Vandekerkhove - deel 1

# Failure to thrive bij kinderen Dit document behandelt de definitie, prevalentie, diagnostische benadering, klinische tekenen, pathofysiologie en oorzaken van failure to thrive (FTT) bij kinderen. ### 1.1 Inleiding tot FTT Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat opvallend lager gewicht heeft dan verwacht voor de leeftijd, en/of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. De prevalentie ligt tussen de 1 en 5% van de kinderen. Alle orgaansystemen kunnen betrokken zijn, en een grondige familiale anamnese, voorgeschiedenis, zwangerschapsanamnese en klinisch onderzoek zijn essentieel voor de diagnostiek. #### 1.1.1 Definities van FTT De volgende definities worden aanbevolen voor FTT: * Verandering in gewicht/leeftijd van meer dan -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * Verandering in gewicht/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar of ouder op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van 0.5 tot 1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar, en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. #### 1.1.2 Klinische tekenen van FTT Naast afwijkingen op de groeicurve, kunnen volgende klinische tekenen wijzen op FTT: * Irritabiliteit * Vermoeidheid * Veel slapen * Verminderde sociale respons * Vertraagde neuromotore ontwikkeling * Zwakke schrei of stemgeluid * Leer- en gedragsproblemen ### 1.2 Groeicurven Het correct interpreteren van groeicurven (gewicht, lengte en gewicht/lengte) is cruciaal voor het objectiveren van groeiproblemen. ### 1.3 Pathofysiologie van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden onderverdeeld in problemen gerelateerd aan de intake, absorptie, of een verhoogd energieverbruik. ### 1.4 Oorzaken van FTT De oorzaken van FTT zijn divers en kunnen medisch, nutritioneel of psychosociaal-economisch van aard zijn. #### 1.4.1 Medische oorzaken: intake-gerelateerd Problemen met de calorie-intake kunnen een belangrijke oorzaak zijn van FTT. * **Voedingsanamnese:** Beperkte intake, frequent braken, slechte zuigtechniek (logopedische interventie kan nodig zijn), onvoldoende intake bij borstvoeding of fysiologische problemen met flesvoeding (bv. verkeerde bereiding). * **Berekening calorie-intake:** Essentieel om de nodige calorieën te bepalen en eventueel aan te vullen. * **Uitsluiten:** Gastro-oesofageale reflux (GER) of koemelkallergie (KMEA) kunnen de intake beïnvloeden. #### 1.4.2 Medische oorzaken: respiratoir Verschillende longaandoeningen kunnen leiden tot FTT. * **Mucoviscidose (Cystic Fibrosis):** Een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen op chromosoom 7, wat leidt tot problemen met het membraantransport van chloride en natrium. Dit resulteert in taai slijm in de exocriene klieren, chronisch longlijden met recidiverende infecties, pancreasinsufficiëntie met malabsorptie en groeiachterstand. Diagnose gebeurt via zweettest (Cl- $> 60$ mmol/l) en genetische testen. Behandeling is multidisciplinair en omvat infectiebehandeling, antibiotica, mucolytica, respiratoire kinesitherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden van de pasgeborene, vaak bij premature baby's die langdurig beademing en zuurstof nodig hebben. Risicofactoren omvatten zwangerschapsduur, ontsteking/infectie, duur van zuurstof- en beademingstherapie. Behandeling kan zuurstof, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica, corticosteroïden en respiratoire kinesitherapie omvatten. Op lange termijn kunnen blijvende longproblemen zoals astma optreden. * **Bronchiolitis:** Een virale infectie van de lagere luchtwegen, meestal veroorzaakt door RSV, die leidt tot inflammatie en mucusproductie in de kleine luchtwegen bij kinderen jonger dan 2 jaar. Symptomen zijn hoest, piepende ademhaling en rhonchi. Hoog risico kinderen (prematuren, laag geboortegewicht, chronische longziekten) hebben specifieke aandacht nodig. Behandeling is ondersteunend met zuurstof en infuusvoeding. * **Astma:** Chronische niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, zwelling van het slijmvlies en slijmsecretie. Symptomen zijn wheezing en piepende ademhaling. Diagnostiek is gebaseerd op anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumtests, huidtesten en longfunctieonderzoek. Behandeling omvat bronchodilatoren en anti-inflammatoire medicatie. De behandeling wordt stapsgewijs opgebouwd op basis van de ernst en frequentie van de aanvallen. * **Mild intermittent:** Korte episodes, max. 2 keer per week. * **Mild aanhoudend intermittent:** Meer dan 2 keer per week, minder dan 1 keer per dag. * **Matig persisterend:** Eenmaal per dag en dagelijkse medicatie. * **Ernstig persisterend:** Continue symptomen. * **Pneumonie:** Een inflammatoire aandoening van de longen, bacterieel of viraal. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van longweefselaantasting. Risicogroepen omvatten kinderen met hartafwijkingen, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen en primaire immunodeficiënties. Preventie via vaccinaties (pneumokok, griep) en een rookvrije omgeving is belangrijk. #### 1.4.3 Medische oorzaken: cardiaal Congenitale hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 0.8% van de kinderen. Een betere prognose vraagt om revalidatie- en sportbegeleiding. * **Genetische component:** Hartafwijkingen zijn zelden te wijten aan een geïsoleerde genetische afwijking, maar komen vaker voor als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met AVSD), microdeletie 22q1.1 (met tetralogie van Fallot) en Noonan syndroom. * **Oorzaken:** Genetische factoren, exogene factoren (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie) of een combinatie hiervan. * **Afwijkingstypes:** Vernauwingen of lekken op kleppen, abnormale openingen (shunts), problemen met de hartfunctie (contractie/relaxatie) en elektrische geleiding. * **Classificatie van hartafwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld VSD, ASD, persistente ductus arteriosus, die kunnen leiden tot decompensatie. * **Cyanose:** Bijvoorbeeld tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie. * **Linker obstructie:** Bijvoorbeeld aortastenose, coarctatio aortae, die kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Hartritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Kunnen leiden tot shock of decompensatie. * **Behandeling:** Medicamenteus (voor ritmestoornissen, hartfalen), interventioneel (voor ASD, VSD, PDA) of chirurgisch (voor VSD, Fallot, transpositie). Hybride behandelingen zijn ook mogelijk. * **Lange termijn opvolging:** Regelmatige controle bij een kindercardioloog, ECG, echocardiografie, fietsproef en Holteronderzoek zijn belangrijk. #### 1.4.4 Syndromen met impact op groei * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominante aandoening door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken omvatten skeletafwijkingen (lange armspan, arachnodactylie), hyperflexibiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen (aorta dilatatie tot dissectie of ruptuur, mitraalklepprolaps). Behandeling met betablockers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen en infertiliteit. #### 1.4.5 Medische oorzaken: gastro-intestinaal (GE) Diverse maag-darm aandoeningen kunnen leiden tot FTT. * **Coeliakie:** Een auto-immuunaandoening waarbij het slijmvlies van de dunne darm beschadigd wordt door de inname van gluten. Symptomen zijn diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik en vette stoelgang. Diagnose gebeurt via bloedonderzoek (antigliadine antistoffen) en biopsie. Behandeling is een strikt glutenvrij dieet. * **Koemelkallergie (KMA):** Komt voor bij 2-3% van de kinderen. Symptomen kunnen variëren van diarree, constipatie, braken, voedingsweigering tot huidklachten (jeuk, uitslag, eczeem) en luchtwegproblemen. Groeivertraging kan ook optreden. Diagnose is gebaseerd op een eliminatiedieet. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag (pylorus), wat leidt tot explosief braken en chirurgische interventie vereist. * **Malrotatie:** Verkeerde rotatie van de darm, wat obstructie kan veroorzaken en chirurgie vereist. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darm, waardoor de bloedtoevoer in het gedrang komt. Gekenmerkt door hevige buikpijn, braken en een opgezette buik. Vereist chirurgie. * **Invaginatie:** Het inschuiven van een deel van de darm in het eropvolgende deel. Kan spontaan of met interventie (röntgenonderzoek, soms chirurgie) gereduceerd worden. #### 1.4.6 Medische oorzaken: metabool Metabole aandoeningen zijn vaak recessief erfelijk en kunnen leiden tot tekorten aan enzymen of transporteiwitten. * **Pathofysiologie:** Ontbreken van een enzym, onvoldoende werking van een enzym, of afbraak van stoffen die niet correct gebeurt, wat kan leiden tot toxische metabolieten. * **Diagnostiek:** Metabole centra voeren onderzoek uit met bloed- en urineonderzoek, enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek. De hielprik is een neonatale screening voor een aantal metabole aandoeningen. * **Symptomen:** Neonataal: groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, convulsies, icterus, epilepsie. Ouder: hypoglycemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziektes, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie, mucopolysacharidosen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, kan dieetmanagement, vitamine- en mineralensuppletie omvatten. #### 1.4.7 Diabetes Mellitus Type 1 * **Symptomen:** Vroege symptomen zijn dorst, polydipsie, polyurie, vermageren, vermoeidheid en secundaire enuresis. Latere symptomen kunnen ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock en hyperventilatie door acidose zijn. * **Urgentie:** DM type 1 is een dringende medische situatie. Verwijzing naar een ziekenhuis met een diabetesteam is cruciaal voor instelling van insulinetherapie, educatie van zelfcontrole en psychosociale begeleiding. #### 1.4.8 Overige medische oorzaken * **Chromosomale abnormaliteiten** * **Defecten in orgaansystemen** * **Thyroidproblemen en groeihormoondeficiëntie** * **Centraal neurologische afwijkingen** * **Hart- en longproblemen** * **Anemie en bloedziekten** * **Gastro-intestinale problemen** zoals malabsorptie en gastro-oesofageale reflux * **Infecties** * **Complicaties van de bevalling en laag geboortegewicht** #### 1.4.9 Psychosociale oorzaken Naast medische oorzaken, spelen ook psychosociale factoren een rol bij FTT. * **Emotionele