B23 immuundeficiëntie.pdf

# Aangeboren immuundeficiënties Aangeboren immuundeficiënties betreffen een groep zeldzame genetische aandoeningen die leiden tot een defect in een of meer onderdelen van het immuunsysteem, waardoor personen vatbaarder zijn voor infecties [11](#page=11) [1](#page=1). ### 1.1 Severe combined immunodeficiency (SCID) SCID wordt gekenmerkt door een ernstig gecombineerd defect van de B- en T-cel respons. Kinderen met SCID sterven meestal voor hun tweede levensjaar als gevolg van ernstige virale, bacteriële, schimmel- en gistinfecties. De oorzaak kan een afwezigheid of disfunctie van B-cellen zijn, vaak als gevolg van de afwezigheid van T-celhulp. Een specifieke vorm, X-linked SCID, wordt veroorzaakt door het ontbreken van de receptor voor interleukinen (IL) IL-2, IL-4, IL-7 en IL-15, IL-21. IL-15 is cruciaal voor de vorming van NK-cellen, IL-21 voor kiemcentra in de lymfeklieren, en IL-7 voor de vorming en instandhouding van T-cellen. SCID is een van de eerste ziekten waarbij succesvolle gentherapie is toegepast met behulp van retrovirale transductie van CD34+ bloedstamcellen. De activatie en proliferatie van T-cellen wordt gestimuleerd door interleukine-2 (IL-2) na activatie van de T-cel receptor (TCR) en CD28. Dit leidt tot de synthese van transcriptiefactoren die de IL-2 transcriptie induceren en stabiliseren van IL-2 mRNA, resulterend in een 100-voudige stijging van de IL-2 productie [3](#page=3) [4](#page=4). ### 1.2 MHC klasse I deficiëntie Een deficiëntie in MHC klasse I-moleculen ontstaat door het ontbreken van het transportereiwit TAP (transporter associated with antigen processing), dat peptiden vanuit het cytoplasma naar het endoplasmatisch reticulum transporteert. Indien er geen MHC klasse I-expressie is in de thymus, kan er geen positieve selectie plaatsvinden van CD8 single-positieve T-cellen. Het gevolg is een afwezigheid van CD8 T-cellen en daardoor een verhoogde vatbaarheid voor virale infecties [6](#page=6). #### 1.2.1 MHC klasse II deficiëntie Bij een MHC klasse II-deficiëntie kan er in de thymus geen positieve selectie plaatsvinden van CD4 T-cellen. Deze patiënten vertonen een SCID-fenotype met ernstigere deficiënties dan bij CD8-deficiënties, leidend tot een verlies van zowel B- als T-cel functionaliteit [6](#page=6). > **Tip:** Positieve en negatieve selectie in de thymus geldt alleen voor TCRαβ T-cellen, niet voor TCRγδ T-cellen. De specificiteit van de TCR voor MHC klasse I of II bepaalt tijdens de positieve selectie welke coreceptor (CD8 of CD4) zal blijven bestaan. Bare lymphocyte syndrome, waarbij HLA klasse I of II moleculen afwezig zijn, dient als bewijs hiervoor [7](#page=7). ### 1.3 Zuiver B cel defect Zuivere B-cel defecten kunnen onder andere veroorzaakt worden door een defect in Bruton's tyrosine kinase (Btk) . Patiënten met een Btk-defect zijn voornamelijk gevoelig voor bacteriële infecties; virale infecties komen weliswaar veel voor, maar genezen meestal. Behandeling kan bestaan uit intraveneuze toediening van immunoglobulines (IgG) van gezonde donoren. Btk is essentieel voor het doorgeven van signalen van de pre-BCR naar het cytoplasma [8](#page=8). Een defect in de CD40 ligand leidt tot een defect in specifieke antistofvorming, isotype switch, en macrofaagactivatie. Dit resulteert in een ernstige immuundeficiëntie met afwezigheid van kiemcentra in de lymfeklieren. Er kan compensatoire thymus-onafhankelijke IgM antistofproductie optreden. Deze patiënten kunnen geen specifieke antistoffen vormen na vaccinatie en hebben defecte Th1-responsen, wat een transplantatie noodzakelijk kan maken [8](#page=8). ### 1.4 Andere aangeboren immuundeficiënties * **Neutrofiel functiestoornissen of neutropenie:** Verhoogde vatbaarheid voor diepe gist- en schimmelinfecties (vooral in longen en hersenen) en abcessen veroorzaakt door pyogene bacteriën [9](#page=9). * **Complement deficiëntie:** Deficiënties in C3 of factor H