ADPKD (1).pdf

# Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) in het algemeen Dit onderwerp introduceert ADPKD, de dominante en recessieve vormen van polycystische nieren, en de methoden voor diagnose zoals echografie en MRI. ### 1.1 Polycystische nierziekten: een overzicht Polycystische nierziekte verwijst naar aandoeningen waarbij cysten zich in de nieren ontwikkelen. Er bestaan verschillende vormen, waaronder de autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) en de autosomaal recessieve vorm van polycystische nieren (ARPKD) [1](#page=1). ### 1.2 Autosomaal dominante polycystische nierziekten (ADPKD) ADPKD is een erfelijke nierziekte die gekenmerkt wordt door de groei van cysten in de nieren. De aandoening kan worden vastgesteld door middel van een familiale anamnese [2](#page=2). #### 1.2.1 Diagnose en monitoring van ADPKD De diagnose van ADPKD kan worden gesteld met behulp van echografie. Voor het meten van het volume van de nieren kan een MRI-scan worden ingezet [2](#page=2). > **Tip:** Screening op ADPKD kan zowel echografisch als genetisch plaatsvinden [7](#page=7). --- # Klinische manifestaties en symptomen van ADPKD Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) presenteert zich met een reeks klinische manifestaties die voornamelijk verband houden met de progressieve ontwikkeling van cysten in de nieren en lever [3](#page=3) [4](#page=4). ### 2.1 Belangrijkste klinische kenmerken De belangrijkste klinische kenmerken van ADPKD omvatten: #### 2.1.1 Hypertensie Hypertensie is een veelvoorkomend en vroeg symptoom van ADPKD. Het wordt vaak gezien voordat er significante nierinsufficiëntie optreedt en vereist nauwlettende monitoring en behandeling [3](#page=3) [4](#page=4). #### 2.1.2 Nier- en levercysten De meest kenmerkende pathologische bevinding bij ADPKD is de vorming van grote cysten in de nieren en lever. Deze cysten kunnen aanzienlijk in grootte toenemen en leiden tot massa-effecten en orgaanvergroting [3](#page=3) [4](#page=4). #### 2.1.3 Hematurie Hematurie, de aanwezigheid van bloed in de urine, kan optreden bij ADPKD. Dit kan variëren van microscopische hematurie tot macroscopische bloedingen en kan het gevolg zijn van het bloeden in een cyste of het scheuren van een bloedvat in de cystewand [4](#page=4). #### 2.1.4 Flankpijn Pijn in de flanken, de zijden van het lichaam tussen de ribben en de heupen, is een veelvoorkomend symptoom. Deze pijn kan veroorzaakt worden door de groeiende cysten, cyste-infecties, nierstenen, of bloedingen in de cysten [4](#page=4). #### 2.1.5 Symptomen van gebrekkige urinaire concentratie Patiënten met ADPKD kunnen symptomen ervaren die wijzen op een verminderd vermogen van de nieren om urine te concentreren. Dit kan zich uiten als [4](#page=4): * **Polyurie:** Verhoogde urineproductie [4](#page=4). * **Nycturie:** Frequent urineren 's nachts [4](#page=4). Deze symptomen zijn het gevolg van de destructie van de normale nierstructuur door de cysten, waardoor de tubulaire functie wordt aangetast [4](#page=4). #### 2.1.6 Symptomen van uremie In latere stadia van de ziekte, wanneer de nierfunctie ernstig is aangetast, kunnen patiënten symptomen van uremie ontwikkelen. Uremie is een toxische toestand die ontstaat door de ophoping van afvalstoffen in het bloed die normaal gesproken door de nieren worden uitgescheiden [4](#page=4). > **Tip:** Hoewel de genoemde symptomen de meest voorkomende zijn, kan de presentatie van ADPKD sterk variëren tussen individuen. Sommige patiënten kunnen relatief asymptomatisch blijven tot op latere leeftijd, terwijl anderen al op jonge leeftijd ernstige symptomen kunnen ontwikkelen. --- # Evolutie en prognose van ADPKD Dit deel behandelt de progressie van ADPKD, waarbij de nierfunctie behouden blijft tot in het vierde levensdecennium, de invloed van genetische mutaties en individuele variabiliteit, en de relatie tussen nierfunctie en het cystevolume. ### 3.1 De progressie van Autosomaal Dominante Polycysteuse Nierziekte (ADPKD) De evolutie van ADPKD is complex en