtegroei:** $0.5$ tot $1$ $SD$/jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar en $0.25$ $SD$/jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. ### 1.3.2 Prevalentie en algemene overwegingen bij FTT FTT treft ongeveer 1 tot 5% van de kinderen. Bij de evaluatie van FTT is het cruciaal om alle orgaansystemen in overweging te nemen. Belangrijke aspecten hierbij zijn: 1. familiale anamnese 2. de voorgeschiedenis (inclusief zwangerschapsanamnese) 3. klinisch onderzoek. ## 1.4 Klinische tekenen van Failure to Thrive Naast de objectieve metingen op de groeicurve, kunnen er diverse klinische tekenen aanwezig zijn bij kinderen met FTT: * Irritabiliteit * Vermoeidheid - veel slapen * Verminderde sociale respons * Vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei of stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen ## 1.5 Pathofysiologie van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden onderverdeeld in verschillende hoofdcategorieën, die vaak met elkaar verweven zijn: * **Onvoldoende inname (intake):** Dit is de meest voorkomende oorzaak en kan voortkomen uit problemen met voeding, slikken, of eetstoornissen. * **Malabsorptie of verhoogd verlies:** Ziekten van het maagdarmkanaal of metabole stoornissen kunnen leiden tot onvoldoende opname van voedingsstoffen of een verhoogd verlies ervan. * **Verhoogd energieverbruik:** Chronische ziekten, zoals hart- of longziekten, of infecties, kunnen het metabolisme van het kind verhogen, waardoor de energiebehoefte stijgt. * **Gebruik van voedingsstoffen voor ziekteproces:** Wanneer een kind ernstig ziek is, kan het lichaam de beschikbare voedingsstoffen primair gebruiken voor het bestrijden van de ziekte, ten koste van groei. ## 1.6 Veelvoorkomende oorzaken van FTT De oorzaken van FTT zijn divers en kunnen worden onderverdeeld in medische, psychosociale en omgevingsfactoren. ### 1.6.1 Medische oorzaken: voeding-intake Problemen met de intake van voedsel zijn een primaire oorzaak van FTT. **Voedingsanamnese:** Beperkte intake, veel braken, of problemen met de zuigtechniek (waarbij een logopedist kan helpen) zijn belangrijke aandachtspunten. * **Borstvoeding:** Kan leiden tot te weinig intake als de techniek of de frequentie niet adequaat is. * **Flesvoeding:** Een verkeerde bereiding van de flesvoeding kan de voedingswaarde beïnvloeden. **Berekening calorie-intake:** Het nauwkeurig berekenen van de calorie-intake en het eventueel toevoegen van extra calorieën is essentieel. **Uitsluiten van andere oorzaken:** Gastro-oesofageale reflux, koemelk-eiwitallergie (KMEA), en andere gastro-intestinale problemen moeten worden uitgesloten. ### 1.6.2 Medische oorzaken: respiratoir Ademhalingsproblemen kunnen de voedingsinname en het algemeen welzijn van het kind significant beïnvloeden. * **Mucoviscidose:** Een autosomaal recessieve ziekte met een defect gen op chromosoom 7 (CFTR), wat leidt tot chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie en groei- en gewichtsachterstand. * Diagnostiek: zweettest (Cl- $> 60$ mmol/l) en genetische testen. * Neonatale screening kan de ziekte vroegtijdig opsporen. * Behandeling is multidisciplinair en omvat antibiotica, respiratoire kinesitherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, vaak premature baby's. * Risicofactoren: zwangerschapsduur, ontsteking, infectie, zuurstoftherapie (duur) en beademing. * Behandeling: zuurstof, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en medicatie. * Langetermijngevolgen: astma-achtige problemen. * **Bronchiolitis:** Een virale infectie van de kleine luchtwegen, meestal veroorzaakt door RSV. * Symptomen: hoest, wheezing en rhonchi. * Risicofactoren: prematuriteit en laag geboortegewicht * Alarmtekens zijn blijvende dyspnoe, ziek aspect en zuurstofnood. * **Astma:** Chronische inflammatoire luchtwegaandoening die obstructie veroorzaakt. * Diagnose gebeurt op basis van anamnese, klinisch onderzoek en eventueel longfunctieonderzoek. * Behandeling omvat bronchodilatoren en anti-inflammatoire medicatie. * **Pneumonie:** Ontstekingsaandoening van de longen, bacterieel of viraal. * Risicogroepen zijn kinderen met reeds bestaande aandoeningen zoals hartafwijkingen of astma. * Vaccinaties (pneumokokken, griep) en een rookvrije omgeving zijn belangrijk voor preventie. ### 1.6.3 Medische oorzaken: cardiaal Hartafwijkingen zijn een significante oorzaak van FTT. **Aangeboren hartafwijkingen:** Kunnen variëren van eenvoudige shuntletsels tot complexe structurele defecten. Ze zijn zelden te wijten aan een geïsoleerde genetische afwijking, maar komen wel vaker voor als onderdeel van syndromen (bv. Down syndroom). * **Verschillende soorten hartafwijkingen:** * **Shunts:** Abnormale verbindingen tussen de hartkamers of grote vaten (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus) die kunnen leiden tot decompensatie. * **Cyanose:** Veroorzaakt door een verminderde zuurstofverzadiging van het bloed (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten). * **Linker obstructie:** Vernauwingen in de linkerzijde van het hart of de aorta (bv. aortastenose, coarctatio van de aorta) die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Hartspierproblemen:** Cardiomyopathieën, ritmestoornissen (bradycardie, tachycardie, AV-blok, WPW) die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Behandeling:** Medicamenteus (hartfalen, ritmestoornissen), interventioneel (ASD, VSD, ductus) of chirurgisch (VSD, Fallot, transpositie). * **Lange termijn follow-up:** Regelmatige controle bij de kindercardioloog, met ECG, echo, inspanningstesten en Holteronderzoek. Fysieke activiteit is voor de meeste kinderen met hartafwijkingen wel mogelijk, mits evaluatie van het inspanningsvermogen. **Syndromen met cardiale afwijkingen:** * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominant, mutaties in FBN1 gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen zoals aorta-dilatatie. Behandeling met betablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn onder andere webbed neck, kleine gestalte, cardiale afwijkingen, veel moedervlekken, scoliose, wijde tepels, kleinere pink + ringvinger... ### 1.6.4 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) Problemen in het spijsverteringsstelsel komen frequent voor. * **Coeliakie:** Auto-immuunaandoening waarbij gluten het darmslijmvlies beschadigen, leidend tot malabsorptie en groeivertraging * Diagnose via antistoffen (antigliadine) en biopsie. * Behandeling: glutenvrij dieet. * **Koemelk-eiwitallergie (KMEA):** * Symptomen: diarree, braken, huiduitslag en groeivertraging. * Diagnose: eliminatiedieet * Behandeling: vermijden van koemelk. