Les 5 - PB Verstandelijke beperking - deel 3 - syndromen (3).pptx

# Bespreking van syndroom van Down en de media Dit onderwerp verkent de representatie van het syndroom van Down in populaire media, met name het televisieprogramma "Down the Road", en de bredere discussie rondom inclusieve beeldvorming. ### 1.1 Perceptie en media-representatie van syndroom van Down De perceptie van het syndroom van Down wordt sterk beïnvloed door mediapresentaties. Het televisieprogramma "Down the Road" wordt genoemd als een belangrijk voorbeeld in deze discussie. #### 1.1.1 De rol van "Down the Road" Het programma "Down the Road", met Dieter Coppens, volgt jongeren met het syndroom van Down op reis. * **Kritiek op "Down the Road"**: Een veelgehoorde kritiek, geuit via bijvoorbeeld Facebookberichten, is dat dergelijke "feelgood" programma's niet per se bijdragen aan de inclusie van mensen met een beperking. De term "knuffelbeermethode" wordt gebruikt om te beschrijven hoe mensen met een beperking soms worden getoond voor emotioneel effect, zonder dat dit leidt tot structurele veranderingen zoals meer werkgelegenheid. William Boeva merkte op dat het programma specifieke, geselecteerde groepen presenteert, wat de nadruk op de handicap kan leggen in plaats van op diversiteit. * **Verdediging van "Down the Road"**: Dieter Coppens, de presentator, stelt daarentegen dat de jongeren in het programma juist authentiek zijn en dat kijkers veel van hen kunnen leren door hun manier van leven in het "nu" en hun respectvolle omgang. Hij ziet het raken van een gevoelige snaar bij kijkers niet als een "knuffelbeermethode", maar als een weergave van pure authenticiteit. #### 1.1.2 Inclusieve beeldvorming en kritiek De discussie rondom "Down the Road" raakt aan het bredere debat over inclusieve beeldvorming. * **Gebrek aan diversiteit**: Een kritiekpunt is dat het programma geen diverse groep presenteert, maar uitsluitend mensen met het syndroom van Down. De selectie op basis van dit ene kenmerk legt per definitie de nadruk op de handicap. * **Segregatie versus inclusie**: De vraag wordt gesteld of dergelijke programma's leiden tot echte inclusie of eerder tot een vorm van segregatie, waarbij de nadruk ligt op het anders-zijn in plaats van op gedeelde menselijkheid. ### 1.2 Syndroom van Down: medische en ontwikkelingsperspectief Dit gedeelte beschrijft de medische achtergrond, fysieke en mentale kenmerken van het syndroom van Down. #### 1.2.1 Naamgeving en oorzaak * **Historische context**: Het syndroom werd in de 19e eeuw beschreven door Franse en Engelse artsen. Edouard Séquin deed baanbrekend werk, terwijl John L.H. Langdon-Down de uiterlijke kenmerken en de associatie met een geestelijke ontwikkelingsachterstand beschreef. Zijn naam werd uiteindelijk aan het syndroom verbonden. * **Genetische oorzaak**: Eind jaren vijftig werd ontdekt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. #### 1.2.2 Medische gegevens * **Chromosomale afwijking**: De meest voorkomende oorzaak is Trisomie 21, wat betekent dat er een extra kopie van chromosoom 21 aanwezig is. * **Risicofactoren**: Het risico op het syndroom is gerelateerd aan de leeftijd van de ouders. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 1000 geboorten per jaar. * **Lichamelijke kenmerken en gezondheidsproblemen**: * Klein lichaamsbouw. * Verhoogd risico op gezondheidsproblemen, met name hart- en luchtwegaandoeningen. * Verhoogd risico op dementie of Alzheimer vanaf 40-jarige leeftijd. * Diverse fysieke kenmerken die vaak al bij de geboorte zichtbaar zijn en de diagnose mogelijk maken. #### 1.2.3 Mentale ontwikkeling en gedrag * **Cognitieve ontwikkeling**: Er is sprake van een vertraagde mentale ontwikkeling, variërend van matig tot ernstig verstandelijke beperking (LMH, MMH / EMH, met ongeveer 80% in de categorie EMH en 10% in ZEMH). * **Zelfbeeld**: Het zelfbeeld kan troebel