ERGO2_Pediatrische_Pathologie_2526_alle_slides.pdf

# Introductie tot kindergeneeskunde en de gezonde ontwikkeling van het kind Dit deel behandelt de definitie en specifieke aspecten van kindergeneeskunde, de normale zwangerschapsontwikkeling van bevruchting tot geboorte, en de eerste reacties van een baby. ## 1. Introductie tot kindergeneeskunde en de gezonde ontwikkeling van het kind ### 1.1 Wat is pediatrie? Pediatrie, oftewel kindergeneeskunde, is het medisch specialisme dat zich richt op de curatieve, preventieve en ethische zorg voor zowel zieke als gezonde kinderen, vanaf de geboorte tot aan een bepaalde leeftijd. Het omvat de integratie van lichamelijke, psychische en sociale ontwikkeling van het kind. Kinderartsen behandelen aandoeningen die specifiek zijn voor deze levensfase, zoals congenitale aandoeningen, groeistoornissen, kindertumoren, infecties en stofwisselingsziekten [14](#page=14) [15](#page=15). #### 1.1.1 Leeftijdscategorieën in de pediatrie De pediatrie hanteert verschillende leeftijdscategorieën: * **Neonaat of pasgeborene:** Dag 1 tot dag 28 postnataal [16](#page=16). * **Zuigeling:** Dag 1 tot dag 364 postnataal [16](#page=16). * **Baby:** 0 tot 18 maanden [16](#page=16). * **Peuter:** 18 maanden tot 3 jaar [16](#page=16). * **Kleuter:** 3 jaar tot 6 jaar [16](#page=16). * **Kind:** 6 tot 12 jaar [16](#page=16). * **Jongere:** 12 tot 18 jaar [16](#page=16). #### 1.1.2 Het specialisme pediatrie: een kind is geen kleine volwassene Een cruciaal aspect van de kindergeneeskunde is dat een kind geen kleine volwassene is. Dit komt doordat het individu zich continu ontwikkelt. Ziekten kunnen een aanzienlijke invloed hebben op de groei en ontwikkeling, met mogelijke gevolgen voor het verdere leven. Het tijdig herkennen van stoornissen in groei en ontwikkeling is daarom van groot belang [17](#page=17). Het doel van dit onderdeel is inzicht te verschaffen in de normale groei en ontwikkeling van het kind vanaf de geboorte, het tijdig herkennen van ontwikkelings- of groeistoornissen, en inzicht te geven in de pediatrische pathologie, met name aandoeningen van het locomotorisch stelsel [18](#page=18). ### 1.2 Het gezonde kind #### 1.2.1 Zwangerschap en de foetale ontwikkeling ##### 1.2.1.1 Berekening van de datum van bevalling De datum van bevalling (à terme datum) wordt berekend door de eerste dag van de laatste menstruatiecyclus (LMP) te nemen en daar 280 dagen of 40 weken bij op te tellen. Bevruchting vindt doorgaans plaats op dag 14 van de cyclus bij een regelmatige cyclus. De ontwikkeling van de vrucht duurt vervolgens nog 266 dagen of 38 weken [22](#page=22). ##### 1.2.1.2 Zwangerschapsduur en trimesters De zwangerschap wordt opgedeeld in drie trimesters: * **Eerste trimester:** Tot einde week 14. Dit trimester kent het grootste risico op miskraam. Rond week 11-14 vindt de NIPT plaats [23](#page=23). * **Tweede trimester:** Start week 15 tot einde week 28 [23](#page=23). * **Derde trimester:** Begin week 29 tot de geboorte. Vanaf dit trimester overleeft meer dan 90% van de baby's buiten de baarmoeder [23](#page=23). ##### 1.2.1.3 Definitie van prematuur en postmature neonaat * **Prematuur:** Geboorte vóór een zwangerschapsduur van 37 weken [25](#page=25). * **À terme neonaat of voldragen pasgeborene:** Geboorte tussen 37 en 42 weken zwangerschap [25](#page=25). * **Postmature neonaat of serotien geborene:** Geboorte na 42 weken zwangerschap [25](#page=25). ##### 1.2.1.4 Verloop van de zwangerschap: embryonale en foetale ontwikkeling Het begin van de zwangerschap markeert de bevruchting, de versmelting van oöcyt en spermatozoïde, resulterend in een zygote. Na 4 dagen ontwikkeling ontstaat een blastocyst, die zich rond dag 7 na bevruchting nestelt in het endometrium (baarmoederslijmvlies) [27](#page=27). De eerste 10 weken van de zwangerschap kenmerken zich door embryonale ontwikkeling (embryogenese). Rond week 5 wordt de neurale plaat en neurale groeve gevormd een cruciaal moment in de embryonale ontwikkeling. De neurale buis, gevormd uit de neurale plaat, begint te sluiten rond dag 22 na bevruchting (5 weken zwangerschap) en sluit craniaal rond dag 24 en caudaal rond dag 26. Tijdens deze periode vindt organogenese plaats, met een functionerende lever en nieren [29](#page=29) [30](#page=30) [31](#page=31) [32](#page=32). Vanaf week 11 spreekt men van foetale ontwikkeling (foetogenese). De externe geslachtsorganen, tanden en het beenderige skelet ontwikkelen zich [32](#page=32). In het tweede trimester (week 15-28) wordt rond de 4e maand het geslacht zichtbaar via echografie en voelt de moeder foetale bewegingen (general movements). Dit duidt op een functioneel zenuwstelsel en motoriek [33](#page=33). Het derde trimester (week 29 tot einde) omvat verschillende ontwikkelingen: de foetus opent de ogen in de 7e maand. In de 8e maand bouwt de baby subcutane vetreserves op ("bruin vetweefsel"). Tegen de 9e maand is de foetus klaar voor de geboorte met een gemiddelde lengte van 53 cm en een gewicht van ongeveer 3500 g voor jongens en 3350 g voor meisjes. De schedelomtrek is 34 cm [35](#page=35). ##### 1.2.1.4 Gevoeligheid voor toxische stoffen De gevoeligheid van de embryo/foetus voor toxische stoffen zoals straling, alcohol en geneesmiddelen varieert gedurende de zwangerschap. Het eerste trimester is over het algemeen het meest gevoelige voor teratogene effecten. De donkergroene gebieden in de grafiek geven een hoge gevoeligheid aan, terwijl lichtgroen een relatief minder gevoelige periode aanduidt. Zelfs relatief weinig blootstelling aan alcohol tijdens de zwangerschap kan leiden tot disfuncties van de hersenen [38](#page=38) [39](#page=39) [40](#page=40). ##### 1.2.1.5 Levensvatbaarheid van prematuren De levensvatbaarheid van prematuren wordt onderverdeeld in drie categorieën volgens de WHO: * **Extreem prematuur:** Minder dan 28 weken. (Minder dan 20 weken wordt beschouwd als miskraam) [41](#page=41). * **Zeer prematuur:** 28 tot 32 weken [41](#page=41). * **Mild tot laat prematuur:** 32 tot 37 weken [41](#page=41). In Vlaanderen worden kinderen die geboren zijn voor 30 weken zwangerschap en/of met een geboortegewicht onder de 1250 gram opgevolgd. Wereldwijd wordt 1 op de 10 baby's te vroeg geboren [41](#page=41). Geboortegewicht is een belangrijke indicator voor levensvatbaarheid [42](#page=42). * **Voor 24 weken:** Niet levensvatbaar, en in principe geen intensieve zorgen [42](#page=42). * **Week 24-27 (660-700g):** Een "grijze zone" tussen miskraam en prematuur. Er wordt een "ja tenzij"-beleid gehanteerd, waarbij actieve opvang start tenzij er specifieke nadelige omstandigheden zijn. De overlevingskans is rond de 60%, met variërende uitkomsten qua handicap [42](#page=42). * **Meer dan 1 kg (vanaf week 28):** Met juiste medische zorg is er een goede overlevingskans en normale ontwikkeling [42](#page=42). Een persoonlijk verhaal illustreert de emotionele impact van vroeggeboorte en het verlies van een kind dat geboren werd na 24 weken zwangerschap [43](#page=43) [44](#page=44) [45](#page=45) [46](#page=46) [47](#page=47). #### 1.2.2 Babyreacties in het eerste levensjaar ##### 1.2.2.1 Reflexen versus babyreacties Reflexen zijn onmiddellijke, onwillekeurige reacties van het lichaam op prikkeling van een receptor, meestal een spiercontractie of kliersecretie die deel uitmaken van een eenvoudige reflexboog. Babyreacties