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag, resulterend in explosief braken. Vereist chirurgische correctie. * **Malrotatie:** Onjuiste draaiing van de darmen, wat obstructie kan veroorzaken en chirurgie vereist. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darmen, wat de bloedtoevoer bedreigt. Vereist spoedchirurgie. * symptomen: hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Invaginatie:** Intussusceptie van de darm. Kan spontaan reduceren, maar vereist soms interventie. ### 1.6.5 Medische oorzaken: metabool Metabole aandoeningen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de groei en ontwikkeling. Vaak recessief erfelijk, waarbij een enzym defect is of onvoldoende functioneert. Het gaat om structuur -of transporteiwitten, waarbij er verandering is in één enkel gen. * **Mechanismen:** * Niet aanmaken van eindproducten * onvoldoende afbraak van stoffen * vorming van toxische metabolieten door alternatieve route * **Diagnostiek:** Via metabole centra, met metabolieten onderzoek, enzymdiagnostiek en DNA onderzoek. Neonatale screening (hielprik) detecteert een aantal van deze aandoeningen. * **Symptomen:** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, epilepsie, hypoglycemie, lethargie. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie, mucopolysacharidosen. * **Behandeling:** Vaak beperkt tot dieet, vitamine- of mineralensuppletie. ### 1.6.6 Medische oorzaken: endocrien en groei Problemen met hormonen die de groei reguleren, zoals de schildklier of groeihormoon. * **Thyroïdproblemen:** Hypo- of hyperthyreoïdie kunnen de groei significant beïnvloeden. * **Groeihormoondeficiëntie:** Kan leiden tot een duidelijke groeivertraging. ### 1.6.7 Medische oorzaken: oncologisch Kanker bij kinderen kan zich manifesteren met FTT als een van de symptomen. ### 1.6.8 Syndromen Chromosomale abnormaliteiten en genetische syndromen kunnen gepaard gaan met FTT. * **Down syndroom (Trisomie 21):** Vaak geassocieerd met hartafwijkingen, abdominale afwijkingen en mentale achterstand. * **22q11.2 deletie syndroom:** Kan leiden tot immuunstoornissen en mentale achterstand. * **Noonan syndroom:** Geassocieerd met hartafwijkingen en een karakteristiek uiterlijk. ### 1.6.9 Andere medische oorzaken * **Anemie en bloedziekten:** Tekorten aan ijzer of andere bloedcomponenten kunnen leiden tot algemene malaise en groeiachterstand. * **Infecties:** Chronische of recidiverende infecties vergen veel energie van het lichaam en kunnen de groei belemmeren. * **Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht:** Kinderen die met een laag geboortegewicht geboren worden, hebben een verhoogd risico op FTT. ### 1.6.10 Psychosociale oorzaken * **Verwaarlozing en emotionele deprivatie:** Een gebrek aan adequate zorg, affectie en stimulatie kan de groei en ontwikkeling ernstig belemmeren. * **Depressie van de verzorgers:** Kan leiden tot verminderde aandacht voor de voedingsbehoeften en het welzijn van het kind. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot ondervoeding en slechte leefomstandigheden. ### 1.6.11 Omgevingsfactoren * **Blootstelling aan infecties, toxines, parasieten:** Kan de gezondheid en groei van het kind negatief beïnvloeden. * **Eetgewoonten:** Ongezonde of onevenwichtige eetgewoonten binnen het gezin. ## 1.7 Diagnostische benadering van FTT Een systematische aanpak is essentieel voor het diagnosticeren van FTT en het opsporen van de onderliggende oorzaak. ### 1.7.1 Anamnese Een gedetailleerde anamnese omvat: * **Familiale anamnese:** Vragen naar ziekten in de familie, groeipatronen. * **Voorgeschiedenis:** Zwangerschapsduur, geboortegewicht, vroegere ziekten, medicatiegebruik. * **Voedingsanamnese:** Gedetailleerde informatie over borstvoeding, flesvoeding, vast voedsel, eetlust, braken, diarree, constipatie. * **Sociale anamnese:** Gezinssituatie, mogelijke verwaarlozing, financiële situatie. ### 1.7.2 Klinisch onderzoek Een uitgebreid klinisch onderzoek omvat: * **Vitale parameters:** Gewicht, lengte, hoofdomtrek, temperatuur, hartslag, ademhalingsfrequentie. * **Algemene indruk:** Alertheid, alertheid voor de leeftijd, energieniveau, huidkleur. * **Onderzoek van orgaansystemen:** * **Respiratoir:** Longgeluiden, ademhalingspatroon, gebruik van secundaire ademhalingsspieren. * **Cardiaal:** Harttonen, hartritme, pols. * **Gastro-intestinaal:** Abdominale palpatie, peristaltiek, stoelgang. * **Neurologisch:** Fontanel, nekstijfheid, alertheid, spiertonus, reflexen, ontwikkelingsmijlpalen. * **Huid:** Kleur, uitslag, turgor. ### 1.7.3 Aanvullend onderzoek Afhankelijk van de bevindingen bij anamnese en klinisch onderzoek, kan aanvullend onderzoek worden ingezet: * **Laboratoriumonderzoek:** Bloedonderzoek (volledig bloedbeeld, elektrolyten, nierfunctie, leverfunctie, schildklierhormonen, ijzer, vitamine D, nutriënten), urineonderzoek. * **Beeldvorming:** Echocardiografie (hart), RX thorax (longen), echografie abdomen. * **Specifieke testen:** Zweettest (mucoviscidose), allergietesten, metabole testen, genetisch onderzoek. ## 1.8 Alarmsignalen bij kinderen Naast FTT zelf, zijn er diverse alarmsignalen die duiden op mogelijke ernst en directe aandacht vereisen. ### 1.8.1 Algemene alarmsignalen * **Failure to thrive:** Zoals reeds gedefinieerd. * **Gewicht, lengte, hoofdomtrek:** Significante afwijkingen op de groeicurve. * **Voedselweigering, futloos, hypotoon.** * **Hoge aanhoudende koorts.** ### 1.8.2 Respiratoire alarmsignalen * **Dyspnoe, tachypnoe.** * **Gebruik van secundaire ademhalingsspieren:** Intercostale of subcostale tirage. ### 1.8.3 Cardiale alarmsignalen * **Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols.** ### 1.8.4 Huidalarmsignalen * **Bleke, icterische, hyperemische huid.