steekkaarten neuropathologie.pdf

# Amyotrofische laterale sclerose (ALS) Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve aandoening van de voorhoorn- en piramidecellen [1](#page=1). ### 1.1 Pathofysiologie ALS kenmerkt zich door progressief verlies van de voorhoornneuronen in het ruggenmerg en de medulla oblongata/hersenstam. Daarnaast treedt er verlies op van piramidale neuronen in de precentrale (motorische) gyrus. De precieze oorzaak van ALS is onbekend, hoewel 5 tot 10% van de gevallen familiair is (met 20% van deze gevallen met een mutatie op chromosoom 21) [1](#page=1). ### 1.2 Incidentie Wereldwijd komt ALS voor met een incidentie van ongeveer 1 per 100.000 mensen. De gemiddelde beginleeftijd ligt tussen de 50 en 60 jaar en neemt toe met de leeftijd. De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, met een verhouding van 3:2 [1](#page=1). ### 1.3 Algemene symptomen De aandoening leidt tot progressieve spieratrofie (amyotrofie) en degeneratie van de voornamelijk lateraal gelegen piramidebaan (laterale sclerose). Krachtsverlies is vaak het eerste symptoom waarmee patiënten zich melden. Bij lichamelijk onderzoek kunnen atrofie en fasciculaties worden waargenomen in het gehele lichaam en in de tong. De gevoeligheid blijft doorgaans intact. Spierzwakte kan zich uitbreiden naar bulbaire spieren, wat leidt tot slik- en spraakstoornissen. Uiteindelijk kan dit ook ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken, met een verstikkingsgevoel [1](#page=1). #### 1.3.1 Initiële lokalisaties van klachten De eerste klachten betreffen doorgaans één van de volgende drie lokalisaties [1](#page=1): * **Handspieren:** De kleine handspieren van één hand zijn aangedaan, wat fijne vingerbewegingen en precisiegreep bemoeilijkt. Geleidelijk breidt de zwakte en atrofie zich uit naar meer proximaal gelegen spieren van dezelfde arm [1](#page=1). * **Voetspieren:** De strekspieren van één voet zijn aangedaan, wat resulteert in een klapvoet. Later volgt meer proximale zwakte in hetzelfde been [1](#page=1). * **Bulbaire spieren:** De spieren van tong en keel zijn aangedaan, met als eerste symptoom moeizame articulatie, nasaliteit en later slikstoornissen. Fasciculaties en atrofie aan de tong zijn vaak zichtbaar. Een begin in de bulbaire spieren wordt vaak gecombineerd met een piramidebaanstoornis (pseudobulbaire parese). Dit kan leiden tot een geknepen (spastisch) stemtimbre en ontremmingsverschijnselen zoals ongecontroleerd lachen en huilen (dwanglachen). Versterking van de masseterreflex (eventueel met clonus) is eveneens een teken hiervan [1](#page=1). #### 1.3.2 Piramidebaanverschijnselen en andere aangedane spieren Piramidebaanverschijnselen ontstaan vaak pas in tweede instantie. Spasticiteit is echter geen kenmerk van ALS. Alle willekeurige spieren kunnen aangedaan zijn, met uitzondering van de oogbewegingsspieren, de m. levator palpebrae, en de sfincterspieren van blaas en rectum, die intact blijven [1](#page=1). ### 1.4 Communicatiebeperkende symptomen Bij een bulbaire onset is dysartrie vaak het eerste symptoom, met initieel bulbaire (slappe) kenmerken. De dysartrie kan zowel bulbaire (slappe) als pseudobulbaire (spastische) kenmerken vertonen, afhankelijk van de specifieke beschadiging. Naast dysartrie kunnen ook cognitieve en gedragsmatige problemen de communicatie beperken. In ernstige gevallen van cognitieve en gedragsmatige veranderingen kan er sprake zijn van een combinatie van ALS met fronto-temporaaldementie [1](#page=1). ### 1.5 Verloop/evolutie ALS is een progressieve ziekte. De uitbreiding over de spiergroepen van de extremiteiten, romp en bulbaire spieren varieert. Echter, de progressie is doorgaans zodanig dat 80% van de patiënten binnen twee tot drie jaar na aanvang van de ziekte overlijdt, meestal door verslikpneumonie en ademhalingsinsufficiëntie. Ongeveer 10% van de patiënten met klinisch ALS leeft langer dan tien jaar na de eerste verschijnselen. Wanneer er klinisch uitsluitend symptomen zijn van het perifere motorische neuron, spreekt men van progressieve spinale spieratrofie, een aandoening met potentieel een goedaardiger beloop. Er heerst echter nog onzekerheid over deze specifieke ziekte-entiteit [2](#page=2). ### 1.6 Medische behandeling Er bestaat geen oorzakelijke behandeling voor ALS; symptomatische behandeling is daarom de enige optie. Met riluzole, een glutamaatremmer, kan enige levensverlenging worden verwacht. De vraag of kunstmatige beademing moet worden toegepast is een ethische kwestie waarbij de patiënt zelf het grootste aandeel in de beslissing heeft. Soms wordt ook speekselvloed behandeld, medicamenteus, via botoxinjectie of bestraling van de speekselklieren [2](#page=2). ### 1.7 Logopedische behandeling Naast psychologische ondersteuning voor patiënt en familie, is het bevorderen van de communicatie cruciaal zodra bulbaire aantasting optreedt. Ondersteunde communicatie is hierbij vaak aangewezen. Slikstoornissen kunnen tijdelijk worden opgevangen met voedingsaanpassingen. Sondevoeding kan worden ingezet, in combinatie met orale voeding als overgangsfase, of als enige voedingswijze. Er is een toenemende neiging om vroeger over te gaan op sondevoeding [2](#page=2). --- # Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een neurodegeneratieve aandoening van het extrapiramidale systeem, gekenmerkt door neuronenverlies in de substantia nigra, wat leidt tot een dopaminetekort en diverse motorische en niet-motorische