specifieke ped NCH_2.pdf

# Hydrocefalie Hydrocefalie, ook bekend als waterhoofd, is een aandoening die ontstaat door een verstoring in de balans tussen de aanmaak en afvoer van hersenvocht [9](#page=9). ### 1.1 Hersenvocht of cerebrospinaal vocht (CSV) Cerebrospinaal vocht (CSV) is een heldere, kleurloze vloeistof die een cruciale rol speelt in het centrale zenuwstelsel. Het dient ter mechanische bescherming van de hersenen, transporteert voedingsstoffen en afvalstoffen, en faciliteert communicatie binnen het zenuwstelsel [4](#page=4) [5](#page=5). #### 1.1.1 Aanmaak van CSV De aanmaak van CSV vindt voornamelijk plaats in de ventrikels van de hersenen. Dit kan zowel een actief proces zijn, zoals bij de choroïde plexus (CP), als een passief proces via transependymale secretie [6](#page=6). #### 1.1.2 Afvoer van CSV De afvoer van CSV verloopt voornamelijk via twee mechanismen (#page=7, 8) [7](#page=7) [8](#page=8): * **Arachnoidale villi:** CSV wordt geabsorbeerd via arachnoidale villi middels pinocytose [7](#page=7). * **Lymfatisch systeem:** De afvoer kan ook plaatsvinden via het (g)lymfatisch systeem [8](#page=8). ### 1.2 Definitie en oorzaken van hydrocefalie Hydrocefalie (HC) wordt gedefinieerd als een verstoring in de balans tussen de aanmaak en afvoer van CSV, waarbij de afvoer tekortschiet [9](#page=9). #### 1.2.1 Oorzaken van CSV overproductie In zeer zeldzame gevallen (minder dan 1% van de gevallen) kan hydrocefalie veroorzaakt worden door een overproductie van CSV, bijvoorbeeld door een tumor van de choroïde plexus [10](#page=10). #### 1.2.2 Obstructieve hydrocefalie Ongeveer 16% van de gevallen van hydrocefalie betreft een intraventriculaire of subarachnoïdale verstopping, wat leidt tot obstructieve hydrocefalie. De Caemaert endoscoop wordt genoemd in relatie tot de behandeling hiervan [11](#page=11). #### 1.2.3 Communicerende hydrocefalie Ongeveer 84% van de gevallen betreft een storing in de absorptie of circulatie van CSV in de subarachnoïdale ruimte, wat resulteert in communicerende hydrocefalie [12](#page=12). ### 1.3 Klinische presentatie De klinische presentatie van hydrocefalie verschilt significant tussen zuigelingen en oudere kinderen of volwassenen. Bij zuigelingen zijn de schedelnaden nog open, wat kan leiden tot een opgezette schedel [13](#page=13). ### 1.4 CSV shunts CSV shunts zijn een medische interventie om de overtollige hersenvocht af te voeren. #### 1.4.1 Historische ontwikkeling van shunts De ontwikkeling van elastomeren, zoals siliconen na de Tweede Wereldoorlog, was cruciaal voor de uitvinding van CSV shunts. Belangrijke mijlpalen zijn [14](#page=14): * 1949: Ventriculo-cavale shunt met een "ball in cone valve" door Frank Nulsen & Eugene Spitz [14](#page=14). * Jaren '50: Ontwikkeling van "proximal or distal slit valve" en "diaphragm valve" [15](#page=15). * 1955: Nulsen & Spitz "ball in cone valve" en Robert Pudenz & John Holter "slit valve" (#page=14, 15) [14](#page=14) [15](#page=15). * 1952: Ventriculo-pleurale shunt [14](#page=14). * 1953: Ventriculo-peritoneale shunt [14](#page=14). * 1956: De Holter klep, bestaande uit twee "slit valves" en een "pomp" [15](#page=15). * 1969: Lumbo-peritoneale shunt [14](#page=14). #### 1.4.2 Veelgebruikte shunttypes De meest voorkomende shunttypen zijn de ventriculo-atriaal (ongeveer 10%) en de ventriculo-peritoneaal (ongeveer 80%) [16](#page=16). #### 1.4.3 Onderdelen van een CSV shunt Een CSV shunt bestaat typisch uit drie hoofdonderdelen [17](#page=17): * Ventrikelkatheter * Klep * Afvoerende katheter (dit kan een atriale katheter of een peritoneale katheter zijn) [17](#page=17). #### 1.4.4 Levensduur en revisies van shunts CSV shunts hebben een beperkte half-levensduur. Studies tonen aan dat revisies noodzakelijk zijn, met obstructie als de