PDF_Les 1-Cardiac defects and treatment-2025pptx.pdf

# Congenitale hartafwijkingen Dit document biedt een uitgebreide introductie tot congenitale hartafwijkingen, gericht op hun prevalentie, classificatie, en de relevante anatomie voor pediatrische cardiologen en hartchirurgen [2](#page=2). ## 1. Basisprincipes en anatomie ### 1.1 Algemene introductie tot congenitale hartafwijkingen Congenitale hartafwijkingen (CHDs) zijn defecten die al aanwezig zijn bij de geboorte. De ontwikkeling van het hart begint heel vroeg in de zwangerschap, volledig gevormd rond de 8 weken van de 40 weken durende zwangerschap [2](#page=2) [7](#page=7). ### 1.2 Anatomische componenten van het hart De belangrijkste anatomische structuren die relevant zijn voor het begrijpen van hartafwijkingen zijn: * **Atria:** Linker en rechter atrium (RA en LA) [2](#page=2). * **AV-kleppen:** Mitralisklep (links) en tricuspidalisklep (rechts), gelegen tussen de atria en ventrikels [2](#page=2). * **Ventrikels:** Linker en rechter ventrikel (RV en LV) [2](#page=2). * **Arteriële kleppen:** Aortaklep (links) en pulmonalisklep (rechts) [2](#page=2). * **Arteriën:** Aorta (voor het lichaam en links) en longslagader (voor de longen en rechts) [2](#page=2). ### 1.3 Segmentale sequentiële analyse Een cruciale benadering in de pediatrische cardiologie en hartchirurgie is de "segmental sequential analysis", waarbij het hart wordt geanalyseerd in segmenten. Dit helpt bij het identificeren van problemen op verschillende niveaus van de hartstructuur. Dit omvat [2](#page=2) [3](#page=3): * Veneuze retour en atrium [3](#page=3). * Atrioventriculaire connectie (AV-klep en ventrikel) [3](#page=3). * Ventriculo-arteriële connectie (arteriële klep en arterie) [3](#page=3). #### 1.3.1 Concordantie en discordantie * **Concordantie:** De normale configuratie waarbij atria en ventrikels correct zijn gerelateerd. * **Discordantie:** Wanneer de atria en ventrikels niet in de verwachte anatomische relatie staan. Dit kan betrekking hebben op de atrioventriculaire (AV) connectie, de ventriculo-arteriële (VA) connectie, of beide (dubbele discordantie) [3](#page=3). ### 1.4 Fetal circulatie versus postnatale circulatie De circulatie van het bloed verschilt significant voor en na de geboorte [7](#page=7). #### 1.4.1 Fetal circulatie Voor de geboorte is de circulatie parallel, met de placenta als orgaan voor zuurstof en nutriënten. Belangrijke structuren zijn: * **Placenta en navelstreng:** Levert zuurstofrijk bloed en nutriënten aan de foetus via de vena umbilicalis en voert gedeoxide bloed af via de arteriae umbilicales [7](#page=7). * **Ductus venosus:** Omzeilt de lever en leidt zuurstofrijk bloed van de vena umbilicalis direct naar de vena cava inferior [7](#page=7). * **Foramen ovale:** Een opening tussen de atria die zuurstofrijk bloed van de rechter atrium direct naar het linker atrium leidt, met als doel de hersenen te voorzien van de meest zuurstofrijke bloed [7](#page=7). * **Ductus arteriosus:** Verbindt de longslagader met de aorta, en leidt bloed weg van de onderontwikkelde longen [7](#page=7). Voor de geboorte is het rechter ventrikel de dominante pomp. Zuurstofrijk bloed van de placenta gaat via de ductus venosus, foramen ovale, naar de linker harthelft en de hersenen. Gedeoxide bloed van het lichaam gaat naar het rechter hart, naar de longen, en vervolgens via de ductus arteriosus naar de aorta [7](#page=7) [8](#page=8). #### 1.4.2 Overgang naar postnatale circulatie Na de geboorte sluiten het foramen ovale en de ductus arteriosus, en beginnen de longen te functioneren. De circulatie wordt serieel. De belangrijkste veranderingen vinden plaats in de eerste uren tot dagen na de geboorte, met een langzamere normalisatie van de pulmonale arteriële weerstand over 4 tot 6 weken. Na de geboorte wordt de linker ventrikel de dominante pomp [5](#page=5) [7](#page=7) [8](#page=8). ## 2. Classificatie en incidentie van hartafwijkingen Hartafwijkingen kunnen op elk anatomisch niveau voorkomen. Voor een individuele diagnose en behandelplan is een gedetailleerde beschrijving van elke abnormaliteit essentieel. Classificatie helpt bij het begrijpen van de fysiologie en de impact op het lichaam [14](#page=14). ### 2.1 Incidentie van veelvoorkomende hartdefecten De tabel hieronder toont de geboorteprevalentie en geslachtsverdeling van diverse hartdefecten [13](#page=13). | Hartdefect | Aantal (n) | % van totaal | Incidentie per 1.000 geboorten | % Mannen [95% CI | | :----------------------------------- | :--------- | :----------- | :---------------------------- | :---------------- | | Ventricular Septal Defect (VSD) | 303 | 33% | 2.72 | 48% | [47](#page=47) [48](#page=48). | Atrial Septal Defect (ASD), type II | 162 | 18% | 1.46 | 32% | [32](#page=32) [33](#page=33). | Pulmonic valve abnormality | 88 | 10% | 0.79 | 51% | [50](#page=50) [52](#page=52). | Coarctation of the aorta | 46 | 5% | 0.41 | 70% | . | Atrioventricular Septal Defect (AVSD)| 37 | 4% | 0.33 | 46% | [43](#page=43) [49](#page=49). | Aortic valve abnormality | 36 | 4% | 0.32 | 66% | . | Transposition of the great arteries (TGA)| 29 | 3% | 0.26 | 68% | . | Patent ductus arteriosus (PDA) | 28 | 3% | 0.25 | 39% | [36](#page=36) [43](#page=43). | Other | - | - | - | - | ### 2.2 Fysiologische en anatomische classificatie * **Anatomie:** De specifieke locatie en aard van het defect [14](#page=14). * **Fysiologie:** Wat het defect betekent voor het lichaam en de circulatie [14](#page=14). * **Classificatie:** In functionele groepen, zoals mild of ernstig [14](#page=14). ## 3. Klinische presentatie van congenitale hartafwijkingen De symptomen van hartafwijkingen kunnen variëren afhankelijk van het type en de ernst van het defect, en de leeftijd van het kind [15](#page=15) [8](#page=8). ### 3.1 Presentatie in de eerste 3 maanden van het leven Kinderen kunnen zich presenteren met: * **Shock:** Een toestand van onvoldoende bloedtoevoer naar het lichaam. Dit komt vaak voor bij obstructies aan de linkerkant van het hart [8](#page=8). * **Cyanose:** Een blauwe verkleuring van de huid, wat duidt op een lagere zuurstofsaturatie in het bloed [8](#page=8). * **Decompensatie:** Het hart kan de bloedtoevoer niet meer adequaat verzorgen, wat leidt tot symptomen zoals kortademigheid. Bijvoorbeeld, te veel bloed in de longen door een communicatie tussen de systemische en pulmonale circulatie [16](#page=16) [8](#page=8). * **Murmur:** Een hartruis, die kan wijzen op abnormale bloedstroom [8](#page=8). * **Ritmestoornissen.