pediatrische-fysieke-revalidatie-inzicht-in-ontwikkeling-en-pathologie.pdf

# Pediatrische pathologie en ontwikkeling Dit gedeelte biedt een overzicht van de kindergeneeskunde, de normale groei en ontwikkeling van kinderen, het verloop van de zwangerschap, de embryonale en foetale ontwikkeling, en de levensvatbaarheid van prematuren [2](#page=2). ### 1.1 Wat is pediatrie? Pediatrie, oftewel kindergeneeskunde, is een medisch specialisme gericht op de curatieve, preventieve en ethische zorg voor kinderen van geboorte tot 18 jaar. Het integreert de lichamelijke, psychische en cognitieve ontwikkeling van het kind. Kinderartsen behandelen aandoeningen die specifiek zijn voor deze leeftijdsfase, zoals aangeboren afwijkingen, groeistoornissen, kindertumoren, infecties en stofwisselingsziekten. Een kind is geen kleine volwassene; de continue ontwikkeling maakt dat ziekten grote invloed kunnen hebben op groei en latere levensloop, wat het belang van vroegtijdige detectie van stoornissen onderstreept [2](#page=2). ### 1.2 Het gezonde kind #### 1.2.1 Zwangerschap en ontwikkeling ##### 1.2.1.1 Berekening datum bevalling De uitgerekende datum (a terme datum) wordt berekend door de eerste dag van de laatste menstruatiecyclus op te tellen bij 280 dagen of 40 weken. De bevruchting vindt doorgaans plaats rond dag 14 van een regelmatige cyclus [3](#page=3). ##### 1.2.1.2 Zwangerschapsduur en -verloop De zwangerschap wordt opgedeeld in drie trimesters: * **Eerste trimester (tot einde week 14):** Dit trimester kenmerkt zich door de aanleg van organen en draagt het grootste risico op miskraam. Tussen week 11 en 14 kan de NIPT (Niet-invasieve Prenatale Test) worden uitgevoerd, een bloedtest bij de moeder om chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down op te sporen. De periode van week 1 tot week 10 valt onder de embryonale ontwikkeling (embryogenese), waarbij organogenese plaatsvindt en de lever en nieren functioneel worden. Vanaf week 11 spreekt men van foetale ontwikkeling (foetogenese), met de vorming van externe geslachtskenmerken, tanden en een beenderig skelet [3](#page=3). * **Tweede trimester (vanaf week 15 tot einde week 28):** Dit is een periode van groei ("bulking"). Rond de vierde maand worden het geslacht van de foetus zichtbaar via echografie en voelt de moeder de eerste foetale bewegingen (general movements), wat duidt op een functioneel zenuwstelsel en motoriek [3](#page=3). * **Derde trimester (vanaf week 29 tot geboorte):** Dit trimester wordt eveneens gekenmerkt door groei ("bulking"). Meer dan 90% van de baby's overleeft buiten de baarmoeder vanaf dit trimester. In de zevende maand opent de foetus de ogen. In de achtste maand hoopt het kind subcutane vetreserves op (bruin vetweefsel), wat helpt bij temperatuurregulatie na de geboorte; een baby verliest doorgaans ongeveer 10% van zijn geboortegewicht in de eerste week. Tegen de negende maand is de foetus klaar voor de geboorte, met een gemiddelde lengte van 53 cm en een gewicht van ongeveer 3500 gram voor jongens en 3350 gram voor meisjes. De schedelomtrek is circa 34 cm en blijft groeien tot de eerste twee levensjaren [3](#page=3) [4](#page=4). ##### 1.2.1.3 Terminologie rondom geboorte * **Prematuur:** Geboren voor een zwangerschapsduur van 37 weken [4](#page=4). * **A terme neonaat/serotien geborene:** Geboren tussen 37 en 42 weken zwangerschap [4](#page=4). * **Postmature neonaat/serotien geborene:** Geboren na een zwangerschapsduur van 42 weken [4](#page=4). #### 1.2.2 Vroege ontwikkelingsstadia * **Bevruchting:** De versmelting van de oöcyt en de spermatozoïde [4](#page=4). * **Zygote:** De bevruchte oöcyt [4](#page=4). * **Blastocyst:** Een stadium van de zygote na ongeveer 4 dagen ontwikkeling [4](#page=4). * **Implantatie (innesteling):** De inbedding van de blastocyst in het endometrium (baarmoederslijmvlies), wat rond dag 7 na bevruchting plaatsvindt [4](#page=4). * **Embryonale ontwikkeling:** Duurt de eerste 10 weken van de zwangerschap. Rond 5 weken zwangerschap vormen zich de neurale plaat en neurale groeve, een cruciaal moment in de embryonale ontwikkeling [4](#page=4). ##### 1.2.2.1 De neurale buis De neurale buis is een embryonale structuur die ontstaat uit de neurale plaat door instulping en afsnoering. De sluiting van de neurale plaat tot de neurale buis begint op de 22e dag na bevruchting (5 weken zwangerschap) en vordert van craniaal naar caudaal. De craniale zijde sluit rond dag 24 en de caudale kant rond dag 26 [5](#page=5). #### 1.2.3 Gevoelige perioden voor ontwikkelingsstoornissen Bepaalde perioden in de ontwikkeling zijn extra gevoelig voor schadelijke invloeden zoals toxische stoffen (teratogenen). De mate van gevoeligheid wordt aangegeven met kleuren: donkergroen duidt op hoge gevoeligheid, lichtgroen op relatief minder gevoeligheid. Het is cruciaal om blootstelling aan alcohol tijdens de zwangerschap te vermijden, aangezien zelfs een klein ethanolmolecuul op een kritiek moment ontwikkelingsafwijkingen kan veroorzaken [5](#page=5). #### 1.2.4 Levensvatbaarheid prematuren De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) deelt prematuren in drie categorieën in [5](#page=5): * **Extreem prematuur:** Minder dan 28 weken zwangerschap. (Kinderen geboren voor 20 weken worden beschouwd als miskraam) [5](#page=5). * **Zeer prematuur:** 28 tot 32 weken zwangerschap [5](#page=5). * **Mild tot laat prematuur:** 32 tot 37 weken zwangerschap [5](#page=5). In Vlaanderen worden kinderen die geboren worden voor 30 weken zwangerschap en/of met een geboortegewicht onder de 1250 gram nauwlettend opgevolgd. Wereldwijd wordt 1 op de 10 baby's te vroeg geboren. Het geboortegewicht