Van Lander - MSS

# Algemene evaluatie van motorische ontwikkeling Deze sectie beschrijft de anamnese en het klinisch onderzoek voor de evaluatie van motorische ontwikkeling, met de nadruk op mijlpalen en specifieke onderzoekstechnieken. ### 1.1 Anamnese bij motorische ontwikkeling De anamnese vormt een cruciaal onderdeel van de evaluatie van motorische ontwikkeling en verzamelt informatie over de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind, mogelijke risicofactoren en specifieke klachten [7](#page=7). #### 1.1.1 Belangrijke anamnestische elementen * **Prematuriteit:** De motorische ontwikkeling wordt gecorrigeerd tot een leeftijd van 24 maanden voor prematuren [7](#page=7). * **Zwangerschap:** Vragen naar de subjectieve ervaring van kindsbewegingen tijdens de zwangerschap kan indicaties geven [7](#page=7). * **Geboorte:** Informatie over de geboortesituatie, zoals de aanwezigheid van contracturen, de geboortehouding en het drinkgedrag van de neonaat, is relevant [7](#page=7). * **Ontwikkeling:** De belangrijkste mijlpalen in de motorische ontwikkeling van het kind moeten worden uitgevraagd [7](#page=7). * **Klachten:** Inzicht krijgen in het ontstaan, de evolutie en de aard van de motorische klachten is essentieel [7](#page=7). * **Gerichte vragen:** Specifieke vragen kunnen helpen bij het objectiveren van de motorische vaardigheden: * Vergelijking met leeftijdsgenoten op gebieden zoals fietsen, zwemmen en lopen [7](#page=7). * De vaardigheid om trappen te lopen [7](#page=7). * Motoriek binnen- en buitenshuis [7](#page=7). * Aanwezigheid van krampen, vermoeidheid, pijn, of specifieke symptomen zoals myotonie [7](#page=7). * **Familiale anamnese:** Informatie over motorische problemen in de familie kan relevant zijn [7](#page=7). ### 1.2 Klinisch onderzoek bij motorische ontwikkeling Het klinisch onderzoek biedt objectieve gegevens over de motorische status van het kind en omvat diverse componenten, van inspectie tot specifieke tests [8](#page=8). #### 1.2.1 Inspectie De initiële inspectie richt zich op algemene observaties van het kind, inclusief de houding en mogelijke asymmetrieën [8](#page=8). #### 1.2.2 Tonus * Beoordeling van de spierspanning (tonus) zowel axiaal (romp) als perifeer (ledematen) [8](#page=8). * Differentiatie tussen hypertone (verhoogde spanning) en hypotone (verlaagde spanning) toestanden [8](#page=8). * Aandacht voor eventuele asymmetrieën in de tonus [8](#page=8). > **Tip:** Hypotonie kan wijzen op diverse oorzaken, waaronder neurologische aandoeningen, infecties of metabole problemen. Een grondige evaluatie is noodzakelijk [14](#page=14). #### 1.2.3 Reflexen * Evaluatie van zowel perifere reflexen (bv. peesreflexen) als primitieve reflexen die normaal bij jonge zuigelingen aanwezig zijn [8](#page=8). #### 1.2.4 Actieve bewegingen Observatie van de spontane, actieve bewegingen van het kind [8](#page=8). #### 1.2.5 Passieve mobilisatie * Wordt gebruikt om de bewegingsuitslag van gewrichten te beoordelen [8](#page=8). * Belangrijk voor het detecteren van contracturen, wat een beperking van de bewegingsmogelijkheid inhoudt [8](#page=8). #### 1.2.6 Groeicurven * Registratie van groei-parameters zoals lengte (L), gewicht (G) en hoofdomtrek (HO) [8](#page=8). #### 1.2.7 Regionale evaluatie Het klinisch onderzoek kan regionaal worden uitgevoerd om specifieke gebieden te evalueren: * **Faciaal:** Inspectie van gelaatuitdrukkingen en symmetrie [16](#page=16). * **Schouder:** Beoordeling van de schoudergordel en de bewegingsuitslag [17](#page=17). * **Handen:** Onderzoek van de grijpfunctie en de fijne motoriek [19](#page=19). * **Rug:** Inspectie op afwijkingen