leiden tot frequente infecties met extracellulaire bacteriën en vaak tot glomerulonefritis door neerslag van immuuncomplexen [9](#page=9). * **NK cel deficiëntie:** Geeft voornamelijk een verhoogde gevoeligheid voor virale infecties [9](#page=9). ### 1.5 De drie paden van complementactivatie Complement speelt een belangrijke rol in de eerste afweer tegen extracellulaire pathogenen. Activatie kan plaatsvinden via het klassieke pad (antigeen-antistofcomplexen, CRP), het lectinepad (mannosebindend lectine - MBL) of het alternatieve pad. Indien er nog geen specifieke antistoffen aanwezig zijn, wordt complement geactiveerd via de lectine- en alternatieve cascades. Mannose, een suiker dat vaak op pathogenen voorkomt, wordt herkend door MBL, wat leidt tot de activatie van MASP (MBL-associated serine protease), dat sterk lijkt op C1. MBL en CRP zijn acute fase-eiwitten die binnen een dag actief worden, terwijl de klassieke cascade, die via antistoffen verloopt, enkele dagen (ongeveer zeven) nodig heeft om op gang te komen. De effectorfuncties van complement omvatten opsonisatie (vergemakkelijken van fagocytose), chemotaxis en de vorming van het membrane attack complex (MAC) C5-C9 [10](#page=10). ### 1.6 Diagnose van aangeboren immuundeficiënties Aangeboren immuundeficiënties zijn zeldzaam, maar vereisen een snelle diagnose om onherstelbare weefselschade en moeilijk te behandelen infecties te voorkomen [11](#page=11). #### 1.6.1 Klinische indicaties * Terugkerende infecties [12](#page=12). * Niet-genezende infecties [12](#page=12). * Opportunistische infecties [12](#page=12). #### 1.6.2 Laboratoriumtesten * **Bloedbeeld en differentiatie:** Aantal witte bloedcellen (WBC), inclusief telling van B-cellen (CD20+ lymfocyten), T-cellen (CD3+ lymfocyten), monocyten, granulocyten en NK-cellen (CD56+ lymfocyten) ] [12](#page=12). * **Flowcytometrie:** Gedetailleerde analyse van celpopulaties met CD-markers (CD3, CD4, CD8, CD20, CD56) ] [12](#page=12). * **Complementtesten:** CH50-test om de intactheid van de klassieke complementcascade te meten [12](#page=12). * **Immunoglobulinetesten:** Bepaling van de niveaus van gammaglobulines (IgM, IgG, IgA) in het bloed [12](#page=12). * **Afwezigheid van (functionele) milt:** Kan worden waargenomen door Howell-Jolly lichaampjes in het bloed [12](#page=12). * **Specifieke antistoffen:** Meting van antistoffen tegen vaccins (bv. tetanus, mazelen) of veelvoorkomende pathogenen (bv. Herpes simplex, Candida) ] [12](#page=12). * **T-cel proliferatietest:** Test op de proliferatie van T-cellen na stimulatie met mitogenen zoals PHA (phytohemagglutinin) of CD3+CD28 antilichamen [12](#page=12). --- # Vatbaarheid voor specifieke kiemen Hieronder volgt een gedetailleerde samenvatting over vatbaarheid voor specifieke kiemen, gebaseerd op de verstrekte documentatie. ## 2. Vatbaarheid voor specifieke kiemen Immuundeficiënties kunnen leiden tot een verhoogde gevoeligheid voor diverse pathogenen, onderverdeeld naar het type kiem waartegen de afweer tekortschiet [13](#page=13) [14](#page=14) [18](#page=18) [21](#page=21) [23](#page=23) [25](#page=25). ### 2.1 Extracellulaire/pyogene infecties Deze infecties worden vaak veroorzaakt door bacteriën en worden gekenmerkt door de vorming van pus. De vatbaarheid hiervoor is typisch gerelateerd aan tekorten in antilichamen, het complementsysteem, neutrofielen, of de miltfunctie [13](#page=13) [14](#page=14) [17](#page=17). #### 2.1.1 Antilichaamtekorten (hypo- of agammaglobulinemie) Tekorten aan antilichamen, zoals IgG en IgA, leiden tot verhoogde gevoeligheid voor infecties van de luchtwegen en de darmen, vaak door pyogene bacteriën [14](#page=14). * **Common Variable Immunodeficiency (CVID)**: Dit is een aandoening waarbij de productie van immunoglobulinen, met name IgG, IgA en IgM, sterk is verlaagd. Het kan zowel verworven als aangeboren zijn en wordt geassocieerd met mutaties in membraanreceptoren die isotype