is een belangrijke indicator voor de prognose. Kinderen geboren voor 24 weken worden doorgaans niet als levensvatbaar beschouwd en ontvangen in principe geen intensieve zorgen [5](#page=5). > **Tip:** Onthoud de specifieke weekgrenzen en gewichtsgrenzen die in de tekst worden genoemd voor de classificatie van premature geboorten en de opvolging in Vlaanderen [5](#page=5). > > **Voorbeeld:** Een baby geboren na 31 weken zwangerschap valt in de categorie 'zeer prematuur' [5](#page=5). * * * # Babyreacties en afwijkende motorische ontwikkeling Hieronder volgt een gedetailleerde studiehandleiding over babyreacties en afwijkende motorische ontwikkeling, gericht op de gepresenteerde documentatie. ## 2 Babyreacties en afwijkende motorische ontwikkeling Deze sectie behandelt de initiële reacties van baby's, hoe deze verschillen van reflexen, de verschillende soorten babyreacties, en de oorzaken, classificaties en kenmerken van afwijkende motorische ontwikkeling, met een specifieke focus op cerebrale parese (CP) [10](#page=10) [11](#page=11) [12](#page=12) [13](#page=13) [14](#page=14) [15](#page=15) [16](#page=16) [17](#page=17) [6](#page=6) [7](#page=7) [8](#page=8) [9](#page=9). ### 2.1 Reflexen versus babyreacties Het onderscheid tussen een reflex en een reactie is cruciaal voor het begrijpen van de motorische ontwikkeling bij baby's [6](#page=6). * **Definitie reflex**: Een onmiddellijke, onwillekeurige reactie van het lichaam op prikkeling van een receptor, doorgaans resulterend in een spiercontractie of kliersecretie [6](#page=6). * **Definitie reactie**: Het proces of de reeks processen die worden gestart door een prikkel (chemisch, fysiek, psychisch). Deze reactie kan fysiologisch of pathologisch zijn binnen het lichaam of een lichaamsdeel [6](#page=6). **Verschillen tussen babyreactie en reflex:** [6](#page=6). * **Variabiliteit**: Babyreacties vertonen een grotere variabiliteit in respons dan reflexen [6](#page=6). * **Stimulus-respons verhouding**: De sterkte van de respons is niet altijd evenredig met de sterkte van de stimulus [6](#page=6). * **Omgevingsinvloed**: Babyreacties kunnen beïnvloed worden door omgevingsstimulatie [6](#page=6). * **Oproepbaarheid**: Ze zijn niet altijd oproepbaar [6](#page=6). * **Leeftijdsgebondenheid**: Babyreacties zijn leeftijdsgebonden en doven op een bepaalde leeftijd uit [6](#page=6). * **Neurologisch mechanisme**: Ze maken gebruik van een complexer neurologisch mechanisme dan de klassieke reflexboog [6](#page=6). * **Hogere centra**: Op latere leeftijd kunnen hogere centra deze reacties inhiberen [6](#page=6). * **Primaire reflexen**: Soms worden ze ook wel primaire reflexen of primitieve reflexen genoemd (in engere zin) [6](#page=6). * **Piramidale stoornissen**: Bij piramidale stoornissen kunnen bepaalde reacties opnieuw optreden [6](#page=6). **Belang van babyreacties:** [6](#page=6). * Babyreacties worden getest bij perinatale problemen of wanneer er prenatale aanwijzingen zijn voor afwijkingen [6](#page=6). * Zowel het niet kunnen opwekken als het niet uitdoven van een babyreactie kan wijzen op een neurologische stoornis [6](#page=6). * Sommige reacties, zoals een positief teken van Babinski bij piramidaal letsel (bv. CVA), kunnen na een hersenletsel opnieuw optreden [6](#page=6) [7](#page=7). > **Tip:** Bij twijfel aan de interpretatie van een babyreactie, wordt aanbevolen deze herhaaldelijk te testen, bij voorkeur in een prikkelarme ruimte en wanneer de baby goed wakker is [6](#page=6). ### 2.2 Diverse babyreacties Verschillende babyreacties worden systematisch onderzocht om de neurologische status van een baby te evalueren [7](#page=7) [8](#page=8) [9](#page=9). #### 2.2.1 De mororeactie * **Stimulus**: Plotselinge, ongecontroleerde beweging van het hoofd, die de vestibulum en nekpropriocepsis prikkelt, of uiteenlopende abrupte, akoestische en tactiele prikkels [7](#page=7). * **Respons**: Een opeenvolging van bewegingen van de armen en benen: eerst extensie en abductie, gevolgd door flexie en adductie [7](#page=7). * **Leeftijd**: Deze reactie is rond de derde levensmaand nog moeilijk op te wekken [7](#page=7). #### 2.2.2 Hoofdoprichtreactie * **Beginpositie**: Rugligging [7](#page=7). * **Stimulus**: Het lichaam wordt naar een zitpositie gebracht door aan de armen te trekken [7](#page=7). * **Respons**: De baby tilt het hoofd op gedurende minstens 2 seconden [7](#page=7). #### 2.2.3 Zoek-, zuig- en slikreactie * **Zoekreactie**: * **Stimulus**: Stimulatie aan de zijkant van de mond (bv. met een vinger of tepel) [7](#page=7). * **Respons**: De baby draait het hoofd in de richting van de stimulatie [7](#page=7). * **Zuigreactie**: * **Stimulus**: Een object in of tegen de mond van de baby [7](#page=7). * **Respons**: De baby zuigt op het object [7](#page=7). * **Slikreactie**: * **Stimulus**: Melk of een andere smakelijke substantie in de mond van de baby [7](#page=7). * **Respons**: De baby slikt [7](#page=7). #### 2.2.4 Palmaire grijpreactie * **Stimulus**: Een voorwerp dat in de geopende hand wordt gedrukt [7](#page=7). * **Respons**: De hand sluit zich om het voorwerp [7](#page=7). #### 2.2.5 Plantaire grijpreactie * **Stimulus**: Druk ter hoogte van de voetzool (bal van de voet) met de duim of een potlood [8](#page=8). * **Respons**: Een grijpachtige beweging van de voet, met flexie van de tenen [8](#page=8). #### 2.2.6 Galant of wervelkolomreactie * **Beginpositie**: Buikligging [8](#page=8). * **Stimulus**: Met de vinger of een stompe naald in lengterichting paravertebraal strijken [8](#page=8). * **Respons**: Lateroflexie (zijwaartse buiging) van de aangetaste zijde [8](#page=8). * **Toepassing**: Nuttig