7. ADPKD.pptx

# Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) algemeen **1. Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) algemeen** ADPKD is een erfelijke nierziekte die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van cysten in de nieren en andere organen, leidend tot chronisch nierlijden en andere complicaties. **1.1 Inleiding en pathofysiologie** Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een genetische aandoening waarbij cysten zich vormen in de nieren en, in mindere mate, in andere organen zoals de lever. Dit proces leidt tot een geleidelijke achteruitgang van de nierfunctie, ook wel chronisch nierlijden genoemd. Hoewel de primaire focus op de nieren ligt, is ADPKD een multisystemische ziekte met potentiële impact op diverse organen. De aandoening is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat een kind van een getroffen ouder een kans van 50% heeft om de aandoening te erven, ervan uitgaande dat de andere ouder geen drager is. **1.2 Diagnostiek** De diagnose van ADPKD wordt gesteld op basis van een combinatie van klinische presentatie, familiale anamnese en beeldvormende technieken: * **Familiale anamnese:** Een positieve familiegeschiedenis van ADPKD is een belangrijke indicator. * **Echografie:** Dit is een veelgebruikte methode om de aanwezigheid van niercysten vast te stellen en de diagnose te ondersteunen. * **Magnetische resonantie imaging (MRI):** MRI wordt ingezet om het precieze volume van de nieren en de cysten te meten en de evolutie ervan te volgen. Dit is met name nuttig voor het in kaart brengen van de cysten en hun groei over tijd. **1.3 Klinische manifestaties** ADPKD kan zich op verschillende manieren manifesteren: * **Hypertensie:** Hoge bloeddruk is een veelvoorkomende vroege manifestatie van ADPKD. * **Grote cysten in nieren en lever:** De nieren kunnen aanzienlijk in grootte toenemen door de vorming van vele cysten, wat kan leiden tot een vergrote buikomvang. De lever kan ook vergroot zijn door cysten, maar dit leidt doorgaans niet tot leverinsufficiëntie, hoewel de grootte van de lever wel een indicatie kan zijn voor transplantatie. * **Hematurie:** Bloed in de urine kan voorkomen, vaak als gevolg van bloedingen in de cysten. * **Flankpijn:** Pijn in de flanken kan optreden door de druk van vergrote cysten of door bloedingen in de cysten. * **Klachten van gebrekkige urinaire concentratie:** Patiënten kunnen last hebben van polyurie (veel plassen) en nycturie (nachtelijk plassen) doordat de nieren minder goed in staat zijn urine te concentreren. * **Klachten van uremie:** In latere stadia, wanneer de nierfunctie significant is afgenomen, kunnen symptomen van uremie optreden. **1.4 Evolutie van de ziekte** De progressie van ADPKD kan sterk variëren, zowel tussen patiënten als binnen families (intrafamiliaire variabiliteit). De evolutie is deels afhankelijk van de specifieke genetische mutatie. * **Gefaseerde achteruitgang van nierfunctie:** De nierfunctie kan tot het vierde levensdecennium relatief goed bewaard blijven, waarna een snellere achteruitgang kan optreden. * **Relatie tussen cystenvolume en GFR:** Er bestaat een verband tussen het volume van de niercysten en de nieren enerzijds en de daling van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) anderzijds. Grotere cysten en nieren correleren met een snellere afname van de nierfunctie. * **Individuele variabiliteit:** Sommige patiënten ontwikkelen geen eindstadium nierfalen, terwijl anderen dit wel bereiken. **1.5 Complicaties en associaties** Naast de directe gevolgen van de cystenvorming, kan ADPKD leiden tot diverse complicaties: * **Pijn:** Veroorzaakt door nier- en levercysten. * **Bloeding in een cyste of ruptuur van een cyste:** Kan acuut pijn en hematurie veroorzaken. * **Infectie in een cyste of pyelonefritis:** Ontstekingen in de cysten of de nieren. * **Nierstenen:** Verhoogd risico op het ontwikkelen