Les 7.pptx

# Anatomie en functies van het ruggenmerg Hier is een gedetailleerde studiehandleiding voor de anatomie en functies van het ruggenmerg. ## 1. Anatomie en functies van het ruggenmerg Dit gedeelte behandelt de structuur van het ruggenmerg, de zenuwbanen die erdoorheen lopen, en de integratie van sensorische en motorische systemen, inclusief de autonome bezenuwing. ### 1.1 Structuur van het ruggenmerg Het ruggenmerg (medulla spinalis) is een langwerpig, cilindrisch orgaan dat deel uitmaakt van het centrale zenuwstelsel. Het loopt van het achterhoofd tot aan het niveau van de eerste lendenwervel (L1). * **Ruggenmergsegmenten en wervels:** Ruggenmergsegmenten worden genoemd naar de wervellichamen waarlangs de spinale zenuwwortels uittreden. Echter, het ruggenmerg zelf is korter dan de wervelkolom. Door de "ascensus medullae" (opstijging van het ruggenmerg) tijdens de embryonale ontwikkeling, liggen de ruggenmergsegmenten relatief hoger dan de corresponderende wervels. * **Conus medullaris:** Het ruggenmerg eindigt op wervelniveau L1 met de conus medullaris, een kegelvormig uiteinde. * **Cauda equina:** Onder de conus medullaris bevindt zich een bundel zenuwwortels die als een paardenstaart naar beneden hangen; dit wordt de cauda equina genoemd. ### 1.2 Zenuwbanen in het ruggenmerg Het ruggenmerg bevat diverse langebaansystemen die informatie transporteren: * **Achterstrengen (lemniscale/gnostische sensibiliteit):** Deze banen zijn verantwoordelijk voor de fijne tastzin, vibratiezin, proprioceptie (positiezin) en discriminatieve tastzin. Ze kruisen in de hersenstam (decussatio lemniscorum). * **Tractus spinothalamicus (vitale sensibiliteit):** Deze banen transporteren vitale sensibiliteit, zoals pijn, temperatuur en grove tastzin. Ze kruisen vrijwel onmiddellijk na binnenkomst in het ruggenmerg, op het niveau van binnenkomst van de zenuwwortel, en stijgen dan op. * **Tractus corticospinalis / piramidebaan (UMN-aansturing):** Dit is het belangrijkste motorische pad dat vanuit de hersenschors naar de motorische neuronen in het ruggenmerg loopt. De piramidebaan kruist in de medulla oblongata (decussatio pyramidum). Letsels *boven* deze kruising leiden tot contralaterale uitval, terwijl letsels *onder* deze kruising leiden tot ipsilaterale uitval. * **Voorhoorncel (LMN):** Dit zijn de motorische neuronen in de voorhoorn van het grijze ruggenmerg die direct de skeletspieren aansturen. ### 1.3 Autonome bezenuwing Het ruggenmerg bevat ook banen die het autonome zenuwstelsel reguleren, essentieel voor functies zonder bewuste controle. * **Orthosympathische banen:** Deze banen zijn actief in gevaarlijke of stressvolle omstandigheden ("fight or flight"). Ze reguleren onder andere de hartslag, bloeddruk en zweetsecretie. De cellichamen van de presynaptische orthosympathische neuronen bevinden zich in de laterale hoorn van de ruggenmergsegmenten (thoracaal en lumbaal). De synaps met het postsynaptische neuron vindt plaats in de sympathische grensstreng of in ganglia langs het ruggenmerg. * **Parasympathische banen:** Deze banen zijn actief in rust ("rest and digest"). Ze stimuleren onder andere de spijsvertering en reguleren hartslag en bloeddruk. De parasympathische banen die het bekkengebied innerveren (m.n. blaas- en seksuele functies) ontstaan vanuit de sacrale ruggenmergsegmenten (conus medullaris). Andere parasympathische banen ontstaan vanuit de hersenstam (met name via de nervus vagus) en innerveren voornamelijk de thoracale en abdominale organen. #### 1.3.1 Rol bij blaas- en seksuele functies Letsels van de conus medullaris kunnen de parasympathische bezenuwing van de blaas en genitalia aantasten, terwijl de orthosympathische bezenuwing intact blijft. Dit kan leiden tot moeite met het ontspannen van de sfincter en blaaslediging, resulterend in "overloopincontinentie". Voluntaire blaaslediging verloopt via de nervus pudendus (S2-S4). ### 1.4 Klinische symptomen van ruggenmergletsels De klinische manifestaties van een ruggenmergletsel zijn afhankelijk van het niveau en de volledigheid van het letsel. * **Volledige dwarslaesie:** Kenmerkt zich door een voorspelbaar patroon van uitval onder het niveau van het letsel. * **Sensorische uitval:** * Beschadiging van de achterstrengen leidt tot uitval van gnostische sensibiliteit (fijne tast, vibratiezin, proprioceptie). Dit creëert een "sensibel niveaubeeld" dat de hoogte van het letsel aangeeft. * Bilaterale beschadiging van de tractus spinothalamicus leidt tot uitval van vitale sensibiliteit (pijn, temperatuur, grove tast) in hetzelfde gebied. * **Motorische uitval:** * Beschadiging van de piramidebaan leidt tot hyperreflexie onder het niveau van het letsel, met pathologische reflexen (bv. voetzoolreflex in extensie), en krachtsverlies op en onder het niveau van de dwarslaesie. * Beschadiging van de voorhoorncellen op het niveau van het letsel leidt tot segmentale symptomen zoals parese, spieratrofie en fasciculaties op dat specifieke niveau. * **Autonome uitval:** * Beschadiging van de zijhoorn met orthosympathische banen verstoort de zweetsecretie en bloeddrukregulatie. * Stoornissen van de blaas- en seksuele functies treden op door uitval van sympathische banen en parasympathische centra in de cauda equina. Bij hogere letsels zijn de sacrale parasympathische centra niet direct beschadigd, maar de symptomen ontstaan door wegvallen van hogere innervatie. * **Onvolledige dwarslaesie:** De symptomen zijn grilliger en soms asymmetrisch. #### 1.4.1 Letsel van het centrale motorisch neuron (CMN) / Piramidaal syndroom * **Kenmerken:** Parese (vooral merkbaar in fijne motoriek en snelle alternerende bewegingen), hyperreflexie (incl. clonus en Hoffmann-Trömner teken), pathologische huidreflexen (bv. voetzoolflexie in extensie, afwezige buikhuidreflexen, primitieve reflexen zoals snout- en palmomentaalreflex), hypertonie en spasticiteit. * **N.B.:** Geen fasciculaties of spieratrofie, tenzij het lagere motorische neuron (LMN) op hetzelfde niveau ook is aangetast. De uitval kan ipsilateraal of contralateraal zijn, afhankelijk van de locatie van het letsel ten opzichte van de decussatio pyramidum. #### 1.4.2 Letsel van het perifere motorisch neuron (PMN) / Lager motorisch neuron (LMN) syndroom * **Kenmerken:** Parese, hypo- tot areflexie, hypotonie, spieratrofie (verdwijnen van spiermassa) en fasciculaties (ongeordende, verspringende contracties van spiervezels). * **N.B.:** Meestal ipsilateraal aan de zijde van het letsel, omdat de meeste zenuwen niet kruisen. #### 1.4.3 Syndroom