6. Acute leukemie.pdf

# Wat is acute leukemie en hoe wordt het gediagnosticeerd? Acute leukemie wordt gedefinieerd als een klonale proliferatie van ongedifferentieerde of weinig gedifferentieerde cellen uit de hematopoëtische cellijnen, gekenmerkt door opeenvolgende chromosomale afwijkingen die leiden tot gestopte differentiatie en verhoogde proliferatie. ### 1.1 Definitie en classificatie van acute leukemie * **Definitie**: Acute leukemie is een maligniteit die ontstaat door de klonale proliferatie van onrijpe, blasten uit de hematopoëtische cellijnen (#page=2,3). Dit proces wordt gekenmerkt door opeenvolgende chromosomale afwijkingen [2](#page=2) [3](#page=3). * **Classificatie**: Leukemieën worden ingedeeld op basis van de snelheid van proliferatie (acuut versus chronisch) en de oorspronkelijke celijn (myeloïde versus lymfoïde). Ze kunnen ook primair of secundair zijn [3](#page=3). * **Diagnostische drempel**: Een diagnose van acute leukemie wordt gesteld bij aanwezigheid van ten minste 20% blasten in het beenmerg [3](#page=3). ### 1.2 Incidentie van acute leukemie in België * **Algemene incidentie**: In België bedroeg de leeftijdsspecifieke incidentie van acute leukemie 5.2 per 100.000 mannen en 3.9 per 100.000 vrouwen in de periode 2004-2012. In 2012 waren er in totaal 502 gevallen [4](#page=4). * **Geslacht en leeftijd**: Bij acute myeloïde leukemie (AML) was 56% van de patiënten man en 44% vrouw, met een mediane leeftijd van 64 jaar. Voor acute lymfoïde leukemie (ALL) waren de verhoudingen 52% man en 48% vrouw, met een mediane leeftijd van 27 jaar voor mannen en 31 jaar voor vrouwen, en 54% van de gevallen bij personen jonger dan 20 jaar [4](#page=4). ### 1.3 Klinische symptomen van acute leukemie De klinische presentatie van acute leukemie is divers en kan variëren tussen patiënten. De symptomen ontstaan relatief recent en kunnen aanvankelijk lijken op banale klachten die echter aanhouden [5](#page=5). * **Algemene symptomen**: * Petechiën, hematomen, bloedingsneiging [5](#page=5). * Bleekheid en vermoeidheid [5](#page=5). * Koorts en infecties [5](#page=5). * Lymfadenopathieën (vergrote lymfeklieren) [5](#page=5). * Hepatosplenomegalie (vergroting van lever en milt) [5](#page=5). * **Specifieke symptomen**: * Neurologische symptomen [5](#page=5). * Botpijn, mank gaan, nachtelijke pijn (vaak bij ALL) [5](#page=5). * Cutane infiltraten (bij AML) [5](#page=5). * Tandvleeshypertrofie (bij AML) [5](#page=5). * "Chloromen" (tumoren van leukemische cellen, bij AML) [5](#page=5). > **Tip:** De symptomen van acute leukemie kunnen erg aspecifiek zijn. Het is belangrijk alert te zijn op aanhoudende, onverklaarbare klachten die kunnen wijzen op hematologische maligniteit. ### 1.4 Diagnostische procedures bij acute leukemie De diagnostische uitwerking omvat een combinatie van bloedonderzoek, beenmergonderzoek en aanvullende beeldvorming. #### 1.4.1 Bloedonderzoek * **Basisanalyses**: * Volledige bloedtelling met differentiatie (onderzoek naar het aantal leukocyten, hemoglobine en bloedplaatjes, en de aanwezigheid van blasten) [6](#page=6). * Lactaatdehydrogenase (LDH) kan verhoogd zijn [6](#page=6). * Onderzoek naar parameters van tumorlyse syndroom: kalium (K), fosfaat (P), calcium (Ca), en urinezuur [6](#page=6). * Nierfunctieonderzoek [6](#page=6). > **Tip:** Bij acute leukemie kan het aantal leukocyten (WBC) traag of snel stijgen [7](#page=7). * **Hyperleukocytose**: Een extreem hoog aantal leukocyten, potentieel vanaf 100.000 WBC/mm³, wordt beschouwd als een urgentie. Dit kan leiden tot leukostase, waarbij aggregatie van leukocyten