symptomen. ### 2.1 Pathofysiologie De oorzaak van de ziekte van Parkinson is niet volledig opgehelderd, maar er wordt aangenomen dat er sprake is van een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Het primaire anatomische substraat is neuronenverlies in de substantia nigra, wat leidt tot degeneratie van de nigrostriatale verbindingen. Macroscopisch onderzoek toont depigmentatie van de substantia nigra in het mesencephalon. Microscopisch worden intracellulaire Lewy-lichaampjes waargenomen in de substantia nigra en andere kernen van het diencephalon en de hersenstam [3](#page=3). Het degenereren van dopaminerge cellen in de substantia nigra resulteert in een dopaminetekort in het striatum, met name in het putamen. Dit leidt tot een stoornis in het postsynaptische extrapiramidale circuit. Er treedt degeneratie op in de globus pallidus, waardoor stimulerende impulsen wegvallen, wat resulteert in bewegingsarmoede en een verhoogde spiertonus. Klinische verschijnselen manifesteren zich pas wanneer ongeveer 50% van de dopaminerge cellen verloren is gegaan en de depletie van endogeen dopamine rond de 80% ligt. Mutaties in het Parkin-gen zijn een belangrijke oorzaak van de autosomaal recessieve vorm van de ziekte die op jonge leeftijd (rond de 20 jaar) kan optreden [3](#page=3). ### 2.2 Incidentie De prevalentie van de ziekte van Parkinson neemt exponentieel toe vanaf 50-jarige leeftijd, waarbij 1 tot 2% van de personen tussen 70 en 79 jaar wordt getroffen. De ziekte is wereldwijd verspreid (ongeveer 30.000 patiënten in België) en treft beide geslachten in gelijke mate. Op hogere leeftijd gaat de ziekte van Parkinson ongeveer zesmaal vaker gepaard met dementie vergeleken met leeftijdsgenoten zonder de ziekte [3](#page=3). ### 2.3 Algemene symptomen De kenmerkende verschijnselen van de ziekte van Parkinson zijn toenemende hypokinesie (vaak het eerste symptoom) en bradykinesie, rusttremor, rigiditeit en gestoorde houdingsreflexen, met een asymmetrisch klachtenpatroon. Bij sommige patiënten treden naast deze motorische symptomen ook stoornissen van het autonome zenuwstelsel en psychische functies op [3](#page=3). Motorische symptomen bij onderzoek omvatten: * **Rigiditeit**: Een verhoogde spierspanning [3](#page=3). * **Tandradrigiditeit**: Een schokkerige weerstand bij passieve beweging van een ledemaat [3](#page=3). * **Akinesie en hypokinesie**: Bewegingsarmoede, gekenmerkt door kleine schuifelende pasjes met verminderde armzwaai, een maskergelaat ('poker face') en micrografie (kleiner schrijven) [3](#page=3). * **Bradykinesie**: Vertraagde bewegingen [3](#page=3). * **Progressieve vermoeidheid en afnemende bewegingsamplitude** bij snel alternerende bewegingen, wat zich uit in micrografie en spraakverandering [3](#page=3). * **Voorovergebogen houding** [3](#page=3). * **Moeite met initiatie van bewegingen** [3](#page=3). * **Posturale instabiliteit**: Dit kan zich uiten in propulsie (niet plots kunnen stoppen of steeds sneller gaan lopen) of retropulsie (neiging om achterover te vallen bij opstaan of achteruitlopen) [3](#page=3). * **Stoornis in de automatische motoriek** [3](#page=3). * **Tremor**: Meestal een rusttremor die unilateraal begint met het typische rollen ter hoogte van de vingers ('geldrolbeweging') [3](#page=3). In een later stadium kunnen ernstige slikstoornissen de voedingsinname bemoeilijken. Psychische symptomen, zoals vertraging in het denken (bradyfrenie), depressie en, op den duur, uitgesproken cognitieve stoornissen die leiden tot een dementiesyndroom van het subcorticale type, komen vaak voor. De dementie kent doorgaans een sluipend begin en wordt vaak ingeleid door nachtelijke desoriëntatie [3](#page=3). De ziekte van Parkinson (=idiopathisch parkinsonisme) moet onderscheiden worden van secundair/niet-idiopathisch parkinsonisme, dat gepaard gaat met niet-extrapiramidale symptomen. Parkinsonisme is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door hypo/bradykinesie (kernsymptoom), rigiditeit (bijna altijd aanwezig) en tremor (vaak aanwezig) [3](#page=3). > **Tip:** Het is cruciaal om onderscheid te maken tussen idiopathisch parkinsonisme en secundaire vormen van parkinsonisme, met name vanwege de aanwezigheid van niet-extrapiramidale symptomen bij de laatste [3](#page=3). ### 2.4 Communicatiebeperkende symptomen Een veelvoorkomend communicatieprobleem is hypokinetische hypertone dysartrie. Dit manifesteert zich als zachtere spraak (hypofonie), minder spontane articulatie en een neiging tot plotselinge versnelling (propulsie) [4](#page=4). ### 2.5 Verloop/evolutie De ziekte van Parkinson is een progressieve aandoening [4](#page=4). ### 2.6 Medische behandeling #### 2.6.1 Medicamenteuze behandeling De uitgangspunten van de medicamenteuze behandeling zijn het aanvullen van het dopaminetekort (met levodopa en dopamineagonisten), het remmen van de dopamine-afbraak en het blokkeren van de relatieve overmaat acetylcholine. Na gemiddeld twee tot vijf jaar gebruik van dopaminerge medicatie kunnen patiënten last krijgen van responsfluctuaties, wat zich uit in voorspelbare of onvoorspelbare schommelingen in de ernst van de symptomen gedurende de dag. Motorische fluctuaties omvatten een verlies van beweging (hypo- of akinesie) of dystonie bij een te laag dopaminegehalte ('off'-fase), of juist een pathologische toename van bewegingen (dyskinesieën) bij een te hoog dopaminegehalte ('on'-fase) [4](#page=4). Dopaminerge medicatie, met name