Autismespectrumstoornissen - 1° master geneeskunde - 2025-2026.pptx

# Introductie en historiek van autismespectrumstoornissen Hieronder vindt u een gedetailleerd studiemateriaal over de introductie en historiek van autismespectrumstoornissen (ASS), gebaseerd op de verstrekte documentatie. ## 1. Introductie en historiek van autismespectrumstoornissen Dit onderwerp introduceert autismespectrumstoornissen als een complexe groep syndromen die vanaf de vroege levensfase aanwezig zijn, met een blijvend pervasief karakter dat zich door de levensloop heen manifesteert. ### 1.1 Inleiding tot autismespectrumstoornissen Autismespectrumstoornissen (ASS) worden beschreven als een brede groep van syndromen die vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd aanwezig zijn. Het begrip omvat een kwetsbaarheid die zich gedurende de gehele levensloop op diverse domeinen en op verschillende manieren kan manifesteren, wat leidt tot individuele lijdensdruk. ASS is pervasief, wat betekent dat het diep doordringt in de ontwikkeling en meerdere ontwikkelingsniveaus aantast. Er is vaak overlap met andere neurobiologische ontwikkelingsstoornissen. #### 1.1.1 Neurodiversiteit en het concept 'stoornis' Er is momenteel een maatschappelijk debat gaande over het begrip 'functiebeperking' en de toepassing van het concept 'stoornis'. Het concept 'neurodiversiteit' omschrijft de natuurlijke variaties in neurobiologisch niveau, cognitieve functies en interpersoonlijk functioneren binnen de algemene populatie. Deze variaties worden beschouwd als 'zijnswijzen' op een spectrum, waarbij een stoornisniveau wordt uitgesloten. Vanuit dit perspectief kunnen neurodivergente uitingen in bepaalde sociale contexten beperkend zijn, terwijl ze in andere situaties juist voordelen bieden. Critici stellen echter dat deze visie alleen houdbaar is bij minder ernstige beelden. ### 1.2 Historische ontwikkeling van het begrip autisme De geschiedenis van het begrip autisme kent belangrijke mijlpalen met de bijdragen van pioniers zoals Eugen Bleuler, Leo Kanner en Hans Asperger. #### 1.2.1 Eugen Bleuler (1911) Eugen Bleuler, een Zwitserse psychiater, introduceerde de term 'autisme' in zijn werk "Lehrbuch der Psychiatrie" in 1911. Hij gebruikte de term om de in zichzelf gekeerde toestand van patiënten met schizofrenie te beschrijven. Tot 1980 werd autisme binnen de DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) onder de noemer 'kinderschizofrenie' geplaatst. #### 1.2.2 Leo Kanner (1943) Leo Kanner, een kinderpsychiater uit de Verenigde Staten, publiceerde in 1943 de eerste wetenschappelijke beschrijving van autisme. Hij introduceerde het label 'Autistische verstoringen in affectief contact' (later bekend als 'early infantile autism' of vroeg kinderlijk autisme). Kanner beschreef elf kinderen met een unieke combinatie van gedragskenmerken, waaronder: * Sociaal onvermogen * Sterke behoefte aan constantheid en voorspelbaarheid * Sensorische (over)gevoeligheid (geluid, reuk, tast) * Taaleigenaardigheden * Beperkt spelrepertoire * Stereotiepe bewegingen (wiegen, fladderen) * Sterke voorkeur voor bepaalde voorwerpen en/of interesses Aanvankelijk speculeerde Kanner dat een 'kille opvoeding' een oorzaak kon zijn, een theorie die later werd teruggenomen en populair werd gemaakt door Bruno Bettelheim met de 'koelkastmoedertheorie', maar dit werd later door Kanner zelf genuanceerd. #### 1.2.3 Hans Asperger (1944) Hans Asperger, een Oostenrijkse kinderpsychiater, publiceerde in 1944 een artikel getiteld "Die autistische Psychopathen im Kindesalter". Opmerkelijk is dat Asperger zijn werk onafhankelijk van Kanner publiceerde. Beide auteurs beschreven binnen een jaar tijd, vrijwel onafhankelijk van elkaar, een stoornis die voordien weinig aandacht kreeg en beiden gebruikten het label 'autistisch'. De kenmerken die Asperger beschreef, waren onder andere: * Gebrekkig (oog)contact * Weerstand tegen verandering * Een significant hogere prevalentie bij jongens (ongeveer 4 tot 9 jongens per 1 meisje) * Houterige en onhandige motoriek * Gebruik van 'professoren'taal Volgens Asperger was de oorzaak wellicht erfelijk of 'familiaal'. Het werk van Asperger kreeg pas in 1981 bredere internationale erkenning door de vertaling van een deel van zijn werk in het Engels door Lorna Wing. #### 1.2.4 Ontwikkelingen in diagnostische classificatie (DSM) De diagnostische classificatie van autisme heeft zich door de jaren heen ontwikkeld: * **1980, DSM-III:** Introduceerde 'Infantiel Autisme'. * **1987, DSM-III-R:** Maakte een onderscheid tussen 'Autistische Stoornis' en 'Pervasieve Ontwikkelingsstoornis - Niet Anderszins Omschreven' (POS-NAO). * **1994, DSM-IV en DSM-IV-TR (2000):** Breidde de categorie 'Pervasieve Ontwikkelingsstoornis' verder uit met 'Autistische Stoornis', 'Stoornis van Asperger' en 'POS-NAO'. De diagnostische criteria in de DSM-IV-TR voor autistische stoornis waren sterk gebaseerd op de oorspronkelijke beschrijvingen van Kanner en omvatten drie symptoomgroepen: kwalitatieve beperkingen in sociale interactie, kwalitatieve beperkingen in communicatie, en beperkte patronen van gedrag en belangstelling. Kritiek op deze classificatie omvatte de geringe betrouwbaarheid en vaagheid van de criteria, evenals het gebrek aan informatie over de ernst van de stoornis. * **2013, DSM-5:** Voerde een significante verandering door door de verschillende diagnoses onder één overkoepelende categorie te plaatsen: **Autismespectrumstoornis (ASS)**. Dit was gebaseerd op onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing voor de onderscheiding van de subtypes. De term 'spectrum' benadrukt de variëteit in de manifestatie van de stoornis, waaronder het aantal en de ernst van de symptomen, en het niveau van verstandelijk functioneren. Specificaties kunnen worden toegevoegd, zoals de samenhang met genetische aandoeningen. De Stoornis van Asperger en Pervasieve Ontwikkelingsstoornis, Niet Anders Omschreven (PDD-NOS) verdwenen als aparte diagnoses. Syndroom van Rett werd verplaatst naar de neurologische stoornissen. De criteria in DSM-5 focussen op twee hoofddomeinen: beperkingen in sociale communicatie en interactie, en de aanwezigheid van beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten. Nieuw was de opname van sensorische over- of ondergevoeligheid als criterium. > **Tip:** De overgang naar DSM-5 met de introductie van de term 'autismespectrumstoornis' benadrukt de continue aard en variabiliteit van de stoornis, in