Stuvia-7090851-verdieping-in-de-ziekteleer-1-uitgebreide-samenvatting.pdf

# Melanoom: kenmerken, pathogenese, klinische presentatie en behandeling ### Kernconcepten diagnostisch proces * Klinische diagnostiek combineert symptomen (anamnese) en tekens (klinisch onderzoek) [4](#page=4). * Klinische semeiologie is de hoeksteen van klinische geneeskunde en essentieel voor de arts-patiëntrelatie [4](#page=4). * Anamnese omvat gerichte vragen naar symptomen, voorgeschiedenis, medicatie, sociale factoren en familiale achtergrond [4](#page=4). * Klinisch onderzoek omvat inspectie, palpatie, percussie en auscultatie [4](#page=4). * Vitale parameters (pols, BD, temperatuur, ademhaling, mentale status, GCS) geven een snelle inschatting in urgente situaties [4](#page=4). * Prevalentie is het aantal gevallen op een specifiek moment; incidentie is het aantal nieuwe gevallen per jaar [4](#page=4). * Differentiële diagnostiek is een gerangschikte lijst van mogelijke diagnoses, rekening houdend met prevalentie en klinische presentatie [4](#page=4). ### Kernconcepten evidence-based practice * Evidence-based practice (EBP) combineert wetenschappelijk bewijs, klinische expertise en patiëntvoorkeuren [7](#page=7). * PICO is een framework voor het formuleren van zoekvragen: Patiënt, Interventie, Comparison, Outcomes [5](#page=5). * Type I fout (vals positief) en Type II fout (vals negatief) zijn concepten in statistische hypothesestoetsing [5](#page=5). * Power is de kans om een echt verschil te vinden, gerelateerd aan de kans op een Type II fout [5](#page=5). * Het 95% betrouwbaarheidsinterval (CI) geeft de precisie van een schatting aan; een smaller CI duidt op hogere precisie [6](#page=6). ### Kernconcepten diagnostische testen * Sensitiviteit is het vermogen van een test om zieken correct te identificeren [6](#page=6). * Specificiteit is het vermogen van een test om niet-zieken correct uit te sluiten [6](#page=6). * Positief predictieve waarde (PPV) is de kans op ziekte bij een positieve test [6](#page=6). * Negatief predictieve waarde (NPV) is de kans op geen ziekte bij een negatieve test [6](#page=6). ### Kernconcepten onderzoeksstudies * Randomised Controlled Trials (RCTs) worden beschouwd als de gouden standaard voor het testen van interventies [6](#page=6). * Observationele studies omvatten case-control en cohort studies [6](#page=6). * Case-control studies vergelijken patiënten met en zonder een uitkomst retrospectief; ze tonen associatie, geen causaliteit [6](#page=6). * Cohort studies volgen groepen over tijd om de relatie tussen factoren en uitkomsten te onderzoeken; ze kunnen incidentie en relatieve risico's berekenen [6](#page=6). * Bias is een belangrijke beperking in observationele studies [7](#page=7). * Meta-analyses combineren kwantitatief meerdere studies om de precisie te verhogen [7](#page=7). * Diagnostische studies onderzoeken de nauwkeurigheid en betrouwbaarheid van diagnostische tests [7](#page=7). ### Kernconcepten nierfunctie * De nier verwijdert afvalstoffen, reguleert extracellulair volume, water- en zouthuishouding, en zuur-base-evenwicht [8](#page=8). * De nefron is de functionele eenheid van de nier; filtratie, secretie en reabsorptie vinden hier plaats [8](#page=8). --- ## Melanoom: kenmerken, pathogenese, klinische presentatie en behandeling ### Kenmerken van melanoom * Melanoom is een maligniteit van pigmentvormende cellen [16-28. * De meeste melanomen ontstaan uit moedervlekken, maar kunnen ook op een gezonde huid ontstaan [16-28. * De B-K-U-S regel (Boven/onder, Kleur, Uitschieters, Vorm) is een hulpmiddel voor het herkennen van verdachte moedervlekken [16-28. * Verandering in grootte of vorm [16-28. * Asymmetrie [16-28. * Ongelijke kleur [16-28. * Onregelmatige randen [16-28. * Elk verdacht aspect [16-28. ### Pathogenese van melanoom * UV-straling is de belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling van melanoom [16-28. * Genetische aanleg speelt ook een rol, met name mutaties in genen zoals *CDKN2A* [16-28. * Chronische ontstekingen en immuunsupressie kunnen het risico verhogen [16-28. ### Klinische presentatie van melanoom * Melanoom kan zich presenteren als een nieuwe laesie of een verandering in een bestaande moedervlek [16-28. * Locaties zijn vaak blootgestelde huid, maar ook de slijmvliezen en de ogen kunnen aangedaan zijn [16-28. * Metastasering kan optreden naar lymfeklieren, longen, lever en botten [16-28. ### Behandeling van melanoom * De behandeling is afhankelijk van het stadium van het melanoom [16-28. * Vroege stadia worden behandeld met chirurgische excisie [16-28. * Voor gevorderde stadia omvat de behandeling immunotherapie, doelgerichte therapie en chemotherapie [16-28. * *Tip:* Regelmatige zelfcontrole van de huid en snelle consultatie bij verdachte veranderingen zijn cruciaal voor vroege detectie [16-28. --- ## Hepatologie: Lever en pancreas ### Leverfunctie * Regelt synthese, afbraak, opslag, metabolisatie en uitscheiding van producten [35](#page=35). * Verantwoordelijk voor eiwit-, koolhydraat- en vetstofwisseling [35](#page=35). * Rol in vitaminehuishouding, detoxificatie en galafscheiding [35](#page=35). * Opslag van ijzer [35](#page=35). ### Pancreasfunctie * Ductale cellen scheiden bicarbonaat en water af [35](#page=35). * Acinaire cellen synthetiseren en scheiden verteringsenzymen af [35](#page=35). * Eilandjes van Langerhans produceren hormonen (insuline, glucagon, somatostatine, ghreline) [35](#page=35). ### Hepatobiliair systeem * Lever, galblaas en galwegen zorgen voor galproductie en afvoer naar de darm [35](#page=35). * Cholangiocyten dragen bij aan galafscheiding via bicarbonaat en water [35](#page=35). * Dagelijkse galproductie bedraagt 600 ml [35](#page=35). ### Levertesten * Alanine transaminase (ALT) en Aspartaat transaminase (AST) [36](#page=36). * Alkaline phosphatase (AF) en Gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) [36](#page=36). * Bilirubine [36](#page=36). ### Leverfunctie testen * Prothrombin time (PT) of International Normalized Ratio (INR) [36](#page=36). * Albuminemie [36](#page=36). ### Pancreastesten * Amylase en Lipase [36](#page=36). * Mengtriglyceriden ademtest [36](#page=36). * 3 dagen fecescollectie voor vetgehalte (steatorroe) [36](#page=36). ### Beeldvorming * Echo, CT, MRI, Endoscopische ultrasound [36](#page=36). * Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERCP) voor visualisatie en verwijdering van galstenen [36](#page=36). * Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) als alternatief voor ERCP [36](#page=36). * Elastografie (Fibroscan) voor het inschatten van leverfibrose [36](#page=36). ### Virale hepatitis * Oorzaken: Hepatitis A, B, C, D, E, Herpesviridae, Adenovirus [36](#page=36). * Kliniek: Prodromale fase met griepachtige symptomen, icterische fase met geelzucht, herstelfase [36](#page=36). * Specifieke kenmerken: Hepatitis A zelden chronisch, Hepatitis B chronisch bij <10%, Hepatitis C chronisch bij 75% [36](#page=36). ### Toxische hepatitis ### Hemochromatose ### Cholestatisch leverlijden ### Levercirrose ### Gastro-esofagale varices ### Ascites ### Hepatische encefalopathie ### Andere complicaties --- ## Thoracale en cardiovasculaire ziekten: symptomen en onderzoeken ### Symptomen van cardiovasculaire aandoeningen * **Retrosternale pijn**: drukkende pijn op de borst, uitstralend naar linkerarm en hals, gerelateerd aan zuurstoftekort hartspier [49](#page=49). * **Dyspnoe**: kortademigheid, gerelateerd aan long- of hartpathologie door stuwing in longcapillairen [49](#page=49). * **Cyanose**: blauwe verkleuring huid/slijmvliezen door zuurstofarm bloed [49](#page=49). * Perifere cyanose: door vasoconstrictie of shock, extremiteiten [49](#page=49). * Centrale cyanose: door long-/hartpathologie met rechts-links shunt, huid én slijmvliezen [49](#page=49). * **Oedeem**: abnormale vochtophoping in weefsels, door onevenwicht capillairen of zout-/waterretentie [49](#page=49). * Perifere circulatie: enkeloedeem, ascites [49](#page=49). * Longcirculatie: dyspnoe, longoedeem [49](#page=49). * **Hartkloppingen (palpitaties)**: vaak onschuldig, kan uiting van ernstige hartaandoening zijn [49](#page=49). * **Syncope (bewustzijnsverlies)**: ernstige stoornis werking hart, bv. AV-blok of ventrikelfibrillatie [49](#page=49). * **Shock**: tekort aan circulerend bloedvolume, bv. cardiogene shock na myocardinfarct [49](#page=49). * **Plotse dood**: kan eerste symptoom zijn, vaak door hartstilstand of ventrikelfibrilatie [49](#page=49). ### Onderzoeken bij cardiovasculaire aandoeningen * **Hartauscultatie**: beluisteren harttonen en geruisen [49](#page=49). * Normaal: 1e toon (AV-klep sluiting), 2e toon (arteriële klep sluiting) [49](#page=49). * Pathologisch: systolische of diastolische geruisen, intensiteit 1-6/6 [49](#page=49). * **Rx thorax**: beoordeling grootte/vorm hart, longbeeld (bv. longoedeem) [50](#page=50). * **Elektrocardiogram (EKG)**: registreert elektrische veranderingen hartcyclus; beoordeelt ritme, snelheid [50](#page=50). * **Holtermonitoring**: 24-uurs ECG voor diagnose