ONDERZOEKSMETHODEN 2025 (1).pptx

# Doelen en theoretische achtergrond van nefrologie Dit hoofdstuk beschrijft de algemene doelstellingen van de nefrologie, de theoretische basis voor het herkennen van nierziekten, en de diagnostische methoden die daarbij komen kijken. ## 1. Doelen van nefrologische problematiek Het algemene doel bij de aanpak van nefrologische problematiek omvat de volgende kernpunten: ### 1.1 Herkennen van nierziekten Het identificeren van nierziekten op basis van symptomen en patiëntklachten. ### 1.2 Interpretatie van laboratoriumresultaten Het correct interpreteren van laboresultaten en het gericht aanvragen van de juiste onderzoeken. ### 1.3 Inschatten van ernst en complicaties Het bepalen van de ernst van de nierziekte en het herkennen van mogelijke complicaties. ### 1.4 Diagnostische uitwerking en doorverwijzing Het uitvoeren van verdere diagnostische stappen en het tijdig doorverwijzen van patiënten naar gespecialiseerde zorg. ### 1.5 Behandeling en preventie Het initiëren van passende behandelingen en het implementeren van preventieve maatregelen. ## 2. Theoretische achtergrond van nierziekten De theoretische basis voor het diagnosticeren van nierziekten steunt op een systematische benadering die begint bij de anamnese en zich uitbreidt naar verschillende onderzoeksmodaliteiten. ### 2.1 Stappenplan diagnostiek De diagnostiek van een nierziekte volgt doorgaans een gestructureerd pad: 1. **Anamnese:** Verzamelen van informatie over klachten, symptomen en medische voorgeschiedenis. 2. **Klinisch onderzoek:** Lichamelijk onderzoek om fysieke tekenen van nierlijden te detecteren. 3. **Urineonderzoek:** Analyse van urine om afwijkingen in de samenstelling te identificeren. 4. **Bloedonderzoek:** Bloedanalyse ter evaluatie van nierfunctie en mogelijke complicaties. 5. **Andere onderzoeken:** Aanvullende beeldvormende of invasieve technieken indien nodig. ### 2.2 De nier en het nefron De nier is een vitaal orgaan dat verantwoordelijk is voor de filtering van bloed en de uitscheiding van afvalstoffen. De functionele eenheid van de nier is het nefron, dat bestaat uit: * **Glomerulus:** Een netwerk van capillairen waar filtratie plaatsvindt. * **Kapsel van Bowman:** Omgeeft de glomerulus en vangt de gefilterde vloeistof op. * **Tubulair systeem:** Bestaat uit de proximale tubulus, lis van Henle, distale tubulus, en de verzamelbuis. Hier vindt selectieve reabsorptie en secretie plaats. * **Ductus colligens:** Verzamelbuis. De glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) bedraagt ongeveer 125 ml/min, wat neerkomt op 180 liter primaire urine per dag. Slechts ongeveer 1% hiervan wordt geconcentreerd tot uiteindelijke urine. De eliminatie van afvalstoffen is het resultaat van de GFR, tubulaire secretie en katabolisme. ### 2.3 Nierinsufficiëntie: Definitie en Classificatie Nierinsufficiëntie kan acuut of chronisch zijn. * **Acute nierinsufficiëntie:** Ontstaat over een periode van uren tot dagen. Het kan prerenaal (door verminderde bloedtoevoer naar de nier), renaal (schade aan de nier zelf, bv. acute tubulusnecrose) of postrenaal (door obstructie van de urinewegen) van aard zijn. Prerenaal nierlijden kan evolueren naar acute tubulusnecrose. * **Chronische nierinsufficiëntie (CKD):** Gedefinieerd als nierlijden dat langer dan drie maanden aanwezig is. Chronische urinaire obstructie kan leiden tot chronisch tubulo-interstitieel nierlijden. ## 3. Onderzoeksmethoden in de nefrologie Een breed scala aan onderzoeksmethoden wordt ingezet om nierziekten te diagnosticeren en te monitoren. ### 3.1 Anamnese De anamnese is cruciaal en omvat: * **Klachten en symptomen:** Gedetailleerde beschrijving van wat de patiënt ervaart. * **Medicatiegebruik:** Inventarisatie van alle gebruikte medicijnen, aangezien veel medicijnen nefrotoxisch kunnen zijn. * **Voorgeschiedenis/vroegere onderzoeken:** Eerdere nierproblemen, behandelingen en onderzoeksresultaten. * **Beroep/hobby:** Potentiële blootstelling aan toxische stoffen. * **Familiale anamnese:** Nierziekten komen soms familiair voor. * **Vullingsstatus:** Beoordeling van de hydratatiestatus van de patiënt. ### 3.2 Klinisch onderzoek Het klinisch onderzoek beoogt de volgende aspecten te evalueren: * **Algemeen onderzoek:** Observatie van oedeem (bv. pitting oedeem), crepitaties (longen), ascites (buik), veneuze stuwing. * **Hydratatiestatus:** Tekenen zoals droge mucosale, snelle gewichtsafname, verminderde huidturgor. * **Bloeddruk:** Hypertensie, hypotensie, orthostatische hypotensie. * **Cardiovasculair