** [8](#page=8). #### 3.1.1 Cardiac decompensatie Dit treedt op wanneer de communicatie tussen de systemische en pulmonale circulatie excessief bloed naar de longen stuurt, wat leidt tot onvoldoende output naar het lichaam. Klinische tekenen zijn dyspneu, verminderde inspanningscapaciteit, groeiachterstand, pulmonale infecties, en symptomen van congestief hartfalen (tachycardie, bleekheid, zweterige huid, koude extremiteiten). Cyanose is meestal afwezig, tenzij er langdurige pulmonale hypertensie is (Eisenmenger syndroom) [16](#page=16). ## 4. Specifieke congenitale hartafwijkingen Hieronder volgt een overzicht van diverse hartdefecten, inclusief hun anatomie, fysiologie en behandeling. ### 4.1 Atrioventriculaire Septale Defecten (AVSD) * **Anatomie:** Een communicatie in het midden van het hart tussen de atria en ventrikels, geassocieerd met abnormale mitralis- en tricuspidaliskleppen. Dit kan leiden tot een grote opening waarbij de twee kleppen versmelten tot één grote klep [25](#page=25). * **Associatie:** Vaak geassocieerd met trisomie 21 (Down syndroom) (ongeveer 50% van de gevallen) [25](#page=25). * **Klinische presentatie:** Symptomen vergelijkbaar met een grote VSD [25](#page=25). * **Behandeling:** Chirurgische sluiting wordt meestal rond 3 maanden uitgevoerd om irreversibele pulmonale hypertensie te voorkomen [25](#page=25). * **Prognose:** Beperkt chirurgisch risico, maar er kan resterende mitralisklepinsufficiëntie optreden, wat de fysieke reserve beperkt [25](#page=25). ### 4.2 Persisterende Ductus Arteriosus (PDA) * **Anatomie:** Een communicatie tussen de aorta en de longslagader op het niveau van de linker arm. Na de geboorte hoort deze ductus te sluiten [26](#page=26). * **Fysiologie:** Als de ductus openblijft, stroomt bloed van de aorta naar de longslagader, wat kan leiden tot decompensatie met excessieve bloedtoevoer naar de longen [26](#page=26). * **Behandeling:** * Premature zuigelingen: Medicamenteus (bv. Indocid) of chirurgisch sluiten, vaak nodig voor het ontwennen van ventilatie [26](#page=26). * Voldragen of oudere kinderen: Grote ductus wordt chirurgisch (laterale thoracotomie) of interventioneel (coils, stents) gesloten [26](#page=26). ### 4.3 Tetralogie van Fallot (ToF) * **Anatomie:** Een combinatie van vier defecten: 1. Ventricular Septal Defect (VSD) [29](#page=29). 2. Overrijdende aorta [29](#page=29). 3. Rechter ventrikel outflow tract obstructie (pulmonale stenose) [29](#page=29). 4. Rechter ventrikel hypertrofie (als gevolg van de obstructie) [29](#page=29). * **Fysiologie:** Meestal progressieve cyanose, afhankelijk van de ernst van de obstructie. Een ernstigere obstructie leidt tot meer cyanose [29](#page=29). * **Klinische tekenen:** Hartruis die afneemt bij toenemende obstructie, anoxische insulten (plotselinge ernstige cyanose en unrest). Toenemende cyanose bij huilen of inspanning [29](#page=29). * **Prognose:** Afhankelijk van de mate van obstructie, grootte van de longslagaders, en geassocieerde genetische syndromen (zoals 22q11) [30](#page=30). * **Behandeling:** Kan variëren van conservatief tot een Blalock-Taussig (BT) shunt of een VSD-sluiting met openen van de RVOT [30](#page=30). ### 4.4 Transpositie van de Grote Vaten (TGA) * **Anatomie:** De aorta en longslagader zijn verwisseld van positie: de longslagader komt uit het rechter ventrikel en de aorta uit het linker ventrikel [33](#page=33). * **Fysiologie:** Een neonatale noodsituatie, vaak gekenmerkt door cyanose maar zonder ernstige ziekte [33](#page=33). * **Behandeling:** Neonatale stabilisatie met prostaglandine om de ductus open te houden en mogelijk een Rashkind procedure (atrial septostomie) om atriale connectie te verbeteren, gevolgd door een chirurgische "arterial switch" procedure in de eerste weken van het leven [33](#page=33) [34](#page=34). * **Prognose:** Gunstige langetermijnprognose met een lage mortaliteit (ongeveer 1-5%). Zeer zelden resterende vernauwing van de kransslagaders [33](#page=33). ### 4.5 Pulmonale Stenose (klepafwijking) * **Anatomie:** Vernauwing van de pulmonalisklep [35](#page=35). * **Fysiologie:** Meestal geen cyanose, tenzij er sprake is van pulmonale atresie en/of een klein rechter ventrikel. Een luide murmur is proportioneel aan de ernst van de stenose [35](#page=35). * **Behandeling:** Percutane ballondilatatie wordt uitgevoerd bij een drukgradiënt van meer dan 45 mmHg [35](#page=35). * **Prognose:** Verwacht volledig herstel, zonder restafwijkingen of beperkingen [35](#page=35). ### 4.6 Aortastenose (klepafwijking) * **Anatomie:** Vernauwing van de aortaklep [36](#page=36). * **Fysiologie:** Verhoogde weerstand voor het linker ventrikel. Kritische aortastenose bij pasgeborenen is een noodsituatie met een hoge mortaliteit (15-25%) door schade aan het linker hartspierweefsel. Bij oudere kinderen kan dit leiden tot syncope of angina pectoris [36](#page=36). * **Behandeling:** * Ballondilatatie (indien drukgradiënt > 65 mmHg, ischemie op ECG, of symptomen) [37](#page=37). * Chirurgische vervanging met een homograft, eigen pulmonalisklep (Ross procedure), of mechanische klep (vereist antistolling) [37](#page=37). * **Prognose:** Variabel succes van ballondilatatie (ongeveer 50% houdbaar). Risico op bloedingen bij mechanische kleppen. Contact sporten worden afgeraden bij ernstige obstructies en mechanische kleppen [36](#page=36) [37](#page=37). ### 4.7 Coarctatie van de Aorta * **Anatomie:** Vernauwing van de aorta, meestal op het niveau van de ductus arteriosus [39](#page=39). * **Fysiologie:** * **Pasgeborenen:** Ernstig hartfalen, shock, en multi-orgaanfalen [39](#page=39). * **Baby's en oudere kinderen:** Vaak asymptomatisch, ontdekt bij bloeddrukmetingen op school. Risico op latere hypertensie is niet verwaarloosbaar [40](#page=40). * **Behandeling:** * **Pasgeborenen:** Chirurgische resectie via een beperkte thoracotomie [39](#page=39). * **Oudere kinderen:** Balloonangioplastiek met of zonder stentplaatsing [40](#page=40). * **Prognose:** Laag risico op overlijden bij chirurgie, maar significant risico op terugval (20%). Isometrische oefeningen zijn niet geschikt [39](#page=39) [40](#page=40). ### 4.8 Univentriculair Hart * **Anatomie:** Slechts één functionerend ventrikel dat bloed naar het lichaam pompt [41](#page=41). * **Fysiologie:** Vereist complexe chirurgische stadia (stage repairs) om de circulatie te scheiden en pulmonale bloedtoevoer te garanderen. Een doel is de Fontan circulatie of totale cavopulmonale connectie (TCPC), waarbij centrale venen direct aan de longslagader worden verbonden, zonder de tussenkomst van het rechter ventrikel [41](#page=41). * **Behandeling:** Multistage chirurgische interventie, beginnend met procedures zoals de Norwood operatie of banding van de longslagader [41](#page=41). * **Prognose:** Variabel, soms met goede resultaten, soms evoluerend naar harttransplantatie. Mortaliteit is niet te verwaarlozen (ongeveer 5% preoperatief). Restklachten kunnen zijn: pleuraal effusie, verminderde groei, verminderde inspanningscapaciteit, en soms cyanose bij inspanning. Dit wordt beschouwd als een van de meest gecompliceerde hartdefecten die veel aandacht vereist [41](#page=41). ### 4.9 Hypoplastisch Linker Hart Syndroom (HLHS) * **Anatomie:** Een ernstig onderontwikkelde linker harthelft, inclusief de linker ventrikel, aortaklep, aorta en linker aorta boog. Er is geen bloed naar de longen omdat er geen aparte pulmonale arteries zijn, dus een shunt is nodig om toch bloed naar de longen te leiden [43](#page=43). * **Behandeling:** Een reeks van drie chirurgische stappen: 1. **Norwood procedure met shunt (Sano of BT shunt):** Neonaal leeftijd [44](#page=44). 2. **Bidirectionele cavopulmonale connectie (BCPC of Glenn-procedure):** Tussen 4-6 maanden [44](#page=44). 