plaats van strikte scheidingen tussen diagnoses. > **Voorbeeld:** Vroeger kon iemand de diagnose 'Stoornis van Asperger' krijgen, die nu valt onder de bredere categorie 'autismespectrumstoornis'. Dit betekent niet dat de kenmerken zijn verdwenen, maar dat de diagnostische benadering is verschoven naar een meer geïntegreerd spectrummodel. --- # Classificatie en criteria van autismespectrumstoornissen Hier is een gedetailleerde studiehandleiding voor de classificatie en criteria van autismespectrumstoornissen, gebaseerd op de verstrekte tekst. ## 2. Classificatie en criteria van autismespectrumstoornissen Dit deel focust op de diagnostische criteria van autismespectrumstoornissen zoals vastgelegd in de DSM-classificaties, met speciale aandacht voor DSM-5 en de specifieke criteria die worden gehanteerd. ### 2.1 Historische context en evolutie van classificatie De classificatie van autismespectrumstoornissen (ASS) heeft een significante evolutie doorgemaakt. #### 2.1.1 Vroege beschrijvingen * **Eugen Bleuler (1911):** Introduceerde de term "autisme" in zijn werk "Lehrbuch der Psychiatrie" om de introversie bij schizofrenie te beschrijven. Tot 1980 werd autisme ondergebracht bij de kinderlijke schizofrenie in de DSM-classificaties. * **Leo Kanner (1943):** Publiceerde de eerste wetenschappelijke beschrijving van "autistische verstoringen in affectief contact", waarbij hij kenmerken zoals sociaal onvermogen, behoefte aan constantheid, sensorische overgevoeligheid, taaleigenaardigheden, een beperkt spelrepertoire, stereotiepe bewegingen en sterke voorkeuren voor bepaalde interesses benoemde. Kanner suggereerde aanvankelijk een "kille opvoeding" als oorzaak. * **Hans Asperger (1944):** Beschreef "autistische psychopaten in de kindertijd" onafhankelijk van Kanner. Zijn observaties omvatten gebrekkig (oog)contact, weerstand tegen verandering, prevalentie bij jongens (4:1 ratio), houterigheid en het gebruik van "professortaal". Asperger vermoedde een erfelijke of familiale oorzaak. #### 2.1.2 DSM-classificaties De diagnostische handleidingen hebben de classificatie van autisme gaandeweg aangepast: * **DSM-III (1980):** Introduceerde de diagnose "Infantiel Autisme". * **DSM-III-R (1987):** Maakte een onderscheid tussen "Autistische Stoornis" en "Pervasieve Ontwikkelingsstoornis - Niet Anderszins Omschreven" (POS-NAO). * **DSM-IV (1994) en DSM-IV-TR (2000):** De categorie "Pervasieve Ontwikkelingsstoornissen" (POS) omvatte: * Autistische stoornis (vaak synoniem gebruikt met klassiek autisme of syndroom van Kanner). * Syndroom van Asperger. * POS-NAO (ook bekend als atypisch autisme of meervoudig complexe ontwikkelingsstoornis - McDD). * Syndroom van Rett en Desintegratiestoornis van de kinderleeftijd werden ook tot POS gerekend, maar doorgaans niet tot het autismespectrum zelf, aangezien autistisch gedrag daar slechts een symptoom was. #### 2.1.3 Neurodiversiteit en kritiek Het concept "neurodiversiteit" beschrijft variaties op neurobiologisch niveau als natuurlijke diversiteit, waarbij een "stoornisniveau" wordt uitgesloten. Sommige neurodivergente uitingen kunnen beperkend zijn in bepaalde sociale contexten, maar voordelen bieden in andere. Critici stellen dat deze visie enkel houdbaar is bij minder ernstige beelden. ### 2.2 Autismespectrumstoornis (ASS) in DSM-5 Met de invoering van de DSM-5 in mei 2013 zijn de verschillende diagnoses binnen de pervasieve ontwikkelingsstoornissen samengevoegd tot één overkoepelende categorie: Autismespectrumstoornis (ASS). Dit werd gedaan wegens onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing voor de onderscheiding van subtypes. #### 2.2.1 Kenmerken van de DSM-5 classificatie * **Eén diagnostische categorie:** Autismespectrumstoornis (ASS) is de overkoepelende diagnose. * **Spectrumbenadering:** De term "spectrum" benadrukt de variatie in manifestatie van de stoornis, zoals het aantal en de ernst van de symptomen, en het niveau van verstandelijk functioneren. * **Specificaties:** Naast de hoofddiagnose kunnen specificaties worden toegevoegd, zoals de samenhang met een genetische aandoening (bv. Klinefeltersyndroom). * **Verschuivingen:** Het syndroom van Rett is verplaatst naar de neurologische stoornissen. De Desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is verdwenen als aparte diagnose binnen ASS, omdat de symptomen door andere oorzaken konden ontstaan. De term "pervasief" (diep doordringend) wordt niet meer gebruikt voor ASS, omdat de problemen niet altijd alle ontwikkelingsdomeinen aantasten. #### 2.2.2 Diagnostische criteria in DSM-5 De DSM-5 criteria voor ASS vereisen aanhoudende tekorten in twee hoofddomeinen: **Domein A: Beperkingen in sociale communicatie en sociale interactie (alle drie de criteria moeten aanwezig zijn)** 1. **Tekorten in sociaal-emotionele wederkerigheid:** * Problemen met het aangaan van sociale interacties. * Beperkt delen van interesses, emoties of affecten. * Moeite met het initiëren en beantwoorden van sociale interacties. * Soms onverschilligheid, isolatie, of juist sociaal actief maar op een vreemde manier. * Weinig tot geen reactie op het roepen van de naam. * Weinig tot geen reactie op samenspel en ontdekking. 2. **Tekorten in non-verbaal communicatief gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie:** * Abnormaal oogcontact (vermijdend, starend). * Gebrek aan of moeite met het begrijpen en gebruiken van gebaren. * Afwezigheid of ernstige beperking van gezichtsuitdrukkingen en non-verbale communicatie. * Moeite met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale contexten ("contextblindheid"). 3. **Tekorten in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties:** * Afwezigheid van interesse in leeftijdsgenoten. * Behoefte aan relaties maar onvermogen om deze te onderhouden. * Volledig andere inschatting van relaties. * Moeite met het begrijpen en gebruiken van sociale regels die contextafhankelijk en onzichtbaar zijn. * Pragmatische taalvaardigheden zijn vaak verstoord (oogcontact, intonatie, gesprek starten/onderhouden, beurtrol). **Domein B: Aanwezigheid van beperkt, repetitief gedragspatronen, interesses of activiteiten (minimaal twee van de vier criteria moeten aanwezig zijn)** 1. **Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, het stereotiepe gebruik van voorwerpen of spraak:** * Eenvoudige bewegingsstereotypieën (fladderen, wiegen, plukken bij volwassenen). * Repetitief gebruik van voorwerpen (speelgoed in een rij zetten, voorwerpen ronddraaien). * Gestructureerde of idiosyncratische spraak (bv. echolalie, repetitief herhalen van zinnen uit films). * Ongeveer 25% van de personen met autisme praat niet of zeer beperkt. 