deprivatie:** Gebrek aan stimulatie en affectie. * **Economische condities:** Armoede kan leiden tot onvoldoende toegang tot adequate voeding. * **Verwaarlozing en depressie bij de ouders:** Kunnen de zorg voor het kind beïnvloeden. ### 1.5 Diagnostische benadering Een systematische aanpak is nodig om FTT te diagnosticeren en de oorzaak te achterhalen. #### 1.5.1 Alarmsignalen bij kinderen Diverse alarmsignalen, zowel algemeen als specifiek voor orgaansystemen, vereisen aandacht: * **Algemeen:** * Failure to thrive (gewicht, lengte, hoofdomtrek) * Voedselweigering, futloosheid, hypotonie * Hoge aanhoudende koorts * **Respiratoir:** * Dyspneu, tachypneu * Gebruik van secundaire ademhalingsspieren * Intercostale/subcostale tirage * **Cardiaal:** * Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols * **Huid:** * Bleke, icterische, hyperemische huid * Klam, zweterig uitslag * **Neurologisch:** * Alertheid voor de leeftijd * Irritabiliteit * Ingedrukte of opgezette fontanel * Nekstijfheid * Hoge schrei, zwakke schrei * **Gastro-intestinaal:** * Braken, diarree, verslikken #### 1.5.2 Belang van vaccinaties Vaccinaties zijn essentieel voor de preventie van infectieziekten die de groei kunnen beïnvloeden. Er zijn twee soorten immunisatie: actief (het lichaam bouwt zelf immuniteit op) en passief (toediening van antistoffen). ### 1.6 Wat neem ik mee? Aan het einde van deze lessen moet men inzicht hebben in: * Normale groei en ontwikkelingsmijlpalen bij kinderen. * Redenen voor groei-afwijking. * Een overzicht van de belangrijkste pathologieën op kinderleeftijd, waaronder cardiale, metabole, respiratoire, gastro-intestinale, groei- en endocriene aandoeningen, oncologie en syndromen. * Specifieke aandachtspunten voor fysiotherapeuten/kinesitherapeuten bij bepaalde pediatrische aandoeningen. --- # Specifieke pediatrische pathologieën Dit gedeelte van de documentatie behandelt de medische oorzaken van bemoeilijkte gewichtsevolutie bij kinderen, evenals de bijbehorende alarmsignalen, met een focus op aandoeningen van de luchtwegen, cardiale afwijkingen, gastro-intestinale problemen en metabole ziekten. ### 2.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind dat significant lager gewicht heeft dan verwacht of een significante afname in gewichtstoename vertoont. Specifieke definities omvatten: * Verandering in gewicht/leeftijd van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar. * Verandering in gewicht/lengte van meer dan -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen < 4 jaar en 0.25 SD per jaar bij kinderen > 4 jaar. FTT treft 1-5% van de kinderen en vereist een brede evaluatie van alle orgaansystemen, waarbij de familiale anamnese, voorgeschiedenis en klinisch onderzoek cruciaal zijn. #### 2.1.1 Klinische tekenen van FTT Klinische tekenen van FTT kunnen zijn: * Groeicurve afwijkingen. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons en vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei of stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. #### 2.1.2 Pathofysiologie en oorzaken van FTT * **Nutriënteninname (Intake):** * Beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek (logopedische interventie), onjuiste bereiding van flesvoeding. * Berekening van calorie-inname en eventuele calorieverrijking zijn belangrijk. * Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux (GOR) en koemelk EW-allergie (KMEA). * Psychosociale problemen zoals verwaarlozing en depressie kunnen ook bijdragen. * **Overige oorzaken:** * Chromosomale abnormaliteiten. * Defecten in orgaansystemen (hart, longen, gastro-intestinaal). * Endocriene stoornissen (thyroïd, groeihormoondeficiëntie). * Centraal neurologische afwijkingen. * Anemie en bloedziekten. * Infecties, toxines, parasieten. * Emotionele deprivatie en economische omstandigheden. ### 2.2 Respiratoire pathologieën #### 2.2.1 Mucoviscidose (Cystic Fibrosis) * **Definitie:** Autosomaal recessieve aandoening met een dragerschapsfrequentie van 1/25 en een prevalentie van 1/2500. Een defect gen op chromosoom 7 (CFTR) regelt het membraantransport van chloor- en natriumionen. * **Gevolgen:** Chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes mellitus. Taai slijm in exocriene klieren leidt tot luchtweginfecties, bacteriële infecties, chronische (vette) diarree, malabsorptie en groei- en gewichtsachterstand. Op latere leeftijd kan dit leiden tot longdestructie, levercirrose en IDDM. * **Diagnose:** Zweettest (chloride > 60 mmol/l), genetische test, IRT (neonatale screening). * **Behandeling:** Multidisciplinaire aanpak, behandeling van infecties (antibiotica), lysomucil, respiratoire kinesitherapie (autogene drainage, expertiemaneuvers), pancreasenzymen en nieuwe therapieën. #### 2.2.2 Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) * **Definitie:** Chronisch longlijden van de pasgeborene, gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen bij premature baby's. Oorspronkelijk veroorzaakt door schade door langdurige beademing, hoge drukken en hoge zuurstofconcentraties. Tegenwoordig meer gerelateerd aan premature longmaturatie (corticosteroïden) en toediening van surfactant, wat resulteert in minder alveolen en