3. **Totale cavopulmonale connectie (TCPC of Fontan-procedure):** Rond 3 jaar of 15 kg. Hierbij worden de vena cavae verbonden met de longslagaders, waardoor het rechter ventrikel wordt omzeild en de veneuze retour direct naar de longen gaat [44](#page=44) [45](#page=45). * **Complicaties:** * **Korte termijn:** Hoge mortaliteit (25-30% bij stap 1, 10% tussen stap 1 en 2) [46](#page=46). * **Lange termijn:** Lagere levenskwaliteit, verminderde inspanningscapaciteit, chronische noodzaak voor antistolling, trombose, aritmieën, en levercirrose [46](#page=46). ### 4.10 Supraventriculaire Tachycardie (SVT) * **Mechanisme:** Meestal extra geleidingsweefsel tussen atria en ventrikels, wat een re-entry circuit creëert met snelle geleiding. Wolf-Parkinson-White (WPW) syndroom met een delta golf op het ECG is een bekend voorbeeld [47](#page=47). * **Presentatie:** * **Zuigelingen:** Hartfalen, cardiogene shock [47](#page=47). * **Oudere kinderen:** Palpitaties, bleekheid [47](#page=47). * **Behandeling:** Snelle behandeling met adenosine, DC-shock of medicatie. Bij oudere kinderen medicatie of katheterablatie [47](#page=47). * **Prognose:** Beperkt risico op plotselinge dood, soms gerelateerd aan inspanning [47](#page=47). ### 4.11 Ventriculaire Tachycardie (VT) * **Long QT Syndroom (Torsades de pointes):** Kan leiden tot syncope of plotselinge dood tijdens inspanning of emotie [48](#page=48). * **Diagnose:** ECG (QTc langer dan 0.44 sec), genetische analyse [48](#page=48). * **Behandeling:** Bètablokkers zijn de standaardbehandeling, maar een implanteerbare defibrillator kan noodzakelijk zijn [48](#page=48). * **Risico:** Extreem hoog risico op plotselinge dood [48](#page=48). ### 4.12 Vasculaire Ring * **Anatomie:** Abnormale embryogenese van de bloedvaten, waarbij de aortaboog en longslagader een ring vormen rond de trachea en/of slokdarm. Dit kan leiden tot vernauwing van de luchtwegen [49](#page=49). * **Klinische presentatie:** Voedings- of ademhalingsproblemen (stridor, piepen) bij pasgeborenen, verergerend met de leeftijd [49](#page=49) [50](#page=50). * **Behandeling:** Chirurgische correctie via een thoracotomie [52](#page=52). * **Prognose:** Risico's zijn beperkt, maar ademhalingssymptomen kunnen 6 maanden aanhouden (tracheomalacie) [52](#page=52). ### 4.13 Marfan Syndroom * **Genetica:** Autosomaal dominante ziekte door mutaties in het fibrilline gen (FBN1) [53](#page=53). * **Kenmerken:** Skeletafwijkingen (lange ledematen, arachnodactylie, scoliose, borstkasafwijkingen), lensluxatie [53](#page=53). * **Cardiovasculaire complicaties:** Progressieve dilatatie van de aorta met risico op dissectie en ruptuur. Mitralisklepprolaps, linkerventrikeldisfunctie, en risico op plotselinge dood door aritmieën [53](#page=53). * **Behandeling:** Medicatie om bloeddruk te controleren (bètablokkers, ACE-remmers). Soms plaatsing van een prothese rond de aorta [53](#page=53) . ## 5. Chirurgie en interventionele technieken ### 5.1 Complexe chirurgische procedures * **Arteriële switch voor TGA:** Lage mortaliteit (ongeveer 2%), risico op vernauwing van kransslagaders . * **Tetralogie van Fallot correctie:** Sluiting VSD, openen van de RVOT. Mortaliteit onder de 5%. Restklachten zoals pulmonale incompetentie kunnen klepvervanging noodzakelijk maken . * **Univentriculaire hartcorrectie (Fontan/TCPC):** Drie chirurgische fasen met de hoogste mortaliteit in de eerste fase . * **Ross procedure:** Vervanging van de aortaklep met de pulmonalisklep van de patiënt zelf . * **Complicaties na chirurgie:** Lage cardiac output, bloedingen, tamponade, pulmonale hypertensie, postpericardiotomie syndroom, chylothorax . ### 5.2 Interventionele cardiologie (katheterisatie) Interventionele technieken worden steeds vaker toegepast, vooral voor minder complexe laesies. Kinderen zijn gevoeliger voor straling, dus optimalisatie van bescherming is belangrijk . * **Indicaties:** Behandelen van stenosen (kleppen en vaten), sluiten van communicaties . * **Kleppen:** Balloonvalvuloplastiek (bv. pulmonalisklep stenose, succes 95%). Aortaklep stenose is technisch veeleisender met een 50% houdbaar resultaat op lange termijn . * **Bloedvaten:** * Pulmonale stenosen: Balloonangioplastiek of stentplaatsing, met risico op recidief of beperkte groei . * Coarctatie: Balloonangioplastiek met goede resultaten bij oudere kinderen. Stents bij adolescenten en volwassenen, met risico op aneurysma . * **Sluiten van communicaties:** * ASD type II: In de meeste gevallen mogelijk met zeldzame complicaties . * VSD: Beperkingen afhankelijk van grootte en locatie (perimembraneus risico op AV block). Nieuwe technieken met coils zijn mogelijk voor perimembraneuze VSDs . * **Complexe interventies:** Creatie van ASD (Rashkind procedure), openen van ductus of shunts, openen van bloedvaten, sluiten van fistels . * **Pulmonale klepvervanging (Melody valve):** Mogelijk in conduits of kleppen, met risico op conduit ruptuur of stent fractuur. Nieuwe materialen maken grotere diameters mogelijk . * **Hybride procedures:** Combinatie van chirurgische en interventionele technieken binnen 24 uur . ## 6. Verwachte restafwijkingen na correctie Na correctie van congenitale hartafwijkingen kunnen er restafwijkingen optreden, die variëren van volledig herstel tot blijvende problemen . ### 6.1 Groepen met verwachte volledig herstel * **ASD:** Alleen bij late sluiting in volwassenheid kan er aritmie of pulmonale hypertensie optreden . * **VSD:** Risico op AV block (bradycardie, pacemaker), subvalvulaire aortastenose, transiënte linkerventrikel disfunctie . * **Ductus:** Transiënte mitralisklepinsufficiëntie . * **Pulmonale Stenose:** Matige incompetentie . * **Vasculaire Ring:** Rest ademhalingsproblemen gedurende 6 maanden . * **TGA:** Zelden problemen met kransslagaders . * **Abnormale pulmonale veneuze drainage:** Zelden restafwijkingen, soms obstructie van pulmonale venen . ### 6.2 Goed initiële resultaat met latere progressieve problemen * **Coarctatie:** Rest vernauwing, hypertensie . * **Tetralogie van Fallot:** Pulmonale insufficiëntie, aritmieën, rechter hartfalen . * **Aortaklepstenose:** Nieuwe stenose, aortaklepinsufficiëntie, problemen met prothetische kleppen . * **AVSD:** Rest mitralisklepregurgitatie . ### 6.3 Groepen met structurele restafwijkingen * **Univentriculaire harten:** Matige tot ernstige inspanningsintolerantie, aritmieën, rest cyanose, hartfalen en mogelijke noodzaak voor transplantatie op lange termijn . * **Hartdefecten met klepconduit naar de longen:** Conduit stenose, klepinsufficiëntie, aritmieën . ## 7. Lange-termijn overwegingen en kwaliteit van leven Met de verbetering van behandelingen overleven steeds meer patiënten met CHDs tot in de volwassenheid. De focus verschuift naar lange-termijnresultaten, complicaties en kwaliteit van leven. Objectieve metingen zoals inspanningstesten, lichamelijke fitheid, sportparticipatie, en een gezonde levensstijl zijn cruciaal. Patiënten met CHDs tonen vaak abnormale resultaten op inspanningstesten vergeleken met de normale populatie. De aandacht voor patiënten op 50-jarige leeftijd en ouder zal toenemen, met mogelijke noodzaak voor harttransplantatie [53](#page=53). --- # Fetal en postnatale circulatie Dit gedeelte bespreekt de overgang van de fetale circulatie, die efficiënt zuurstof en nutriënten verdeelt via de placenta, naar de postnatale circulatie, waarbij de longen de gasuitwisseling overnemen. ### 2.1 De fetale circulatie Vóór de geboorte is de rechterventrikel de belangrijkste pomp voor de circulatie van het lichaam. Het hart is volledig gevormd rond de 8 weken van de zwangerschap [4](#page=4). #### 2.1.1 Belangrijke structuren in de fetale circulatie * **Placenta en navelstreng**: De placenta is het orgaan dat de foetus voorziet van zuurstof en nutriënten, en afvalstoffen verwijdert. De