daarentegen zijn een proces of reeks processen die in werking worden gezet door een prikkel en kunnen fysiologisch of pathologisch zijn. Babyreacties doven uit door de rijping van het zenuwstelsel, met name de hersenschors [53](#page=53) [54](#page=54) [55](#page=55). ##### 1.2.2.2 Verschillen tussen babyreactie en reflex Babyreacties vertonen meer variabiliteit in respons, de sterkte van de respons is niet altijd evenredig met de stimulus, ze kunnen beïnvloed worden door omgevingsstimulatie, zijn niet altijd oproepbaar, en zijn leeftijdsgebonden. Ze doven uit vanaf een bepaalde leeftijd. Het neurologisch mechanisme is complexer dan bij een klassieke reflexboog. Later treedt inhibitie op door hogere centra, zoals door myelinisatie van de piramidale banen. Piramidale stoornissen kunnen ervoor zorgen dat babyreacties opnieuw optreden [58](#page=58). ##### 1.2.2.3 Belang van babyreacties Babyreacties worden getest bij perinatale problemen of prenatale aanwijzingen voor afwijkingen. Zowel het niet kunnen opwekken als het niet uitdoven van een babyreactie kan wijzen op een neurologische stoornis. Sommige reacties kunnen opnieuw optreden na een hersenletsel, zoals een positief teken van Babinski bij een piramidaal letsel [61](#page=61). > **Tip:** Bij twijfel de test herhaaldelijk uitvoeren in een prikkelarme ruimte met een goed wakker kind [60](#page=60). ##### 1.2.2.4 De belangrijkste babyreacties * **Moro-reactie:** * **Stimulus:** Plotselinge, ongecontroleerde hoofdbeweging, prikkeling van het vestibulum en nekpropriocepsis, of abrupte akoestische en tactiele prikkels [63](#page=63). * **Respons:** Eerst extensie en abductie van armen en benen, gevolgd door flexie en adductie. Deze reactie wordt rond de derde levensmaand moeilijker op te roepen [63](#page=63). * **Persistente Moro reflex:** Kan wijzen op neurologische of sensorische gevoeligheid, overprikkeling, geboortetrauma, ziekte, ontwikkelingsvertraging, of verstoorde integratie van primaire reflexen [65](#page=65). * **Hoofdoprichtreactie:** * **Beginpositie:** Rugligging [68](#page=68). * **Stimulus:** Lichaam naar zitpositie brengen door aan de armen te trekken [68](#page=68). * **Respons:** Hoofd optillen gedurende minstens 2 seconden. Deze reactie is aanwezig vanaf 5 dagen [68](#page=68). * **Zoek-, zuig- en slikreacties:** * **Zoekreactie:** * **Stimulus:** Stimulatie aan de zijkant van de mond (bv. vinger, tepel) [70](#page=70). * **Respons:** Baby draait hoofd in de richting van de stimulatie [70](#page=70). * **Zuigreactie:** * **Stimulus:** Een object in of tegen de mond van de baby [72](#page=72). * **Respons:** Baby zuigt op het object [72](#page=72). * **Slikreactie:** * **Stimulus:** Melk of een andere smakelijke substantie in de mond [75](#page=75). * **Respons:** Baby slikt [75](#page=75). * Deze reacties verdwijnen na maand 3 [75](#page=75). * **Palmaire grijpreactie:** * **Stimulus:** Drukken van een voorwerp in de geopende hand [76](#page=76). * **Respons:** De hand sluit zich. Deze reactie verdwijnt vanaf 2 à 3 maanden en is volledig verdwenen tussen 4 en 6 maanden [76](#page=76). * **Plantaire grijpreactie:** * **Stimulus:** Druk ter hoogte van de voetzool (bal van de voet) met een duim of potlood [78](#page=78). * **Respons:** Grijpachtige beweging van de voet (flexie van tenen). Verdwijnt na 10-18 maanden [78](#page=78). > **Examenvraag Alert:** Er zal een examenvraag over één babyreactie komen [51](#page=51). #### 1.2.3 Verwerkingsvragen ##### Verwerkingsvraag 1 Wat is het belangrijkste verschil tussen een reflex en een babyreactie? A. Een reflex is altijd aangeleerd, terwijl een babyreactie aangeboren is. B. Een reflex is een automatische, neurologisch gestuurde reactie, terwijl een babyreactie ook emotionele of sociale componenten kan bevatten. C. Babyreacties zijn altijd vrijwillig, reflexen niet. D. Reflexen verdwijnen nooit, babyreacties wel. ##### Verwerkingsvraag 2 Welke uitspraak over babyreacties is correct? A. Babyreacties zijn volledig willekeurig en hebben geen neurologische basis. B. Babyreacties zijn aangeleerde gedragingen die ontstaan na de eerste levensmaand. C. Babyreacties zijn aangeboren gedragingen die vaak een overlevingsfunctie hebben. D. Babyreacties blijven meestal aanwezig tot in de volwassenheid. ##### Verwerkingsvraag 1 (NIPT) Wat is de belangrijkste eigenschap van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)? A. De NIPT is een diagnostische test die genetische afwijkingen met 100% zekerheid vaststelt. B. De NIPT vereist een vruchtwaterpunctie en brengt een klein risico op een miskraam met zich mee. C. De NIPT is een bloedtest bij de moeder die het DNA van de foetus opspoort en screent op chromosomale afwijkingen zoals trisomie 13, 18 en 21. D. De NIPT kan enkel worden uitgevoerd bij vrouwen ouder dan 35 jaar met een verhoogd risico op genetische afwijkingen. ##### Verwerkingsvraag 2 (Zwangerschap) Welke uitspraak over het verloop van een normale zwangerschap is correct? A. De zwangerschap duurt gemiddeld 30 weken, gerekend vanaf de bevruchting. B. De eerste trimester eindigt rond week 20 van de zwangerschap. C. De meeste organen van de foetus zijn gevormd tegen het einde van het eerste trimester. D. De placenta begint pas te functioneren in het derde trimester. --- # Afwijkende motorische ontwikkeling bij kinderen Dit onderdeel van de studiehandleiding behandelt afwijkende motorische ontwikkeling bij kinderen, met specifieke focus op Cerebrale Parese (CP), Niet-Traumatisch Hersenletsel (NAH) en Obstetrisch Plexus Brachialis Letsel (OPBL) [100](#page=100) . ### 2.1 Cerebrale parese (CP) #### 2.1.1 Definitie en kenmerken Cerebrale parese (CP) is een verzamelbegrip voor motorische afwijkingen, zoals centrale paresen, dyskinesie en ataxie, die voortkomen uit een aanlegstoornis of een vroege beschadiging van de hersenen (prenataal, perinataal of gedurende het eerste levensjaar). Het letsel aan de hersenen is niet-progressief, maar het motorische beeld kan wel dynamisch zijn en veranderen gedurende de levensfasen. Een diagnose van CP dient gesteld te worden vóór het tweede levensjaar; daarna spreekt men van NAH . Vaak gaat CP gepaard met stoornissen in de sensoriek, perceptie, cognitie en communicatie. Co-morbiditeiten, zoals epilepsie (4 op 10) en ASS (1 op 10), komen frequent voor. De variatie in neurologische dysfuncties is groot, van complete immobiliteit tot milde onhandigheid. Ongeveer 40-50% van de kinderen met CP kan niet zelfstandig wandelen . #### 2.1.2 Epidemiologie De prevalentie van CP bedroeg 2 per 1000 levend geboren kinderen in 2005 . #### 2.1.3 Etiologie De oorzaak van CP ligt in anatomisch letsel van de zich ontwikkelende hersenen tijdens de prenatale, perinatale of vroeg postnatale periode. Het is belangrijk te noteren dat de specifieke oorzaak van CP vaak onbekend blijft . **Risicofactoren:** * Prematuriteit en laag geboortegewicht (<1500g) zijn de grootste risicofactoren . * Geboorte van tweelingen . **Oorzaken worden onderverdeeld in:** * **Prenatale oorzaken:** * Premature geboorte. Ongeveer 40% van de patiënten met CP is prematuur geboren . * Bevruchting via IVF of andere technieken . * Intra-uteriene infecties (HIV, TORCH: Toxoplasmose, rubella, cytomegalie, herpes) . * Maternale intoxicatie (alcohol, drugs) . * Doorbloedingsproblemen van de hersenen van de foetus . * **Perinatale oorzaken:** * Doorbloedingsstoornissen van de hersenen . * Ernstige infecties zoals sepsis (infectie in de bloedbaan) en meningitis (infectie van de hersenvliezen) . * Intracraniële bloedingen . * Metabole ontregeling . * Epilepsie . * **Postnatale oorzaken:** * Infecties van het Centraal Zenuwstelsel (CZS) . * Trauma of mishandeling (zowel "accidenteel" als "niet-accidenteel") . * Problemen met de hersendoorbloeding . * Metabole ontregeling . * Epilepsie . #### 2.1.4 Classificatie van CP CP kan op verschillende manieren worden geclassificeerd : 1. **Naar type stoornis:** Beschrijft de aard van de motorische afwijking . 