systeem:** Onregelmatig hartritme, tachycardie, pericardwrijven, hartgeruisen. * **Vasculatuur:** Afwezigheid van pulsaties, vaatgeruisen. * **Urinewegen:** Aanwezigheid van een globus (volle blaas). * **Temperatuur:** Koorts kan wijzen op een infectie. * **Abdominaal onderzoek:** Palpatie van de nieren en lever, slagpijn ter hoogte van de nier. * **Huid:** Hematomen, huidskleur, overmatige rimpels, krabletsels (door jeuk bij nierfalen), cutane vasculitis. * **Algemene conditie:** Cachexie, sarcopenie. * **Onderliggende ziekten:** Tekenen van vasculitis, embolieën, allergische huiduitslag, maligniteit. * **Neurologische status:** Afwijkende neurologische toestand kan duiden op uræmie. > **Tip:** Urinalysis (urineonderzoek) wordt beschouwd als de meest waardevolle enkele test voor de integriteit van de nieren die direct beschikbaar is voor de clinicus. ### 3.3 Urineonderzoek Urineonderzoek is een hoeksteen in de nefrologische diagnostiek en omvat verschillende componenten: * **Macroscopisch onderzoek:** Beoordeling van kleur, helderheid en geur. Roodachtige urine kan wijzen op hematurie, hemoglobinurie, of myoglobinurie. Pyurie (witte bloedcellen in urine) kan wijzen op een infectie. * **Dipstick-analyse:** Snelle screening op o.a. eiwit, glucose, bloed, nitrieten en leukocyten. * **Sedimentanalyse (Microscopie):** Identificatie van: * **Rode bloedcellen (erytrocyten):** Aanwezigheid kan wijzen op bloedingen in het urinewegstelsel. Isomorfe rode bloedcellen wijzen op een renaal (glomerulair) probleem. * **Witte bloedcellen (leukocyten):** Verhoogd aantal (pyurie) wijst vaak op een infectie. * **Cilinders:** Gevormd in de tubuli. * **Hyaline cilinders:** Bestaan voornamelijk uit uromoduline (Tamm-Horsfall proteïne). * **Granulaire cilinders:** Bevatten gefilterd eiwit en gedegenereerde cellen, met uromoduline als matrix. * **Epitheliale cel cilinders:** Bevatten tubulaire epitheelcellen, vaak bij tubulaire schade. * **Rode bloedcel cilinders:** Indicatie voor glomerulonefritis. * **Witte bloedcel cilinders:** Indicatie voor tubulo-interstitiële ontsteking (bv. pyelonefritis). * **Kristallen:** Vorming van kristallen kan wijzen op metabole stoornissen of de neiging tot steenvorming. * **Cilinders van epitheelcellen:** Indicatie voor beschadiging van de tubuli. * **Chemische analyse:** * **Proteïne (eiwit):** Verhoogde proteïnurie kan wijzen op nierziekten. Microalbuminurie (30-300 mg/g creatinine) is een vroege indicator van diabetische nierschade en is geassocieerd met een verhoogd cardiovasculair risico. Proteïnurie dient herhaald te worden indien verhoogd. * De hoeveelheid proteïne in urine wordt vaak uitgedrukt als een ratio ten opzichte van creatinine, om variaties in urineconcentratie te corrigeren. Formule: $\text{Proteïne (g/L)} \times 100 / \text{Creatinine (mg/dL)}$. Een waarde van $>30$ mg/g creatinine duidt op microalbuminurie. * **Kweek:** Opsporen van bacteriële infecties. * **Ionen en Osmolaliteit:** Beoordeling van de concentratie en regulatie van elektrolyten en de urineconcentrerende capaciteit. * **Glucose:** Glycosurie (glucose in urine) treedt op wanneer de tubulaire reabsorptiecapaciteit voor glucose wordt overschreden, meestal bij hyperglycemie. > **Voorbeeld:** De omrekening van eiwit en creatinineconcentratie kan als volgt: > $\text{Proteïne/Creatinine (g/g)} = (\text{Proteïne (g/L)} \times 100) / \text{Creatinine (mg/dL)}$ > Bijvoorbeeld: Als proteïne 7.3 g/L is en creatinine 91.5 mg/dL, dan is de ratio $\frac{7.3 \text{ g/L} \times 100}{91.5 \text{ mg/dL}} \approx 7.9 \text{ g per 24 uur per } 1.73\text{m}^2$. > **Tip:** Bij voorkeur ochtendurine (eerste of tweede staal) gebruiken voor proteïne/creatinine ratio metingen, zeker niet na zware lichamelijke inspanning. ### 3.4 Bloedonderzoek Bloedonderzoek is essentieel voor: * **Nierfunctie beoordeling:** * **Creatinine:** Een afvalproduct van spierstofwisseling, dat door de nieren wordt uitgescheiden. Verhoogde serumcreatininewaarden wijzen op een verminderde nierfunctie. * **Ureum:** Een afvalproduct van eiwitafbraak. Verhoogde ureumwaarden kunnen ook door andere factoren dan nierfalen stijgen (bv. hoge eiwitinname, dehydratatie). * **Glomerulaire filtratiesnelheid (GFR):** Dit is de beste maat voor de nierfunctie. * **GFR meten:** $$ \text{GFR} = \frac{\text{Concentratie in urine} \times \text{Urinair debiet (volume)}}{\text{Concentratie in plasma}} $$ Dit vereist nauwkeurige meting van urine-excretie gedurende een bepaalde periode. * **Creatinineklaring:** Kan worden gebruikt als