ritme-/geleidingsstoornissen [50](#page=50). * **Echocardiografie**: beeldvorming en functionele evaluatie hart/kleppen met ultratonen [50](#page=50). * **Hartkatheterisatie**: drukmeting, O2 meting, angiografie van harten/bloedvaten, coronarografie [50](#page=50). * Rechterhartkatheterisatie: via veneuze structuur [50](#page=50). * Linkerhartkatheterisatie/coronarografie: via arterie (bv. arteria femoralis) [50](#page=50). ### Verworven klepgebreken * **Stenose**: vernauwing klep, belemmert bloedpassage [50](#page=50). * **Inssuficiëntie**: lekkende klep, regurgitatie (terugvloeien bloed) [50](#page=50). #### Mitralisklepstenose * Etiologie: meestal reumatische ontsteking, zelden carcinoïd tumor [50](#page=50). #### Mitralisklepinsufficiëntie #### Aortaklepstenose #### Aortaklepinsufficiëntie #### Infectieuze endocarditis ### Hartsdecompensatie (hartfalen) --- ## Ziekten van de coronaire bloedvaten, hartritmestoornissen, cardiomyopathieën en vasculaire aandoeningen ### Atherosclerose * Inflammatoire atherothrombose: beschadiging endotheel, LDL-cholesterol & WBC doorgang, inflammatoire reactie, schuimcelvorming, bindweefselvorming, vetophoping [56](#page=56). * Plaquevorming: graduele vernauwing lumen >50% (angina pectoris), of occlusie met trombusvorming (infarct) [56](#page=56). * Niet-behandelbare risicofactoren: geslacht, leeftijd, genetische factoren [56](#page=56). * Behandelbare risicofactoren: dyslipidemie, hypertensie, roken, diabetes mellitus, insulineresistentie, metabool syndroom, hyperhomocysteïnemie, verhoogde lipoproteïne a, sedentair leven, psychologische factoren [56](#page=56). * Behandeling: dieet, vetverlagende medicatie, rookverbod, hypertensiebehandeling, fysieke inspanning, foliumzuur [56](#page=56). ### Angina pectoris * Ischemie van het myocard door onevenwicht O2-nood vs. aanvoer, door coronaire atherosclerose of spasmen [57](#page=57). * Kliniek: retrosternale, drukkende pijn bij inspanning/emotie, uitstraling linkerarm/hals; instabiele angor bij rust/nacht [57](#page=57). * Diagnose: anamnese, ECG (rust/belasting), scintigrafie/echocardiografie, coronarografie [57](#page=57). * Behandeling: interventionele therapie (PTCA, CABG), medicamenteus (acetylsalicylzuur, P2Y12-remmer, bètablokkers) [57](#page=57). ### Myocardinfarct (MI) * Necrose van hartspier door atherotrombotische afsluiting coronair bloedvat [57](#page=57). * Kliniek: retrosternale, hevige pijn, angst; orthosympathische/parasympathische verschijnselen [57](#page=57). * Complicaties: ritmestoornissen, hartfalen, embolen, papillaire spierruptuur [57](#page=57). * Doodsoorzaken: ventrikelfibrillatie, cardiogene shock, hartruptuur [58](#page=58). * Diagnose: anamnese, ECG (ST-elevatie), spierenzymen (CK-MB, troponine), angiografie, echocardiografie [57](#page=57). * Behandeling: acute fase (monitoring, O2, analgetica, reperfusiestromen, antiplaatjes, anticoagulantia), nazorg (revalidatie, medicatie) [58](#page=58). ### Hartritmestoornissen * Normaal hartritme: cyclische, spontane depolarisatie sinusknoop [58](#page=58). * Extrasystole: afwijkende spontane depolarisatie buiten sinusknoop (voorkamer/kamer) [58](#page=58). * Paroxismale artriale tachycardie: snelle ritmestoornis door pre-excitatie [58](#page=58). * Atriale fibrillatie (VKF): chaotische depolarisatie atria, re-entry circuits, stilstand atria, risico trombo-embolie [58](#page=58). * Ventrikel fibrillatie: chaotische depolarisatie ventrikels, quasi-stilstand ventrikels, vaak letaal [58](#page=58). * Behandeling: oorzakelijk, percutane ablatie, elektrische conversie, medicatie, stollingsremmers [59](#page=59). ### Cardiomyopathieën * Hypertrofische cardiomyopathie (HCM): abnormaal verdikte hartspier, belemmering bloedstroom, gestoorde spiervezelarchitectuur [59](#page=59). * Etiologie: aangeboren, erfelijk, relatief tekort aan coronaire vertakkingen [59](#page=59). * Kliniek: asymptomatisch (plots dood risico), outflow beperking, mitralisklepinsufficiëntie, gestoorde ventrikel vulling, myocardschemi [59](#page=59). * Diagnose: echocardiografie, hartcatheterisatie [59](#page=59). ### Arteriele bloedvaten ### Arteriële hypertensie (AHT) ### Veneuze bloedvaten ### Longembolie ### Longen en luchtwegen --- ## Stoornissen in de normale ventilatie ### Kernmerken - Hypoxemie: daling van de arteriële pO$_{2}$ [70](#page=70). - Hypercapnie: toename van de arteriële pCO$_{2}$ [70](#page=70). ### Mechanismen - Alveolaire hypoventilatie [70](#page=70). - Gestoorde ventilatie-perfusieverhouding [70](#page=70). - Diffusiestoornis [70](#page=70). ### Gevolgen van hypoxemie - Centrale cyanose, trommelstokvingers, polycythemie [70](#page=70). - CZS: verminderd concentratievermogen, euforie, agitatie [70](#page=70). - Vasoconstrictie in kleine circulatie, pulmonale hypertensie [70](#page=70). - Levensgevaarlijk bij zeer lage pO$_{2}$ [70](#page=70). ### Gevolgen van hypercapnie - Warme, klamme huid door perifere vasodilatatie [70](#page=70). - Slapeloosheid, hoofdpijn, prikkelbaarheid, CO$_{2}$-coma [70](#page=70). - Chronische CO$_{2}$-retentie wordt meestal goed verdragen; symptomen treden vooral op bij acute toename [70](#page=70). ### Alveolaire hypoventilatie - Oorzaken: emfyseem, acuut longoedeem, status asthmaticus, kyfoscoliose, poliomyelitis, medicamenteuze onderdrukking [70](#page=70). - Behandeling: lage dosis zuurstof bij chronische CO$_{2}$-retentie om ademhaling niet te onderdrukken [70](#page=70). ### Gestoorde ventilatie-perfusieverhouding - Mechanisme: zuurstofarm bloed vermengt zich met zuurstofrijk bloed [71](#page=71). - Leidt tot daling van pO$_{2}$ en lichte toename van pCO$_{2}$ [71](#page=71). - Behandeling: toediening van grote hoeveelheid zuurstof (5-10 L/min) via masker [71](#page=71). ### Diffusiestoornis - Oorzaken: longfibrose, emfyseem [71](#page=71). - Behandeling: toediening van zuurstof via neusbril, volgens arteriële bloedgassen [71](#page=71). ### Pneumonie - Definitie: ontsteking van het longparenchym, alveolen vervangen door ontstekingsvocht [71](#page=71). - Typen: CAP (buiten ziekenhuis), nosocomiale pneumonie (in ziekenhuis) [71](#page=71). - Prognostische factoren: leeftijd >60, comorbiditeit, hospitalisatie, sepsis, multilobaire afwijkingen [71](#page=71). - Verwekkers: S. Pneumoniae (frequentst), H. influenzae, aerobe GN kiemen [71](#page=71). - Diagnose: CRP, leukocytose, RX thorax, sputum onderzoek, urinair antigen, hemocultuur [72](#page=72). - Behandeling: antibiotica, zuurstoftherapie, kunstmatige ventilatie indien nodig, preventieve vaccinatie [72](#page=72). ### Bronchiectasieën ### Bronchiaal astma ### Chronisch obstructief longlijden (COPD) ### Longcarcinoom ### Tuberculose (TB) ### Diffuse interstitiële longziekten --- ## Ziekten van het zenuwstelsel: semiologie, neurotrauma en tumoren ### Semiotiek van corticaal functieverlies * **Aandacht:** Beoordeeld door gespreksvoering en digit span (minimaal 5 cijfers herhalen) [84](#page=84). * **Neglect:** Aandachtstekort voor een deel van de ruimte; rechtszijdig letsel veroorzaakt linkszijdig neglect [84](#page=84). * **Geheugen:** Getest met korte termijn (3 woorden), lange termijn (verleden gebeurtenissen) en werkgeheugen (seriële 7). De hippocampus is cruciaal voor nieuw geheugen [84](#page=84). * **Oriëntatie:** Beoordeeld naar persoon (leeftijd, geslacht), plaats (stad, gebouw) en tijd (datum, jaar) [84](#page=84). * **Fatische stoornissen (Afasie):** * **Gemengde afasie:** Stoornis in begrip en expressie [84](#page=84). * **Conductie-afasie (fasciculus arcuatus):** Herhalen is gestoord [84](#page=84). * **Motorische afasie (Broca):** Taalarmoede, traag ritme, agrammatisme, literale parafasieën, perseveraties; patiënt is gefrustreerd. Getest met Boston naming test, woordvinding en herhalen [84](#page=84). * **Sensorische afasie (Wernicke):** Jargonfasie, logorroe, snel ritme, onbegrijpelijk, semantische parafasieën, neologismen; patiënt is zich er niet van bewust. Begrip en herhalen zijn gestoord [84](#page=84). * **Apraxie:** Onvermogen tot doelmatige handeling ondanks intacte motoriek en begrip [85](#page=85). * **Ideomotorische apraxie:** Moeilijkheden met het uitvoeren of imiteren van handelingen [85](#page=85). * **Constructionele apraxie:** Problemen met ruimtelijk inzicht, getest door figuren na te tekenen [85](#page=85). * **Agnosie:** Niet herkennen van zintuiglijke waarnemingen (visueel, auditief, tactiel) [85](#page=85). * **Prosopagnosie:** Niet herkennen van gezichten [85](#page=85). * **Astereognosie:** Tactiele agnosie [85](#page=85). * **Anosognosie:** Gebrek aan ziekte-inzicht, linkerzijde niet herkend als deel van eigen lichaam (rechts pariëtaal letsel) [85](#page=85). * **Persoonlijkheidsstoornis:** Disinhibitie, decorumverlies, apathie, oordeelsstoornis [85](#page=85). ### Craniale zenuwen en motoriek * **Nervus opticus:** Visusscherpte (lichtperceptie) en gezichtsvelden (confrontatietest, perimetrie) worden getest. Letsel thv chiasme kan leiden tot (bi)temporale hemianopsie [85](#page=85). * **Pupilreactie:** Normaal isocorie; lichtstijve mydriase duidt op een afferent