2. **Naar lokalisatie:** Geeft de plaats op het lichaam aan waar de stoornissen zich bevinden . 3. **Naar ernst:** Meet de mate van functionele beperking . ##### 2.1.4.1 Indeling naar type stoornis De motorische stoornissen bij CP worden onderverdeeld in spasticiteit, dyskinesie en ataxie. Het is belangrijk op te merken dat de differentiëring tussen deze types soms moeilijk kan zijn, en beoordelingen kunnen variëren . * **Spastische CP:** * **Definitie:** Een verstoorde sensomotorische controle die zich manifesteert als variabele of continue onwillekeurige spieractivatie. Het is een klinisch teken bij diverse neurologische aandoeningen . * **Voorkomen:** Komt voor bij 70-80% van de CP-patiënten . * **Oorzaak:** Schade aan de eerste/centrale motorische neuron (upper motor neuron) van de piramidale banen, vaak in het corticaal gebied thv inhiberende banen (minder GABA, dus minder inhibitie) . * **Klinische tekens:** * Abnormale houding en/of beweging . * Verhoogde spierspanning of hypertonie . * Pathologische reflexen (bv. Babinski, hyperreflexie) . * Overdreven spierrekkingsreflexen . * Vergrote tonus . * Spastische co-contracties: dysfunctionele activatie van antagonistische spieren tijdens willekeurige bewegingen, wat leidt tot verlies in behendigheid en vertraging van bewegingen . * Motorische zwakte . * Positief Babinski teken . * Clonus: zich herhalende spiercontractie na een eenmalige stimulus bij verhoogde spierspanning, duur van enkele seconden . * Spastische dystonie: overactiviteit van spieren zonder enige trigger . * **Gevolgen:** * Verminderde groei van skeletspieren . * Contracturen, vooral tijdens de groeiperiode (skelet groeit sneller dan spieren) . * Restrictie van de range of motion van gewrichten . * Gewrichtsinstabiliteit . * Mogelijke gewrichtsdislocatie en artrose . * **Variatie in ernst:** Spasticiteit kent grote variatie in ernst, van geen functionele impact tot grote interferentie met mobiliteit. Diagnose is gebaseerd op de kwaliteit van beweging, niet op tonus. Factoren zoals kamertemperatuur, moment van de dag en vermoeidheid kunnen spasticiteit beïnvloeden . * **Lichte spasticiteit:** Normale tonus in rust en bij gekende functies; tonustoename bij moeilijke, snelle of nieuwe activiteiten, verdwijnt na activiteit . * **Matige spasticiteit:** Verhoogde tonus in rust (niet extreem); tonustoename bij inspanning, excitatie of stimulatie kan beweging stoppen; geassocieerde reacties; gevaar voor contracturen . * **Ernstige spasticiteit:** Grotere spasticiteit proximaal dan distaal; patiënten blijven in mid-range; abnormale totaalpatronen met geringe bewegingsuitslag; moeilijkheden met initiëren van bewegingen; angst om te bewegen door gebrek aan aanpassing . * **Algemene kenmerken:** Doelgerichte bewegingen vereisen veel inspanning; motorisch geremd en geblokkeerd in spontane willekeurige bewegingen; stroeve bewegingen met een vast bewegingspatroon . * **Behandeling:** Orale medicatie (baclofen, benzodiazepines), botuline toxine injecties, intrathecale baclofenpomp, chirurgie . * **Dyskinesie:** * **Definitie:** Abnormale houding en/of beweging, ook in rust. Het is een bewegingsonrust die persisterend is, ook in gefixeerde houding, en toeneemt onder invloed van activiteit of emotie. Neurologisch is er een letsel thv de basale ganglia, wat leidt tot problemen met het starten en stoppen van bewegingen en het optreden van onwillekeurige bewegingen . * **Voorkomen:** Bij 10-15% van de CP-patiënten . * **Kenmerken:** Onwillekeurige, ongecontroleerde en repeterende bewegingen; de bewegingen zijn afwezig tijdens de slaap. De dyskinetische stoornissen kunnen tijdens de ontwikkeling in elkaar overgaan . * **Onderverdeling:** Dyskinesie wordt onderverdeeld in hyperkinesie en dystonie . * **Hyperkinesie:** * **Kenmerken:** Ogenschijnlijk doelloze en niet-controleerbare bewegingen, vooral bij intentionele bewegingen of het handhaven van houdingen, maar ook mogelijk in rust. Vaak bilateraal met asymmetrische verdeling. Patiënten storen zich aan hun eigen coördinatieproblemen en onhandigheid . * **Subtypes:** * **Athetose:** Langzame onwillekeurige bewegingen, fixatie in de eindstand, vooral aan distale spieren van extremiteiten en gelaat. Typische kenmerken zijn teveel aan bewegingen, overstrekken en spreiden van vingers, draaibewegingen van armen, benen, romp en mond die traag en ondoelmatig verlopen. Komt zelden alleen voor, meestal in combinatie met spasticiteit (bij 20% van CP-patiënten) . * **Chorea:** Abnormale onwillekeurige bewegingen, vaak distaal, kort, onritmisch, abrupt en onregelmatig. De bewegingen lijken van het ene lichaamsdeel naar het andere over te gaan en zijn onvoorspelbaar in richting, timing en locatie. Het is typisch onmogelijk om een bepaalde spiercontractie vol te houden . * **Dystonie:** * **Kenmerken:** Trager dan hyperkinetische stoornissen, repetitief of volgens een bepaald patroon. Massale, asymmetrische axiale bewegingen met sterke wisseling van tonus, vooral aan romp en proximale spieren van extremiteiten. De stoornis komt tot uiting bij positieverandering (activatie van willekeurige spieren), al dan niet als reactie op externe stimuli of emoties. Valt vaak weg tijdens slaap of mentale ontspanning. Vaak gepaard met pijn, sensorische stoornissen en depressieve episodes . * **Behandeling:** Medicatie (orale medicatie, Botox injecties), chirurgisch (deep brain stimulation, selectieve perifere zenuwdenervatie) . * **Atactische CP:** * **Definitie:** Ataxie betekent 'gebrek aan orde' . * **Voorkomen:** Bij 10% van de CP-kinderen . * **Oorzaak:** Stoornis aan het cerebellum . * **Kenmerken:** Balansstoornissen en hypotonie. Schudbewegingen bij pogingen om tot zitten te komen. Slechte synergie tussen romp en onderste ledematen. Abnormaal looppatroon. Tremor bij manipuleren en grijpen. Abnormale postuur . * **Neurologische oorzaak:** Letsel thv het cerebellum . #### 2.1.5 Classificatie naar ernst (GMFCS en MACS) * **Gross Motor Function Classification System (GMFCS):** Classificeert de grove motorische vaardigheden . * **Manual Ability Classification System (MACS):** Classificeert de handvaardigheden . #### 2.1.6 Classificatie naar topografie De classificatie naar topografie beschrijft welk deel van het lichaam is aangetast : * **Hemiparese of hemiplegie:** Aantasting van de arm en het been aan dezelfde zijde van het lichaam . * **Diplegie:** Vooral de benen zijn aangetast . * **Triplegie:** Drie ledematen zijn aangetast . * **Quadriplegie of tetraplegie:** Het hele lichaam is aangetast . #### 2.1.7 Prognose en diagnose **Prognose:** Hoe ernstiger het letsel en hoe vroeger in het leven het optreedt, hoe eerder kinderen hun maximale motorische capaciteit bereiken . **Diagnose:** * Klinische