meest voorkomende reden (64%), gevolgd door infectie (14%) en overdrainage (5%). De UK Shunt Registry registreerde tussen 2010-2014 een groot aantal pediatrische en volwassen patiënten met shunts. Resultaten van het UZGent tonen de shunt-survival aan voor patiënten van 0-86 jaar tussen 2010-2015 [18](#page=18) [19](#page=19) [20](#page=20). #### 1.4.5 Complicaties van CSV shunts Een belangrijke complicatie van CSV shunts is **overdrainage**, wat kan optreden door een hevel- of sifon-effect. De perfusiedruk wordt beïnvloed door de intracraniële druk (ICP), hydrostatische druk, en de druk in het peritoneum of atrium, verminderd met de klepdruk [21](#page=21). > **Tip:** Het sifon-effect kan zowel leiden tot onderdruk als overdruk problemen [22](#page=22). De diepe halsvenen, met hun hoge compliantie, spelen een rol bij het tegengaan van het sifon-effect. Er zijn anti-sifon apparaten ontwikkeld, en er wordt geëxperimenteerd met ventriculo-sinus shunts om dit effect te beheersen [23](#page=23) [24](#page=24). --- # Craniosynostose Craniosynostose is de premature fusie van schedelnaden, wat leidt tot craniofaciale misvormingen en mogelijke complicaties voor de hersenontwikkeling [27](#page=27). ### 2.1 Normale craniale ontwikkeling De schedel bestaat uit fibromembraneuze suturen die essentieel zijn voor de geboorte door het bevorderen van moulage en voor de postnatale hersengroei. De metopische sutuur sluit tussen 3-8 maanden, de posterieure fontanel sluit tussen 2-3 maanden, en de anterieure fontanel sluit tussen 13-24 maanden. De cerebrale ontwikkeling bepaalt het volume en de vorm van de schedel [26](#page=26). ### 2.2 Craniosynostose: definitie, incidentie en indeling Craniosynostose (CS) is de premature fusie van één of meerdere schedelnaden. Dit resulteert in inadequate botgroei dwars op de betrokken suturen en excessieve compenserende groei dwars op de open suturen. De gevolgen kunnen zijn: craniofaciale misvormingen en een ondermaats intracraniaal volume, wat kan leiden tot intracraniële hypertensie. De incidentie is ongeveer 1 op 2000 levende geboortes, waarbij jongens vaker voorkomen dan meisjes. De indeling gebeurt op basis van anatomische lokalisatie (en de daaruit voortvloeiende morfologische afwijking) en de oorzaak (syndromaal versus niet-syndromaal, en primair versus secundair). Genetische screening is een aspect van CS [27](#page=27) [28](#page=28). ### 2.3 Diagnosestelling De diagnose van craniosynostose is gebaseerd op klinisch en radiologisch onderzoek [29](#page=29). #### 2.3.1 Klinische diagnose Klinisch uit craniosynostose zich door een morfologische afwijking die overeenkomt met de aangetaste suturen. Palpatie kan een benige kam en immobiele schedelluiken onthullen [30](#page=30). #### 2.3.2 Radiologische diagnose Radiologisch onderzoek omvat echografie, röntgenfoto's van de schedel (die hyperostose van de sutuur, een geslagen koperplaat aspect of gyrale impressies van de tabula interna kunnen tonen), MRI van de hersenen, en CT van de schedel (met botvenster en eventuele 3D reconstructie) [30](#page=30). #### 2.3.3 Ophthalmologische evaluatie Fundoscopie door een oogarts is ook onderdeel van de diagnostiek [30](#page=30). ### 2.4 Niet-syndromale / primaire vormen Niet-syndromale craniosynostose wordt geclassificeerd op basis van de betrokken sutuur [31](#page=31): * **Sagittale sutuur:** Leidt tot scaphocefalie, gekenmerkt door een vernauwde bipariëtale diameter, frontal bossing en een occipitale bullet shape, resulterend in een bootvormige schedel (#page=31, 32). Dit is de meest voorkomende vorm, goed voor ongeveer 70% van de gevallen [31](#page=31) [32](#page=32). * **Metopische sutuur:** Veroorzaakt trigonocefalie, met een puntig voorhoofd, bifrontale afvlakking, hypotelorisme en ondiepe oogkassen