kenmerkt zich door een progressief verlies van nierfunctie dat sterk afhankelijk is van de genetische mutatie en individuele factoren. Een belangrijk aspect is dat veel patiënten hun nierfunctie tot het vierde levensdecennium kunnen behouden. Dit betekent dat de ontwikkeling van chronische nierziekte (CKD) of eindstadium nierziekte (ESRD) relatief laat optreedt voor een genetische aandoening [5](#page=5) [6](#page=6). #### 3.1.1 Leeftijd en de incidentie van chronische nierziekte/eindstadium nierziekte De prevalentie van CKD stadium 5 (wat vaak overeenkomt met ESRD) neemt toe met de leeftijd: * Minder dan 40 jaar: 2% [6](#page=6). * 50 jaar: 20-25% [6](#page=6). * 60 jaar: 35-45% [6](#page=6). * 70-75 jaar: 50-75% [6](#page=6). > **Tip:** Deze cijfers benadrukken de variabiliteit in de ziekteprogressie en het belang van monitoring op verschillende leeftijden. #### 3.1.2 Factoren die de ziekte-evolutie beïnvloeden De progressie van ADPKD is niet uniform en wordt beïnvloed door meerdere factoren: * **Mutatie-afhankelijkheid:** De specifieke genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, speelt een cruciale rol in hoe snel de cysten in de nieren groeien en hoe snel de nierfunctie achteruitgaat. Verschillende mutaties in de *PKD1* en *PKD2* genen kunnen leiden tot een uiteenlopende ernst en snelheid van de ziekte [5](#page=5). * **Individuele variabiliteit:** Zelfs binnen dezelfde familie, waar patiënten dezelfde mutatie kunnen dragen, bestaat er aanzienlijke intrafamiliale variabiliteit in de ziekteprogressie. Dit suggereert dat naast de genetische aanleg ook andere, nog niet volledig begrepen, factoren een rol spelen [5](#page=5). * **Relatie tussen cystevolume en nierfunctie:** Er is een directe relatie tussen de daling van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) en het volume van de cysten en de totale nier. Naarmate de cysten groeien, neemt het nierweefsel af en wordt de nierfunctie meer aangetast. Dit proces leidt uiteindelijk tot nierfalen [5](#page=5). > **Tip:** Het begrijpen van deze factoren is essentieel voor het voorspellen van het ziekteverloop bij individuele patiënten en het implementeren van gepersonaliseerde behandelstrategieën. --- # Complicaties, associaties en behandeling van ADPKD Dit gedeelte behandelt de mogelijke complicaties en geassocieerde aandoeningen die optreden bij Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD), evenals de huidige behandelstrategieën. ### 4.1 Complicaties en associaties van ADPKD ADPKD kan leiden tot diverse complicaties en geassocieerde aandoeningen, voornamelijk gerelateerd aan de cystevorming in de nieren en lever, maar ook systemische manifestaties [8](#page=8). #### 4.1.1 Niergerelateerde complicaties * **Pijn:** Pijn is een veelvoorkomende complicatie, veroorzaakt door de groei van nier- en levercysten. De cysten kunnen druk uitoefenen op omliggende weefsels of afknelling veroorzaken [8](#page=8). * **Bloeding in cyste:** Bloedingen kunnen optreden binnenin een cyste, wat acuut hevige pijn kan veroorzaken [8](#page=8). * **Ruptuur van cyste:** Cysten kunnen scheuren, wat eveneens kan leiden tot pijn en soms tot bloedingen of infecties [8](#page=8). * **Infectie in cyste:** Cysten kunnen geïnfecteerd raken, wat gepaard kan gaan met koorts, pijn en malaise [8](#page=8). * **Pyelonefritis:** Infecties van het nierbekken (pyelonefritis) komen vaker voor bij patiënten met ADPKD [8](#page=8). * **Nierstenen:** De vorming van nierstenen is een bekende complicatie [8](#page=8). #### 4.1.2 Extranale complicaties en associaties * **Intracranieel aneurysma:** ADPKD patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van intracraniële aneurysmata, met een potentieel risico op ruptuur en subarachnoïdale bloeding [8](#page=8). * **Afwijkingen van hartkleppen:** Anomalieën van de hartkleppen, zoals mitralisklepprolaps, kunnen geassocieerd zijn met ADPKD [8](#page=8). ### 4.2 Behandeling van ADPKD De behandeling van ADPKD richt zich op het vertragen van de