verschijnselen . * Cerebrale echografie . * CT-scan . * MRI (NMR) . * EEG . Bij het stellen van een klinische diagnose CP dient altijd de leeftijd, het type bewegingsstoornis, uni- of bilateraal letsel en het GMFCS-niveau vermeld te worden . ### 2.2 Niet-Traumatisch Hersenletsel (NAH) bij kinderen #### 2.2.1 Definitie en kenmerken Niet-Traumatisch Hersenletsel (NAH) is een hersenletsel, ontstaan door welke oorzaak dan ook, anders dan rond of vanwege de geboorte, dat leidt tot een onomkeerbare breuk in de levenslijn en het aangewezen zijn op hulpverlening. Het kenmerkt zich door een abrupte verandering ('knik') in de ontwikkeling. NAH treft kinderen anders dan volwassenen; de oorzaak is acuut, maar de gevolgen kunnen chronisch zijn en leiden tot verminderde zelfstandigheid en validiteit. Revalidatie van kinderen en jongeren met NAH is complex en bij voorkeur gespecialiseerd, waarbij elke levensfase een eigen benadering vereist . #### 2.2.2 Etiologie en epidemiologie **Etiologie:** NAH kan traumatisch of niet-traumatisch zijn . * **Traumatisch letsel:** Meest voorkomend. Dit wordt gedefinieerd als beschadiging van lichaamsweefsel door uitwendige krachten of schadelijke agentia van buitenaf . * Voorbeelden: verkeersongeval, val, zwaar voorwerp tegen het hoofd, shaken baby-syndroom, mishandeling. Ongeveer 30% van de hoofdtrauma's onder 1 jaar wordt veroorzaakt door mishandeling; ongevallen (zoals een val van de luiertafel) veroorzaken zelden zware letsels. Bij oudere kinderen is een motorongeluk een belangrijke oorzaak . * **Niet-traumatisch letsel:** * Voorbeelden: hypoxie/anoxie (door hartstilstand, bijna-verdrinking, strangulatie, rookvergiftiging), infectie (encefalitis), CVA (beroerte), tumor, intoxicatie (drugs, alcohol), epilepsie, hydrocephalus, metabole aandoeningen . **Epidemiologie:** De incidentie is 180 per 100.000 per jaar . * 76-89% is licht letsel . * 7-10% is matig letsel . * 5-13% is ernstig letsel . * 25% van de patiënten is jonger dan 15 jaar . #### 2.2.3 Diagnose Indicatoren die de prognose helpen inschatten zijn onder andere biomerkers in serum (bv. neuron-specifiek enolase, S100b) . * **EEG:** Resultaten zoals alfa coma en "burst suppression" wijzen op ernstige schade . * **SSEP (Somato Sensoric Evoked Potential):** Afwezigheid wijst op ernstige schade . * **MRI:** Kan inzicht geven in de schade . * **Pediatric Glasgow Coma Scale (PGCS):** Een universele standaard voor het inschatten van de ernst van hersentrauma, opgedeeld in 5 categorieën. Een score van 15 is maximaal, coma is 8 of minder, en de minimale score is 3 . #### 2.2.4 Mogelijke gevolgen van NAH bij kinderen De gevolgen van NAH kunnen zeer divers zijn en meerdere domeinen beïnvloeden . * **Bewustzijn:** * Coma: Kan traumatisch of niet-traumatisch zijn. Een goede prognose is bij 4-6 weken, een slechte prognose bij > 6 weken . * Dood: 51% sterft binnen 1 jaar . * Vegetatieve toestand: 75% ontwaakt met ernstige restverschijnselen; 25% blijft blijvend (niet-traumatisch letsel heeft hierbij een slechtere prognose) . * **Medische gevolgen:** * Neurologische schade, waaronder epilepsie. Post-traumatische epilepsie kan opgespoord worden met een PET-scan en soms pas in een later stadium van herstel optreden . * **Motorische functies:** * Te hoge spierspanning: Kan leiden tot complicaties zoals flexie- of extensiespasmen, vergroeien van gewrichten (periarticulaire ossificatie), contracturen en pathologische reflexen (bv. ATNR) . * **Sensorische en perceptuele functies:** * Audiologische stoornissen (45%, 30% blijvend) . * Visuele stoornissen (59%), waaronder wisselvalligheid in visueel functioneren en visueel neglect . * Reukstoornissen (20-30%) . * Verhoogde pijnsensatie is mogelijk, met pijn bij elke aanraking en levenslange hoofdpijn . * **Cognitieve functies:** * **PTA (Post-Traumatische Amnesie):** Een belangrijk gevolg . * **Korte termijn:** Opvallende aandachtstoornissen kunnen andere cognitieve stoornissen maskeren . * **Lange termijn:** Onopvallend, maar problemen met aandacht verdelen en geheugenstoornissen komen voor . * **Psychologisch en psychiatrisch:** * 50% van de kinderen met NAH loopt risico op gedragsproblemen, die op korte of lange termijn kunnen optreden, persistent zijn of zelfs erger worden. Familiale omstandigheden spelen een grote rol . * Secundaire ADHD, agressie, angst, depressie, impulsiviteit. Dit kan komen door beschadiging van aansturende hersenstructuren, inadequate eisen van de omgeving, of intrapsychische processen (stress, verwerkingsproblemen) . * Veranderingen in persoonlijkheid (10-20% bij mild/ernstig NAH): labiel, ontremd, agressief, met onset binnen de eerste 3 maanden na letsel . * **Frontaal syndroom:** Apathie, achterdocht, verhoogde prikkelbaarheid, egocentrisme, regressie, controleverlies, ontremming of geremdheid, gebrek aan zelfkritiek . #### 2.2.5 Prognose na NAH bij kinderen De prognose na NAH is moeilijk in te schatten en wordt beïnvloed door vele factoren. Goed motorisch herstel is mogelijk, maar kan leiden tot onderschatting van psychische en psychiatrische morbiditeiten . * Een onderzoek volgde 96 patiënten (3-18 jaar) met een GCS < 8 gedurende 53 maanden . * 25% stierf in het ziekenhuis . * 75% (72 patiënten) werd ontslagen uit het ziekenhuis . * Later stierven 3 patiënten: 2 door infectie, 1 door zelfmoord . * De gemiddelde GOS (Glasgow Outcome Scale) was 4 (range 1-5) . De invloed van leeftijd op de prognose is complex. Hoewel de jonge hersenen veerkrachtig kunnen lijken, zijn wijdverbreide opvattingen dat jonge hersenen beter herstellen, naïef . #### 2.2.6 Behandelingsmogelijkheden Efficiëntie van revalidatie is zeer belangrijk. Family empowerment is cruciaal . ### 2.3 Obstetrisch Plexus Brachialis Letsel (OPBL) #### 2.3.1 Definitie en incidentie Obstetrisch Plexus Brachialis Letsel (OPBL) is een traumatische aandoening van de plexus brachialis die ontstaat door tractie aan de plexus tijdens de geboorte, resulterend in elongatie of soms ruptuur van de plexus. De incidentie varieert van 100 tot 500 per 100.000 levend geborenen . #### 2.3.2 Functie van de wortels in de plexus brachialis * C5: aansturing van schouderfunctie en diafragma . * C6: elleboogflexie . * C7: elleboogextensie . * C8: polsextensie . * Th1: handfunctie . #### 2.3.3 Risicofactoren * Geboortegewicht > 4 kg . * Geboortegewicht < 3 kg . * Kinderen met afwijkende ligging in de baarmoeder . * Vaginale kunstverlossing . * Schouderdystocie (schouderverhaking) . #### 2.3.4 Ziektebeeld en classificatie (Sunderland) De classificatie van Sunderland beschrijft de ernst van de laesie op microscopisch niveau en kent 5 gradaties : * **Graad 1:** Geleidingsblok zonder morfologische veranderingen van de axon. Herstel binnen dagen tot weken . * **Graad 2:** Beschadiging van de axon, met intact endoneurium (Wallerse degeneratie). Traag maar volledig herstel . * **Graad 3:** Onderbreking van zowel axon als endoneurium; perineurium en epineurium blijven intact. Regeneratie met onvolledig herstel . * **Graad 4:** Alleen epineurium nog intact. Geen adequate reïnnervatie . * **Graad 5:** Totale onderbreking van zenuw of wortel. Geen spontane reïnnervatie. Chirurgie is nodig . **Prognose:** * **Vroege fase:** Volledige plexus aangedaan. De snelheid van herstel is een indicatie voor de prognose. Meestal herstel binnen 3-6 maanden. Parese na 3 maanden suggereert Sunderland graad 2 of hoger . * **Late fase (na 24 maanden):** 70% volledig herstel, 30% blijvende zenuwuitval . **Classificatie naar vorm:** 1. **Erbse parese:** 85% van de gevallen. Aantasting van de wortels of zenuwen vanuit C5 en C6 (eventueel ook C7) . * **Parese:** Atrofie van spieren van de bovenarm en schoudergordel . * **Aangedane arm:** Schouder: adductie en endorotatie. Elleboog: extensie en pronatie. Pols: palmaire flexie. Kenmerkende "waiter's tip"-houding . 