2. **Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag:** * Extreem overstuur zijn bij kleine veranderingen. * Moeite met overgangen. * Rigide denkpatronen. * Geritualiseerde manieren van groeten of handelen. * Behoefte om steeds dezelfde routine te volgen (bv. dezelfde weg naar school/werk, meubels op dezelfde plaats, hetzelfde menu). 3. **Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn:** * Sterke gehechtheid aan of preoccupatie met ongebruikelijke voorwerpen. * Bijzonder specifieke of hardnekkige interesses (bv. uurroosters van trams, prinsessen, paarden, lezen zonder tijd te verliezen). * Interesses kunnen informatief vergaren over mensen ("sociale preoccupatie") of het verzamelen van herinneringen (bv. dagboek schrijven) omvatten. 4. **Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor zintuiglijke aspecten van de omgeving:** * Duidelijke ongevoeligheid voor pijn en/of temperatuur. * Negatieve reactie op specifieke geluiden (bv. overgevoeligheid voor geluid, of juist houden van sirenes). * Overmatige aanraking van voorwerpen. * Fascinatie voor lichten of draaiende objecten. * Tactiele (aanraking), auditieve (geluid), visuele (licht) of olfactorische (geur) over- of ondergevoeligheid. #### 2.2.3 Aanvullende criteria * **C. Symptomen aanwezig in de vroege ontwikkelingsperiode:** De symptomen moeten aanwezig zijn geweest in de vroege ontwikkelingsperiode, maar kunnen soms pas later merkbaar worden wanneer sociale eisen de begrensde vermogens overstijgen of gemaskeerd worden door aangeleerde strategieën. * **D. Klinisch significante lijdensdruk of beperkingen:** De symptomen veroorzaken klinisch significante lijdensdruk of beperkingen in het sociaal of beroepsmatig functioneren, of op andere belangrijke terreinen. * **E. Niet verklaarbaar door andere aandoeningen:** De stoornissen kunnen niet worden verklaard door een verstandelijke beperking of een globale ontwikkelingsachterstand. ### 2.3 Autisme bij vrouwen Autisme manifesteert zich vaak anders bij vrouwen, wat kan leiden tot latere diagnoses en meer camouflage. #### 2.3.1 Kenmerken en presentatie * **Sociale interactie en communicatie:** Vrouwen lijken soms socialer en communicatiever dan mannen met ASS, maar hebben wel moeite met het onderhouden van vriendschappen en beperkt sociaal inzicht. * **Gedrag:** Meer copierend en imiterend gedrag, wat kan leiden tot identiteitsverwarring ("Wie ben ik?"). * **Rigiditeit:** Minder stereotiep gedrag, meer rigide flexibiliteit. * **Sensorische over- of ondergevoeligheden:** Vaak meer aanwezig dan bij mannen. * **Preoccupaties:** Andere soorten verzamelingen (bv. informatie over mensen) en vaak dagboek schrijven. #### 2.3.2 Camoufleren (Masking) Vrouwen met ASS maken vaak gebruik van camouflage om hun kenmerken te verbergen en te assimileren in de neurotypische wereld. Dit omvat: * **Assimileren:** Normaal willen zijn en erbij willen horen. * **Maskeren:** Sociaal onaangepast gedrag verbergen. * **Compenseren:** Aangeleerd sociaal communicatief gedrag tonen ("doen alsof je niet anders bent"). **Voordelen van camoufleren:** * Beter sociaal functioneren. * Opening van de sociale wereld. * Persoonlijke ontwikkeling. **Nadelen van camoufleren:** * Emotioneel uitputtend. * Identiteitsverwarring. * Gering gevoel van eigenwaarde. * Onderschatting van behoeften. * Gemiste en misdiagnoses. * Verhoogd risico op angst en depressie. #### 2.3.3 Misdiagnose en co-morbiditeit Camouflage kan leiden tot misdiagnoses, waarbij ernstige co-morbide psychopathologie verkeerd wordt geïnterpreteerd als primaire ASS. Vaak voorkomende misdiagnoses of gelijktijdige problemen zijn: * Angst- en somberheidsklachten. * Chronisch vermoeidheidssyndroom (CVS). * Burn-out problematiek. * Borderline persoonlijkheidsstoornis. * Emotieregulatieproblemen. * Identiteitsproblemen. * Hoge sensitiviteit. ### 2.4 Neurocognitieve modellen en kenmerken van ASS Diverse theorieën proberen de onderliggende cognitieve processen bij ASS te verklaren. #### 2.4.1 Centrale coherentie (CC) * **Definitie:** Het vermogen om informatie als een geheel en in context te verwerken en betekenis te geven. * **Bij ASS:** Vaak een beperking in het zien van de samenhang tussen losse elementen (details krijgen prioriteit boven het grotere geheel), wat kan leiden tot een chaotische ervaring van de wereld. * **Invloed:** Verklaring voor moeilijkheden met ambigue taal en onverwachte sterke prestaties op detailgeoriënteerde taken (bv. blokpatronen). * **Enhance perceptual functioning:** Een alternatieve visie stelt dat er sprake is van een voorkeur voor lokale verwerking, niet noodzakelijk een tekort. Meta-analyses suggereren wel tragere verwerking op globaal niveau. #### 2.4.2 Contextblindheid * **Definitie:** Verminderd vermogen om spontaan de interne en externe context te gebruiken bij het waarnemen en interpreteren van stimuli. * **Bij ASS:** Moeite met de niet-waarneembare context (gevoelens, ideeën, verlangens) door gebrek aan verbeelding. Dit leidt tot misinterpretatie van situaties, communicatie en gedrag. * **Gevolgen:** Gebrek aan mentale flexibiliteit en vasthouden aan bepaalde gewoontes, zelfs als deze niet meer gepast zijn. #### 2.4.3 Executieve functies (EF) * **Definitie:** Hogere denkprocessen voor doelgericht en sociaal efficiënt gedrag (planning, organisatie, flexibiliteit, impulscontrole, zelfmonitoring). * **Bij ASS:** Vaak verminderd plannings- en organisatievermogen en verminderde flexibiliteit. Dit verklaart echter niet alle symptomen en komt ook voor bij andere klinische groepen (bv. ADHD). Sommige personen met ASS vertonen geen EF-stoornissen in testsituaties. #### 2.4.4 Theory of Mind (ToM) * **Definitie:** Het vermogen om gedachten, gevoelens, intenties en overtuigingen toe te schrijven aan zichzelf en anderen. * **Bij ASS:** Vaak een tekort in ToM, wat leidt tot moeilijkheden met het innemen van het perspectief van een ander, empathie en het begrijpen van impliciete sociale regels. * **Ontwikkeling:** De ontwikkeling van ToM begint vroeg en verloopt via stappen zoals "joint attention", "make-belief play", en het begrijpen van "false beliefs". * **Experimenten:** * **Sally-Ann test:** Meet het begrip van "false beliefs" (kinderen met ASS slagen er vaak niet in te begrijpen waar Sally zal zoeken). * **Ice