dopamineagonisten, kan leiden tot obsessieve gedragsproblemen zoals 'punding' (stereotiep, doelloos, alles verstorend gedrag) en verslaving aan medicatie, seks, gokken, winkelen, internet, eten en stelen. Jonge patiënten of patiënten met reeds bestaande neigingen tot verslaving of obsessief handelen lopen een verhoogd risico op deze bijwerkingen [4](#page=4). Wanneer speekselverlies een grote belemmering vormt en logopedische behandeling onvoldoende effectief is, kan medische behandeling worden overwogen door middel van medicatie of botoxinjecties in de speekselklieren [4](#page=4). > **Tip:** Wees alert op het risico van obsessieve gedragsproblemen ('punding') en verslavingen bij patiënten die dopaminerge medicatie gebruiken, met name dopamineagonisten [4](#page=4). #### 2.6.2 Neurochirurgische behandeling Wanneer patiënten langdurig dopaminerge medicatie hebben gebruikt en de ziekte gevorderd is, kunnen de medicamenteuze opties uitgeput raken. In dergelijke gevallen van ernstige responsfluctuaties kan deep brain stimulation (DBS) overwogen worden. Meestal wordt de nucleus subthalamicus gestimuleerd door middel van inwendige elektroden. De voordelen van DBS zijn de mogelijke reductie van medicatie met minder bijwerkingen, en de directe bestrijding van tremoren of dyskinesieën. Echter, niet elke parkinsonpatiënt komt in aanmerking voor DBS vanwege strenge in- en exclusiecriteria gerelateerd aan de risico's van de ingreep. Er zijn aanwijzingen dat DBS bij sommige patiënten een negatieve invloed kan hebben op de kwaliteit van het spreken [4](#page=4). ### 2.7 Logopedische behandeling Het is belangrijk dat parkinsonpatiënten vanaf het begin van het ziekteverloop intensief worden gestimuleerd, zowel op het gebied van spraak, motoriek als cognitie, zonder te wachten tot de ziekte in een vergevorderd stadium is. Logopedische behandeling richt zich op stem, articulatie en ademhaling [4](#page=4). Een specifieke behandelmethode die ontwikkeld is voor deze doelgroep is de Lee Silverman Voice Treatment (LSVT) of de Nederlandse variant Pitch Limiting Voice Treatment (PLVT). Deze therapieën leggen de nadruk op 'shout loud' en 'luid en laag' spreken, respectievelijk. Naast dysartrie moeten ook eventuele slikstoornissen opgevolgd worden. Verwijzing wordt gegeven naar het OLOD NAT 1 voor de behandeling van dysartrie [4](#page=4). > **Tip:** Start met logopedische behandeling zo vroeg mogelijk in het ziekteverloop om optimale resultaten te behalen en progressie te vertragen [4](#page=4). --- # Multipele sclerose (MS) Dit onderwerp beschrijft de pathofysiologie, incidentie, symptomen, communicatiebeperkingen, het verloop, de medische en logopedische behandeling van multiple sclerose, een chronische inflammatoire aandoening van het centraal zenuwstelsel. ### 3.1 Pathofysiologie Multipele sclerose (MS) is een chronische inflammatoire aandoening die primair de witte stof van het centraal zenuwstelsel (CZS) aantast. De ziekte tast de myelinebekleding rond de zenuwvezels aan. Myeline is essentieel voor een efficiënte geleiding van zenuwprikkels; beschadiging hiervan leidt tot verminderde of verloren lichaamsfuncties doordat neuronen signalen niet meer adequaat kunnen geleiden. De aandoening kan het ruggenmerg, de oogzenuwen, de hersenstam en de cerebrale hemisferen aantasten. Letsels in het CZS manifesteren zich als plaques, die zichtbaar zijn op beeldvorming. Op plaatsen van demyelinisatie ontstaan ontstekingen waarbij ontstekingscellen migreren, wat leidt tot verdere erosie van myeline. Uiteindelijk vormt zich littekenweefsel, waardoor zenuwgeleiding weliswaar hervat wordt, maar bemoeilijkt wordt. De ziekte wordt gekenmerkt door opeenvolgende episodes van ontsteking en demyelinisatie [5](#page=5). De exacte oorzaak van MS is nog niet volledig opgehelderd. Veel onderzoekers beschouwen MS als een auto-immune aandoening, waarbij het immuunsysteem eigen lichaamsweefsels aanvalt. Men neemt aan dat het myeline bij personen met MS wordt aangetast door dit auto-immune proces. Dit auto-immune proces zou bij genetisch vatbare individuen uitgelokt kunnen worden door omgevingsfactoren, wat suggereert dat MS voortkomt uit een combinatie van genetische en omgevingsfactoren die een auto-immune aanval op myeline veroorzaken [5](#page=5). ### 3.2 Incidentie MS treft vaak jonge mensen tussen de twintig en veertig jaar oud en verloopt chronisch over tientallen jaren. De prevalentie in de betreffende regio's is ongeveer 1 op 1000. Er is een duidelijke familiaire tendens, met eerstegraadsverwanten die een vijf- tot vijftienmaal hoger risico lopen. De incidentie bij vrouwen is hoger dan bij mannen (1,7 op 1). Vrouwen met MS hebben doorgaans een betere prognose dan mannen [5](#page=5). ### 3.3 Algemene symptomen De symptomen van MS variëren breed, afhankelijk van de locatie van de witte stof laesies. Mogelijke symptomen omvatten [5](#page=5): * Neuritis optica (ontsteking van de oogzenuw met visusdaling) [5](#page=5). * Hersenstamverschijnselen, zoals dubbelzicht, dysartrie, dysfagie, en nystagmus [5](#page=5). * Sensibiliteitsstoornissen en pijn [5](#page=5). * Cerebellaire symptomen (problemen met coördinatie en evenwicht) [5](#page=5). * Piramidale symptomen (parese en spasticiteit) [5](#page=5). * Autonome verschijnselen (blaas- en darmproblemen) [5](#page=5). * Cognitieve problemen (aandacht, vertraagde informatieverwerking, geheugen) [5](#page=5). * Psychiatrische problemen (depressie, psychose) [5](#page=5). * Vermoeidheid [5](#page=5). De eerste symptomen kunnen zeer divers zijn, waaronder tintelingen in de ledematen (paresthesieën), tijdelijk dubbelzien (diplopie), urinaire problemen, of loopmoeilijkheden. Ongeveer een kwart van de patiënten presenteert zich met een ontsteking van de oogzenuw (retrobulbaire neuromyelitis optica) die leidt tot een centrale gezichtsvelduitval. Slechts een derde van deze patiënten herstelt volledig. Dertig tot veertig procent van de patiënten die een neuritis optica als eerste symptoom ervaren, ontwikkelen later andere MS-symptomen. Bij een ziektebegin met een oogzenuwontsteking of gevoelsklachten, verloopt de ziekte vaak progressief en zonder acute exacerbaties, wat over het algemeen een betere prognose geeft. Na vijfentwintig jaar ziekte kan nog slechts een derde van de patiënten werkzaam zijn, terwijl tweederden zwaar gehandicapt zijn. Tot 56% van de patiënten met MS ontwikkelt cognitieve deficieten die functieverlies in werk- en thuissituaties kunnen veroorzaken, onafhankelijk van de fysieke invaliditeit [5](#page=5) [6](#page=6). #### 3.3.1 Communicatiebeperkende symptomen Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen diverse combinaties van symptomen optreden die communicatie beïnvloeden. Dit omvat cerebellaire, bulbaire en/of pseudobulbaire dysartrische kenmerken. Cognitieve problemen en vermoeidheid kunnen eveneens een negatieve invloed hebben op de communicatie [6](#page=6). ### 3.4 Verloop/evolutie Het meest voorkomende ziekteverloop van MS wordt gekenmerkt door opflakkeringen (aanvallen) en verbeteringen (herstelfases). Dit herstel kan volledig of gedeeltelijk zijn. Ongeveer veertig procent van de patiënten vertoont de chronisch recidiverende vorm (relapsing-remitting MS), waarbij telkens verschillende hersengebieden worden aangetast. Tussen de opflakkeringen is er geen achteruitgang van de neurologische toestand. De eerste aanvallen zijn doorgaans reversibel. Naarmate het aantal recidieven toeneemt, neemt de kans op een goede prognose af. Op latere leeftijd neemt het aantal recidieven meestal af [6](#page=6). Bij de secundair progressieve vorm van MS treedt na een fase met opflakkeringen en herstelperiodes een verergering op van de bestaande neurologische symptomen, ook buiten de opflakkeringen om. Aanvallen kunnen hierbovenop nog steeds voorkomen. De helft van de patiënten met relapsing-remitting MS bereikt na tien jaar een secundair progressieve fase, wat als de meest gevreesde fase van de ziekte wordt beschouwd [6](#page=6). Een derde belangrijke vorm is de primair progressieve MS, die voorkomt bij tien tot vijftien procent van de personen met MS. Bij deze vorm zijn er geen opflakkeringen, maar is er vanaf het begin een geleidelijke toename van de klachten. Letsels veroorzaken vanaf het begin een blijvende functionele weerslag die steeds groter wordt [6](#page=6). In vijf procent van de gevallen betreft het een hyperacuut en zeer maligne vorm, waarbij het CZS op korte tijd wordt aangetast en patiënten overlijden [6](#page=6). Factoren zoals infecties, trauma, zwangerschap, vermoeidheid en zelfs lumbale puncties kunnen een opstoot uitlokken [6](#page=6). > **Tip:** Begrijpen van de verschillende ziekteverlopen (relapsing-remitting, secundair progressief, primair progressief) is cruciaal voor het begrijpen van de prognose en behandelingsstrategieën bij MS. ### 3.5 Medische behandeling Er bestaat momenteel nog geen specifieke genezende therapie voor MS. Tijdens een aanval kunnen corticosteroïden de duur van de aanval verkorten door hun ontzwellende en anti-inflammatoire werking. Deze behandeling beïnvloedt het uiteindelijke ziekteverloop echter niet [6](#page=6). Bij recidiverende vormen wordt getracht het aantal opstoten te verminderen met immunosuppressiva. Recente medicatie kan het aantal opstoten en de invaliditeit op termijn verbeteren, maar wordt niet als een wondermiddel beschouwd. Interferon-beta wordt gebruikt bij patiënten met recidiverende MS. Hoewel deze middelen geen genezing bieden, kunnen ze de vernietiging van myeline verminderen, het aantal opflakkeringen beperken, de progressie van fysieke symptomen vertragen en de duur en ernst van aanvallen reduceren. Bijwerkingen van interferon-beta kunnen optreden, zoals reacties op de injectieplaats, koorts, spierpijn, vermoeidheid en depressie. Glatirameer acetaat, een polymeer van aminozuren, kan de hervalfrequentie van relapsing-remitting MS verlagen en het aantal nieuwe letsels, waargenomen met MRI, en hersenatrofie verminderen [6](#page=6). Naast medicatie speelt paramedische zorg, zoals kinesitherapie, ergotherapie en psychologische begeleiding, een belangrijke rol. Vermoeidheid kan worden behandeld door overmatige activiteit en warmte te vermijden. Antidepressiva kunnen worden ingezet om psychologische aspecten van vermoeidheid te verminderen. Spasticiteit kan behandeld worden met spierrelaxantia zoals baclofen (Lioresal) en diazepam (Valium). Pijn kan worden behandeld met medicatie zoals aspirine en paracetamol, en met fysieke behandelingen. Het is essentieel patiënten objectief te informeren over de beperkte therapiemogelijkheden, aangezien MS tot op heden niet te genezen is [7](#page=7). ### 3.6 Logopedische behandeling De logopedische behandeling van MS richt zich op de aanpak van dysartrie en dysfagie [7](#page=7). > **Tip:** Raadpleeg de cursus "behandeling dysartrie schijf 2" voor gedetailleerde informatie over de logopedische aanpak [7](#page=7). --- # Ziekte van Huntington De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante neurologische aandoening gekenmerkt door neuronale uitval, atrofie van de basale ganglia, motorische stoornissen, dementie en communicatiebeperkingen [10](#page=10). ### 4.1 Pathofysiologie De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante ziekte, veroorzaakt door een ACG-repeat mutatie. Dit betekent dat dragerschap van het gemuteerde gen leidt tot de ziekte, met een 50% kans op overerving op nakomelingen. De pathologie omvat neuronale uitval en atrofie van specifieke basale ganglia, met name de nucleus lentiformis en nucleus caudatus, die gezamenlijk het corpus striatum vormen. Door schade in dit gebied valt de remmende functie weg, wat resulteert in onwillekeurige bewegingen en een algemene verlaging van de spiertonus. Het pathologisch-anatomisch beeld kenmerkt zich door ernstige hersenatrofie, vooral in de nucleus caudatus, putamen en globus pallidus [10](#page=10). ### 4.2 Incidentie De ziekte heeft een sluipend begin, typisch tussen het dertigste en vijfenveertigste levensjaar, met een gemiddelde onset rond het veertigste jaar. De prevalentie in Nederland bedraagt 8 tot 9 per 100.000 personen. Bij ongeveer 5% van de patiënten manifesteert de ziekte zich vóór het twintigste levensjaar, wat bekend staat als de juveniele vorm [10](#page=10). ### 4.3 Algemene symptomen De belangrijkste symptomen van de ziekte van Huntington zijn motorische stoornissen en dementie. De motorische symptomen worden beschreven als een hyperkinetisch-hypotoon of hyperkinetisch-dystoon syndroom, met name choreatische bewegingen. Deze onwillekeurige bewegingen kunnen de ledematen en de spraakmusculatuur beïnvloeden. Vaak gaan deze motorische symptomen vooraf door karakterveranderingen en gedragsstoornissen. Veelvoorkomende psychische problematiek omvat depressie, angst, achterdocht, slechte impulscontrole, verslaving, dwanggedachten, wanen en hallucinaties, vaak met aanzienlijke schommelingen. Alle patiënten ervaren gewichtsverlies. De ziekteduur varieert, met een gemiddelde van twintig jaar, maar kan langer dan veertig jaar duren. De juveniele vorm is snel progressief en wordt gekenmerkt door een hypokinetisch-rigide syndroom en ernstige gedragsproblemen [10](#page=10). ### 4.4 Communicatiebeperkende symptomen Een significant communicatieprobleem is de hyperkinetische dystone dysartrie, waarbij choreatische bewegingen in het aangezicht kunnen leiden tot snurk- en smekgeluiden. Daarnaast treedt doorgaans ernstige dysfagie (slikproblemen) op. Cognitieve en gedragsmatige problemen beïnvloeden de communicatie ook progressief, wat resulteert in een cognitieve communicatiestoornis [10](#page=10). ### 4.5 Verloop/evolutie Het verloop van de ziekte van Huntington is progressief [10](#page=10). ### 4.6 Medische behandeling De medische behandeling is symptomatisch en richt zich op het onderdrukken van chorea door medicatie die het postsynaptische membraan voor dopamine blokkeert of de heropname van dopamine remt. Dementie is echter niet te beïnvloeden met deze middelen. Psychische stoornissen kunnen behandeld worden met antidepressiva en anxiolytica [11](#page=11). ### 4.7 Logopedische behandeling Logopedische behandeling omvat therapie voor dysartrische symptomen (ademhaling, fonatie, articulatie) en cognitieve communicatiestoornissen. Indien nodig, wordt gezocht naar een ondersteunend communicatiehulpmiddel. Ook begeleiding van slikproblemen is een belangrijk onderdeel van de behandeling [11](#page=11). --- # Syndroom van Guillain-Barré (GBS) Het Syndroom van Guillain-Barré (GBS) is een acute aandoening die de perifere zenuwen aantast, gekenmerkt door snel progressieve, symmetrische spierzwakte die vaak begint in de benen en zich uitbreidt [11](#page=11). ### 5.1 Pathofysiologie GBS is een aandoening die de zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel beïnvloedt, specifiek de motorische zenuwen van het ruggenmerg naar de spieren en de sensorische zenuwen van de huid, gewrichten en spieren naar het ruggenmerg. Deze acute neurologische ziekte ontstaat veelal na een virale bovenste luchtweginfectie of diarree. De kernkenmerken zijn snel progressieve, opstijgende, symmetrische spierzwakte die typisch in de benen start en zich naar de armen verspreidt. Verlamming van de gelaatsspieren, oogspieren, slikspieren en ademhalingsspieren kan eveneens optreden. Vaak gaan deze motorische uitval gepaard met gevoelsstoornissen en pijn. Lichamelijk onderzoek toont doorgaans verlaagde of afwezige reflexen aan [11](#page=11). ### 5.2 Incidentie GBS kent een jaarlijkse incidentie van 1.3 per 100.000 personen, wat neerkomt op circa 200 gevallen in Nederland per jaar. Het wordt beschouwd als een zeldzame ziekte. Bij volwassenen neemt de incidentie lineair toe met de leeftijd. Mannen worden ongeveer 1,5 keer vaker getroffen dan vrouwen. Ook kinderen kunnen GBS ontwikkelen [11](#page=11). ### 5.3 Algemene symptomen De symptomen van GBS manifesteren zich plotseling en verergeren snel. De ziekte begint meestal met spierzwakte, vaak in de benen, en kan gepaard gaan met pijn in de rug of benen. Veelvoorkomende gevoelsstoornissen zijn gevoelloosheid, tintelingen of een 'slapend' gevoel. Ongeveer 25% van de patiënten vereist tijdelijk kunstmatige beademing en vaak ook kunstmatige voeding. Het ziekteverloop bereikt zijn dieptepunt doorgaans binnen vier weken, waarna het herstel begint. Het plotselinge en