door retractie (proptosis) (#page=31, 36) [31](#page=31) [36](#page=36). * **Unilaterale coronale sutuur:** Resulteert in coronale plagiocefalie, gekenmerkt door een retractie van de orbita en het voorhoofd, harlekijn-vervorming van de orbita met proptosis, en vertrekking van de neusbasis (#page=31, 37) [31](#page=31) [37](#page=37). * **Bilaterale coronale suturen:** Leidt tot brachycefalie, met verbrede laterale en afgenomen anteroposterieure diameters, bilaterale proptosis, hypertelorisme en een stijging van de intracraniële druk (ICP) (#page=31, 38) [31](#page=31) [38](#page=38). * **Lambdoïdale sutuur:** Veroorzaakt lambdoidale plagiocefalie [31](#page=31). * **Complexe/multipele suturen:** Betreft fusie van meerdere suturen. Acrocefalie, oxycefalie of turricefalie valt hieronder, gekenmerkt door multiple synostosen, expansie naar de fontanel, en kan gepaard gaan met hydrocefalie (#page=39, 48) [31](#page=31) [39](#page=39) [48](#page=48). ### 2.5 Syndromale vormen van craniosynostose Syndromale vormen van craniosynostose zijn geassocieerd met genetische syndromen en hebben vaak meer complexe craniofaciale afwijkingen [42](#page=42). * **Syndroom van Crouzon:** Gekenmerkt door bilaterale coronale synostosis met maxillaire hypoplasie/midface retractie, bilaterale proptosis, vaak strabisme en hypertelorisme, en mentale retardatie. Dit kan leiden tot acrocefalie, oxycefalie of turricefalie [42](#page=42). * **Syndroom van Apert:** Wordt gekenmerkt door 'midface' dysplasie met maxillaire hypoplastische retractie, mandibulaire prognatisme, symmetrische syndactylie van handen en voeten, en normale intellectuele capaciteit (#page=43, 44, 45). Dit kan ook leiden tot acrocefalie, oxycefalie of turricefalie [43](#page=43) [44](#page=44) [45](#page=45). * **Syndroom van Saethre-Chotzen:** Kenmerkt zich door unilaterale coronale en sagittale CS, bilaterale agenesie of stenose van de meatus acusticus externus (MAE), partiële cutane syndactylie, en vertebrale anomalieën. Er is kans op een normale psychomotorische ontwikkeling [46](#page=46). * **Syndroom van Pfeiffer:** Gekenmerkt door multipele synostosen, proptosis, strabisme, maxillaire hypoplasie met mandibulaire prognatisme, en kan geassocieerd zijn met het Pfeiffer syndroom. Dit syndroom kan leiden tot turricefalie [47](#page=47). * **Cloverleaf syndroom:** Gekenmerkt door multipele synostosen, vaak geassocieerd met het Pfeiffer syndroom en frequent met hydrocefalie [48](#page=48). ### 2.6 Epidemiologie (UZ Gent ervaring) Tussen 2002 en 2022 registreerde UZ Gent 203 gevallen van craniosynostose, met de volgende verdeling: scaphocefalie trigonocefalie coronale plagiocefalie brachycefalie lambdoidale plagiocefalie spheno-squameuse CS en complexe/multisuturale + syndromale CS [1](#page=1) [20](#page=20) [24](#page=24) [2](#page=2) [41](#page=41) [49](#page=49) [5](#page=5). ### 2.7 Behandeling De behandeling van craniosynostose is chirurgisch (cranioplastie), in tegenstelling tot positionele plagiocefalie, dat niet-operatief behandeld wordt [50](#page=50). #### 2.7.1 Positionele plagiocefalie Positionele plagiocefalie is een afvlakking van de schedel die niet veroorzaakt wordt door een gefuseerde sutuur, maar door externe drukfactoren [51](#page=51). ##### 2.7.1.1 Etiologische factoren van positionele plagiocefalie Factoren die bijdragen aan positionele plagiocefalie zijn onder meer: slapen in rugligging (wiegendoodpreventie), restrictieve intra-uteriene ruimte, inzakking van het hoofd in een klein bekken, congenitale musculaire torticollis, atlanto-occipitale of atlantodentale (sub)luxatie, prematuriteit, laag geboortegewicht, en medische condities die leiden tot verminderde mobiliteit (#page=52, 53) [52](#page=52) [53](#page=53). ##### 2.7.1.2 Differentiaaldiagnose: positionele