pupildefect. Miosis: lichtreflex, convergentie; mydriasis: stress [85](#page=85). * **Oogbewegingstoornissen:** N. III, IV, VI controleren oogspieren; diplopie is dubbelzicht [86](#page=86). * **Supranucleaire stoornissen:** Blikdwang naar letsel (frontaal letsel) of weg van focus (frontale epilepsie) [86](#page=86). * **Ptosis:** Neurogeen (n. III, orthosympaticus) of myogeen (myasthenia gravis) [86](#page=86). * **Sensibiliteit & smaak:** N. Trigeminus (gelaat), N. glossopharyngeus (achterste tong/keelholte), N. facialis (voorste tong smaak, mimiek, Bell's teken) [86](#page=86). * **Motoriek:** N. Trigeminus (kauwspieren), Facialis (mimiek), Vagus (stembanden), Accessorius (nek/schouders), Hypoglossus (tongspieren) [86](#page=86). ### Bewustzijn, coma en motoriek * **Bewustzijn:** Bestaat uit alertheid (ARAS) en inhoud (cortex) [87](#page=87). ### Cerebellum en sensibele functies ### Neurotrauma en hersentumoren ### Cerebrovasculair accident (CVA) --- ## Bewegingsstoornissen en neuro-inflammatoire aandoeningen ### Parkinsonisme en ziekte van Parkinson * Parkinsonisme: symptomen gelijkend op Parkinson, maar niet de ziekte zelf [98](#page=98). * Parkinson disease (PD): progressieve degeneratieve ziekte waarbij dopaminerge neuronen in de substantia nigra afsterven [98](#page=98). * Etiologie PD: striataal dopaminetekort, waarbij de helft van de dopaminerge neuronen afgestorven moet zijn voor motorische symptomen [98](#page=98). * Epidemiologie PD: sporadisch, oorzaak onbekend (combinatie erfelijk/omgevingsfactoren); 1% van >65 jaar [98](#page=98). * Vroege symptomen PD: verminderde armbeweging, trager bewegen, meer tijd voor dagelijkse handelingen, micrographie, maskergelaat [98](#page=98). * Kliniek PD kenmerken: bewegingsarmoede (akinesie, hypokinesie, bradykinesie), tremor (rusttremor, 4-7 Hz) en rigiditeit (tandradfenomeen) [98](#page=98). * Houding- en gangstoornissen PD: verlies posturale reflexen, instabiliteit, voorovergebogen houding, festinatie, freezing [99](#page=99). * Niet-motorische verschijnselen PD: reukstoornissen, slaapstoornissen, autonome verschijnselen (zweten, obstipatie), angst, depressie, psychose, cognitieve veranderingen (bradyfrenie, dementie) [99](#page=99). * Diagnose PD: anamnese, klinisch onderzoek, uitsluiting andere oorzaken met beeldvorming (CT/MRI), functionele beeldvorming (PET/SPECT) [99](#page=99). * Behandeling PD: symptomatisch, focus op dopaminetekort met levodopa (met decarboxylaseremmer) of dopamineagonisten [99](#page=99). * Neurochirurgie PD: Deep Brain Stimulation (DBS) van nucleus subthalamicus bij tremor die niet reageert op medicatie [100](#page=100). * Kinesitherapie PD: facilitatie van motorische programma's met externe prikkels, balans, logopedie [100](#page=100). * Progressie PD: langzaam progressief, kan ernstige invaliditeit veroorzaken; spontaan verdwijnen tremor kan leiden tot snellere achteruitgang [100](#page=100). ### Essentiële tremor * Essentiële tremor: meest voorkomende bewegingsstoornis, 3000-4000/100.000 jonger dan 60 jaar [100](#page=100). * Etiologie essentiële tremor: helft familiaal (autosomaal dominant), oorzaak/anatomisch substraat onbekend (mogelijk cerebellum) [100](#page=100). * Kliniek essentiële tremor: niet-degeneratief, houdings- en bewegingstremor (4-12 Hz), vooral ledematen, hoofd, stem; neemt toe bij emoties [100](#page=100). * Behandeling essentiële tremor: bètablokkers (propranolol), primidon, gabapentine, topiramaat; soms DBS van thalamus [100](#page=100). ### Ziekte van Huntington * Ziekte van Huntington: erfelijke hersenaandoening met progressieve bewegingsstoornissen, cognitieve achteruitgang en psychiatrische symptomen . * Etiologie Huntington: dominant erfelijk, sluipend begin 30-45 jaar, CAG-repeat expansie in huntingtine-gen . * Kliniek Huntington: progressieve chorea, cognitieve achteruitgang (dementie), psychiatrische verschijnselen (psychose); juveniele vorm: parkinsonisme . * Pathologie Huntington: ernstige hersenatrofie (nucleus caudatus, putamen, globus pallidus) . * Behandeling Huntington: geen curatieve behandeling; chorea onderdrukken met tetrabenazine of neuroleptica . ### Cerebellaire aandoeningen * Oorzaken cerebellaire aandoeningen: ischemisch (CVA), tumoraal, inflammatoir (MS, Varicella Zoster), intoxicaties (medicatie, alcohol), deficiënties (vitamine E, B1), neurodegeneratief . * Chronisch alcoholisme: schade aan vermis cerebelli, axiale ataxie . * Vitamine B1 deficiëntie (Wernicke-encefalopathie): oogbewegingsstoornissen, axiale ataxie, mentale veranderingen; risico op Korsakov syndroom . ### Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) ### Multiple Sclerose (MS) ### Meningitis ### Encefalitis ### Neuroborreliose (Ziekte van Lyme) ### Dementie --- ## Hematologische ziekten en stollingsstoornissen ### Algemene kliniek en terminologie * Te weinig rode bloedcellen (RBC) veroorzaakt anemie met bleekheid, vermoeidheid, palpitaties en dyspneu . * Te veel RBC leidt tot polycytemie . * Te weinig witte bloedcellen (WBC) veroorzaakt leukopenie en infecties . * Te veel WBC is leukocytose . * Te weinig bloedplaatjes veroorzaakt trombocytopenie en bloedingen . * Te veel bloedplaatjes is trombocytose . * Klinische tekenen kunnen B-symptomen (nachtzweten, vermagering, koorts) zijn . * Voelbare lymfeklieren kunnen wijzen op maligniteit indien pijnloos . * Organomegalie, zoals hepatosplenomegalie (HSM), kan voorkomen . ### Technische onderzoeken * Perifeer veneus bloedonderzoek (CBC) is eerste lijn: RBC telling, MCV, hematocriet, hemoglobine, WBC telling met differentiatie, en bloedplaatjes telling . * Perifeer bloeduitstrijkje voor microscopisch onderzoek van celvorm en aantal . * Beenmergpunctie en biopsie voor gedetailleerd onderzoek . ### Rode reeks – RBC (erytrocyten) * Hemoglobine in RBC transporteert O2 en CO2 . * RBC worden in beenmerg aangemaakt en afgebroken in lever/milt na 3-4 maanden . * EPO, aangemaakt in nieren, stimuleert RBC aanmaak . * IJzer, vit B12 en foliumzuur zijn essentieel voor RBC aanmaak . * Feriprieve anemie ontstaat door ijzertekort, wat nle Hb synthese verhindert . * Oorzaken feriprieve anemie: chronisch bloedverlies (gynaecologisch, gastro-intestinaal) en lage diëtaire inname . * Diagnose feriprieve anemie: laag Hb, laag Hct, laag MCV, laag serumijzer, laag ferritine . * Behandeling feriprieve anemie: aanpakken onderliggende oorzaak, ijzersupplementen, eventueel RBC transfusie . * Hemolyse: anemie met reticulocytose, laag haptoglobine, hoog indirect bilirubine . ### Witte reeks – WBC (leukocyten) * Leukemie is een neoplastische aandoening van WBC met ongecontroleerde proliferatie . * Soorten leukemie: ALL, AML, CLL, CML . * CML is een stamcelaandoening, gekenmerkt door het Philadelphia chromosoom . * Behandeling CML: Tyrosine kinase (TK) inhibitoren . --- ## Systeemziekten: vasculitis en non-vasculitis ### Vasculitiden * Vasculitis omvat ziekten gekenmerkt door ontsteking en beschadiging van bloedvaten . * Afhankelijk van grootte, aard en ligging van het bloedvat, alsook de aard van de ontsteking, variëren klinisch beeld, aanpak en prognose . * Pathogenese: interactie tussen leukocyten en endotheelcellen via cytokines en celadhesiemolecules . * Oorzakelijk antigen is vaak onbekend, soms immuuncomplexen of auto-antistoffen . * Algemene klinische symptomen: langdurige koorts, algemene achteruitgang, vermoeidheid . * Kliniek door multi-orgaan aantasting: huid, ogen, NKO, neurologische tekens . * Diagnose: anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumonderzoek (CRP, ESR, auto-antistoffen, nier-/leverfunctie) (#page=124, page=125) . * Definitieve diagnose via biopsie of beeldvorming (arteriografie, FDG-PET) . * Behandeling: afwachtend, symptomatisch (NSAID's), DMARDs, corticosteroïden, immuunsuppressiva, biologicals . * Verhoogd risico op infecties en maligniteiten bij behandeling . #### Arteritis temporalis (reuscelarteritis) * Meest voorkomende vasculitis bij personen ouder dan 50 jaar, hogere prevalentie in noordelijke streken . * Kliniek: hoofdpijn, visusstoornissen (risico op blindheid), kaakclaudicatio, spierzwakte bekken/schoudergordel (PMR overlap) . * Diagnose: anamnese (prominente arteria temporalis), zeer hoge CRP/sedimentatie, FDG-PET . * Behandeling: steroïden (1-3 jaar), soms MTX of anti-IL6 . #### Polyarteriitis nodosa (PAN) * Aantasting van middelgrote arteriën, immuuncomplex-geïnduceerde vasculitis . * Kliniek: vermagering, koorts, livedo reticularis, ischemische handen/tenen, GI-klachten, myocardischemie, orchitis . * Diagnose: gestegen inflammatoire parameters, negatieve autoimmuunparameters, angiografie of MRI angiografie . * Behandeling: steroïden, immuunmodulatoren; bij HBV: plasmaferese + antivirale middelen . #### Granulomatose met polyangiitis (GPA) - Ziekte van Wegener * Aantasting van kleine bloedvaten, geassocieerd met ANCA's . * Typische triade: NKO-symptomen (sinusitis, bloederige rhinoree, zadelneusmisvorming), longaantasting, nieraantasting (glomerulonefritis) . * Diagnose: + ANCA, hoog CRP/sedimentatie, verminderde nierfunctie, urineonderzoek, biopsie (neus, long, nier) met granuloomvorming . * Behandeling: steroïden + immuunsuppressiva; soms plasmaferese . #### Ziekte van Behçet * Vasculitis van alle typen bloedvaten, meer voorkomend langs de Zijderoute . * Typische triade: orale, genitale en oftalmologische ulceraties (uveïtis) . * Andere symptomen: koorts, CZS-aantasting, erythema nodosum, gewrichtsklachten . ### Systeemziekten Non-Vasculitis #### Systeemlupus (SLE) - Lupus erythematosus disseminatus (LED) #### Systeemsclerose – sclerodermie (SSc) #### Sarcoïdose - ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann (BBS) --- ### Melanocyten maligniteiten * Melanoom is een maligne tumor van melanocyten . * Incidentie neemt toe . * UV-blootstelling speelt een rol; incidentie neemt toe bij blanken dichter bij de evenaar . * Mannen hebben een iets lagere incidentie dan vrouwen . ### Melanoom pathogenese * Oorzaak is onbekend . * Korte, intense zonblootstelling is een risicofactor . * Een bestaande naevus is aanwezig in 30% van de gevallen . * Majeure risicofactoren (dalende volgorde): - Familiaal voorkomen van dysplastische naevi en melanoom . - Talrijke naevi (> 100) . - Congenitale naevus (> 1.5 cm) . - Persoonlijke voorgeschiedenis van melanoom . - Fototype I . ### Melanoom klinische presentatie * Vier klinisch-pathologische varianten: * **Superficieel spredend melanoom:** - Frequenst voorkomend (50%) bij blanken . - Meer bij vrouwen dan mannen . - Locatie: onderbenen (vrouwen), romp (mannen) . - Kenmerken: maculair, variabele pigmentatie, soms regressie . - Leeftijdsgroep: 20-60 jaar . * **Lentigo maligna melanoom:** - Ontstaat uit lentigo maligna . - 15% van alle melanomen . - Locatie: zonbeschadigde huid, gelaat . - Kenmerken: oudere personen, grillig begrensd, variabele pigmentatie, centrale invasieve component . ### Klinische diagnose melanoom ### Melanomen behandeling --- # Nierinsufficiëntie: acuut en chronisch ### Kernidee * Nierinsufficiëntie omvat zowel acute (snelle daling GFR) als chronische (schade > 3 maanden) vormen [11](#page=11) [9](#page=9). * De nieren zijn essentieel voor afvalstofverwijdering, homeostase (volume, zout, zuur-base) en endocriene functies [8](#page=8). ### Acute nierinsufficiëntie (ANI) * **Incidentie:** 5% van ziekenhuisopnames, 30% op IC [9](#page=9). * **Kliniek:** Stijging ureum/creatinine, zout/water retentie, oligurie of anurie [9](#page=9). * **Pathogenetische indeling:** * **Prerenale (55%):** Verminderde doorbloeding door hypovolemie of hypotensie [9](#page=9). * **Renale (40%):** Probleem binnen de nier (glomerulonefritis, tubulusnecrose) [10](#page=10). * **Postrenale (5%):** Obstructie na de nier (stenen, tumoren) [10](#page=10). * **Acute tubulusnecrose:** Veroorzaakt door ischemie of toxische stoffen (antibiotica, contrast) [10](#page=10). * **Preventie contrastnefropathie:** Vochttoediening, NSAID-vermijding, alkaliniseren urine [10](#page=10). ### Chronische nierinsufficiëntie (CNI) * **Definitie:** Nierschade > 3 maanden OF GFR < 60 ml/min > 3 maanden [11](#page=11). * **Mechanisme:** Traag progressief nefronenverlies met compensatoire hyperfiltratie; symptomen vaak pas bij >75% verlies [11](#page=11). * **Oorzaken:** Diabetes mellitus (23%) en arteriële hypertensie/atheromatose (24%) zijn de belangrijkste [11](#page=11). * **Uremisch syndroom:** Brede impact op lichaam (cardiaal, neurologisch, GI, hematologisch, bot, hormonaal, huid) [11](#page=11). * **Symptomen:** Hypertensie, linkerkamerhypertrofie, anemie, botbroosheid (osteodystrofie), fertiliteitsproblemen [11](#page=11). ### Onderzoek * **Klinisch:** Bloeddruk, gewicht, oedeem, njerslagpijn [8](#page=8). * **Bloed:** Ureum, creatinine, urinezuur, elektrolyten [9](#page=9). * **Urine:** Chemisch, microscopisch, 24-uurs collectie [9](#page=9). * **GFR-bepaling:** Creatinineklaring ($CrCl = U_{Cr} \times V / P_{Cr}$), kan GFR overschatten [9](#page=9). ### Behandeling chronische nierinsufficiëntie * **Dieet:** Zout-, eiwit-, K-, fosfaatbeperking [12](#page=12). * **Medicamenteus:** Bloeddrukcontrole (< 130/80 mmHg), metabole acidose, anemie (EPO), hyperlipidemie [12](#page=12). * **Niervervangende therapie:** Hemodialyse, peritoneaal dialyse, niertransplantatie [12](#page=12). --- # Anatomie en functie van het maag-darmkanaal ### Kernconcepten maag-darmkanaal * Het maag-darmkanaal omvat de mond, farynx, slokdarm, maag, dunne darm, dikke darm, rectum en anus [18](#page=18). * Elke sectie heeft specifieke functies: bijten/kauwen/slikken (mond), transport/refluxpreventie (farynx/slokdarm), mechanische verstoring/absorptie (maag), chemische/mechanische vertering/absorptie (dunne darm), opname elektrolyten/vitaminen (dikke darm), defecatie (rectum/anus) [18](#page=18). * De wand van het maag-darmkanaal bestaat uit vier lagen: mucosa, submucosa, muscularis en serosa [18](#page=18). ### Specifieke organen en functies #### Slokdarm * Peristaltiek, aangedreven door circulaire en longitudinale vezels, transporteert voedsel naar de maag [19](#page=19). * Motorische stoornissen zoals achalasie (niet ontspannende onderste slokdarmsfincter) en diffuse slokdarmspasmen kunnen slikklachten veroorzaken [22](#page=22). * Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) ontstaat door irritatie van het slokdarmslijmvlies door maagzuur [22](#page=22). * Complicaties van GERD zijn onder andere zweren, bloedingen, vernauwingen, kanker en Barrett-slokdarm [23](#page=23). #### Maag * De maag is verdeeld in cardia, fundus, lichaam en pylorus en ledigt zich in kleine hoeveelheden chyme via de pylorusklep [19](#page=19). * Gastritis is een algemene term voor aandoeningen die de maagmucosa beschadigen, veroorzaakt door factoren zoals medicatie, alcohol, infecties (H. pylori) en stress [24](#page=24). * Maagzweren (ulcus) ontstaan door een onevenwicht tussen agressieve (zuur, H. pylori) en beschermende (mucus, bicarbonaat) factoren [24](#page=24). * H. pylori-infectie en NSAID-gebruik zijn de belangrijkste risicofactoren voor maagzweren [24](#page=24). * Maagkanker, meestal adenocarcinoom, wordt geassocieerd met H. pylori, omgevingsfactoren en genetische aanleg [25](#page=25). #### Dunne darm * De dunne darm, bestaande uit duodenum, jejunum en ileum, is verantwoordelijk voor het grootste deel van de vertering en absorptie [19](#page=19). * Coeliakie is een auto-immuunziekte veroorzaakt door glutenintolerantie, leidend tot villusatrofie en malabsorptie [27](#page=27). * Lactose-intolerantie is een deficiëntie van lactase, wat leidt tot diarree, krampen en flatulentie na consumptie van lactose [27](#page=27). #### Dikke darm, Rectum en Anus * De dikke darm neemt elektrolyten en vitaminen op, en het rectum en de anus zijn verantwoordelijk voor de stoelgang [18](#page=18) [20](#page=20). * Invaginatie is wanneer een deel van de darm in een ander deel dringt, wat intermitterende pijn en verstopping kan veroorzaken [27](#page=27). * Een divertikel van Meckel is een congenitaal restant met mogelijke complicaties zoals ulcera en bloedingen [27](#page=27). ### Onderzoeken van het maag-darmkanaal * Laboratoriumtechnieken omvatten bloedonderzoek, ontlastingsonderzoek en ademtesten [21](#page=21). * Radiologische technieken omvatten röntgenfoto's, bariumradiografie, echografie, CT-scans en MRI-scans [21](#page=21). * Functionele technieken meten druk, beweging en pH [21](#page=21). * Endoscopische technieken (gastroscopie, colonoscopie, etc.) maken directe visualisatie en biopten mogelijk [21](#page=21). --- # Inflammatoire darmziekten ### Core idea * Inflammatoire darmziekten (IBD) zijn multifactoriële aandoeningen met een stijgende incidentie, met een typische aanvang tussen 15-30 jaar [30](#page=30). * IBD omvat Crohn (CD) en colitis ulcerosa (UC), elk met specifieke kenmerken in locatie, diepte en patroon van ontsteking [30](#page=30) [32](#page=32). * Behandeling is gericht op het induceren en onderhouden van remissie, met medicatie die varieert van ontstekingsremmers tot immunomodulatoren en biologische middelen [31](#page=31) [32](#page=32). ### Key facts * IBD-incidentie is 7-10/100.000/jaar; prevalentie is 1/500 [30](#page=30). * Roken is nadelig voor Crohn, maar protectief voor colitis ulcerosa [30](#page=30). * Crohn kan het gehele maagdarmkanaal aantasten, is transmuraal, discontin, en kan leiden tot vernauwingen, fistels en perforaties [30](#page=30). * Colitis ulcerosa is beperkt tot de dikke darm, is continu en beperkt tot de mucosa [32](#page=32). * Diagnose van IBD omvat anamnese, klinisch onderzoek, laboratoriumtesten (CRP, fecaal calprotectine), beeldvorming (RX, CT/MRI) en endoscopie met pathologie [30](#page=30) [32](#page=32). * Behandeling Crohn: inductie met corticosteroïden of anti-TNF; onderhoud met immuunsuppressie (thiopurines, methotrexaat), anti-TNF, anti-IL12/23 of anti-adhesie moleculen [31](#page=31). * Behandeling UC: mild/matig met 5-ASA, matig/ernstig met steroïden en immuunsuppressie, ernstig met IV steroïden en mogelijk rescue-therapie [32](#page=32). * Chirurgie bij Crohn wordt vermeden maar kan nodig zijn voor vernauwingen [31](#page=31). * Chirurgie bij UC is dikkedarmresectie [32](#page=32). ### Key concepts * **Multifactoriële etiologie IBD:** Genen, omgevingsfactoren (roken, stress, infecties, NSAID's) en ontregeling van de immuniteit/microbioom spelen een rol [30](#page=30). * **Complicaties Crohn:** Strictuur, abces, fistel, microperforatie; bij kinderen groei- en ontwikkelingsstoornissen [30](#page=30). * **Complicaties UC:** Bloeding, megacolon, perforatie, dysplasie; bij kinderen groei- en ontwikkelingsstoornissen [32](#page=32). * **Inductie- en onderhoudstherapie:** Verschillende medicamenteuze strategieën voor het initieel beheersen van actieve ontsteking en het voorkomen van terugval [31](#page=31) [32](#page=32). * **Darmselectieve therapieën:** Medicijnen zoals vedolizumab richten zich specifiek op het maagdarmkanaal met minder systeemgerelateerde bijwerkingen [31](#page=31) [32](#page=32). ### Implications * IBD heeft een ernstige impact op sociaal en beroepsleven door chronische klachten en frequente ziekenhuisopnames [30](#page=30) [32](#page=32). * Vroege diagnose en adequate behandeling zijn cruciaal om complicaties en een verminderde levenskwaliteit te voorkomen [30](#page=30) [32](#page=32). * Het gebruik van biologische therapieën (anti-TNF, anti-IL12/23, anti-adhesie) heeft de behandelmogelijkheden aanzienlijk verbeterd [31](#page=31) [32](#page=32). * De ontwikkeling van resistentie of het falen van therapie vereist een aanpassing van het behandelplan [31](#page=31) [32](#page=32). --- # Galwegziekten ### Core idea * Galwegziekten omvatten aandoeningen waarbij gal niet correct van de lever naar de twaalfvingerige darm kan stromen [39](#page=39). * Oorzaken zijn mechanische obstructies of functiestoornissen van de galafscheiding [39](#page=39). * Galstenen zijn een veelvoorkomende oorzaak, ontstaan door veranderingen in de samenstelling van gal [42](#page=42). ### Key facts * Galstenen ontstaan door veranderingen in de verhouding cholesterol/fosfolipiden/galzouten [42](#page=42). * Factoren voor galsteenformatie: oververzadiging van cholesterol, hypersecretie van slijm, en galstase [42](#page=42). * Risicofactoren voor galstenen: hoger bij vrouwen dan mannen, verhoogde leeftijd [42](#page=42). * Cholecystolithiasis (CCL) is de aanwezigheid van galstenen in de galblaas [42](#page=42). * Biliaire koliek kenmerkt zich door intense pijn rechtsboven in de buik, vaak post-prandiaal en 's nachts [42](#page=42). * Choledocholithiasis (CDL) betreft galstenen in de gemeenschappelijke galbuis, leidend tot pijnlijke geelzucht [42](#page=42). * Cholangitis is een infectie van de galwegen, vaak veroorzaakt door CDL [42](#page=42). * Charcot trias bij cholangitis: buikpijn, geelzucht, koorts [42](#page=42). ### Key concepts * **Cholestatisch leverlijden:** Belemmerde galstroom van lever naar darm [39](#page=39). * **Primaire biliaire cirrose (PBC):** Progressieve auto-immuunziekte van kleine galwegen, vaker bij vrouwen [39](#page=39). * **Primaire scleroserende cholangitis (PSC):** Chronische leverziekte met ontsteking en littekenvorming van galwegen, vaak geassocieerd met colitis ulcerosa [39](#page=39). * **Levercirrose:** Fibrose en littekenweefselvorming met verlies van leverfunctie als eindstadium van diverse leverziekten [40](#page=40). * **Portale hypertensie:** Verhoogde druk in de poortader, leidend tot complicaties zoals ascites en varices [40](#page=40). * **Galstenen (cholelithiasis):** Vorming van harde afzettingen in de galblaas of galwegen [42](#page=42). ### Implications * Galwegziekten kunnen leiden tot levercirrose [39](#page=39). * Obstructie door galstenen kan leiden tot galwegkoliek, cholecystitis, cholangitis, pancreatitis en geelzucht [42](#page=42). * Cholangitis is een ernstige infectie die snelle behandeling vereist [42](#page=42). * Behandeling van PBC en PSC omvat vaak ursodeoxycholzuur (UDCA) [39](#page=39). * Galstenen die complicaties veroorzaken vereisen therapie, zoals bij galwegkoliek [42](#page=42). - > **Tip:** Behandeling met ursodeoxycholzuur (UDCA) bij PBC en PSC helpt de progressie van leverziekte te vertragen en biochemische levertesten te verbeteren [39](#page=39) - > **Tip:** Bij verdenking op galstenen is echografie van de buik de aangewezen diagnostische methode [42](#page=42) --- # Diagnostiek en symptomen van hart- en vaatziekten ### Kernconcepten anatomie en fysiologie - Het hart heeft twee pompsystemen: het rechterhart (longcirculatie) en het linkerhart (systeemcirculatie) [46](#page=46). - Het myocard, bestaande uit gespecialiseerd spierweefsel, is cruciaal voor de pompfunctie van het hart [46](#page=46). - De coronaire circulatie voorziet de hartspier van zuurstof via de kransslagaders [47](#page=47). - Het geleidingssysteem, startend bij de sinusknoop, regelt het hartritme [47](#page=47). - Hartdebiet is de hoeveelheid bloed die per minuut wordt rondgepompt en is gelijk aan hartslag maal slagvolume ($CO = HR \times SV$) [48](#page=48). - Systole is de contractiefase van de ventrikels, diastole is de vulfase [48](#page=48). - Het autonome zenuwstelsel (cholinergisch en adrenergerg) beïnvloedt de hartslag en contractiliteit [48](#page=48). ### Symptomen van hart- en vaatziekten - Retrosternale pijn (pijn op de borst) kan wijzen op zuurstoftekort in de hartspier [49](#page=49). - Dyspneu (kortademigheid) kan door hart- of longpathologie ontstaan [49](#page=49). - Cyanose (blauwe verkleuring) duidt op zuurstofarm bloed; centrale cyanose wijst op ernstigere long- of hartproblemen [49](#page=49). - Oedeem (vochtophoping) ontstaat door onevenwicht in capillairen of zout- en waterretentie [49](#page=49). - Hartkloppingen (palpitaties) kunnen onschuldig zijn, maar ook duiden op ernstige aandoeningen [49](#page=49). - Syncope (bewustzijnsverlies) is een ernstig symptoom dat kan wijzen op hartstilstand of ventrikelfibrillatie [49](#page=49). - Shock duidt op een tekort aan circulerend bloedvolume, cardiogene shock is een ernstige vorm [49](#page=49). - Plotse dood kan het eerste symptoom van een hartziekte zijn, vaak door hartstilstand of VF [49](#page=49). ### Diagnostische onderzoeken - Hartauscultatie beluistert harttonen en -geruisen, afwijkende tonen duiden op pathologie [49](#page=49). - Rx thorax beoordeelt de grootte en vorm van het hart en longafwijkingen [50](#page=50). - Een Elektrocardiogram (EKG) registreert elektrische activiteit en ritmestoornissen [50](#page=50). - Holtermonitoring registreert het EKG gedurende 24 uur voor ritme- en geleidingsstoornissen [50](#page=50). - Echocardiografie visualiseert het hart en de hartkleppen met ultratonen [50](#page=50). - Hartkatheterisatie meet druk, zuurstofgehalte en visualiseert holten en kransslagaders [50](#page=50). ### Specifieke hartaandoeningen en klepgebreken - Verworven klepgebreken zijn stenose (vernauwing) of insufficiëntie (lekkage) [50](#page=50). - Mitralisklepstenose veroorzaakt stuwing in de longen en kan leiden tot boezemfibrilleren [50](#page=50). - Mitralisklepinsufficiëntie veroorzaakt terugstroming van bloed en overbelasting van het linkerhart [51](#page=51). - Aortaklepstenose belemmerd de uitstroom uit het linker ventrikel en leidt tot hypertrofie [51](#page=51). --- # Ziekten van de coronaire bloedvaten en myocardinfarct ### Atherosclerose * Vetdepositie en bindweefselvorming in de intima van de vaatwand van hartkransslagaders [56](#page=56). * Ontstaat door beschadiging van het endotheel, waardoor LDL-cholesterol en witte bloedcellen doorgelaten worden [56](#page=56). * Een inflammatoire reactie onder het endotheel leidt tot schuimcellen en geleidelijke verdikking van de vaatwand [56](#page=56). * Plaques vullen het lumen op, wat leidt tot ischemie bij meer dan 50% vernauwing (angina plaque) [56](#page=56). * Een infarct plaque heeft veel vet, weinig bindweefsel, occlusie en trombusvorming, wat leidt tot infarct [56](#page=56). ### Risicofactoren atherosclerose * Niet-behandelbaar: geslacht (man > vrouw), leeftijd, genetische factoren [56](#page=56). * Behandelbaar: dyslipidemie, arteriële hypertensie, roken, diabetes mellitus, sedentair leven, stress [56](#page=56). * Synergie van risicofactoren verhoogt het totale risico [56](#page=56). ### Angina pectoris * Ischemie van het myocard door onevenwicht tussen zuurstofvraag en -aanbod [57](#page=57). * Typische retrosternale, drukkende pijn bij inspanning of emotie, verdwijnend bij rust [57](#page=57). * Pijnuitstraling naar linkerarm of halsstreek komt vaak voor [57](#page=57). * Instabiele angina (in rust, 's nachts, langer durend) heeft groot risico op myocardinfarct [57](#page=57). * Diagnostiek omvat anamnese, ECG (bij belasting, tenzij instabiel), scintigrafie, of coronarografie [57](#page=57). ### Behandeling angina pectoris * Interventionele therapie: PTCA met stentplaatsing, of CABG (bypass chirurgie) [57](#page=57). * Medicamenteus: acetylsalicylzuur en P2Y12-inhibitor (plaatjesremmers), bètablokkers [57](#page=57). ### Myocardinfarct (MI) * Necrose van hartspier door atherotrombotische afsluiting van een coronair bloedvat [57](#page=57). * Kan