ernstige karakter van de ziekte kan aanzienlijke angst veroorzaken en leiden tot heftige emotionele reacties [11](#page=11). ### 5.4 Communicatiebeperkende symptomen GBS kan leiden tot een slappe dysartrie, wat de spraakproductie kan belemmeren [11](#page=11). ### 5.5 Verloop/evolutie GBS heeft doorgaans een monofasisch beloop. Het ziektepunt wordt bereikt binnen vier weken na aanvang van de symptomen. Bij een kwart van de patiënten is intensieve zorg, inclusief beademing, noodzakelijk. Na een stabilisatiefase die enkele dagen tot maanden kan duren, treedt herstel in. Dit herstelproces kan weken, maanden, of zelfs jaren beslaan. De symptomen, de ernst van de aandoening en de snelheid van herstel variëren sterk per individu. Hoewel volledig herstel mogelijk is, kunnen er restverschijnselen optreden zoals gevoelsstoornissen, pijnklachten en (ernstige) vermoeidheid die de functionaliteit beperkt. Patiënten volgen in de herstelfase doorgaans een revalidatieprogramma, vaak met fysiotherapie, om de spierfunctie te verbeteren. Vanwege de ingrijpende aard van de ziekte kan psychologische begeleiding bij de verwerking van de ziekte nuttig zijn [11](#page=11) [12](#page=12). ### 5.6 Medische behandeling Patiënten met GBS worden vrijwel altijd opgenomen in het ziekenhuis vanwege de potentieel snelle verergering van de symptomen. Soms is opname op de intensive care noodzakelijk voor continue monitoring en ondersteuning van vitale functies, zoals de ademhaling. De medische behandeling is gericht op het remmen van de ontsteking in de zenuwen. Momenteel bestaat deze behandeling overwegend uit de toediening van intraveneuze immuunglobulinen (menselijke antistoffen). GBS kan ernstige pijn veroorzaken. Patiënten die beademd worden, kunnen, zelfs zonder morfinegebruik, last hebben van hallucinaties of beangstigende, realistische dromen [12](#page=12). ### 5.7 Logopedische behandeling Logopedisten kunnen geconsulteerd worden bij een verhoogd risico op verslikken of bij communicatieproblemen. Zij kunnen adviezen en technieken bieden voor veilig slikken en eventueel aanpassingen van voedingsconsistentie in overleg met een diëtist. De logopedist werkt aan het optimaliseren van de communicatiemogelijkheden van patiënten die daartoe beperkt in staat zijn, waarbij ook aandacht wordt besteed aan communicatiehulpmiddelen. Tevens kan de logopedist betrokken worden bij kracht- en gevoelsstoornissen in het gelaat en de romp, bijvoorbeeld door tips te geven voor massage en training van de gezichtsspieren [12](#page=12). > **Tip:** Vanwege de plotselingheid en ernst van GBS, is het cruciaal om de psychologische impact op patiënten niet te onderschatten en gepaste begeleiding te bieden [11](#page=11) [12](#page=12). > **Tip:** Het multidisciplinaire team bij GBS is essentieel, waarbij de logopedist een belangrijke rol speelt in het verbeteren van zowel slikken als communicatie [12](#page=12). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) | Een progressieve neurodegeneratieve aandoening die de motorische neuronen in de hersenen en het ruggenmerg aantast, leidend tot spierzwakte en -atrofie. | | Pathofysiologie | De studie van de abnormale functies van het lichaam die optreden als gevolg van ziekte of letsel, met nadruk op de mechanistische oorzaken en gevolgen. | | Piramidecellen | Grote motorische neuronen in de cortex cerebri die betrokken zijn bij de controle van willekeurige bewegingen. | | Neuronen | Zenuwcellen, de fundamentele eenheden van het zenuwstelsel, die verantwoordelijk zijn voor het verzenden en ontvangen van signalen. | | Ruggenmerg | Een lange, buisvormige streng van zenuwweefsel die loopt van de hersenstam tot aan het lendenwervelgebied, onderdeel van het centrale zenuwstelsel. | | Medulla oblongata (hersenstam) | Het onderste deel van de hersenstam, dat vitale functies zoals ademhaling, hartslag en bloeddruk reguleert. | | Precentrale gyrus (motorische cortex) | Het deel van de frontale kwab van de hersenschors dat betrokken is bij de planning en uitvoering van willekeurige bewegingen. | | Spieratrofie | Vermindering van de omvang van een spier, vaak als gevolg van inactiviteit, ondervoeding of ziekte. | | Fasciculaties | Kleine, onwillekeurige spiertrekkingen die zichtbaar zijn onder de huid, vaak een teken van irritatie of beschadiging van motorische neuronen. | | Piramidebaan | Een zenuwbaan die begint in de motorische cortex en afdaalt naar het ruggenmerg, verantwoordelijk voor de controle van willekeurige bewegingen. | | Bulbaire spieren | Spieren van de mond, keel en tong, betrokken bij slikken, spreken en kauwen. | | Pseudobulbaire parese | Spasticiteit van de bulbaire spieren, wat kan leiden tot ongecontroleerd lachen of huilen. | | Masseterreflex | Een reflex die optreedt bij het tikken op de kaakspier, een indicator van de hersenstamfunctie. | | Dysartrie | Een spraakstoornis die wordt veroorzaakt door zwakte of problemen met de spieren die betrokken zijn bij het spreken, resulterend in onduidelijke spraak. | | Fronto-temporaaldementie | Een groep hersenaandoeningen die voornamelijk de frontale en temporale kwabben van de hersenen aantasten, leidend tot veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taal. | | Ziekte van Parkinson | Een chronische, progressieve neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk de dopaminerge neuronen in de substantia nigra aantast, wat leidt tot motorische symptomen zoals tremor, rigiditeit en bradykinesie. | | Extrapiramidale