voor het opsporen van hemisyndromen en spinale laesies [8](#page=8). #### 2.2.7 De Babinski reactie * **Stimulus**: Met de duimnagel langs de buitenkant van de voet strijken, van hiel naar de tenen [8](#page=8). * **Respons**: Dorsiflexie van de voet en spreiding van de tenen [8](#page=8). * **Diagnostische waarde**: Een diagnostisch middel bij vermoeden van hersenletsel, zoals een CVA of een laesie van het piramidale baansysteem [8](#page=8). * **Leeftijd**: Deze reactie verdwijnt in de loop van het tweede levensjaar [8](#page=8). #### 2.2.8 De asymmetrische tonische nekreflex (ATNR) * **Beginpositie**: Rugligging [8](#page=8). * **Stimulus**: Het draaien van het hoofd naar één kant van het lichaam [8](#page=8). * **Respons**: Extensie van de ledematen aan de aangezichtszijde en flexie van de ledematen aan de achterhoofdzijde [8](#page=8). * **Belangrijk**: Ondanks de naam is dit een reactie en geen reflex [8](#page=8). * **Leeftijd**: Aanwezig vanaf de geboorte tot ongeveer 5-6 maanden [8](#page=8). * **Pathologie**: Kan blijven bestaan bij cerebrale parese (CP) of opnieuw optreden bij hersenletsel (bv. CVA) [8](#page=8). #### 2.2.9 De symmetrische tonische nekreflex (STNR) * **Stimulus 1**: Extensie van het hoofd langs de lichaamsas [8](#page=8). * **Respons 1**: Abductie en extensie van de armen en flexie van de benen [8](#page=8). * **Stimulus 2**: Flexie van het hoofd langs de lichaamsas [8](#page=8). * **Respons 2**: Flexie van de armen en extensie van de benen [8](#page=8). * **Belangrijk**: Ook dit is een reactie, geen reflex [9](#page=9). * **Leeftijd**: Komt voornamelijk voor tussen 4-6 maanden [9](#page=9). * **Prevalentie**: Slechts bij ongeveer 30% van de baby's waarneembaar; relatief vaker bij prematuren [9](#page=9). #### 2.2.10 De landau reactie * **Stimulus 1**: Baby in buikligging op de hand houden en het hoofd passief buigen [9](#page=9). * **Respons 1**: De benen gaan in flexie [9](#page=9). * **Stimulus 2**: Baby in buikligging op de hand houden en het hoofd passief in extensie brengen [9](#page=9). * **Respons 2**: De benen gaan in extensie [9](#page=9). * **Leeftijd**: Best zichtbaar tussen 3-9 maanden, verdwijnt ver na de eerste verjaardag [9](#page=9). #### 2.2.11 De loopreactie * **Beginpositie**: Baby wordt onder de oksels vastgenomen in een lichtjes voorovergebogen verticale positie [9](#page=9). * **Stimulus**: De voetzolen worden tegen de ondergrond gedrukt [9](#page=9). * **Respons**: Een ritmische stapbeweging [9](#page=9). * **Leeftijd**: Deze reactie dooft uit voor de 5e maand, tenzij men blijft oefenen [9](#page=9). #### 2.2.12 De labyrintreactie * **Stimulus**: De baby uit evenwicht brengen [9](#page=9). * **Respons**: Het hoofd blijft rechtop staan, onafhankelijk van de lichaamspositie [9](#page=9). * **Leeftijd**: Uitdoving na 18 maanden [9](#page=9). #### 2.2.13 De parachutereactie * **Beginpositie**: Baby wordt met het hoofd naar beneden gehouden, bijvoorbeeld boven een tafel ter hoogte van het bekken [9](#page=9). * **Stimulus**: Het kind snel naar beneden brengen [9](#page=9). * **Respons**: Extensie van de onderste ledematen en spreiding van de armen en vingers [9](#page=9). * **Leeftijd**: Aanwezig vanaf de 5e maand en blijft bestaan [9](#page=9). ### 2.3 Afwijkende motorische ontwikkeling Afwijkende motorische ontwikkeling verwijst naar kwalitatieve of kwantitatieve afwijkingen in de motorische ontwikkeling van een kind. Deze afwijkingen kunnen neurologische of niet-neurologische oorzaken hebben [9](#page=9). #### 2.3.1 Cerebrale parese (CP) Cerebrale parese (CP) is een verzamelbegrip voor motorische afwijkingen die voortkomen uit een aanlegstoornis of een vroege beschadiging van de hersenen (prenataal, perinataal of tijdens het eerste levensjaar) [10](#page=10). * **Definitie**: CP is een niet-progressieve neurologische aandoening, maar de motorische gevolgen kunnen wel progressief zijn. Het wordt vaak vergezeld door stoornissen in sensoriek, perceptie, cognitie, communicatie en gedrag. Co-morbiditeiten zoals epilepsie (4 op 10) en ASS (1 op 10) komen frequent voor. De ernst varieert van complete immobiliteit tot milde onhandigheid. Ongeveer 40-50% van de kinderen met CP kan niet zelfstandig wandelen [10](#page=10). * **Epidemiologie**: De prevalentie bedroeg 2 per 1000 levend geboren kinderen in 2005 [10](#page=10). * **Etiologie (oorzaken)**: De grootste risicofactoren zijn prematuriteit en laag geboortegewicht (<1500 gram). Ook tweelinggeboorten komen vaker voor. De oorzaken worden ingedeeld in prenatale, perinatale en postnatale factoren. Vaak is de specifieke oorzaak echter onbekend. Het betreft een anatomisch letsel in de zich ontwikkelende hersenen. De diagnose wordt gesteld voor het tweede levensjaar; anders spreekt men van niet-aangeboren hersenletsel (NAH) [10](#page=10). * **Prenatale oorzaken**: Premature geboorte (40% van patiënten), bevruchting via IVF, intra-uteriene infecties (HIV, TORCH), maternale intoxicatie (alcohol, drugs), doorbloedingsproblemen hersenen foetus [10](#page=10). * **Perinatale oorzaken**: Doorbloedingsstoornis hersenen, ernstige infecties (sepsis, meningitis), intracraniële bloedingen, metabole ontregeling, epilepsie [10](#page=10). * **Postnatale oorzaken**: Infecties CZS (encefalitis, meningitis), trauma of mishandeling, probleem hersendoorbloeding, metabole ontregeling, epilepsie [11](#page=11). * **Types CP**: CP wordt geclassificeerd naar type stoornis (ataxie, spasticiteit, dyskinesie), lokalisatie van de stoornissen, en ernst [11](#page=11). * **Spastische CP (spasticiteit)**: * Komt voor bij 70-80% van de CP-patiënten [11](#page=11). * Kenmerken: abnormale