schatting van de GFR, mits er een 24-uurs urineverzameling is. $$ \text{Creatinineklaring (ml/min)} = \frac{[\text{Ucrea}] \times \text{Volume (ml/24 uur)}}{[\text{Screa}] \times 1440 \text{ min}} $$ Waarbij: $U_{crea}$ = creatinineconcentratie in urine (mg/dl) $V$ = 24 uurs urinevolume (ml/24 uur) $S_{crea}$ = serumcreatinine (mg/dl) 1440 min = 24 uur * **Cockcroft-Gault formule:** Een veelgebruikte formule om de creatinineklaring te schatten op basis van leeftijd, gewicht en serumcreatinine. $$ \text{Creatinineklaring (ml/min)} = \frac{(140 - \text{Leeftijd}) \times \text{Lichaamsgewicht (kg)}}{\text{Serumcreatinine (mg/dL)} \times 72} \times 0.85 \text{ (bij vrouwen)} $$ * **CKD-EPI en MDRD formules:** Dit zijn formules die de geschatte GFR (eGFR) berekenen op basis van serumcreatinine, leeftijd, geslacht en ras. Ze worden routinematig door laboratoria gerapporteerd. > **Tip:** De MDRD formule is minder betrouwbaar voor waarden boven 60 ml/min/1.73m² en is niet geschikt voor patiënten met een acuut nierinsufficiëntie. * **Ernst en complicaties evalueren:** Bloedonderzoek helpt bij het vaststellen van complicaties zoals elektrolytenstoornissen (kalium, natrium, fosfaat), anemie, metabole acidose. * **Diagnostiek en geassocieerde pathologie:** Het opsporen van oorzakelijke factoren voor nierziekten (bv. auto-antistoffen bij auto-immuunziekten, infectiemarkers). ### 3.5 Beeldvormende technieken en overige onderzoeken Aanvullende onderzoeken kunnen nodig zijn: * **Echografie van de nieren:** Eerste keuze beeldvorming om structuur, grootte en eventuele obstructies of cysten te beoordelen. * **Duplex nierbloedvaten:** Beoordeling van de bloedtoevoer naar de nieren. * **Nierbiopt:** Een invasieve procedure voor weefseldiagnostiek, met name bij onduidelijke glomerulopathieën. * **Isotopenscan van de nieren:** Kan informatie geven over de nierfunctie en doorbloeding. * **Elektrocardiogram (EKG):** Nierziekten kunnen het hart beïnvloeden, en cardiovasculaire aandoeningen kunnen de nieren belasten. * **Oogfunduscopie:** De bloedvaten in het oog kunnen tekenen van hypertensieve of diabetische nefropathie vertonen. * **Echocardiografie:** Beoordeling van de hartfunctie, die gerelateerd is aan niergezondheid. --- # Anatomie en fysiologie van de nier Oké, hier is de samenvatting voor "Anatomie en fysiologie van de nier", opgesteld als een studiehandleiding voor je examen, volledig in het Nederlands en conform alle gestelde eisen. ## 2 Anatomie en fysiologie van de nier Deze sectie biedt een gedetailleerd overzicht van de anatomische opbouw van de nier, de functionele eenheid het nefron, de processen van afvalstoffeneliminatie en de endocriene rol van de nier. ### 2.1 Structuur van de nier De nier is een complex orgaan dat verantwoordelijk is voor filtratie van bloed, uitscheiding van afvalstoffen en regulatie van lichaamsvocht en elektrolyten. De belangrijkste componenten zijn: * **Glomerulus:** Dit is een netwerk van capillairen waar de filtratie van bloed plaatsvindt. Het wordt omgeven door het kapsel van Bowman. * De **afferente arteriole** voert bloed aan naar de glomerulus. * De **efferente arteriole** voert bloed af van de glomerulus. * **Tubulair systeem:** Dit is een reeks buisjes waar het gefilterde plasma (primaire urine) wordt bewerkt tot uiteindelijke urine. Het omvat: * Het **kapsel van Bowman** * De **proximale tubulus** * De **lis van Henle** * De **distale tubulus** * **Ductus colligens (verzamelbuis):** Meerdere distale tubuli monden uit in de verzamelbuis, waar verdere concentratie van urine kan plaatsvinden. * **Nefron:** Dit is de functionele eenheid van de nier, bestaande uit de glomerulus en het bijbehorende tubulaire systeem. Een mens heeft ongeveer één miljoen nefronen per nier. De nier bestaat verder uit bloedvaten, het interstitium en een afvoersysteem voor urine. ### 2.2 Fysiologie van de nier De nier heeft diverse cruciale functies: #### 2.2.1 Eliminatie van afvalstoffen De eliminatie van afvalstoffen is het resultaat van drie processen: 1. **Glomerulaire filtratiesnelheid (GFR):** Het proces waarbij bloed wordt gefilterd in de glomerulus. Dit gebeurt met een snelheid van ongeveer $125$ ml/min, wat neerkomt op $180$ liter per dag. Slechts ongeveer $1\%$ van dit volume wordt uiteindelijk uitgescheiden als urine. 2. **Tubulaire secretie:** Actieve uitscheiding van stoffen vanuit het bloed naar de tubuli. 3. **Tubulaire reabsorptie:** Terugopname van nuttige stoffen vanuit de tubuli naar het bloed. 