van Brown-Séquard (laterale hemisectie) Dit syndroom ontstaat door een halfzijdige beschadiging van het ruggenmerg. * **Onder het niveau van de laesie:** * Ipsilaterale parese (door beschadiging tractus corticospinalis). * Gnostische stoornissen (pijndoel, vibratiezin, proprioceptie) ipsilateraal (door beschadiging achterstrengen/lemniscaal systeem dat ipsilateraal opstijgt en pas in de hersenstam kruist). * Vitale stoornissen (pijn, temperatuur) contralateraal (door beschadiging tractus spinothalamicus die direct kruist en twee ruggenmergsegmenten hoger opstijgt). * **Op het niveau van de laesie:** * Ipsilaterale analgesie (pijngevoelverlies) en hyperpathie (verhoogde pijnprikkelbaarheid) door aantasting van de sensibele zenuwwortel. * Krachtsverlies en atrofie ipsilateraal door aantasting van het LMN. #### 1.4.4 Letsel ter hoogte van de conus medullaris en cauda equina * **Conus medullaris:** Distale segmenten van het ruggenmerg (S2-S5) op wervelniveau L1-L2. * Sensibiliteitsstoornis in het "rijbroekgebied" (S2-S5). * Gestoorde blaas-, rectum- en seksuele functie. * Afwezige anale reflex (S5). * Kan piramidale symptomen geven als het ruggenmerg zelf is aangetast. * **Cauda equina:** Bundel zenuwwortels onder de conus medullaris. * Typisch asymmetrisch en pijnlijk (zenuwwortelprikkeling). * Areflexie en hypotone parese in de benen (afhankelijk van het niveau). * Bij complete uitval kunnen de motoriek van de voeten uitgevallen zijn. * **N.B.:** Letsels onder niveau conus geven nooit piramidebaansymptomen, aangezien het ruggenmerg zelf niet meer is aangetast. ### 1.5 Diagnostiek van ruggenmergaandoeningen De diagnostiek richt zich op het vaststellen van de oorzaak, het niveau en de uitgebreidheid van het letsel. * **Klinische aandachtspunten:** * Aanwezigheid van trauma. * Verloop van het ziektebeeld (acuut, subacuut, chronisch). * Algemene ziekten die het ruggenmerg kunnen aantasten (bv. vitamine tekorten, infecties, oncologische problematiek). * Vaststellen van een bovengrens (sensibiliteitsonderzoek, soms wortelpijn). * Onderscheid tussen langebaanverschechnselen en aantasting van zenuwwortels. * Aanwezigheid van seksuele/blaas disfunctie en anale tonus. * Radiculaire pijn en wervelslagpijn. * Beeldvorming van de wervelkolom (MRI is de gouden standaard). * Samenstelling van de liquor cerebrospinalis. ### 1.6 Indeling van ruggenmergaandoeningen Ruggenmergaandoeningen kunnen worden ingedeeld op basis van de oorzaak of locatie. #### 1.6.1 Indeling obv oorzaak * **Compressie door trauma:** Meestal door fracturen of luxaties van wervels. Kan acuut of later optreden door bloedingen, oedeem of epiduraal hematoom. Kenmerkend is initiële spinale shock, gevolgd door het klinische beeld van een dwarslaesie. * **Niet-traumatische compressie:** * **Spinaal:** Cervicale spondylartrose, kanaalstenose, discus prolaps, bottumoren, metastasen. * **Intraspinaal epiduraal:** Abces, hematoom. * **Intraduraal extramedullair:** Meningeoom, vasculaire malformatie, leptomeningeale metastase. * **(Intra)medullair:** Glioom, syringomyelie, metastasen, primaire tumoren van het ruggenmerg. * **N.B.:** Extramedullaire oorzaken zijn vaak vroegtijdig pijnlijk door wortelprikkeling. Intramedullaire oorzaken veroorzaken meestal progressief gevoelsverlies en spasticiteit. * **Myelopathie zonder compressie:** * **Inflammatoir (myelitis):** MS, systeemziekten, na vaccinatie, infecties (bv. myelitis transversa). * **Toxisch/beschadiging:** Spinale anesthetica, bestraling. * **Metabole stoornissen:** Diabetes, vitamine B12-deficiëntie, koperdeficiëntie. * **Vasculaire stoornissen:** Infarct (vaak van de a. spinalis anterior), arterioveneuze malformaties (AVM), durale AV-fistels. * **Paraneoplastisch.** * **Neurodegeneratief:** Hereditaire spastische paraparese. #### 1.6.2 Specifieke aandoeningen * **Cervicale kanaalstenose:** Geleidelijke vernauwing van het cervicale spinale kanaal door degeneratieve veranderingen. Kan leiden tot piramidebaan- en achterstrengstoornissen, evenals segmentale stoornissen aan de armen. Symptomen ontwikkelen zich vaak geleidelijk en pijnloos. * **Wervelmetastasen:** Tumoren die zich naar de wervels verspreiden. Kan compressie van het ruggenmerg veroorzaken. * **Epiduraal hematoom/abces:** Bloeding of infectie in de epidurale ruimte die druk op het ruggenmerg uitoefent. * **Syringomyelie:** Centrale holte (syrinx) in het ruggenmerg, meestal cervicaal, vaak secundair aan een Chiari-malformatie of na een letsel. Leidt tot uitval van vitale sensibiliteit op niveau van de syrinx en later tot motorische uitval. * **Myelitis transversa:** Een ontstekingsproces van het ruggenmerg, meestal idiopatisch of geassocieerd met infecties of systeemziekten. Veroorzaakt symptomen van een dwarslaesie, vaak met een duidelijk sensibel niveaubeeld. * **Myelopathie door vitamine B12-deficiëntie:** Aantasting van de achterstrengen (gecombineerde sclerose) en zijstrengen (tractus corticospinalis). Kenmerkt zich door gnostische stoornissen, paresthesieën, sensorische ataxie en piramidale symptomen. * **Vasculaire stoornissen (infarct, AVM):** Kunnen leiden tot acute neurologische uitval. Een infarct van de a. spinalis anterior kan een symmetrische parese veroorzaken met behoud van gnostische sensibiliteit. ### 1.7 Neuromusculaire aandoeningen Deze aandoeningen tasten de motorische neuronen, zenuwwortels, plexus, perifere zenuwen, neuromusculaire junctie of spieren aan. * **Aandoeningen van de voorhoorn (lager motorisch neuron - LMN):** * **Degeneratief:** * Amyotrofische laterale sclerose (ALS/MND): Ziekte waarbij zowel centrale als perifere motorische neuronen degenereren. Kenmerkt zich door een combinatie van UMN- en LMN-symptomen (spierzwakte, atrofie, fasciculaties, hyperreflexie, spasticiteit). Sensibiliteit blijft intact. * Spinomusculaire atrofie (SMA): Erfelijke aandoening met LMN-lijden, veroorzaakt door mutaties in het SMN-gen. Klinische presentatie varieert (type I-IV) afhankelijk van de hoeveelheid compenserende genen. * **Infectieus:** Poliomyelitis (kinderverlamming) tast de motorische voorhoorncellen aan en kan leiden tot permanente verlamming. * **Letsel van de spier:** Veroorzaakt krachtsverlies (parese) en spieratrofie, vaak in proximale spiergroepen. Meestal geen fasciculaties. #### 1.7.1 Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) * **Pathofysiologie:** Degeneratie van perifere motorische neuronen (voorhoorn en hersenstam) en centrale motorische neuronen (corticospinale baan). * **Kliniek:** Combinatie van UMN- en