** * **Klam, zweterig.** ### 1.8.5 Neurologische alarmsignalen * **Niet alert voor de leeftijd, irritabel.** * **Ingevallen of opgezette fontanel.** * **Nekstijfheid.** * **Hoge schrei, zwakke schrei.** ### 1.8.6 Gastro-intestinale alarmsignalen * **Braken, diarree, verslikken.** ## 1.9 Wat neem ik mee op het einde van de lessen? * Inzicht in de normale groei en de mijlpalen van het kind. * Begrip van de redenen voor groei-afwijking. * Een overzicht van de belangrijkste pathologieën op kinderleeftijd: cardiaal, metabool, respiratoir, gastro-intestinaal en voeding, groei en endocrien, oncologisch, syndromen, etc. * Het herkennen van alarmsignalen bij pediatrische afwijkingen. * Specifieke aandachtspunten voor fysiotherapeuten/kinesitherapeuten bij veelvoorkomende pediatrische aandoeningen. * * * # Medische oorzaken van pediatrische aandoeningen Dit document biedt een uitgebreid overzicht van diverse medische pathologieën die specifiek bij kinderen voorkomen, met nadruk op respiratoire, cardiale, gastro-intestinale, metabole en genetische aandoeningen, en hun implicaties voor de fysiotherapeutische praktijk. ### 2.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat significant lager gewicht heeft dan verwacht of significant minder in gewicht toeneemt. **Definities FTT:** * Gewichtsverandering/leeftijd van meer dan -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar. * Gewichtsverandering/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar, en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. FTT treft naar schatting 1 tot 5% van de kinderen en vereist een evaluatie van alle orgaansystemen. Belangrijke anamnestische en klinische informatie omvat de familiale anamnese, voorgeschiedenis, zwangerschapsanamnese en een grondig klinisch onderzoek. **Klinische tekenen van FTT:** * Afwijkende groeicurve * Irritabiliteit, vermoeidheid * Veel slapen * Verminderde sociale respons, vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei, stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen **Pathofysiologie en oorzaken van FTT:** #### 2.1.1 Medische oorzaken: intake Dit omvat onvoldoende calorie-inname door voedingsproblemen zoals beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek (logopedist nodig), onvoldoende intake bij borstvoeding, of verkeerde bereiding van flesvoeding. * **Beleid:** Berekenen van calorie-inname, eventueel toevoegen van calorieën. Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux (GOR) en koemelkallergie (KMEA). Psychosociale problemen zoals verwaarlozing of depressie kunnen ook een rol spelen. #### 2.1.2 Medische oorzaken: respiratoir **Mucoviscidose:** * **Erfelijkheid:** Autosomaal recessief, 1 op 25 dragerschap, 1 op 2500 geboorten. * **Genetica:** Mutaties op chromosoom 7 (CFTR-gen), wat leidt tot een defect in het membraantransport van chloride- en natriumionen. * **Gevolgen:** Chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes, taai slijm in exocriene klieren, luchtweginfecties, bacteriële infecties, chronische (vette) diarree, vetmalabsorptie, en groei- en gewichtsachterstand. Bij ouderen kunnen longdestructie, levercirrose en IDDM optreden. * **Diagnose:** Zweettest (chloride > 60 mmol/l), genetische test, IRT (neonatale screening). * **Behandeling:** Multidisciplinaire centra, behandeling van infecties met antibiotica, mucolytica, respiratoire kinesitherapie (autogene drainage, expertiemaneuvers), en pancreasenzymen. Nieuwe behandelingen zijn in ontwikkeling. **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** * **Definitie:** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen bij premature baby's. * **Oorzaken:** Vroeger vooral schade door langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. Nu ook gerelateerd aan premature longmaturatie (corticosteroïden) en surfactanttoediening, wat leidt tot minder alveolen en bloedvaten. * **Risicofactoren:** Zwangerschapsduur, groeirestrictie, ontsteking en infectie, zuurstof en beademing (duur), voeding, ductus arteriosus. * **Verloop:** Chronisch probleem, vooral in de eerste twee levensjaren. * **Behandeling:** Zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en diuretica, beademingsondersteuning en corticosteroïden. Respiratoire kinesitherapie speelt een rol. Lange termijn kan leiden tot blijvende longproblemen zoals astma. **Bronchiolitis:** * **Definitie:** Infectie van de lagere luchtwegen, voornamelijk bij kinderen jonger dan 2 jaar. * **Oorzaak:** Meestal viraal, met Respiratory Syncytial Virus (RSV) als meest voorkomende verwekker, maar ook rhino-, metapneumo-, parainfluenza- en adenovirussen. * **Pathofysiologie:** Ontsteking en slijmvorming in de kleine luchtwegen. * **Symptomen:** Hoest, wheezing (piepende ademhaling), rhonchi op de longen. * **Risicofactoren:** Prematuriteit, laag geboortegewicht, chronische longziekte (CLD), anatomische afwijkingen, congenitale hartafwijkingen (CHD), immuundeficiënties, neurologische aandoeningen. * **Alarmtekens:** Blijvende dyspnoe, ziek aspect, zuurstofnood. * **Behandeling:** Minimale interventie, zuurstoftherapie, infuus met voeding. Immunisatie is beschikbaar voor risicokinderen. Recurrente virale wheezers kunnen behandeld worden met hypertoon zout, astma-achtige medicatie, en soms macroliden (azitromycine) voor hun anti-inflammatoire effect. **Astma:** * **Definitie:** Chronische, niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * **Triggers:** Allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * **Symptomen:** Wheezing, piepende ademhaling (vooral inspiratoir). * **Diagnose:** Anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumonderzoek, huidtesten, longfunctieonderzoek, proefbehandeling. * **Gradatie:** Gebaseerd op ernst, frequentie van aanvallen en nachtelijke symptomen. * Mild intermittent: Korte episodes, max. 2x/week. * Mild persisterend: Meer dan 2x/week, minder dan 1x/dag. * Matig persisterend: 1x/dag, dagelijkse medicatie vereist. * Ernstig persisterend: Continue symptomen. * **Behandeling:** Bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (oraal, inhalatie), vermijden van prikkels. Sporten wordt aanbevolen. * **Stepwise treatment (kinderen 5-11 jaar):** Omvat