Cream van Story:** Test tweede-orde ToM (begrijpen wat een persoon denkt over de gedachten van een ander). * **Dewey's Story Test:** Bevat acht verhaaltjes die het vermogen om sociaal gedrag te beoordelen testen, rekening houdend met context en sociale conventies. ### 2.5 Etiologie en pathogenese van ASS De precieze oorzaak van ASS is complex en multifactorieel, waarbij een samenspel van genetische en omgevingsfactoren wordt verondersteld. #### 2.5.1 Genetische factoren * **Sterk genetisch bepaald:** ASS is sterk erfelijk, met schattingen die variëren van 62-75% concordantie bij eeneiige tweelingen. Het herhalingsrisico voor ouders met een kind met ASS is ongeveer 20%. * **Complexiteit:** Honderden genen zijn geassocieerd met ASS. Meestal is een combinatie van genmutaties nodig voor een genetische aanleg, die vervolgens onder invloed van omgevingsfactoren tot expressie komt. * **Types genetica:** * **Monogeen:** In 10-15% van de gevallen is een mutatie in één gen de oorzaak (bv. Fragiel X-syndroom, TSC, syndroom van Rett). * **Polygeen:** Ongelukkige combinaties van polymorfe genen. * **Chromosoomafwijkingen:** Geslachtschromosomale afwijkingen (XXY, XO), translocaties, inversies, microdeleties. * **Copy Number Variations (CNV):** Kleine chromosomale veranderingen die spontaan kunnen ontstaan of familiaal voorkomen. * **Idiopathisch vs. Syndroomautisme:** Idiopathisch autisme heeft een onbekende oorzaak, terwijl syndroomautisme (secundair autisme) geassocieerd is met specifieke genetische syndromen. #### 2.5.2 Omgevingsfactoren Omgevingsfactoren spelen een belangrijke rol, mogelijk als trigger bij een genetische kwetsbaarheid. * **Leeftijd van de ouder(s):** Hogere leeftijd van zowel vader als moeder verhoogt het risico. * **Tijdens de zwangerschap:** * Infecties (mazelen, CMV, influenza, rubella). * Snel op elkaar volgende zwangerschappen. * Diabetes/obesitas. * Middelengebruik (drugs, valproaat, astmamedicatie). * Stress (onderzoek is lopende). * Beschermende factoren zoals foliumzuur (met name bij specifieke genmutaties). * **Tijdens de bevalling:** Prematuriteit, complicaties (navelstreng, bloedverlies, lage Apgar, laag geboortegewicht, anoxie). * **Milieufactoren:** Blootstelling aan pesticiden en luchtvervuiling. #### 2.5.3 Gen-omgevingsinteracties De interactie tussen genetische aanleg en omgevingsfactoren is cruciaal. Voorbeelden zijn fenylketonurie (PKU) en de interactie met landbouwpesticiden. Deze interacties kunnen leiden tot een "final common pathway" die aan de grondslag ligt van het ASS-gedragsfenotype. ### 2.6 Neuroanatomie en neurobiologie Onderzoek suggereert structurele en functionele afwijkingen in de hersenen bij ASS. * **Hersenvolume:** Kinderen met ASS vertonen in de eerste levensjaren een groter hersenvolume, met toename van grijze en witte stof, met name in corticale gebieden geassocieerd met sensorische verwerking en sociale cognitie. * **Synaptische pruning:** Een tekort aan "pruning" (snoeien van overtollige synapsen) wordt waargenomen, wat kan leiden tot overgevoeligheid voor prikkels en epilepsie. Het eiwit mTOR speelt hierbij een rol. * **Connectiviteit:** Er is sprake van disconnectiviteit, met mogelijk exces aan lokale cerebrale connectiviteit ten koste van connectiviteit over lange banen. * **Minikolommen:** Reductie en abnormale structuur van minikolommen in corticale regio's, waardoor prikkels niet binnen de kolommen blijven. * **Cerebellum:** Verminderd aantal Purkinje-cellen, wat relevant is voor motoriek, cognitie en sociale processen. ### 2.7 Comorbiditeit ASS gaat vaak gepaard met andere stoornissen, wat het klinische beeld mede bepaalt. * **Ontwikkelingsstoornissen:** Verstandelijke beperking (30-40%), ADHD (25%), ticstoornissen (10%), motorische coördinatiestoornissen, taalontwikkelingsstoornissen. * **Andere aandoeningen:** Angstklachten (sociaal), burn-out, hoogbegaafdheid, dwangstoornissen, stemmingsstoornissen (inclusief suïcidaliteit), CVS, fibromyalgie, gevoeligheid voor psychose, zelfverwondend gedrag, voedingsproblemen/eetstoornissen, slaapproblemen, agressieregulatieproblematiek, middelengebruik, persoonlijkheidsstoornissen, problematisch internetgebruik/gamen. ### 2.8 Diagnostiek en differentiaaldiagnostiek Diagnostiek is voornamelijk gedragsdiagnostiek en vereist een grondige anamnese en gestructureerde observatie. * **Methoden:** Gestructureerde interviews (bv. ADOS module 4), hetero-anamnese (idealiter door iemand die de persoon levenslang kent), gedragsvragenlijsten (bv. AQ-50, BRIEF). * **Focus:** Kijken naar sterke en zwakke kanten, begrijpen dat autisme primair een cognitief probleem is met mogelijke gedragsconsequenties. * **Differentiaaldiagnostiek:** De grens tussen ASS en andere stoornissen (ADHD, hoogbegaafdheid, trauma, hechtingsstoornissen, persoonlijkheidsstoornissen, psychotische stoornissen, Tourette, OCD, stemmingsstoornissen) is vaak onduidelijk en overlappend, wat zorgvuldige afweging vereist. Bij kinderen zijn dit o.a. taalontwikkelingsstoornissen, verstandelijke beperking en reactieve hechtingsstoornissen. ### 2.9 Behandeling Er bestaat geen "genezing" voor ASS, maar maatwerkbegeleiding kan de kwaliteit van leven verbeteren. * **Doelstellingen:** Leren omgaan met "anders zijn", beperkingen en mogelijkheden, verbeteren van persoonlijk functioneren, sociaal functioneren, relaties, werk en wonen. * **Methoden:** * **Psycho-educatie:** Voorlichting aan betrokkene en omgeving over ASS. * **Educatieve programma's:** Creëren van overzicht en structuur in activiteiten, tijd, plaats en personen. * **Cognitieve gedragstherapie (CGT):** Kan helpen bij het "verstandelijk" leren van sociale vaardigheden en bij het reduceren van co-morbiditeiten zoals angst en stemmingsstoornissen. * **Omgevingsaanpassingen:** De omgeving begrijpelijk en voorspelbaar maken. * **Medicatie:** Geen medicijnen specifiek voor autisme, maar wel voor co-morbide aandoeningen (depressie, angst, psychose, ADHD). * **Superieure talenten:** Benutten van specifieke talenten zoals muziek, wiskunde, tekenen, geheugen, oog voor detail. --- # Neurocognitieve en neurobiologische aspecten van autisme Dit onderwerp onderzoekt de onderliggende oorzaken van autisme op neurocognitief en neurobiologisch niveau. ### 3.1 Neurocognitieve aspecten van autisme Neurocognitieve theorieën over autisme richten zich op hoe de informatieverwerking in de hersenen is gestructureerd en functioneert. De meest prominente theorieën omvatten