houding/beweging, verhoogde spierspanning (hypertonie), pathologische reflexen (bv. Babinski, hyperreflexie) [11](#page=11). * **Definitie**: Verstoorde sensomotorische controle die leidt tot variabele of continue onwillekeurige spieractivatie. Klinisch teken is snelheidsafhankelijke weerstand bij passieve bewegingen [12](#page=12). * **Oorzaak**: Schade aan de eerste/centrale motorische neuron ("upper motor neuron") van de piramidale banen. Dit resulteert in minder inhibitie door een corticaal letsel thv inhiberende banen (minder GABA) [12](#page=12). * **Klinische tekenen**: Overdreven spierrekkingsreflexen, vergrote tonus, spastische co-contracties (dysfunctionele activatie antagonistische spieren), motorische zwakte, positief Babinski teken, clonus (herhalende spiercontractie na stimulus), spastische dystonie (spieroveractiviteit zonder trigger) [12](#page=12). * **Gevolgen**: Verminderde groei skeletspieren, contracturen (spierverkorting, vooral tijdens groei), restrictie van gewrichtsbeweeglijkheid, gewrichtinstabiliteit, dislocatie en artrose [12](#page=12). * **Variatie in ernst**: Van geen functionele impact tot grote interferentie met mobiliteit (licht, matig, ernstig). Diagnose is gebaseerd op de kwaliteit van de beweging. Invloeden zoals kamertemperatuur, tijdstip van de dag en vermoeidheid beïnvloeden spasticiteit [13](#page=13). \* **Classificatie**: * **Algemene kenmerken**: Doelgerichte bewegingen vergen inspanning, motorisch geremd en geblokkeerd, stroeve bewegingen met vast patroon [13](#page=13). * **Lichte spasticiteit**: Normale tonus in rust en gekende functies; tonustoename bij moeilijke, snelle, nieuwe activiteiten; verdwijnt na stoppen activiteit [13](#page=13). * **Matige spasticiteit**: Verhoogde tonus in rust, sterke tonustoename bij inspanning/excitatie, geassocieerde reacties, gevaar voor contracturen [13](#page=13). * **Ernstige spasticiteit**: Grotere spasticiteit proximaal dan distaal, patiënten blijven in mid-range, abnormale totaalpatronen, moeite met initiëren bewegingen, angst om te bewegen [13](#page=13). \* **Opdeling volgens aangetast lichaamsdeel**: * **Spastische diplegie/diparese (35%)**: Vooral benen aangetast ("scharen") [13](#page=13). * **Spastische hemiplegie/hemiparese (25%)**: Vaak arm meer aangetast dan been [14](#page=14). * **Spastische quadriplegie/quadriparese (20%)** [14](#page=14): * **Behandeling**: Orale medicatie (Baclofen, benzodiazepines), botuline toxine injecties, intrathecale baclofenpomp, chirurgie [14](#page=14). * **Dyskinetische CP (dyskinesie)**: * **Neurologisch**: Letsel thv basale ganglia, wat leidt tot problemen met starten en stoppen van bewegingen en onwillekeurige bewegingen [14](#page=14). * **Kenmerken**: Abnormale houding en/of beweging, ook in rust; onwillekeurige, ongecontroleerde, repeterende bewegingen; afwezig tijdens de slaap [14](#page=14). * **Prevalentie**: Bij 10-15% van de CP-patiënten [14](#page=14). * **Onderverdeling**: Hyperkinesie (te veel beweging) en dystonie (slechte spierspanning). Vormen kunnen overgaan in elkaar tijdens de ontwikkeling [14](#page=14). \* **Hyperkinesie**: * Ogenschijnlijk doelloze en niet-controleerbare bewegingen, vooral bij intentionele bewegingen of houdingen [14](#page=14). * Vaak bilateraal, met asymmetrische verdeling [14](#page=14). * **Subtypes**: Athetose en Chorea [14](#page=14). * **Athetose**: Langzame onwillekeurige bewegingen, fixatie in de eindstand, vooral aan distale spieren en gelaat. Kenmerken: teveel aan bewegingen, overstrekken van vingers, draaibewegingen die traag verlopen. Komt zelden alleen voor, vaak in combinatie met spasticiteit (bij 20% van CP-patiënten) [15](#page=15). * **Chorea**: Abnormale onwillekeurige bewegingen, vaak distaal, kort, onritmisch, abrupt. Onvoorspelbaar in richting, timing en locatie. Typisch: onmogelijk om een spiercontractie vol te houden [15](#page=15). \* **Dystonie**: * Trager dan hyperkinetische stoornissen; repetitief volgens bepaald patroon [15](#page=15). * Massale, asymmetrische axiale bewegingen met sterke wisseling van tonus, vooral aan de romp en proximale extremiteiten [15](#page=15). * Komt tot uiting bij positieverandering, reactie op stimuli of emoties; valt weg tijdens slaap of mentale ontspanning [15](#page=15). * Vaak gepaard met pijn, sensorische stoornissen en depressieve episodes [15](#page=15). * **Behandeling**: Medicatie (oraal, botox injecties), chirurgisch (deep brain stimulation, selectieve perifere zenuwdenervatie) [15](#page=15). * **Atactische CP (ataxie)**: * **Betekenis**: "Gebrek aan orde" [15](#page=15). * **Prevalentie**: 10% van de CP-kinderen heeft ataxie [15](#page=15). * **Oorzaak**: Stoornis aan het cerebellum [15](#page=15). * **Kenmerken**: Balansstoornissen en hypotonie, schudbewegingen bij proberen te zitten, slechte synergie tussen romp en onderste ledematen (abnormaal looppatroon), tremor bij manipuleren en grijpen, abnormale postuur [15](#page=15). * **Overzicht Neurologische Basis van CP-types** [16](#page=16): * **Spasticiteit**: Houdings- en bewegingsafhankelijke tonusregulatiestoornis; corticaal letsel thv inhiberende banen (minder GABA) [16](#page=16). * **Dyskinesie**: Persisterende bewegingsonrust, ook in gefixeerde houding, toenemend onder invloed van activiteit/emotie; letsel thv basale ganglia [16](#page=16). * **Ataxie**: Balansstoornissen en gestoorde focus van beweging; letsel thv cerebellum [16](#page=16). * **Classificatie van CP**: * **Ernst**: Volgens Gross Motor Function Classification System (GMFCS) en Manual Ability Classification System (MACS) [16](#page=16). * **Topografie**: Indeling naar de plaats op het lichaam waar de stoornissen