systeem | Een deel van het motorische systeem dat betrokken is bij de regulatie van beweging, houding en spiertonus, onafhankelijk van de primaire motorische cortex. | | Substantia nigra | Een gebied in de middenhersenen dat dopaminerge neuronen bevat, essentieel voor de controle van beweging. | | Nigrostriatale verbindingen | Zenuwbanen die de substantia nigra verbinden met het striatum, een belangrijke component van het motorische systeem. | | Lewy-lichaampjes | Microscopische eiwitafzettingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Parkinson en Lewy-lichaampjesdementie. | | Dopaminetekort | Een tekort aan de neurotransmitter dopamine, wat leidt tot motorische disfunctie bij de ziekte van Parkinson. | | Striatum | Een hersengebied dat een belangrijke rol speelt bij motorische controle, beloning en leren. | | Globus pallidus | Een hersengebied dat betrokken is bij de regulatie van bewuste vrijwillige beweging. | | Hypokinesie | Verminderde bewegingsactiviteit, gekenmerkt door traagheid en vermindering van het aantal en de amplitude van bewegingen. | | Bradykinesie | Traagheid van beweging, een van de kernsymptomen van de ziekte van Parkinson. | | Rusttremor | Tremoren die optreden wanneer de spier ontspannen is, typisch bij de ziekte van Parkinson. | | Rigiditeit | Stijfheid van de spieren, een ander kernsymptoom van de ziekte van Parkinson. | | Gestoorde houdingsreflexen | Problemen met het handhaven van de balans en het voorkomen van vallen. | | Tandradrigiditeit | Een vorm van rigiditeit waarbij de beweging van een ledemaat stopt en start, vergelijkbaar met het voelen van een tandrad. | | Akinesie | Gebrek aan beweging. | | Maskergelaat (poker face) | Een vermindering van gezichtsuitdrukkingen, kenmerkend voor de ziekte van Parkinson. | | Micrografie | Abnormaal kleine handschrift, vaak gezien bij de ziekte van Parkinson. | | Propulsie | Een neiging om voorwaarts te rennen en moeite te hebben met stoppen, een motorisch symptoom van Parkinson. | | Retropulsie | Een neiging om achterwaarts te vallen, een motorisch symptoom van Parkinson. | | Parkinsonisme | Een klinisch syndroom gekenmerkt door tremor, rigiditeit en bradykinesie, wat kan worden veroorzaakt door de ziekte van Parkinson of andere aandoeningen. | | Idiopathisch parkinsonisme | Parkinsonisme waarvan de oorzaak onbekend is, de meest voorkomende vorm. | | Secundair parkinsonisme | Parkinsonisme veroorzaakt door een andere ziekte of medicatie. | | Hypofonie | Zachte spraak. | | Multipele sclerose (MS) | Een chronische, inflammatoire auto-immuunziekte van het centrale zenuwstelsel die de myelinebekleding rond zenuwvezels aantast, leidend tot diverse neurologische symptomen. | | Centraal zenuwstelsel (CZS) | Het brein en het ruggenmerg. | | Witte stof | Cerebraal weefsel dat voornamelijk bestaat uit myeline-omhulde axonen van neuronen. | | Myeline | Een vettige stof die de zenuwvezels isoleert en de snelle geleiding van zenuwprikkels mogelijk maakt. | | Demyelinisatie | Het verlies van myeline. | | Plaques | Lésies of ontstekingshaarden, typisch bij multiple sclerose. | | Auto-immune aandoening | Een ziekte waarbij het immuunsysteem de eigen lichaamsweefsels aanvalt. | | Neuritis optica | Ontsteking van de oogzenuw, vaak een vroeg symptoom van MS. | | Dubbelzicht (diplopie) | Het zien van twee beelden van één voorwerp. | | Nystagmus | Onvrijwillige snelle oogbewegingen. | | Parese | Gedeeltelijke verlamming of spierzwakte. | | Spasticiteit | Verhoogde spiertonus die leidt tot stijfheid en moeite met bewegen. | | Autonome verschijnselen | Problemen met functies die autonoom worden geregeld, zoals blaas- en darmfunctie. | | Cognitieve deficieten | Problemen met cognitieve functies zoals geheugen, aandacht en informatieverwerking. | | Relapsing-remitting MS | De meest voorkomende vorm van MS, gekenmerkt door periodes van nieuwe symptomen (opflakkeringen) gevolgd door herstel. | | Secundair progressieve MS | Een vorm van MS die optreedt na de relapsing-remitting fase, gekenmerkt door voortschrijdende invaliditeit buiten de opflakkeringen. | | Primair progressieve MS | Een vorm van MS waarbij er vanaf het begin sprake is van geleidelijke toename van klachten zonder opflakkeringen of herstelperiodes. | | Immunosuppressiva | Medicijnen die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken. | | Interferon-beta | Medicatie die wordt gebruikt om het aantal opflakkeringen bij MS te verminderen. | | Glatirameer acetaat | Medicatie die de hervalfrequentie van relapsing-remitting MS doet dalen. | | Kinesitherapie | Fysiotherapie, gericht op het verbeteren van spierfunctie en mobiliteit. | | Ergotherapie | Behandeling die gericht is op het helpen van patiënten om dagelijkse taken uit te voeren. | | Spierrelaxantia | Medicijnen die spierspasmen verminderen. | | Myasthenia Gravis (MG) | Een chronische auto-immuunziekte die neuromusculaire transmissie aantast, leidend tot wisselende spierzwakte. | | Musculaire eindplaat | De synaps tussen een motorisch neuron en een spiervezel. | | Acetylcholinereceptoren | Receptoren op de spiervezel die binden aan acetylcholine, wat spiercontractie veroorzaakt. | | Thymus | Een orgaan in het immuunsysteem dat een rol speelt bij de rijping van T-cellen en de productie van antilichamen. | | Acetylcholine | Een neurotransmitter die betrokken is bij spiercontractie en cognitieve functies. | | Oogspieren | Spieren die de beweging van de ogen regelen. | | Gelaatspieren | Spieren in het gezicht die expressie en communicatie mogelijk maken. | | Proximale spieren | Spieren die dicht bij het midden van het lichaam liggen. | | Oculaire myasthenie | Een vorm van myasthenia gravis die beperkt is tot de oogspieren. | | Ademhalingsspieren | Spieren die betrokken zijn bij de ademhaling. | | Dysmasesie | Stoornis in het smaakvermogen. | | Regurgitatie | Het terugstromen van voedsel vanuit de maag naar de slokdarm. | | Aspiratie | Het inademen van voedsel of vloeistof in de longen. | | Pneumonie | Longontsteking. | | Thymoom | Een tumor van de thymus. | | Acetylcholinesterase inhibitoren | Medicijnen die de afbraak van acetylcholine remmen, waardoor de signaaloverdracht bij de neuromusculaire overgang wordt verbeterd. | | Thymectomie | Chirurgische verwijdering van de thymus. | | Prednison | Een corticosteroïd dat wordt gebruikt om ontstekingen te verminderen. | | Ziekte Van Alzheimer (AD) | De meest voorkomende oorzaak van dementie, gekenmerkt door progressieve cognitieve achteruitgang en veranderingen in gedrag. | | Amyloïd precursoreiwit | Een eiwit dat betrokken is bij de vorming van amyloïde plaques, kenmerkend voor de ziekte van Alzheimer. | | B-amyloïd proteïne (BAP) | Een eiwit dat zich ophoopt en amyloïde plaques vormt in de hersenen van patiënten met de ziekte van Alzheimer. | | Seniele plaques | Extracellulaire aggregaten van B-amyloïd proteïne in de hersenen. | | Neurofibrillaire tangles (NFT) | Intracellulaire opeenhopingen van tau-eiwit, kenmerkend voor de ziekte van Alzheimer. | | Mediale temporale kwab | Een gebied in de hersenen dat betrokken is bij geheugen en leren. | | Pariëtale kwab | Een hersenkwab betrokken bij verwerking van sensorische informatie en ruimtelijke navigatie. | | Frontale kwab | De grootste hersenkwab, betrokken bij planning, besluitvorming en persoonlijkheid. | | Dementie | Een syndroom gekenmerkt door een achteruitgang van cognitieve functies die ernstig genoeg is om de dagelijkse activiteiten te belemmeren. | | Anomische afasie | Een vorm van afasie gekenmerkt door moeilijkheden met het vinden van woorden. | | Pragmatische stoornissen | Problemen met het gebruik van taal in sociale contexten. | | Fonologie | De studie van spraakklanken en hun organisatie. | | Morfosyntaxis | De studie van de grammaticale structuur van zinnen. | | Transcorticale sensorische afasie | Een vorm van afasie waarbij het taalbegrip ernstig is aangetast, maar de spraak vloeiend is. | | Wernicke-afasie | Een vorm van afasie die wordt gekenmerkt door onbegrijpelijke vloeiende spraak en een slecht taalbegrip. | | Echolalie | Het herhalen van gesproken woorden of zinnen. | | Palilalie | Het herhalen van de eigen woorden. | | Logoclonie | Het herhalen van het laatste deel van een woord. | | Mutisme | Het onvermogen om te spreken. | | Acetylcholine-esteraseremmers | Medicijnen die de afbraak van acetylcholine remmen, gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Alzheimer. | | Anosognosie | Het gebrek aan ziektebesef. | | Cognitieve rehabilitatie | Therapie gericht op het verbeteren van cognitieve functies. | | Ziekte van Huntington | Een autosomaal dominante neurodegeneratieve aandoening die leidt tot motorische stoornissen, cognitieve achteruitgang en psychiatrische problemen. | | Corpus striatum | Een hersengebied dat betrokken is bij motorische controle en leren, bestaande uit de nucleus caudatus en het putamen. | | Nucleus lentiformis | Een onderdeel van de basale ganglia, betrokken bij motorische controle. | | Nucleus caudatus | Een onderdeel van de basale ganglia, betrokken bij motorische controle, leren en geheugen. | | Chorea | Onwillekeurige, grillige, snelle bewegingen. | | Hyperkinetisch syndroom | Een syndroom gekenmerkt door overmatige motorische activiteit. | | Hypotoon syndroom | Een syndroom gekenmerkt door verlaagde spiertonus. | | Hyperkinetisch-dystoon syndroom | Een syndroom met zowel onwillekeurige bewegingen (chorea) als spiertonusstoornissen (dystonie). | | Dystonie | Een bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door aanhoudende spiersamentrekkingen die abnormale houdingen veroorzaken. | | Cognitieve communicatiestoornis | Een stoornis die de cognitieve processen die nodig zijn voor communicatie beïnvloedt. | | Dopamine | Een neurotransmitter die betrokken is bij beweging, motivatie en beloning. | | Antidepressiva | Medicijnen die worden gebruikt om depressie te behandelen. | | Anxiolytica | Medicijnen die angst verminderen. | | Syndroom van Guillain-Barré (GBS) | Een zeldzame auto-immuunziekte die de perifere zenuwen aantast, leidend tot snel progressieve spierzwakte en gevoelsstoornissen. | | Perifere zenuwstelsel | Zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel. | | Motorische zenuwen | Zenuwen die signalen van het centrale zenuwstelsel naar de spieren geleiden. | | Gevoelszenuwen | Zenuwen die signalen van het lichaam naar het centrale zenuwstelsel geleiden. | | Symmetrische spierzwakte | Spierzwakte die aan beide zijden van het lichaam voorkomt. | | Opstijgende zwakte | Spierzwakte die begint in de benen en zich naar boven verspreidt. | | Kunstmatige beademing | Mechanische ondersteuning van de ademhaling. | | Kunstmatige voeding | Voeding die via een sonde of infuus wordt toegediend wanneer orale inname niet mogelijk is. | | Immuunglobulinen | Antilichamen die worden gebruikt om het immuunsysteem te versterken. | | Zenuwontsteking | Ontsteking van de zenuwen. |