2. **Klumpke parese:** Alleenstaand zeer zeldzaam. Aantasting C7+C8+T1. Aantasting van intrinsieke handspieren en pols: uitval van adductie/abductie vingers, flexie/extensie van vingers, dorsiflexie pols . 3. **Volledige plexus brachialis letsel:** Zeer zeldzaam. Flaccide parese van de arm, alle reflexen zijn afwezig . * Indien ook C4 aantasting: diafragmaparese . * Indien ook cervicale sympathische zenuwvezels zijn aangetast: syndroom van Horner . #### 2.3.5 Syndroom van Horner Dit syndroom ontstaat door dysfunctie van sympathische zenuwen naar de pupil, het bovenste ooglid en zweetklieren/bloedvaten aan één zijde van het gezicht . * **Enoftalmie:** Terugzakken van de oogbol in de orbita . * **Blefaroptosis:** Afzakken/hangen van het bovenste ooglid . * **Miosis:** Pupilconstrictie, leidend tot anisocorie (verschil in pupilgrootte) . * **Anhidrosis:** Onvermogen om te zweten, droge huid tgv verminderde zweetsecretie . #### 2.3.6 Diagnose * **Motoriek:** Observatie van spontane motoriek . * **Reflexen:** Moro reactie (intact/niet intact bij Erbse parese), grijpreactie (intact/niet intact bij Erbse en Klumpke parese) . * **Aanvullend onderzoek (bij overweging plexuschirurgie):** * EMG (elektromyografie) . * SSEP (somato-sensibele geëvoceerde potentialen) . * CT-scan . * MRI . * Doel: Gedetailleerder inzicht in ernst en lokalisatie van de laesie, maar absolute zekerheid is nog niet altijd binnen handbereik . #### 2.3.7 Gevolgen van OPBL op verdere ontwikkeling De gevolgen van OPBL op de verdere ontwikkeling van een kind hangen af van de ernst van het letsel en de effectiviteit van de behandeling en revalidatie. De classificatie van Sunderland biedt inzicht in de verwachte herstelkansen . --- # Het zieke kind: specifieke aandoeningen Dit onderdeel bespreekt specifieke aandoeningen bij kinderen, met een focus op Spina Bifida en Duchenne spierdystrofie, inclusief hun definities, oorzaken, klinische presentaties en behandelingsopties. ## 4. Het zieke kind (capita selecta) ### 4.1 Spina bifida Spina bifida (SB) is een dysrafische stoornis die gekenmerkt wordt door een incomplete sluiting van de neurale buis, wat resulteert in één of meerdere open wervelbogen ter hoogte van de wervelkolom. Deze aandoening ontstaat voor de derde week na de conceptie, voornamelijk in de lumbale regio . #### 4.1.1 Epidemiologie De prevalentie van spina bifida is 60 per 100.000 geboorten. Sinds de jaren '70 is er een opvallende daling in de incidentie. Het herhalingsrisico bedraagt 1-3% na één getroffen kind en 10-12% na twee getroffen kinderen . #### 4.1.2 Etiologie Spina bifida is multifactorieel, ontstaan door een samenspel van erfelijke en niet-erfelijke factoren. Bekende etiologische factoren zijn : * Gebruik van anti-epileptica zoals valproaat tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, wat het risico 10-20 maal verhoogt . * Inname van foliumzuur rondom de conceptie, wat de kans op SB met 50% vermindert. Het advies is om 0,4 mg foliumzuur per dag te nemen vanaf het stoppen met anticonceptie . #### 4.1.3 Klinische vormen Er zijn twee hoofdvormen van spina bifida: spina bifida occulta en spina bifida aperta . ##### 4.1.3.1 Spina bifida occulta Spina bifida occulta, ook wel "verborgen spina bifida" genoemd, is een sluitingsstoornis waarbij de huid intact blijft. Hierbij zijn enkele wervelbogen dorsaal niet gesloten, maar zijn er weinig tot geen zenuwen beschadigd. Bij de geboorte is er geen zichtbare "cèle" (holte). Deze vorm wordt vaak niet ontdekt en is de minst ernstige. Soms kan het op latere leeftijd leiden tot rugklachten of een tethered cord syndroom . > **Voorbeeld:** Rechts is spina bifida occulta zichtbaar bij een 16-jarig meisje ter hoogte van S1 . ##### 4.1.3.2 Spina bifida aperta Spina bifida aperta is een sluitingsstoornis die leidt tot het openblijven van zowel de huid als de wervelbogen. Bij de geboorte is er een duidelijke "cèle" op de rug . * **Meningocèle:** Bij een meningocele is de dura mater intact. De blaas bevat alleen vocht (liquor) en de hersenvliezen (meningen), waarbij het ruggenmerg (RM) niet naar buiten puilt. De gevolgen zijn meestal niet groot, maar problemen met de blaas (incontinentie) en/of het lopen (klompvoeten) kunnen voorkomen . * **Myelomeningocèle:** Dit is de meest voorkomende vorm van SB. Hierbij is de dura mater defect, waardoor het ruggenmerg of de zenuwen van de cauda equina naar buiten puilen en aan de oppervlakte liggen. Deze zenuwen zijn vaak ernstig beschadigd. De neurologische uitval hangt af van het niveau en de ernst van het defect en kan bestaan uit gedeeltelijke of volledige motorische uitval, sensibiliteitsstoornissen en vegetatieve denervatie . #### 4.1.4 Co-morbiditeiten Bij spina bifida komen frequente co-morbiditeiten voor . ##### 4.1.4.1 Tethered cord Tethered cord, ook wel "gekluisterde ruggenmerg" genoemd, treedt op wanneer het ruggenmerg vergroeid is met de binnenzijde van de wervelkolom. Dit kan gebeuren met het litteken bij spina bifida aperta of met vet- en bindweefsel bij spina bifida occulta. Door de tractie op het ruggenmerg ontstaat er verminderde beweeglijkheid en kunnen doorbloedingsstoornissen ontstaan die verdere schade veroorzaken. Symptomen kunnen zijn: rugpijn, afwijkingen in de rug (scoliose), stijfheid van rug en benen, krachtsverlies in de benen, sensibiliteitsstoornissen, loopproblemen, huidafwijkingen, incontinentie en progressieve neurologische uitval . ##### 4.1.4.2 Chiari malformatie Chiari malformatie betreft een caudale verplaatsing van de cerebellaire tonsillen. Dit leidt tot compressie van de vierde ventrikel en de hersenstam in het foramen magnum, wat de afvoer van liquor belemmert. 85-95% van de kinderen met spina bifida heeft een Chiari malformatie, wat vaak gepaard gaat met hydrocefalie bij de geboorte. Naast hydrocefalie kan de malformatie asymptomatisch zijn. Echter, bij compressie van de hersenstam kunnen levensbedreigende symptomen optreden, zoals apneu (vooral bij rechtop staan), ataxie, coördinatiestoornissen, slikstoornissen, opisthotonus en nekpijn . #### 4.1.5 Diagnose Prenatale screening van spina bifida omvat de bepaling van AFP (alfa-foetoproteïne) in het serum van de moeder, echografie en een vruchtwaterpunctie (amniocentese) . #### 4.1.6 Behandeling De behandeling van spina bifida omvat neurochirurgie, behandeling van hydrocefalie, blaas- en darmfunctiestoornissen, en orthopedische problematiek . * **Neurochirurgie:** Het doel is het sluiten van de rug, wat enkele dagen na de geboorte plaatsvindt . * **Hydrocefalie:** Dit wordt behandeld met een shunt, waarbij de liquordrainage plaatsvindt naar het rechter atrium (ventriculo-cardiale liquordrainage) of de peritoneale holte (ventriculo-peritoneale liquordrainage). Hydrocefalie heeft niet altijd een invloed op de intellectuele prestaties . * **Blaasfunctiestoornissen:** Hoewel 90% van de SB-kinderen geboren wordt met