kortwerkende bèta-agonisten (SABA), inhalatiecorticosteroïden (ICS), en langwerkende bèta-agonisten (LABA), met dosisaanpassingen afhankelijk van de ernst. **Pneumonie:** * **Definitie:** Inflammatoire aandoening van de longen, bacterieel of viraal. * **Verwekkers:** Jonger dan 5 jaar: \_Haemophilus influenzae, pneumokokken; ouder dan 5 jaar: pneumokokken, \_Mycoplasma pneumoniae. * **Symptomen:** Koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor aantasting van het longweefsel (RX, kliniek). * **Risicogroepen:** Kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, primaire immuundeficiënties (PID). * **Preventie:** Vaccinaties (pneumokokken, griep), rookvrije omgeving. **Intermezzo: Belang van vaccinaties:** Infectieziekten hebben lange tijd een hoge mortaliteit bij kinderen veroorzaakt. Immunisatie kan actief (eigen immuunsysteem bouwt weerstand op, bv. mazelen, bof, rubella, difterie, tetanus, pertussis) of passief (toediening van antistoffen, bv. RSV-immunisatie) zijn. #### 2.1.3 Medische oorzaken: cardiaal **Algemeen:** * Congenitale hartafwijkingen (CHD) komen voor bij circa 0.8% van de pasgeborenen, met verbeterde prognoses en een toenemende vraag naar revalidatie en sportbegeleiding. Basiskennis is essentieel voor professioneel advies. **Oorzaken van hartafwijkingen:** * Zelden te wijten aan geïsoleerde genetische afwijkingen, maar vaker als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met atrioventriculair septumdefect - AVSD), 22q11.2 microdeletie (met tetralogie van Fallot), of Noonan syndroom (met supravalvulaire pulmonaalstenose). Meestal multifactorieel en geïsoleerd. * Genetische factoren. * Exogene factoren: Foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asfyxie. **Afwijkingen op alle niveaus:** * Vernauwingen of lekken van kleppen. * Abnormale openingen (shunts). * Problemen met de hartfunctie (contractie/systole, relaxatie/diastole). * Problemen met de elektrische geleiding. **Classificatie van hartafwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus (PDA), leidend tot decompensatie. * **Cyanose:** Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie, leidend tot cyanose. * **Linker obstructie:** Aortastenose, coarctatie van de aorta, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Leidend tot shock of decompensatie. **Hartspierproblemen:** * Primair of secundair. **Ritmestoornissen:** * Bradycardie, tachycardie, plotselinge dood. * Voorbeelden: AV-blok, Wolff-Parkinson-White (WPW), supraventriculaire tachycardie. **Behandeling van cardiale afwijkingen:** * **Medicamenteus:** Voor ritmestoornissen, hartfalen. * **Interventioneel:** Voor ASD, VSD, PDA. * **Chirurgisch:** Voor VSD, Fallot, transpositie. * **Hybride:** Combinatie van interventioneel en chirurgisch. **Lange termijn opvolging:** * Regelmatige follow-up bij kindercardioloog, ECG, echocardiografie, fietsproeven en Holteronderzoek (voor ritmestoornissen). * Fysieke activiteit: Evaluatie van inspanningsvermogen, inclusie in sportclubs/schoolactiviteiten. Slechts weinig kinderen krijgen strikte limieten opgelegd. **Marfan syndroom:** * **Erfelijkheid:** Autosomaal dominant, mutaties in het FBN1-gen. * **Kenmerken:** Familiaire voorgeschiedenis, skeletafwijkingen (armspan/lichaamslengte > 1,05), arachnodactylie, dunne ledematen, hyperflexibiliteit, scoliose, borstkas misvormingen (pectus excavatum/carinatum), lensluxatie. * **Cardiovasculaire afwijkingen:** Dilatatie van de aorta wortel tot dissectie of ruptuur (bij > 50 mm), mitralisklep proplaps, linkerventrikel dysfunctie. * **Behandeling:** Bètablokkers of ACE-remmers. **Turner syndroom (XO):** * **Kenmerken:** Webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen, infertiliteit. #### 2.1.4 Medische oorzaken: genetisch * **Down syndroom (Trisomie 21):** Specifieke fysionomie, hartafwijkingen, abdominale afwijkingen, mentale achterstand. * **22q11.2 deletie:** Immuunstoornissen, mentale achterstand. * **Noonan syndroom:** Associatie met hartafwijkingen zoals supravalvulaire pulmonaalstenose. #### 2.1.5 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) **Coeliakie:** * **Prevalentie:** 0.5% tot 2% van de kinderen. * **Definitie:** Auto-immuunziekte gericht tegen eiwitten in gluten, die het darmslijmvlies beschadigen, met gladde vlokken als gevolg. Dit leidt tot vitamine- en nutriëntdeficiënties. * **Symptomen:** Diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * **Diagnose:** Antigliadine antistoffen in het bloed, biopsie. * **Behandeling:** Glutenvrij dieet (vermijden van tarwe, rogge, kamut, gerst, spelt). **Koemelkewitallergie (KMEA):** * **Prevalentie:** 2-3% van de kinderen. * **Symptomen:** Diarree, constipatie, braken, voedselweigering. Huidproblemen zoals jeuk, uitslag, eczeem. Luchtwegproblemen en groeivertraging kunnen ook voorkomen. * **Diagnose:** Voedingsanamnese, eliminatiedieet. * **Behandeling:** Koemelk uit de voeding weren. **Pylorusstenose:** * **Definitie:** Vernauwing van de pylorus (uitgang van de maag). * **Symptoom:** Explosief braken. * **Behandeling:** Chirurgie. **Malrotatie:** * **Definitie:** Verkeerde rotatie van de darmen. * **Gevolg:** Obstructie. * **Behandeling:** Chirurgie. **Volvulus:** * **Definitie:** Verdraaiing van de darmen, waardoor de bloedtoevoer in het gedrang komt. * **Symptomen:** Hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Behandeling:** Chirurgie. **Invaginatie:** * **Definitie:** Een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel. Kan spontaan reduceren, maar is soms ernstig door aantasting van de bloedtoevoer. * **Behandeling:** Reductie tijdens een röntgenonderzoek, soms chirurgisch. #### 2.1.6 Medische oorzaken: metabool * **Erfelijkheid:** Vaak recessief erfelijk. * **Pathofysiologie:** Een enzym ontbreekt of is onvoldoende aanwezig, of er is een defect in een structuur- of transporteiwit. Dit kan leiden tot een verandering in één enkel gen. * **Diversiteit:** Zeer veel verschillende types metabole aandoeningen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, gericht op dieet, vitamine- of mineralensuppletie. De oorzaak zelf is vaak niet te behandelen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, mucopolysacharidoses, homocystinurie. * **Diagnose:** Metabool