bloedvaten. * **Risicofactoren:** Zwangerschapsduur, groeirestrictie (GG), ontsteking en infectie, duur van zuurstoftherapie en beademing, voeding, ductus arteriosus. * **Behandeling:** Zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking en diuretica, BD en corticosteroïden. * **Rol kinesitherapie:** Lange termijn kunnen er blijvende longproblemen ontstaan, zoals astma. #### 2.2.3 Bronchiolitis * **Definitie:** Een acute lagere luchtweginfectie die de kleine luchtwegen aantast, meestal veroorzaakt door virussen zoals RSV, maar ook rhino-, metapneumo-, parainfluenza- en adenovirussen. Kenmerkt zich door inflammatie en slijmvorming in de kleine luchtwegen bij kinderen jonger dan 2 jaar. * **Symptomen:** Hoest, wheezing, rhonchi. * **Alarmtekens:** Blijvende dyspnoe, ziek kind, nood aan zuurstof. * **Risicofactoren:** Prematuriteit, laag geboortegewicht, chronische longziekte (CLD), anatomische afwijkingen, aangeboren hartafwijkingen (CHD), immuundeficiënties, neurologische aandoeningen. * **Behandeling:** Minimal touch, zuurstof, infuus met voeding. Immunisatie voor risicokinderen. Recurrente virale wheezers kunnen baat hebben bij inhalatie van hypertone zoutoplossing, astma-achtige behandeling, of macroliden (azithromycine) voor een anti-inflammatoir effect. #### 2.2.4 Astma * **Definitie:** Een chronische, niet-infectieuze inflammatoire aandoening van de luchtwegen die leidt tot obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. * **Oorzaken:** Allergieën, infecties, fysieke factoren, stress. * **Symptomen:** Wheezing (piepende ademhaling), voornamelijk inspiratoir. * **Diagnose:** Anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumonderzoek (inclusief huidtesten), longfunctieonderzoek en proefbehandeling. * **Gradatie en behandeling:** Gebaseerd op ernst, frequentie van aanvallen en nachtelijke symptomen (mild intermitterend, mild persisterend, matig persisterend, ernstig persisterend). Behandeling omvat bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie (oraal of inhalatie), en het vermijden van prikkels. Sporten wordt aangemoedigd. * **Stepwise treatment (Kinderen 5-11 jaar):** Een gestandaardiseerd behandelingsschema met kortwerkende bèta-mimetica (SABA), inhalatiecorticosteroïden (ICS) en langwerkende bèta-mimetica (LABA). #### 2.2.5 Pneumonie * **Definitie:** Een inflammatoire aandoening van de longen, veroorzaakt door bacteriën of virussen. * **Oorzaken:** Bij kinderen < 5 jaar vaak *Haemophilus influenzae* en pneumokokken; bij kinderen > 5 jaar pneumokokken en *Mycoplasma pneumoniae*. * **Symptomen:** Koorts, respiratoire symptomen, aanwijzingen voor aantasting van longweefsel (RX, kliniek). * **Risicogroepen:** Kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen, immuundeficiënties. * **Preventie:** Vaccinaties (pneumokokken, griep) en een rookvrije omgeving. ### 2.3 Cardiale pathologieën #### 2.3.1 Algemeen Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 0,8% van de kinderen en vereisen in 60% van de gevallen een ingreep. De prognose is verbeterd, wat leidt tot een toegenomen vraag naar revalidatie en sportbegeleiding. #### 2.3.2 Genetische oorzaken Hartafwijkingen zijn zelden te wijten aan geïsoleerde genetische afwijkingen, maar komen vaker voor als onderdeel van syndromen: * **Down syndroom (Trisomie 21):** Vaak geassocieerd met AVSD (atrioventriculair septumdefect). * **22q11.2 deletie syndroom:** Kan leiden tot immuunstoornissen en cardiale afwijkingen zoals Tetralogie van Fallot. * **Noonan syndroom:** Vaak geassocieerd met supravalvulaire pulmonaalstenose. #### 2.3.3 Exogene oorzaken Andere oorzaken kunnen zijn: foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asfyxie, of een combinatie van factoren. #### 2.3.4 Types van cardiale afwijkingen * **Shunts:** Abnormale openingen tussen de hartkamers of grote vaten die leiden tot decompensatie (bv. VSD, ASD, persisterende ductus arteriosus). * **Cyanose:** Veroorzaakt door anatomische defecten die leiden tot onvoldoende zuurstofvoorziening in het bloed (bv. Tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie). * **Linker obstructie:** Vernauwingen in de linker harthelft of aorta die leiden tot shock of decompensatie (bv. aortastenose, coarctatio aortae). * **Hartspierproblemen:** Primaire of secundaire problemen van de hartspierfunctie, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen:** Bradycardie, tachycardie of plotselinge dood (bv. AV-blok, Wolff-Parkinson-White syndroom, supraventriculaire tachycardie). #### 2.3.5 Behandeling van cardiale aandoeningen * **Medicamenteus:** Voor ritmestoornissen en hartfalen. * **Interventioneel:** Voor defecten zoals ASD, VSD, en persisterende ductus arteriosus. * **Chirurgisch:** Voor complexere afwijkingen zoals VSD, Tetralogie van Fallot, en transpositie van de grote vaten. * **Hybride:** Een combinatie van interventionele en chirurgische technieken. #### 2.3.6 Lange termijn opvolging Regelmatige opvolging door een kindercardioloog met ECG, echocardiografie en fietsproeven is cruciaal. Holteronderzoek is belangrijk voor het monitoren van ritmestoornissen. #### 2.3.7 Specifieke syndromen * **Marfan syndroom:** Autosomaal dominante aandoening door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken omvatten skeletafwijkingen (lange ledematen, arachnodactylie), hypermobiliteit, scoliose, borstkasafwijkingen, en cardiovasculaire afwijkingen (aortaworteldilatatie, mitralisklepprolaps). Behandeling omvat bètablokkers of ACE-remmers. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, zwelling van handen en voeten, hartafwijkingen en infertiliteit. ### 2.4 Gastro-intestinale pathologieën #### 2.4.1 Coeliakie * **Definitie:** Een auto-immuunaandoening die het darmslijmvlies beschadigt door een reactie op eiwitten in gluten (tarwe, rogge, gerst). * **Gevolgen:** Glad darmslijmvlies leidt tot vitamine- en nutriëntentekorten. * **Symptomen:** Diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen, buikpijn, opgezette buik, vette stoelgang. * **Diagnose:** Antigliadine antilichamen in bloed, biopsie van het darmslijmvlies. * **Behandeling:** Glutenvrij dieet. #### 2.4.2 Koemelk EW-allergie (KMEA) * **Prevalentie:** Treft 2-3% van de kinderen. * **Symptomen:** Diarree, constipatie, braken, voedingsweigering, huidklachten (jeuk, uitslag, eczeem), luchtwegproblemen, groeivertraging. * **Diagnose:** Voedingsanamnese en eliminatiedieet. * **Behandeling:** Vermijden van koemelk in de voeding. #### 2.4.3 Pylorusstenose * **Definitie:** Vernauwing van de pylorus (uitgang van de maag). * **Symptoom:** Explosief braken. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.4 Malrotatie * **Definitie:** Verkeerde rotatie van de darm tijdens de embryonale ontwikkeling. * **Gevolg:** Obstructie. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.5 Volvulus * **Definitie:** Een draaiing van de darm, wat de bloedtoevoer in gevaar brengt. * **Symptomen:** Hevige buikpijnaanvallen, braken, opgezette buik. * **Behandeling:** Chirurgie. #### 2.4.6 Invaginatie * **Definitie:** Een deel van de darm schuift in het direct eropvolgende deel. * **Gevolg:** Kan spontaan reduceren, maar kan ernstig zijn door belemmering van de bloedtoevoer. * **Behandeling:** Reductie tijdens een röntgenonderzoek, soms chirurgisch. ### 2.5 Metabole ziekten * **Definitie:** Vaak recessief erfelijk, gekenmerkt door een defect enzym of transporteiwit, leidend tot veranderingen in een enkel gen. Er bestaan zeer veel verschillende types. * **Pathofysiologie:** Het eindproduct van een metabole route wordt niet geproduceerd, de afbraak van stoffen verloopt niet correct, of een alternatieve route genereert toxische metabolieten. * **Diagnose:** Metabool centrum, neonatale screening (hielprik) voor een aantal metabole aandoeningen. Onderzoek van metabolieten, enzymdiagnostiek en DNA-onderzoek. * **Symptomen (neonataal):** Groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperventilatie, epilepsie, icterus. * **Symptomen (oudere kinderen):** Hypoglycemie, sufheid, lethargie, ontwikkelingsachterstand, psychiatrische problemen. * **Behandeling:** Vaak moeilijk, meestal dieet, vitamine- of mineralensuppletie. De onderliggende oorzaak is vaak niet te behandelen. * **Voorbeelden:** Glycogeenstapelingsziekten, fenylketonurie (PKU), tyrosinemie, mucopolysacharidosen, homocystinurie. #### 2.5.1 Diabetes Mellitus Type 1 (DM Type 1) * **Definitie:** Een auto-immuunaandoening waarbij de pancreas onvoldoende insuline produceert. * **Vroege symptomen:** Dorst (polydipsie), veel plassen (polyurie), vermageren, vermoeidheid, secundaire enurese. * **Later optredende symptomen:** Ketose, braken, buikpijn, dehydratie, bewustzijnsdaling, verwardheid, coma, hypovolemische shock, hyperventilatie door acidose. * **Urgentie:** DM type 1 is altijd een urgentie. Verwijzing naar een ziekenhuis met een diabetesteam is aangewezen. * **Behandeling:** Instellen van insulinetherapie, educatie over zelfcontrole, zelfregulatie, signalering van alarmtekens, en psychosociale begeleiding. ### 2.6 Alarmsignalen bij kinderen Algemene alarmsignalen die op specifieke pediatrische pathologieën kunnen wijzen, zijn onder meer: * **Failure to thrive:** Afwijkende gewichts-, lengte- of hoofdomtrekgroei, voedselweigering, futloosheid, hypotonie. * **Koorts:** Hoge, aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** Dyspnoe, tachypnoe, gebruik van secundaire ademhalingsspieren, intercostale/subcostale tirage. * **Cardiaal:** Tachycardie, bradycardie, onregelmatige pols. * **Algemeen uiterlijk:** Bleke, icterische, hyperemische huid. Klamme, zweterige huid. * **Neurologisch:** Veranderde alertheid voor de leeftijd, irritabiliteit, ingevallen of opgezette fontanel, nekstijfheid, hoge of zwakke schrei. * **Gastro-intestinaal:** Braken, diarree, verslikken. --- # Alarmsignalen bij kinderen Dit onderwerp identificeert algemene alarmsignalen die wijzen op mogelijke pathologie bij kinderen, waaronder problemen met groei, ademhaling, cardiale functie, neurologische status en gastro-intestinale symptomen. Het belang van het herkennen van deze tekenen voor tijdige interventie wordt benadrukt. ### 3.1 Inleiding en algemene overwegingen Het doel van het herkennen van alarmsignalen en klinische tekenen bij pediatrische afwijkingen is cruciaal voor tijdige diagnose en behandeling. Dit omvat het begrijpen van de normale groei en ontwikkeling, afwijkingen daarin, en een overzicht van belangrijke pathologieën die specifiek bij