Dislipidémias primárias.pdf

# Introdução às dislipidemias e lipoproteínas Este tópico introduz o conceito de dislipidemia e o papel central das lipoproteínas na homeostase lipídica e no risco cardiovascular. ### 1.1 Definição de dislipidemia Uma dislipidemia é definida como uma alteração quantitativa e/ou qualitativa das lipoproteínas plasmáticas, detectável por análises laboratoriais, que está associada a um aumento do risco cardiovascular e/ou pancreático [3](#page=3) [5](#page=5). ### 1.2 Classificação das dislipidemias As dislipidemias podem ser classificadas em dois tipos principais: * **Primárias**: A maioria destas dislipidemias resulta da presença de polimorfismos genéticos que aumentam a susceptibilidade para o desenvolvimento de doença aterosclerótica quando expostas a fatores ambientais propícios [3](#page=3) [5](#page=5). * **Secundárias**: Estas são adquiridas e podem ser causadas por uma variedade de condições [4](#page=4). > **Tip:** É importante distinguir entre polimorfismos e mutações genéticas no contexto das dislipidemias primárias. #### 1.2.1 Alterações quantitativas e qualitativas As dislipidemias podem manifestar-se através de várias alterações detetáveis laboratorialmente [3](#page=3) [5](#page=5): * Aumento do colesterol total * Aumento do LDL-colesterol (colesterol de lipoproteína de baixa densidade) * Diminuição do HDL-colesterol (colesterol de lipoproteína de alta densidade) * Aumento dos triglicerídeos * Alterações qualitativas das lipoproteínas, como a presença de LDL pequenas e densas. > **Tip:** O risco aterosclerótico e de eventos cardiovasculares (CDV) major está diretamente relacionado com estas alterações. #### 1.2.2 Principais causas de dislipidemias secundárias As dislipidemias secundárias podem surgir de diversas etiologias, conforme detalhado na tabela seguinte [4](#page=4): | Tipo de patologia | Causa | | :---------------------------- | :------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | | Exógena | Fármacos (corticóides, isotretinoína, tiazidas, anticonvulsivantes, $\beta$-bloqueantes, alguns contraceptivos orais); álcool; obesidade. | | Endócrina e metabólica | Diabetes, hipopituitarismo, hipotiroidismo, lipodistrofia, gravidez. | | Doenças do armazenamento | Doença de Gaucher, Tay-Sachs, Niemann-Pick, doença de armazenamento do glicogénio. | | Renal | Doença renal crónica, síndrome nefrótico, síndrome hemolítico-urémico. | | Hepática | Colestase intra-hepática recorrente benigna; atresia biliar congénita. | | Agudas e transitórias | Queimaduras extensas, hepatite, trauma (cirurgia), enfarte do miocárdio, infeções virais e bacterianas. | | Outras | Anorexia nervosa, hipercalcémia idiopática, síndrome de Klinefelter, progeria, Lúpus, síndrome de Werner. | > **Example:** Um paciente em tratamento com corticóides pode desenvolver uma dislipidemia secundária de origem exógena devido à interferência do fármaco no metabolismo lipídico. ### 1.3 Lipoproteínas: introdução, classificação e funções biológicas (Conteúdo referente a esta secção não disponível nas páginas fornecidas, mas essencial para a compreensão do tópico.) ### 1.4 Metabolismo das lipoproteínas (Conteúdo referente a esta secção não disponível nas páginas fornecidas, mas essencial para a compreensão do tópico.) ### 1.5 Alterações genéticas do metabolismo das lipoproteínas (Conteúdo referente a esta secção não disponível nas páginas fornecidas, mas essencial para a compreensão do tópico.) --- # Classificação de Fredrickson/OMS das Hiperlipidemias A classificação de Fredrickson/OMS é um sistema utilizado para categorizar as hiperlipidemias com base no aspecto do soro, nas lipoproteínas aumentadas, nas condições clínicas associadas e nos níveis de colesterol e triglicerídeos. Esta classificação, originalmente proposta em 1970, é fundamental para o diagnóstico e manejo destas desordens metabólicas [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). ### 2.1 Tipos de Hiperlipidemias segundo Fredrickson/OMS A seguir, detalha-se cada tipo de hiperlipidemia conforme a classificação: #### 2.1.1 Tipo I * **Aspecto do soro:** Camada superficial de aspecto "cremoso" [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Quilomicrons [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Deficiência em lipase lipoproteica (LPL) e deficiência em apolipoproteína CII (apoCII) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol normal, Triglicerídeos aumentados (++) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). > **Tip:** O aspecto cremoso do soro no Tipo I é devido à grande quantidade de quilomicrons, que são as maiores lipoproteínas e carregam triglicerídeos exógenos [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). #### 2.1.2 Tipo IIa * **Aspecto do soro:** Límpido [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Lipoproteína de baixa densidade (LDL) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Hipercolesterolemia familiar, hipercolesterolemia poligénica, hipotiroidismo e hiperlipidemia familiar combinada [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol aumentado (++), Triglicerídeos normais [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). > **Tip:** O Tipo IIa é a hiperlipidemia mais comum e é caracterizada por um aumento primário do LDL, levando a um risco aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). #### 2.1.3 Tipo IIb * **Aspecto do soro:** Límpido [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Lipoproteína de baixa densidade (LDL) e lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Hiperlipidemia familiar combinada [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol aumentado (++), Triglicerídeos aumentados (+) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). #### 2.1.4 Tipo III * **Aspecto do soro:** Turvo [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Lipoproteína de densidade intermédia (IDL) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Disbetalipoproteinémia [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol aumentado (+), Triglicerídeos aumentados (+) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). #### 2.1.5 Tipo IV * **Aspecto do soro:** Turvo [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Hiperlipidemia familiar combinada, hipertrigliceridemia familiar, hipertrigliceridemia esporádica e diabetes [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol normal ou aumentado (+), Triglicerídeos aumentados (++) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). > **Tip:** O Tipo IV é caracterizado por hipertrigliceridemia endógena, com VLDL aumentada devido a uma produção hepática excessiva ou a uma depuração diminuída [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). #### 2.1.6 Tipo V * **Aspecto do soro:** Camada superficial de aspecto "cremoso" e fundo turvo [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Partícula aumentada:** Quilomicrons e VLDL [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Condição clínica associada:** Diabetes [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). * **Níveis de Colesterol (Col) e Triglicerídeos (TG):** Colesterol aumentado (+), Triglicerídeos aumentados (++) [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). > **Exemplo:** Um paciente apresenta soro com uma camada cremosa na superfície e o restante turvo. A análise laboratorial revela aumento de quilomicrons e VLDL, com níveis de colesterol moderadamente elevados e triglicerídeos significativamente elevados. O paciente também tem diabetes. Estes achados são consistentes com uma hiperlipidemia Tipo V [10](#page=10) [14](#page=14) [16](#page=16) [19](#page=19) [21](#page=21) [6](#page=6). --- # Dislipidemias primárias específicas e suas características Este tópico detalha várias dislipidemias primárias, explorando suas causas genéticas, mecanismos patofisiológicos, métodos de diagnóstico e manifestações clínicas. ### 3.1 Deficiência em lipoproteína lipase (LPL) A deficiência em lipoproteína lipase (LPL) é uma doença autossómica recessiva rara, afetando aproximadamente 1 em 1.000.000 de pessoas. É causada por mutações no gene que codifica a LPL, uma enzima crucial na hidrólise dos triglicerídeos em quilomícrons (Qm) e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL) [7](#page=7). #### 3.1.1 Patofisiologia, diagnóstico e semiologia A patofisiologia envolve a diminuição da atividade da LPL, levando ao acúmulo de quilomícrons no plasma. O diagnóstico é feito pela observação de plasma em jejum com aspecto leitoso, aumento acentuado dos quilomícrons e hipertrigliceridemia severa, podendo atingir 10.000 mg/dL. Testes genéticos para mutações no gene LPL ou APOCII podem confirmar o diagnóstico. Clinicamente, a doença manifesta-se na infância com dor abdominal severa, frequentemente evoluindo para pancreatite aguda, além de xantelasmas e lipemia retinalis. Apesar da hipertrigliceridemia extrema, a predisposição para aterosclerose é baixa [7](#page=7) [8](#page=8). #### 3.1.2 Tratamento O tratamento visa reduzir a ingestão de lipídios, limitando-a a um máximo de 20 gramas por dia. O uso de fibratos, suplementação vitamínica (A, E, K) e, em casos experimentais, terapia génica, são abordagens terapêuticas [9](#page=9). ### 3.2 Hipercolesterolemia familiar (HF) A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma dislipidemia autossómica dominante, embora formas autossómicas recessivas também existam. A prevalência em heterozigotos é de cerca de 1 em 500, enquanto homozigotos são extremamente raros (1 em 1.000.000). A causa primária são mutações nos genes que codificam o receptor de LDL (LDL-R), PCSK9 ou RHOA [11](#page=11). #### 3.2.1 Patofisiologia A patofisiologia da HF, especialmente em heterozigotos, está relacionada a um defeito na via de transporte intracelular do colesterol, resultando na deficiente internalização das partículas de LDL. Isso leva à acumulação de LDL-C na circulação sanguínea e em tecidos periféricos, como pele e tendões, promovendo aterogênese prematura [11](#page=11). #### 3.2.2 Diagnóstico e semiologia O diagnóstico é sugerido por plasma em jejum com aspecto límpido e níveis elevados de colesterol total e LDL-C. Em heterozigotos, o colesterol total pode variar entre 350-550 mg/dL, e em homozigotos, pode atingir 650-1000 mg/dL. Os triglicerídeos são normais ou ligeiramente elevados, e o HDL-C é normal ou ligeiramente diminuído. Testes genéticos identificando mutações no gene LDL-R (presentes em 80% dos casos) auxiliam no diagnóstico. A semiologia inclui xantelasmas e xantomas, sendo os xantomas tendinosos patognomônicos. A doença cardiovascular, incluindo aterosclerose, manifesta-se precocemente, geralmente entre a segunda e terceira década de vida [12](#page=12) [13](#page=13). ### 3.3 Hiperlipidemia familiar combinada (HFC) A hiperlipidemia familiar combinada (HFC) é uma condição autossómica dominante que representa 10-15% das patologias cardiovasculares prematuras. Sua etiologia exata permanece desconhecida, mas está associada a alterações na razão lípidos:proteína nas partículas de VLDL e LDL, tornando-as mais densas e pequenas [15](#page=15). #### 3.3.1 Diagnóstico O diagnóstico da HFC é caracterizado por hipercolesterolemia (principalmente LDL-C) moderada, tipicamente entre 190-200 mg/dL, e hipertrigliceridemia moderada a severa, variando de 200-400 mg/dL ou superior [15](#page=15). ### 3.4 Disbetalipoproteinemia A disbetalipoproteinemia, também conhecida como dislipidemia tipo III, tem uma transmissão autossómica recessiva e é causada por mutações no gene APOE, afetando cerca de 1 em 1000 indivíduos [17](#page=17). #### 3.4.1 Patofisiologia A patofisiologia envolve a acumulação de remanescentes de quilomícrons (Qm) e VLDL em circulação, devido a defeitos na clivagem dessas partículas ou na ligação aos receptores hepáticos. Isso resulta na presença de VLDL remanescentes (também chamadas de ß-VLDL ou ß-lipoproteína flutuante) no sangue, que possuem um maior conteúdo de colesterol e densidade inferior a 1.006 mg/dL [17](#page=17). #### 3.4.2 Semiologia e diagnóstico Clinicamente, a disbetalipoproteinemia pode manifestar-se com xantomas palmares e tuberosos ou tuberoeruptivos, além de aterosclerose prematura, especialmente nos membros inferiores, levando à claudicação intermitente. O diagnóstico é feito pela presença de hipertrigliceridemia, aumento de Qm e VLDL, e pode ser confirmado por teste genético para mutações no gene APOE [18](#page=18). ### 3.5 Hipertrigliceridemia familiar A hipertrigliceridemia familiar é uma condição autossómica dominante com uma incidência de aproximadamente 1 em 500 indivíduos, sendo frequentemente de etiologia poligênica [20](#page=20). #### 3.5.1 Patofisiologia e diagnóstico A patofisiologia primária é a produção excessiva de VLDL, caracterizadas por serem grandes e possuírem um teor anormalmente elevado de triglicerídeos. O diagnóstico inclui a observação de soro com aspecto turvo e um aumento significativo nos níveis de triglicerídeos, que podem variar de 50 a 2000 mg/dL. Observa-se também uma diminuição nos níveis de HDL-C [20](#page=20). #### 3.5.2 Semiologia A semiologia pode incluir o quadro de ventre agudo, caracterizado por pancreatite aguda, especialmente quando os níveis de TG excedem 500 mg/dL, além da presença de xantomas [20](#page=20). ### 3.6 Hiperlipoproteinemia tipo V A hiperlipoproteinemia tipo V é uma dislipidemia autossómica dominante, com incidência de cerca