LMN-tekens: parese met atrofie en fasciculaties, naast piramidale tekenen (levendige reflexen, patologische reflexen). Cognitieve stoornissen (frontale stoornissen, FTD) komen frequent voor. Geen sensibele klachten. * **Ziektebegin:** Meestal in ledematen (handen, voeten) of bulbaire regio (spraak, slikken). * **Verloop:** Progressieve zwakte, respiratoire insufficiëntie leidt tot overlijden (gemiddeld na 3 jaar). * **Etiologie/Behandeling:** Ongeveer 10% familiaal; 90% sporadisch. Riluzole is een neuroprotectief medicament dat het leven verlengt. #### 1.7.2 Spinomusculaire Atrofie (SMA) * **Pathofysiologie:** Autosomaal recessieve aandoening door mutatie in het SMN-gen, leidend tot LMN-lijden. * **Kliniek:** Variërend per type (I-IV), gekenmerkt door spierzwakte, atrofie en fasciculaties. Type I (Werdnig-Hoffmann) is de meest ernstige vorm bij kinderen. Behandelingen zoals Nusinersen (Spinraza®) en gentherapie (Zolgensma®) zijn beschikbaar. #### 1.7.3 Poliomyelitis (Polio) * **Pathogenese:** Virale infectie die de motorische voorhoorncellen aantast. * **Kliniek:** Acute spierpijn, gevolgd door variabele verlammingen van skeletspieren, inclusief bulbaire en ademhalingsspieren. Een deel van de aangedane spieren blijft verlamd met atrofie en hypotonie. Dankzij vaccinatie is de ziekte in veel landen uitgeroeid. * **Postpoliosyndroom:** Toename van bestaande zwakte, tientallen jaren na de initiële infectie, door uitval van gereïnnereerde motorische eenheden. --- # Myelumcompressie: oorzaken en klinische presentatie Hier is een uitgebreide samenvatting over myelumcompressie, gericht op oorzaken en klinische presentatie. ## 2 Myelumcompressie: oorzaken en klinische presentatie Myelumcompressie is een ernstige neurologische aandoening die ontstaat wanneer de druk op het ruggenmerg toeneemt, wat kan leiden tot progressieve schade en disfunctie. De oorzaken zijn divers en worden hoofdzakelijk onderverdeeld in traumatische en niet-traumatische categorieën, elk met specifieke klinische presentaties, verloop en diagnostische overwegingen. ### 2.1 Oorzaken van myelumcompressie Myelumcompressie kan worden ingedeeld op basis van de oorzaak, namelijk trauma of niet-traumatische factoren. #### 2.1.1 Myelumcompressie door trauma Trauma is een veelvoorkomende oorzaak van myelumcompressie, vaak veroorzaakt door ernstige ongevallen zoals verkeersongevallen, sportletsels of bedrijfsongevallen. * **Mechanismen van traumatisch letsel:** * **Fractuur of luxatie van wervels:** Directe druk op het ruggenmerg door verschoven of gebroken wervels. * **Mechanische krachten:** * Loodrechte krachten op de wervelkolom (bv. val van grote hoogte). * Geforceerde flexie of extensie (bv. duiken in ondiep water). * Torsie (bv. val van een paard). * **Combinatie van fractuur en contusio medullae (kneuzing van het ruggenmerg).** * **Acute, forse herniatie van een tussenwervelschijf.** * **Hyperextensie van de nek bij een vernauwd cervicaal spinaal kanaal**, wat kan leiden tot transiënte compressie. * **Verloop na trauma:** * **Acuut stadium (eerste weken): Spinale shock** * Totale slappe paralyse onder het niveau van het letsel. * Complete areflexie van pees- en huidreflexen. * Uitval van blaas- en rectumfunctie (urineretentie, paralytische ileus). * Complete gevoelloosheid onder het niveau van het letsel, met een scherp sensibel niveau. * Bij cervicale letsels: priapisme (langdurige erectie). * Dit stadium wordt gevolgd door het meer typische klinische beeld van een complete dwarslaesie. * **Latere stadia (weken tot maanden):** * Slappe paralyse transformeert naar spastische paralyse door herstel van reflexbogen zonder bovenliggende controle. Dit resulteert in verhoogde spierspanning, hyperreflexie, clonus en pathologische reflexen zoals de Babinski-reflex. * Persisterende blaasdisfunctie (atone blaas, urineretentie, overloopincontinentie) door wegvallen van voluntaire controle en schade aan parasympathische banen. * Autonome disregulaties, zoals bloeddrukschommelingen (bv. orthostatische hypotensie, autonome dysreflexie bij hoge laesies). * Neuropathische pijnen, zelfs in gebieden met gevoelloosheid. * **Niet altijd fractuur nodig:** Zelfs zonder wervelfractuur kan een ernstige compressie ontstaan door bijvoorbeeld een acute, forse herniatie van een tussenwervelschijf. * **Vertraagde uitval:** In sommige gevallen kan de neurologische uitval zich ontwikkelen of verergeren over een periode van uren na het initiële trauma, door bijvoorbeeld intramedullaire bloedingen, epiduraal hematoom of toenemend oedeem. * **Letale complicaties:** Letsels boven ruggenmergniveau C5 kunnen leiden tot ernstige hypoventilatie door uitval van het diafragma, wat continue ventilatie noodzakelijk maakt. De prognose voor complete dwarslaesies boven C5 is daardoor vaak slecht. * **Behandeling:** In de meeste gevallen heeft operatief ingrijpen geen effect op de prognose van complete dwarslaesies. Uitzonderingen zijn decompressie van een cauda equina letsel, evacuatie van een epiduraal hematoom, of resectie van een acute discusherniatie. Hooggedosseerde corticosteroïden ter reductie van oedeem hebben geen bewezen effect. * **Prognose:** Bij complete dwarslaesies hangt de prognose sterk af van het voorkomen van complicaties in het acute stadium, zoals decubitus, urineweginfecties en longcomplicaties. Complicaties nemen toe met de leeftijd. Lagere dwarslaesies die vanaf het begin compleet zijn, verbeteren zelden. #### 2.1.2 Niet-traumatische myelumcompressie Niet-traumatische oorzaken zijn divers en kunnen classified worden op basis van hun locatie (spinaal, epiduraal, intraduraal extramedullair, intramedullair) of de aard van de aandoening. * **Indeling op basis van locatie:** * **Spinaal:** Aandoeningen van de wervelkolom zelf, zoals cervicale spondylartrose, kanaalstenose, discusprolaps, of maligne aandoeningen (bottumoren, metastasen). * **Intraspinaal, epiduraal:** Compressie tussen de dura mater en het wervellichaam, zoals een epiduraal abces of hematoom. * **Intraduraal, extramedullair:** Lesies binnen de dura mater, maar buiten het ruggenmerg zelf. Voorbeelden zijn meningeomen, vasculaire malformaties, of leptomeningeale metastasen. * **(Intra)medullair:** Lesies die zich binnen het ruggenmergweefsel bevinden, zoals gliomen, syrinx, metastasen of primaire tumoren van het ruggenmerg. * **Specifieke niet-traumatische oorzaken en hun presentatie:** * **Cervicale kanaalstenose:** * Geleidelijke vernauwing van het cervicale spinale kanaal door degeneratieve afwijkingen (osteofyten, ligamentum