intacte bezenuwing van de blaas en urethra, treedt bij 35% incontinentie op binnen het eerste levensjaar. Behandeling omvat medicatie, en het leren sonderen door ouders en later het kind. Eventueel kan een operatieve ingreep voor incontinentie worden overwogen. Er zijn verschillende soorten blaassondes, waaronder transurethrale en suprapubische sondes (#page=273, 274) . * **Darmfunctiestoornissen:** Deze omvatten obstipatie en incontinentie. Behandeling bestaat uit darmspoeling om de 1 à 2 dagen en bij incontinentie het gebruik van laxeermiddelen . * **Orthopedische problematiek wervelkolom:** Dit betreft congenitale scoliose en kyfose door wervelkolomanomalieën, zoals insufficiëntie van de m. erector spinae die kyfose kan veroorzaken. Scoliose met een Cobb-hoek groter dan 20° wordt behandeld met een Boston-brace. Bij ernstige progressie kan chirurgische correctie nodig zijn, wat ook een positieve invloed heeft op de longfunctie . > **Ter informatie:** De Cobb-hoek wordt bepaald aan de hand van een röntgenfoto van de gehele wervelkolom, waarbij de sterkste hoekveranderingen van de wervels worden gemeten. Een Boston brace wordt gebruikt voor de behandeling van scoliose . * **Orthopedische problematiek heup:** Frequente problemen zijn contracturen en/of (sub)luxaties. Een eenzijdige (sub)luxatie kan scoliose veroorzaken en een slechte zitbalans geven. Operatie wordt enkel overwogen bij een positieve prognose op het lopen . * **Orthopedische problematiek enkel en voet:** Klompvoeten bij geboorte worden behandeld met gipsredressie. Indien er na 12 weken geen resultaat is, kan de achillespees chirurgisch worden verlengd, gevolgd door verdere ingipsing of het gebruik van een orthese . ### 4.2 Duchenne – spierdystrofie Spierdystrofie is de progressieve degeneratie van skeletspierweefsel, met diverse subtypes. De ziekte van Duchenne (DMD) is het meest voorkomende subtype . #### 4.2.1 Definitie De ziekte van Duchenne, ook wel pseudohypertrofe spierdystrofie genoemd, is een erfelijke aandoening die X-gebonden recessief overerft en dus enkel bij mannen voorkomt. In 30% van de gevallen kan de ziekte ook spontaan optreden. De incidentie is ongeveer 1 op 5000 jongens die geboren worden, met symptoom-onset rond 2 à 3 jaar . #### 4.2.2 Oorzaak De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van dystrofine, een membraanproteïne in dwarsgestreepte en hartspiervezels. Het gevolg is dat dystrofine afwezig is in de spieren. Van de mutaties is 70% afkomstig van de moeder die drager was, en 30% zijn de novo mutaties . #### 4.2.3 Pathofysiologie Het tekort aan dystrofine leidt tot degeneratie en necrose van spiercellen. Skeletspiervezels worden vervangen door vetcellen en fibreus vast bindweefsel, wat resulteert in een hypertroof uitzicht van het skeletspierweefsel en een gradueel verlies van spierfunctie. Vaak gaat de ziekte gepaard met cardiomyopathie . > **Klinisch beeld:** Afbeeldingen tonen abnormale skeletspiercellen bij de ziekte van Duchenne en het klinisch beeld . #### 4.2.4 Symptomen De symptomen omvatten spierzwakte, eerst proximaal en later distaal. Dit leidt tot verzwakking van motorische functies, met name ter hoogte van de bekkengordel, wat resulteert in een onstabiele gang, moeite met traplopen en problemen met het behouden van een rechtopstaande houding. De Gowers' manoeuvre is hierbij kenmerkend (#page=293, 294). Later treedt ook zwakte op ter hoogte van de schoudergordel. Andere symptomen zijn verminderde peesreflexen, wervelzuilmalformaties (scoliose, multiple fracturen), respiratoire insufficiëntie en luchtweginfecties, hartproblemen (bij 80%) en mentale retardatie (bij 50%) . #### 4.2.5 Verloop Tussen het 3e en 6e levensjaar kan er een lichte verbetering van de spierzwakte optreden. Rond het 10e levensjaar worden patiënten rolstoelgebonden. Rond het 20e levensjaar is nachtelijke beademing nodig, evoluerend naar 24-uurs beademing, mogelijk met een tracheostomie. De levensverwachting is beperkt; 50% van de patiënten haalt de leeftijd van 30 jaar. De doodsoorzaak is meestal respiratoir- of hartfalen . > **Ter informatie:** De gemiddelde leeftijd bij overlijden voor respiratoire oorzaken was 17,7 jaar zonder mechanische ventilatie, en steeg naar 27,9 jaar met mechanische ventilatie. Een tracheostomie kan spraak bemoeilijken, maar een sprekende klep kan hierbij helpen. Eten kan in het begin lastig zijn, maar de meeste patiënten kunnen uiteindelijk weer normaal eten . #### 4.2.6 Diagnose De diagnostiek van Duchenne spierdystrofie omvat prenatale testen (chorionvillusbiopsie of vruchtwaterpunctie, niet via NIPT) om genetische abnormaliteiten op te sporen. Postnataal wordt de diagnose gesteld op basis van het klinisch beeld, verhoogde CK (creatine kinase) niveaus, elektromyografie en een spierbiopsie . #### 4.2.7 Behandeling Er is momenteel geen specifieke behandeling voor de ziekte van Duchenne. Het doel van de behandeling is het behouden van motorische functies, het voorkomen van secundaire problemen en het bieden van respiratoire revalidatie. De ergotherapeut speelt hierbij een grote rol . > **Meer informatie:** De Nederlandse patiëntenvereniging voor Duchenne is te vinden op [https://www.duchenne.nl/](https://www.duchenne.nl/) . --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Pediatrie | Een medisch specialisme dat zich richt op de curatieve, preventieve en ethische zorg voor zieke en gezonde kinderen van de geboorte tot aan de leeftijd van achttien jaar. Het omvat de integratie van lichamelijke, psychische en sociale ontwikkeling van het kind. | | Neonaat of pasgeborene | Een baby in de eerste 28 dagen na de geboorte. Dit is een kritieke periode voor adaptatie aan het leven buiten de baarmoeder. | | Zuigeling | Een baby vanaf dag 1 tot dag 364 postnataal. In deze fase ondergaat het kind snelle fysieke en motorische ontwikkeling. | | Prematuur | Een baby die geboren wordt vóór de 37e week van de zwangerschap. Prematuren hebben vaak specifieke medische zorg nodig vanwege hun onvolledige ontwikkeling. | | À terme neonaat of voldragen pasgeborene | Een baby die geboren wordt tussen de 37e en 42e week van de zwangerschap. Deze baby's worden als volledig ontwikkeld beschouwd bij de geboorte. | | Postmature neonaat of serotien geborene | Een baby die geboren wordt na de 42e week van de zwangerschap. Deze baby's kunnen extra medische monitoring vereisen. | | Embryonale ontwikkeling | De periode van de zwangerschap van week 1 tot week 10, waarin de organen van het embryo zich vormen. Dit is een zeer gevoelige fase voor externe invloeden. | | Foetale ontwikkeling | De periode van de zwangerschap vanaf week 11 tot de geboorte, waarin het groeiende organisme de status van foetus heeft en externe geslachtsorganen en botten zich vormen. | | NIPT (Niet-invasieve prenatale test) | Een screeningstest uitgevoerd via bloedafname bij de moeder rond 12 weken zwangerschap om te controleren op chromosomale afwijkingen bij de foetus, zoals het syndroom van Down. | | Reflex | Een onmiddellijke, onwillekeurige reactie van het lichaam op een specifieke prikkeling van een receptor, meestal resulterend in een spiercontractie of kliersecretie. | | Babyreactie (primaire reflex) | Een aangeboren, leeftijdsgebonden gedragspatroon bij baby's dat evolueert en uiteindelijk wordt geïnhibeerd door de rijping van het centrale zenuwstelsel. Deze reacties