van nierstenen. * **Intracraniële aneurysma's:** Verhoogd risico op hersenaneurysma's, met een risico op ruptuur. * **Afwijkingen van hartkleppen:** Er kunnen hartklepproblemen optreden. **1.6 Behandeling** De behandeling van ADPKD richt zich op symptoombestrijding, het vertragen van de ziekteprogressie en het voorkomen van complicaties: * **Behandeling van hypertensie:** Controle van de bloeddruk is cruciaal. * **Zoutbeperking:** Beperking van de zoutinname helpt bij de bloeddrukregulatie. * **Voldoende vochtinname:** Het drinken van meer dan 3 liter vocht per dag kan helpen de activiteit van het antidiuretisch hormoon (ADH) te onderdrukken en mogelijk de groei van cysten te vertragen. * **Medicatie ter vertraging van cystengroei:** Er zijn medicijnen beschikbaar die de groei van cysten kunnen vertragen. * **Nefrectomie:** In sommige gevallen kan een chirurgische verwijdering van een of beide nieren (nefrectomie) noodzakelijk zijn. * **Nierfunctie vervangende therapie:** Bij eindstadium nierfalen kan nierfunctie vervangende therapie, zoals dialyse of niertransplantatie, vereist zijn. **1.7 Screening** Screening op ADPKD kan echografisch of genetisch plaatsvinden. Dit is met name relevant bij individuen met een familiaire belasting om de ziekte vroegtijdig op te sporen en te monitoren. --- # Klinische manifestaties en symptomen van ADPKD Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) manifesteert zich door de geleidelijke ontwikkeling van cysten in de nieren en, in mindere mate, in de lever, wat leidt tot orgaanvergroting en progressief nierlijden, naast diverse geassocieerde complicaties. ### 2.1 Algemene kenmerken van ADPKD ADPKD is een genetische aandoening die zowel de nieren als de lever aantast en zich kenmerkt door de vorming van grote cysten. Dit resulteert in aanzienlijke orgaanvergroting, wat kan leiden tot een vergrote buikomvang. Hoewel de cysten in de lever de leverfunctie zelf niet direct aantasten (geen leverinsufficiëntie), kunnen ze zo groot worden dat een levertransplantatie noodzakelijk wordt. ### 2.2 Klinische presentatie en symptomen De klinische manifestaties van ADPKD zijn divers en ontwikkelen zich vaak geleidelijk. #### 2.2.1 Hypertensie Hypertensie is een van de meest voorkomende en vroege manifestaties van ADPKD. Het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van factoren, waaronder renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS) activatie als gevolg van ischemie en druk door de cysten, evenals volumebelasting. #### 2.2.2 Pijn Pijn, met name in de flank, is een veelvoorkomend symptoom. Deze pijn kan worden veroorzaakt door: * **Druk van grote cysten:** De groeiende cysten kunnen omringende weefsels en structuren samendrukken. * **Bloeding in een cyste:** Hemorragie in een cyste kan leiden tot acute pijn. * **Cystruptuur:** Het scheuren van een cystewand kan ook ernstige pijn veroorzaken. #### 2.2.3 Symptomen van gebrekkige urinaire concentratie Naarmate de cysten de normale nierstructuur verstoren, neemt het vermogen van de nieren om urine te concentreren af. Dit kan leiden tot: * **Polyurie:** Verhoogde urineproductie. * **Nycturie:** Frequent nachtelijk urineren. #### 2.2.4 Symptomen van uremie In latere stadia van de ziekte, wanneer de nierfunctie significant is aangetast, kunnen symptomen van uremie optreden, zoals vermoeidheid, misselijkheid en jeuk. #### 2.2.5 Hematurie Soms kan er hematurie (bloed in de urine) optreden, vaak geassocieerd met bloedingen in cysten of als gevolg van een infectie. ### 2.3 Evolutie van ADPKD De evolutie van ADPKD kan sterk variëren tussen individuen, zelfs binnen dezelfde familie (intrafamiliale variabiliteit). * **Nierfunctie:** De nierfunctie blijft vaak bewaard tot in het vierde levensdecennium. Daarna kan een geleidelijke daling van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) optreden. * **Relatie tussen volume en GFR:** Er bestaat een relatie