zijn, waardoor het onderscheid tussen zichzelf en de omgeving moeilijk kan zijn. * **Sociaal gedrag**: * Mensen met syndroom van Down zijn vaak spontaan en intuïtief. * Vriendschappen worden gewaardeerd om het prettige contact en het delen van zorgen, maar kunnen korter van duur en oppervlakkiger zijn vanwege moeilijkheden met inlevingsvermogen. * **Schoolse vaardigheden**: Deze zijn doorgaans beperkt. * **Leven en wonen**: Er is vaak ondersteuning nodig bij dagstructuur en begeleid wonen (studie/begeleid wonen). * **Karaktereigenschappen**: Deze variëren van lief en volgzaam tot volhardend en koppig. * **Stimulatie**: Communicatie, zelfredzaamheid en het begrijpen van oorzaak-gevolgrelaties zijn belangrijke stimuleringsgebieden. #### 1.2.4 Documentaire inspiratie De documentaire "Anne Anders" (1989) toont de impact op ouders en de strijd voor inclusie in het onderwijs, waarbij een kind met syndroom van Down succesvol een reguliere school bezocht en leerde lezen, schrijven en rekenen. Dit illustreert de mogelijkheden voor integratie en zelfstandige ontwikkeling. ### 1.3 Prenatale diagnostiek Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) spelen een rol in de detectie van genetische afwijkingen, waaronder het syndroom van Down. * **Werking NIPT**: Deze tests onderzoeken het DNA van de foetus in het bloed van de zwangere vrouw. Ze kunnen de waarschijnlijkheid van een aandoening aangeven, maar stellen geen definitieve diagnoses. * **Timing**: NIPT-tests kunnen vanaf ongeveer 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. ### 1.4 Vergelijking met andere syndromen Hoewel de focus hier ligt op het syndroom van Down, worden ter vergelijking ook andere syndromen kort aangestipt, zoals het Fragiele-X syndroom en Prader-Willi syndroom, wat context kan bieden over de diversiteit van genetische aandoeningen. De documentaires "Anne en Jean-Paul" en "Anne Anders" bieden inzicht in het leven met syndroom van Down en Fragiele-X syndroom, en de uitdagingen rondom zelfstandigheid en ondersteuning. --- # Medische en ontwikkelingseigenschappen van het syndroom van Down Dit onderwerp belicht de oorzaken, fysieke kenmerken, mentale ontwikkeling en specifieke uitdagingen die gepaard gaan met het syndroom van Down. ### 2.1 Oorzaken en naamgeving De naam van het syndroom van Down is afgeleid van de Engelse arts John L.H. Langdon-Down, die in de 19e eeuw de uiterlijke kenmerken ervan beschreef, vaak in combinatie met een geestelijke ontwikkelingsachterstand. Eerder had de Franse arts Edouard Séquin al onderzoek gedaan naar het syndroom. In de late jaren vijftig van de vorige eeuw werd ontdekt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. ### 2.2 Medische gegevens: chromosomale afwijking Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door trisomie 21, wat betekent dat er een extra kopie is van chromosoom 21. Het risico op het syndroom kan samenhangen met de leeftijd van de ouders. Gemiddeld wordt het syndroom van Down bij ongeveer één op de duizend geboortes per jaar vastgesteld. #### 2.2.1 Gezondheidsproblemen Personen met het syndroom van Down kunnen verschillende gezondheidsproblemen ervaren, waaronder aandoeningen van het hart en de luchtwegen. Ook een kleinere lichaamsbouw komt vaak voor. Vanaf ongeveer 40-jarige leeftijd bestaat er een verhoogd risico op dementie en de ziekte van Alzheimer. ### 2.3 Fysieke kenmerken De fysieke kenmerken van het syndroom van Down zijn vaak reeds bij de geboorte herkenbaar, wat een diagnose mogelijk maakt. ### 2.4 Mentale ontwikkeling en kenmerken De mentale ontwikkeling bij personen met het syndroom van Down varieert, maar er is doorgaans sprake van een vertraagde ontwikkeling. #### 2.4.1 Intellectuele capaciteiten De intellectuele capaciteiten kunnen variëren van matig tot ernstig verstandelijk beperkt (LMH tot EMH), waarbij ongeveer 80% in de categorie matig tot ernstig