kinderen voorkomen, zoals cardiale, metabole, respiratoire, gastro-intestinale, groei- en endocriene aandoeningen, oncologische ziekten en syndromen. #### 3.1.1 Failure to thrive (FTT) Failure to thrive (FTT) wordt gedefinieerd als een kind met een opvallend lager gewicht dan verwacht, of een kind dat opvallend minder in gewicht toeneemt. * **Definities:** * Verandering gewicht/leeftijd > -1 standaarddeviatie (SD) binnen 3 maanden bij kinderen jonger dan 1 jaar op de groeicurve. * Verandering gewicht/lengte > -1 SD binnen 3 maanden bij kinderen van 1 jaar en ouder op de groeicurve. * Afname in lengtegroei van 0.5–1 SD per jaar bij kinderen jonger dan 4 jaar en 0.25 SD per jaar bij kinderen ouder dan 4 jaar. * **Prevalentie:** FTT komt voor bij 1-5% van de kinderen. * **Evaluatie:** Een grondige evaluatie van alle orgaansystemen is noodzakelijk, met specifieke aandacht voor: * Familiale anamnese * Voorgeschiedenis (inclusief zwangerschapsanamnese) * Klinisch onderzoek #### 3.1.2 Klinische tekenen van FTT Klinische tekenen die kunnen wijzen op FTT omvatten: * Afwijkingen op de groeicurve. * Irritabiliteit, vermoeidheid. * Veel slapen. * Verminderde sociale respons, vertraagde neuromotore ontwikkeling. * Zwakke schrei, zwak stemgeluid. * Leer- en gedragsproblemen. #### 3.1.3 Pathofysiologie en oorzaken van FTT De pathofysiologie van FTT kan worden ingedeeld in verschillende categorieën: * **Medische oorzaken:** * **Onvoldoende intake:** * Voedingsanamnese: beperkte intake, veel braken, slechte zuigtechniek, onvoldoende intake bij borstvoeding, verkeerde bereiding van flesvoeding. * Calorie-inname moet berekend worden; calorieën kunnen eventueel worden toegevoegd. * Uitsluiten van gastro-oesofageale reflux, koemelkewitallegie (KMEA). * **Psychosociale problemen:** Verwaarlozing, depressie, etc. * **Respiratoire oorzaken:** * **Mucoviscidose:** Autosomaal recessieve aandoening (1/2500 geboorten) veroorzaakt door defecten in het CFTR-gen. Kenmerkt zich door taai slijm in exocriene klieren, chronisch longlijden, pancreasinsufficiëntie, diabetes, chronische diarree en groeiachterstand. Diagnose via zweettest (Cl- > 60 mmol/l), genetische test of IRT (neonatale screening). Behandeling is multidisciplinair en gericht op infectiebestrijding, ademhalingstherapie en pancreasenzymen. * **Bronchopulmonaire dysplasie (BPD):** Chronisch longlijden bij pasgeborenen, vaak prematuur. Gekenmerkt door zuurstofnood na 28 dagen. Risicofactoren zijn zwangerschapsduur, infecties, zuurstof en beademing. Behandeling omvat zuurstoftherapie, hoogcalorische voeding, vochtbeperking, diuretica en corticosteroïden. * **Bronchiolitis:** Lagere luchtweginfectie, meestal viraal (RSV), die de kleine luchtwegen aantast. Symptomen zijn hoest, wheezing en rhonchi. Bij jonge kinderen (< 2 jaar) met risicofactoren (prematuriteit, laag geboortegewicht, CLD, CHD, immunodeficiënties, neurologische aandoeningen) is er een verhoogd risico. Alarmtekens zijn blijvende dyspnoe, ziek aspect en zuurstofnood. * **Astma:** Chronische, niet-infectieuze inflammatie van de luchtwegen met obstructie door contracties, slijmvlieszwelling en slijmsecretie. Symptomen zijn wheezing en piepende ademhaling. Diagnose via anamnese, klinisch onderzoek, huidtesten, longfunctieonderzoek en proefbehandeling. Behandeling omvat bronchodilatoren, anti-inflammatoire medicatie en vermijden van prikkels. * **Pneumonie:** Ontsteking van de longen, bacterieel of viraal. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van longweefselaantasting. Risicogroepen zijn kinderen met CHD, BPD, mucoviscidose, astma, neurologische aandoeningen en immuundeficiënties. Preventie via vaccinatie en een rookvrije omgeving is belangrijk. * **Cardiale oorzaken:** * **Aangeboren hartafwijkingen (AHF):** Komen voor bij ongeveer 0.8% van de geboorten. Veel AHF vereisen chirurgische interventie. Kennis hierover is essentieel voor professioneel advies, met name op het gebied van revalidatie en sportbegeleiding. * **Syndromale aandoeningen:** AHF komen vaak voor als onderdeel van syndromen zoals Down syndroom (met AVSD), microdeletie 22q1.1 (met tetralogie van Fallot) en Noonan syndroom (met supravalvulaire pulmonaalstenose). * **Oorzaken:** Genetisch, exogeen (foetaal alcoholsyndroom, infecties, peripartale asphyxie) of een combinatie hiervan. * **Afwijkingen:** Kunnen zich manifesteren als vernauwingen of lekken op kleppen, abnormale openingen (shunts), problemen met hartfunctie (contractie, relaxatie) of elektrische geleiding. * **Classificatie van afwijkingen:** * **Shunts:** Bijvoorbeeld ventrikelseptumdefect (VSD), atriumsceptumdefect (ASD), persisterende ductus arteriosus (PDA), leidend tot decompensatie. * **Cyanose:** Bijvoorbeeld tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonaalatresie, leidend tot cyanose. * **Linker obstructie:** Bijvoorbeeld aortastenose, coarctatie van de aorta, leidend tot shock of decompensatie. * **Ritmestoornissen en hartspierafwijkingen:** Leidend tot shock of decompensatie. * **Hartspierproblemen:** Primair of secundair. * **Ritmestoornissen:** Bradycardie, tachycardie, plotse dood, AV-blok, WPW, supraventriculaire tachycardie. * **Behandeling:** Medicamenteus (ritmestoornissen, hartfalen), interventioneel (ASD, VSD, PDA) of chirurgisch (VSD, Fallot, transpositie). Hybride behandelingen zijn ook mogelijk. * **Lange termijn opvolging:** Fysieke activiteit, inspanningsvermogen, inclusie in sportclubs. Slechts weinig kinderen krijgen strikte limieten opgelegd. * **Marfan syndroom:** Autosomale dominante aandoening met mutaties in het FBN1 gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, arachnodactylie, lensluxatie en cardiovasculaire afwijkingen zoals aortaworteldilatatie (risico op dissectie/ruptuur). Behandeling met betablokkers of ACE-remmers, monitoring van de aortawortel. * **Turner syndroom (XO):** Kenmerken zijn webbed neck, laag ingeplante oren, brede borstkas, kleine gestalte, hartafwijkingen en infertiliteit. * **Gastro-intestinale oorzaken:** * **Coeliakie:** Auto-immuunaandoening gericht tegen eiwitten in gluten, die het darmslijmvlies beschadigen. Kan leiden tot vitamine- en mineralentekorten. Symptomen zijn diarree, winderigheid, gewichtsverlies, trage groei, krampen en opgezette buik. Diagnose via antigliadine antilichamen en biopsie. Behandeling is een glutenvrij dieet. * **Koemelkewitallegie (KMEA):** Komt voor bij 2-3% van de kinderen. Symptomen variëren van diarree, constipatie, braken tot huiduitslag en groeiachterstand. Diagnose gebeurt via voedingsanamnese en eliminatiedieet. Behandeling is het weglaten van koemelk uit de voeding. * **Pylorusstenose:** Vernauwing van de uitgang van de maag, leidend tot explosief braken. Vereist chirurgie. * **Malrotatie:** Verkeerde rotatie van de darm, wat kan leiden tot obstructie. Vereist chirurgie. * **Volvulus:** Verdraaiing van de darm die de bloedtoevoer in gevaar brengt. Kenmerkt zich door hevige buikpijn, braken en een opgezette buik. Vereist chirurgie. * **Invaginatie:** Een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel. Kan spontaan reduceren, maar is soms ernstig. Reductie via radiologisch onderzoek of soms chirurgisch. * **Metabole oorzaken:** * Vaak recessief erfelijk, veroorzaakt door een tekort aan een enzym of transporteiwit. * Leiden tot veranderingen in metabole pathways en/of toxische metabolieten. * Diagnose via gespecialiseerde metabole centra (bloedonderzoek, enzymdiagnostiek, DNA-onderzoek). Neonatale screening (hielprik) detecteert een aantal van deze aandoeningen. * Symptomen kunnen variëren van groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, hyperactiviteit, icterus, epilepsie tot hypoglycemie, sufheid, lethargie en psychiatrische problemen bij oudere kinderen. * Voorbeelden: mucopolysacharidoses, glycogeenstapelingsziektes, phenylketonurie (PKU), tyrosinemie, homocystinurie. Behandeling is vaak moeilijk en bestaat uit dieet en suppletie. * **Diabetes Mellitus Type 1:** Vereist urgente verwijzing en opname, bij voorkeur in een ziekenhuis met een diabetesteam. Opleiding in insulinetherapie, zelfcontrole en psychosociale begeleiding zijn cruciaal. ### 3.2 Algemene alarmsignalen bij kinderen Naast specifieke orgaansysteemgerelateerde alarmsignalen, zijn er algemene tekenen die op pathologie kunnen wijzen: * **Algemeen:** * Failure to thrive (zie 3.1.1 en 3.1.2). * Voedselweigering. * Futloosheid, hypotonie. * Hoge aanhoudende koorts. * **Respiratoir:** * Dyspnoe (kortademigheid). * Tachypnoe (versnelde ademhaling). * Gebruik van secundaire ademhalingsspieren. * Intercostale en subcostale tirage (intrekkingen van de borstkas). * **Cardiaal:** * Tachycardie (versnelde hartslag). * Bradycardie (vertraagde hartslag). * Onregelmatige pols. * **Huid:** * Bleke, icterische (gele) of hyperemische (roodachtige) huid. * Klam, zweterig aspect. * **Neurologische status:** * Alertheid voor de leeftijd. * Irritabiliteit. * Ingedrukte of opgezette fontanel. * Nekstijfheid. * Hoge schrei, zwakke schrei. * **Gastro-intestinaal:** * Braken. * Diarree. * Verslikken. > **Tip:** Het is essentieel om te onthouden dat de aanwezigheid van één of meerdere alarmsignalen niet automatisch betekent dat er pathologie is, maar het indiceert wel een noodzaak tot verdere evaluatie. De context, de ernst van het signaal en de combinatie met andere symptomen zijn van groot belang. > **Tip:** Goede communicatie met ouders of verzorgers is cruciaal. Zij zijn vaak de eersten die veranderingen in het gedrag of de gezondheid van een kind opmerken. Vraag naar hun observaties en neem deze serieus. > **Tip:** Een grondige kennis van de normale ontwikkeling en groeicurves van kinderen is de basis voor het herkennen van afwijkingen. Maak gebruik van referentiegroeicurves en volg de evolutie van een kind over tijd. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Failure to thrive (FTT) | Een aandoening bij kinderen gekenmerkt door een opvallend lager gewicht dan verwacht, of een opvallend geringere gewichtstoename. Dit kan gedefinieerd worden door een significante verandering op de groeicurve in gewicht/leeftijd of gewicht/lengte, of door een afname in lengtegroei binnen een bepaalde tijdsperiode. | | Groeicurves | Grafische representaties die de groei van een kind (gewicht, lengte, hoofdomtrek) vergelijken met die van leeftijdsgenoten. Deze curves zijn essentieel voor het monitoren van de normale ontwikkeling en het vroegtijdig detecteren van groeiafwijkingen. | | Pathofysiologie | De studie van de abnormale functionele en mechanische processen die ten grondslag liggen aan ziekte, met name de mechanische en fysieke disfunctie van het lichaam. In deze context verwijst het naar de mechanismen achter groeiproblemen bij kinderen. | | Mucoviscidose (Cystic Fibrosis - CF) | Een erfelijke auto-recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het CFTR-gen, wat leidt tot een abnormaal membraantransport van chloride- en natriumionen. Dit resulteert in taai slijm in diverse exocriene klieren, wat chronische longinfecties, pancreasinsufficiëntie en groeiachterstand kan veroorzaken. | | Bronchopulmonaire dysplasie (BPD) | Een chronische longziekte die ontstaat bij pasgeborenen, met name premature baby's, als gevolg van langdurige beademing, hoge zuurstofconcentraties en andere factoren die de longontwikkeling beïnvloeden. Het kenmerkt zich door blijvende longproblemen. | | Bronchiolitis | Een veelvoorkomende virale infectie van de lagere luchtwegen bij kinderen jonger dan twee jaar, meestal veroorzaakt door het RSV-virus. Het leidt tot ontsteking en slijmvorming in de kleine luchtwegen, met symptomen als hoesten en piepende ademhaling. | | Astma | Een chronische, niet-infectieuze ontsteking van de luchtwegen die leidt tot obstructie door spiersamentrekkingen, zwelling van het slijmvlies en slijmsecretie. Symptomen omvatten wheezing en piepende ademhaling. | | Pneumonie | Een ontsteking van het longweefsel, veroorzaakt door bacteriële of virale infecties. Symptomen zijn koorts, respiratoire symptomen en tekenen van aantasting van het longweefsel, zichtbaar op röntgenfoto's of klinisch. | | Aangeboren hartafwijkingen (CHD) | Structurele problemen van het hart die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze kunnen variëren van vernauwingen of lekkages van kleppen tot abnormale openingen (shunts) en problemen met de hartfunctie, zoals contractie of elektrische geleiding. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunziekte waarbij de inname van gluten leidt tot beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm, waardoor de vlokken afvlakken. Dit resulteert in malabsorptie van voedingsstoffen, vitaminegebreken en groeiachterstand. | | Koemelkallergie | Een allergische reactie bij kinderen op eiwitten in koemelk. Symptomen kunnen variëren van gastro-intestinale problemen zoals diarree en braken, tot huiduitslag, eczeem en respiratoire problemen. | | Pylorusstenose | Een vernauwing van de pylorus, de uitgang van de maag, bij zuigelingen. Dit leidt tot explosief braken en vereist meestal chirurgische correctie. | | Malrotatie | Een aangeboren afwijking waarbij de darmen niet correct roteren tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit kan leiden tot obstructie en vereist chirurgische behandeling. | | Volvulus | Een draaiing van een deel van de darm rond zijn eigen as, waardoor de bloedtoevoer wordt belemmerd. Dit kan ernstige buikpijn, braken en een opgezette buik veroorzaken en vereist dringende chirurgie. | | Invaginatie | Een toestand waarbij een deel van de darm inschuift in het daaropvolgende deel, wat kan leiden tot obstructie en verstoring van de bloedtoevoer. Dit kan soms spontaan herstellen, maar kan ook chirurgische interventie vereisen. | | Metabole ziekten | Een groep erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een defect in een specifiek gen, wat leidt tot een tekort aan een enzym of een probleem met het transport van stoffen. Dit kan leiden tot de opstapeling van toxische metabolieten of een tekort aan eindproducten, met diverse symptomen tot gevolg. | | Diabetes Type 1 (DM Type 1) | Een chronische auto-immuunziekte waarbij het lichaam onvoldoende insuline produceert, wat leidt tot een verhoogde bloedsuikerspiegel. Symptomen omvatten veel drinken, veel plassen, vermagering en vermoeidheid; bij ketoacidose kan braken, buikpijn, dehydratie en coma optreden. | | Syndromen | Een verzameling van symptomen en tekenen die kenmerkend zijn voor een specifieke aandoening. In de context van pediatrische pathologie kunnen syndromen zoals het syndroom van Down, het 22q11.2-deletiesyndroom en het Noonan-syndroom gepaard gaan met diverse medische problemen, waaronder hartafwijkingen. | | Marfan syndroom | Een autosomaal dominante bindweefselaandoening veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen. Kenmerken zijn skeletafwijkingen, oogproblemen en cardiovasculaire afwijkingen zoals aortaworteldilatatie. | | Turner syndroom | Een genetische aandoening bij vrouwen, veroorzaakt door het ontbreken van een deel of een hele X-chromosoom. Kenmerken zijn onder andere een kleine gestalte, webbed neck en hartafwijkingen. | | Alarmsignalen | Klinische tekenen die wijzen op een potentieel ernstige medische toestand die onmiddellijke aandacht vereist. Deze kunnen variëren van groeiachterstand tot specifieke respiratoire, cardiale of neurologische symptomen. | | Vaccinaties | Een methode om immuniteit tegen specifieke infectieziekten op te wekken, hetzij actief door het immuunsysteem te stimuleren, hetzij passief door de toediening van antistoffen. Ze spelen een cruciale rol in de preventie van ernstige ziekten bij kinderen. |