navelstreng bevat één navelvene (ductus umbilicalis) die zuurstofrijk bloed naar de foetus transporteert en twee navelarteriën (arteriae umbilicales) die zuurstofarm bloed van de foetus wegvoeren [4](#page=4). * **Ductus venosus**: Dit bloedvat omzeilt de lever, waardoor zuurstofrijk bloed vanuit de navelvene direct in de onderste vena cava kan stromen [4](#page=4). * **Foramen ovale**: Een opening tussen de rechter- en linkerboezem van het foetale hart. Deze opening zorgt ervoor dat het grootste deel van het zuurstofrijke bloed van de rechterboezem direct naar de linkerboezem gaat [4](#page=4). * **Ductus arteriosus**: Een bloedvat dat de longslagader verbindt met de aorta. Dit vat leidt bloed weg van de nog onderontwikkelde longen [4](#page=4). #### 2.1.2 Bloedstroming vóór de geboorte Zuurstofrijk en voedingsrijk bloed van de placenta komt via de navelstreng binnen. Dit bloed stroomt door het foramen ovale naar de linkerharthelft en vervolgens naar de aorta. Hierdoor ontvangen de hersenen vóór de geboorte meer zuurstofrijk bloed dan na de geboorte, ondanks dat de zuurstofsaturatie vóór de geboorte lager is dan na de geboorte. Zuurstofarm bloed van het foetale lichaam keert terug naar het rechterhart, wordt naar de niet-functionerende longen geleid en via het foramen ovale en de ductus arteriosus omgeleid naar de aorta. De bloedstroming is parallel [4](#page=4) . ### 2.2 Overgang naar postnatale circulatie De overgang van fetale naar postnatale circulatie, ook wel de transitoire circulatie genoemd, begint bij de geboorte. De meeste veranderingen vinden plaats binnen de eerste uren tot 2-3 dagen na de geboorte . #### 2.2.1 Veranderingen na de geboorte * **Sluiting van bloedvaten**: De arteriae umbilicales, vena umbilicalis en ductus venosus sluiten na de geboorte . * **Sluiting van shunts**: Het foramen ovale sluit doorgaans binnen 2-3 maanden na de geboorte en de ductus arteriosus sluit ook. Deze structuren waren essentieel tijdens het foetale leven . * **Stimulus voor sluiting**: De sluiting van het foramen ovale en de ductus arteriosus wordt getriggerd door een significante toename van de zuurstofsaturatie en een exponentiële afname van circulerende prostaglandines . * **Verandering in pulmonale weerstand**: De pulmonale vasculaire weerstand neemt af over een periode van 4 tot 6 weken . #### 2.2.2 Postnatale circulatie Na de geboorte beginnen de longen te functioneren voor gasuitwisseling, en de circulatie wordt serieel. De linkerharthelft, met name de linkerventrikel, wordt na de geboorte de belangrijkste pomp voor de systemische circulatie [6](#page=6) . > **Tip:** Het is cruciaal om de rol van de placentaire bloedstroom en de specifieke bypass-structuren (ductus venosus, foramen ovale, ductus arteriosus) te begrijpen, omdat deze essentieel zijn voor de efficiënte distributie van zuurstof en nutriënten in de foetale levensfase. Hun sluiting na de geboorte markeert de overgang naar een long-gebaseerd ademhalingssysteem. --- # Presentatie en diagnose van hartafwijkingen Dit onderwerp behandelt de klinische presentatie van hartafwijkingen bij pasgeborenen en kinderen, met een focus op symptomen zoals shock, cyanose en decompensatie, evenals de diagnostische benaderingen die gebruikt worden. ### 3.1 Klinische presentatie van hartafwijkingen Hartafwijkingen kunnen zich op verschillende manieren manifesteren bij jonge kinderen, afhankelijk van de aard en ernst van de afwijking. De belangrijkste presentaties omvatten shock, cyanose, decompensatie, hartruis en ritmestoornissen [8](#page=8). #### 3.1.1 Shock Shock bij pasgeborenen en kinderen kan voortkomen uit verminderde bloedtoevoer naar het lichaam, wat resulteert in een lage cardiac output. Dit kan veroorzaakt worden door linkerzijdige obstructies of primaire cardiale spierproblemen, zoals cardiomyopathie, of secundaire problemen zoals infecties, metabole stoornissen of intoxicaties. Arritmieën, zoals extrasystolen, sinus- of supraventriculaire tachycardie, ventriculaire tachycardie en complete AV-blokkades, kunnen ook shock veroorzaken [10](#page=10) [8](#page=8). Klinische tekenen van shock omvatten een lange capillaire refill-tijd, een lage cardiac output-status, prikkelbaarheid, mentale veranderingen, koude extremiteiten en anurie [9](#page=9). > **Tip:** Shock door obstructie of cardiale spierproblemen is gevaarlijker dan een links-rechts shunt en kan leiden tot plotselinge dood [9](#page=9). #### 3.1.2 Cyanose Cyanose, waarbij de baby blauw geboren wordt, duidt op een lagere zuurstofsaturatie dan normaal. Dit wordt meestal veroorzaakt door een rechts-linkse shunt of parallelle circulatie. Bij een rechts-linkse shunt gaat bloed dat weinig zuurstof bevat van het rechter- naar het linkerdeel van het hart, wat leidt tot systemische desaturatie. Er zijn vaak weinig klachten, tenzij de inspanningstolerantie beperkt is. Indien er dyspneu optreedt, is voorzichtigheid geboden voor pulmonale problemen [8](#page=8) [9](#page=9). > **Tip:** Clubbing, een zwelling van het distale deel van de vingers, kan een teken zijn van chronische cyanose [10](#page=10). #### 3.1.3 Decompensatie Cardiale decompensatie treedt op wanneer er een communicatie is tussen de systemische en pulmonale circulatie, waarbij bloed van links naar rechts stroomt. Dit resulteert in een overmatige bloedtoevoer naar de longen en een onvoldoende output naar het lichaam [8](#page=8). Klinische symptomen van decompensatie omvatten dyspneu, verminderde inspanningscapaciteit, groeivertraging, frequente luchtweginfecties, congestief hartfalen, tachycardie, bleekheid, zweterige huid, koude extremiteiten, dyspneu en levercongestie [8](#page=8). > **Tip:** Normaal gesproken is er geen cyanose bij decompensatie, tenzij er langdurige pulmonale hypertensie is, zoals bij het Eisenmenger syndroom [8](#page=8). ### 3.2 Diagnostische methoden De evaluatie van een kind met een hartafwijking omvat een grondige anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullende onderzoeken. #### 3.2.1 Anamnese en lichamelijk onderzoek De anamnese omvat zowel de persoonlijke voorgeschiedenis als de familiegeschiedenis van cardiale aandoeningen. Belangrijke fysieke tekenen om te observeren zijn onder andere dyspneu, bleekheid en zweten [10](#page=10). > **Tip:** Alarmtekens die herkend moeten worden, omvatten specifieke klachten en lichamelijke tekenen die verder onderzoek kunnen bevestigen [10](#page=10). #### 3.2.2 Beeldvormende en functionele onderzoeken Verschillende diagnostische modaliteiten worden ingezet om hartafwijkingen te diagnosticeren en te evalueren: * **X-ray:** Kan informatie geven over de grootte van het hart en eventuele pulmonale veranderingen [10](#page=10). * **Echocardiografie:** Essentieel voor het visualiseren van de hartstructuur en -functie [10](#page=10). * **Transcutane zuurstofsaturatie:** Meet de zuurstofsaturatie in het bloed [10](#page=10). * **Elektrocardiogram (ECG):** Registreert de elektrische activiteit van het hart [10](#page=10). * **Oefentest (Exercise test):** Evalueert de cardiale functie tijdens inspanning [10](#page=10). * **MRI en CT-scan:** Kunnen gedetailleerde beelden van het hart en omliggende structuren verschaffen [10](#page=10). * **Diagnostische catheterisatie:** Een invasieve procedure die gebruikt kan worden voor zowel diagnose als behandeling van eenvoudige laesies, waarbij de voorkeur steeds meer