de microcirculatie kan belemmeren en trombi kan vormen [8](#page=8). * **Gevolgen van leukostase**: * Centraal zenuwstelsel (CNS) trombose/bloeding: symptomen zoals onrust, hoofdpijn, visusvermindering, agitatie, verwardheid en stupor [8](#page=8). * Pulmonaire leukostase: resulterend in hypoxie en dyspneu, met mogelijke sequelen [8](#page=8). #### 1.4.2 Beenmergonderzoek * **Beenmergaspiraat**: Dit is een essentieel onderdeel van de diagnostiek en wordt meestal gecombineerd met een beenmergbiopsie [6](#page=6). * **Analyses op beenmerg**: * **Cytomorfologie**: Beoordeling van het percentage blasten en de morfologische kenmerken, met classificaties zoals FAB L1-L3 voor ALL en M0-M7 voor AML [8](#page=8). * **Immunofenotypering (flowcytometrie)**: Identificeert celoppervlaktemarkers om het celtype en de differentiatiegraad te bepalen [8](#page=8). * **Conventionele cytogenetica (karyotypering, FISH)**: Onderzoekt chromosomale afwijkingen [8](#page=8). * **Array CGH (Comparative Genomic Hybridization)**: Detecteert genomische kopieaantalvariaties [8](#page=8). * **Moleculaire analyse (NGS - Next-Generation Sequencing)**: Identificeert specifieke genetische mutaties [8](#page=8). > **Tip:** Moleculaire analyses en conventionele cytogenetica zijn cruciaal voor prognostische merkervorming en risicostratificatie [8](#page=8). #### 1.4.3 Aanvullende diagnostiek * **Lumbale punctie**: Wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van leukemische cellen in het centrale zenuwstelsel te evalueren en kan worden gecombineerd met het toedienen van chemotherapie [6](#page=6). * **Beeldvorming**: * **RX thorax**: Kan worden ingezet om bijvoorbeeld een mediastinale massa te detecteren, wat een urgentie kan zijn (#page=6,7) [6](#page=6) [7](#page=7). * **Echografie van het abdomen**: Wordt gebruikt voor algemene beoordeling van de organen [6](#page=6). > **Voorbeeld:** Een patiënt presenteert zich met petechiën, ecchymosen en een Hb van 6 g/dL. Bloedonderzoek toont 80% blasten in het bloedbeeld. Dit, gecombineerd met een beenmergpunctie die meer dan 20% blasten bevestigt, leidt tot de diagnose acute leukemie. Verdere immunofenotypering en cytogenetisch onderzoek zijn dan nodig voor specifieke classificatie en risicostratificatie. --- # Acute lymfoblasten leukemie (ALL): prognostische factoren en behandeling Dit gedeelte bespreekt de prognostische factoren die de overlevingskansen bij acute lymfoblasten leukemie (ALL) beïnvloeden, evenals de evolutie en huidige strategieën van de behandeling. ### 2.1 Overlevingskansen en evolutie van de behandeling De overlevingskansen bij acute lymfoblasten leukemie (ALL) zijn spectaculair verbeterd, met name bij kinderen. Jaren na diagnose laten de cijfers zien dat de genezingskansen voor kinderen aanzienlijk zijn gestegen. Bij adolescenten en volwassenen zijn de genezingskansen minder gunstig, met een percentage van ongeveer 35-40% voor volwassenen [10](#page=10) [9](#page=9). De behandeling van ALL heeft zich ontwikkeld van het gebruik van "single agents" naar intensieve combinatie-therapieën in vaste schema's. Dit is aangevuld met therapie gericht op het centrale zenuwstelsel (CNS) en uitgebreide supportieve therapie, waaronder profylaxe tegen pneumocystis en isolatie ter preventie van varicella. Essentieel in de moderne aanpak is risicostratificatie [10](#page=10). ### 2.2 Prognostische factoren Diverse factoren spelen een rol bij het bepalen van de prognose van ALL. Deze omvatten [11](#page=11) [12](#page=12): * **Leeftijd:** Een ongunstige prognose wordt geassocieerd met leeftijden jonger dan 1 