4. **Katabolisme:** Afbraak van bepaalde stoffen door de nier zelf. > **Tip:** Het grootste deel van de primaire urine wordt gereabsorbeerd, waardoor slechts een klein volume wordt uitgescheiden. Dit is essentieel voor het behoud van vocht en elektrolytenbalans. #### 2.2.2 Endocriene functies De nier produceert ook hormonen die essentieel zijn voor verschillende lichaamsfuncties: * **Erytropoëtine (EPO):** Stimuleert de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg. * **Renine:** Een enzym dat een sleutelrol speelt in het renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS), dat de bloeddruk en de vochtbalans reguleert. * **Calcitriol (actieve vorm van vitamine D):** Belangrijk voor de calcium- en fosfaathuishouding. ### 2.3 Onderzoeksmethoden in de nefrologie Om nierfuncties te evalueren en nierziekten te diagnosticeren, worden verschillende methoden gebruikt: #### 2.3.1 Anamnese Het verzamelen van informatie van de patiënt, waaronder: * Klachten en symptomen * Medicatiegebruik * Voorgeschiedenis en eerdere onderzoeken * Beroep en hobby's * Familiale anamnese De anamnese is ook cruciaal om de vullingsstatus van de patiënt in te schatten. #### 2.3.2 Klinisch onderzoek Een volledig lichamelijk onderzoek gericht op tekenen van nierziekte: * **Oedeem, crepitaties, ascites, veneuze stuwing** * **Staat van hydratatie:** droge mucosae, snelle gewichtsafname, gedaalde huidturgor. * **Bloeddruk:** Hypertensie, hypotensie, orthostatische hypotensie. * **Cardiovasculair onderzoek:** Onregelmatig hartritme, tachycardie, pericardwrijven, hartgeruisen. * **Vasculair onderzoek:** Afwezigheid van pulsaties, vaatgeruisen. * **Inspectie van de huid:** Hematomen, huidskleur, overdreven rimpels, krabletsels, tekenen van onderliggende ziekte (vasculitis, embolieën, allergische huiduitslag). * **Algemene conditie:** Cachexie, sarcopenie. * **Neurologische status:** Afwijkende neurologische toestand. * **Palpatie:** Nierpalpatie, leverpalpatie, slagpijn ter hoogte van de nier. * **Maligniteit:** Tekenen die kunnen wijzen op een onderliggende maligniteit. > **Did You Know:** "Urinalysis is the most valuable single test of the integrity of the kidneys that is readily available to the clinician." #### 2.3.3 Urineonderzoek Urineonderzoek is een zeer waardevol diagnostisch hulpmiddel: * **Macroscopisch onderzoek:** Kleur, helderheid, geur. Kan wijzen op hematurie, pyurie, hemoglobinurie, myoglobinurie. * **Dipstick-analyse:** Snellere screening op onder andere proteïne, glucose, nitrieten, leukocyten. * **Sedimentanalyse:** Microscopische analyse van urinebestanddelen. * **Rode bloedcellen (erytrocyten):** Een verhoogd aantal kan wijzen op problemen in de urinewegen, waaronder glomerulaire hematurie. * **Witte bloedcellen (leukocyten):** Verhoogd aantal kan duiden op infectie of inflammatie. * **Cilinders:** Afgietsels van de tubuli, gevormd door eiwitten (voornamelijk uromoduline) en cellen. * **Hyaliene cilinders:** Bestaan voornamelijk uit uromoduline. * **Granulaire cilinders:** Bevatten gefilterd eiwit en gedegenereerde cellen. * **Epiteliale celcilinders:** Bevatten tubulaire epitheelcellen. * **Rode bloedcelcilinders:** Duiding op glomerulaire bloeding. * **Witte bloedcelcilinders:** Duiding op ontsteking in de nier. * **Kristallen:** Kunnen wijzen op de neiging tot steenvorming of metabole stoornissen. * **Proteïne:** Een verhoogde hoeveelheid (proteinurie) kan duiden op nierbeschadiging, met name glomerulaire problemen. Microalbuminurie ($>30$ mg/g creatinine) is een vroeg teken van diabetische nierschade en verhoogd cardiovasculair risico. * **Kweek:** Om bacteriële infecties op te sporen. * **Ionen en osmolaliteit:** Beoordeling van de concentratiecapaciteit van de nier. * **Glucose:** Aanwezigheid van glucose in de urine (glucosurie) kan wijzen op diabetes mellitus of een proximale tubulaire stoornis. **Geautomatiseerde microscopie (Flow Cytometry):** Biedt kwantitatieve informatie over celtypen, volume en granulariteit. > **Tip:** Een proteïne/creatinine ratio in ochtendurine wordt vaak gebruikt om de dagelijkse proteïneutie te schatten. > > **Voorbeeld:** Als een urineonderzoek $7.3$ gram proteïne per liter en $91.5$ milligram creatinine per deciliter toont, dan wordt de geschatte dagelijkse proteïneutie berekend als: > $$ \text{Proteïne} (\text{g/L}) \times 100 \times \frac{\text{Proteïne (g/L)}}{\text{Creatinine (mg/dL)}} = \text{Geschatte dagelijkse proteïneutie in gram} $$ > In dit voorbeeld: $7.3 \text{ g/L} \times 100 \times \frac{7.3 \text{ g/L}}{91.5 \text{ mg/dL}} \approx 7.9 \text{ gram per 24 uur