voorafgegaan worden door prodromen zoals instabiele angorpijn [57](#page=57). * Kenmerkt zich door hevige, beklemmende, langdurige retrosternale pijn, vaak in rust [57](#page=57). * Kan gepaard gaan met orthosympathische (tachycardie) of parasympathische (bradycardie, misselijkheid) verschijnselen [57](#page=57). * Complicaties: ritmestoornissen, hartfalen, embolen, papilaire spierruptuur [57](#page=57). * Doodsoorzaken: ventrikelfibrillatie, cardiogene shock, ruptuur met tamponnade [57](#page=57). * Gekenmerkt door ST-elevatie op ECG (STEMI) of non-ST-elevatie (NSTEMI, instabiele angina) [57](#page=57). * Diagnose wordt gesteld via anamnese, ECG, bloedonderzoek (CK-MB, troponine) en beeldvorming [57](#page=57). * Vroegtijdige reperfusie is cruciaal om infarctgrootte te beperken [58](#page=58). * Behandeling acuut: monitoring, pijnstilling, urgente reperfusie, antiplaatjes- en antistollingstherapie [58](#page=58). ### Vergelijking angina pectoris met myocardinfarct --- # Vasculaire aandoeningen ### Arteriele bloedvaten - Grote elastische arteriën (aorta, carotis communis) hebben een rijke tunica media met elastische vezels [59](#page=59). - Kleine arteriën (arteriolen) met een diameter van 200-300 µm zijn belangrijk voor autonome regulatie van bloedstroom [60](#page=60). - Capillairen (5-20 µm) zijn de site van uitwisseling van zuurstof, CO2, water en andere stoffen [60](#page=60). - Perifere arteriële circulatie zorgt voor aanvoer van zuurstofrijk bloed en reguleert bloeddruk [60](#page=60). - Orthosympathische stimulatie leidt via catecholamines tot vasoconstrictie (alfa-R) of vasodilatatie (bèta2-R) [60](#page=60). ### Atherosclerose gerelateerde aandoeningen - Aneurysma van de abdominale aorta is een uitzetting van de aorta door atherosclerose, met risico op ruptuur en shock [60](#page=60). - Arteriële insufficiëntie van de onderste ledematen leidt tot claudicatio intermittens, ischemische rustpijn en gangreen [60](#page=60). - Syndroom van Leriche duidt op stenose in de aorta bifurcatie, met klachten in de dij en impotentie [60](#page=60). - Diagnose van arteriële insufficiëntie gebeurt klinisch, palpatie, Doppler en angiografie [60](#page=60). - Behandeling van arteriële insufficiëntie omvat rookstop, dieet, medicatie en chirurgie (bypass, PTA, amputatie) [61](#page=61). - Cerebrovasculair accident (CVA) ontstaat door trombose, embolie of verminderde perfusie van cerebrale vaten [61](#page=61). - Transient Ischemic Attack (TIA) zijn voorbijgaande neurologische uitvalsverschijnselen, vaak een voorbode van CVA [61](#page=61). - Behandeling van CVA omvat medicatie (acetylsalicylzuur, anticoagulantia) en carotis-endarterectomie bij ernstige stenose [61](#page=61). ### Arteriële hypertensie - Arteriële hypertensie is een verhoogde druk in de slagaders, met multifactoriële etiologie (essentieel, renale, endocriene) [62](#page=62). - Risicofactoren voor hypertensie zijn geslacht, leeftijd, roken, cholesterol, diabetes en levensstijl [62](#page=62). - Complicaties van hypertensie treden op in hart, nieren, hersenen en ogen [62](#page=62). - Behandeling van hypertensie richt zich op het verlagen van de bloeddruk (<140/90 mmHg) door leefstijl en medicatie [62](#page=62). - Medicatie bij hypertensie omvat diuretica, bèta-blokkers, calciumantagonisten, ACE-inhibitoren en angiotensine II-blokkers [62](#page=62). ### Veneuze bloedvaten - Venen zijn dunwandige structuren met een breed lumen, bestaande uit een endotheellaag en zwak ontwikkelde media en adventitia [62](#page=62). - Het veneuze systeem werkt onder lage druk met unidirectionele stroom dankzij veneuze kleppen en spiercontracties [63](#page=63). - Varices (spataderen) ontstaan door klepinsufficiëntie, met oedeem, zwaartegevoel en veneuze ulcera als gevolg [63](#page=63). - Behandeling van varices omvat steunkousen, sclerosering, heelkunde en lokale wondzorg [63](#page=63). - Oppervlakkige flebitis is een ontsteking en trombose van een oppervlakkige ader, behandeld met lokale anti-inflammatoire zalf [63](#page=63). - Diepe veneuze trombose (DVT) ontstaat door veneuze stase, vaatwandbeschadiging of hypercoagulatie (triade van Virchow) [63](#page=63). - Kliniek van DVT omvat pijn, roodheid, zwelling en koorts; diagnose via kliniek en duplex [63](#page=63). ### Longembolie --- # Stoornissen in de normale ventilatie en longziekten ### Algemene kernmerken * Hypoxemie: daling van de arteriële pO2 [70](#page=70). * Hypercapnie: toename van de arteriële pCO2 [70](#page=70). ### Mechanismen van ventilatiestoornissen * Alveolaire hypoventilatie [70](#page=70). * Gestoorde ventilatie-perfusieverhouding [70](#page=70) [71](#page=71). * Diffusiestoornis [70](#page=70) [71](#page=71). ### Gevolgen van hypoxemie en hypercapnie * Hypoxemie: centrale cyanose, trommelstokvingers, polycythemie, CZS-stoornissen, pulmonale hypertensie [70](#page=70). * Hypercapnie: warme, klamme huid, slapeloosheid, hoofdpijn, prikkelbaarheid, CO2-coma [70](#page=70). * Acute CO2-stijging is gevaarlijker dan chronische CO2-retentie [70](#page=70). ### Alveolaire hypoventilatie * Oorzaken: emfyseem, longoedeem, status asthmaticus, thoraxwandafwijkingen, ademhalingsspierzwakte, medicatie [70](#page=70). * Behandeling bij chronische CO2-retentie: lage zuurstofconcentratie via neusbril [70](#page=70). ### Gestoorde ventilatie-perfusieverhouding * Mechanisme: zuurstofarm bloed mengt zich met zuurstofrijk bloed [71](#page=71). * Behandeling: toediening van grote hoeveelheden zuurstof [71](#page=71). ### Diffusiestoornis * Oorzaken: longfibrose, emfyseem [71](#page=71). * Behandeling: zuurstoftoediening [71](#page=71). ### Pneumonie * Oorzaken: CAP (buiten ziekenhuis), nosocomiale pneumonie (binnen ziekenhuis) [71](#page=71). * Prognostische factoren: leeftijd, comorbiditeit, klinische en labo-afwijkingen [71](#page=71). * Diagnostiek: RX thorax, sputumonderzoek, bloedgassen, urineantigeentest [72](#page=72). * Behandeling: antibiotica, ondersteunende therapie, eventueel kunstmatige ventilatie [72](#page=72). ### Bronchiectasieën * Definitie: abnormale, permanente verbredingen van bronchi [73](#page=73). * Oorzaken: gestoorde mucociliaire verdediging, infecties, immuundeficiëntie [73](#page=73). * Kliniek: dagelijks hoesten, etterig sputum, recidiverende pneumonieën [73](#page=73). * Behandeling: onderliggende etiologie, conservatief (kine, mucolytica, AB), chirurgisch [73](#page=73). ### Bronchiaal astma * Definitie: chronische inflammatoire aandoening met reversibele bronchoconstrictie [73](#page=73). * Pathogenese: spasme gladde spieren, hypersecretie slijm, oedeem, ontsteking [73](#page=73). * Typen: intrinsiek (niet-allergisch), extrinsiek (allergisch) [73](#page=73) [74](#page=74). --- # Lungsziekten: obstructief en diffuus ### Bronchiëctasieën * Abnormale, permanente verbredingen van bronchi door ontsteking en beschadiging van de luchtwegwand [73](#page=73). * Kan gelokaliseerd zijn in een lob of segment, of gegeneraliseerd over beide longen [73](#page=73). * Oorzaken omvatten gestoorde mucociliaire verdediging, infecties, immuundeficiëntie en aspiratie [73](#page=73). * Kliniek: dagelijks hoesten met etterig sputum, vaak sinusitis, hemoptoë, recidiverende pneumonieën [73](#page=73). * Diagnostiek: kliniek, RX thorax, HRCT, longfunctie (vaak obstructief) en sputummicrobiologie [73](#page=73). * Behandeling: aanpak oorzaak, conservatief (kine, mucolytica, AB, ontstekingsremmers) of chirurgisch bij gelokaliseerde vormen [73](#page=73). ### Bronchiaal astma * Chronische inflammatoire luchtwegaandoening met recidiverende, reversibele bronchoconstrictie en hyperreactiviteit [73](#page=73). * Pathogenese: spasme gladde spiercellen, hypersecretie slijmklieren, oedeem, submucosale inflammatie [73](#page=73). * **Intrinsiek astma:** niet-allergisch, getriggerd door infecties, inspanning, irriterende stoffen, pseudo-allergenen en psychische factoren [73](#page=73). * **Extrinsiek astma:** allergisch (IgE-gemedieerd), voorkomend bij personen < 40 jaar, met triggers zoals huisstofmijt, pollen, schimmels [74](#page=74). * Kliniek: crisisgewijze aanvallen met piepende ademhaling, dyspnoe, hoesten (hoest-variant) [74](#page=74). * Diagnose: anamnese, klinisch onderzoek (wheezing), longfunctie (reversibele obstructie), IgE-bepaling en huidtesten [74](#page=74). * Behandeling: educatie, vermijden triggers, luchtwegverwijders bij acute aanval, onderhoudstherapie met inhalatiecorticosteroïden en langwerkende beta2-agonisten [74](#page=74). ### Chronisch obstructief longlijden (COPD) * Chronische irritatie van luchtwegen door blootstelling aan prikkelende stoffen [75](#page=75). * Bestaat uit chronische bronchitis (niet-reversibele luchtwegschade, slijmproductie) en emfyseem (alveolair destructie, verlies elasticiteit) [75](#page=75). * Emfyseem wordt veroorzaakt door een disbalans tussen elastase en alfa-1-antitrypsine, mede door sigarettenrook [75](#page=75). * Epidemiologie: hoog in rooklanden, morbiditeit stijgt met leeftijd, mannen > vrouwen (verschil neemt af) [75](#page=75). * Kliniek: chronisch