jaar of ouder dan 10 jaar [11](#page=11) [12](#page=12). * **WBC (witte bloedcellen) bij diagnose:** Een hoog aantal witte bloedcellen bij diagnose, gedefinieerd als 50 x 10^9/L of 100 x 10^9/L, is ongunstig [11](#page=11) [12](#page=12). * **Extramedullaire ziekte:** De aanwezigheid van ziekte buiten het beenmerg, zoals CNS- of gonadale ziekte, is een ongunstige factor [11](#page=11) [12](#page=12). * **Immunofenotype:** T-cel ALL wordt beschouwd als een ongunstig immunofenotype [11](#page=11) [12](#page=12). * **Cytogenetische kenmerken:** Bepaalde cytogenetische afwijkingen zijn geassocieerd met een slechtere prognose. Hieronder vallen low hypodiploidy, near-haploidy, de translocaties t(9;22), t(4;11), 11q23, t(17;19), en iamp21 [11](#page=11) [12](#page=12). * **Antwoord op prednison-prefase:** Een ongunstig antwoord, gedefinieerd als 1 x 10^9/L of meer blasten in het bloed na de prefase, voorspelt een slechtere uitkomst [11](#page=11) [12](#page=12). * **Antwoord op inductie:** Meer dan 5% blasten in het beenmerg op dag 35 van de inductietherapie is een ongunstig teken [11](#page=11) [12](#page=12). * **Minimale residuele ziekte (MRD):** Een MRD-niveau van 10^-2 op dag 35 of 10^-3 op dag 90 na inductie is geassocieerd met een ongunstige prognose [11](#page=11) [12](#page=12). * **Moleculaire kenmerken (NGS):** Specifieke moleculaire kenmerken, zoals IKZF1 deletie, worden als ongunstig beschouwd [11](#page=11) [12](#page=12). ### 2.3 Minimale residuele ziekte (MRD) Minimale residuele ziekte (MRD) wordt gedefinieerd als minimale ziekterest. Het detecteren van MRD is cruciaal voor risicostratificatie en het evalueren van de respons op behandeling [13](#page=13). ### 2.4 Behandelingsprotocollen en innovaties De behandeling van ALL wordt gestructureerd volgens behandelingsprotocollen, die afhankelijk zijn van het risiconiveau van de patiënt. Protocollen variëren voor [15](#page=15): * Laag of standaard risico [15](#page=15). * Intermediair risico (laag en hoog) [15](#page=15). * Hoog risico [15](#page=15). * Rijpe B-ALL (Burkitt ALL) [15](#page=15). * Infant ALL [15](#page=15). * Phi+ ALL [15](#page=15). Daarnaast zijn er specifieke benaderingen voor recidieven (vroeg en laat, extramedullair) en resistente ALL [15](#page=15). Innovaties in de behandeling omvatten doelgerichte therapieën en immunotherapie. Stamceltransplantatie blijft een belangrijke optie, vooral bij hoog-risicopatiënten of bij recidief [14](#page=14) [15](#page=15). > **Tip:** Begrijpen hoe de prognostische factoren de behandelstrategie beïnvloeden, is essentieel. De focus op MRD-monitoring benadrukt het belang van de respons op therapie. --- # Acute myeloïde leukemie (AML): prognose, diagnose en behandeling Dit gedeelte bespreekt de prognose, cytogenetische en moleculaire kenmerken, en behandelingsstrategieën voor acute myeloïde leukemie (AML), met speciale aandacht voor acute promyelocyten leukemie (APL, AML M3). ### 3.1 Prognose van AML De prognose van AML bij kinderen (0-18 jaar) wordt beïnvloed door verschillende factoren. De 5-jaars overleving voor deze groep is 23,8%, met een lichte discrepantie tussen mannen (28,7%) en vrouwen (ongeïdentificeerd percentage in de bron) [16](#page=16). ### 3.2 Cytogenetica en moleculaire uitwerking Bij AML is er sprake van een samenwerking tussen genetische veranderingen die zowel proliferatie als differentiatie regelen [17](#page=17). * **Type 1** is geassocieerd met een proliferatief signaal [17](#page=17). * **Type 2** is geassocieerd met differentiatie [17](#page=17). #### 3.2.1 Prognostische factoren Diverse factoren