per 1.73 m}^2$ #### 2.3.4 Bloedonderzoek Bloedonderzoek is essentieel voor het evalueren van nierfunctie, de ernst van nierziekte en mogelijke complicaties: * **Nierfunctie:** * **Kreatinine:** Een afbraakproduct van spierweefsel, dat door de nieren wordt uitgescheiden. Verhoogde waarden wijzen op een verminderde nierfunctie. * **Ureum:** Een afbraakproduct van eiwitten, ook door de nieren uitgescheiden. * **Schatting van de Glomerulaire Filtratiesnelheid (eGFR):** Formules zoals de Cockcroft-Gault formule, CKD-EPI en MDRD gebruiken serumcreatinine, leeftijd, geslacht en soms ras om de GFR te schatten. Deze formules zijn nuttig, maar minder betrouwbaar bij zeer hoge of zeer lage GFR-waarden, of bij een snel veranderende nierfunctie. * **Cockcroft-Gault Formule (voor creatinine klaring):** $$ \text{Creatinine Klaring} (\text{ml/min}) = \frac{(140 - \text{Leeftijd}) \times \text{Lichaamsgewicht (kg)}}{ \text{Serumcreatinine (mg/dL)} \times 72} \times 0.85 (\text{bij vrouwen}) $$ * **CKD-EPI en MDRD formules:** Schatten de GFR direct in $\text{ml/min/1.73 m}^2$. * **Ernst en complicaties:** * **Elektrolyten:** Natrium, kalium, chloride, calcium, fosfaat. Verstoorde waarden kunnen wijzen op nierfalen. * **Bloedgasanalyse:** Beoordeling van de zuur-base balans. * **Bloedarmoede parameters:** Hemoglobine, hematocriet (als indicator van EPO-productie). * **Lipidenprofiel:** Vaak afwijkend bij chronische nierziekte. * **Diagnose en geassocieerde pathologie:** Bloedonderzoek kan ook helpen bij het diagnosticeren van onderliggende ziekten die de nieren aantasten, zoals auto-immuunziekten. #### 2.3.5 Beeldvorming * **Echografie van de nieren:** Geeft informatie over de grootte, vorm, structuur en aanwezigheid van cysten, tumoren of obstructies. * **Duplex nierbloedvaten:** Beoordeelt de bloedtoevoer naar de nieren en detecteert vernauwingen. * **Isotopenscan van de nieren:** Meet de nierfunctie individueel en beoordeelt de doorbloeding. #### 2.3.6 Andere onderzoeken * **Nierbiopt:** Een weefselmonster voor microscopisch onderzoek, vaak nodig voor een definitieve diagnose van specifieke nierziekten. * **Elektrocardiogram (ECG):** Kan tekenen van elektrolytstoornissen of cardiovasculaire complicaties van nierziekte tonen. * **Oogfunduscopie:** Kan tekenen van hypertensieve of diabetische retinopathie, die vaak geassocieerd zijn met nierziekten, aantonen. * **Echocardiografie:** Beoordeelt de hartfunctie, die beïnvloed kan worden door nierziekte. ### 2.4 Nierziekten en hun evolutie Nierziekten kunnen acuut of chronisch zijn: * **Acuut nierlijden:** Ontstaat plotseling (uren tot dagen) en kan leiden tot acute tubulusnecrose, bijvoorbeeld na een prerenaal stadium. * **Chronisch nierlijden (CKD - Chronic Kidney Disease):** Ontstaat geleidelijk en duurt langer dan drie maanden. Chronische urinaire obstructie kan leiden tot chronisch tubulo-interstitieel nierlijden. > **Voorbeeld:** Een patiënt met langdurige hypertensie en diabetes kan geleidelijk chronisch nierlijden ontwikkelen, wat zich initieel kan uiten in microalbuminurie en later in een dalende GFR. **Verschillende oorzaken van nierproblemen kunnen anatomische structuren aantasten:** * **Vasculitis en vernauwingen van de bloedvaten:** Beïnvloeden de doorbloeding van de nier. * **Glomerulopathie/glomerulonefritis:** Aantasting van de glomeruli. * **Tubulopathie/inflammatie:** Aantasting van het tubulaire systeem. --- # Onderzoeksmethoden in de nefrologie Dit gedeelte beschrijft de diverse methoden die gebruikt worden voor de diagnose van nierziekten, variërend van de initiële anamnese tot geavanceerdere beeldvormende technieken. ### 3.1 Algemene benadering van nefrologische problematiek Het doel bij nefrologische problematiek is om nierziekten te herkennen op basis van symptomen en klachten, laboresultaten te interpreteren, de ernst en complicaties in te schatten, diagnostische uitwerking te voorzien en door te verwijzen, en tot slot behandeling en preventie te implementeren. Dit proces omvat typisch: * Anamnese met klachten en symptomen * Klinisch onderzoek * Urineonderzoek * Bloedonderzoek * Andere investigaties, zoals beeldvorming. Klinische presentaties kunnen variëren van acuut (uren tot dagen) tot chronisch (langer dan drie maanden). Acuut nierlijden kan pre-renaal zijn, renaal (zoals acute tubulusnecrose) of post-renaal (obstructie). Chronisch nierlijden kan ontstaan na langdurige obstructie of andere progressieve aandoeningen. ### 3.2 Anamnese De anamnese is een cruciaal onderdeel van het diagnostisch proces en