uitgaat naar interventionele technieken [35](#page=35). > **Tip:** Bij diagnostische catheterisatie bij kinderen moet men rekening houden met de hogere gevoeligheid voor straling. Het beperken van de blootstelling aan straling is cruciaal [35](#page=35). ### 3.3 Specifieke hartafwijkingen en hun presentatie #### 3.3.1 Atriumseptumdefect (ASD) Een ASD is een opening tussen de twee atria. Er zijn verschillende types, waaronder secundum, primum en sinus venosus ASD. ASD's worden meestal later in het leven ontdekt, rond de leeftijd van 2 tot 3 jaar. Symptomen zijn vaak mild, zoals vermoeidheid, slechte gewichtstoename en frequente luchtweginfecties. Secundum ASD's kunnen spontaan sluiten, terwijl grotere ASD's of andere types behandeling behoeven [11](#page=11). #### 3.3.2 Ventrikelseptumdefect (VSD) Een VSD is een opening tussen de twee ventrikels. Meestal is er een significant hartgeruis hoorbaar bij ontslag uit het kraaminstituut. Na enkele dagen daalt de pulmonale druk, waardoor het drukverschil tussen de linker- en rechterventrikel toeneemt, wat leidt tot turbulent bloed door de VSD en een hoorbaar hartgeruis [12](#page=12). * **Kleine VSD's:** Hebben meestal geen klachten en sluiten spontaan [12](#page=12). * **Matige VSD's:** Minder kans op spontane sluiting, met weinig klachten. Indien open op 5-jarige leeftijd met linker ventrikel volumeoverload, is chirurgische sluiting geïndiceerd [12](#page=12). * **Grote VSD's:** Kleine kans op spontane sluiting. Bij veel klachten of hoge pulmonale druk is sluiting in het eerste levensjaar aanbevolen [12](#page=12). Behandeling kan percutaan, chirurgisch of via een hybride benadering plaatsvinden. Postoperatieve complicaties, zoals pulmonale hypertensie en verminderde cardiale functie, zijn mogelijke risico's [12](#page=12). #### 3.3.3 Tetralogie van Fallot De behandeling van Tetralogie van Fallot omvat de plaatsing van een BT-shunt, complete correctie en het vervangen van de pulmonale klep. Dit kan neonataal, op 5 tot 10 maanden leeftijd of op latere leeftijd plaatsvinden. Percutane pulmonale klepimplantatie (Melody) is ook een behandelingsoptie [16](#page=16). #### 3.3.4 Links-zijdige obstructies Links-zijdige obstructies leiden tot een verminderde cardiac output naar het lichaam en stase van bloed in de longen (pulmonale congestie). De symptomen lijken op die van een links-rechts shunt, maar zijn gevaarlijker. Er is een risico op drukoverload en plotselinge dood. Klinische tekenen omvatten een lange capillaire refill-tijd, lage cardiac output, prikkelbaarheid, mentale veranderingen, koude extremiteiten en anurie [9](#page=9). --- # Chirurgische en interventionele behandelingen Chirurgische en interventionele behandelingen omvatten een breed scala aan methoden voor de correctie van hartafwijkingen, variërend van openhartoperaties tot minimaal invasieve technieken [11](#page=11) [12](#page=12) [13](#page=13) [14](#page=14) [16](#page=16) [17](#page=17) [19](#page=19) [20](#page=20) [21](#page=21) [22](#page=22) [23](#page=23) [28](#page=28) [29](#page=29) [30](#page=30) [31](#page=31) [32](#page=32) [33](#page=33) [34](#page=34) [35](#page=35) [36](#page=36) [37](#page=37) [38](#page=38) [39](#page=39) [42](#page=42) [43](#page=43) [44](#page=44) [45](#page=45) [46](#page=46) [47](#page=47) [48](#page=48) [49](#page=49) [50](#page=50) [51](#page=51) [52](#page=52). ### 4.1 Congenitale hartafwijkingen en hun behandelingen Congenitale hartafwijkingen worden behandeld met diverse chirurgische en interventionele technieken, afhankelijk van de specifieke defecten. #### 4.1.1 Atrium Septum Defect (ASD) Een ASD is een opening tussen de twee atria. Er zijn verschillende types, waaronder secundum ASD, primum ASD en sinus venosus ASD. Secundum ASD kan soms spontaan sluiten, vooral bij kleinere defecten, maar grotere defecten, primum en sinus venosus ASD vereisen behandeling. Symptomen, indien aanwezig, zijn onder andere vermoeidheid, slechte gewichtsontwikkeling en frequente luchtweginfecties, en worden vaak later in het leven ontdekt [11](#page=11). * **Behandeling:** * **Percutane sluiting:** Met een device voor centrale defecten [11](#page=11). * **Chirurgische sluiting:** Via sternotomie, met name bij defecten die kleppen of de achterwand betreffen [11](#page=11). * **Prognose:** Een ongunstige prognose kan optreden bij late detectie op volwassen leeftijd. Postoperatieve complicaties kunnen pericardeffusie zijn [11](#page=11). #### 4.1.2 Ventriculair Septum Defect (VSD) Een VSD is een opening tussen de twee ventrikels. Bij geboorte is er een kleine drukverschil, maar na enkele dagen daalt de pulmonale druk, waardoor het drukverschil tussen de linker- en rechterventrikel toeneemt en een hartruis veroorzaakt [12](#page=12). * **Symptomen:** * **Kleine VSD's:** Geen klachten, vaak spontane sluiting [12](#page=12). * **Matige VSD's:** Minder kans op spontane sluiting, weinig klachten. Sluiting via electieve chirurgie indien open op 5-jarige leeftijd met linkerventrikel volumebelasting [12](#page=12). * **Grote VSD's:** Kleine kans op spontane sluiting. Sluiting in het eerste levensjaar bij veel klachten of hoge pulmonale druk, anders expectatief [12](#page=12). * **Behandeling:** * **Chirurgische sluiting:** Via sternotomie [12](#page=12). * **Percutane sluiting:** Met een device [12](#page=12). * **Hybride aanpak:** Een combinatie van chirurgie en device sluiting [12](#page=12). * **Prognose:** Over het algemeen gunstig, zelfs bij sluiting in het eerste levensjaar, met snelle herstel en gewichtstoename. Mogelijke complicaties zijn pulmonale hypertensie en verminderde hartfunctie [12](#page=12). #### 4.1.3 Atrioventriculair Septum Defect (AVSD) AVSD omvat een communicatie tussen de atria en ventrikels, geassocieerd met abnormale mitralis- en tricuspidaliskleppen. Dit defect wordt vaak gezien bij trisomie 21 (Down syndroom) [13](#page=13). * **Klinische tekenen:** Vergelijkbaar met grote VSD's [13](#page=13). * **Behandeling:** Chirurgische sluiting rond 3 maanden oud via sternotomie om irreversibele pulmonale hypertensie te voorkomen [13](#page=13). * **Prognose:** Beperkt chirurgisch risico. Mogelijke blijvende mitralisinsufficiëntie kan leiden tot beperkte fysieke reserve en dyspneu bij inspanning [13](#page=13). #### 4.1.4 Persisterende Ductus Arteriosus (PDA) De ductus arteriosus is een verbinding tussen de aorta en de pulmonale arterie die na de geboorte normaal sluit. Indien deze openblijft, stroomt bloed van de aorta naar de pulmonale arterie, wat kan leiden tot decompensatie en overvulling van de longen [13](#page=13). * **Bij prematuren:** Moeilijkheden met weanen van ventilatie, behandeling met medicatie (bv. Indocid) of chirurgie [13](#page=13). * **Bij voldragen of oudere kinderen:** Grote PDA's zijn vaak symptomatisch en vereisen sluiting via chirurgie (laterale thoracotomie) of interventionele cardiologie met een coil of paraplu [13](#page=13). * **Behandeling (asymptomatisch):** Electieve sluiting ter preventie van endocarditis [14](#page=14). * **Prognose:** Over het algemeen gunstig, met uitzondering van persisterende longproblemen bij prematuren die langdurige ventilatie nodig hadden [14](#page=14). #### 4.1.5 Tetralogie van Fallot De Tetralogie van Fallot is een complexe cyanotische hartafwijking die meerdere defecten omvat, waaronder een VSD, pulmonale stenose, overrijdende aorta en