spelen een rol bij de prognose van AML [17](#page=17): * Leeftijd van de patiënt [17](#page=17). * Type AML [17](#page=17). * Cytogenetische en moleculaire kenmerken [17](#page=17). * Respons op inductiechemotherapie [17](#page=17). * Minimal residual disease (MRD) [17](#page=17). Ongunstige prognostische factoren omvatten [17](#page=17): * Leeftijd ouder dan 60 jaar [17](#page=17). * MDS-gerelateerde of secundaire AML [17](#page=17). * Specifieke cytogenetische afwijkingen zoals t(3;3)/inv t(9;22), 11q23, -7, -5, del5q, een complex karyotype, of Flt3-ITD mutaties [17](#page=17) [3](#page=3). * Aanwezigheid van 5% of meer leukemische blasten in het beenmerg na twee inductiekuren [17](#page=17). * Aanwezigheid van 0,1% of meer leukemische blasten met flowcytometrie na twee inductiekuren [17](#page=17). ### 3.3 Behandeling van AML Het primaire doel van de behandeling van AML is het bereiken van een complete remissie, gedefinieerd als minder dan 5% leukemische blasten in het beenmerg na inductie [18](#page=18). #### 3.3.1 Behandeling voor de meeste AML-types (exclusief M3) Voor alle vormen van AML, met uitzondering van acute promyelocyten leukemie (APL, AML M3), wordt intensieve chemotherapie toegepast. Dit omvat doorgaans [18](#page=18): * **Inductiekuren**: Deze vinden plaats in isolatiekamers en vereisen uitgebreide supportieve therapie, inclusief preventieve antibiotica [18](#page=18). * **Consolidatiekuren**: Deze volgen op de inductie en kunnen worden gevolgd door een stamceltransplantatie indien MRD aanwezig is, wat dient als intensificatie van de behandeling [18](#page=18). De duur en intensiteit van de therapie worden bepaald door de genetische risicofactoren, de respons op de behandeling, en de leeftijd en comorbiditeit van de patiënt. Bij oudere patiënten of patiënten met comorbiditeiten kan gekozen worden voor "onderhoudstherapie" of alternatieve chemotherapie zoals hypomethylerende medicatie (bijvoorbeeld Azacytidine). Er is ook een toenemende associatie met gerichte therapieën, zoals Flt3-ITD inhibitoren, IDH1-2 inhibitoren, en bcl2 inhibitoren [18](#page=18). #### 3.3.2 Acute promyelocyten leukemie (AML M3) Acute promyelocyten leukemie (APL, AML M3) wordt beschouwd als een urgentie vanwege het hoge risico op diffuse intravasculaire stolling (DIC) en ernstige bloedingen [18](#page=18). * **Klinische presentatie**: Patiënten met APL kunnenpresenteren met DIC, gekenmerkt door massale stollingsactivatie in de bloedvaten, wat leidt tot consumptie van stollingsfactoren en trombocyten, en vervolgens tot bloedingen. Dit komt doordat leukemiecellen veel tissue factor afgeven, wat de stollingscascade activeert en microtrombi vormt. De daaropvolgende uitputting van stollingsfactoren en trombocyten resulteert in bloedingen op plaatsen waar deze componenten juist nodig zijn [18](#page=18). * **Behandeling**: De behandeling moet zo snel mogelijk worden gestart. APL wordt gekenmerkt door de translocatie t(15;17) (q24;q21), wat leidt tot het PML-RARA fusiegen en een stop in de differentiatie van promyelocyten. De standaardbehandeling omvat [18](#page=18): * ATRA (All-Trans Retinoïnezuur), een vitamine A-analoog [18](#page=18). * ATO (Arseentrioxide) [18](#page=18). * Bij patiënten met een hoog risico kan Mylotarg worden toegevoegd [18](#page=18). * Chemotherapie wordt toegepast bij recidief [18](#page=18). > **Tip:** Begrijp dat cytogenetische en moleculaire afwijkingen niet alleen prognostisch zijn, maar ook therapeutische targets kunnen bieden. Wees alert op de specifieke behandeling van APL (M3), die afwijkt van de standaard