centrum. * **Neonatale symptomen:** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperventilatie, epilepsie, icterus. * **Symptomen bij oudere kinderen:** Hypoglykemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Onderzoeken:** Metabolietenonderzoek, enzymdiagnostiek, DNA-onderzoek. De hielprik dient voor de opsporing van een aantal metabole aandoeningen. * **Indeling:** Kan gebeuren naar het aangetaste celorganel, het pathofysiologisch mechanisme, de pathway, de aangedane organen, of de erfelijkheid. Prognose is vaak progressief en behandelingen zijn nog beperkt. **Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1):** * **Symptomen (vroeg):** Dorst (polydipsie), polyurie, vermageren, vermoeidheid, secundaire enuresis. * **Symptomen (later):** Ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock, hyperventilatie door acidose. * **Urgentie:** DM Type 1 is steeds een urgentie. * **Beleid:** Dringende opname bij acidose, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Instellen en aanleren van insulinetherapie, educatie voor zelfcontrole, zelfregulatie, herkenning van alarmtekens, en psychosociale begeleiding. ### 2.2 Chromosomale abnormaliteiten Deze kunnen leiden tot FTT en defecten in orgaansystemen. Voorbeelden zijn Trisomie 21 (Down syndroom), 22q11.2 deletie en Noonan syndroom. ### 2.3 Defecten in orgaansystemen Dit kan betrekking hebben op endocriene problemen (thyroid, groeihormoondeficiëntie), centrale neurologische afwijkingen, hart- en longproblemen, anemie en bloedziekten, gastro-intestinale problemen (malabsorptie, GOR), infecties, en metabole afwijkingen. ### 2.4 Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht Deze factoren kunnen eveneens bijdragen aan FTT. ### 2.5 Psychosociale en omgevingsfactoren * **Emotionele deprivatie:** Verwaarlozing kan de groei significant beïnvloeden. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot ondervoeding en slechtere toegang tot zorg. * **Blootstelling aan infecties, toxines, parasieten:** Dit kan de gezondheid en groei van een kind schaden. * **Eetgewoonten:** Ongezonde eetpatronen. ### 2.6 Alarmsignalen bij kinderen Het herkennen van alarmsignalen is cruciaal voor vroegtijdige interventie. #### 2.6.1 Algemeen * **Failure to thrive:** Gewichts-, lengte- of hoofdomtrekafwijkingen. * **Voedselweigering, futloosheid, hypotonie.** * **Hoge aanhoudende koorts.** #### 2.6.2 Respiratoir * **Dyspnoe (kortademigheid), tachypnoe (snelle ademhaling).** * **Gebruik van secundaire ademhalingsspieren.** * **Intercostale of subcostale tirage (intrekkingen tussen de ribben).** #### 2.6.3 Cardiaal * **Tachycardie (snelle hartslag), bradycardie (trage hartslag), onregelmatige pols.** #### 2.6.4 Huid * **Bleke, icterische (geelzucht) of hyperemische (roodheid) huid.** * **Klamme, zweterige huid.** #### 2.6.5 Neurologische status * **Afwijkende alertheid voor de leeftijd.** * **Irritabiliteit.** * **Ingevallen of opgezette fontanel.** * **Nekstijfheid.** * **Hoge schrei, zwakke schrei.** #### 2.6.6 Gastro-intestinaal * **Braken, diarree, verslikken.** > **Tip:** Een grondige anamnese en klinisch onderzoek, in combinatie met kennis van groeicurves en normale ontwikkeling, vormen de basis voor het detecteren van pediatrische aandoeningen. Fysiotherapeuten spelen een belangrijke rol in het observeren en rapporteren van alarmsignalen. * * * # Alarmsignalen bij kinderen Dit document beschrijft de identificatie van alarmsignalen bij kinderen, met een specifieke focus op algemene tekenen en signalen gerelateerd aan het cardiovasculaire, respiratoire en neurologische systeem. ## 3\. Alarmsignalen bij kinderen ### 3.1 Algemene definitie en principes van alarmsignalen Alarmsignalen bij kinderen zijn indicaties die wijzen op een potentieel ernstige medische aandoening of afwijking in de ontwikkeling. Het tijdig herkennen van deze signalen is cruciaal voor een adequate interventie en verbeterde prognose. #### 3.1.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht voor de leeftijd, of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. * **Definities:** * Verandering gewicht/leeftijd $> -1$ standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen $< 1$ jaar op de groeicurve. * Verandering gewicht/lengte $> -1$ SD binnen 3 maanden bij kinderen $\\geq 1$ jaar op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van $0.5–1$ SD/jaar bij kinderen $< 4$ jaar. * Afname in lengtegroei van $0.25$ SD/jaar bij kinderen $> 4$ jaar. * **Prevalentie:** FTT treft ongeveer 1-5% van de kinderen. * **Beoordeling:** Een grondige evaluatie van alle orgaansystemen is noodzakelijk. Belangrijke elementen zijn: * Familiale anamnese. * Voorgeschiedenis en zwangerschapsanamnese. * Klinisch onderzoek. * **Klinische tekenen van FTT:** * Groeicurve afwijkingen. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons. * Vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei of stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. * **Pathofysiologie en oorzaken van FTT:** * **Medische oorzaken (intake):** Beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek, onjuiste bereiding van flesvoeding, gastro-oesofageale reflux, koemelkallergie. Adequate calorie-inname berekenen en eventueel aanvullen is essentieel. * **Psychosociale problemen:** Verwaarlozing, depressie. #### 3.1.2 Respiratoire alarmsignalen * **Mucoviscidose:** * Autosomale recessieve aandoening veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen (chromosoom 7), dat het transport van chloride en natrium regelt. * Gevolgen: chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes. * Symptomen: taai slijm in luchtwegen, recidiverende infecties, chronische (vette) diarree, malabsorptie, groei- en gewichtsachterstand. * Diagnose: zweettest (chloride $> 60$ mmol/L), genetische test, IRT (neonatale screening). * Behandeling: multidisciplinaire centra, antibiotica, slijmoplossers, ademhalingstherapie (autogene drainage), pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** * Chronisch longlijden bij pasgeborenen, met name prematuren. * Oorspronkelijk geassocieerd met langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. * Risicofactoren: zwangerschapsduur, infecties, ontstekingen, zuurstoftherapie en beademing, voeding, ductus arteriosus. * Kenmerken: minder alveolen en bloedvaten. * Behandeling: zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica, corticosteroïden. * **Bronchiolitis:** * Lage luchtweginfectie, voornamelijk bij kinderen $< 2$ jaar, vaak veroorzaakt door RSV. * Symptomen: hoest, piepende ademhaling (wheezing), rhonchi. * Alarmsignalen: aanhoudende dyspnoe, ziek aspect, zuurstofnood. * Behandeling: minimaliseren van stress, zuurstoftherapie, infuus met voeding. * **Astma:** * Chronische, niet-infectieuze ontsteking van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * Triggers: allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * Symptomen: piepende ademhaling (voornamelijk inspiratoir). * Gradatie: mild intermitterend, mild persisterend, matig persisterend, ernstig persisterend. * Behandeling: bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (inhalatie en oraal), vermijden van prikkels. * **Pneumonie:** * Ontstekingsaandoening van de longen, bacterieel of viraal. * Symptomen: koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor longweefselaantasting. * Risicogroepen: kinderen met aangeboren hartafwijkingen, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, immuundeficiënties. * Preventie: vaccinaties (pneumokok, griep), rookvrije omgeving. #### 3.1.3 Cardiale alarmsignalen * **Aangeboren hartafwijkingen (AHF):** * Komen voor bij ongeveer 0.8% van de pasgeborenen. * Vaak multifactorieel en geïsoleerd, soms onderdeel van een syndroom (bv. Down syndroom, 22q11.2 microdeletie, Noonan syndroom). * Oorzaken: genetisch, exogeen (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie), of combinaties. * **Soorten hartafwijkingen:** * **Shunts:** Abnormale openingen die leiden tot compensatieproblemen (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus). * **Cyanose:** Grote arteriovenous differences of een combinatie van defecten die leiden tot zuurstofarme bloedcirculatie (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie). * **Linker obstructie:** Vernauwingen of defecten in het linker deel van het hart of de aorta (bv. aortastenose, coarctatio aortae), leidend tot shock of decompensatie. * **Hartritmestoornissen:** Problemen met de elektrische geleiding of hartspierfunctie (bradycardie, tachycardie, AV-blok, WPW). * **Hartspierproblemen:** Primair of secundair aan andere aandoeningen. * **Klinische presentatie:** Afhankelijk van het type afwijking kunnen symptomen variëren van decompensatie en shock tot cyanose. * **Behandeling:** Medicamenteus (hartfalen, ritmestoornissen), interventioneel (sluiten van shunts), chirurgisch (corrigeren van defecten). * **Lange termijn opvolging:** Regelmatige controle bij kindercardioloog, ECG, echocardiografie, inspanningstesten, Holteronderzoek. * **Marfan syndroom:** * Autosomaal dominante aandoening (mutaties in FBN1 gen). * Kenmerken: skeletafwijkingen, arachnodactylie, hyperflexibiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen. * Cardiovasculaire complicaties: aortaworteldilatatie (risico op dissectie of ruptuur), mitralisklepprolaps. Behandeling met bètablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** * Genetische aandoening bij meisjes. * Kenmerken: korte gestalte, webbed neck, hartafwijkingen (bv. aortastenose). #### 3.1.4 Neurologische alarmsignalen * **Algemene neurologische alarmsignalen:** * Alertheid: Verandering in alertheid (bv. sufheid, prikkelbaarheid). * Zuigeling: Ingevallen of opgezette fontanel. * Nekstijfheid. * Huilen: Hoge schrei, zwakke schrei. * Ontwikkelingsachterstand: Vertraagde neuromotore ontwikkeling. #### 3.1.5 Gastro-intestinale (GE) alarmsignalen * **Coeliakie:** * Auto-immuunaandoening gericht tegen gluten, leidend tot schade van het darmvlokkenepitheel. * Symptomen: diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * Diagnose: bloedonderzoek (antigliadine antistoffen), darmbiopsie. * Behandeling: glutenvrij dieet. * **Koemelkallergie:** * Symptomen: diarree, constipatie, braken, voedingsweigering, huiduitslag, eczeem, luchtwegproblemen, groeivertraging. * Diagnose: voedingsanamnese, eliminatiedieet. * Behandeling: koemelk uit de voeding weren. * **Pylorusstenose:** * Vernauwing van de uitgang van de maag. * Symptoom: explosief braken. * Behandeling: chirurgie. * **Malrotatie en volvulus:** * Verkeerde rotatie van de darmen of draaiing van de darmen, wat de bloedtoevoer kan belemmeren. * Symptomen: hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * Behandeling: chirurgie. * **Invaginatie:** * Deel van de darm schuift in het eropvolgende deel. * Symptomen: hevige buikpijn, braken, bloederige stoelgang. * Behandeling: reductie tijdens radiologisch onderzoek, soms chirurgisch. #### 3.1.6 Metabole alarmsignalen * **Erfelijke metabole ziekten:** * Vaak autosomaal recessief erfelijk. * Gevolg van een defect enzym dat leidt tot ophoping van toxische metabolieten of een tekort aan essentiële producten. * Symptomen: groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, epilepsie, hypoglycemie, lethargie. * Diagnose: metabool centrum, metabolieten onderzoek, enzymdiagnostiek, DNA onderzoek. Neonatale screening (hielprik) kan bepaalde aandoeningen opsporen. * Behandeling is vaak complex en afhankelijk van het specifieke defect (bv. dieet, suppletie). * **Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1):** * Auto-immuunziekte waarbij de pancreas geen insuline meer produceert. * **Vroege symptomen:** dorst, veel plassen (polyurie), vermageren, vermoeidheid. * **Latere symptomen (ketoacidose):** braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, coma, hyperventilatie. * **Urgentie:** DM type 1 vereist onmiddellijke medische evaluatie en opname, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Behandeling omvat insulinetherapie, educatie en psychosociale begeleiding. #### 3.1.7 Algemene alarmsignalen (samenvattend) * **FTT:** Gewicht, lengte, hoofdomtrek afwijkingen, voedselweigering, futloosheid, hypotonie. * **Koorts:** Hoge, aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** Dyspnoe, tachypnoe, gebruik van secundaire