switch en plasmaceldifferentiatie mediëren. Patiënten met CVID lopen een verhoogd risico op luchtweginfecties en darmparasieten zoals *Giardia lamblia*. Behandeling bestaat uit intraveneuze gammaglobulines [13](#page=13) [14](#page=14). * **Multipel Myeloom**: Dit is een maligniteit van plasmacellen die vaak leidt tot een verworven hypogammaglobulinemie, met een verhoogd risico op recidiverende infecties. Serumelektroforese en immunoelectroforese kunnen monoklonale componenten aantonen die kenmerkend zijn voor multipel myeloom [14](#page=14) [15](#page=15). * **Geïsoleerde IgA deficiëntie**: Dit is een relatief frequente aandoening (1 op 1000) die geassocieerd is met een verhoogde gevoeligheid voor *Giardia lamblia* [14](#page=14). #### 2.1.2 Complementdeficiënties en TLR signalering * **Complementdeficiënties**: Tekorten in complementcomponenten, met name C2, C3 en C4, verhogen de vatbaarheid voor infecties door pyogene bacteriën zoals pneumokokken, streptokokken en neisseria [17](#page=17). * **TLR (Toll-Like Receptor) deficiënties**: Defecten in de signalering via Toll-like receptoren (TLR1, 2, 4, 5, 6) verhogen de gevoeligheid voor pyogene bacteriën. TLR's spelen een cruciale rol in de herkenning van bacteriële componenten [13](#page=13) [17](#page=17) [19](#page=19). #### 2.1.3 Asplenie en functionele asplenie De milt speelt een belangrijke rol in de klaring van gekapselde bacteriën. * **Gevoeligheid**: Patiënten met asplenie of functionele asplenie (bijvoorbeeld na splenectomie) zijn zeer vatbaar voor fulminante infecties met gekapselde bacteriën zoals *Streptococcus pneumoniae*, *Neisseria meningitidis*, en *Haemophilus influenzae* [14](#page=14) [16](#page=16) [17](#page=17). * **Preventie en behandeling**: Vaccinatie met conjugaatvaccins en onmiddellijke antibiotische behandeling bij koorts zijn essentieel [14](#page=14). #### 2.1.4 Granulocyten (neutropenie) Neutrofielen zijn essentieel voor de bestrijding van bacteriële en fungale infecties. * **Oorzaken**: Neutropenie kan secundair zijn aan chemotherapie, maligniteiten, of auto-immuunziekten [14](#page=14). * **Gevoeligheid**: Ernstige neutropenie (<500/µL) maakt patiënten vatbaar voor infecties door pyogene bacteriën (zoals *Staphylococcus aureus* en gramnegatieve staven), schimmels (*Aspergillus*) en gisten (*Candida*). Infecties kunnen fulminant verlopen [14](#page=14). * **Behandeling**: Onmiddellijke breedspectrum antibiotica bij koorts is noodzakelijk [14](#page=14). ### 2.2 Verhoogde gevoeligheid voor intracellulaire pathogenen Vatbaarheid voor intracellulaire pathogenen zoals mycobacteriën is vaak gerelateerd aan defecten in de celgemedieerde immuniteit, met name in de cytokine-signalering en macrofaagactivatie [18](#page=18) [19](#page=19). #### 2.2.1 Mycobacteriële infecties * **Defecten**: Persistente infecties met intramacrophage pathogenen zoals mycobacteriën komen voor bij defecten in de IL-12, interferon-gamma (IFN-γ) pathway, en de TNFα-signalering. IFN-γ activeert macrofagen voor fagocytose en de productie van IL-12, wat op zijn beurt NK-cellen activeert voor verdere IFN-γ productie en Th1-differentiatie bevordert [19](#page=19). * **Atypische mycobacteriën**: Infecties met minder virulente mycobacteriën zoals *Mycobacterium avium-intracellulare* complex, en na BCG-vaccinatie, kunnen leiden tot veralgemeende infecties bij defecten in deze immuunroutes [18](#page=18). * **Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD)**: Dit is een groep aangeboren immuundeficiënties die specifiek gekenmerkt worden door een verhoogde vatbaarheid voor mycobacteriële infecties, vaak gerelateerd aan defecten in de IFN-γ en IL-12 signalering [19](#page=19). * **Verworven oorzaken**: AIDS (CD4-deficiëntie), behandeling met TNF-blokkers, maligne lymfoproliferatieve aandoeningen en immunosuppressiva kunnen ook leiden tot verworven overgevoeligheid voor mycobacteriële ziekten [20](#page=20). ### 2.3 Virale