zoals hyperlordose (overmatige kromming van de lumbale wervelkolom) of scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom) [20](#page=20). * **Benen en Voeten:** Evaluatie van de onderste ledematen, inclusief stand en beweging [21](#page=21). #### 1.2.8 Algemene observaties tijdens klinisch onderzoek * **Gowers' sign:** Een manoeuvre waarbij een kind met heup- en kniezwakte zich omhoog moet duwen met de handen op de dijen om vanuit hurkzit tot stand te komen. Dit duidt op **zwakte van de heup- en knie-extensoren** [22](#page=22). ### 1.3 Mijlpalen van de normale motorische ontwikkeling De motorische ontwikkeling verloopt volgens een reeks mijlpalen die indicatief zijn voor een normale progressie. Afwijkingen in het bereiken van deze mijlpalen kunnen wijzen op een ontwikkelingsstoornis [9](#page=9). #### 1.3.1 Belangrijke motorische mijlpalen * **2 maanden:** * Hoofdelevatie in buikligging * volgen met de ogen [13](#page=13). * **5 maanden:** * Grijpen naar een voorwerp * goede hoofdcontrole bij de 'pull-to-sit' manoeuvre [13](#page=13). * **6 maanden:** Draaien van rug naar buik [13](#page=13). * **9 maanden:** Zitten zonder steun [13](#page=13). * **11 maanden:** Kruipen of bilschuiven [13](#page=13). * **13 maanden:** Zichzelf recht trekken en staan met steun [13](#page=13). * **18 maanden:** Zonder steun stappen [13](#page=13). > **Tip:** Het is belangrijk om de ontwikkeling van het kind te zien als een spectrum. Kleine variaties in het bereiken van mijlpalen zijn normaal, maar significante vertragingen vereisen nader onderzoek [9](#page=9).- zie ook mijlpalen van Shirley #### 1.3.2 Evaluatie van hypotone neonaat Bij een hypotone neonaat is het belangrijk om ook niet-neuromusculaire oorzaken te overwegen, zoals syndroom van Down, Prader-Willi, HIE (Hypoxisch-Ischemische Encefalopathie), infecties en metabole aandoeningen [14](#page=14). * **Neuromusculaire hypotonie:** Kenmerkt zich door veralgemeende hypotonie bij een alert kind, afwezige anti-zwaartekracht bewegingen en een lage spierspanning (die kan verhogen bij een centrale oorzaak van de hersenen) [14](#page=14). * **Belang van herevaluatie:** Herhaalde evaluatie is cruciaal bij vermoeden van hypotonie [14](#page=14). > **Example:** Een 5 maanden oude baby die nog geen hoofdcontrole heeft en de armpjes passief laat hangen, kan hypotone kenmerken vertonen die verder onderzoek rechtvaardigen [13](#page=13) [14](#page=14). * * * # Pathologieën van de neuromusculaire eenheid ### 2.1 Motor neuron diseases Motor neuron diseases (MNDs) zijn een groep progressieve neurologische aandoeningen die de *motorneuronen aantasten, de zenuwcellen die de willekeurige spieren* aansturen. Een voorbeeld: * Spinal Musculaire Atrofie (SMA). SMA type I, ook wel bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann, is een ernstige vorm van deze aandoening. => hypotoon beeld, geen anti-zwaartekracht bewegingen, maar wel heel alerte kinderen ("gevangen in een sloppy body") * Een kenmerk van MNDs kan hyporeflexie zijn [23](#page=23) [24](#page=24) [25](#page=25) [26](#page=26). * Typisch: tong fasciculaties * MND's worden ook op oudere kinderleeftijden gezien. ### 2.2 Neuropathieën Neuropathieën zijn aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten, inclusief de zenuwen die de spieren aansturen. Een bekend voorbeeld is Charcot-Marie-Tooth (CMT) ziekte. De pathofysiologie van CMT is gerelateerd aan problemen met zenuwen en de zenuwschedes, waaronder specifieke perifere myeline eiwitten [29](#page=29) [30](#page=30). * in eerste instantie vaak: OL * atrofie van de intrinsieke spieren * variabele leeftijd * mist ook sensibele informatie -> geen goede hielgang, problemen met evenwicht, vaak struikelen... #### 2.2.1 Kliniek van perifere neuropathieën De klinische presentatie van perifere neuropathieën kan sterk variëren. Symptomen kunnen omvatten [31](#page=31): * Variabele beginleeftijd [31](#page=31). * Ernst van de aandoening, waarbij ledematen (OL > BL) functioneel sterk variabel kunnen zijn [31](#page=31). * Progressie van de symptomen [31](#page=31). * Gangmoeilijkheden en schrijfmoeilijkheden [31](#page=31). #### 2.2.2 Neurologische tekenen van neuropathie Neuropathieën manifesteren zich door aantasting van zowel spierkracht als sensibiliteit. Visuele tekenen kunnen onder andere theneratrofie zijn [31](#page=31) [32](#page=32). ### 2.3 Neuromusculaire junctie-stoornissen Stoornissen van de neuromusculaire junctie betreffen problemen bij de overdracht van signalen van de zenuw naar de spier. Congenitale myasthenieën vallen onder deze categorie [33](#page=33). #### 2.3.1 Kliniek van myasthenie Myasthenie kenmerkt zich door symptomen zoals: * Gegeneraliseerde spierzwakte [34](#page=34). * Vermoeibaarheid [34](#page=34). * Ptose!!!!!! (hangend ooglid) [34](#page=34). * Variabele beginleeftijd [34](#page=34). ### 2.4 Spierdystrofieën (Myopathieën) Spierdystrofieën, ook wel myopathieën genoemd, zijn erfelijke aandoeningen die de spieren aantasten door problemen met het sarcolemma of het ondersteunende weefsel. Dit leidt tot typische *histologische afwijkingen* met cycli van spierafbraak en regeneratie [35](#page=35). #### 2.4.1 Duchenne spierdystrofie Klinische kenmerken van Duchenne spierdystrofie zijn onder andere (pseudo)hypertrofie en Gowers' sign [36](#page=36). #### 2.4.2 Limb-Girdle spierdystrofie Deze groep aandoeningen wordt gekenmerkt door spierzwakte in de schouder- en bekkengordelspieren. Klinische manifestaties kunnen 'scapulae alatae' (vleugelvormige schouderbladen) omvatten [38](#page=38) [39](#page=39). #### 2.4.3 Facio-Scapulo-Humaal syndroom (FSHD) FSHD is een spierdystrofie die specifieke kenmerken vertoont. Klinisch kan dit zich uiten in: * rechte clavicula * asymmetrische schouders * atrofie van de m. pectoralis * initieel het sparen van de m. deltoideus * asymmetrische 'winging' van de scapula * fasciale tekenen (vb. niet kunnen drinken met een rietje, fluiten, ...) #### 2.4.4 Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert) De ziekte van Steinert, een vorm van myotone dystrofie type 1, heeft als kenmerkende symptomen myotonie (moeite met ontspannen van spieren) en een tentvormige bovenlip * onmogelijkheid tot vlotte onstpanning * tenvormige bovenlip * familiaal: ouders hebben kleine tekenen, maar dat wordt niet als verdacht ervaren. het komt vervolgens meer tot uiting bij de kinderen. > **Tip:** Bij het bestuderen van spierdystrofieën is het nuttig om de specifieke spiergroepen die primair worden aangetast per syndroom te onthouden, evenals de karakteristieke klinische tekenen. * * * # Inleiding tot de neuromusculaire eenheid en motorische ontwikkeling Dit onderdeel introduceert de componenten van de neuromusculaire eenheid en beschrijft motorische ontwikkeling als een variabel continuüm, met nadruk op de premissen voor normale ontwikkeling [1](#page=1) [2](#page=2) [3](#page=3). ### 1.1 De neuromusculaire eenheid De neuromusculaire eenheid is de functionele schakel tussen het zenuwstelsel en de spieren, waardoor beweging mogelijk is. Deze eenheid omvat de volgende componenten [2](#page=2): * **Zenuwen:** Deze geleiden elektrische signalen vanuit het centrale zenuwstelsel naar de spieren. Zenuwproblemen kunnen leiden tot neuropathie [3](#page=3). * **Voorhoorncellen:** Dit zijn motorische