zijn complexer dan simpele reflexen. | | Mororeactie | Een babyreactie waarbij de baby bij een plotselinge hoofdbeweging of hard geluid de armen en benen strekt en spreidt, gevolgd door adductie en flexie. Deze reactie verdwijnt meestal rond de derde levensmaand. | | Hoofdoprichtreactie | Een babyreactie waarbij de baby, wanneer hij aan de armen omhoog wordt getrokken, het hoofd gedurende minstens twee seconden rechtop houdt. Deze reactie is aanwezig vanaf ongeveer vijf dagen na de geboorte. | | Zoekreactie | Een babyreactie waarbij de baby het hoofd draait in de richting van een stimulatie aan de zijkant van de mond, zoals wanneer iets de wang aanraakt. Dit helpt bij het vinden van de tepel om te voeden. | | Zuigreactie | Een babyreactie waarbij de baby zuigt op een object dat in of tegen de mond wordt geplaatst. Dit is essentieel voor voeding en overleving. | | Slikreactie | Een automatische reactie waarbij de baby slikt na het ontvangen van melk of een andere smakelijke substantie in de mond. Dit is cruciaal voor de inname van voeding. | | Palmaire grijpreactie | Een babyreactie waarbij de baby de hand sluit wanneer een voorwerp in de geopende hand wordt gedrukt. Deze reflex verdwijnt rond de leeftijd van 4 tot 6 maanden. | | Plantaire grijpreactie | Een babyreactie waarbij de baby de tenen flexeert (een grijpbeweging maakt) wanneer druk wordt uitgeoefend op de bal van de voet. Deze reactie verdwijnt na 10 tot 18 maanden. | | Galantreactie (wervelkolomreactie) | Een babyreactie waarbij de baby, in buikligging, een laterale flexie van de romp vertoont naar de zijde die wordt gestreken langs de wervelkolom. Deze reactie verdwijnt rond de 3-4 maanden. | | Babinski-reactie | Een babyreactie waarbij de voet dorsaal flexeert en de tenen zich spreiden wanneer de buitenkant van de voetzool wordt gestreken, van hiel naar teen. Deze reactie verdwijnt in de loop van het tweede levensjaar. | | Asymmetrische tonische nekreflex (ATNR) | Een babyreactie (verwarrend genoeg ook wel 'reflex' genoemd) waarbij, bij het draaien van het hoofd naar één kant, de ledematen aan de aangezichtszijde strekken en de ledematen aan de achterhoofdszijde buigen. Deze reactie verdwijnt rond 5-6 maanden. | | Symmetrische tonische nekreflex (STNR) | Een babyreactie waarbij, bij nekextensie, de armen strekken en de benen buigen, en bij nekflexie, de armen buigen en de benen strekken. Deze reactie komt voornamelijk voor tussen 4 en 6 maanden. | | Landaureactie | Een babyreactie waarbij, in buikligging, bij passieve nekflexie de benen buigen en bij nekextensie de benen strekken. Deze reactie is het best zichtbaar tussen 3 en 9 maanden. | | Loopreactie | Een babyreactie waarbij een baby, ondersteund onder de oksels met de voetzolen tegen een ondergrond, ritmische stapbewegingen maakt. Deze reactie verdwijnt vóór de 5e maand. | | Labyrintreactie | Een reactie waarbij het hoofd van de baby rechtop blijft staan, onafhankelijk van de lichaamspositie, wanneer de baby uit evenwicht wordt gebracht. Deze reactie verdwijnt na 18 maanden. | | Parachutereactie | Een reactie waarbij de baby bij een snelle neerwaartse beweging de onderste ledematen strekt en de armen spreidt, alsof hij een parachute uitvouwt. Deze reactie begint vanaf de 5e maand en blijft bestaan. | | Afwijkende motorische ontwikkeling | Een kwalitatieve of kwantitatieve afwijking in de normale motorische ontwikkeling van een kind, veroorzaakt door neurologische of niet-neurologische factoren. | | Cerebrale Parese (CP) | Een verzamelbegrip voor motorische afwijkingen (paresen, dyskinesie, ataxie) ten gevolge van een aanlegstoornis of vroege hersenbeschadiging (prenataal, perinataal of in het eerste levensjaar). Het is niet-progressief neurologisch, maar kan wel progressief motorisch zijn. | | Spasticiteit | Een klinisch teken dat voorkomt bij neurologische aandoeningen, gekenmerkt door verhoogde spierspanning (hypertonie) en snelheidsafhankelijke weerstand bij passieve bewegingen, vaak door schade aan de 'upper motor neuron'. | | Dyskinesie | Een motorische stoornis die gekenmerkt wordt door abnormale, onwillekeurige, ongecontroleerde en repetitieve bewegingen, ook in rust. Het probleem ligt meestal in de basale ganglia. | | Ataxie | Een motorische stoornis die gepaard gaat met balansproblemen en een verstoorde coördinatie van bewegingen, meestal veroorzaakt door een letsel aan het cerebellum. | | Niet-Traumatisch Hersenletsel (NAH) | Een hersenletsel dat ontstaat door oorzaken anders dan een directe fysieke klap of trauma, zoals hypoxie, infectie of CVA, en dat leidt tot een breuk in de levenslijn en afhankelijkheid van hulpverlening. | | Obstetrisch Plexus Brachialis Letsel (OPBL) | Een traumatische aandoening van de plexus brachialis die ontstaat door tractie aan de zenuwplexus tijdens de geboorte, wat leidt tot elongatie of ruptuur van de zenuwen. | | Spina Bifida | Een dysrafische stoornis waarbij de neurale buis onvolledig sluit, wat resulteert in één of meerdere open wervelbogen. Dit treedt op vóór de derde week na de conceptie. | | Spina Bifida Occulta | Een "verborgen" vorm van Spina Bifida waarbij de wervelbogen niet gesloten zijn, maar de huid intact blijft. Vaak is er weinig tot geen zenuwschade en wordt het niet ontdekt. | | Spina Bifida Aperta | Een vorm van Spina Bifida waarbij de sluitingsstoornis leidt tot het openblijven van huid en wervelbogen, met zichtbare "cele" op de rug. | | Meningocèle | Een vorm van Spina Bifida aperta waarbij de dura mater intact is en de blaas vocht en hersenvliezen bevat, maar het ruggenmerg niet naar buiten puilt. | | Myelomeningocèle | De meest voorkomende vorm van Spina Bifida aperta, waarbij de dura mater defect is en het ruggenmerg of zenuwen van de cauda equina naar buiten puilen en vaak ernstig beschadigd zijn. | | Tethered Cord Syndroom | Een aandoening waarbij het ruggenmerg vergroeid is met de wervelkolom, wat leidt tot tractie en verminderde beweeglijkheid, met symptomen als rugpijn en krachtsverlies in de benen. | | Chiari Malformatie | Een aandoening waarbij de cerebellaire tonsillen (delen van het kleine brein) naar beneden worden verplaatst, wat compressie kan veroorzaken van de hersenstam en een afvoerstoornis van liquor (hersenvocht). | | Duchenne Spierdystrofie (DMD) | Een erfelijke, X-gebonden recessieve ziekte die leidt tot progressieve degeneratie van skeletspierweefsel door een gebrek aan het eiwit dystrofine. Het treft voornamelijk mannen en begint met spierzwakte rond 2-3 jaar. | | Dystrofine | Een membraaneiwit in dwarsgestreepte en hartspiervezels dat essentieel is voor de stabiliteit van de spiercelmembraan. Een tekort hieraan veroorzaakt Duchenne Spierdystrofie. | | Gowers manoeuvre | Een manoeuvre die wordt gebruikt om spierzwakte in de proximale spieren (bekkengordel) te beoordelen bij kinderen met Duchenne Spierdystrofie. Het kind gebruikt zijn handen om zichzelf vanuit hurkpositie omhoog te duwen via de benen en romp. | | Pseudo-hypertrofie | Een schijnbare vergroting van spieren, die bij Duchenne Spierdystrofie wordt veroorzaakt door vervanging van spierweefsel door vet- en bindweefsel. | | Commissuur | Een zenuwbaan die de twee hersenhelften met elkaar verbindt. | | Cerebellum (kleine hersenen) | Een deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen, balans en houding. | | Cerebrale Parese (CP) | Een verzamelnaam voor een