zich bevinden [11](#page=11) [16](#page=16). * **Prognose en Diagnose**: * **Prognose**: Hoe ernstiger het letsel, hoe vroeger in het leven kinderen hun maximale motorische capaciteit bereiken [16](#page=16). * **Diagnose**: Klinische verschijnselen, cerebrale echografie, CT, MRI (NMR), EEG. Bij het stellen van een klinische diagnose CP moet altijd worden vermeld: leeftijd, type bewegingsstoornis, uni-/bilaterale aantasting, en GMFCS-niveau [16](#page=16). * **CP: wat ouders willen weten**: * CP is de meest voorkomende "lichamelijke" aandoening in de kindertijd met ernstige invloed op de ontwikkeling [17](#page=17). * Comorbiditeiten (epilepsie, leer-, gedrags-, sensorische problemen) zijn minstens zo belangrijk als motorische symptomen [17](#page=17). * Onderzoek verbetert begrip van etiologie, primaire preventie en interventiestrategieën [17](#page=17). * CP kan niet genezen, maar interventies kunnen functionele vaardigheden, participatie en kwaliteit van leven verbeteren [17](#page=17). * Management moet plaatsvinden in de context van gezinsbehoeften, waarden en capaciteiten [17](#page=17). * De behoeften van volwassenen met CP moeten worden aangepakt [17](#page=17). #### 2.3.2 Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) * **Definitie**: NAH is een hersenletsel, anders dan rond of vanwege de geboorte ontstaan, dat leidt tot een onomkeerbare breuk in de levenslijn en hulpverlening noodzakelijk maakt. Het kenmerkt zich door een abrupte verandering in de ontwikkeling [17](#page=17). * **Revalidatie**: Complex en bij voorkeur in gespecialiseerde centra. Elke levensfase vereist een eigen benadering. Kans op sociale isolatie door afhankelijkheid van ouders [17](#page=17). * **Oorzaak en gevolgen**: Oorzaak is acuut, gevolgen kunnen chronisch zijn en leiden tot verminderde zelfstandigheid en validiteit. NAH treft kinderen anders dan volwassenen [17](#page=17). * **Etiologie en epidemiologie**: Onderverdeeld in traumatisch (meest voorkomend) en niet-traumatisch [17](#page=17). * **Traumatisch**: Beschadiging van lichaamsweefsel door uitwendige krachten of schadelijke agentia van buitenaf [17](#page=17). * **Niet-traumatisch**: (Geen specifieke voorbeelden gegeven in de documentatie voor deze categorie.) [17](#page=17). * * * # Neurologische en locomotorische pathologieën bij kinderen Dit gedeelte behandelt specifieke neurologische en locomotorische aandoeningen die kinderen kunnen treffen, waaronder niet-aangeboren hersenletsel (NAH), obstetrisch plexus brachialis letsel (OPBL), spina bifida en Duchenne spierdystrofie, inclusief hun oorzaken, diagnose en gevolgen. ### 3.1 Cerebrale parese (CP) Cerebrale parese (CP) is een groep neurologische aandoeningen die de beweging en houding beïnvloeden, veroorzaakt door een niet-progressieve hersenbeschadiging die optreedt voor, tijdens of kort na de geboorte [16](#page=16). #### 3.1.1 Classificatie van bewegingsstoornissen De bewegingsstoornissen bij CP kunnen worden onderverdeeld in spasticiteit, dyskinesie en ataxie [16](#page=16). * **Spasticiteit:** Dit is een tonusregulatiestoornis die houdings- en bewegingsafhankelijk is. Neurologisch gezien is er een letsel in het corticaal gebied van de inhiberende banen, wat leidt tot minder inhibitie door verminderde GABA-activiteit [16](#page=16). * **Dyskinesie:** Kenmerkt zich door persisterende bewegingsonrust, ook in gefixeerde houdingen, en neemt toe onder invloed van activiteit of emotie. Neurologisch is er een letsel in de basale ganglia, wat problemen veroorzaakt met het starten en stoppen van bewegingen en leidt tot onwillekeurige bewegingen [16](#page=16). * **Ataxie:** Dit zijn balansstoornissen en een gestoorde focus van beweging, veroorzaakt door letsel in het cerebellum [16](#page=16). #### 3.1.2 Classificatie en diagnose CP kan worden geclassificeerd op basis van ernst (bijvoorbeeld via het Gross Motor Function Classification System - GMFCS en Manual Ability Classification System - MACS) en topografie [16](#page=16). De prognose hangt samen met de ernst van het letsel; hoe ernstiger het letsel, hoe vroeger kinderen hun maximale motorische capaciteit bereiken. Diagnose kan worden gesteld op basis van klinische verschijnselen, cerebrale echografie, CT, MRI (NMR), en EEG. Bij een klinische diagnose van CP dient altijd de leeftijd, het type bewegingsstoornis, de lateraliteit (uni/bilateraal) en het GMFCS-niveau vermeld te worden [16](#page=16). #### 3.1.3 Belang voor ouders en toekomst CP's zijn neurologische aandoeningen die een grote impact hebben op de ontwikkeling van een kind, en kunnen gepaard gaan met comorbiditeiten zoals epilepsie, leerproblemen, gedragsproblemen en sensorische beperkingen. Hoewel CP niet kan worden genezen, kunnen diverse interventies de functionele vaardigheden, participatie en levenskwaliteit verbeteren. Het management dient altijd plaats te vinden in de context van gezinsbehoeften, waarden en capaciteiten. Er is ook aandacht nodig voor de behoeften van volwassenen met CP [17](#page=17). ### 3.2 Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) is een hersenletsel dat anders dan rond of vanwege de geboorte ontstaat, resulterend in een onomkeerbare breuk in de levenslijn en afhankelijkheid van hulpverlening. Het kenmerkt zich door een abrupte verandering in de ontwikkeling en is een belangrijk aandachtsgebied binnen de revalidatie. Revalidatie van kinderen en jongeren met NAH is complex en vereist een gespecialiseerde aanpak per levensfase, met een verhoogd risico op sociale isolatie. NAH treft kinderen anders dan volwassenen; de oorzaak is acuut, maar de gevolgen kunnen chronisch zijn en leiden tot verminderde zelfstandigheid [17](#page=17). #### 3.2.1 Etiologie en epidemiologie NAH kan traumatisch of niet-traumatisch zijn [17](#page=17). * **Traumatisch letsel:** Veroorzaakt door uitwendige krachten of schadelijke agentia van buitenaf, zoals bij verkeersongevallen, vallen, of impact van zware voorwerpen. Mishandeling is een significante oorzaak van hoofdtrauma's bij jonge kinderen [17](#page=17) [18](#page=18). * **Niet-traumatisch letsel:** Kan ontstaan door hypoxie/anoxie (hartstilstand, verdrinking, strangulatie, rookvergiftiging), infecties (encefalitis), CVA, shaken baby syndroom, tumoren, intoxicaties, epilepsie, hydrocephalus of metabole aandoeningen [17](#page=17). De incidentie van NAH is ongeveer 180 per 100.000 per jaar, met 76-89% lichte, 7-10% matige en 5-13% ernstige gevallen. Ongeveer 25% van de getroffen kinderen is jonger dan 15 jaar [18](#page=18). #### 3.2.2 Diagnose Indicatoren die de prognose kunnen helpen inschatten omvatten biomerkers in serum (zoals neuron-specifiek enolase, S100b), EEG (alfa coma en "burst suppression" duiden op ernstige schade), SSEP (afwezigheid wijst op ernstige schade), en MRI. De Pediatric Glasgow Coma Scale (GCS) is een universele standaard om de ernst van hersentrauma in kaart te brengen, met een opdeling in 5 categorieën [19](#page=19). #### 3.2.3 Gevolgen van NAH bij kinderen De gevolgen van NAH bij kinderen zijn divers en kunnen medisch, cognitief, en psychologisch/psychiatrisch zijn [19](#page=19). * **Medische gevolgen:** * **Neurologische schade:** Epilepsie, soms pas laat in het herstel stadium zichtbaar [19](#page=19). * **Bewustzijn:** Coma, met prognoses variërend van goed (ontwaken binnen 4-6 weken) tot slecht (langer dan 6 weken), met risico op overlijden, vegetatieve toestand, of blijvende restverschijnselen [19](#page=19). * **Motorische functies:** Hoge spierspanning, flexie/extensie spasmen, periarticulaire ossificatie, contracturen, en pathologische reflexen (bv. ATNR) [19](#page=19). * **Sensorische en perceptuele functies:** Audiologische (45%, 30% blijvend) en visuele stoornissen (59%), met wisselvalligheid, visueel neglect, reukstoornissen (20-30%), en verhoogde pijnsensatie (pijn bij aanraking, levenslange hoofdpijn) [19](#page=19). * **Cognitieve functies:** Problemen met korte en lange termijn geheugen, aandachtstoornissen, problemen met het verdelen van aandacht (#page=19, 20). Post-traumatische amnesie (PTA) is een opvallend kenmerk [19](#page=19) [20](#page=20). * **Psychologisch en psychiatrisch:** 50% van de kinderen met NAH loopt risico op gedragsproblemen, die kort na het letsel of jaren later kunnen ontstaan en persistent of progressief kunnen worden. Dit kan zich uiten in secundaire ADHD, agressie, angst, depressie, impulsiviteit, of persoonlijkheidsveranderingen (labiel, ontremd, agressief). Het frontaal syndroom kan leiden tot apathie, achterdocht, prikkelbaarheid, egocentrisme, regressie, controleverlies, ontremming of geremdheid, en gebrek aan zelfkritiek [20](#page=20). #### 3.2.4 Prognose na NAH bij kinderen De prognose na NAH bij kinderen is moeilijk in te schatten door de vele beïnvloedende factoren. Goed motorisch herstel is mogelijk, maar kan leiden tot onderschatting van psychische en psychiatrische morbiditeiten. Bij een onderzoek van gevangenen bleek 60% als kind TBI te hebben gehad. Een studie volgde 96 kinderen met GCS < 8; 25% overleed in het ziekenhuis, en van de ontslagen patiënten overleed later nog 3%. De invloed van leeftijd op herstel is complex; hoewel de jonge hersenen veerkrachtig kunnen lijken, zijn de opvattingen dat jonge hersenen beter herstellen te simplistisch (#page=20, 21) [20](#page=20) [21](#page=21). ### 3.3 Obstetrisch plexus brachialis letsel (OPBL) Obstetrisch plexus brachialis letsel (OPBL) is een traumatische aandoening van de plexus brachialis die ontstaat door tractie aan de zenuwbundel tijdens de geboorte, wat kan leiden tot elongatie of ruptuur. De incidentie varieert van 100 tot 500 per 100.000 levend geboren kinderen [21](#page=21). #### 3.3.1 Functie van de wortels in de plexus brachialis De wortels van de plexus brachialis (C5-Th1) zijn verantwoordelijk voor de aansturing van specifieke spiergroepen in de schouder, arm en hand, evenals de diafragmaprikkeling [21](#page=21). * C5: Schouderfunctie en diafragma [21](#page=21). * C6: Elleboogflexie [21](#page=21). * C7: Elleboogextensie [21](#page=21). * C8: Polsextensie [21](#page=21). * Th1: Handfunctie [21](#page=21). Letsels van C5-C7 worden aangeduid als Erbse parese, en C8-Th1 als Klumpke parese [21](#page=21). #### 3.3.2 Risicofactoren Risicofactoren voor OPBL zijn onder andere een hoog geboortegewicht (boven 4 kg), laag geboortegewicht (onder 3 kg), afwijkende ligging in de baarmoeder, vaginale kunstverlossing, en met name schouderdystocie (schouderverhaking) [21](#page=21). #### 3.3.3 Ziektebeeld en classificatie (Sunderland) De ernst van de laesie op microscopisch niveau wordt beschreven volgens de indeling van Sunderland, met 5 gradaties. Graad 4 en 5 vereisen chirurgie [22](#page=22). * **Graad 1:** Geleidingsblok zonder axonale morfologische veranderingen; herstel binnen dagen tot weken [22](#page=22). * **Graad 2:** Axonale beschadiging met intact endoneurium (Wallerse degeneratie); traag maar volledig herstel [22](#page=22). * **Graad 3:** Onderbreking van axon en endoneurium, met intacte perineurium en epineurium; regeneratie met onvolledig herstel [22](#page=22). * **Graad 4:** Alleen epineurium intact; geen adequate reïnnervatie [22](#page=22). * **Graad 5:** Totale onderbreking van zenuw of wortel; geen spontane reïnnervatie [22](#page=22). #### 3.3.4 Prognose In de vroege fase