flavum hypertrofie, discusprotusie, spondylolisthese). * Vaak bij patiënten met een congenitaal nauw kanaal. * Meestal mid-laagcervicaal (C4-C7). * **Kliniek:** Geleidelijk progressief, vaak zonder pijn. Symptomen na vijftigjarige leeftijd omvatten dove gevoelens en fijne motoriekstoornissen van de handen, houterig lopen, urinaire drang en soms impotentie. Atrofie van handspieren kan voorkomen. Er zijn piramidebaan- en achterstrengstoornissen in de benen, en segmentale stoornissen aan de armen en achterstrengstoornissen aan de handen. Kan een motorneuronziekte nabootsen. * **Behandeling:** Vaak nood aan decompressie (bv. laminectomie). * **Wervelmetastasen:** Compressie door uitzaaiingen van maligniteiten naar de wervelkolom. * **Epiduraal hematoom/abces:** * Hematoom door bloeding, abces door infectie. * Kan zowel traumatisch als niet-traumatisch ontstaan. * **Kliniek:** Vaak acuut of subacuut begin met pijn, gevolgd door neurologische uitval die kan lijken op een dwarslaesie. * **Meningeoom, vasculaire malformatie, leptomeningeale metastase (intraduraal extramedullair):** * **Kliniek:** Extramedullaire oorzaken veroorzaken vaak vroegtijdig pijn door prikkeling van zenuwwortels. Progressieve gevoelsverlies en spasticiteit kunnen optreden. * **Medullaire tumoren (bv. glioom):** * **Kliniek:** Meestal progressieve neurologische uitval, waaronder gevoelsverlies en spasticiteit, door directe schade aan het ruggenmergweefsel. * **Syringomyelie:** * Vorming van een centrale holte (syrinx) in het ruggenmerg, meestal cervicaal, vaak geassocieerd met de Chiari malformatie. * **Kliniek:** Zeer langzaam progressief (tientallen jaren), presentatie tussen 20-45 jaar. Gevolgen van uitval van vitale sensibiliteit (pijn en temperatuur) rond de syrinx (vaak in de handen), dysfunctie van de zijhoorn (orthosympathicus), leidend tot brandwonden en trofische stoornissen. Later aantasting van motorische voorhoorncellen met spieratrofie. Syringobulbie kan symptomen in de medulla oblongata veroorzaken. ### 2.2 Klinische presentatie van myelumcompressie De klinische presentatie van myelumcompressie is sterk afhankelijk van het niveau van het letsel, de snelheid van ontstaan (acuut versus chronisch), en de volledigheid van de compressie (compleet versus incompleet). #### 2.2.1 Algemene klinische verschijnselen * **Parese/paralyse:** Motorische zwakte of verlamming, die kan variëren van subtiele fijne motoriekstoornissen tot complete verlamming. * **Centraal motorisch neuron (CMN) letsel (pyramidaal syndroom):** Parese, hypertonie, spasticiteit, hyperreflexie, clonus, pathologische reflexen (Babinski, Hoffmann-Trömner), verlies van fijne motoriek. Geen fasciculaties of spieratrofie (tenzij langdurig en gecombineerd met LMN-lijden). * **Perifeer motorisch neuron (PMN) letsel:** Parese, hypotonie, hypo- tot areflexie, spieratrofie, fasciculaties. * **Sensibiliteitsstoornissen:** * **Gnostische sensibiliteit (achterstrengen):** Uitval van vibratiezin, tastzin, proprioceptie. Leidend tot sensorische ataxie. * **Vitale sensibiliteit (tractus spinothalamicus):** Uitval van pijnzin en temperatuurzin. * **Sensibel niveau:** Een scherp afgebakend niveau van gevoelsverlies dat de locatie van het ruggenmergletsel aangeeft (dermatoom-niveau). * **Reflexstoornissen:** * **Hyperreflexie:** Verhoogde peesreflexen, clonus, pathologische reflexen (bij CMN-letsel). * **Hypo-/areflexie:** Verminderde of afwezige peesreflexen (bij LMN-letsel op niveau van de laesie, of in de acute spinale shock fase). * **Blaas- en darmstoornissen:** * Urineretentie, incontinentie (overloop, urge, stress), obstipatie of faecale incontinentie. Stoornissen in seksuele functie (erectie, ejaculatie). Deze stoornissen ontstaan door aantasting van zowel sympathische als parasympathische banen die deze functies reguleren. * **Autonome stoornissen:** * Stoornissen in bloeddrukregulatie (hypertensie, hypotensie), zweetsecretie (anhidrose). * Bij hoge laesies: autonome dysreflexie (een levensbedreigende reactie op een prikkel onder het niveau van het letsel, met plotselinge hypertensie, hoofdpijn, zweten). * **Pijn:** * **Radiculaire pijn:** Scherpe, uitstralende pijn, vaak veroorzaakt door compressie van de zenuwwortels (meer typisch bij extramedullaire oorzaken). * **Neuropathische pijn:** Branderige, elektrische of stekende pijn, zelfs in anesthetische gebieden, door centrale veranderingen na het letsel. * **Wervelpijn:** Pijn gelokaliseerd in de wervelkolom, soms wijzend op een wervelletsel of tumor. #### 2.2.2 Specifieke syndromen * **Dwarslaesie (complete transectie):** * Uitval van alle functies (motorisch, sensibiliteit, autonoom) onder het niveau van het ruggenmergletsel. * Een duidelijk sensibel niveau is kenmerkend. * **Laterale hemisectie (Syndroom van Brown-Séquard):** * Halve dwarsdoorsnede van het ruggenmerg. * **Kliniek:** * Onder de laesie: Ipsilaterale parese (tractus corticospinalis), ipsilaterale gnostische stoornissen (lemniscaal systeem), contralaterale vitale stoornissen (tractus spinothalamicus) die twee niveaus lager beginnen. * Op het niveau van de laesie: Ipsilateraal analgesie en hyperpathie (sensibele wortel), krachtsverlies en atrofie (LMN). * **Centrum-cord syndroom (Syringomyelie):** * Vooral aantasting van de vitale sensibiliteit (pijn en temperatuur) die centraal in het ruggenmerg kruist en opstijgt. Hierdoor ontstaat vaak bilaterale gevoelsuitval in de armen/handen, met behoud van gnostische sensibiliteit. Aantasting van de zijhoorn kan leiden tot dysautonomie en trofische stoornissen. * **Syndroom van de conus medullaris en cauda equina:** * **Conus medullaris (S2-S4 segmenten):** Sensibiliteitsstoornissen in het "rijbroekgebied" (S2-S5), gestoorde blaas-, rectum- en seksuele functie, afwezige anale reflex. Kan piramidale symptomen geven indien het ruggenmerg zelf is aangedaan. * **Cauda equina (zenuwwortels onder conus):** Typisch asymmetrisch en pijnlijk door prikkeling van zenuwwortels. Gestoorde blaas-, rectum- en seksuele functie. Geen piramidale symptomen omdat het ruggenmerg niet is aangetast. ### 2.3 Diagnostiek van myelumcompressie De diagnostiek richt zich op het vaststellen van de aanwezigheid, locatie, oorzaak en ernst van de compressie. * **Anamnese:** Belangrijk zijn vragen naar trauma, het verloop van de symptomen (acuut, subacuut, chronisch), algemene ziekten (diabetes, auto-immuunziekten, maligniteiten), en specifieke symptomen zoals blaas-/darmdisfunctie, seksuele stoornissen, of radiculaire pijn. * **Klinisch neurologisch