hoesten, sputum, exacerbaties met dyspnoe, evolutie naar emfyseem met spieratrofie [75](#page=75). * Complicaties: respiratoire insufficiëntie, cor pulmonale, pneumothorax [76](#page=76). * Diagnose: anamnese (roken), klinisch onderzoek, longfunctie (Tiffeneau index < 0.7), RX thorax en CT thorax [76](#page=76). * Behandeling: rookstop, medicamenteus (bronchodilatoren, ICS), niet-medicamenteus (zuurstoftherapie, revalidatie, chirurgie) [76](#page=76). ### Diffuse interstitiële longziekten * Diffuse inflammatoire aantasting van alveolen, kan evolueren tot longfibrose [80](#page=80). * Oorzaken: geneesmiddelen, beroeps-/milieufactoren, bestraling, infecties, maligniteit, bindweefselziekten (bv. sclerodermie, RA) [80](#page=80). * Kliniek: acute vorm (koorts, dyspnoe), chronische vorm (dyspnoe, droge hoest, cyanose) [81](#page=81). * Diagnose: RX thorax (reticulair nodulair beeld), HRCT, bronchoscopie, longfunctie (restrictief patroon, ↓ diffusiecapaciteit) [81](#page=81). ### Pneumothorax ### Pleurale effusie --- # Stoornissen van het zenuwstelsel: semeiologie ### Corticale functies * **Aandacht:** Vereist voor het volgen van gesprekken en herhalen van minstens 5 cijfers (digit span) [84](#page=84). * **Neglect:** Aandachtstekort voor een deel van de ruimte; rechtszijdig hersenletsel veroorzaakt linkszijdig neglect [84](#page=84). * **Geheugen:** * Korte termijn: herinneren van 3 woorden [84](#page=84). * Lange termijn: herinneren van gebeurtenissen uit het verleden [84](#page=84). * Werkgeheugen: seriële 7 testen (bijv. 100-7-7...) [84](#page=84). * Hypocampus is cruciaal voor het opslaan van nieuwe herinneringen [84](#page=84). * **Oriëntatie:** Beoordeeld op persoon (leeftijd, geslacht), plaats (stad, gebouw) en tijd (jaar, seizoen, maand, dag) [84](#page=84). * **Fatische stoornissen (afasie):** * Dominante hemisfeer betrokken [84](#page=84). * Gemengde afasie: begrip en expressie zijn gestoord [84](#page=84). * Conductie-afasie (fasciculus arcuatus): herhalen is gestoord [84](#page=84). * **Motorische afasie (Broca):** * Kenmerken: taalarmoede, traag ritme, agrammatisme, literale parafasieën, perseveraties, gefrustreerde patiënt [84](#page=84). * Tests: Boston naming test (woordvindingsstoornis), woordvloeiendheid en herhalen zijn verstoord [84](#page=84). * **Sensorische afasie (Wernicke):** * Kenmerken: logorroe, snel ritme, onbegrijpelijk, semantische parafasieën, neologismen, patiënt is zich niet bewust van stoornis [84](#page=84). * Tests: Begrip van opdrachten en herhalen zijn gestoord [84](#page=84). * **Taal versus spraakstoornis:** Afasie betreft taalproductie/begrip, dysartrie betreft articulatie, afonie betreft geluidproductie [84](#page=84). * **Apraxie:** Onvermogen om doelmatige handeling uit te voeren, ondanks intacte motoriek en begrip [85](#page=85). * Ideomotorische apraxie: problemen met uitvoeren of imiteren van handelingen [85](#page=85). * Constructionele apraxie: problemen met ruimtelijk inzicht, bijv. figuren natekenen [85](#page=85). * **Agnosie:** Niet herkennen van zintuiglijke waarnemingen (visueel, auditief, tactiel) [85](#page=85). * Visuele agnosie: objectagnosie, kleuragnosie, prosopagnosie (gezichtsherkenning) [85](#page=85). * Tactiele agnosie: astereognosie [85](#page=85). ### Craniale zenuwen ### Bewustzijn en coma ### Motoriek --- # Cerebrovasculair accident (CVA) en beroertes ### Core idea * Een CVA is een plotselinge uitval van neurologische functies door een probleem in de cerebrale bloedvoorziening [92](#page=92). * Het is de op één na belangrijkste doodsoorzaak en de belangrijkste oorzaak van langdurige handicap in de VS [92](#page=92). ### Key facts * Drie presentaties: ischemisch CVA (80%), subarachnoïdale bloeding (SAB) en veneuze trombose (CVT) [92](#page=92). * Ischemisch CVA ontstaat door arteriële of veneuze occlusie, wat leidt tot ischemie en een penumbra [93](#page=93). * Hemorrhagisch CVA is een hersenbloeding, parenchymateus of subarachnoidaal [93](#page=93). * TIA is een tijdelijke uitval (<24 uur) zonder blijvende schade, maar een waarschuwing voor CVA [93](#page=93). * CVA treedt op bij uitval >24 uur [93](#page=93). * TIA verhoogt de kans op een CVA, vooral in de eerste weken [93](#page=93). * De bloedvoorziening gebeurt via de arteria carotis interna (80%) en arteria basilaris (20%), samenkomen in de cirkel van Willis [93](#page=93). * De belangrijkste oorzaken zijn atherosclerose (groot- en kleinvaten) en cardio-embolieën (o.a. VKF) [93](#page=93). * Lacunaire infarcten zijn kleine, diepe infarcten door afsluiting van kleine perforerende slagaders [95](#page=95). * Waterscheidingsinfarcten ontstaan door bloeddrukval in de periferie van vaatgebieden [94](#page=94). ### Key concepts * **Cerebrale circulatie:** Arteria carotis interna (ACA, ACM, retina), arteria basilaris (cerebellum, hersenstam), arteria cerebri posterior (ACP) [93](#page=93). * **Cirkel van Willis:** Anastomosen die bij afsluiting van één vat de symptomen kunnen beperken [93](#page=93). * **Penumbra:** Zone rond ischemisch weefsel die nog niet onherstelbaar beschadigd is [93](#page=93). * **Klinische syndromen:** Afhankelijk van de locatie van de occlusie (ACM, ACA, ACP, arteria basilaris) [94](#page=94). * **Arteria cerebri media (ACM) infarct:** Contralaterale hemiplegie (gezicht/arm), hemihypesthesie, hemianopsie, afasie/anosognosie afhankelijk van hemisfeer [94](#page=94). * **Arteria cerebri anterior (ACA) infarct:** Parese/gevoelsverlies contralaterale been, infarct op middenlijn [94](#page=94). * **Arteria cerebri posterior (ACP) infarct:** Contralaterale homonieme hemianopsie, soms sparing van centrale visus [94](#page=94). * **Arteria basilaris infarct:** Hersenstamfunctiestoornissen, locked-in syndroom, tetraplegie, oogbewegingsstoornissen [94](#page=94). * **Diagnostiek:** Anamnese (tijdstip), klinisch onderzoek (NIHSS), CT hersenen (differentiëren bloeding/infarct) [95](#page=95). ### Implications * Snelle diagnostiek en behandeling zijn cruciaal voor het beperken van schade en verbeteren van de prognose [95](#page=95). * Behandeling omvat trombolyse en mechanische trombectomie binnen specifieke tijdvensters [95](#page=95). * Preventie (primair en secundair) is zeer belangrijk en succesvol, gericht op risicofactoren [95](#page=95). * Revalidatie is essentieel, met de meeste recuperatie in de eerste 3-6 maanden na het CVA [96](#page=96). ### Common pitfalls --- # Bewegingsstoornissen ### Parkinson (PD) en parkinsonisme * Parkinsonisme zijn symptomen die gelijkaardig zijn aan Parkinson, maar het is geen ziekte van Parkinson [98](#page=98). * De etiologie is een verstoring van de neurotransmissiesystemen gereguleerd door dopamine, vooral tussen substantia nigra en striatum [98](#page=98). * MPTP-intoxicatie kan leiden tot een acute vorm van parkinsonisme door beschadiging van dopaminerge neuronen [98](#page=98). * Kliniek kenmerkt zich door een tekort aan dopamine en verminderde postsynaptische receptoren [98](#page=98). * Parkinson disease is een progressieve, degeneratieve ziekte waarbij dopaminerge neuronen van de substantia nigra afsterven [98](#page=98). * Etiologie is striataal dopaminetekort; motorische symptomen treden op na afsterven van helft dopaminerge neuronen [98](#page=98). * Histologisch worden Lewy-lichamen met α-synucleïne gevonden [98](#page=98). * Epidemiologie: sporadisch, oorzaak onbekend (erfelijke en omgevingsfactoren); familiaal in klein percentage (autosomaal recessief/dominant) [98](#page=98). * Prevalentie: 60-400 per 100.000, gelijk verdeeld tussen mannen en vrouwen [98](#page=98). * Ongeveer 1% van bevolking > 65 jaar [98](#page=98). * Begin ziekte meestal tussen 50-65 jaar, bij 5-10% jonger dan 40 jaar [98](#page=98). ### Kliniek Parkinson * **Bewegingsarmoede:** akinesie, hypokinesie, bradykinesie, decrement bij herhaalde bewegingen, verminderd oogknipperen, monotone spraak, kortere paslengte, micrografie, moeite met kauwen/slikken [98](#page=98). * **Tremor:** rusttremor in distale extremiteiten (4-7 Hz), niet van het hoofd, neemt toe bij emotie [99](#page=99). * **Rigiditeit:** weerstand bij passief bewegen, tandradfenomeen, lodenpijpfenomeen, onafhankelijk van snelheid [99](#page=99). * **Houding- & gangstoornissen:** verlies posturale reflexen, instabiliteit, voorovergebogen houding, festinatie, freezing [99](#page=99). * Symptomen beginnen vaak unilateraal en asymmetrisch [99](#page=99). * Niet-motorische verschijnselen: reukstoornissen, slaapstoornissen, autonome verschijnselen (transpireren, obstipatie, mictiestoornissen, orthostatische hypotensie), angst, depressie, psychose, cognitieve veranderingen (bradyfrenie, dementie) [99](#page=99). - > **Tip:** Dementie in de eerste jaren van de ziekte pleit sterk tegen de diagnose PD [99](#page=99) ### Diagnose en Behandeling Parkinson * Diagnose: anamnese, klinisch neurologisch onderzoek (bewegingsarmoede + één ander kernsymptoom) [99](#page=99). * Cerebrale beeldvorming (CT/MRI) voor uitsluiting andere oorzaken [99](#page=99). * Functionele beeldvorming (PET/SPECT, CIT/DAT-SPECT) om dopaminerge