ademhalingsspieren, intercostale/subcostale tirage. * **Cardiaal:** Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols. * **Huid:** Bleekheid, icterus, hyperemie, klamheid, zweterigheid. * **Neurologisch:** Prikkelbaarheid, veranderde alertheid, nekstijfheid, abnormaal huilen, epilepsie. * **Gastro-intestinaal:** Braken, diarree, verslikken. > **Tip:** Het is cruciaal om bij het beoordelen van alarmsignalen rekening te houden met de leeftijd van het kind en de context van de symptomen. Een symptoom dat bij een oudere peuter normaal kan zijn, kan bij een zuigeling een alarmsignaal zijn. * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Failure to thrive (FTT) | Een toestand waarbij een kind opvallend lager gewicht heeft dan verwacht wordt voor zijn leeftijd en/of een opvallend minder toename in gewicht vertoont. Dit kan gedefinieerd worden door specifieke veranderingen in gewicht/leeftijd of gewicht/lengte op groeicurves, of door een significante afname in lengtegroei over tijd. | | Groeicurves | Grafische weergaven die de normale groei van kinderen in lengte, gewicht en hoofdomtrek volgen ten opzichte van hun leeftijd. Ze helpen bij het identificeren van groei-afwijkingen en het monitoren van de ontwikkeling van een kind. | | Pathofysiologie | De studie van de abnormale functionering van het lichaam als gevolg van ziekte of letsel, die zich manifesteert in de mechanismen die ten grondslag liggen aan ziektes en hun symptomen. | | Anamnese | Een medische geschiedenis van een patiënt, verzameld door middel van een gestructureerd interview, waarin informatie wordt verkregen over de medische voorgeschiedenis, huidige klachten en leefomstandigheden. | | Klinisch onderzoek | Een systematisch lichamelijk onderzoek van een patiënt door een zorgverlener om de medische toestand te beoordelen, symptomen te identificeren en diagnoses te stellen. | | Diuretica | Medicijnen die de uitscheiding van water en zouten door de nieren bevorderen, vaak gebruikt bij de behandeling van oedeem, hoge bloeddruk en hartfalen. | | Sondevoeding | Vloeibare voeding die via een sonde rechtstreeks in het maag-darmkanaal wordt toegediend, meestal gebruikt bij patiënten die niet adequaat via de mond kunnen eten. | | VSD (Ventrikelseptaaldefect) | Een aangeboren hartafwijking waarbij er een opening is tussen de twee kamers (ventrikels) van het hart, wat kan leiden tot abnormale bloedstroming en verhoogde druk in de longcirculatie. | | RX thorax | Een röntgenfoto van de borstkas, gebruikt voor het visualiseren van de longen, het hart en de botstructuren van de borstkas om afwijkingen op te sporen. | | Longoedeem | Ophoping van overtollig vocht in de longblaasjes, wat ademhalingsproblemen veroorzaakt en vaak een gevolg is van hartfalen of andere ernstige medische aandoeningen. | | Mucoviscidose | Een erfelijke, autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale transport van chloride- en natriumionen over celmembranen, wat leidt tot taai slijm in exocriene klieren en diverse orgaansystemen aantast, met name de longen en pancreas. | | CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) | Het gen dat codeert voor een eiwit dat fungeert als een chloridekanaal, essentieel voor het transport van zouten en water over celmembranen. Mutaties in het CFTR-gen veroorzaken mucoviscidose. | | Zweettest | Een diagnostische test voor mucoviscidose waarbij de concentratie chloride in het zweet wordt gemeten; een verhoogde concentratie duidt op de ziekte. | | IRT (Immunoreactieve Trypsine) | Een screeningstest die bij pasgeborenen wordt uitgevoerd om mucoviscidose op te sporen; verhoogde niveaus van IRT kunnen wijzen op de ziekte. | | Autogene drainage | Een ademhalingstechniek die patiënten met longaandoeningen helpt om slijm uit de luchtwegen te mobiliseren en op te hoesten, door gebruik te maken van de eigen ademhalingskracht. | | Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) | Een chronische longaandoening die vaak voorkomt bij premature baby's die langdurig beademd zijn, gekenmerkt door blijvende schade aan de longen en verminderde longfunctie. | | Bronchiolitis | Een veelvoorkomende virale infectie van de onderste luchtwegen bij jonge kinderen (< 2 jaar), veroorzaakt door ontsteking en obstructie van de kleine luchtwegen, vaak door RSV-virus. | | RSV (Respiratoir Syncytieel Virus) | Een veelvoorkomend virus dat luchtweginfecties veroorzaakt, met name bronchiolitis en longontsteking bij jonge kinderen. | | Wheezing | Een piepende of fluitende ademhaling, veroorzaakt door vernauwing van de luchtwegen, vaak een symptoom van astma of bronchiolitis. | | Dyspnoe | Ademhalingsmoeilijkheden of kortademigheid, gekenmerkt door een gevoel van benauwdheid en/of moeite met ademen. | | Astma | Een chronische ontsteking van de luchtwegen die leidt tot terugkerende episodes van wheezing, kortademigheid, een beklemd gevoel op de borst en hoesten, vaak geassocieerd met allergieën. | | SABA (kortwerkend betamimeticum) | Een klasse luchtwegverwijders die snel werkt om de luchtwegen te openen, gebruikt voor de verlichting van acute astmasymptomen. | | ICS (inhalatiecorticosteroïden) | Medicijnen die worden geïnhaleerd om ontsteking in de luchtwegen te verminderen, de hoeksteen van de langetermijnbehandeling van astma. | | LABA (langwerkend betamimeticum) | Luchtwegverwijders die langduriger werken dan SABA's en vaak worden gebruikt in combinatie met ICS voor de behandeling van matig tot ernstig astma. | | Pneumonie | Een infectie van de longen die leidt tot ontsteking van de alveoli (luchtblaasjes), vaak veroorzaakt door bacteriën of virussen, met symptomen als koorts, hoest en ademhalingsmoeilijkheden. | | Vaccinaties | Het proces waarbij immuniteit tegen een specifieke ziekte wordt opgewekt door blootstelling aan een verzwakte of geïnactiveerde vorm van het pathogeen, of aan een component daarvan. | | Aangeboren hartafwijkingen | Structurele defecten in het hart die aanwezig zijn bij de geboorte, variërend in ernst en met mogelijke gevolgen voor de bloedcirculatie en hartfunctie. | | Syndroom | Een combinatie van symptomen die samen een bepaalde ziekte of aandoening kenmerken, vaak veroorzaakt door genetische afwijkingen of externe factoren. | | Trisomie 21 (Down syndroom) | Een genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, die leidt tot karakteristieke fysieke kenmerken, intellectuele beperking en verhoogd risico op bepaalde medische problemen. | | 22q11.2 deletiesyndroom | Een genetische aandoening veroorzaakt door een kleine deletie op chromosoom 22, die kan leiden tot diverse ontwikkelingsproblemen, waaronder hartafwijkingen, immuundeficiënties en leerstoornissen. | | Noonan syndroom | Een genetische aandoening die gekenmerkt wordt door een reeks fysieke afwijkingen, waaronder hartafwijkingen, een laag geboortegewicht, en karakteristieke gelaatstrekken. | | Foetaal alcohol syndroom | Een reeks fysieke, mentale en gedragsproblemen die kunnen optreden bij een kind wiens moeder alcohol dronk tijdens de zwangerschap. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunaandoening waarbij het eten van gluten leidt tot schade aan de dunne darm, wat leidt tot malabsorptie van voedingsstoffen en diverse symptomen. | | Gluten | Een eiwit dat van nature voorkomt in bepaalde granen zoals tarwe, rogge en gerst, en dat bij mensen met coeliakie een immuunreactie en darmschade veroorzaakt. | | Koemelkallergie | Een allergische reactie op eiwitten in koemelk, die kan leiden tot diverse symptomen, waaronder huiduitslag, ademhalingsproblemen en gastro-intestinale klachten. | | Pyloorstenose | Een vernauwing van de pylorus, de uitgang van de maag naar de dunne darm, die ernstig braken kan veroorzaken bij zuigelingen. | | Malrotatie | Een abnormale ontwikkeling van de darmen tijdens de foetale periode, waarbij de darmen niet correct roteren, wat kan leiden tot obstructie en andere complicaties. | | Volvulus | Een draaiing van een deel van de darm rond zijn eigen bloedtoevoer, wat kan leiden tot ischemie en darmnecrose als het niet snel wordt behandeld. | | Invaginatie | Een aandoening waarbij een deel van de darm in het daaropvolgende deel schuift, wat een obstructie kan veroorzaken en de bloedtoevoer naar het ingevagineerde segment kan belemmeren. | | Metabole aandoeningen | Een groep van genetisch bepaalde ziekten die de stofwisseling van het lichaam beïnvloeden, vaak door een tekort aan een specifiek enzym, wat kan leiden tot ophoping van toxische stoffen of tekort aan essentiële producten. | | Fenylketonurie (PKU) | Een erfelijke metabole aandoening waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken, wat kan leiden tot ernstige neurologische schade als het niet wordt behandeld met een speciaal dieet. | | Glycogeenstapelingsziektes | Een groep van erfelijke metabole aandoeningen die de opslag en afbraak van glycogeen in het lichaam beïnvloeden, wat kan leiden tot hypoglycemie en orgaanschade. | | Diabetes Mellitus Type 1 | Een auto-immuunziekte waarbij de pancreas onvoldoende of geen insuline produceert, wat leidt tot een verhoogde bloedsuikerspiegel. | | Ketose | Een metabole toestand waarbij het lichaam vetten afbreekt voor energie, wat leidt tot de productie van ketonlichamen; dit kan optreden bij langdurig vasten, diabetes type 1 of alcoholmisbruik. | | Acidose | Een toestand waarbij het bloed te zuur wordt, wat kan optreden bij diverse medische aandoeningen zoals diabetes type 1, nierfalen of longaandoeningen. | | Hypertensie | Een aandoening waarbij de bloeddruk chronisch verhoogd is. | | Bradycardie | Een hartslag die abnormaal langzaam is, doorgaans gedefinieerd als minder dan 60 slagen per minuut bij volwassenen. | | Tachycardie | Een hartslag die abnormaal snel is, doorgaans gedefinieerd als meer dan 100 slagen per minuut bij volwassenen. | | Epistaxis | Een neusbloeding, of bloedneus. | | Icterus (geelzucht) | Een geelverkleuring van de huid en het oogwit, veroorzaakt door een teveel aan bilirubine in het bloed. | | Hypotonie | Verminderde spierspanning, wat resulteert in een slap of slapper gevoel van de spieren. | | Fontanel | De zachte plek op de schedel van een baby, waar de botten nog niet vergroeid zijn. | | Nekstijfheid | Stijfheid van de nekspieren, wat een symptoom kan zijn van meningitis of andere neurologische aandoeningen. | | Intercostale tirage | Het naar binnen trekken van de huid tussen de ribben tijdens het ademen, wat duidt op ademhalingsmoeilijkheden. | | Subcostale tirage | Het naar binnen trekken van de huid onder de ribbenboog tijdens het ademen, wat wijst op verhoogde ademhalingsinspanning. | | Hyperventilatie | Snellere en diepere ademhaling dan normaal, vaak als reactie op angst of stress, wat kan leiden tot duizeligheid en tintelingen. | | Hypovolemische shock | Een levensbedreigende aandoening veroorzaakt door ernstig bloedverlies of vochtverlies, wat leidt tot een drastische daling van de bloeddruk. | | Marfan syndroom | Een erfelijke bindweefselaandoening die verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waaronder het skelet, de ogen en het cardiovasculaire systeem. | | Arachnodactylie | De aanwezigheid van abnormaal lange, slanke vingers en tenen, een veelvoorkomend kenmerk van het Marfan syndroom. | | Lensluxatie | Verplaatsing van de ooglens, vaak geassocieerd met het Marfan syndroom. | | Pectus excavatum/carinatum | Borstkasafwijkingen, waarbij de borstbeen naar binnen (excavatum) of naar buiten (carinatum) is verplaatst. | | Aortaworteldilatatie | Verwijding van de aorta bij de wortel, het deel dat uit het hart komt, een potentieel gevaarlijke complicatie van het Marfan syndroom. | | Mitralisklepprolaps | Een aandoening waarbij de mitralisklep van het hart niet goed sluit, wat kan leiden tot terugstroming van bloed. | | Turner syndroom | Een genetische aandoening die alleen vrouwen treft, veroorzaakt door het ontbreken van een deel of een volledige X-chromosoom, met diverse fysieke en ontwikkelingskenmerken. | | Webbed neck | Een kenmerk van het Turner syndroom waarbij de huid van de nek verbreed en gevouwen is. | | Pectus excavatum | Een borstkasafwijking waarbij het borstbeen naar binnen is ingezakt. | | Pectus carinatum | Een borstkasafwijking waarbij het borstbeen naar buiten steekt. | | Infertility | Onvermogen om zwanger te worden of zwangerschap te veroorzaken na een jaar van regelmatige, onbeschermde geslachtsgemeenschap. |