AML-behandeling. --- # Urgenties en samenvatting van acute leukemie Dit documentonderdeel bespreekt de acute urgente situaties bij patiënten met een vermoeden van acute leukemie en biedt een algemene samenvatting van de pathogenese, incidentie, symptomen, therapie, prognose en complicaties van deze ziekte [19](#page=19) [20](#page=20). ### 4.1 Urgenties bij patiënten met vermoeden acute leukemie Patiënten met een verdenking op acute leukemie kunnen verschillende urgente situaties presenteren die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Deze urgenties omvatten [19](#page=19): * **Hyperleucocytose:** Een zeer hoog aantal witte bloedcellen, gedefinieerd als meer dan 30.000 witte bloedcellen per microliter, met de aanwezigheid van blasten, kan leiden tot diverse complicaties [19](#page=19). * **Neurologische symptomen:** Zenuwstelselgerelateerde klachten kunnen wijzen op leukemische infiltratie of andere complicaties [19](#page=19). * **Mediastinale massa:** De aanwezigheid van een massa in het mediastinum kan leiden tot druk op vitale structuren, zoals luchtwegen of bloedvaten [19](#page=19). * **Tumorlysis syndroom:** Dit syndroom kan spontaan optreden, mogelijk in combinatie met nierinsufficiëntie, en wordt gekenmerkt door de snelle afbraak van tumorcellen [19](#page=19). * **Febriele neutropenie:** Een verhoogde lichaamstemperatuur in combinatie met een tekort aan neutrofielen is een teken van infectie en een ernstige complicatie bij patiënten met leukemie [19](#page=19). * **Bloedingen en stollingsproblemen:** Abnormale bloedingen en stoornissen in de bloedstolling zijn frequente en potentieel levensbedreigende complicaties [19](#page=19). * **Hemodynamische instabiliteit:** Patiënten die hemodynamisch instabiel zijn, vereisen een snelle interventie om circulatoire collaps te voorkomen [19](#page=19). > **Tip:** Het tijdig herkennen van deze urgenties is cruciaal voor een adequate behandeling en het verbeteren van de prognose van patiënten met acute leukemie [19](#page=19). ### 4.2 Samenvatting acute leukemie #### 4.2.1 Pathogenese De pathogenese van acute leukemie wordt gekenmerkt door een stop in de differentiatie van hematopoëtische stamcellen, gevolgd door een ongecontroleerde proliferatie van deze immatuurde cellen (blasten). Dit proces leidt tot een ophoping van blasten in het beenmerg en andere organen, wat resulteert in de typische symptomen van de ziekte [20](#page=20). #### 4.2.2 Incidentie De incidentie van acute lymfatische leukemie (ALL) en acute myeloïde leukemie (AML) varieert met de leeftijd. Over het algemeen komen ALL en AML bij verschillende leeftijdsgroepen vaker voor [20](#page=20). #### 4.2.3 Symptomen De symptomen en manifestaties van ALL en AML zijn grotendeels vergelijkbaar. Algemene symptomen kunnen ontstaan door beenmergfalen, zoals anemie (vermoeidheid, bleekheid), neutropenie (verhoogde infectiekans) en trombocytopenie (bloedingen). Echter, specifieke kenmerken kunnen voorkomen [20](#page=20): * **Botpijn:** Wordt als kenmerkend beschouwd voor ALL [20](#page=20). * **Extramedullaire aantasting (chloromen):** Tumoren gevormd door leukemische cellen buiten het beenmerg, zoals chloromen, zijn typisch voor AML [20](#page=20). #### 4.2.4 Therapie De behandeling van acute leukemie is intensief en bestaat uit meerdere fasen [20](#page=20). * **Inductie en consolidatie:** De therapie omvat intensieve blokken van inductie- en consolidatietherapie. Dit is erop gericht om de leukemie zoveel mogelijk te reduceren [20](#page=20). * **Bijwerkingen:** Deze intensieve behandelingen gaan gepaard met significante