de 1 em 500 indivíduos, e frequentemente de etiologia poligênica [22](#page=22). #### 3.6.1 Patofisiologia A patofisiologia desta condição envolve uma atividade da LPL normal ou diminuída, associada a uma concentração plasmática normal de apoCII. Isso resulta em um aumento da síntese e/ou diminuição da clearance de VLDL e Qm [22](#page=22). #### 3.6.2 Diagnóstico e semiologia O diagnóstico é caracterizado por um aumento acentuado nos níveis de triglicerídeos, tipicamente entre 1000 e 2000 mg/dL, e um aumento do colesterol total. Os níveis de LDL são normais ou diminuídos. Clinicamente, a doença frequentemente se apresenta como pancreatite aguda. Embora o risco de doença cardiovascular esteja apenas moderadamente aumentado, sintomas como xantomas e lipemia retinalis podem estar presentes [22](#page=22). > **Tip:** Ao estudar as dislipidemias primárias, é fundamental correlacionar a etiologia genética com as alterações bioquímicas (níveis de lípidos e lipoproteínas) e as manifestações clínicas (semiologia), pois essa interligação é chave para o raciocínio diagnóstico e terapêutico. Lembre-se dos padrões de herança (autossómica recessiva vs. dominante) e das lipoproteínas específicas que se acumulam em cada condição. --- # Outras alterações lipoproteicas e sua relevância clínica Este tópico aborda alterações lipoproteicas específicas, como a Lp(X), hipoalfalipoproteinemia e Lp(a), detalhando suas origens, características e implicações clínicas. ### 4.1 Lipoproteína X (Lp(X)) A Lp(X) é uma lipoproteína anormal que se forma em situações de colestase. Nestas condições, a deficiência de colesterol para formar um núcleo lipídico leva a um refluxo anómalo de lípidos para o plasma, resultando na produção de partículas anómalas. Estas partículas caracterizam-se pela ausência de ApoB, serem ricas em colesterol livre e fosfolípidos (PPL), e conterem pequenas quantidades de albumina. Em eletroforese de proteínas séricas, observa-se um aumento da fração alfa, particularmente na região alfa-2, que engloba proteínas de fase aguda e lipoproteínas que migram nessa área [23](#page=23). > **Tip:** A Lp(X) é um marcador específico de estados colestáticos, indicando uma perturbação significativa no metabolismo lipídico hepático [23](#page=23). ### 4.2 Hipoalfalipoproteinemia A hipoalfalipoproteinemia refere-se a uma diminuição na fração alfa do proteinograma, especificamente na subfração alfa-1, que corresponde a uma redução de proteínas alfa ou de HDL [24](#page=24). #### 4.2.1 Doença de Tangier A Doença de Tangier é um exemplo de hipoalfalipoproteinemia, sendo uma doença genética autossómica recessiva. É causada por mutações no gene ABCA1, as quais comprometem a formação normal de HDL e o efluxo de colesterol das células, resultando em níveis de HDL plasmático muito baixos ou indetectáveis [24](#page=24). **Semiologia da Doença de Tangier:** * Esplenomegalia [24](#page=24). * Neuropatia periférica [24](#page=24). * Amígdalas hiperplásicas e de coloração alaranjada [24](#page=24). > **Tip:** A avaliação do perfil lipídico, incluindo os níveis de HDL, é fundamental para o diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia e para a identificação de condições como a Doença de Tangier [24](#page=24). ### 4.3 Lipoproteína(a) (Lp(a)) A Lp(a) é uma lipoproteína com semelhança estrutural à LDL, distinguindo-se pela presença de uma apoproteína específica, a apoproteína(a). Esta apoproteína está ligada covalentemente à ApoB. A origem do gene LPA deriva de uma duplicação do gene que codifica o plasminogénio, o que explica a notável semelhança estrutural entre o plasminogénio e a apo(a) [25](#page=25). #### 4.3.1 Mecanismo e Significado Clínico A apo(a) exerce a sua ação ao competir com o plasminogénio pelos locais de ligação à fibrina, o que leva a um défice na fibrinólise e, consequentemente, a um aumento da trombogénese [25](#page=25). **Significado clínico da Lp(a) elevada:** * Aterosclerose [25](#page=25). * Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) [25](#page=25). * Acidente Vascular Cerebral (AVC) [25](#page=25). * Calcificações aórticas [25](#page=25). > **Example:** Níveis elevados de Lp(a) são considerados um fator de risco independente para eventos cardiovasculares aterotrombóticos, independentemente de outros fatores de risco tradicionais como o colesterol LDL [25](#page=25). --- ## Erros comuns a evitar - Revise todos os tópicos cuidadosamente antes dos exames - Preste atenção às fórmulas e