de Theorie van de Geest (Theory of Mind - ToM), Centrale Coherentie (CC) en Executieve Functies (EF). #### 3.1.1 Theory of Mind (ToM) * **Concept:** ToM verwijst naar het vermogen om gedachten, gevoelens, intenties en perspectieven van anderen (en van zichzelf) toe te schrijven. Het is essentieel voor het begrijpen van sociaal gedrag, het interpreteren van non-verbale communicatie (lichaamstaal, gezichtsuitdrukkingen) en het voorspellen van andermans acties. * **Ontwikkeling:** De ontwikkeling van ToM begint vroeg in de kinderjaren, met belangrijke mijlpalen rond 6-12 maanden (emotionele expressies, joint attention), 18-24 maanden (make-belief play) en 4-7 jaar (begrip van valse overtuigingen en tweede-orde ToM). * **Bij ASS:** Mensen met autisme hebben vaak beperkingen in ToM. Dit kan leiden tot: * Moeite met het innemen van het perspectief van anderen. * Beperkte empathie (niet uit ongevoeligheid, maar door moeite met herkennen en begrijpen van andermans leed). * Moeite met het begrijpen van impliciete sociale regels en conventies. * Problemen in sociale interactie en het onderhouden van relaties. * Minder spontane sociale glimlach en wederkerigheid bij jonge kinderen met ASS. * **Testen:** ToM wordt onderzocht met taken zoals de Sally-Ann test (first-order false belief) en de Ice Cream Van story (second-order false belief), en de Dewey's Story Test (complexere sociale scenario's). #### 3.1.2 Centrale Coherentie (CC) * **Concept:** Centrale coherentie beschrijft de neiging van het brein om informatie te verwerken als een samenhangend geheel, waarbij de context en de betekenis van details binnen een groter geheel worden begrepen. * **Bij ASS:** Mensen met autisme hebben vaak een "zwakke centrale coherentie", wat betekent dat ze de neiging hebben om de wereld in fragmenten, losse deeltjes, waar te nemen in plaats van als een betekenisvol geheel. Dit kan leiden tot: * Nadruk op details in plaats van op het grotere plaatje. * Ervaren van de wereld als een chaos, wat kan leiden tot behoefte aan structuur en routines. * Moeite met het begrijpen van ambiguïteit, metaforen en figuurlijk taalgebruik. * Soms juist superieure prestaties in taken die focussen op details (bv. blokpatronen op de WISC), wat wordt aangeduid als "enhanced perceptual functioning". Echter, recenter onderzoek suggereert eerder een tragere verwerking op globaal niveau in plaats van een intrinsiek betere lokale verwerking. * **Contextblindheid:** Dit is een gerelateerd concept, waarbij het vermogen om spontaan de interne en externe context te gebruiken bij het waarnemen en betekenis geven aan stimuli verminderd is. Dit beïnvloedt zowel het begrijpen van niet-waarneembare context (gevoelens, intenties) als het aanpassen van gedrag aan veranderende situaties. #### 3.1.3 Executieve Functies (EF) * **Concept:** Executieve functies omvatten hogere denkprocessen die nodig zijn voor doelgericht, efficiënt en sociaal aangepast gedrag. Dit omvat planning, organisatie, impulscontrole, flexibiliteit, werkgeheugen en zelfmonitoring. * **Bij ASS:** Er worden bij mensen met ASS vaak tekorten in executieve functies waargenomen, zoals: * Verminderd plannings- en organisatievermogen. * Gebrek aan flexibiliteit in denken en gedrag. * Moeite met het aanpassen van strategieën. * **Complexiteit:** EF-stoornissen zijn niet specifiek voor autisme en komen ook voor bij andere aandoeningen zoals ADHD. Bovendien vertonen niet alle individuen met ASS duidelijke EF-stoornissen in testsituaties. ### 3.2 Neuroanatomische en neurobiologische aspecten van autisme Onderzoek naar de neuroanatomie en neurobiologie van autisme richt zich op structurele en functionele afwijkingen in de hersenen. #### 3.2.1 Neuroanatomie * **Hersenvolume:** * Kinderen met ASS vertonen in de eerste levensjaren vaak een groter hersenvolume, met name een toename van grijze stof (vooral in corticaal gebieden gerelateerd aan auditieve en visuele verwerking) en witte stof onder de cortex. * Deze volumverschillen kunnen verminderen gedurende de latere kindertijd en adolescentie. * Vergroting van de amygdala, frontale en temporale cortex is waargenomen bij jonge kinderen met ASS, wat relevant is voor sociale cognitie, taalbegrip en emotieregulatie. * **Connectiviteit:** * **Disconnectiviteit:** Er is bewijs voor afwijkende connectiviteit in de hersenen bij ASS. Dit kan zich uiten als verminderde lange-afstand connectiviteit (verbindingen tussen verder gelegen hersengebieden) en mogelijk verhoogde lokale connectiviteit (verbindingen binnen een bepaald hersengebied). * **Corpus callosum:** Defecten in de aanleg van het corpus callosum (dat de twee hersenhelften verbindt) zijn waargenomen, wat kan leiden tot verminderde interhemisferische connectiviteit. * **Cerebellum:** Veranderingen in de witte en grijze stof van het cerebellum, met name een reductie van de vermis, zijn gerapporteerd. Dit kan invloed hebben op proprioceptieve leerprocessen, fijne motoriek en leergevoeligheid voor visuele informatie. Recent onderzoek suggereert ook een rol van het cerebellum in sociale oordelen en verwerking. * **Mini-kolommen:** Afwijkingen in de structuur en grootte van corticale minikolommen (kleinste functionele verwerkingseenheden in de cortex) zijn waargenomen. Een vermindering van het GABA-erge systeem kan ertoe leiden dat prikkels zich niet beperken tot de kolom, maar zich verspreiden naar aangrenzende gebieden. * **Spiegelneuronen:** Hoewel de "broken mirror hypothese" (die spiegelneuronen direct koppelde aan autisme) grotendeels verlaten is vanwege tegenstrijdige resultaten, blijft de rol van spiegelneuronen en gerelateerde mechanismen in sociaal gedrag en empathie een onderzoeksfocus. #### 3.2.2 Neurobiologie * **Synapsen:** * Na de geboorte vindt er een periode van exuberante synaptogenese plaats, gevolgd door "pruning" (snoeiing) van synapsen in de latere kindertijd en adolescentie. Dit proces zorgt voor efficiëntere hersenwerking door het beperken van het aantal synapsen. * Bij mensen met ASS is er mogelijk een tekort aan synaptische pruning. Postmortemonderzoek suggereert dat volwassenen met ASS significant meer synapsen behouden in vergelijking met neurotypische volwassenen. Dit kan bijdragen aan overgevoeligheid voor prikkels en epilepsie. * Het mTOR-eiwit speelt een rol in dit snoeiingsproces; overactiviteit van mTOR wordt geassocieerd met verminderde synaptische pruning bij autisme. * **Afwijkende eiwitten:** Er zijn aanwijzingen voor afwijkende