bijwerkingen, wat leidt tot langdurige ziekenhuisopnames, met name bij kinderen met AML en volwassenen [20](#page=20). * **Gerichte therapie en immunotherapie:** Er is een groeiende tendens naar meer doelgerichte therapieën en immunotherapie, vooral in geval van herval, resistente ziekte, of bij oudere patiënten [20](#page=20). * **Therapeutische concepten:** Belangrijke begrippen binnen de therapie zijn inductie (initiële behandeling), complete remissie (CR - afwezigheid van aantoonbare leukemie), consolidatie (verder reduceren van resterende leukemiecellen), intensificatie (versterking van de behandeling) en onderhoudstherapie (langdurige therapie om remissie te behouden) [20](#page=20). * **Minimale residuele ziekte (MRD):** De detectie en monitoring van minimale residuele ziekte is een belangrijk aspect in het bepalen van de prognose en het aanpassen van de behandeling [20](#page=20). #### 4.2.5 Prognose De prognose van acute leukemie verschilt significant tussen kinderen en volwassenen. Factoren zoals leeftijd, specifieke subtypes van leukemie, genetische afwijkingen, en de respons op behandeling spelen een cruciale rol in de uitkomst [20](#page=20). #### 4.2.6 Complicaties Naast de reeds genoemde urgenties kunnen patiënten met acute leukemie diverse andere complicaties ervaren, waaronder infecties, bloedingen, orgaanfalen en cardiovasculaire problemen, vaak als gevolg van de ziekte zelf of de intensieve therapie [20](#page=20). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Acute leukemie | Een klonale proliferatie van ongedifferentieerde of weinig gedifferentieerde cellen uit de hematopoetische cellijnen, gekenmerkt door een stop in de differentiatie en daaropvolgende verhoogde proliferatie. | | Hematopoiese | Het proces van bloedcelvorming, waarbij stamcellen in het beenmerg zich ontwikkelen tot verschillende bloedcellen, waaronder rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. | | Beenmerg | Het sponsachtige weefsel binnenin botten waar bloedcellen worden geproduceerd. | | Blast | Een onrijpe, ongedifferentieerde bloedcel die normaal gesproken niet in grote aantallen in het bloed of beenmerg voorkomt. Bij leukemie nemen de aantallen blasten sterk toe. | | Chromosomale afwijkingen | Veranderingen in de structuur of het aantal van chromosomen, die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van kanker, zoals leukemie. | | Myeloid | Verwijst naar de cellijnen die zich ontwikkelen tot witte bloedcellen (granulocyten en monocyten), rode bloedcellen en bloedplaatjes. | | Lymfoid | Verwijst naar de cellijnen die zich ontwikkelen tot lymfocyten, een type witte bloedcel dat cruciaal is voor het immuunsysteem. | | Indeling | Classificatie of categorisering van leukemieën op basis van hun oorsprong (myeloïde of lymfoïde) en hun groeisnelheid (acuut of chronisch). | | Beenmergaspiraat | Een procedure waarbij een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg wordt opgezogen met een naald voor microscopisch onderzoek. | | Beenmergbiopsie | Een procedure waarbij een klein stukje vast beenmerg wordt weggenomen voor microscopisch onderzoek. | | Lumbale punctie | Een procedure waarbij vocht uit de ruimte rond het ruggenmerg wordt verkregen met een naald, vaak gebruikt om te controleren op uitzaaiingen van leukemie naar het centrale zenuwstelsel. | | Leukemie | Kanker van het bloed of beenmerg, gekenmerkt door een abnormale productie van witte bloedcellen. | | Kliniek | De verzameling van symptomen en bevindingen die wijzen op een bepaalde ziekte. | | Petechiën | Kleine, puntvormige rode of paarse vlekjes op