is de snelheid van herstel een indicatie voor de prognose; herstel duurt meestal 3-6 maanden. Na 3 maanden zonder herstel kan dit duiden op een Sunderland graad 2 of hoger. Op lange termijn (na 24 maanden) herstelt 70% volledig, terwijl 30% blijvende zenuwuitval heeft [22](#page=22). #### 3.3.5 Classificaties van parese * **Erbse parese:** De meest voorkomende vorm (85%), waarbij wortels of zenuwen C5 en C6 (eventueel ook C7) zijn aangetast. Dit resulteert in parese van de spieren van de bovenarm en schoudergordel, met een kenmerkende "waiter's tip"-houding (schouder adductie en endorotatie, elleboog extensie en pronatie, pols palmaire flexie) [22](#page=22). * **Klumpke parese:** Zeer zeldzaam, waarbij C7, C8 en Th1 zijn aangetast. Dit leidt tot uitval van intrinsieke handspieren, polsfunctie, en vingerbewegingen [22](#page=22). * **Volledige plexus brachialis letsel:** Zeer zeldzaam, met flaccide parese van de gehele arm en afwezige reflexen. Indien C4 ook is aangetast, ontstaat diafragmaparese. Aantasting van cervicale sympathische zenuwvezels leidt tot het syndroom van Horner, gekenmerkt door unilaterale enoftalmie, blefaroptosis, miosis en anhidrosis [23](#page=23). #### 3.3.6 Aanvullend onderzoek Bij overweging voor plexuschirurgie kan EMG (elektromyografie) worden ingezet om neurologisch letsel te onderscheiden van een spierziekte [23](#page=23). ### 3.4 Spina bifida Spina bifida (gespleten ruggengraat) is een dysrafische stoornis waarbij de neurale buis onvolledig sluit, resulterend in een of meerdere open wervelbogen, typisch ter hoogte van de lumbale wervelkolom. Dit treedt op voor de derde week na conceptie [24](#page=24). #### 3.4.1 Epidemiologie en oorzaken De prevalentie is 60 per 100.000 geboorten, met een opvallende daling sinds de jaren '70. Het herhalingsrisico is 1-3% na één kind met SB en 10-12% na twee kinderen. Het risico kan worden verminderd door foliumzuurinname rond de conceptie. Oorzaken zijn multifactorieel, met een samenspel van erfelijke en niet-erfelijke factoren, zoals het gebruik van anti-epileptica (valproaat) [24](#page=24). #### 3.4.2 Klinische vormen Spina bifida kent verschillende klinische vormen: * **Spina bifida occulta:** Een "verborgen" vorm met een sluitingsstoornis van de wervelbogen, maar met een intacte huid. Er is weinig tot geen zenuwbeschadiging en vaak ontdekt men dit niet (#page=24, 25). Gevolgen zijn doorgaans mild, soms rugklachten op latere leeftijd of een tethered cord syndroom [24](#page=24) [25](#page=25). * **Spina bifida aperta:** Een sluitingsstoornis die leidt tot open huid en wervelbogen, met een zichtbare "cèle" (holte) op de rug bij geboorte [25](#page=25). * **Meningocele:** De dura mater is intact, en de holte bevat alleen vocht (liquor) en meningen; het ruggenmerg puilt niet naar buiten. Gevolgen zijn meestal niet groot, maar problemen met de blaas en/of het lopen kunnen voorkomen [25](#page=25). * **Myelomeningocele:** De dura mater is defect, waardoor het ruggenmerg of zenuwen van de cauda equina naar buiten puilen en aan de oppervlakte liggen. Deze zijn vaak ernstig beschadigd. Neurologische uitval hangt af van het niveau en de ernst van het defect, met mogelijke gedeeltelijke of volledige motorische uitval, sensibiliteitsstoornissen en vegetatieve denervatie. Frequente co-morbiditeiten zijn hydrocefalie (70%), orthopedische en urologische afwijkingen, en gastro-intestinale problemen [25](#page=25). #### 3.4.3 Co-morbiditeiten * **Tethered cord syndroom:** Het ruggenmerg zit vergroeid met de binnenzijde van de wervelkolom, wat tractie en verminderde beweeglijkheid veroorzaakt. Symptomen kunnen rugpijn, scoliose, stijfheid, krachtsverlies, sensibiliteitsstoornissen, loopproblemen, huidafwijkingen, incontinentie en progressieve neurologische uitval omvatten [25](#page=25). * **Chiari malformatie:** Caudale verplaatsing van de cerebellaire tonsillen, die compressie van de vierde ventrikel en hersenstam veroorzaakt, leidend tot een afvoerstoornis van liquor. Bijna alle SB kinderen hebben een Chiari malformatie, met vaak hydrocefalie bij geboorte. Symptomen treden op bij compressie van de hersenstam en kunnen levensbedreigende apneu, ataxie, slikstoornissen en opisthotonus omvatten [26](#page=26). #### 3.4.4 Diagnose en behandeling Prenatale screening omvat AFP (alfa-foetoproteïne) in moederserum, echografie en vruchtwaterpunctie. Behandeling richt zich op neurochirurgie voor het sluiten van de rug en het behandelen van hydrocefalie met een shunt (ventriculo-cardiale of ventriculo-peritoneale liquordrainage). Blaas- en darmfunctiestoornissen worden behandeld met medicatie, sondering, en eventueel operatieve ingrepen. Orthopedische problematiek van de wervelkolom (scoliose, kyfose) en heupen (contracturen, luxaties) vereist vaak conservatieve of chirurgische interventies (#page=27, 28). Klompvoeten worden behandeld met gipsredressie en/of operatieve verlenging van de achillespees [26](#page=26) [27](#page=27) [28](#page=28). ### 3.5 Duchenne spierdystrofie (DMD) Duchenne spierdystrofie (DMD) is een progressieve, erfelijke (X-gebonden recessief, dus voornamelijk bij mannen) degeneratie van skeletspierweefsel, wat leidt tot spierafbraak (#page=27, 28). Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie [27](#page=27) [28](#page=28). #### 3.5.1 Oorzaken DMD wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine gen, wat leidt tot een tekort aan dystrofine, een membraanproteïne essentieel voor de stabiliteit van spiervezels. 