groep aandoeningen die de beweging, spierspanning en houding beïnvloeden. Het wordt veroorzaakt door schade aan de zich ontwikkelende hersenen, meestal vóór, tijdens of kort na de geboorte. | | Upper motor neuron | Zenuwcellen in de hersenschors en hersenstam die motorische commando's naar de lagere motorische neuronen sturen. Schade hieraan leidt tot spasticiteit. | | Lower motor neuron | Zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam die motorische commando's direct naar de spieren sturen. Schade hieraan leidt tot verzwakking of verlamming. | | Neuron-specifiek enolase (NSE) | Een biomerker in het bloed die verhoogd kan zijn bij hersenletsel, indicatief voor schade aan zenuwcellen. | | S100b | Een eiwit dat vrijkomt uit beschadigde hersencellen en dat kan dienen als een biomerker voor hersenletsel. | | Somato Sensoric Evoked Potential (SSEP) | Een neurologische test die de geleiding van sensorische prikkels door het zenuwstelsel meet. Afwezigheid van SSEP's kan wijzen op ernstige hersenschade. | | Pediatric Glasgow Coma Scale (PGCS) | Een gestandaardiseerde schaal die wordt gebruikt om de ernst van hersentrauma bij kinderen te beoordelen op basis van oogopening, verbale respons en motorische reactie. | | GOS (Glasgow Outcome Scale) | Een schaal die de uitkomsten van hersenletsel beoordeelt, variërend van dood tot geen handicap. | | Hersenstam | Het onderste deel van de hersenen dat verbinding maakt met het ruggenmerg en vitale functies zoals ademhaling en hartslag reguleert. | | Plexus Brachialis | Een netwerk van zenuwen gevormd door de voorste takken van de onderste vier halszenuwen (C5-C8) en de eerste borstzenuw (T1), dat de schouder en arm innerveert. | | Erbse parese | Een vorm van Obstetrisch Plexus Brachialis Letsel (OPBL) waarbij de zenuwen C5 en C6 van de plexus brachialis zijn aangetast, leidend tot problemen met schouder en elleboog. | | Klumpke parese | Een zeldzame vorm van OPBL waarbij de zenuwen C7, C8 en T1 zijn aangetast, wat resulteert in problemen met de pols en handfunctie. | | Syndroom van Horner | Een aandoening die optreedt door dysfunctie van de sympathische zenuwen naar het gezicht, gekenmerkt door enoftalmie (terugzakken oogbol), blefaroptosis (hangend ooglid) en miosis (pupilvernauwing). | | Enkefalitis | Een ontsteking van de hersenen, vaak veroorzaakt door een infectie. | | Elektromyografie (EMG) | Een diagnostische test die de elektrische activiteit van spieren meet om zenuw- en spieraandoeningen te evalueren. | | Chorionvillusbiopsie | Een prenataal diagnostische test waarbij een monster van de chorionvilli (placentaweefsel) wordt afgenomen voor genetische analyse. | | Amniocentese (vruchtwaterpunctie) | Een prenataal diagnostische test waarbij vruchtwater wordt afgenomen voor analyse van foetale cellen en chromosomale afwijkingen. | | Creatinekinase (CK) | Een enzym dat vrijkomt in het bloed bij spierbeschadiging. Verhoogde CK-niveaus zijn een indicator voor spierdystrofie. | | Chirurgie | Een medische behandeling die het gebruik van instrumenten om aan het lichaam te werken inhoudt. | | Liquor (hersenvocht) | Cerebrospinale vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omspoelt en beschermt. | | Ventriculo-peritoneale liquordrainage | Een chirurgische procedure waarbij een shunt wordt geïmplanteerd om overtollig hersenvocht (liquor) van de hersenventrikels naar de buikholte af te voeren. | | Ventriculo-cardiale liquordrainage | Een chirurgische procedure waarbij een shunt wordt geïmplanteerd om overtollig hersenvocht (liquor) van de hersenventrikels naar het hart (rechter atrium) af te voeren. | | Neurochirurgie | Een medisch specialisme dat zich bezighoudt met de chirurgische behandeling van aandoeningen van het zenuwstelsel. | | Scoliose | Een zijdelingse kromming van de wervelkolom. | | Kyfose | Een abnormale kromming van de bovenrug, waardoor deze naar voren gebogen lijkt. | | Cobb-hoek | Een meting op een röntgenfoto die de ernst van de kromming bij scoliose of kyfose aangeeft. | | Boston brace | Een orthopedisch hulpmiddel, een brace, dat wordt gebruikt om de progressie van scoliose te behandelen of te vertragen. | | Gipsredressie | Het corrigeren van een misvorming door middel van gipsverbanden. | | Orthese | Een uitwendig gedragen apparaat dat wordt gebruikt om een lichaamsdeel te ondersteunen, uit te lijnen, te immobiliseren of te corrigeren. | | Musculaire dystrofie | Een groep erfelijke ziekten die gekenmerkt worden door progressieve verzwakking en degeneratie van skeletspieren. | | Congenitale musculaire dystrofie (CMD) | Een vorm van spierdystrofie die vanaf de geboorte aanwezig is, veroorzaakt door genetische afwijkingen die de spierontwikkeling beïnvloeden. | | Limb-girdle musculaire dystrofie (LGM) | Een groep spierdystrofieën die voornamelijk de spieren rond de schouders en heupen aantasten. | | Myotone spierdystrofie | Een vorm van spierdystrofie die gekenmerkt wordt door myotonie (vertraagde spierontspanning) en progressieve spierzwakte. | | Facio-scapulo-humerale spierdystrofie (FSHD) | Een vorm van spierdystrofie die voornamelijk de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen aantast. | | Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDS) | Een zeldzame vorm van spierdystrofie die gekenmerkt wordt door vroege contracturen, ernstige hartafwijkingen en spierzwakte. | | Distale spierdystrofie | Een groep spierdystrofieën die primair de spieren van de handen en voeten aantast. | | Spina bifida aperta | Een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom en de neurale buis niet volledig sluiten, wat resulteert in een zichtbaar defect op de rug. | | Spina bifida occulta | Een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom niet volledig sluit, maar de huid intact blijft, waardoor de afwijking niet zichtbaar is. | | Tethered cord | Een aandoening waarbij het ruggenmerg aan de wervelkolom vastzit, wat spanning veroorzaakt en de normale beweging beperkt. | | Chiari malformatie | Een structurele afwijking in de hersenen waarbij delen van de kleine hersenen (cerebellum) door het achterhoofdsgat (foramen magnum) naar beneden worden gedrukt. | | Foliumzuur | Een vitamine B die essentieel is voor de celgroei en DNA-synthese. Inname tijdens de zwangerschap vermindert het risico op neurale buisdefecten zoals Spina Bifida. | | Echografie | Een medische beeldvormingstechniek die gebruikmaakt van geluidsgolven om beelden van inwendige organen te creëren. Prenatale echografie kan Spina Bifida detecteren. | | Alfa-foetoproteïne (AFP) | Een eiwit dat in de zwangerschap door de foetus wordt geproduceerd. Verhoogde AFP-niveaus in het bloed van de moeder kunnen wijzen op een neurale buisdefect. | | Cardiomyopathie | Een ziekte van de hartspier die het vermogen van het hart om bloed rond te pompen beïnvloedt. Vaak geassocieerd met Duchenne Spierdystrofie. | | Tracheostomie | Een chirurgisch gecreëerde opening in de luchtpijp (trachea) om ademhaling mogelijk te maken, vaak nodig bij patiënten met ernstige ademhalingsproblemen. | | Respiratoire insufficiëntie | Onvoldoende functioneren van de luchtwegen, wat leidt tot een gebrek aan zuurstof in het bloed. | | Hartfalen | Een aandoening waarbij het hart niet effectief genoeg bloed kan rondpompen om aan de behoeften van het lichaam te voldoen. Een veelvoorkomende doodsoorzaak bij Duchenne Spierdystrofie. |