plagiocefalie versus craniosynostose Het onderscheiden van positionele plagiocefalie en craniosynostose is cruciaal (#page=54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68). Belangrijke klinische observaties zijn de vergelijking van de bimastoidale as met de voorhoofdas, biorbitale as of nasale as (#page=61, 62, 64, 65, 66, 67, 68) [54](#page=54) [55](#page=55) [56](#page=56) [57](#page=57) [58](#page=58) [59](#page=59) [60](#page=60) [61](#page=61) [62](#page=62) [63](#page=63) [64](#page=64) [65](#page=65) [66](#page=66) [67](#page=67) [68](#page=68). ##### 2.7.1.3 Behandeling van positionele plagiocefalie Behandeling omvat activering, positiewijziging, Bobath kinesitherapie, en in sommige gevallen een schedelredressiehelm (#page=69, 70, 71, 72) [69](#page=69) [70](#page=70) [71](#page=71) [72](#page=72). #### 2.7.2 Indicaties voor chirurgische behandeling van craniosynostose De redenen voor chirurgische correctie van craniosynostose zijn morfologische correctie, vrijwaring van cerebrale ontwikkeling, en vrijwaring van visus (#page=73, 74). Het optimale tijdstip voor chirurgie is tussen 4 en 8 maanden, vanwege immunologische maturiteit, goede eetgewoonten, toegenomen hersenvolume (vasculair volume!), toenemende subcutane dikte, een diurnaal ritme, en beperkte botverkalking [73](#page=73) [74](#page=74). #### 2.7.3 Risico's van chirurgische cranioplastie De risico's van de operatie omvatten peroperatieve complicaties zoals beperkt bloedverlies, duralaceratie, hersenschorslaceratie en/of -bloeding, luchtembolie, regulatie van lichaamstemperatuur, en anesthesie-gerelateerde risico's. Postoperatieve risico's zijn nabloeding, infecties, CSF lekkage (duralek), en epilepsie [75](#page=75). #### 2.7.4 Principes van chirurgische cranioplastie De chirurgische correctie kan bestaan uit suturectomie met creatie van nieuwe suturen (open of endoscopisch), waarbij de incisies voldoende lang en loodrecht op de normale suturen moeten uitbreiden en de botranden bedekt moeten worden om vroegtijdige hersluiting te voorkomen. Ook craniofaciale reconstructies, die multidisciplinair worden uitgevoerd, behoren tot de behandelopties. Dit kan unilaterale of bilaterale fronto-orbitale advancement omvatten, waarbij het schedel(luik) wordt gemorseliseerd of volledig wordt geresecteerd [76](#page=76). ##### 2.7.4.1 Suturectomie met creatie van zwevende luiken Dit wordt toegepast bij scaphocefalie (#page=77, 78, 79, 80, 81, 82, 83, 84, 85) [77](#page=77) [78](#page=78) [79](#page=79) [80](#page=80) [81](#page=81) [82](#page=82) [83](#page=83) [84](#page=84) [85](#page=85). ##### 2.7.4.2 Fronto-orbitale remodellering en anterieure verplaatsing Deze techniek wordt gebruikt bij trigonocefalie en coronale plagiocefalie (#page=86, 87, 88, 89, 90, 91, 92, 93). 3D-modellering wordt preoperatief gebruikt voor deze ingrepen [86](#page=86) [87](#page=87) [88](#page=88) [89](#page=89) [90](#page=90) [91](#page=91) [92](#page=92) [93](#page=93). ### 2.8 Conclusies De belangrijkste boodschappen voor de diagnose en behandeling van craniosynostose zijn: I. De diagnose en differentiaaldiagnose tussen craniosynostose en positionele plagiocefalie gebeuren via klinisch onderzoek, waarbij de bimastoidale as ten opzichte van de voorhoofdas, biorbitale as en nasale as belangrijk zijn [94](#page=94). II. Craniosynostose wordt operatief behandeld met cranioplastie, terwijl positionele plagiocefalie niet-operatief wordt behandeld [94](#page=94). III. De behandeling van monosuturale craniosynostose is een relatieve indicatie, terwijl de behandeling van multisuturale craniosynostose een absolute indicatie is [94](#page=94). --- # Spina Bifida Spina bifida is een aangeboren aandoening die ontstaat door de onvolledige sluiting van de neurale buis tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, wat leidt tot diverse neurologische en fysieke afwijkingen [96](#page=96). ### 3.1 Oorzaken van spina bifida De oorzaken van spina bifida zijn multifactorieel en omvatten genetische predispositie, voedingstekorten (met name foliumzuur), blootstelling aan teratogene medicatie zoals anticonvulsiva (bv. natriumvalproaat, carbamazepine), en blootstelling aan radioactieve straling [96](#page=96). ### 3.2 Vormen van spina bifida Spina bifida kan worden onderverdeeld op basis van de aanwezigheid van een intacte huidlaag boven het defect. #### 3.2.1 Spina bifida bedekt met een 'normale' of hermetische huidlaag Deze vormen vereisen doorgaans electieve chirurgie. Ze omvatten: * **Spina bifida occulta**: Een onvolledige sluiting van de wervelboog, waarbij het ruggenmerg en de meninges intact blijven en bedekt zijn door huid [98](#page=98). * **Verkorting van het filum terminale en/of lipomatosis**: Een toestand waarbij het filum terminale, een bindweefselstreng die het ruggenmerg aan het staartbeen bevestigt, verkort of abnormaal verdikt is met vetweefsel. Dit kan leiden tot neurologische symptomen zoals blaasstoornissen, en kan chirurgisch worden behandeld [100](#page=100) [98](#page=98). * **Diastematomyelia**: Een gespleten ruggenmerg, waarbij het ruggenmerg is verdeeld door een fibreus of benig schot, vaak geassocieerd met fusie van wervellichamen [98](#page=98). * **Conus medullaris lipoma of intrathecaal lipoma**: Een goedaardig gezwel van vetweefsel dat zich nabij het uiteinde van het ruggenmerg (conus medullaris) of binnen het ruggenmergkanaal bevindt [98](#page=98). * **Meningocoele**: Een uitstulping van de meninges (vliezen rondom het ruggenmerg) door een defect in de wervelkolom, waarbij het ruggenmerg zelf intact blijft binnen het wervelkanaal [98](#page=98). * **Lipomyelomeningocoele**: Een vorm die klinisch sterk op een meningocoele lijkt, maar waarbij er een lipoom (vetgezwel) aanwezig is dat verbonden is met het ruggenmergweefsel [98](#page=98). #### 3.2.2 Spina bifida met een defect in de huidlaag Deze vormen vereisen urgente chirurgische sluiting vanwege het verhoogde risico op infectie. * **Dermale sinus of myelocutane fistel**: Een abnormaal kanaal dat zich uitstrekt van de huid naar de durale zak, en potentieel het ruggenmerg kan bereiken. Infectie kan leiden tot ernstige complicaties zoals meningo-cerebritis. Chirurgische ablatie van de fistel is noodzakelijk, acuut bij infectie en profylactisch indien geen infectie aanwezig is [98](#page=98). * **Myelomeningocoele**: De meest ernstige vorm van spina bifida, waarbij zowel de wervelboog als de huid defect zijn, en het ruggenmergweefsel zelf blootligt of uitpuilt. De ernst van de neurologische uitval hangt sterk af van de hoogte van het defect; defecten lumbaal of caudaal van L4 leiden tot een grotere kans op uitval [98](#page=98). ### 3.3 Diagnostiek en klinisch onderzoek (KO) bij myelomeningocoele Het klinisch onderzoek bij myelomeningocoele vereist strikte asepsis om infectie te voorkomen. Belangrijke aandachtspunten zijn : * **Neurogene blaas**: Beoordeling van spontane mictie en de aanwezigheid van een residu na lediging . * **Anale sfinctertonus en reflexen**: Evaluatie van de functie van de anale sfincter . * **Motoriek en sensibiliteit**: Onderzoek van de onderste ledematen (OLM) . * **Fontanel en hydrocefalie**: Beoordeling van de fontanel en tekenen van waterhoofd . MR-beeldvorming is essentieel voor de diagnostiek en toont vaak geassocieerde afwijkingen zoals hydrocefalie, kissing thalami, een beckerse tectum, Arnold-Chiari malformatie, dysgenese van het corpus callosum en syringomyelie . ### 3.4 Chirurgische behandeling van myelomeningocoele De chirurgische behandeling van myelomeningocoele omvat de volgende stappen: 1. **Resectie van de zona membranosa**: Het verwijderen van het membraneuze deel van het defect . 