verstandelijk beperkt valt, en ongeveer 10% in de categorie zeer ernstig verstandelijk beperkt (ZEMH). #### 2.4.2 Zelfbeeld en sociale interactie Personen met het syndroom van Down kunnen een troebel zelfbeeld hebben, waarbij het onderscheid tussen zichzelf en de omgeving soms moeilijk te maken is. Ze zijn vaak spontaan en intuïtief in hun sociale interacties. Vriendschappen zijn belangrijk voor hen vanwege het prettige contact en de mogelijkheid om zorgen te delen. Deze vriendschappen zijn echter vaak van kortere duur en kunnen oppervlakkiger blijven, mede door de moeilijkheid om zich in te leven in anderen. #### 2.4.3 Schoolse vaardigheden en wonen De schoolse vaardigheden zijn over het algemeen beperkt. Op het gebied van wonen is er vaak ondersteuning nodig bij het creëren van een dagstructuur en bij begeleid studiowonen. #### 2.4.4 Karaktereigenschappen De karaktereigenschappen kunnen uiteenlopen van lief en volgzaam tot volhardend en koppig. #### 2.4.5 Stimulatie Het stimuleren van communicatie, zelfredzaamheid en het begrip van oorzaak-gevolgrelaties is essentieel voor hun ontwikkeling. > **Tip:** Documentaires zoals "Anne Anders" kunnen inzicht geven in de levensloop en ontwikkeling van personen met het syndroom van Down en de uitdagingen en successen die zij en hun families ervaren. ### 2.5 Begeleiding en inclusie Het bevorderen van inclusie en het bieden van passende ondersteuning is cruciaal voor een optimale levenskwaliteit. Dit omvat het stimuleren van deelname aan regulier onderwijs, zoals geïllustreerd in het verhaal van Anne, die succesvol een gewone kleuter- en lagere school bezocht. Het recht op deelname en ontwikkeling buiten de gebaande paden is hierbij van groot belang. > **Example:** De documentaire "Anne en Jean-Paul" toont hoe personen met het syndroom van Down (Anne) en het fragiele-X syndroom (Jean-Paul) samen een zo zelfstandig mogelijk leven proberen op te bouwen, waarbij de balans tussen zelfstandigheid en de noodzaak van externe hulp centraal staat. Dit benadrukt het belang van ondersteuning op maat. --- # Fragiele-X syndroom: kenmerken en behandeling Dit deel van de studiehandleiding behandelt het fragiele-X syndroom, inclusief medische gegevens, fysieke en gedragskenmerken, cognitieve en motorische ontwikkeling, en begeleidingsmogelijkheden. ### 3.1 Medische gegevens Het fragiele-X syndroom is een erfelijke mentale beperking veroorzaakt door een chromosomale afwijking op het X-chromosoom. Prenataal onderzoek middels genetische screening kan dit syndroom opsporen. * **Epidemiologie:** * Bij mannen (XY) komt het syndroom voor bij ongeveer 1 op de 1400 geboortes. Er wordt vermoed dat 3% tot 5% van de mannen met een mentale handicap fragiel-X syndroom heeft. * Bij vrouwen (XX) komt het syndroom voor bij ongeveer 1 op de 3500 geboortes. Hoewel ze 2 X-chromosomen hebben, zijn de kenmerken minder uitgesproken als de mutatie slechts op één chromosoom aanwezig is. * **Prenatale screening:** Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) kunnen, vanaf 10 weken zwangerschap, een indicatie geven van de waarschijnlijkheid van genetische aandoeningen zoals fragiele-X syndroom door DNA-onderzoek uit het bloed van de zwangere vrouw. Deze tests stellen echter geen diagnoses. ### 3.2 Lichamelijke kenmerken Een vroege diagnose van de lichamelijke kenmerken van fragiele-X syndroom is vaak moeilijk. * **Uiterlijke kenmerken:** * Forse kin * Grote, uitstaande oren * Grote teelballen (bij mannen) * Hoog, breed voorhoofd * Lang gezicht * **Groei:** Versnelde groei, wat kan leiden tot lange, smalle lichaamsbouw. * **Bewegingsproblemen:** Problemen met zowel fijne als grove motoriek. * **Bindweefselafwijkingen:** Verstoorde vorming van bindweefsels kan leiden tot: * Overbeweeglijke gewrichten * Scheelzien * Scoliose (kromming van de wervelkolom) * Platvoeten ### 3.3 Cognitieve ontwikkeling De