richt zich op: * **Klachten en symptomen:** Inclusief de aard, duur en evolutie ervan. De vullingsstatus van de patiënt wordt ook ingeschat via de anamnese. * **Medicatiegebruik:** Bepaalde medicijnen kunnen nefrotoxisch zijn of de nierfunctie beïnvloeden. * **Voorgeschiedenis/vroegere onderzoeken:** Eerdere nierproblemen of gerelateerde aandoeningen zijn relevant. * **Beroep/Hobby:** Bepaalde blootstellingen op het werk of tijdens hobby's kunnen nierziekten predisponeren. * **Familiale anamnese:** Genetische aanleg voor nierziekten speelt een rol. ### 3.3 Klinisch onderzoek Het klinisch onderzoek biedt waardevolle aanwijzingen voor de nierfunctie en mogelijke complicaties: * **Algemeen onderzoek:** * Oedeem (pitting, perifeer), crepitaties (longoedeem), ascites, veneuze stuwing. * Droge mucosae, snelle daling van het gewicht, verminderde huidturgor (dehydratie). * Koorts. * Cachexie, sarcopenie. * Huidafwijkingen: hematomen, afwijkende huidskleur, overdreven rimpels, krabletsels, cutane vasculitis, embolische manifestaties, allergische huiduitslag, tekenen van maligniteit. * Neurologische toestand: afwijkende neurologische toestand kan wijzen op uremische encefalopathie. * **Cardiovasculair onderzoek:** * Bloeddruk: hypertensie, hypotensie, orthostatische hypotensie. * Hartritme: onregelmatig hartritme, tachycardie. * Auscultatie: pericardwrijven (uremie), hartgeruisen. * **Abdominaal onderzoek:** * Palpatie: nierpalpatie (vergrote, gevoelige nieren), leverpalpatie. * Slagpijn ter hoogte van de nier (bv. bij pyelonefritis). * Aanwezigheid van een globus (kan wijzen op ascites). * **Vasculair onderzoek:** * Aanwezigheid van afwezige pulsaties en/of vaatgeruisen (stenose). > **Tip:** Urinalyse is een van de meest waardevolle, direct beschikbare testen voor de integriteit van de nieren. ### 3.4 Urineonderzoek Urineonderzoek is een hoeksteen in de diagnose van nierziekten en omvat verschillende componenten: #### 3.4.1 Macroscopisch onderzoek * **Kleur:** * Rode kleur kan wijzen op hematurie, hemoglobineurie of myoglobineurie. * Donkere urine kan wijzen op de aanwezigheid van rode bloedkleurstof. * **Troebelheid:** Kan duiden op pyurie (aanwezigheid van witte bloedcellen). #### 3.4.2 Dipstick en chemische analyse * **Proteïne:** De aanwezigheid van proteïne in de urine (proteïnurie) is een belangrijke indicator van nierbeschadiging. * Microalbuminurie wordt gedefinieerd als een eiwit/creatinine ratio van meer dan 30 mg/g creatinine en dient herhaald te worden. * Matig verhoogde proteïnurie bij diabetespatiënten kan wijzen op beginnende diabetische nierziekte en is geassocieerd met een verhoogd cardiovasculair risico. * Post-renale proteïnurie kan voorkomen bij urineweginfecties. * **Glucose:** Aanwezigheid van glucose (glucosurie) kan wijzen op hyperglycemie of tubulaire disfunctie. * **Ionen en Osmolaliteit:** Meting van ionenconcentraties en osmolaliteit kan informatie geven over de concentratiecapaciteit van de nieren. #### 3.4.3 Sedimentanalyse (Microscopie) * **Rode bloedcellen (Erytrocyten):** * Verschil tussen isomorfe (glomerulair) en dysmorfe (niet-glomerulair) rode bloedcellen. Glomerulaire hematurie is een teken van schade aan de glomerulaire filter. * Normaal: < 25 rode bloedcellen/µL. * **Witte bloedcellen (Leukocyten):** Verhoogde aantallen (pyurie) wijzen op ontsteking of infectie. * Normaal: < 25 witte bloedcellen/µL. * **Cilinders:** Afgietsels van de tubuli, die informatie geven over de oorsprong van de nierbeschadiging. Ze worden gevormd door uromoduline (Tamm-Horsfall proteïne). * Hyaline cilinders: Bestaan voornamelijk uit uromoduline, vaak bij gedehydrateerde of intensief sportende personen. * Granulaire cilinders: Bevatten gefilterd eiwit en gedegenereerde cellen, gemengd met uromoduline. * Epitheelcelcilinders: Bevatten epitheelcellen, wat duidt op tubulaire schade. * Rode bloedcelcilinders: Bevatten rode bloedcellen, wat sterk wijst op glomerulonefritis. * Witte bloedcelcilinders: Bevatten witte bloedcellen, indicatief voor tubulo-interstitiële ontsteking (bv. pyelonefritis). * **Kristallen:** Aanwezigheid van kristallen kan wijzen op metabole afwijkingen of neiging tot steenvorming. * **Cellen:** Naast rode en witte bloedcellen, kunnen ook epitheelcellen uit de tubuli worden aangetroffen. #### 3.4.4 Urinekweek * Wordt uitgevoerd om bacteriële infecties op te sporen. #### 3.4.5 Geautomatiseerde microscopie (Flowcytometrie) * Biedt een kwantitatieve analyse van urine sediment elementen. * Forward scatter correleert met de diameter en het