eiwitexpressie in de hersenen van mensen met ASS, zoals verhoogde niveaus van het mTOR-eiwit. #### 3.2.3 Genetica * **Genetische basis:** ASS wordt beschouwd als een ontwikkelingsstoornis met een sterke genetische component. Geschat wordt dat genetica voor 80% of meer bijdraagt aan de etiologie. * **Complexiteit:** De genetische basis is complex en polygeen, waarbij meerdere genen in combinatie een genetische aanleg creëren. Enkele specifieke genmutaties zijn gekoppeld aan autisme als onderdeel van syndromen (bv. Fragiele-X syndroom, TSC). * **Gen-omgevingsinteracties:** Genetische aanleg leidt niet automatisch tot autisme; omgevingsfactoren tijdens de embryogenese en vroege ontwikkeling spelen een cruciale rol als triggers. Factoren zoals leeftijd van de ouders, infecties tijdens de zwangerschap, blootstelling aan bepaalde medicatie of milieuverontreinigende stoffen, en complicaties tijdens de bevalling worden onderzocht. * **Epigenetica:** Epigenetische mechanismen, waarbij genexpressie verandert zonder primaire DNA-wijzigingen, kunnen ook een rol spelen. > **Tip:** De fenotypische heterogeniteit van autisme betekent dat dezelfde genetische aanleg kan leiden tot verschillende uitingsvormen, en dat ogenschijnlijk vergelijkbare gedragskenmerken verschillende onderliggende oorzaken kunnen hebben. Dit maakt het onderzoek naar specifieke genetische factoren complex. > **Tip:** Het onderscheid tussen "erfelijk" en "genetisch bepaald" is belangrijk. Genetisch bepaald geeft aan dat genen een rol spelen, terwijl erfelijk meer verwijst naar de overdraagbaarheid binnen families, wat ook omgevingsinvloeden kan omvatten. ### 3.3 Vergelijking met neurotypisch functioneren De hierboven beschreven neurocognitieve en neurobiologische aspecten resulteren in een informatieverwerkingsstijl die verschilt van die van neurotypische individuen. Dit kan leiden tot de kenmerkende gedragskenmerken van autisme, zoals moeilijkheden in sociale interactie en communicatie, en beperkte, repetitieve gedragspatronen en interesses. De wereld wordt vaak ervaren als minder voorspelbaar en meer overweldigend door de afwijkende prikkelverwerking en de moeilijkheid om sociale contexten te interpreteren. --- # Etiologie, comorbiditeit en diagnostiek van autismespectrumstoornissen Dit deel behandelt de etiologie van ASS (genetische en omgevingsfactoren), de vele comorbiditeiten die kunnen voorkomen, en de uitdagingen en methoden van diagnostiek en differentiële diagnostiek. ## 4. Etiologie, comorbiditeit en diagnostiek van autismespectrumstoornissen ### 4.1 Etiologie van autismespectrumstoornissen De etiologie van autismespectrumstoornissen (ASS) is complex en wordt gekenmerkt door een interactie tussen genetische en omgevingsfactoren die de hersenontwikkeling beïnvloeden. Het wordt geschat dat genetische factoren een aanzienlijke rol spelen, mogelijk tot wel 80%, hoewel dit percentage recentelijk lager wordt ingeschat dan eerder werd aangenomen. Tweelingstudies tonen een concordantie van 62-75% bij eeneiige tweelingen en 5-40% bij twee-eiige tweelingen. Het herhalingsrisico voor broers en zussen van iemand met ASS is ongeveer 20%, en ook voor kinderen van ouders met ASS ligt dit risico rond de 20%. #### 4.1.1 Genetische factoren * **Monogene oorzaken:** In 10-15% van de gevallen is ASS onderdeel van een bekend genetisch syndroom, zoals het fragiele-X syndroom, de ziekte van **Schizofrenie en autisme bij Bleuler** * Eugen Bleuler introduceerde in 1911 de termen "schizofrenie" en "autisme" in zijn leerboek. * Oorspronkelijk werd autisme als een subcategorie van kinderschizofrenie beschouwd. * **Polygenetische oorzaken:** In de meeste gevallen is ASS het gevolg van ongelukkige combinaties van polymorfe genen, ook wel bekend als copy number variations (CNV's). Dit omvat microdeleties en microduplicaties. In ongeveer 10% van de sporadische gevallen en 2% van de familiaire gevallen van ASS zijn CNV's betrokken. * **Epigenetische theorie:** Deze theorie stelt dat abnormale genen tijdens de foetale ontwikkeling "aan" worden gezet, wat leidt tot veranderingen in de genexpressie zonder wijzigingen in het primaire DNA. * **Chromosomale afwijkingen:** Dit omvat geslachtsgebonden chromosomale afwijkingen (zoals XXY, XO) en translocaties, inversies, en microdeleties. Deletiesyndromen zoals VCFS (22q-) en het Smith-Magenis syndroom worden ook geassocieerd. * **Gen-omgevingsinteracties:** Genetische aanleg leidt niet automatisch tot autisme; omgevingsfactoren fungeren vaak als triggers. Voorbeelden hiervan zijn: * **Leeftijd van de ouders:** Een hogere leeftijd van de vader is geassocieerd met een verhoogd risico op ASS bij het kind, mogelijk door toename van spontane genmutaties. Een hogere leeftijd van de moeder toont ook een verband, mogelijk gerelateerd aan zwangerschapscomplicaties. * **Zwangerschap:** Infecties (mazelen, CMV, influenza, rubella), snel op elkaar volgende zwangerschappen, diabetes/obesitas, middelengebruik (drugs, valproaat), en stress kunnen een rol spelen. Beschermende factoren zoals foliumzuur lijken het risico te verlagen. * **Bevalling:** Prematuriteit, hypoglykemie en anoxie tijdens de geboorte worden geassocieerd met een verhoogd risico. * **Milieufactoren:** Blootstelling aan pesticiden en luchtvervuiling tijdens de zwangerschap worden onderzocht. #### 4.1.2 Omgevingsfactoren Naast genetische pre-dispositie spelen omgevingsfactoren een cruciale rol in de pathogenese van ASS. Deze factoren kunnen zowel tijdens de embryonale ontwikkeling als in de vroege kinderjaren van invloed zijn. * **Factoren tijdens de zwangerschap:** * **Infecties:** Infecties zoals rubella, mazelen en bof bij de moeder kunnen het risico op ASS verhogen. Dit kan indirect gebeuren via een immuunrespons van de moeder, wat leidt tot verhoogde cytokinewaarden. Koorts tijdens de zwangerschap, zelfs indien behandeld met koortswerende middelen, wordt onderzocht. * **Medicatiegebruik:** Blootstelling aan bepaalde medicijnen zoals thalidomide en antidepressiva (SSRI's, TCA's) in de baarmoeder is in verband gebracht met een verhoogd risico op ASS. * **Moederlijke en paternale leeftijd:** Een hogere leeftijd van zowel de moeder als de vader tijdens de conceptie is geassocieerd met een verhoogd risico. * **Zwangerschaps- en bevallingscomplicaties:** Factoren zoals een afwijkende foetale presentatie, navelstrengcomplicaties, geboortetrauma's, bloedverlies, een lage Apgar-score en laag geboortegewicht zijn geassocieerd