cognitieve ontwikkeling bij fragiele-X syndroom varieert van matig tot ernstig licht verstandelijke handicap (LMH tot EMH), met verschillen tussen jongens en meisjes. * **Onderwijs:** Vaak wordt begonnen in het gewoon kleuteronderwijs, waarna doorstroming naar speciaal basisonderwijs (BuBaO) en/of speciaal onderwijs (BuSO) plaatsvindt. * **Taalontwikkeling:** Taalontwikkeling kan vertraagd op gang komen. * **Zelfbeeld:** Het zelfbeeld kan troebel zijn, waardoor het onderscheid tussen zichzelf en de omgeving moeilijk te maken is. ### 3.4 Motorische ontwikkeling De motorische ontwikkeling verloopt volgens dezelfde fasen als bij leeftijdsgenoten, maar dan met vertraging. Lopen wordt doorgaans rond de 24 maanden bereikt. ### 3.5 Taalontwikkeling De taalontwikkeling komt vertraagd op gang, waarbij spreken soms pas rond de leeftijd van 3 tot 4 jaar begint, en in sommige gevallen zelfs pas in de puberteit. * **Kenmerken van spraak:** * Herhaling van dezelfde woorden * Echolalie (het herhalen van wat anderen zeggen) * Slechte articulatie * Spraakwaterval (snel en veel praten) * Van de hak op de tak springen * Blijven herhalen van woorden of onderwerpen ### 3.6 Gedragskenmerken Gedragskenmerken kunnen aanzienlijk variëren en zijn mede afhankelijk van de leeftijd. * **Kinderen en adolescenten:** * Hyperactiviteit, vaak gepaard gaand met fladderen met de handen. * Impulsiviteit. * Concentratiegebrek en een korte taakspanning. * Acute angst of overmatige opwinding door verhoogde gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels. * **Puberteit en volwassenheid:** * Emotionele instabiliteit, waarbij agressie kan toenemen. * Aandachts- en concentratieproblemen blijven vaak bestaan. * Druk en impulsief gedrag kan deels verdwijnen door ouder worden. ### 3.7 Sociaal-emotionele kenmerken Op sociaal-emotioneel gebied kunnen diverse kenmerken optreden: * Het leven in een "eigen wereldje". * Moeite met oogcontact en aanraking. * Contacten kunnen angst oproepen, ondanks een behoefte aan genegenheid. * Sterke voorkeur voor gewoontes en voorspelbaarheid (wat overlap kan vertonen met kenmerken van Autisme Spectrum Stoornis). ### 3.8 Relatie met autisme Ongeveer eenderde van de personen met fragiele-X syndroom vertoont gedrag dat sterk lijkt op autisme. * **Overlappende kenmerken:** * Fladderende handen. * Bijten in de arm of hand. * Angst voor onbekende en ongestructureerde situaties. * Weinig tot geen interesse in sociaal contact, leven in een eigen wereld. * **Onderzoek:** De precieze relatie tussen fragiele-X syndroom en autisme is nog onderwerp van lopend onderzoek. ### 3.9 Begeleiding Er is geen genezing voor het fragiele-X syndroom. Het doel van begeleiding is het optimaliseren van de levenskwaliteit en de algemene ontwikkeling van de persoon. * **Vroegbegeleiding:** Vroegtijdige begeleiding is van groot belang. * **Structuur:** Een vaste structuur in het dagelijks leven is ondersteunend. * **Leervermogen:** Personen met fragiele-X syndroom hebben vaak een ruim leervermogen en kunnen vaardigheden eigen maken. * **Medische aspecten:** Medicatie kan noodzakelijk zijn vanwege frequente lichamelijke problemen zoals epilepsie, middenoorontstekingen en sinusitis. > **Tip:** Het is cruciaal om de begeleiding te baseren op de individuele behoeften en sterke punten van de persoon met fragiele-X syndroom. > **Voorbeeld:** Een persoon met fragiele-X syndroom die moeite heeft met veranderingen, kan baat hebben bij visuele planningstools en een voorspelbare dagindeling om angst te verminderen. --- # Prader-Willi syndroom: symptomen en begeleiding Dit onderwerp bespreekt het Prader-Willi syndroom, met nadruk op de symptomen, lichamelijke kenmerken, sociaal-emotionele aspecten en de benodigde begeleiding. ### 4.1 Inleiding tot het Prader-Willi syndroom Het Prader-Willi syndroom is een complexe genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een