cystengroei, het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties [9](#page=9). #### 4.2.1 Hypertensiebehandeling * **Zoutbeperking:** Een essentiële component van de behandeling is het beperken van de zoutinname. Dit helpt de bloeddruk te verlagen en de progressie van de nierziekte te vertragen [9](#page=9). * **Voldoende vochtinname:** Een adequate vochtinname, geadviseerd boven de 3 liter per dag, kan helpen bij het onderdrukken van antidiuretisch hormoon (ADH) en mogelijk de cystengroei remmen [9](#page=9). #### 4.2.2 Medicatie en ingrepen * **Medicatie om groei van cysten te vertragen:** Er bestaan medicijnen die gericht zijn op het vertragen van de groei van de cysten [9](#page=9). * **Nefrectomie:** In sommige gevallen kan chirurgische verwijdering van een of beide nieren (nefrectomie) noodzakelijk zijn [9](#page=9). * **Nierfunctie vervangende therapie:** Naarmate de nierfunctie achteruitgaat, kan nierfunctie vervangende therapie, zoals dialyse of niertransplantatie, vereist zijn [9](#page=9). > **Tip:** De focus op zoutbeperking en voldoende vochtinname is cruciaal voor zowel bloeddrukmanagement als potentieel voor het beïnvloeden van de cystengroei [9](#page=9). > > **Voorbeeld:** Patiënten wordt geadviseerd om dagelijks minimaal 3 liter water te drinken om de effecten van ADH op de cysten te verminderen [9](#page=9). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Niercyste | Een met vocht gevulde zak in de nier, die bij polycystische nierziekte talrijk aanwezig kan zijn. | | Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) | Een erfelijke nierziekte waarbij zich cysten (vochtblaasjes) in beide nieren vormen, wat leidt tot verlies van nierfunctie. De overerving is autosomaal dominant. | | Autosomaal recessieve vorm van polycystische nieren (ARPKD) | Een zeldzamere, ernstigere vorm van polycystische nierziekte die autosomaal recessief wordt overgeërfd en vaak al bij de geboorte of in de vroege kindertijd tot uiting komt. | | Familiale anamnese | Een overzicht van de medische geschiedenis van de familie van een patiënt, met speciale aandacht voor erfelijke aandoeningen zoals ADPKD. | | Echografie | Een medische beeldvormingstechniek die geluidsgolven gebruikt om interne lichaamsstructuren, zoals de nieren, zichtbaar te maken en afwijkingen zoals cysten op te sporen. | | MRI | Magnetische resonantie beeldvorming, een techniek die magnetische velden en radiogolven gebruikt om gedetailleerde beelden van interne lichaamsorganen te creëren, nuttig voor het meten van nier- en cystevolumes. | | Hypertensie | Een medische term voor hoge bloeddruk, een veelvoorkomend symptoom en een belangrijke risicofactor bij patiënten met ADPKD. | | Hematurie | De aanwezigheid van bloed in de urine, wat kan duiden op bloedingen in een niercyste of andere nieraandoeningen. | | Flankpijn | Pijn die gevoeld wordt in de zij, tussen de ribben en de heup, vaak veroorzaakt door de groei van cysten of andere complicaties in de nieren. | | Polyurie | Overmatige urineproductie, een symptoom van verminderde urineconcentratiecapaciteit van de nieren. | | Nycturie | De noodzaak om ’s nachts meerdere keren op te staan om te plassen, wat ook wijst op een verminderde concentratie van de urine. | | Uremie | Een syndroom dat optreedt wanneer de nieren ernstig beschadigd zijn en afvalstoffen zich ophopen in het bloed, wat leidt tot diverse ziekteverschijnselen. | | GFR | Glomerulaire filtratiesnelheid, een maat voor hoe goed de nieren afvalstoffen uit het bloed filteren. Een daling van de GFR is een indicator van nierfunctieverlies. | | CKD | Chronische nierziekte, een langzame achteruitgang van de nierfunctie over de tijd. | | ESRD | End-stage renal disease, het stadium van chronische nierziekte waarin de nieren hun functie grotendeels verloren hebben en niervervangende therapie nodig is. | | Nefrectomie | Chirurgische verwijdering van een nier. | | Intracranieel aneurysma | Een abnormale verwijding van een bloedvat in de hersenen, die kan scheuren en een levensbedreigende bloeding kan veroorzaken. |