neuronen in het ruggenmerg die de zenuwsignalen doorgeven aan de perifere zenuwen. Neuronopathie kan deze cellen aantasten [3](#page=3). * **Neuromusculaire junctie:** Dit is de synaps waar de zenuwvezel contact maakt met de spiervezel. Congenitale myasthenie is een aandoening die de functie van deze junctie beïnvloedt [3](#page=3). * **Spieren:** Deze reageren op de zenuwsignalen door samen te trekken en zo beweging te genereren. Spieraandoeningen zoals myopathie en dystrofie kunnen de motorische functie beperken [3](#page=3). Problemen in deze eenheid kunnen worden onderverdeeld in centrale en perifere oorzaken. Centrale problemen hebben betrekking op de hersenen en het ruggenmerg, zoals spina bifida, spastische paraplegie of cerebrale parese. Perifere problemen betreffen de zenuwen, zenuw-spierovergang of de spieren zelf [3](#page=3). ### 1.2 Motorische ontwikkeling als een variabel continuüm Motorische ontwikkeling wordt gekenmerkt als een variabel continuüm, wat betekent dat het geen vaststaand of lineair proces is, maar varieert in tempo en expressie [4](#page=4). Het relatieve aandeel van de spieren en het zenuwstelsel in deze ontwikkeling verandert naarmate een individu groeit, van de geboorte tot latere leeftijden. Dit benadrukt de dynamische interactie tussen neurologische rijping en musculoskeletale ontwikkeling gedurende het leven [4](#page=4). ### 1.3 Premissen voor normale (motorische) ontwikkeling Normale motorische ontwikkeling is afhankelijk van een reeks premissen die zowel prenataal als postnataal van belang zijn. #### 1.3.1 Premissen voor normale ontwikkeling: hersenen (prenataal) Tijdens de prenatale periode zijn er specifieke ontwikkelingen in de hersenen die cruciaal zijn voor latere motorische vaardigheden. Hoewel de specifieke processen niet gedetailleerd worden beschreven op de genoemde pagina's, wordt de nadruk gelegd op het belang van een ongehinderde cerebrale ontwikkeling vóór de geboorte [5](#page=5). #### 1.3.2 Premissen voor normale ontwikkeling: hersenen (postnataal) Na de geboorte blijven de hersenen een centrale rol spelen in de motorische ontwikkeling. De postnatale periode omvat verdere rijping, plasticiteit en consolidatie van neurale circuits die verantwoordelijk zijn voor motorische controle en leren [6](#page=6). > **Tip:** Begrijpen dat motorische ontwikkeling een continuüm is, helpt bij het herkennen van normale variaties en het identificeren van mogelijke afwijkingen vroegtijdig. De premissen voor normale ontwikkeling, zowel pre- als postnataal, vormen de basis om deze variaties te kunnen plaatsen [5](#page=5) [6](#page=6). * * * # Conclusie en herkenning van symptomen Het herkennen van specifieke symptomen bij neuromusculaire aandoeningen is cruciaal en berust op een combinatie van aandachtig observeren, aandachtig luisteren en het gebruiken van ontwikkelingsmijlpalen als leidraad [44](#page=44). ### 4.1 Kijken en luisteren als essentiële observatiemethoden Effectieve observatie bij de beoordeling van mogelijke neuromusculaire aandoeningen is gebaseerd op twee primaire methoden: kijken en luisteren [44](#page=44). #### 4.1.1 Het belang van observeren Aandachtig kijken stelt de zorgverlener in staat om subtiele veranderingen in gedrag, beweging en fysieke kenmerken op te merken die kunnen wijzen op een onderliggend probleem. Dit omvat het letten op [44](#page=44): * **Bewegingspatronen:** Zijn er onregelmatigheden in de manier waarop een kind beweegt, zoals schokkerigheid, stijfheid of juist overmatige soepelheid? * **Spierkracht en -tonus:** Worden er tekenen waargenomen van verslapping (hypotonie) of juist verhoogde spanning (hypertonie) in de