disfunctioneren van de hypothalamus. Dit leidt tot een reeks aan symptomen die zowel lichamelijke als gedragsmatige aspecten omvatten. ### 4.2 Medische kenmerken en symptomen De kernsymptomen van het Prader-Willi syndroom vloeien voort uit het slecht functioneren van de hypothalamus, wat invloed heeft op diverse lichaamsfuncties. #### 4.2.1 Hypothalamische disfunctie * **Onvoldoende productie van geslachtshormonen**: Dit kan leiden tot vertraagde of incomplete puberale ontwikkeling. * **Slaapstoornissen**: Patiënten kunnen last hebben van onder andere slaapapneu. * **Regulatie van lichaamstemperatuur**: Problemen met het handhaven van een normale lichaamstemperatuur kunnen optreden. * **Verstoring van het verzadigingsgevoel**: Dit is een van de meest kenmerkende symptomen, waarbij patiënten een overweldigende en ongeremde eetlust ervaren, zelfs bij volledige maag. * **Hypotonie (spierslapte)**: Dit is vaak al bij de geboorte aanwezig en beïnvloedt de motorische ontwikkeling. * **Emotioneel gedrag en geheugen**: De hypothalamus speelt ook een rol bij de regulatie van emoties en geheugenprocessen. #### 4.2.2 Specifieke symptomen bij kinderen Kinderen met Prader-Willi syndroom vertonen vaak de volgende kenmerken: * **Relatief grote vetmassa in combinatie met weinig spiermassa**: Dit draagt bij aan overgewicht en beperkte fysieke activiteit. * **Ongeremde eetlust en lagere energiebehoefte**: De combinatie van een constante honger en een metabolisme dat circa 30% langzamer is dan gemiddeld, leidt vrijwel onvermijdelijk tot obesitas. * **Snel vermoeid zijn**: Patiënten kunnen lichamelijke inspanningen minder lang volhouden. * **Minder lichamelijke activiteit aankunnen**: Dit wordt mede veroorzaakt door de hypotonie en het snelle vermoeid zijn. #### 4.2.3 Lichamelijke kenmerken De fysieke kenmerken bij Prader-Willi syndroom kunnen variëren, maar omvatten vaak: * Een proportioneel lang hoofd in de kinderjaren. * Een smal gelaat en voorhoofd. * Amandelvormige ogen. * Een tentvormige bovenlip. * Naar onderen gerichte mondhoeken. * Een kleine gestalte. * Beperkte ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Behandeling met groeihormonen kan hierbij ondersteunen. #### 4.2.4 Sociaal-emotionele aspecten De sociaal-emotionele ontwikkeling bij Prader-Willi syndroom kan uitdagend zijn: * **Moeite met emotieregulatie**: Dit kan leiden tot dwangmatig handelen (zoals kin picking) en rigide denkpatronen. * **Bezitterigheid**: Dit kan zich uiten in het stelen van voedsel of andere items. * **Driftbuien en halstarrigheid**: Patiënten kunnen erg vasthoudend en koppig zijn. * **Volharding en obsessie**: Bepaalde onderwerpen of activiteiten kunnen een obsessieve aantrekkingskracht hebben. * **Stemmingswisselingen**: Deze kunnen verergeren naarmate de patiënt ouder wordt. * **Moeilijk inlevingsvermogen en egocentrisme**: Het perspectief van anderen kan moeilijk begrepen worden. > **Tip:** Hoewel niet alle symptomen bij elke persoon met Prader-Willi syndroom aanwezig zijn of in dezelfde mate voorkomen, is het belangrijk om een breed scala aan mogelijke manifestaties te herkennen voor adequate begeleiding. ### 4.3 Begeleiding bij het Prader-Willi syndroom De begeleiding van personen met het Prader-Willi syndroom richt zich op het optimaliseren van de levenskwaliteit en de algehele ontwikkeling, aangezien er geen genezing mogelijk is. #### 4.3.1 Therapeutische interventies * **Logopedie**: Essentieel vanwege de moeilijke mondmotoriek die vaak wordt veroorzaakt door de lage spierspanning. Dit helpt bij de spraakontwikkeling en communicatie. * **Sociaal-emotionele ondersteuning**: Gericht op het leren hanteren van relaties en sociale contacten, en het omgaan met stemmingswisselingen. * **Doorbreken van dwangmatige denk- en handelingspatronen**: Cognitieve gedragstherapie kan hierbij van waarde zijn. #### 4.3.2 Behandeling