definições chave - Pratique com os exemplos fornecidos em cada seção - Não memorize sem entender os conceitos subjacentes

| Termo | Definição | |------|------------| | Dislipidemia | Alteração quantitativa e/ou qualitativa das lipoproteínas plasmáticas, detetada por análises laboratoriais, associada a um aumento do risco cardiovascular e/ou pancreático. | | Lipoproteínas | Partículas complexas presentes no plasma sanguíneo, compostas por lípidos (colesterol, triglicerídeos) e proteínas (apolipoproteínas), responsáveis pelo transporte desses lípidos no organismo. | | Via exógena | Via metabólica das lipoproteínas que se inicia com a absorção de lípidos da dieta no intestino delgado, formando quilomícrons que são transportados para a circulação sistémica. | | Via endógena | Via metabólica das lipoproteínas que envolve a síntese e secreção de lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL) pelo fígado, transportando triglicerídeos endógenos para os tecidos. | | Transporte reverso de colesterol | Processo pelo qual o colesterol em excesso nas células e na parede arterial é transportado de volta para o fígado para excreção, mediado principalmente pelas HDL. | | Quilomicrons | Grandes lipoproteínas formadas no intestino após a ingestão de gorduras, responsáveis pelo transporte de triglicerídeos dietéticos para os tecidos periféricos. | | VLDL (Very Low-Density Lipoprotein) | Lipoproteína de muito baixa densidade, produzida pelo fígado, que transporta triglicerídeos endógenos para os tecidos. | | LDL (Low-Density Lipoprotein) | Lipoproteína de baixa densidade, derivada do VLDL, rica em colesterol, considerada aterogénica por transportar colesterol para as artérias. | | HDL (High-Density Lipoprotein) | Lipoproteína de alta densidade, conhecida como colesterol \"bom\", que remove o excesso de colesterol dos tecidos e o transporta de volta para o fígado. | | Triglicerídeos | Ésteres de glicerol com três ácidos gordos, a principal forma de armazenamento de energia nos tecidos adiposos e a forma de transporte de lípidos no plasma. | | Hipercolesterolemia | Condição caracterizada por níveis elevados de colesterol no sangue, especialmente do colesterol LDL. | | Hipertrigliceridemia | Condição caracterizada por níveis elevados de triglicerídeos no sangue. | | Fredrickson/OMS Classification | Sistema de classificação das hiperlipidemias baseado no padrão eletroforético das lipoproteínas, no aspecto do soro e nos níveis de colesterol e triglicerídeos. | | Deficiência em Lipoproteína Lipase (LPL) | Doença genética rara autossómica recessiva que resulta na deficiência da enzima lipoproteína lipase, levando a um acúmulo severo de quilomícrons no plasma e hipertrigliceridemia acentuada. | | Hipercolesterolemia Familiar (HF) | Distúrbio genético autossómico dominante caracterizado por níveis muito elevados de colesterol LDL no sangue desde o nascimento, aumentando significativamente o risco de doença cardiovascular precoce. | | Xantomas | Depósitos de lípidos na pele e tendões, que podem surgir em várias dislipidemias, sendo os tendinosos patognomónicos da Hipercolesterolemia Familiar. | | Pancreatite aguda | Inflamação súbita do pâncreas, que pode ser desencadeada por níveis muito elevados de triglicerídeos no sangue (hipertrigliceridemia severa). | | Disbetalipoproteinemia | Dislipidemia caracterizada pela acumulação de remanescentes de quilomícrons e VLDL (IDL), frequentemente associada a mutações no gene APOE, levando a xantomas palmares e aterosclerose prematura. | | Hiperlipidemia Familiar Combinada (HFC) | Uma das dislipidemias primárias mais comuns, caracterizada por um padrão misto de elevação de LDL e/ou VLDL, com transmissão autossómica dominante e etiologia poligénica. | | Lp(X) | Lipoproteína anormal produzida em situações de colestase, sem ApoB, rica em colesterol livre, fosfolipídeos e albumina, podendo ser detetada em doenças hepáticas colestáticas. | | Hipoalfalipoproteinemia | Condição caracterizada por níveis baixos de colesterol HDL no sangue, associada a um aumento do risco de doença cardiovascular. | | Doença de Tangier | Doença genética autossómica recessiva rara causada por mutações no gene ABCA1, que resulta em deficiência severa ou ausência de HDL e acúmulo de ésteres de colesterol nas células. | | Lp(a) | Lipoproteína semelhante à LDL, com uma apoproteína adicional (apoproteína a), que está associada a um aumento do risco de aterosclerose, eventos cardiovasculares e trombogénese. |