tussen de toename van het nier- en cystevolume en de daling van de GFR. * **Afhankelijkheid van mutatie:** De specifieke mutatie kan de snelheid en ernst van de ziekteprogressie beïnvloeden. * **Individuele variabiliteit:** Sommige patiënten ontwikkelen eindstadium nierfalen, terwijl anderen een milder ziekteverloop hebben. > **Tip:** Monitoring van het nier- en cystevolume met beeldvormende technieken zoals MRI kan helpen bij het voorspellen van de ziekteprogressie en het inschatten van de noodzaak voor interventie. ### 2.4 Complicaties en associaties Naast de directe gevolgen van cystenvorming, kan ADPKD geassocieerd zijn met diverse complicaties: * **Pijn:** Zoals hierboven beschreven, door cysten in nieren en lever. * **Bloeding in cyste:** Kan leiden tot acuut optredende pijn. * **Ruptuur van cyste:** Kan leiden tot ernstige pijn en interne bloedingen. * **Infectie in cyste:** Kan leiden tot koorts, pijn en een algemeen ziektegevoel. * **Pyelonefritis:** Nierbekkenontsteking. * **Nierstenen:** Verhoogd risico op het vormen van nierstenen. * **Intracranieel aneurysma:** Er is een verhoogd risico op de ontwikkeling van aneurysma's in de hersenvaten, met een potentieel risico op ruptuur. * **Afwijkingen van hartkleppen:** Zeldzame, maar mogelijke complicatie. ### 2.5 Behandelingsoverwegingen De behandeling van ADPKD richt zich op het beheersen van symptomen en complicaties: * **Hypertensiebehandeling:** Cruciaal voor het vertragen van nierfunctieverlies. Dit omvat zoutbeperking, voldoende vochtinname (meer dan 3 liter per dag ter onderdrukking van ADH) en medicatie. * **Medicatie om cystengroei te vertragen:** Onderzoek en ontwikkeling van therapieën gericht op het remmen van de groei van cysten is gaande. * **Nefrectomie:** In specifieke gevallen kan verwijdering van een nier noodzakelijk zijn. * **Nierfunctie vervangende therapie:** Dialyse of niertransplantatie is nodig wanneer de nierfunctie eindigt in terminale nierinsufficiëntie. #### 2.5.1 Screening Screening van familieleden kan plaatsvinden met behulp van echografie of genetische testen. Bij een ouder met ADPKD heeft elk kind een kans van 50 procent om de aandoening te erven, uitgaande van een partner zonder ADPKD. > **Tip:** Een proactieve aanpak van hypertensiebeheer en adequate hydratatie zijn sleutelcomponenten in het management van ADPKD om de progressie van nierziekte te vertragen. --- # Evolutie, screening en behandeling van ADPKD Dit overzicht behandelt de natuurlijke ontwikkeling van autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD), de methoden voor detectie en de huidige behandelingsstrategieën. ### 3.1 Evolutie van ADPKD Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) tast zowel de nieren als de lever aan en leidt tot chronisch nierlijden. De nieren worden aanzienlijk vergroot door de groei van cysten, wat kan resulteren in een vergrote buikomvang. Hoewel cysten in de lever niet direct leiden tot leverinsufficiëntie, kunnen ze wel dermate groot worden dat ze een levertransplantatie noodzakelijk maken. De grootte van cysten in de nieren en de progressie ervan kunnen gemonitord worden met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI). De evolutie van ADPKD is zeer variabel en individueel bepaald, zelfs binnen families (intrafamiliale variabiliteit). De nierfunctie blijft vaak behouden tot het vierde levensdecennium, waarna een progressieve daling kan optreden. Deze daling van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) correleert met het volume van de cysten en de nieren. De precieze evolutie is mede afhankelijk van de specifieke genetische mutatie die aanwezig is. Sommige patiënten ontwikkelen eindstadium nierfalen, terwijl anderen dit niet doen. ### 3.2 Screening van ADPKD De diagnose van ADPKD kan gesteld worden door middel van echografie, wat een efficiënte screeningsmethode is. Genetisch onderzoek kan eveneens worden ingezet voor