70% van de mutaties wordt geërfd van een draagster moeder, en 30% zijn de novo mutaties [29](#page=29). #### 3.5.2 Pathofysiologie en symptomen Het dystrofine-tekort resulteert in degeneratie en necrose van spiercellen, die worden vervangen door vetcellen en bindweefsel, wat leidt tot een hypertroof uitzicht van de spier en geleidelijk verlies van spierfunctie. Dit gaat vaak gepaard met cardiomyopathie [29](#page=29). De symptomen omvatten spierzwakte (eerst proximaal, dan distaal), die leidt tot een onstabiele gang, moeite met traplopen en het behouden van een rechtopstaande houding (Gower's manoeuvre), verminderde peesreflexen, en wervelzuilmalformaties (scoliose). Er treden ook respiratoire insufficiëntie, luchtweginfecties, hartproblemen (80%) en mentale retardatie (50%) op [30](#page=30). #### 3.5.3 Verloop en prognose De spierzwakte kan licht verbeteren tussen 3 en 6 jaar, maar rond het 10e levensjaar worden patiënten rolstoelgebonden. Rond de leeftijd van 20 jaar is nachtelijke beademing nodig, evoluerend naar 24-uurs beademing, soms met tracheostomie. De levensverwachting is beperkt; 50% haalt de leeftijd van 30 jaar, met respiratoir- of hartfalen als doodsoorzaak [30](#page=30). #### 3.5.4 Diagnose en behandeling Diagnostische testen omvatten prenataal onderzoek (chorionvillusbiopsie of vruchtwaterpunctie, niet NIPT), genetische DNA-testen, verhoogde CK (creatine kinase) niveaus, elektromyografie en spierbiopsie. Er is geen specifieke behandeling voor DMD; de focus ligt op het behouden van motorische functies, het voorkomen van secundaire problemen en respiratoire revalidatie, waarbij de ergotherapeut een grote rol speelt [30](#page=30) [31](#page=31). * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Pediatrie | Het medische specialisme dat zich richt op de zorg voor zieke en gezonde kinderen van geboorte tot 18 jaar, waarbij zowel de lichamelijke, psychische als cognitieve ontwikkeling geïntegreerd wordt. | | Congenitale aandoening | Een aandoening die aanwezig is bij de geboorte, veroorzaakt door genetische factoren of problemen tijdens de zwangerschapsontwikkeling. | | Embryogenese | De fase van de embryonale ontwikkeling, die loopt van de bevruchting tot ongeveer week 10, waarin de belangrijkste organen en structuren worden aangelegd. | | Foetogenese | De fase van de foetale ontwikkeling, beginnend vanaf week 11 tot aan de geboorte, gekenmerkt door groei en verdere ontwikkeling van reeds gevormde structuren. | | Neurale buis | Een embryonale structuur die zich vroeg in de ontwikkeling vormt uit de neurale plaat en waaruit het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) ontstaat. | | Teratogeen | Een stof of factor die schadelijk is voor de ontwikkeling van de foetus en misvormingen kan veroorzaken. | | Babyreactie | Een complexere, meer variabele en soms leeftijdsgebonden reactie van een baby op een stimulus, in tegenstelling tot een eenvoudige, onwillekeurige reflex. | | Mororeactie | Een schrikreactie bij baby's, waarbij na een plotselinge hoofdbeweging de armen eerst gestrekt en geabduceerd worden, gevolgd door flexie en adductie. | | Zoekreactie | Een aangeboren reactie waarbij een baby het hoofd draait in de richting van een lichte aanraking aan de zijkant van de mond, om de tepel te vinden. | | Asymmetrische tonische nekreflex (ATNR) | Een reactie waarbij, bij draaien van het hoofd naar één zijde, de ledematen aan de aangezichtszijde strekken en de ledematen aan de achterhoofdzijde buigen. | | Cerebrale parese (CP) | Een verzamelnaam voor motorische stoornissen die ontstaan door een aanlegstoornis of vroege beschadiging van de hersenen, leidend tot niet-progressieve neurologische, maar mogelijk wel progressieve motorische afwijkingen. | | Spasticiteit | Een vorm van CP gekenmerkt door een verhoogde spierspanning en snelheidsafhankelijke weerstand bij passieve bewegingen, veroorzaakt door schade aan de bovenste motorische neuron. | | Dyskinesie | Een vorm van CP die voortkomt uit letsel in de basale ganglia, leidend tot onwillekeurige, ongecontroleerde en repeterende bewegingen. | | Ataxie | Een vorm van CP veroorzaakt door een stoornis in het cerebellum, die zich uit in balansstoornissen en een gestoorde coördinatie van bewegingen. | | Niet-aangeboren hersenletsel (NAH) | Hersenletsel dat optreedt na de geboorte door diverse oorzaken, zoals trauma of zuurstofgebrek, leidend tot blijvende beperkingen. | | Spina bifida | Een aangeboren afwijking waarbij de neurale buis niet volledig sluit, resulterend in open wervelbogen en potentieel letsel aan het ruggenmerg. | | Myelomeningocèle | De meest voorkomende en ernstige vorm van spina bifida, waarbij het ruggenmerg en/of zenuwen naar buiten puilen door een defect in de wervelbogen en hersenvliezen. | | Duchenne spierdystrofie (DMD) | Een erfelijke, progressieve spierziekte die voornamelijk jongens treft, waarbij het spierweefsel wordt afgebroken en vervangen door vet- en bindweefsel, leidend tot toenemende spierzwakte. | | Dystrofine | Een eiwit dat essentieel is voor de integriteit van spiervezels; een tekort hieraan is de oorzaak van Duchenne spierdystrofie. | | Plexus brachialis letsel (OPBL) | Schade aan de zenuwstreng (plexus brachialis) die de armen aanstuurt, vaak veroorzaakt door tractie tijdens de geboorte. | | Sunderland classificatie | Een indeling die de ernst van zenuwletsels beschrijft op microscopisch niveau, variërend van geleidingsblokken tot totale zenuwonderbreking, met implicaties voor herstel en behandeling. | | GCS (Glasgow Coma Scale) | Een gestandaardiseerde schaal die de ernst van bewustzijnsverlies na hoofdletsel beoordeelt aan de hand van oogopening, verbale reactie en motorische respons. | | Post-traumatische amnesie (PTA) | Een periode van verwarring, desoriëntatie en geheugenverlies na een traumatisch hersenletsel. |