rechterventrikelhypertrofie [31](#page=31). * **Behandeling:** * **Blalock-Taussig (BT) shunt:** Een palliatieve ingreep om bloedtoevoer naar de longen te verhogen [16](#page=16) [31](#page=31). * **Complete correctie:** Sluiting van de VSD en opening van het rechter ventrikel outflow tract [31](#page=31). * **Peranym percutane pulmonale klepimplantatie (Melody valve):** [16](#page=16). * **Prognose:** Redelijke mortaliteit (< 5%). Op lange termijn kan pulmonale insufficiëntie leiden tot rechterventrikel disfunctie, wat klepvervanging kan vereisen [31](#page=31). #### 4.1.6 Transpositie van de Grote Vaten (TGA) Bij TGA zijn de aorta en pulmonale arterie verwisseld, waarbij de pulmonale arterie op het rechter ventrikel en de aorta op het linkerventrikel is aangesloten. Dit is meestal een neonatale noodsituatie [17](#page=17). * **Neonatale stabilisatie:** Met prostaglandine om de ductus open te houden en een procedure om een connectie te maken (bv. Rashkind procedure) [17](#page=17). * **Chirurgische correctie (arteriële switch):** Via sternotomie, meestal binnen de eerste levensweken [17](#page=17). * **Prognose:** Gunstig op lange termijn, met een mortaliteit van ongeveer 1-5%. Zeldzame complicaties omvatten vernauwing van de coronairarteriën [17](#page=17). #### 4.1.7 Aortaklepstenose Aortaklepstenose veroorzaakt verhoogde weerstand voor het linkerventrikel [19](#page=19). * **Indicaties voor behandeling:** Drukgradiënt van meer dan 65 mmHg, ischemie op ECG, of symptomen [19](#page=19). * **Behandeling:** * **Ballonvalvuloplastie:** Percutane dilatatie. Beperkt succespercentage (ongeveer 50%) en lage mortaliteit [19](#page=19). * **Chirurgische vervanging:** Via sternotomie met een homograft (menselijke klep), de pulmonale klep (Ross procedure) of een mechanische klep (anticoagulatie vereist) [19](#page=19). * **Prognose:** Afhankelijk van de succesvolle chirurgische ingreep. Mechanische kleppen vereisen anticoagulatie met een bloedingsrisico [19](#page=19). #### 4.1.8 Coarctatie van de Aorta Coarctatie van de aorta is een vernauwing van de aorta [20](#page=20). * **Neonatale behandeling:** Chirurgisch via een beperkte laterale thoracotomie bij ernstige hartfalen, shock en multi-orgaanfalen. Mortaliteit laag (1-5%), maar significant risico op terugval (20%) [20](#page=20). * **Behandeling bij zuigelingen en oudere kinderen:** Ballonangioplastiek, eventueel met stentplaatsing. Risico op latere hypertensie is niet verwaarloosbaar [20](#page=20). #### 4.1.9 Univentriculair Hart Bij een univentriculair hart functioneert slechts één ventrikel als de primaire pomp voor de systemische circulatie. De behandeling is complex en vereist een reeks chirurgische ingrepen (stage repair) [21](#page=21). * **Initiële stap:** Norwood procedure (bij hypoplastisch linker hart) of pulmonale arterie banding (bij te veel longbloed) of shunt (bij te weinig longbloed) [21](#page=21). * **Doel:** Fontan circulatie of totale cavopulmonale connectie (TCPC), waarbij centrale venen direct verbonden worden met de pulmonale arterie, zonder tussenkomst van het rechter ventrikel. Vereist lage pulmonale druk [21](#page=21). * **Prognose:** Variabel. Soms zeer goed, soms noodzaak tot transplantatie. Mortaliteit is niet verwaarloosbaar (ongeveer 5% pre-operatief). Restverschijnselen kunnen langdurige pleuraal effusie, verminderde gewichtstoename, verminderde inspanningscapaciteit en soms cyanose bij inspanning zijn [21](#page=21). ##### 4.1.9.1 Hypoplastisch Linker Hart Syndroom (HLHS) HLHS is een ernstige vorm van een univentriculair hart [22](#page=22) [23](#page=23). * **Behandeling (palliatie in 3 stappen):** 1. **Eerste stap (neonataal):** Norwood procedure met shunt (Sano of BT shunt). Hoge mortaliteit in deze fase (tot 41.7%) [22](#page=22) [23](#page=23) [32](#page=32). 2. **Tweede stap (3-9 maanden):** Bidirectionele cavopulmonale connectie (Glenn procedure) [22](#page=22) [44](#page=44). 3. **Derde stap (3-6 jaar):** Totale cavopulmonale connectie (TCPC of Fontan procedure) [21](#page=21) [22](#page=22) [44](#page=44). * **Complicaties:** * **Korte termijn:** Hoge mortaliteit (25-30% bij stap 1, 10% tussen stap 1 en 2) en hoge morbiditeit [23](#page=23). * **Lange termijn:** Lagere kwaliteit van leven, verminderde inspanningscapaciteit, chronische behoefte aan anticoagulatie, trombose, aritmieën, levercirrose en leverkanker [23](#page=23). ### 4.2 Chirurgische technieken Chirurgische ingrepen worden onderverdeeld in 'closed heart' en 'open heart' procedures [28](#page=28). #### 4.2.1 Closed Heart Surgery Deze ingrepen worden zonder hart-long machine uitgevoerd, meestal via een laterale thoracotomie [28](#page=28). * **Voorbeelden:** Vasculaire ringcorrectie, coarctatie repair, Blalock-Taussig shunt, ductusligatuur, pulmonale arterie banding [28](#page=28). * **Voordelen:** Snellere herstel en minder inflammatoire reactie [28](#page=28). * **Nadelen:** Pijn, scoliose [28](#page=28). #### 4.2.2 Open Heart Surgery Openhartoperaties vereisen sternotomie en het gebruik van een hart-long machine om de circulatie tijdelijk over te nemen [29](#page=29). * **Procedure:** De hart-long machine neemt de functie van hart en longen over door het bloed te oxygenen via een membraan [29](#page=29). * **Voordelen:** Goede toegang tot intracardiale structuren [29](#page=29). * **Nadelen:** Risico op bloedtransfusie, inflammatoire cascade, en noodzaak voor cardiale bescherming tijdens circulatiestilstand [29](#page=29). ### 4.3 Interventionele technieken Interventionele cardiologie maakt gebruik van katheterisatie om hartafwijkingen te behandelen, vaak bij eenvoudige laesies [30](#page=30) [35](#page=35) [36](#page=36) [37](#page=37) [38](#page=38) [39](#page=39) [44](#page=44) [45](#page=45) [46](#page=46). * **Algemene principes:** Vereist algemene anesthesie, reductie van irradiatie en integratie van beeldvormingsmodaliteiten zoals echo, CT en MRI. Optimalisatie van bescherming van bloedvaten (vasculaire toegang) is cruciaal. Kinderen zijn gevoeliger voor irradiatie [35](#page=35) [36](#page=36). * **Indicaties:** Verlichten van stenoses (ballon, stents) [38](#page=38). * **Sluiting van communicaties:** * **Intracardiaal:** ASD type 2 in de meeste gevallen. Complicaties zijn zeldzaam, zoals tijdelijke aritmieën of pericardeffusie [44](#page=44). * **Perimembraneus VSD:** Met een coil, met een laag risico op AV-blok [45](#page=45). * **Complexere interventies:** * Aanmaken van een ASD (Rashkind procedure) [46](#page=46). * Openen van de ductus met stents [46](#page=46). * Openen van pulmonale arteriestenoses met ballonnen en stents. Nieuwe stenttypes met hogere re-dilatiecapaciteit zijn beschikbaar [39](#page=39) [46](#page=46). * Sluiten van coronair fistels [46](#page=46). * Percutane implantatie van pulmonale kleppen (bv. Melody valve). Deze kleppen worden vaak geprestenteerd [30](#page=30) [46](#page=46) [47](#page=47) [48](#page=48). #### 4.3.1 Ballonvalvuloplastie en Angioplastiek * **Pulmonale klepstenose:** Succespercentage van 95%, laag risico, vaak curatief [38](#page=38). * **Aortaklepstenose:** Technisch uitdagender, met potentieel schade aan de femorale arterie. Een 50% duurzaam lange termijn resultaat is mogelijk [38](#page=38). * **Coarctatie van de aorta:** Goede resultaten bij normale transversale boog, maar risico op aneurysma's [39](#page=39). ### 4.4 Hybride