onderzoek:** * Vaststellen van een sensibel niveau (dermatoom). * Beoordelen van motorische functies (paresen, tonus, reflexen, pathologische reflexen, spieratrofie, fasciculaties). * Onderzoek naar autonoom functioneren (zweetsecretie, blaas-/darmfunctie). * **Beeldvorming:** * **MRI-onderzoek:** De gouden standaard voor het beoordelen van het ruggenmerg en omringende structuren. Kan decompressie (verkleining van het kanaal), intramedullaire afwijkingen, compressie, oedeem of bloedingen visualiseren. * **CT-scan:** Nuttig voor het beoordelen van botstructuren (fracturen, luxaties) en kan een alternatief zijn bij contra-indicaties voor MRI. * **Liquoronderzoek:** Kan helpen bij het diagnosticeren van infectieuze, inflammatoire of maligne oorzaken (bv. myelitis transversa, leptomeningeale metastasen). * **Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek:** Worden gebruikt om de functie van de perifere zenuwen en spieren te evalueren, met name bij vermoeden van aantasting van de lagere motorneuronen of zenuwwortels (bv. bij cauda equina syndroom). ### 2.4 Myelopathie zonder compressie Naast compressie kan myelopathie ook ontstaan door andere mechanismen: * **Inflammatoir (myelitis):** Myelitis transversa (acuut of subacuut), multiple sclerose (MS), ontstekingsziekten, na vaccinatie, of infecties. Kenmerkend is een hyperintens signaal in het ruggenmerg op MRI. * **Toxisch/beschadiging:** Spinale anesthetica, bestraling. * **Metabole stoornissen:** Vitamine B12-deficiëntie (gecombineerde strengziekte: aantasting achterstrengen en piramidebanen), koperdeficiëntie. * **Vasculaire stoornissen:** Myeluminfarct (vooral van de arteria spinalis anterior), arterioveneuze malformaties (AVM), durale arteriovenzeuze fistels (AV-fistel). Vasculaire stoornissen zijn zeldzaam, maar kunnen leiden tot acute, symmetrische parese, aanvankelijk zonder gevoelsuitval. * **Paraneoplastisch syndroom:** Neurologische stoornissen als gevolg van een onderliggende maligniteit. * **Neurodegeneratief:** Hereditaire spastische paraparese (langzaam progressief afsterven van axonen van de corticospinale baan). Deze samenvatting biedt een gedetailleerd overzicht van de oorzaken en klinische presentatie van myelumcompressie, essentieel voor studie en klinische toepassing. --- # Neuromusculaire aandoeningen Hier is een gedetailleerd studieoverzicht van neuromusculaire aandoeningen, gebaseerd op de verstrekte documentatie: ## 3. Neuromusculaire aandoeningen Neuromusculaire aandoeningen omvatten een groep ziekten die specifiek de perifere motorische neuronen, de spiervezels, of de neuromusculaire junctie aantasten, leidend tot uiteenlopende gradaties van spierzwakte en functieverlies. ### 3.1 Overzicht van de perifere motorische neuron (PMN) Het perifere motorische neuron (PMN) is essentieel voor de aansturing van spieren. Letsels aan deze neuronen manifesteren zich doorgaans ipsilateraal aan de zijde van het letsel, aangezien de meeste zenuwen niet kruisen. #### 3.1.1 Klinische symptomen van PMN-letsel * **Parese:** Vermindering van spierkracht. * **Hypo- tot areflexie:** Verminderde of afwezige peesreflexen. * **Hypotonie:** Verlaagde spierspanning. * **Spieratrofie:** Afname van spiermassa door verlies van bezenuwing. * **Fasciculaties:** Ongeordende, verspringende contracties van spiervezels, zichtbaar als kleine trillingen onder de huid, zonder dat dit leidt tot beweging. * **Geen hypertrofie of spasticiteit:** In tegenstelling tot centrale motorneuronlaesies. #### 3.1.2 Diagnostiek van PMN-aandoeningen * **Elektromyografie (EMG):** Cruciaal voor het beoordelen van spieractiviteit. * **Zenuwgeleidingsonderzoek:** Meet de snelheid en amplitude van de zenuwimpulsgeleiding. * **Naald-EMG:** Beoordeelt de elektrische activiteit van spieren in rust en tijdens contractie. Dit kan neurogene (door zenuwschade) of myogene (door spierziekte) patronen aantonen. In rust kan pathologische activiteit zoals fasciculaties worden waargenomen. Tijdens contractie toont een neurogeen patroon minder ontladingen van motorische eenheden, die hoog gevolteerd en polyfasisch zijn. * **Anamnese en klinisch onderzoek:** Bieden context en leiden tot hypothesen. #### 3.1.3 Letsel van de spier Spierziekten, vaak van erfelijke, auto-immuun of toxische oorsprong, manifesteren zich door: * Krachtsverlies, typisch prominenter in proximale spiergroepen. * Spieratrofie. * Normoreflexie tot hyporeflexie. * Doorgaans geen fasciculaties. * Geen hypertrofie of spasticiteit. ### 3.2 Aandoeningen van de voorhoorn Dit omvat ziekten die specifiek de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aantasten. De oorzaken kunnen degeneratief, infectieus of infectieus gerelateerd zijn. #### 3.2.1 Degeneratieve aandoeningen * **Amyotrofische laterale sclerose (ALS) / Motorneuronziekte (MND):** * **Beschrijving:** Een ernstige, neurodegeneratieve aandoening die zowel de perifere motorische neuronen (voorhoorncellen in ruggenmerg en hersenstam) als de centrale motorische neuronen (in de hersenschors, die de piramidebaan vormen) aantast. Ongeveer 10% van de gevallen is familiaal (bv. mutaties in C9ORF72, SOD1, TDP-43, FUS), terwijl 90% sporadisch is. * **Pathofysiologie:** De naam verwijst naar spieratrofie (amyotrofie) en degeneratie van de piramidebaan (laterale sclerose). Dit resulteert in een combinatie van LMN-symptomen (zwakte, atrofie, fasciculaties) en UMN-symptomen (zwakte, hyperreflexie, pathologische reflexen zoals voetzoolreflex in extensie). * **Kliniek:** * Parese met een unieke combinatie van LMN-tekens (atrofie, fasciculaties) en UMN-tekens (hyperreflexie, reflexuitbreiding, teken van Babinski). * Sensibiliteit blijft intact. * Cognitieve stoornissen (bv. frontale stoornissen geassocieerd met frontotemporale dementie) komen frequent voor. * **Ziektebegin:** * In 80% van de gevallen begint de ziekte in een ledemaat (bv. kleine handspieren met moeite voor fijne motoriek, of strekspieren van de voet met klapvoet). * Bij 20% begint de ziekte bulbair (met dysartrie en dysfagie). * Zeldzame varianten met initieel enkel UMN- of LMN-lijden zijn mogelijk. * **Verloop:** Progressieve zwakte van alle willekeurige skeletspieren. Extraoculaire spieren blijven lang intact. Ontremmingsverschijnselen (dwanglachen, dwanghuilen) kunnen optreden. Uiteindelijk leidt afsterven van respiratoire motorneuronen tot respiratoire insufficiëntie, met een gemiddelde overleving van ongeveer 3 jaar. * **Behandeling:** Riluzol kan het leven met enkele maanden verlengen. Specifieke gentherapie voor SOD1-ALS (Tofersen) is beschikbaar. Een multidisciplinaire aanpak is essentieel. * **Spinale musculaire atrofie (SMA):** * **Beschrijving:** Een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het *SMN* (survival of motor neurons) gen. De ernst van de ziekte (fenotype) wordt gemoduleerd door de hoeveelheid compenserende *SMN2* genen. * **Kliniek (4 types):** * **SMA type I (Werdnig-Hoffmann / infantile vorm):** Meest frequente ernstige vorm bij kinderen. Begint al in utero, met algehele hypotonie en weinig spontane motoriek vóór 4 maanden. Gevolg is verlamming van romp- en nekspieren, proximale ledematen, met slik- en ademhalingsstoornissen. Mentale ontwikkeling is intact. Overlijden meestal vóór 2 jaar. * **SMA type II (chronische vorm):** Intermediair type. Stagnatie van ontwikkeling na het eerste levensjaar (6-18 maanden). Tetraplegie met contracturen, ernstige kyfoscoliose, en handtremor. Ademhalingsondersteuning kan nodig zijn. * **SMA type III (Kugelberg-Welander):** Begint tussen 18 maanden en 30 jaar. Zwakte in proximale onderste ledematen, breidt uit naar proximale armen. Bulbaire en distale spieren minder aangetast. Ontwikkeling van houdingsafwijkingen. Meestal rolstoelgebonden. * **SMA type IV:** Begint na 30 jaar. Prognose zeer wisselend, van snel progressief tot langzaam progressief met beperkte zwakte. Soms aangeduid als progressieve spinale spieratrofie. * **Behandeling:** * **Nusinersen (Spinraza®):** Antisense oligonucleotide dat de splicing van het *SMN2* gen wijzigt, waardoor het functioneel SMN eiwitniveau in het centrale zenuwstelsel toeneemt. * **Onasemnogene (Zolgensma®):** Gentherapie waarbij het *SMN1* gen via een virale vector wordt ingebracht voor continue eiwitproductie. #### 3.2.2 Infectieuze aandoeningen * **Poliomyelitis anterior (polio / kinderverlamming):** * **Beschrijving:** Veroorzaakt door het poliovirus. Via vaccinatie (levend verzwakt virus, oraal ingenomen) is de ziekte in veel landen, waaronder Nederland, uitgeroeid. Wildtype virus circuleert nog in enkele regio's. * **Pathogenese:** Het virus infecteert en vernietigt motorische voorhoorncellen. * **Kliniek:** * Acute fase met pijnlijke spieren. * Variabele uitval: één of beide ledematen (voorkeur proximale spieren in armen), bulbaire spieren (gezicht, tong, keel) en ademhalingsspieren. * Resulterend in verlamming, atrofie, hypotonie en areflexie in aangedane spieren. Beademing kan nodig zijn ("ijzeren long"). * **Postpoliosyndroom:** Decennia na een polio-infectie kan bestaande zwakte toenemen door uitval van de overgebleven motorische voorhoorncellen die de re-innervatie verzorgden. ### 3.3 Aandoeningen van het centrale motorische neuron (CMN) Laesies in de hersenschors of de piramidebaan (tractus corticospinalis) leiden tot symptomen van het hogere motorneuron. #### 3.3.1 Klinische symptomen van CMN-letsel (Pyramidaal syndroom) * **Parese:** Vaak subtieler in fijne motoriek of snelle alternerende bewegingen. Kan contralateraal (bv. hersenletsel boven decussatie) of ipsilateraal (bv. ruggenmergletsel onder decussatie) zijn. * **Hyperreflexie van peesreflexen:** Inclusief clonus en de handreflex van Hoffmann. * **Pathologische huidreflexen:** Voetzoolreflex in extensie (Babinski), afwezige buikhuidreflexen, primitieve reflexen (bv. snoutreflex, palmomentaalreflex). * **Hypertonie / Spasticiteit:** Verhoogde spierspanning. * **Geen fasciculaties, geen spieratrofie:** Tenzij er secundaire LMN-betrokkenheid is. ### 3.4 Letsel van de ruggenmerg Ruggenmergletsels kunnen leiden tot aantasting van de langebaansystemen (achterstrengen, spinothalamische baan, piramidebaan, voorhoorncellen) en autonome banen (orthosympathisch, parasympathisch). De symptomen zijn afhankelijk van het niveau en de volledigheid van het letsel. #### 3.4.1 Kliniek van een volledige dwarslaesie * **Achterstrengen:** Uitval van gnostische sensibiliteit (aanraking, vibratie, positiezin) vanaf het corresponderende dermatoom naar beneden ("sensibel niveaubeeld"). * **Tractus spinothalamicus (bilateraal):** Uitval van vitale sensibiliteit (pijn, temperatuur). * **Reflexbogen:** Uitval van reflexen over het getroffen segment (indien de reflexboog daar gelegen is). * **Voorhoorncellen (bilateraal):** Parese, segmentale spieratrofie en fasciculaties op het niveau van de laesie. * **Piramidebaan:** Hyperreflexie, pathologische reflexen en krachtverlies onder het niveau van de laesie. * **Zijhoorn (orthosympathisch):** Verstoring van zweetsecretie en bloeddrukregulatie. * **Blaas- en seksuele functies:** Verstoring door uitval van sympathische banen en parasympathische centra in de cauda. Hoger gelegen letsels kunnen symptomen veroorzaken door wegvallen van hogere innervatie van sacrale centra. * **Pijn:** Typisch geen uitstralende pijnklachten (in tegenstelling tot wortelaantasting). #### 3.4.2 Laterale hemisectie (Syndroom van Brown-Séquard) Bij een halfzijdige beschadiging van het ruggenmerg: * **Onder de laesie:** * Ipsilaterale parese (tractus corticospinalis). * Ipsilaterale gnostische stoornissen (lemniscaal systeem, stijgt ipsilateraal op en kruist thv hersenstam). * Contralaterale vitale stoornissen (tractus spinothalamicus, kruist direct en stijgt over 2 niveaus). * **Op het niveau van de laesie:** * Ipsilaterale analgesie en hyperpathie (aantasting sensibele wortel). * Krachtsverlies en atrofie (LMN-letsel op dat niveau). #### 3.4.3 Letsel ter hoogte van de conus en cauda equina * **Conus medullaris:** Distale segmenten van het ruggenmerg (S2-S5) op wervelniveau L1-L2. * Sensibiliteitsstoornissen in het "rijbroekgebied" (S2-S5). * Gestoorde blaas-, rectum- en seksuele functie. * Afwezige anale reflex. * Kan piramidale symptomen geven indien de conus zelf is aangedaan. * **Cauda equina:** Uitwaaierende zenuwwortels onder de conus. * Typisch asymmetrisch en pijnlijk (door prikkeling zenuwwortels). * Sensorische stoornissen in de betreffende dermatomen. * Parese met areflexie en hypotonie in de benen, afhankelijk van de getroffen wortels. * Bij volledige uitval kan motoriek van de voeten verloren gaan. * Geen piramidebaansymptomen, aangezien het geen ruggenmergletsel betreft. #### 3.4.4 Diagnostiek van ruggenmergletsels * **Klinische aandachtspunten:** Trauma, ziekteverloop (acuut/subacuut/chronisch), algemene ziekten (vitamine deficiëntie, infecties, oncologie), vaststellen van een bovengrens (sensibel niveaubeeld, wortelpijn), uitsluitend langebaansymptomen of ook argumenten voor cauda-aantasting, blaas-/seksuele/anale dysfunctie, radiculaire of wervelslagpijn, beeldvorming (MRI), liquoronderzoek. * **Beeldvorming:** MRI is de gouden standaard voor beoordeling van het ruggenmerg. #### 3.4.5 Myelumcompressie door trauma * **Mechanismen:** Fractuur/luxatie wervels, geforceerde flexie/extensie, torsie. * **Niet altijd fractuur nodig:** Acute discusherniatie, hyperextensie bij kanaalstenose. * **Secundaire schade:** Kan ontstaan door traumatische bloedingen, epiduraal hematoom of oedeem, leidend tot progressieve uitval over uren. Immobilisatie en observatie zijn cruciaal. * **Acuut stadium (eerste weken): "Spinale shock"** * Totale slappe paralyse onder het niveau van de laesie. * Complete areflexie. * Uitval blaas- en rectumfunctie (retentio urinae, paralytische ileus). * Complete gevoelloosheid onder het niveau van de laesie. * Bij cervicale lokalisatie: priapisme. * **Verloop (weken tot maanden):** * Slappe paralyse wordt spastisch door herstel van reflexbogen zonder centrale controle. * "Atonische blaas" met retentie en overloopincontinentie. * Autonome disregulaties (bloeddrukschommelingen, autonome dysreflexie). * Neuropathische pijn. * **Behandeling:** Operatieve ingrepen (decompressie cauda equina, evacuatie hematoom, resectie discus) zijn soms effectief. Corticosteroïden hebben geen bewezen effect. Prognose is afhankelijk van complicaties en leeftijd; volledige dwarslaesies verbeteren zelden. Letsels boven C5 leiden tot ernstige hypoventilatie. #### 3.4.6 Niet-traumatische myelumcompressie * **Indeling:** * **Spinaal:** Cervicale spondylartrose, kanaalstenose, discusprolaps, maligne aandoeningen (tumoren, metastasen). * **Intraspinaal epiduraal:** Abces, hematoom. * **Intraduraal extramedullair:** Meningeoom, vasculaire malformatie, leptomeningeale metastase. * **(Intra)medullair:** Glioom, syringomyelie, metastasen, primaire ruggenmergtumoren. * **Extramedullaire oorzaken:** Vaak vroegtijdig pijnlijk door wortelprikkeling. * **Intramedullaire oorzaken:** Meestal progressief gevoelsverlies en spasticiteit. ##### 3.4.6.1 Spinaal: Cervicale kanaalstenose * **Oorzaak:** Degeneratieve veranderingen (osteofyten, discusprotrusie, ligamentum flavum hypertrofie) die het cervicale spinale kanaal vernauwen. Vaak bij congenitaal nauw kanaal, meestal mid-laagcervicaal. * **Kliniek:** Geleidelijk progressieve aandoening, vaak zonder pijn. Dove gevoelens en fijne motoriekstoornissen in de handen, houterig lopen, urinaire/seksuele dysfunctie. Piramidebaan- en achterstrengstoornissen aan de benen, segmentale stoornissen aan de armen. Kan motorneuronziekte nabootsen. * **Behandeling:** Decompressie (bv. laminectomie). ##### 3.4.6.2 Spinaal: Wervelmetastase * Compressie van het ruggenmerg door uitzaaiingen van maligniteiten. ##### 3.4.6.3 Intraspinaal epiduraal: Abces of hematoom * Mogelijke oorzaken van compressie. ##### 3.4.6.4 Intraduraal extramedullair: Leptomeningeale metastase * Uitzaaiingen naar de hersenvliezen. ##### 3.4.6.5 Medullair: Syringomyelie * **Beschrijving:** Centrale holte (syrinx) in het ruggenmerg, meestal cervicaal. Langzaam progressieve aandoening, vaak gerelateerd aan Chiari malformatie of secundair aan tumor/trauma. * **Kliniek:** * Uitval van vitale sensibiliteit (pijn/temperatuur) op niveau van de syrinx, met name in de handen (bv. brandwonden). * Aantasting zijhoorn (autonoom zenuwstelsel) op niveau van de syrinx, leidend tot trofische stoornissen en dysautonomie. * Later: aantasting voorhoorncellen met atrofie van hand- en armspieren. * Soms syringobulbie (holtevorming in medulla oblongata). #### 3.4.7 Myelopathie zonder compressie Oorzaken omvatten inflammatoire, toxische, metabole, vasculaire, paraneoplastische en neurodegeneratieve aandoeningen. ##### 3.4.7.1 Inflammatoir (myelitis) * **Myelitis transversa:** * **Beschrijving:** Zeldzame aandoening, infectieus of niet-infectieus (bv. na virusinfectie, bacteriële infecties, systeemziekten, MS, vaccinatie). * **Kliniek:** Symptomen van een dwarslaesie, typisch sensibel niveaubeeld, piramidale symptomen, urinaire klachten. Ontstaan acuut tot subacuut, soms met pijn voorafgaand. Kan eerste symptoom van MS zijn. * **Behandeling:** Causale behandeling indien mogelijk. Immuunmodulerende therapie (corticosteroïden, plasmaferese) kan gunstig zijn. Beeldvorming toont hyperintens signaal in het ruggenmerg. ##### 3.4.7.2 Toxisch/beschadiging * Spinale anesthetica, bestraling. ##### 3.4.7.3 Metabole stoornissen * **Myelopathie door vitamine B12-deficiëntie:** * **Beschrijving:** Tekort aan B12 door dieet of malabsorptie. Leidt tot "gecombineerde sclerose" (strengziekte). * **Kliniek:** Aantasting achterstrengen (gnostische sensibiliteitsstoornissen, paresthesieën, sensorische ataxie) en zijstrengen (piramidaal syndroom met spasticiteit, pathologische reflexen). Kan polyneuropathie veroorzaken. Symptomen lijken op Friedreich ataxie, maar met minder prominente ataxie. ##### 3.4.7.4 Vasculaire stoornissen * **Myeluminfarct:** * **Oorzaak:** Vooral anterieure spinale arterie (door beperkte anastomosen in midthoracaal gebied, bv. arterie van Adamkiewicz). Risicofactoren: diabetes, roken, hypertensie. * **Kliniek:** Plotselinge, symmetrische parese (vaak aanvankelijk slap, met areflexie en sfincterstoornissen) zonder gevoelsuitval of uitstralende pijn. Spasticiteit ontstaat later. * **Arterioveneuze malformatie (AVM) en durale AV-fistel:** Abnormale connecties tussen slagaders en aders, leidend tot stuwing en zwelling. ##### 3.4.7.5 Paraneoplastisch * Zenuwstelselaantasting geassocieerd met kanker. ##### 3.4.7.6 Neurodegeneratief * **Hereditaire spastische paraparese:** * **Beschrijving:** Langzaam progressief afsterven van axonen van de corticospinale baan. Genetisch heterogeen (autosomaal dominant/recessief, X-gebonden). * **Kliniek:** Langzaam progressieve piramidale paraparese met spastisch gangpatroon (stijve benen, voetinversie, teenlopen). Kan gepaard gaan met mentale retardatie ("gecompliceerde" vorm). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Myelopathie | Een algemene term die verwijst naar schade aan het ruggenmerg, ongeacht de oorzaak. Dit kan leiden tot diverse neurologische symptomen afhankelijk van het getroffen gebied. | | Ascensus medullae | Het fenomeen waarbij het ruggenmerg korter is dan de wervelkolom, waardoor de ruggenmergsegmenten hoger liggen dan de corresponderende wervels. | | Conus medullaris | Het onderste, conische uiteinde van het ruggenmerg, dat typisch op het niveau van de eerste of tweede lendenwervel (L1-L2) eindigt. | | Cauda equina | Een bundel zenuwwortels die onder het conus medullaris uit het ruggenmerg uittreden, lijkend op een paardenstaart, die de lagere delen van het lichaam innerveren. | | Achterstrengen (lemniscale banen) | Een van de langebaansystemen in het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor gnostische sensibiliteit, zoals tastzin, vibratiezin en proprioceptie. | | Tractus spinothalamicus | Een zenuwbaan in het ruggenmerg die vitale sensibiliteit (pijn, temperatuur) geleidt van het lichaam naar de thalamus in de hersenen. | | Tractus corticospinalis (piramidebaan) | De belangrijkste motorische zenuwbaan die vanuit de hersenschors naar het ruggenmerg loopt en de willekeurige spierbewegingen aanstuurt. | | Voorhoorncel (lager motorisch neuron, LMN) | Motorische neuronen die zich in de voorhoorn van het ruggenmerg bevinden en directe aansturing van de spieren verzorgen. | | Orthosympathische banen | Onderdeel van het autonome zenuwstelsel dat actief is bij stressvolle situaties ('fight or flight') en functies reguleert zoals hartslag, bloeddruk en zweetsecretie. | | Parasympathische banen | Onderdeel van het autonome zenuwstelsel dat actief is in rustsituaties ('rest and digest') en functies reguleert zoals spijsvertering, hartritme en blaasontlediging. | | Pyramidaal syndroom | Een klinisch syndroom veroorzaakt door schade aan de tractus corticospinalis, gekenmerkt door symptomen zoals spasticiteit, hyperreflexie en parese. | | Spasticiteit | Een verhoogde spierspanning en verhoogde reflexen die optreedt bij beschadiging van de centrale motorische neuronen, waardoor spieren stijf aanvoelen en onwillekeurig samentrekken. | | Parese | Gedeeltelijke verlamming of spierzwakte, die kan variëren van subtiele zwakte tot significante beperking van de beweging. | | Hyperreflexie | Overmatig levendige peesreflexen, vaak een teken van beschadiging van de centrale motorische neuronen, zoals bij het pyramidaal syndroom. | | Fasciculaties | Kleine, ongeordende, onwillekeurige spiertrekkingen die zichtbaar zijn onder de huid, veroorzaakt door spontane activiteit van motorische eenheden, kenmerkend voor aandoeningen van de lagere motorneuronen. | | Spieratrofie | Het verlies van spiermassa en spierkracht, vaak als gevolg van langdurige inactiviteit, zenuwschade (denervatie) of bepaalde spierziekten. | | Syndroom van Brown-Séquard | Een neurologisch syndroom veroorzaakt door een hemisectie (halve doorsnijding) van het ruggenmerg, met ipsilaterale motorische en gnostische sensorische uitval en contracterale vitale sensorische uitval onder het niveau van de laesie. | | Letsel van de conus medullaris en cauda equina | Aantasting van het onderste gedeelte van het ruggenmerg (conus) of de zenuwwortels die daaruit ontspringen (cauda equina), leidend tot stoornissen in blaas-, darm- en seksuele functies, en gevoelsstoornissen in het rijbroekgebied. | | Myelumcompressie | Compressie van het ruggenmerg door externe druk, wat kan leiden tot progressieve neurologische uitval. Dit kan traumatisch of niet-traumatisch van aard zijn. | | Spinale shock | Een tijdelijke toestand van volledige verlamming, areflexie en autonome ontregeling die optreedt direct na een acuut ruggenmergletsel. | | Autonome disregulatie | Ontregeling van het autonome zenuwstelsel, wat kan leiden tot symptomen zoals bloeddrukschommelingen, blaas- en darmstoornissen, en stoornissen in zweetsecretie. | | Cervicale kanaalstenose | Vernauwing van het cervicale wervelkanaal, wat compressie van het ruggenmerg en neurologische symptomen kan veroorzaken, met name bij degeneratieve afwijkingen. | | Syringomyelie | Een aandoening waarbij een cyste of holte (syrinx) ontstaat binnen het ruggenmerg, wat kan leiden tot geleidelijk progressieve neurologische uitval, vaak beginnend met gevoelsverlies in de handen. | | Myelitis transversa | Een inflammatoire aandoening van het ruggenmerg, die zich kenmerkt door een plotseling of geleidelijk begin van neurologische symptomen die zich over de breedte van het ruggenmerg uitstrekken, leidend tot een dwarslaesie. | | Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) | Een ernstige neurodegeneratieve ziekte die zowel de centrale als de perifere motorische neuronen aantast, leidend tot progressieve spierzwakte, atrofie en spasticiteit, met uiteindelijk respiratoire insufficiëntie. | | Spinale Musculaire Atrofie (SMA) | Een groep erfelijke neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de motorische voorhoorncellen, resulterend in spierzwakte en atrofie, variërend in ernst en beginleeftijd afhankelijk van het type. | | Poliomyelitis anterior (polio) | Een virale infectie die de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aantast, wat kan leiden tot acuut beginnende, variabele spierverlammingen en atrofie. | | Lagermotorneuron (LMN) | Neuronen die zich in de voorhoorn van het ruggenmerg en in de hersenstam bevinden en de spieren direct aansturen. Schade aan LMNs leidt tot zwakte, atrofie en fasciculaties. | | Hogermotorneuron (HMN) | Neuronen die zich in de hersenschors bevinden en via de piramidebaan signalen naar de lagermotorneuronen sturen. Schade aan HMNs leidt tot spasticiteit, hyperreflexie en parese. | | Autonoom zenuwstelsel | Het deel van het zenuwstelsel dat onwillekeurige lichaamsfuncties reguleert, zoals hartslag, ademhaling, spijsvertering en blaasfunctie. Het bestaat uit het orthosympathische en parasympathische zenuwstelsel. | | Gnostische sensibiliteit | Een type gevoeligheid dat wordt geleid door de achterstrengen en omvat tastzin, vibratiezin, bewustzijn van lichaamshouding (proprioceptie) en fijne discriminatie. | | Vitale sensibiliteit | Een type gevoeligheid dat wordt geleid door de tractus spinothalamicus en omvat pijn, temperatuur en ruwe aanraking. | | Herniatie van een tussenwervelschijf | Uitpuiling van de nucleus pulposus van een tussenwervelschijf, wat druk kan uitoefenen op het ruggenmerg of zenuwwortels en tot neurologische symptomen kan leiden. | | Epiduraal hematoom | Een bloeduitstorting in de ruimte tussen het ruggenmergvlies (dura mater) en het wervelbeen, die druk kan uitoefenen op het ruggenmerg. | | Vasculaire stoornis | Een aandoening die de bloedtoevoer naar een orgaan of weefsel beïnvloedt, zoals een infarct (afsluiting) of een bloeding. Bij het ruggenmerg kan dit leiden tot myeluminfarcten. | | Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) | Een groep erfelijke neurologische aandoeningen die zich kenmerken door langzaam progressieve spasticiteit en zwakte in de benen, veroorzaakt door degeneratie van de corticospinale banen. |