volume van de cel. * Side scatter geeft informatie over de granulariteit of complexiteit van de intracellulaire structuur. #### 3.4.6 Meten van proteïnurie * De hoeveelheid proteïne in de urine kan worden uitgedrukt als een verhouding ten opzichte van creatinine, bij voorkeur in ochtendurine. * De berekening van 24-uurs proteïne-uitscheiding is ook mogelijk: $$ \text{Proteïne (g/24u)} = \frac{\text{Proteïne (g/L)} \times \text{Urinevolume (L/24u)}}{\text{1.73 m}^2} \times 100 $$ Een meer directe omrekening van proteïne concentratie in urine naar 24-uurs uitscheiding is mogelijk via de proteïne/creatinine ratio: $$ \text{Proteïne/Creatinine (g/g)} = \frac{\text{Proteïne (g/L)} \times 100}{\text{Creatinine (mg/dL)}} $$ Voorbeeld: 7.3 g/L proteïne en 91.5 mg/dL creatinine geeft een ratio van 7.9 g per 24 uur per 1.73 m². ### 3.5 Bloedonderzoek Bloedonderzoek is essentieel voor het evalueren van de nierfunctie, de ernst van de aandoening, complicaties en geassocieerde pathologie. #### 3.5.1 Nierfunctieparameters * **Kreatinine:** Een product van spierafbraak dat door de nieren wordt uitgescheiden. Verhoogde waarden wijzen op een verminderde nierfunctie. * **Ureum:** Een afbraakproduct van eiwitten. Verhoogde waarden kunnen wijzen op nierinsufficiëntie of verhoogde eiwitafbraak. * **Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR):** Schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid, wat een cruciale maat is voor de nierfunctie. * **Creatinineklaring:** Kan direct gemeten worden met een 24-uurs urineverzameling. $$ \text{Creatinineklaring (ml/min)} = \frac{U_{\text{crea}} \times V}{S_{\text{crea}} \times 1440} $$ Waarbij: * $U_{\text{crea}}$ = creatinineconcentratie in urine (mg/dl) * $V$ = 24-uurs urinevolume (ml/24 uur) * $S_{\text{crea}}$ = serumcreatinine (mg/dl) * 1440 min = 24 uur * **Cockcroft-Gault formule:** Een veelgebruikte formule om de creatinineklaring te schatten. $$ \text{Creatinineklaring (ml/min)} = \frac{(140 - \text{Leeftijd}) \times \text{Lichaamsgewicht (kg)}}{\text{Serumcreatinine (mg/dL)} \times 72} $$ Een correctiefactor van 0.85 wordt toegepast bij vrouwen. * **CKD-EPI en MDRD-formules:** Deze formules schatten de eGFR op basis van serumcreatinine, leeftijd, geslacht en ras. * De **MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) formule** is ontwikkeld voor patiënten met matige tot ernstige chronische nierinsufficiëntie. * Voordeel: Houdt geen rekening met lichaamsgewicht, waardoor routinematige vermelding door laboratoria mogelijk is. * Nadelen: Minder betrouwbaar voor waarden boven 60 ml/min/1.73 m², waardoor lichte dalingen gemist kunnen worden. Alleen toepasbaar bij stabiele nierfunctie, niet bij acute nierinsufficiëntie. #### 3.5.2 Elektrolyten en zuur-base evenwicht * **Natrium (Na+), Kalium (K+), Chloride (Cl-), Bicarbonaat (HCO3-):** Nierdisfunctie kan leiden tot ernstige verstoringen in de elektrolytenbalans en het zuur-base evenwicht. * **Calcium (Ca2+), Fosfaat (PO43-):** Verstoringen in de calcium- en fosfaatstofwisseling zijn veelvoorkomend bij chronische nierziekte. #### 3.5.3 Anemie parameters * **Hemoglobine (Hb) en Hematocriet (Ht):** Nieren produceren erytropoëtine, dus nierinsufficiëntie leidt vaak tot anemie. * **Ferritine en transferrinesaturatie:** Om ijzertekort te evalueren, dat de behandeling van anemie kan compliceren. #### 3.5.4 Andere parameters * **Proteïnen (totaal, albumine):** Lage albumine spiegels kunnen wijzen op nefrotisch syndroom of chronische ziekte. * **Leverfunctietesten:** Nier- en leverziekten kunnen samen voorkomen of elkaar beïnvloeden. * **Bloedsuiker (glucose):** Belangrijk voor het opsporen en monitoren van diabetes mellitus, een veelvoorkomende oorzaak van nierziekte. * **Lipidenprofiel:** Vaak afwijkend bij chronische nierziekte. ### 3.6 Aanvullende beeldvormende technieken Naast urine- en bloedonderzoek worden diverse beeldvormende technieken ingezet voor de diagnostiek van nierziekten: * **Echografie van de nieren:** * Beoordeling van niergrootte, structuur, aanwezigheid van cysten, tumoren, hydronefrose (verwijding van het nierbekken en de urineleiders door obstructie). * Onderscheid tussen renaal parenchym en obstructie. * **Duplex echografie van de nierbloedvaten:** * Evaluatie van de doorbloeding van de nieren en opsporing van vernauwingen (stenose) van de nierslagaders, wat kan leiden tot hypertensie. * **Nierbiopt:** * Een invasieve procedure waarbij een klein stukje nierweefsel wordt verwijderd voor microscopisch onderzoek. Dit is de gouden standaard voor het