procedures Hybride procedures combineren chirurgische en interventionele technieken, gelijktijdig of binnen 24 uur. Dit gebeurt vaak in een hybride cathlab, gecombineerd met een operatiekamer [49](#page=49). ### 4.5 Verwachte restafwijkingen na correctie De prognose en potentiële restafwijkingen variëren sterk afhankelijk van de initiële defecten en de behandeling [51](#page=51) [52](#page=52). * **Groep met volledige herstel:** Bij ASD's met late sluiting in volwassenheid kunnen aritmieën en pulmonale hypertensie ontstaan. VSD-correctie kan leiden tot AV-blok, subvalvulaire aortastenose en transiënte linkerventrikel disfunctie [51](#page=51). * **Groep met initiële goede resultaten maar progressieve problemen:** Coarctatie kan leiden tot residuele obstructie en hypertensie. Tetralogie van Fallot kan pulmonale insufficiëntie, aritmieën en rechterhartfalen veroorzaken. Aortaklepstenose kan nieuwe stenose, insufficiëntie en problemen met prothetische kleppen geven [52](#page=52). * **Complicaties bij univentriculaire harten:** Deze worden beschouwd als de meest gecompliceerde hartafwijkingen, met significante aandacht nodig. Verwacht worden matige tot ernstige inspanningsintolerantie, aritmieën, restcyanose, en op lange termijn hartfalen en noodzaak tot transplantatie. Hartafwijkingen met een klepconduit naar de longen kunnen leiden tot conduit stenose, klepinsufficiëntie en aritmieën [52](#page=52). --- # Langetermijnresultaten en revalidatie Dit onderwerp richt zich op de langetermijngevolgen van congenitale hartafwijkingen, met de nadruk op kwaliteit van leven, fysieke fitheid en de noodzaak van voortdurende monitoring en behandeling. ### 5.1 Verwachte restafwijkingen na correctie van congenitale hartafwijkingen in de kindertijd Patiënten met congenitale hartafwijkingen (CHD) worden ouder, wat de focus verschuift van het primair verminderen van mortaliteit naar het verbeteren van morbiditeit en kwaliteit van leven. De revalidatie, fysieke activiteit en integratie in sport (recreatief en competitief) worden hierbij steeds belangrijker [1](#page=1) [53](#page=53). #### 5.1.1 Groepen met verwachte volledige genezing Sommige hartafwijkingen kunnen met een chirurgische ingreep volledig worden gecorrigeerd, wat resulteert in een goede prognose op lange termijn [51](#page=51). * **Atriumseptumdefect (ASD):** Restafwijkingen, zoals aritmieën en pulmonale hypertensie, treden voornamelijk op bij late sluiting in de volwassenheid [51](#page=51). * **Ventricelseptumdefect (VSD):** Mogelijke restafwijkingen omvatten AV-blok (wat bradycardie en de noodzaak voor een pacemaker kan veroorzaken), subvalvulaire aortastenose en tijdelijk verminderde functie van de linker hartkamer [51](#page=51). * **Ductus arteriosus (PDA):** Kan leiden tot tijdelijke mitraalinsufficiëntie [51](#page=51). * **Pulmonale stenose:** Kan resulteren in matige incompetentie [51](#page=51). * **Vasculaire ring:** Na ongeveer zes maanden kunnen er nog restproblemen optreden met betrekking tot de ademhaling [51](#page=51). * **Transpositie van de grote vaten:** Kan in zeldzame gevallen leiden tot coronaire problemen [51](#page=51). * **Totale en partiële anomale pulmonale veneuze drainage:** Zelden optredende restafwijkingen, soms met obstructie van de longaders die leidt tot dyspneu [51](#page=51). * **Oorsprong en beloop van de kransslagaders:** Myocardschade hangt af van de ischemie, veroorzaakt door pre-correctie ischemische laesies [51](#page=51). #### 5.1.2 Groepen met een goed initieel resultaat en progressieve klinische belangrijkheid van restafwijkingen Bij deze groep kan het initiële resultaat van de correctie goed zijn, maar kunnen de restafwijkingen op termijn klinisch belangrijker worden [52](#page=52). * **Coarctatio aortae:** Resterende obstructie en hypertensie [52](#page=52). * **Tetralogie van Fallot:** Pulmonale insufficiëntie, aritmieën en rechterhartfalen [52](#page=52). * **Aortaklepstenose:** Kan leiden tot nieuwe, progressieve stenose, aortainsufficiëntie, of problemen met een prothetische klep (indien mechanisch, wat antistolling vereist) [52](#page=52). * **Atrioventriculaire septumdefecten (AVSD):** Restante mitraalregurgitatie [52](#page=52). #### 5.1.3 Groepen met restafwijkingen als regel Deze groep kenmerkt zich door het optreden van restafwijkingen als standaarduitkomst na correctie [52](#page=52). * **Univentriculaire harten:** Dit zijn de meest gecompliceerde hartafwijkingen, die veel aandacht vereisen. Ze gaan vaak gepaard met matige tot ernstige inspanningstolerantie, aritmieën, resterende cyanose en op lange termijn mogelijk hartfalen en de noodzaak van een harttransplantatie [52](#page=52). * **Alle hartafwijkingen die een valulaire conduit naar de longen betrekken:** Dit kan leiden tot stenose van de conduit en valvulair insufficiëntie, naast aritmieën [52](#page=52). ### 5.2 Belang van langetermijnresultaten en kwaliteit van leven De verbeterde overlevingskansen van patiënten met CHD betekent dat de focus verschuift naar langetermijnresultaten, complicaties en de algehele kwaliteit van leven. Om dit te bereiken, zijn objectieve meetmethoden buiten mortaliteit en restafwijkingen essentieel [53](#page=53). #### 5.2.1 De hoeksteen: de inspanningstest De inspanningstest (ook wel ergometrie genoemd) is een hoeksteen geworden voor het objectief meten van de uitkomsten bij patiënten met CHD. Deze test evalueert de fysieke fitheid en de invloed daarvan op het hart, de longen, de motivatie en de spierconditie [53](#page=53). #### 5.2.2 Fysieke fitheid en sportdeelname Het belang van fysieke fitheid, deelname aan sport en een gezonde levensstijl wordt steeds meer erkend. Een aanzienlijk aantal volwassenen met CHD vertoont abnormale resultaten op de inspanningstest. Alle kinderen met hartafwijkingen presteren lager op deze testen in vergelijking met de normale populatie [53](#page=53). > **Tip:** De Borg-schaal (Rate of Perceived Exertion - RPE) wordt gebruikt om de subjectieve waarneming van inspanningsintensiteit te kwantificeren, variërend van 6 (zeer licht) tot 20 (maximaal). Dit kan helpen bij het opstellen van een geïndividualiseerd oefenprogramma [54](#page=54). | RPE (Borg-schaal) | Subjectieve beschrijving | Gevoel | % van maximale hartslag (MHR) | | :---------------- | :--------------------------- | :----------------- | :---------------------------- | | 6–9 | Zeer licht | Niets | <35 | | 10–11 | Licht | Iets | 35–54 | | 12–13 | Matig | Zweet begint te komen | 55–69 | | 14–16 | Zwaar | Zweet op het werk | 70–89 | | 17–19 | Zeer zwaar | Hard werken | ≥90 | | 20 | Maximaal | Kan niet meer ademen | 100 | *Tabel 1: De relatie tussen de waargenomen inspanningsintensiteit (Borg-schaal) en % van maximale hartslag (MHR).* [54](#page=54). #### 5.2.3 Geïndividualiseerde trainingsvoorschriften Voor adolescenten en volwassenen met congenitale hartafwijkingen is het cruciaal om trainingsvoorschriften te individualiseren, rekening houdend met de specifieke defecten, restafwijkingen en de fysieke capaciteit van de patiënt. Dit omvat het monitoren van de RPE en hartslag tijdens inspanning [54](#page=54). ### 5.3 Levenslange follow-up en revalidatie Patiënten met CHD vereisen levenslange follow-up, aangezien de focus verschuift naar het beheren van chronische aandoeningen, het voorkomen van complicaties en het maximaliseren van de kwaliteit van leven. Op latere leeftijd, bijvoorbeeld rond de leeftijd van 50 jaar, kan zelfs harttransplantatie een optie worden. Dit benadrukt de blijvende noodzaak van revalidatieprogramma's en een proactieve aanpak van hun cardiovasculaire gezondheid [1](#page=1) [53](#page=53). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Congenitale hartafwijkingen (CHD) | Aangeboren defecten in de structuur van het hart die aanwezig zijn bij de geboorte. Deze afwijkingen kunnen variëren van klein en asymptomatisch tot ernstig en levensbedreigend. | | Fetaalcirculatie | Het bloedsomloopsysteem van de foetus tijdens de zwangerschap, dat wordt gekenmerkt door de placenta als zuurstof- en voedingsbron en specifieke shunts zoals het foramen ovale en de ductus arteriosus die de longcirculatie omzeilen. | | Foramen ovale | Een opening tussen het linker- en rechteratrium in het foetale hart. Dit zorgt ervoor dat zuurstofrijk bloed vanuit de placenta direct naar de linkerharthelft kan stromen, waardoor de longen worden omzeild. | | Ductus arteriosus | Een bloedvat dat de longslagader verbindt met de aorta in het foetale hart. Het leidt bloed weg van de onontwikkelde longen naar de systemische circulatie. | | Postnatale circulatie | Het bloedsomloopsysteem na de geboorte, waarbij de longen actief worden en de circulatie overgaat van een parallelle naar een seriële structuur. | | Ventrikelseptumdefect (VSD) | Een opening in het tussenschot (septum) tussen de twee hartkamers (ventrikels). Dit kan leiden tot abnormale bloedstroom tussen de ventrikels en kan symptomen veroorzaken zoals hartruis, kortademigheid en vermoeidheid. | | Atriumseptumdefect (ASD) | Een opening in het tussenschot (septum) tussen de twee boezems (atria) van het hart. Dit kan variëren in type (bijvoorbeeld secundum, primum) en kan leiden tot een abnormale bloedstroom tussen de atria. | | Atrioventriculaire septale defect (AVSD) | Een complex hartdefect waarbij er een opening is in het midden van het hart, die zowel de atria als de ventrikels beïnvloedt, vaak geassocieerd met abnormale kleppen. | | Tetralogie van Fallot | Een complexe aangeboren hartafwijking die bestaat uit vier componenten: een ventrikelseptumdefect, een vernauwde longslagaderuitgang (RVOT obstructie), een overrijdende aorta en hypertrofie van de rechterventrikel. | | Transpositie van de grote vaten (TGA) | Een aangeboren hartafwijking waarbij de aorta en de longslagader zijn omgewisseld. De aorta ontspringt uit de rechterventrikel en de longslagader uit de linker ventrikel, wat leidt tot gescheiden circulatiecircuits. | | Coarctatie van de aorta | Een vernauwing van de aorta, meestal ter hoogte van de ductus arteriosus. Dit leidt tot een verhoogde bloeddruk in het bovenlichaam en een verlaagde druk in het onderlichaam. | | Univentriculair hart | Een aandoening waarbij het hart effectief slechts één functionerende ventrikel heeft. Dit vereist vaak complexe staged-chirurgie, zoals de Fontan-procedure, om de circulatie te scheiden. | | Hypoplastisch linkerhart syndroom (HLHS) | Een ernstige aangeboren hartafwijking waarbij de linkerharthelft (linker ventrikel, linker atrium, aortaklep en aorta) onderontwikkeld is. Dit vereist een chirurgische palliatie in meerdere stappen. | | Cyanose | Een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen die wordt veroorzaakt door een gebrek aan zuurstof in het bloed. Bij hartafwijkingen treedt dit vaak op bij een "rechts-naar-links shunt". | | Decompensatie | Een toestand waarbij het hart niet meer in staat is om voldoende bloed rond te pompen om aan de behoeften van het lichaam te voldoen, wat kan leiden tot symptomen zoals kortademigheid, vermoeidheid en oedeem. | | Shock | Een levensbedreigende aandoening waarbij de bloedtoevoer naar vitale organen ernstig wordt belemmerd, vaak als gevolg van een plotselinge daling van de bloeddruk of hartfunctie. | | Katheterisatie | Een diagnostische en therapeutische procedure waarbij een dunne, flexibele buis (katheter) via een bloedvat naar het hart wordt geleid om drukmetingen te verrichten, contrastvloeistof toe te dienen of kleine ingrepen uit te voeren. | | Percutane coronaire interventie (PCI) | Een minimaal invasieve procedure die wordt gebruikt om vernauwde of geblokkeerde bloedvaten te openen met behulp van een ballonkatheter en/of een stent. | | Balloonvalvuloplastie | Een interventionele procedure waarbij een ballonkatheter wordt gebruikt om een vernauwde hartklep te verbreden, waardoor de bloedstroom verbetert. | | Prostaglandine | Een hormoonachtige stof die een belangrijke rol speelt bij het openhouden van de ductus arteriosus tijdens de foetale levensfase. Na de geboorte neemt de concentratie af, wat leidt tot sluiting. | | Rechterventrikel hypertrofie | Verdikking van de spierwand van de rechterhartkamer, vaak als gevolg van een verhoogde werkdruk, zoals bij pulmonale hypertensie of een rechts-naar-links shunt. | | Aorta stenose | Een vernauwing van de aorta, die de bloedstroom vanuit de linkerhartkamer naar de rest van het lichaam kan beperken en de linkerhartkamer zwaar kan belasten. | | Pulmonaal stenose | Een vernauwing van de longslagader of de longklep, die de bloedstroom van de rechterhartkamer naar de longen kan beperken en de rechterhartkamer zwaar kan belasten. | | Emgergy syndroom | Een zeldzame, ernstige complicatie van langdurige pulmonale hypertensie, waarbij het bloed door een rechts-naar-links shunt in de longen wordt gemengd met zuurstofarm bloed, wat cyanose veroorzaakt. | | Ventriculaire tachycardia | Een snelle hartslag die ontstaat in de ventrikels van het hart. Het kan gevaarlijk zijn en leiden tot syncope of plotselinge dood, vooral bij aandoeningen zoals het lange QT-syndroom. | | Supraventriculaire tachycardia (SVT) | Een snelle hartslag die ontstaat boven de ventrikels, meestal in de atria. Dit kan leiden tot hartkloppingen, duizeligheid en, in ernstige gevallen, hartfalen. | | Long QT-syndroom | Een aangeboren hartaandoening die de elektrische activiteit van het hart beïnvloedt en het risico op levensbedreigende hartritmestoornissen (torsades de pointes) verhoogt. | | Vascular ring | Een zeldzame aangeboren afwijking waarbij abnormaal gevormde bloedvaten de trachea en/of de slokdarm omringen, wat ademhalings- en voedingsproblemen kan veroorzaken. | | Marfan syndroom | Een erfelijke bindweefselaandoening die verschillende lichaamsdelen kan beïnvloeden, waaronder het cardiovasculaire systeem, met een verhoogd risico op aortadilatatie, dissectie en klepproblemen. | | Complicaties na chirurgie | Mogelijke nadelige gevolgen die kunnen optreden na een chirurgische ingreep, zoals laag hartminuutvolume, bloedingen, tamponade, pulmonale hypertensie en post-pericardiotomie syndroom. | | Kwaliteit van leven | De algemene welzijnservaring van een individu, rekening houdend met fysieke, psychische en sociale aspecten. Bij patiënten met aangeboren hartafwijkingen is dit een belangrijk aandachtspunt voor de langetermijnzorg. | | Lichamelijke conditie | De fysieke fitheid van een persoon, inclusief cardiovasculaire capaciteit, spierkracht en uithoudingsvermogen. Een goede lichamelijke conditie is cruciaal voor patiënten met aangeboren hartafwijkingen. | | RPE (Rate of Perceived Exertion) | Een schaal die wordt gebruikt om de subjectieve intensiteit van lichamelijke inspanning te meten, vaak gebruikt bij het bepalen van oefenprogramma's. |