met een verhoogd risico. * **Zwangerschapsduur:** Snel op elkaar volgende zwangerschappen (binnen 12 maanden) worden als risicofactor beschouwd. * **Factoren na de geboorte:** * **Prematuriteit:** Een vroegtijdige geboorte, met name tijdens de fase van synaptische pruning en myelinisatie, kan het risico op ASS verhogen. * **Gen-omgevingsinteracties:** Het is van belang te benadrukken dat risicofactoren elkaar kunnen beïnvloeden, leidend tot een 'final common pathway' die ten grondslag ligt aan het gedragsfenotype van ASS. Een bekend voorbeeld is fenylketonurie (PKU), waarbij een genetische aanleg in combinatie met een specifiek dieet bepaalt of een verstandelijke handicap en autistische kenmerken zich ontwikkelen. > **Tip:** Het is cruciaal te onthouden dat er zelden één enkele oorzaak voor autisme is. Het is een samenspel van complexe genetische, neurobiologische en neurofysiologische processen die leiden tot het uiteindelijke gedragsfenotype. ### 4.2 Comorbiditeit bij autismespectrumstoornissen ASS gaat vaak gepaard met andere ontwikkelingsstoornissen en psychische aandoeningen, wat het klinische beeld verder kan compliceren. De aanwezigheid van comorbiditeit kan de diagnose bemoeilijken en de impact van ASS op het dagelijks functioneren vergroten. #### 4.2.1 Veelvoorkomende comorbiditeiten * **Ontwikkelingsstoornissen:** * **ADHD:** Een zeer frequente comorbiditeit (ongeveer 25% van de personen met ASS heeft ook ADHD). * **Verstandelijke beperking:** Komt voor bij 30-40% van de personen met ASS. * **Motorische coördinatiestoornis:** Problemen met fijne en grove motoriek komen vaker voor. * **Taalontwikkelingsstoornissen:** Vaak aanwezig, met name bij jonge kinderen. * **Ticstoornissen:** Kunnen voorkomen bij ongeveer 10% van de personen met ASS. * **Psychische stoornissen:** * **Angstklachten:** Met name sociale angst is frequent. * **Stemmingstoornissen:** Inclusief depressie en een verhoogd risico op suïcidaliteit. * **Dwangsymptomen (OCD):** Kunnen aanwezig zijn. * **Burn-out:** Vaak als gevolg van de continue inspanning om sociaal te functioneren. * **Slaapproblemen:** Zeer gangbaar. * **Voedingsproblemen en eetstoornissen:** Kunnen voorkomen. * **Persoonlijkheidsstoornissen:** Sommige kenmerken overlappen, wat diagnostische uitdagingen met zich meebrengt. * **Problematisch internetgebruik en excessief gamen:** De interpretatie hiervan (autistische preoccupatie versus verslaving) is complex. * **Gevoeligheid voor psychose:** In zeldzame gevallen. * **Zelfverwondend gedrag:** Kan voorkomen, vaak gerelateerd aan emotieregulatieproblemen. * **CVS en fibromyalgie:** Ook mogelijk. > **Belangrijk:** Het is essentieel om bij de diagnostiek van ASS niet alleen te focussen op de kernsymptomen, maar ook actief te screenen op en rekening te houden met deze comorbiditeiten, aangezien deze de behandeling en het beloop aanzienlijk kunnen beïnvloeden. ### 4.3 Diagnostiek van autismespectrumstoornissen De diagnostiek van ASS is voornamelijk gebaseerd op gedragsbeoordeling, aangezien er geen specifieke biologische markers zijn die ASS eenduidig kunnen vaststellen. Het vereist een multidisciplinaire aanpak en een grondige anamnese. #### 4.3.1 Diagnostische instrumenten en methoden * **Ontwikkelingsanamnese:** Een gedetailleerde hetero-anamnese, bij voorkeur afgenomen bij iemand die de persoon al gedurende een langere periode kent, is cruciaal. Hierbij wordt teruggegrepen op informatie uit de vroege ontwikkelingsperiode. * **Gestructureerde observatie:** Instrumenten zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), met specifieke modules afhankelijk van de leeftijd en het taalvermogen, worden gebruikt om sociaal-communicatief gedrag en repetitieve gedragingen te observeren. * **Gestructureerde en semi-gestructureerde interviews:** Vragenlijsten zoals de Autism Quotient (AQ-50), de Social Communication Questionnaire (SCQ), en de Developmental and Clinical Interview for DSM-5 ASD (DIVA-5) helpen bij het systematisch afnemen van informatie over symptomen en functioneren. * **Gedragsvragenlijsten:** Vragenlijsten voor ouders en leerkrachten, zoals de Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF), kunnen aanvullende informatie verschaffen over gedrag en functioneren in verschillende contexten. * **Neuropsychologisch onderzoek:** Hoewel er geen typisch neuropsychologisch profiel voor ASS is, kan onderzoek naar cognitieve functies (zoals executieve functies, Theory of Mind, centrale coherentie) inzicht geven in onderliggende informatieverwerkingsstijlen en comorbiditeiten. Vaak worden disharmonische profielen gezien, met relatief sterkere scores op visuospatiale en mechanische taken dan op interpreterende en abstracte taken. #### 4.3.2 Kernprincipes in de diagnostiek * **Focus op het gedragsfenotype:** De diagnose is gebaseerd op de observatie en rapportering van specifieke gedragingen en beperkingen in sociale communicatie en interactie, evenals repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten. * **Differentiëren van comorbiditeiten:** Het is van groot belang om ASS te onderscheiden van of te differentiëren van andere stoornissen die vergelijkbare symptomen kunnen vertonen. * **Observeren van sterke en zwakke kanten:** Een volledige diagnostiek kijkt verder dan de classificatie en beoogt de unieke sterke en zwakke kanten van de persoon met ASS in kaart te brengen. Autisme wordt beschouwd als een cognitief probleem ten gevolge van prikkelverwerkingsmoeilijkheden, wat kan leiden tot gedragsproblemen. * **Leeftijd en ontwikkelingsfase:** De manifestatie van autisme is sterk variabel en afhankelijk van leeftijd, intelligentie en ontwikkelingsfase. Symptomen kunnen later opvallen wanneer sociale eisen toenemen of wanneer aangeleerde copingstrategieën falen. ### 4.4 Differentiële diagnostiek De grens tussen ASS en andere psychiatrische stoornissen kan vaag zijn, wat diagnostische uitdagingen met zich meebrengt. De differentiële diagnose is cruciaal om een correcte behandeling te kunnen starten en overbehandeling of onderbehandeling te voorkomen. #### 4.4.1 Differentiële diagnose bij volwassenen * **ADHD:** Gedeelde symptomen zoals moeite met aandacht, impulsiviteit en hyperactiviteit kunnen leiden tot verwarring. Bij ADHD is er echter vaak meer sprake van moeite met executieve functies, terwijl bij ASS de focus meer ligt op sociale communicatie en interactie. * **Hoogbegaafdheid:** Kan leiden tot atypisch sociaal gedrag of intense interesses, maar