diagnosticeren van specifieke glomerulaire aandoeningen en tubulo-interstitiële ziekten. * **Isotopenscan van de nieren:** * Wordt gebruikt om de nierfunctie op een functioneel niveau te beoordelen, zoals de doorbloeding en filtratie per nier. * **Andere beeldvorming:** * **Elektrocardiogram (EKG):** Kan veranderingen tonen gerelateerd aan elektrolytstoornissen of cardiovasculaire complicaties van nierziekte. * **Oogfunduscopie:** Kan tekenen van hypertensieve retinopathie of diabetische retinopathie aan het licht brengen, die vaak correleren met nierbeschadiging. * **Echocardiografie:** Beoordeling van het hart, aangezien hart- en nierziekten vaak samen voorkomen (cardio-renaal syndroom). > **Tip:** De keuze van de onderzoeksmethoden hangt af van de klinische verdenking en de informatie die nodig is om de specifieke nierziekte te diagnosticeren en te beheren. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Nefrologie | Medisch specialisme dat zich bezighoudt met de diagnose, behandeling en preventie van ziekten van de nieren. Dit omvat zowel acute als chronische nierinsufficiëntie en andere nierpathologieën. | | Anamnese | Systematische verzameling van medische informatie van een patiënt door middel van gerichte vragen over klachten, symptomen, medicatiegebruik, voorgeschiedenis, beroep, familiale antecedenten en levensstijl. | | Klinisch onderzoek | Lichamelijk onderzoek van een patiënt door een arts om symptomen en tekenen van ziekte te identificeren. Dit kan inspectie, palpatie, percussie en auscultatie omvatten. | | Urineonderzoek | Analyse van urine om afwijkingen in de samenstelling, de aanwezigheid van cellen, kristallen, eiwitten of bacteriën te detecteren, wat aanwijzingen kan geven over de nierfunctie en andere gezondheidsproblemen. | | Bloedonderzoek | Analyse van bloedstalen om verschillende parameters te meten, zoals nierfunctie (bv. creatinine, ureum), elektrolyten, bloedcellen en biochemische indicatoren, ter beoordeling van de algehele gezondheid en specifieke orgaanfuncties. | | Glomerulus | Een netwerk van kleine bloedvaten in de nieren dat fungeert als een filter voor het bloed, waar afvalstoffen en overtollig water worden verwijderd om primaire urine te vormen. | | Tubulair systeem | Het deel van het nefron dat bestaat uit de proximale tubulus, lis van Henle en distale tubulus, waar reabsorptie van nuttige stoffen en secretie van afvalstoffen plaatsvindt om de uiteindelijke urine te vormen. | | Nefron | De functionele eenheid van de nier, bestaande uit een glomerulus en een tubulair systeem, verantwoordelijk voor de filtratie van bloed, de reabsorptie van water en nuttige stoffen, en de uitscheiding van afvalstoffen. | | GFR (Glomerulaire Filtratiesnelheid) | Een maat voor hoe goed de nieren het bloed filteren, uitgedrukt in milliliters per minuut. Het geeft de snelheid aan waarmee het bloed door de glomeruli wordt gefilterd. | | Creatinineklaring | Een test die de GFR schat door de hoeveelheid creatinine die in 24 uur uit het bloed wordt gefilterd te meten. Het is een belangrijke indicator voor de nierfunctie. | | Proteïnurie | De aanwezigheid van overmatige hoeveelheden eiwitten in de urine, wat kan duiden op schade aan de glomeruli of andere nierproblemen. | | Hematurie | De aanwezigheid van rode bloedcellen in de urine, wat kan wijzen op bloedingen ergens in het urinewegstelsel, inclusief de nieren. | | Cilinders (urine) | Gevormde structuren die in de nierbuisjes ontstaan en in de urine worden uitgescheiden. Ze kunnen bestaan uit eiwitten (zoals uromoduline) en verschillende celtypen, en geven informatie over de toestand van de nieren. | | Vasculitis | Ontsteking van bloedvaten, wat kan leiden tot verminderde bloedtoevoer naar organen, waaronder de nieren, en nierbeschadiging kan veroorzaken. | | Tubulusnecrose | Beschadiging van de nierbuisjes (tubuli), vaak veroorzaakt door ischemie (onvoldoende bloedtoevoer) of toxische stoffen, wat leidt tot acuut nierfalen. | | Chronisch nierlijden (CKD) | Langdurige en progressieve achteruitgang van de nierfunctie die gedurende minstens drie maanden aanhoudt, wat uiteindelijk kan leiden tot nierfalen. | | Prerenaal nierlijden | Nierproblemen die ontstaan door een verminderde bloedtoevoer naar de nieren, bijvoorbeeld door uitdroging, hartfalen of shock, voordat er daadwerkelijk nierschade is ontstaan. | | Postrenaal nierlijden | Nierproblemen veroorzaakt door een obstructie van de urinewegen na de nieren, zoals nierstenen of prostaatvergroting, die de normale afvloed van urine belemmeren. |