met groeihormonen Behandeling met groeihormonen heeft positieve resultaten laten zien op verschillende gebieden: * Verbeterde groei. * Een betere verhouding tussen spierweefsel en vetweefsel. * Verhoogde lichamelijke activiteit. * Op persoonlijkheidsvlak: minder stemmingswisselingen en verbeterde schoolprestaties. > **Example:** Een kind met Prader-Willi syndroom dat moeite heeft met het reguleren van zijn eetlust, kan baat hebben bij een strikt dieetplan en een gestructureerde omgeving waarin voedselopname gecontroleerd wordt. Daarnaast kan gedragstherapie helpen bij het ontwikkelen van copingmechanismen voor de drang om te eten. #### 4.3.3 Algemene begeleidingsprincipes * **Vroege begeleiding**: Het vroegtijdig starten van begeleiding is cruciaal voor de ontwikkeling. * **Vaste structuur**: Een voorspelbare dagstructuur biedt veiligheid en helpt bij het aanleren van vaardigheden. * **Stimuleren van leervermogen**: Patiënten met Prader-Willi syndroom hebben vaak een aanzienlijk leervermogen en kunnen veel vaardigheden eigen maken met de juiste ondersteuning. * **Ondersteuning bij dagstructuur en wonen**: Begeleid wonen, bijvoorbeeld in de vorm van studiowonen met ondersteuning bij de dagstructuur, kan bijdragen aan zelfstandigheid. Het begrijpen van de diverse symptomen en de specifieke behoeften van individuen met het Prader-Willi syndroom is de sleutel tot effectieve en ondersteunende begeleiding. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Syndroom van Down | Een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21, wat leidt tot fysieke kenmerken en ontwikkelingsachterstanden. | | Trisomie 21 | De wetenschappelijke benaming voor het syndroom van Down, wat aangeeft dat er een extra exemplaar van chromosoom 21 aanwezig is. | | Fragiele-X syndroom | Een erfelijke aandoening die voornamelijk mentale beperkingen veroorzaakt, met specifieke fysieke, cognitieve en gedragskenmerken. | | Prader-Willi syndroom | Een complexe genetische stoornis die wordt gekenmerkt door fysieke problemen, leerproblemen en gedragsproblemen, waaronder een onbedwingbare eetlust. | | Inclusieve beeldvorming | De manier waarop groepen mensen, inclusief mensen met een beperking, worden weergegeven in de media en de maatschappij, met als doel acceptatie en gelijkwaardigheid te bevorderen. | | Knuffelbeermethode | Een term die wordt gebruikt om een oppervlakkige benadering van mensen met een beperking te beschrijven, waarbij ze worden getoond voor hun emotionele waarde zonder echte inclusie te bevorderen. | | Mentale ontwikkeling | Het proces van groei en verandering in cognitieve, emotionele en sociale vaardigheden gedurende het leven, dat bij syndromen vertraagd kan zijn. | | Cognitieve ontwikkeling | Het deel van de mentale ontwikkeling dat betrekking heeft op denkprocessen, zoals leren, geheugen, probleemoplossing en taalverwerving. | | Motorische ontwikkeling | Het proces van verbetering van motorische vaardigheden, zowel fijn (bv. schrijven) als grof (bv. lopen), wat vertraagd kan zijn bij syndromale aandoeningen. | | Echolalie | Het onwillekeurig herhalen van woorden of zinnen die iemand anders heeft uitgesproken, een kenmerk dat kan voorkomen bij taalontwikkelingsstoornissen. | | Hyperactiviteit | Een gedragskenmerk dat wordt gekenmerkt door overmatige beweging, rusteloosheid en moeite met stilzitten, vaak geassocieerd met aandachtstekortstoornissen. | | Hypotonia | Een medische term voor verminderde spierspanning, wat kan leiden tot slapheid en vertragingen in de motorische ontwikkeling. | | NIPT-test | Een niet-invasieve prenatale test die bloed van een zwangere vrouw analyseert om genetische afwijkingen bij de foetus op te sporen, zoals het syndroom van Down. | | Hypothalamus | Een hersengebied dat betrokken is bij het reguleren van lichaamsfuncties zoals temperatuur, honger, dorst, slaapritme en hormoonafgifte. |