de onderliggende sociale cognitie is meestal intact. * **Trauma en hechtingsstoornissen:** Kunnen leiden tot sociaal teruggetrokken gedrag, angst en moeite met relaties. Echter, de specifieke patronen van sociale communicatiebeperkingen en repetitieve gedragingen die kenmerkend zijn voor ASS, ontbreken doorgaans. * **Persoonlijkheidsstoornissen:** Met name schizoïde, vermijdende en obsessief-compulsieve persoonlijkheidsstoornissen kunnen symptomen vertonen die overlappen met ASS. Het leeftijds- en ontwikkelingscriterium is hierbij belangrijk. Bij schizoïde persoonlijkheid is er bijvoorbeeld geen intrinsiek probleem met het begrijpen van sociale conventies, maar wel een gebrek aan interesse in sociale interactie. * **Psychotische stoornissen:** Hallucinaties en wanen kunnen de sociale interactie beïnvloeden, maar dit is anders van aard dan de kernsymptomen van ASS. * **Tourette en andere ticstoornissen:** Ticstoornissen zijn specifieke motorische of vocale tics die niet tot het kernbeeld van ASS behoren, hoewel ze comorbide kunnen voorkomen. * **Obsessief-compulsieve stoornis (OCS):** Repetitieve gedragingen bij OCS zijn vaak gerelateerd aan angst en dwanggedachten, terwijl bij ASS repetitieve gedragingen meer een inherent onderdeel zijn van de informatieverwerking en behoefte aan voorspelbaarheid. #### 4.4.2 Differentiële diagnose bij kinderen * **ADHD:** Vooral bij jonge kinderen kunnen de symptomen sterk overlappen. * **Taalontwikkelingsstoornissen:** Moeilijkheden met taalontwikkeling kunnen leiden tot sociaal teruggetrokken gedrag en communicatieproblemen, maar de sociale wederkerigheid en het gebrek aan verbeelding die kenmerkend zijn voor ASS, zijn niet altijd aanwezig. * **Verstandelijke beperking:** Een verstandelijke beperking kan leiden tot vertraagde ontwikkeling en problemen met sociaal begrip, maar ASS wordt gedefinieerd als een stoornis die niet te verklaren is door een algemene ontwikkelingsachterstand. * **Reactieve hechtingsstoornis:** Gekenmerkt door ernstige problemen in de sociale interactie als gevolg van verwaarlozing of mishandeling, wat kan lijken op ASS, maar de oorzaak is extern en gerelateerd aan traumatische ervaringen. * **Zeer vroege onset schizofrenie:** Zeldzaam bij jonge kinderen, maar kan leiden tot sociaal isolement en bizarre gedragingen. > **Tip:** De anamnese, met speciale aandacht voor de ontwikkeling van sociale communicatie, taal en de aard van repetitieve gedragingen, is cruciaal voor een accurate differentiële diagnose. Het is ook belangrijk om te beseffen dat ASS en andere stoornissen **comorbide** kunnen zijn, wat betekent dat ze naast elkaar kunnen voorkomen. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Autismespectrumstoornissen (ASS) | Een complexe groep syndromen die zich vanaf de geboorte of vroege kindertijd manifesteren en gekenmerkt worden door persistente tekorten in sociale communicatie en interactie, alsook door beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten. | | Neurodiversiteit | Het concept dat variaties op neurobiologisch niveau met betrekking tot cognitieve functies en interpersoonlijk functioneren aanwezig zijn in de algemene populatie, en dat deze variaties, in plaats van als stoornissen, beschouwd kunnen worden als verschillende 'zijnswijzen'. | | Pervasief | Betekent "diep doordringend" of "alomtegenwoordig". In de context van ontwikkelingsstoornissen duidt het erop dat verschillende ontwikkelingsniveaus en domeinen van het functioneren van een individu zijn aangetast. | | DSM-5 | De vijfde editie van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, een classificatiesysteem dat wereldwijd wordt gebruikt voor de diagnose van psychische stoornissen. | | Centrale coherentie (CC) | Het vermogen om binnenkomende informatie als een geheel en in de context te verwerken en er betekenis aan te geven. Een zwakke centrale coherentie bij ASS impliceert dat men zich meer richt op details dan op het grotere geheel, wat kan leiden tot een chaotische waarneming van de wereld. | | Theory of Mind (ToM) | Het mentale vermogen om aan zichzelf en anderen gedachten, gevoelens, intenties en overtuigingen toe te schrijven. Een tekort in ToM bij ASS leidt tot moeilijkheden in het begrijpen van de perspectieven van anderen en empathisch te zijn. | | Executieve functies (EF) | Hogere denkprocessen die nodig zijn voor het uitvoeren van sociaal, efficiënt en doelgericht gedrag, zoals planning, organisatie, flexibiliteit en impulscontrole. | | Neuroanatomie | De studie van de structuur van het zenuwstelsel, inclusief de hersenen. Bij ASS worden afwijkingen in hersenvolume, witte en grijze stof, en de structuur van hersengebieden zoals de amygdala en cortex waargenomen. | | Synaptogenese | Het proces van vorming van synapsen, de verbindingen tussen zenuwcellen. Bij ASS lijkt er een tekort te zijn aan "pruning" (het snoeien van overtollige synapsen), wat resulteert in een groter aantal synapsen en mogelijke overgevoeligheid voor prikkels. | | Etiologie | De studie van de oorzaken van ziekten of aandoeningen. Bij ASS is de etiologie complex en omvat een samenspel van genetische en omgevingsfactoren. | | Comorbiditeit | De gelijktijdige aanwezigheid van één of meerdere andere aandoeningen of stoornissen naast de primaire diagnose. Bij ASS komen vaak comorbiditeiten voor zoals ADHD, angststoornissen en depressie. | | Fenotype | De waarneembare kenmerken van een individu, bepaald door zowel het genotype als omgevingsfactoren. Bij ASS is er sprake van een grote fenotypische heterogeniteit, wat betekent dat de expressie van de stoornis sterk kan variëren. | | Genotype | De genetische samenstelling van een organisme. Genetische factoren spelen een belangrijke rol in de etiologie van ASS, hoewel de interactie met omgevingsfactoren cruciaal is. | | Pragmatiek | Het gebruik van taal in sociale contexten, inclusief het aanpassen van communicatie aan de luisteraar en de situatie, en het begrijpen van impliciete betekenissen. Problemen met pragmatiek komen vaak voor bij ASS. | | Contextblindheid | Het verminderd vermogen om spontaan de interne en externe context te gebruiken bij het waarnemen en betekenis geven aan stimuli. Dit belemmert het begrip van sociale situaties en communicatie. | | Camoufleren (Masking) | Gedrag waarbij individuen met autisme hun autismekenmerken proberen te verbergen om beter te integreren in sociale situaties. Dit kan leiden tot emotionele uitputting en identiteitsverwarring. |