infecties De afweer tegen virussen is complex en vereist een gecoördineerde respons van antilichamen, T-cellen en NK-cellen, mede beïnvloed door genetische factoren zoals HLA-allelen [21](#page=21) [22](#page=22). * **TLR3-deficiëntie**: Deze deficiëntie verhoogt de gevoeligheid voor Herpes Simplex Virus (HSV) encefalitis door defecten in de interferonsignalering (type I en III) [21](#page=21). * **Deficiëntie van CD8 T-cellen of NK-cellen**: Dit kan leiden tot een verminderde klaring van virussen [21](#page=21). * **Antistoffen**: Antilichamen zijn cruciaal voor de preventie van virale infecties [21](#page=21). * **Genetische factoren (HLA, CCR5, etc.)**: Diverse genpolymorfismen, zoals die in HLA-allelen, CCR5 en NOD2, worden geassocieerd met de vatbaarheid voor, en de progressie van, virale infecties zoals HIV en hepatitis B/C [22](#page=22). * **Complement factor H**: Deficiënties hierin verhogen de gevoeligheid voor *Neisseria* infecties [22](#page=22). ### 2.4 Oppervlakkige gist- en schimmelinfecties De mucosale immuniteit, met name via IL-22 en IL-17, is cruciaal voor de bescherming tegen oppervlakkige gistinfecties zoals candidiasis [23](#page=23). * **Mechanismen**: IL-22 stimuleert de productie van defensines en versterkt de epitheliale barrière, terwijl IL-17 neutrofielen rekruteert [23](#page=23). * **Oorzaken van vatbaarheid**: * **STAT1 gain of function**: Geeft een overproductie van Th1 ten koste van Th17-cellen, wat de afweer tegen candida ondermijnt [23](#page=23) [24](#page=24). * **Deficiëntie van gist/schimmelreceptoren**: Zoals TLR's en dectines [23](#page=23). * **Defectieve Th17-ontwikkeling**: Leidt tot aandoeningen zoals hyperIgE syndroom en mucocutane candidiasis [23](#page=23). * **APECED (autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, and ectodermal dystrophy)**: Veroorzaakt door AIRE-deficiëntie, wat kan leiden tot auto-antilichamen tegen IL-17 en mucocutane candidiasis [23](#page=23). * **Andere factoren**: Antibioticagebruik, diabetes mellitus, en primaire immuundeficiënties met lage T-cel aantallen of functieverlies kunnen ook bijdragen aan infecties [23](#page=23). ### 2.5 Diepe schimmel- en gistinfecties Invasieve schimmelziekten, zoals invasieve aspergillose en candidiasis, worden geassocieerd met defecten in neutrofielen en een algemene immuunsuppressie [25](#page=25). * **Neutrofiel defecten**: * **NADPH oxidase complex defect (chronische granulomateuze ziekte)**: Een zeldzame aandoening die leidt tot verminderde fagocyten-gemedieerde celdoding [25](#page=25). * **Neutropenie**: Een laag aantal neutrofielen [25](#page=25). * **Verworven immuundeficiënties en predisponerende factoren**: * **AIDS**: Verhoogt het risico aanzienlijk [25](#page=25). * **Immunosuppressieve behandelingen**: Zoals bij acute myeloïde leukemie [25](#page=25). * **Langdurige overleving van immuunonderdrukte patiënten**: Draagt bij aan de incidentie [25](#page=25). * **Gebruik van intraveneuze katheters**: Kan een toegangspoort vormen voor invasieve infecties [25](#page=25). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Immuundeficiëntie | Een toestand waarbij het immuunsysteem onvoldoende functioneert om infecties of ziekten effectief te bestrijden. Dit kan aangeboren of verworven zijn en variëren van nauw tot veralgemeend. | | Immunomodulatie | Het proces waarbij het immuunsysteem wordt beïnvloed of aangepast, bijvoorbeeld door medicatie of therapieën, om de immuunrespons te reguleren. | | Pathogeen | Een ziekteverwekkend agens, zoals een bacterie, virus, schimmel of parasiet, dat in staat is infecties te veroorzaken. | | Aangeboren/primaire immuundeficiënties | Afwijkingen in het immuunsysteem die vanaf de geboorte aanwezig zijn, vaak als gevolg van genetische mutaties. | | Severe combined immunodeficiency (SCID) | Een ernstige aangeboren immuundeficiëntie waarbij zowel de B-cel als de T-cel respons ernstig is aangetast, wat leidt tot