de huid die ontstaan door kleine bloedingen onder de huid. | | Hematomen | Blauwe plekken, veroorzaakt door bloedingen onder de huid. | | Lymfadenopathie | Vergroting van de lymfeklieren. | | Hepatosplenomegalie | Vergroting van de lever en de milt. | | Hyperleucocytose | Een abnormaal hoog aantal witte bloedcellen in het bloed. | | Leucostase | Een complicatie van hyperleucocytose waarbij witte bloedcellen aggregeren en de microcirculatie blokkeren, wat kan leiden tot trombi en orgaanschade. | | Cytomorfologie | De studie van de vorm en structuur van cellen, gebruikt om leukemiecellen te identificeren en te classificeren. | | Immunofenotypering | Een techniek die gebruikmaakt van antilichamen om specifieke eiwitten op het celoppervlak te detecteren, gebruikt om de oorsprong en het type leukemiecellen te bepalen. | | Conventionele cytogenetica | Analyse van de chromosomen van een cel om structurele of numerieke afwijkingen te identificeren. | | FISH | Fluorescentie in situ hybridisatie, een techniek om specifieke DNA-sequenties op chromosomen te detecteren. | | Array CGH | Array comparative genomic hybridization, een techniek om veranderingen in het aantal kopieën van DNA-segmenten te detecteren. | | Moleculaire analyse | Onderzoek naar de DNA- of RNA-structuur van cellen om genetische mutaties of veranderingen te identificeren die verband houden met de ziekte. | | NGS | Next-Generation Sequencing, een geavanceerde techniek voor DNA- of RNA-sequencing, gebruikt voor gedetailleerde moleculaire analyse. | | Prognostische merkers | Kenmerken of factoren die helpen bij het voorspellen van het ziekteverloop en de reactie op behandeling. | | Risicostratificatie | Het indelen van patiënten in groepen op basis van hun risico op ziekteprogressie of complicaties, om de behandeling hierop aan te passen. | | MRD | Minimal Residual Disease, minimale resterende ziekte. Het detecteren van zeer kleine aantallen leukemiecellen die na behandeling achterblijven en mogelijk tot terugval kunnen leiden. | | Immunotherapie | Een vorm van behandeling die gebruikmaakt van het eigen immuunsysteem van de patiënt om kankercellen te bestrijden. | | Doelgerichte therapie | Behandeling die specifiek is gericht op moleculaire afwijkingen in kankercellen om hun groei te stoppen of te vertragen. | | Stamceltransplantatie | Een behandeling waarbij beschadigde of zieke bloedstamcellen worden vervangen door gezonde stamcellen, vaak na hoge doses chemotherapie of bestraling. | | Acute promyelocyten leukemie (AML M3) | Een specifieke vorm van acute myeloïde leukemie, gekenmerkt door een genetische afwijking (t(15;17)) en een hoog risico op bloedingen door diffuse intravasculaire stolling (DIC). | | DIC | Diffuse Intravasculaire Stolling, een ernstige bloedingsstoornis waarbij de bloedstolling ontregeld is, leidend tot zowel stolselvorming als bloedingen. | | ATRA | All-Trans Retinolzuur, een derivaat van vitamine A dat wordt gebruikt bij de behandeling van acute promyelocyten leukemie om de differentiatie van leukemiecellen te bevorderen. | | ATO | Arseen trioxide, een medicijn dat wordt gebruikt bij de behandeling van acute promyelocyten leukemie, vaak in combinatie met ATRA. | | Tumorlysis syndroom | Een complicatie die kan optreden na chemotherapie, waarbij kankercellen snel afbreken en grote hoeveelheden afvalstoffen in het bloed vrijkomen, wat kan leiden tot nierproblemen en verstoringen van elektrolyten. | | Febriele neutropenie | Een verlaagd aantal neutrofielen (een type witte bloedcel) in combinatie met koorts, wat wijst op een verhoogd risico op infecties. |