2. **Opsporen van arachnoïdale meningen**: Identificeren van de arachnoïdale vliezen . 3. **Onderbreken van het filum terminale**: Indien verkort, wordt het filum terminale doorgenomen om verdere tractie op het ruggenmerg te voorkomen . 4. **Tubulaire reconstructie van de neurale placode**: Het herstellen van de neurale placode . 5. **Sluiten van de dura mater**: Het hechten van de dura mater om het ruggenmerg te beschermen . 6. **Overnaaien van spierbladen**: Het sluiten van de spierlagen . 7. **Sluiten van subcutis en cutis**: Het sluiten van de onderhuidse weefsels en de huid . ### 3.5 Multidisciplinaire samenwerking De behandeling van spina bifida vereist een multidisciplinaire aanpak. In het referentiecentrum UZ Gent wordt samengewerkt door specialisten uit de pediatrische neurologie, revalidatie, neurochirurgie, orthopedie, urologie/nefrologie, gastro-enterologie, sociale dienst, diëtiek en kinesitherapie . --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Cerebrospinaal vocht (CSV) | Vocht dat de hersenen en het ruggenmerg omringt en beschermt, essentieel voor transport van voedingsstoffen en afvalstoffen, en voor communicatie. Het wordt aangemaakt in de ventrikels en afgevoerd via verschillende mechanismen. | | Hydrocefalie (HC) | Een aandoening die wordt gekenmerkt door een ophoping van cerebrospinaal vocht in de hersenventrikels, wat leidt tot een verhoogde intracraniële druk. Dit ontstaat door een verstoring in de balans tussen aanmaak en afvoer van CSV. | | Obstructieve hydrocefalie | Een vorm van hydrocefalie waarbij de normale stroming van cerebrospinaal vocht wordt geblokkeerd door een obstructie, meestal binnen de ventrikels of de subarachnoïdale ruimte. | | Communicerende hydrocefalie | Een vorm van hydrocefalie waarbij er geen obstructie is in de ventrikels, maar de afvoer van cerebrospinaal vocht wordt belemmerd in de subarachnoïdale ruimte, wat leidt tot een probleem met de absorptie. | | CSV shunt | Een chirurgisch geïmplanteerd medisch apparaat dat wordt gebruikt om overtollig cerebrospinaal vocht af te voeren uit de hersenventrikels naar een andere lichaamsruimte, zoals de buikholte of het atrium, om de intracraniële druk te verlagen. | | Overdrainage | Een complicatie van CSV shunts waarbij te veel cerebrospinaal vocht wordt afgedreven, wat kan leiden tot symptomen zoals hoofdpijn, duizeligheid en neurologische problemen, vaak veroorzaakt door een hevel- of sifon-effect. | | Craniosynostose (CS) | Een aangeboren aandoening waarbij één of meerdere schedelnaden te vroeg sluiten, wat leidt tot abnormale schedelvorming en mogelijke problemen met de hersengroei en -druk. | | Positionele plagiocefalie | Een afvlakking of vervorming van de schedel die niet veroorzaakt wordt door de vroegtijdige sluiting van schedelnaden, maar door externe druk, vaak als gevolg van de slaaphouding van de baby. | | Neurale buis | Een embryonale structuur die zich ontwikkelt tot het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg). Onvolledige sluiting ervan leidt tot neurale buisdefecten zoals spina bifida. | | Spina Bifida | Een aangeboren defect waarbij de neurale buis niet volledig sluit tijdens de embryonale ontwikkeling, wat resulteert in een open rug. Er zijn verschillende vormen, variërend van mild tot ernstig. | | Myelomeningocoele | De meest ernstige vorm van spina bifida, waarbij de ruggenwervels en de ruggenmergmembranen niet sluiten, waardoor het ruggenmerg en de omringende weefsels buiten het lichaam uitpuilen. | | Neurogene blaas | Een blaasstoornis die wordt veroorzaakt door schade aan de zenuwen die de blaasfunctie controleren, vaak geassocieerd met neurale buisdefecten zoals spina bifida. |