diagnose en screening. Bij een positieve familiale anamnese, waarbij één ouder ADPKD heeft, bedraagt de kans op overerving voor nakomelingen vijftig procent, ervan uitgaande dat de partner geen ADPKD heeft. MRI-scans zijn nuttig voor het nauwkeurig in kaart brengen van de grootte van cysten, met name in de lever, en voor het volgen van de evolutie van de ziekte. ### 3.3 Complicaties en associaties van ADPKD ADPKD kan diverse complicaties met zich meebrengen: * **Pijn:** Veroorzaakt door grote nier- en levercysten, bloedingen in cysten, ruptuur van cysten of infecties van cysten. * **Urineweginfecties:** Zoals pyelonefritis. * **Nierstenen.** * **Intracraniële aneurysmata:** Met een verhoogd risico op ruptuur. * **Afwijkingen van de hartkleppen.** * **Klachten gerelateerd aan verminderde urinair concentratievermogen:** Dit kan zich uiten in polyurie (frequent urineren) en nycturie (nachtelijk urineren). * **Klachten van uremie** bij gevorderd nierlijden. ### 3.4 Behandeling van ADPKD De behandeling van ADPKD richt zich op het beheersen van de symptomen, het vertragen van de ziekteprogressie en het voorkomen van complicaties. #### 3.4.1 Behandeling van hypertensie Hypertensie is een veelvoorkomende en belangrijke complicatie bij ADPKD. De behandeling omvat: * **Zoutbeperking:** Een dieet met een lage zoutinname is essentieel. * **Voldoende vochtinname:** Het drinken van meer dan drie liter vocht per dag kan helpen bij het onderdrukken van antidiuretisch hormoon (ADH), wat gunstig kan zijn. * **Medicatie:** Specifieke medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de groei van cysten te vertragen. #### 3.4.2 Overige behandelingsopties In sommige gevallen kan een nefrectomie (chirurgische verwijdering van een nier) noodzakelijk zijn. Voor patiënten met eindstadium nierfalen is nierfunctie vervangende therapie, zoals dialyse of niertransplantatie, de aangewezen weg. --- # Complicaties geassocieerd met ADPKD Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) kan leiden tot diverse complicaties, zowel gerelateerd aan de cysten in de nieren en lever, als aan systemische afwijkingen. ### 4.1 Complicaties gerelateerd aan cysten Pijn is een veelvoorkomende klacht bij ADPKD en kan veroorzaakt worden door de vergrote nieren en lever, die druk uitoefenen op omliggende structuren. #### 4.1.1 Bloedingen in cysten Bloedingen in de cysten kunnen acuut hevige flankpijn veroorzaken. Soms kan een cyste ook ruptureren, wat eveneens tot pijn leidt. #### 4.1.2 Infecties in cysten Cysten kunnen geïnfecteerd raken, wat kan leiden tot symptomen van een urineweginfectie, zoals pyelonefritis. #### 4.1.3 Nierstenen Patiënten met ADPKD hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van nierstenen. ### 4.2 Systemische complicaties Naast de cyste-gerelateerde problemen, wordt ADPKD geassocieerd met diverse andere complicaties. #### 4.2.1 Intracranieel aneurysma Een ernstige mogelijke complicatie van ADPKD is de ontwikkeling van intracraniële aneurysmata. Het breken van een dergelijk aneurysma kan leiden tot een subarachnoïdale bloeding, wat levensbedreigend is. Regelmatige screening op aneurysmata kan van belang zijn bij patiënten met een verhoogd risico. #### 4.2.2 Hartklepafwijkingen Afwijkingen van de hartkleppen komen ook voor bij patiënten met ADPKD. De specifieke aard en prevalentie hiervan vereisen verdere aandacht. ### 4.3 Overige symptomen en klachten Patiënten kunnen ook klachten ervaren die verband houden met de verminderde concentratiecapaciteit van de nieren, zoals polyurie (frequent urineren) en nycturie (nachtelijk urineren). Symptomen van uremie kunnen optreden naarmate de nierfunctie achteruitgaat. > **Tip:** Een vroegtijdige detectie en management van hypertensie is cruciaal bij ADPKD, aangezien dit de progressie van de nierziekte kan beïnvloeden. Het beperken van zoutinname en zorgen voor voldoende vochtinname (meer dan 3 liter per dag om de ADH-productie te onderdrukken) zijn belangrijke behandelingsstrategieën. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Niercyste | Een met vloeistof gevulde zak die zich in de nier kan vormen. Meerdere cysten kunnen wijzen op een onderliggende nierziekte zoals polycystische nierziekte. | | Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) | Een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van talrijke cysten in de nieren, wat leidt tot niervergroting en chronisch nierfalen. | | Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) | Een zeldzamere, autosomaal recessieve vorm van polycystische nierziekte die voornamelijk bij zuigelingen en jonge kinderen voorkomt, gekenmerkt door cystische afwijkingen in nieren en lever. | | Chronisch nierlijden | Een geleidelijke en progressieve achteruitgang van de nierfunctie over een periode van maanden of jaren, die kan leiden tot nierfalen. | | Familiale anamnese | Een overzicht van de medische geschiedenis binnen een familie, inclusief erfelijke aandoeningen, die helpt bij het identificeren van risicofactoren voor bepaalde ziektes. | | Echografie | Een beeldvormende techniek die gebruikmaakt van geluidsgolven om interne lichaamsstructuren, zoals de nieren, in beeld te brengen voor diagnostische doeleinden. | | MRI (Magnetic Resonance Imaging) | Een geavanceerde beeldvormende techniek die magnetische velden en radiogolven gebruikt om gedetailleerde beelden te creëren van organen en weefsels binnen het lichaam, nuttig voor het meten van orgaanvolumes en cystegroei. | | Hypertensie | Een medische aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde bloeddruk in de bloedvaten, wat een veelvoorkomend symptoom is bij ADPKD en het risico op complicaties verhoogt. | | Hematurie | De aanwezigheid van bloed in de urine, wat kan optreden bij ADPKD als gevolg van bloedingen in de cysten of traumatische letsels. | | Flankpijn | Pijn gelokaliseerd in de zij of de rug, die bij ADPKD kan ontstaan door de uitzetting van nieren en cysten of door bloedingen in de cysten. | | Polyurie | Overmatige urineproductie, een symptoom dat kan optreden bij ADPKD door de verminderde concentratiecapaciteit van de nieren. | | Nycturie | De noodzaak om ’s nachts meerdere keren te urineren, wat eveneens gerelateerd is aan de verminderde urineconcentratie bij ADPKD. | | Uremie | Een klinisch syndroom dat ontstaat door een ernstig verlies van nierfunctie, waarbij afvalstoffen zich ophopen in het bloed, wat leidt tot diverse symptomen zoals misselijkheid, vermoeidheid en verwardheid. | | GFR (Glomerular Filtration Rate) | Een maat voor de nierfunctie die aangeeft hoeveel bloed per minuut wordt gefilterd door de glomeruli in de nieren. Een daling van de GFR duidt op een verslechtering van de nierfunctie. | | Mutatie | Een permanente verandering in de genetische sequentie van een organisme. Specifieke mutaties in bepaalde genen kunnen de oorzaak zijn van erfelijke aandoeningen zoals ADPKD. | | Intracranieel aneurysma | Een abnormale verwijding of uitstulping van de wand van een bloedvat in de hersenen. Het ruptureren van een intracranieel aneurysma kan leiden tot een levensbedreigende hersenbloeding. | | Pyelonefritis | Een bacteriële infectie van het nierbekken en het nierparenchym, vaak als complicatie van een urineweginfectie, die bij patiënten met ADPKD vaker voorkomt. | | Niersteen | Harde afzettingen van mineralen en zouten die zich in de nieren kunnen vormen. Patiënten met ADPKD hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van nierstenen. | | Nefrectomie | De chirurgische verwijdering van een nier, die soms noodzakelijk kan zijn bij ernstige complicaties van ADPKD, zoals hevige pijn of recidiverende infecties. | | Nierfunctie vervangende therapie | Medische behandelingen die de functie van falende nieren overnemen, zoals dialyse of niertransplantatie, bij patiënten met eindstadium nierfalen door ADPKD. |