levensbedreigende infecties. | | MHC klasse I deficiëntie | Een aandoening waarbij het immuunsysteem onvoldoende MHC klasse I moleculen tot expressie brengt, wat de presentatie van intracellulaire antigenen aan CD8 T-cellen hindert en de vatbaarheid voor virale infecties verhoogt. | | Zuiver B cel defect | Een immuundeficiëntie die specifiek de functie van B-cellen aantast, waardoor de productie van antistoffen wordt belemmerd en patiënten vatbaarder zijn voor bacteriële infecties. | | Complement | Een complex systeem van eiwitten in het bloed dat een cruciale rol speelt in de aangeboren immuniteit door pathogenen te bestrijden, ontsteking te bevorderen en fagocytose te faciliteren. | | T-cel | Een type lymfocyt dat essentieel is voor de cellulaire immuniteit en het reguleren van de immuunrespons. Ze ontwikkelen zich in de thymus. | | B-cel | Een type lymfocyt dat verantwoordelijk is voor de humorale immuniteit door antistoffen te produceren die helpen bij het neutraliseren van pathogenen. | | Thymus | Een primair lymfoïd orgaan dat cruciaal is voor de ontwikkeling en rijping van T-cellen. | | DiGeorge syndroom | Een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie op chromosoom 22 en gekenmerkt wordt door afwijkingen aan de thymus, bijschildklieren en het hart. | | MHC klasse II deficiëntie | Een aandoening waarbij het immuunsysteem onvoldoende MHC klasse II moleculen tot expressie brengt, wat de presentatie van extracellulaire antigenen aan CD4 T-cellen hindert en leidt tot een ernstig immuundeficiëntie, vergelijkbaar met SCID. | | Positieve selectie (thymus) | Een proces in de thymus waarbij T-cellen die matig binden aan eigen MHC-peptidencomplexen worden geselecteerd om te overleven en verder te differentiëren. | | Negatieve selectie (thymus) | Een proces in de thymus waarbij T-cellen die sterk binden aan eigen MHC-peptidencomplexen worden geëlimineerd om auto-immuniteit te voorkomen. | | Bruton's tyrosine kinase (Btk) | Een enzym dat essentieel is voor de signaaltransductie in B-cellen en cruciaal is voor hun ontwikkeling en functie. Deficiënties veroorzaken agammaglobulinemie. | | CD40 ligand defect | Een defect in een eiwit dat essentieel is voor de interactie tussen T-cellen en B-cellen, wat leidt tot problemen met antistofvorming, isotype switch en macrofaagactivatie. | | Neutrofielen | Een type witte bloedcel dat een belangrijke rol speelt in de aangeboren immuniteit door pathogenen, met name bacteriën, te fagocyteren en te doden. | | Gammaglobulines | Antistoffen die in het bloedserum aanwezig zijn en een vitale rol spelen in de humorale immuunrespons door pathogenen te neutraliseren en te elimineren. | | Common Variable Immunodeficiency (CVID) | Een heterogene groep immuundeficiënties die gekenmerkt worden door laag gehalte van immunoglobulinen (IgG, IgA, IgM) en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. | | Extracellulaire/pyogene infecties | Infecties veroorzaakt door bacteriën die zich buiten de cellen bevinden en pus produceren, zoals pneumokokken en stafylokokken. | | Agammaglobulinemie | Een ernstige immuundeficiëntie waarbij vrijwel geen immunoglobulinen (antistoffen) in het bloed aanwezig zijn. | | Splenectomie | Chirugische verwijdering van de milt. Na splenectomie is men vatbaarder voor bepaalde bacteriële infecties, vooral door gekapselde bacteriën. | | TLR-signalering | De signaaltransductie die plaatsvindt na binding van pathogen-associated molecular patterns (PAMPs) aan Toll-like receptors (TLRs), wat leidt tot activatie van het immuunsysteem. | | Intracellulaire pathogenen | Pathogenen die zich binnen de gastheercellen kunnen vermenigvuldigen, zoals bepaalde bacteriën (mycobacteriën, Listeria) en virussen. | | Interferon-gamma (IFN-γ) | Een cytokine dat een sleutelrol speelt in de immuunrespons tegen intracellulaire pathogenen, met name door macrofagen te activeren. | | Interleukine-12 (IL-12) | Een cytokine dat de