spieren? * **Postuur en houding:** Zijn er afwijkingen in de manier waarop het kind zit, staat of ligt? * **Reflexen:** Reageren peesreflexen normaal, zijn ze verhoogd of afwezig? * **Ademhaling:** Is er sprake van onregelmatige of moeizame ademhaling? #### 4.1.2 Het belang van luisteren Luisteren is net zo belangrijk als kijken en omvat het aandachtig opnemen van de informatie die door het kind zelf (indien sprekend), de ouders of andere verzorgers wordt verstrekt. Hierbij letten we op [44](#page=44): * **Beschrijvingen van klachten:** Wat melden de ouders of het kind over specifieke problemen, zoals moeite met lopen, vallen, vermoeidheid, of veranderingen in spraak? * **Zorgelijke signalen:** Welke specifieke zorgen uiten de verzorgers over de ontwikkeling of het welzijn van het kind? * **Timing van symptomen:** Wanneer zijn de symptomen begonnen? Zijn ze geleidelijk ontstaan of acuut opgetreden? * **Invloed op dagelijkse activiteiten:** Hoe beïnvloeden de symptomen de deelname aan spel, school of andere dagelijkse activiteiten? ### 4.2 Ontwikkelingsmijlpalen als kapstok voor herkenning Ontwikkelingsmijlpalen vormen een essentieel referentiekader voor het herkennen van mogelijke vertragingen of afwijkingen die kunnen duiden op neuromusculaire aandoeningen. Deze mijlpalen vertegenwoordigen de typische leeftijdsgebonden vaardigheden die kinderen verwerven op gebieden zoals motoriek, taal en cognitie [44](#page=44). #### 4.2.1 Gebruik van mijlpalen Door de voortgang van een kind te vergelijken met de verwachte ontwikkelingsmijlpalen, kunnen afwijkingen vroegtijdig worden geïdentificeerd [44](#page=44). * **Motorische mijlpalen:** Dit zijn bijvoorbeeld het hoofd omhoog houden, omrollen, zitten zonder ondersteuning, kruipen, lopen en rennen. Het uitblijven van deze mijlpalen, of het vertonen van abnormale motorische patronen, kan een signaal zijn. * **Vergelijking met normen:** Zorgverleners gebruiken gestandaardiseerde lijsten met ontwikkelingsmijlpalen om de ontwikkeling van een kind te beoordelen en te vergelijken met wat gemiddeld wordt verwacht voor hun leeftijd. * **Signalering van afwijkingen:** Wanneer een kind significante achterstand vertoont ten opzichte van deze mijlpalen, kan dit aanleiding geven tot verder onderzoek naar mogelijke neuromusculaire oorzaken. #### 4.2.2 Specifieke symptoomherkenning Door de observaties (kijken en luisteren) te koppelen aan de kennis van ontwikkelingsmijlpalen, kunnen specifieke symptomen van neuromusculaire aandoeningen worden herkend. Bijvoorbeeld [44](#page=44): * Een kind dat de motorische mijlpaal van zelfstandig lopen niet bereikt op de verwachte leeftijd, kan een symptoom vertonen van hypotone zuigelingensyndroom of spinale musculaire atrofie. * Ouders die melden dat hun kind steeds vaker valt tijdens het rennen (een vaardigheid die later wordt verworven dan lopen), kan wijzen op progressief spierverlies. * Moeite met het slikken van voeding of speeksel kan, in combinatie met motorische vertragingen, duiden op aantasting van de hersenzenuwen die de slikfunctie aansturen. > **Tip:** Houd er rekening mee dat de ontwikkeling van kinderen varieert. Een lichte afwijking van een mijlpaal is niet altijd direct zorgwekkend, maar significante of aanhoudende vertragingen vereisen nader onderzoek [44](#page=44). > **Tip:** Een grondige anamnese bij ouders of verzorgers is van onschatbare waarde. Zij zijn vaak de eersten die subtiele veranderingen opmerken [44](#page=44). * * * ## Veelgemaakte fouten om te vermijden * Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens * Let op formules en belangrijke definities * Oefen met de voorbeelden in elke sectie * Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Neuromusculaire eenheid | Het functionele systeem dat bestaat uit zenuwen, neuromusculaire juncties en spieren, verantwoordelijk voor willekeurige beweging. | | Motorische ontwikkeling | Het proces waarbij kinderen motorische vaardigheden leren en verfijnen, wat een variabel continuüm is van geboorte tot volwassenheid. | | Mijlpalen | Specifieke ontwikkelingsstadia of vaardigheden die kinderen verwerven op bepaalde leeftijden, zoals hoofdcontrole, zitten, kruipen en lopen. | | Anamnese | De medische geschiedenis van een patiënt, verkregen door gerichte vragen te stellen over symptomen, voorgeschiedenis en familiegeschiedenis. | | Klinisch onderzoek | Een systematische evaluatie van de patiënt door middel van inspectie, palpatie, percussie en auscultatie om fysieke afwijkingen op te sporen. | | Tonus | De spierspanning in rust, die kan variëren van hypertonie (verhoogde spanning) tot hypotonie (verlaagde spanning). | | Reflexen | Onwillekeurige, automatische reacties van het lichaam op een stimulus, zoals de peesreflexen die bij lichamelijk onderzoek worden getest. | | Contracturen | Permanente verkorting van spieren of gewrichtskapsels, resulterend in beperkte bewegingsuitslag. | | Motor neuron disease | Een groep neurologische aandoeningen die de motorneuronen aantasten, leidend tot progressieve spierzwakte en verlies van functie. | | Neuropathie | Schade aan de perifere zenuwen, wat kan leiden tot gevoelsverlies, zwakte, pijn en reflexstoornissen. | | Neuromusculaire junctie-stoornissen | Aandoeningen die de communicatie tussen zenuwen en spieren beïnvloeden, zoals myasthenia gravis en congenitale myastenieën. | | Spierdystrofieën | Een groep erfelijke aandoeningen die leiden tot progressieve verzwakking en degeneratie van de spieren. | | Myopathieën | Ziekten van de spier zelf, die spierzwakte, pijn en stijfheid kunnen veroorzaken. | | Hypotonie | Een verminderde spierspanning, vaak aangeduid als "slappe baby", wat verschillende oorzaken kan hebben. | | Gowers’ sign | Een test die wordt gebruikt om de zwakte van de heup- en knie-extensoren te beoordelen, waarbij een kind zich met de handen over de benen omhoog moet "rollen". | | Pseudo-hypertrofie | Een schijnbare toename van de spiermassa, die echter wordt veroorzaakt door vet- en bindweefselvervanging in plaats van door echte spiergroei. | | Scapulae alatae | "Vleugelige" schouderbladen, een teken van zwakte in de spieren die de schouderbladen aan de romp stabiliseren. | | Myotonie | Een vertraging in het ontspannen van spieren na contractie, wat leidt tot stijfheid en moeite met snelle opeenvolgende bewegingen. | | Congenitale myastenieën | Zeldzame neuromusculaire junctie-stoornissen die bij de geboorte aanwezig zijn en worden veroorzaakt door genetische defecten in de synaps tussen zenuw en spier. | | Sarcolemma | Het celmembraan van een spiervezel, essentieel voor de elektrische geleiding en contractie. | | Atrofe thenar | Vermagering van de thenarspieren, de spiergroep aan de basis van de duim, wat wijst op aantasting van de zenuwen die deze spieren innerveren. | | Fascio-Scapulo-Humeraal syndroom (FSHD) | Een genetische spierdystrofie die voornamelijk de spieren van het gezicht, de schoudergordel en de bovenarmen aantast. | | Limb-girdle spierdystrofie | Een groep spierdystrofieën die de spieren rond de schouder- en heupgordels aantasten. | | Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert) | Een multisysteem erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door myotonie en progressieve spierzwakte, vaak met andere symptomen zoals cataract en hartafwijkingen. |