ontwikkeling van Th1-cellen en de activiteit van NK-cellen bevordert, beide belangrijk in de respons tegen intracellulaire pathogenen. | | MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) | Een groep zeldzame genetische aandoeningen die gekenmerkt worden door een verhoogde vatbaarheid voor infecties met mycobacteriën, vaak als gevolg van defecten in de IL-12/IFN-γ pathway. | | AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome) | Een syndroom veroorzaakt door het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), dat leidt tot een ernstige aantasting van het immuunsysteem, met name CD4 T-cellen, en opportunistische infecties. | | Virale infecties | Infecties veroorzaakt door virussen, die zich repliceren binnen gastheercellen. De immuunrespons hiertegen omvat cel-gemedieerde immuniteit en antistoffen. | | TLR3 deficiëntie | Een genetische aandoening die de gevoeligheid voor bepaalde virussen, met name het herpes simplex virus (HSV), verhoogt door een defect in de signaaltransductie van type I en III interferonen. | | Interferonen (IFN) | Een groep eiwitten die door cellen worden geproduceerd als reactie op virale infecties of andere pathogenen, en die een belangrijke rol spelen in de antivirale afweer en immunomodulatie. | | HLA (Human Leukocyte Antigen) | Moleculen op het oppervlak van cellen die betrokken zijn bij het presenteren van antigenen aan T-cellen en een rol spelen bij de herkenning van eigen en vreemd materiaal. | | NOD2 | Een intracellulaire receptor die betrokken is bij de herkenning van bacteriële bestanddelen en het induceren van autofagie, een proces dat helpt bij het opruimen van intracellulaire pathogenen. | | CCR5 | Een chemokine receptor die fungeert als co-receptor voor HIV, waardoor het virus de cel kan binnendringen. | | Oppervlakkige gistinfecties | Infecties van de huid, slijmvliezen of nagels veroorzaakt door gisten, zoals Candida albicans. Vaak geassocieerd met defecten in de cel-gemedieerde immuniteit. | | IL-22 | Een cytokine dat de productie van antimicrobiële peptiden (defensines) bevordert en de epitheliale barrière versterkt, belangrijk voor de mucosale immuniteit. | | IL-17 | Een cytokine dat een cruciale rol speelt bij de rekrutering van neutrofielen naar de infectiehaard en bij de bescherming tegen schimmels en bacteriën. | | STAT1 | Een signaaltansducer en activator van transcriptie-eiwit dat een sleutelrol speelt in de signalering van verschillende cytokines, waaronder interferonen en interleukines, en essentieel is voor de immuunrespons. | | Hyper IgE syndroom | Een immuundeficiëntie gekenmerkt door extreem hoge IgE-spiegels, eczeem en terugkerende huid- en longinfecties, waaronder mucocutane candidiasis. | | APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy) | Een zeldzame auto-immuunziekte veroorzaakt door defecten in het AIRE-gen, die leidt tot auto-immuun aanvallen op diverse organen, waaronder de huid, klieren en slijmvliezen, met chronische mucocutane candidiasis als een kenmerk. | | Diepe schimmel- en gistinfecties | Ernstige, invasieve infecties van inwendige organen veroorzaakt door schimmels of gisten, die vaak voorkomen bij patiënten met een verzwakt immuunsysteem. | | NADPH oxidase complex | Een enzymcomplex dat essentieel is voor de productie van reactieve zuurstofspecies door fagocyten, zoals neutrofielen en macrofagen, en cruciaal is voor het doden van pathogenen. Deficiënties leiden tot chronische granulomateuze ziekte. | | Chronische granulomateuze ziekte (CGD) | Een zeldzame primaire immuundeficiëntie waarbij fagocyten, met name neutrofielen, niet effectief intracellulaire pathogenen kunnen doden door een defect in het NADPH oxidase complex, wat leidt tot chronische infecties en ontstekingen. | | Acquired immunodeficiency syndrome (aids) | De latere fase van een HIV-infectie, gekenmerkt door een ernstig verzwakt immuunsysteem en vatbaarheid voor opportunistische infecties en kankers. |