systeem te beoordelen [99](#page=99). * Behandeling is symptomatisch; geen causale behandeling [99](#page=99). * Farmacotherapie richt zich op opheffen dopaminetekort (levodopa, dopamineagonisten) [99](#page=99). * Effectiviteit dopaminerge therapie goed voor bewegingsarmoede/rigiditeit, wisselend voor tremor, gering voor houdingsinstabiliteit/niet-motorische symptomen [99](#page=99). * Chronische levodopa behandeling kan dosisgebonden motorische complicaties geven (fluctuaties, dyskinesieën) [100](#page=100). ### Essentiële tremor ### Ziekte van Huntington ### Cerebellaire aandoeningen --- # Inflammatoire en infectieuze aandoeningen van het ZS en dementie ### Multiple sclerose (MS) * Chronische auto-immuunziekte die myeline in het CZS aantast . * Leidt tot demyelinisatie en afsterven van neuronen, met neurologische symptomen als gevolg . * Verstoring van de bloed-hersenbarrière (BHB) door indringende lymfocyten en macrofagen . * Ontstaat door een combinatie van genetische aanleg, Epstein-Barr-virus, roken en omgevingsfactoren (vitamine D, zonlicht) . * Verschillende verloopvormen: RRMS (relapsing-remitting), SPMS (secundair progressief), PPMS (primair progressief) en benigne MS . * Kliniek is divers en omvat visusstoornissen, gevoelsstoornissen (paresthesieën), motorische stoornissen en hersenstamafwijkingen . * Symptomatische behandeling richt zich op spasticiteit en blaasdisfunctie . * Diagnose is gebaseerd op anamnese, klinisch onderzoek en beeldvorming (MRI) . * Behandeling is gericht op het beïnvloeden van het ziekteverloop met Disease-Modifying Therapies (DMT's) . ### Bacteriële meningitis * Infectie van de hersenvliezen veroorzaakt door bacteriën, vaak uitbreidend vanuit andere infecties . * Risicofactoren zijn o.a. immunosuppressie, alcoholisme en diabetes . * Typische symptomen: hoge koorts, hevige hoofdpijn, nekstijfheid (Brudzinski-teken) en bewustzijnsverandering . * Diagnose via lumbaalpunctie: geliquor, verhoogde granulocyten, verlaagd suikergehalte en verhoogd eiwitgehalte . * Behandeling is urgent met hooggedoseerde antibiotica en corticosteroïden (dexamethason) . * Complicaties kunnen zijn hydrocefalie, craniale zenuwuitval en herseninfarcten . ### Virale meningitis * Ontsteking van de hersenvliezen veroorzaakt door virussen, met een milder beloop dan bacteriële meningitis . * Symptomen: koorts, hoofdpijn en misselijkheid, vaak zonder duidelijke nekstijfheid . * Vaak veroorzaakt door enterovirussen, HSV2, VZV, EBV of bofvirus . * Diagnose via CSF: lymfocytaire pleiocytose met normaal eiwit- en glucosegehalte . * Verdwijnen klachten meestal binnen enkele dagen tot twee weken zonder specifieke behandeling . ### Encefalitis * Ontsteking van de hersenen die acuut of subacuut ontstaat . * Kenmerken: koorts, cerebrale afwijkingen (focale uitval, bewustzijnsdaling, epilepsie) en lymfocytaire pleiocytose in de liquor . * Oorzaken zijn divers: auto-immuun (post-infectieus, paraneoplastisch) of viraal (40%) . ### Neuroborreliose (Ziekte van Lyme) * Neurologische aandoening veroorzaakt door bacteriën na een tekenbeet . * Stadium I: algemene malaise, koorts, erytheem migrans . ### Herpes simplex encephalitis (HSV) ### Dementie #### Ziekte van Alzheimer --- # Psychiatrische aandoeningen en stoornissen ### Psychose * Een psychose is een breuk met de realiteit . * Kenmerkt zich door desintegratie van psychisch functioneren: waarnemen, denken, voelen, handelen, plannen, impulscontrole . * Geen betekenisvol verband tussen ervaring/gedrag en levenscontext . * Vreemde breuk met de realiteit . * Kan gepaard gaan met geen, beperkt, of wisselend ziekte-inzicht . * Engere definitie: symptomen zoals wanen, hallucinaties, onsamenhangende spraak, of gedesorganiseerd gedrag . ### Wanen * Onjuiste, niet-corrigeerbare overtuigingen met subjectieve zekerheid, ik-eigen . * Kunnen bizar of niet-bizar zijn . * Voorbeelden: paranoïde, betrekkings-, beïnvloedingswanen, gedachteninbrenging/-uitzending, schuld-, ondergangs-, nihilistische wanen . * Te onderscheiden van obsessies (ik-vreemd), overwaardige ideeën, en magisch denken . ### Hallucinaties * Zintuiglijke waarnemingen met hetzelfde realiteitskarakter als echte waarnemingen, maar zonder externe stimulus . * Variëren in modaliteit (auditief, visueel, tactiel, reuk, smaak) . * Variëren in complexiteit (eenvoudig, complex, multimodaal) . * Kunnen ook optreden bij ernstige visusproblemen zonder psychose . ### Schizofrenie * Prevalentie 1 op 100 personen . * Risicoleeftijd tussen 20 en 30 jaar, mannen vroeger dan vrouwen . * Kan gepaard gaan met vergrote hersenventrikels . * Symptomen (DSM-5 vereist 2 van de 5): hallucinaties, wanen, onsamenhangende spraak, gedesorganiseerd gedrag, negatieve symptomen . * Positieve symptomen (erbij komend) zoals wanen en hallucinaties reageren goed op medicatie die dopamine verlaagt . * Negatieve symptomen (wegvallend, bv. spraakarmoede, afgevlakt affect) zijn prognostisch slechter en moeilijker te behandelen . * Chronische negatieve symptomen zijn de beste predictor van ongunstige uitkomst en beperken sociaal functioneren en kwaliteit van leven . * Stadia: prodromaal (subtiele veranderingen), acuut psychotisch (duidelijk herkenbaar), stabielere fase . * Risicofactoren: genetisch, cannabisgebruik, stedelijke omgeving, migranten, lage SES, zwangerschaps-/geboorteverwikkelingen, hogere leeftijd vader, high expressed emotions . * Dopaminehypothese: overactieve dopaminerge banen (limbisch systeem) leiden tot positieve symptomen; hypoactiviteit frontale cortex tot negatieve symptomen . * Behandeling: biologisch (antipsychotica), psychologisch (therapie, vaardigheidstraining), sociaal (familiale interventies, rehabilitatie) . ### Angststoornissen ### PTSS ### Obsessieve-compulsieve stoornis (OCD) ### Depressie --- # Hematologische ziekten en stoornissen ### Algemene klinische presentatie * Te weinig rode bloedcellen (RBC) veroorzaakt anemie: bleekheid, vermoeidheid, hartkloppingen, dyspneu, syncope . * Te veel rode bloedcellen (RBC) wordt polycytemie genoemd . * Te weinig witte bloedcellen (WBC) leidt tot leukopenie en infecties . * Te veel witte bloedcellen (WBC) is leukocytose . * Te weinig bloedplaatjes (trombocyten) is trombocytopenie en kan leiden tot bloeding . * Te veel bloedplaatjes is trombocytose . * B-symptomen (nachtzweten, vermagering, koorts) duiden op maligniteit . * Voelbare lymfeklieren (pijnlijk: infectie, pijnloos: maligniteit) zijn een klinisch teken . * Organomegalie zoals hepatosplenomegalie (HSM) is een belangrijk symptoom . * Onverklaarde jeuk of icterus kunnen op hematologische problemen wijzen . ### Technische onderzoeken * Perifeer veneus bloedonderzoek (CBC) is de eerste lijn . * CBC omvat RBC telling (incl. MCV, hematocriet, hemoglobine) en WBC telling met differentiatie . * Bloedplaatjes telling is ook onderdeel van CBC . * Perifeer bloeduitstrijkje geeft kwalitatieve informatie over celvorm en aantal . * Genetisch, immunologisch of cytochemisch onderzoek kan aanvullend zijn . * Beenmergpunctie (biopsie) levert weefsel voor onderzoek . ### Rode bloedcellen (erythrocyten) * RBC transporteren zuurstof en CO2 dankzij hemoglobine . * RBC worden in het beenmerg aangemaakt, gestimuleerd door EPO . * IJzer, vit B12 en foliumzuur zijn essentieel voor RBC-aanmaak . * Ferriprieve anemie ontstaat door ijzertekort, vaak door chronisch bloedverlies . * Diagnose ferriprieve anemie: laag Hb, Hct, MCV, serumijzer, ferritine; hoog transferrine . * Behandeling ferriprieve anemie: oorzaak aanpakken, ijzersupplementen, eventueel RBC transfusie . * Hemolyse is de versnelde afbraak van RBC . * Parameters hemolyse: anemie, ↑reticulocytose, ↓haptoglobine, ↑indirect bilirubine . * Polycythaemia vera (PV) is een teveel aan RBC . ### Witte bloedcellen (leukocyten) ### Bloedplaatjes (trombocyten) --- # Stollingsstoornissen: verhoogde trombose en bloedingsneiging ### Kernidee * Stollingsstoornissen kunnen leiden tot zowel een verhoogde neiging tot trombose als een verhoogde bloedingsneiging . ### Verhoogde tromboseneiging (trombofilie) * Trombofilie is een protrombotische toestand, acuut of chronisch . * **Arteriële trombose** risicofactoren: atherosclerose, hypertensie, roken, dyslipidemie, diabetes mellitus . * **Veneuze trombose** wordt geassocieerd met de Triade van Virchow: stase, endotheelverwonding, hypercoagulabiliteit . * **Verworven risicofactoren veneuze trombose**: chirurgie, trauma, maligniteit, zwangerschap, immobilisatie, obesitas, orale contraceptie, leeftijd . * **Congenitale risicofactoren veneuze trombose**: defecten in natuurlijke antistolling (anti-trombine, proteïne C/S systeem) of excess stollingsfactoren . ### Behandeling trombofilie * **Antiaggregantia**: remmen bloedplaatjes, geïndiceerd voor arteriële trombose preventie (bv. acetylsalicylzuur) . * **Anticoagulantia**: remmen fibrinevorming, geïndiceerd voor veneuze trombose en longembolie preventie (bv. heparines, coumarines, DOACs) . * **Fibrinolytica**: lossen bestaande klonters op, geïndiceerd bij bestaande arteriële/veneuze trombose (bv. streptokinase, urokinase, rtPA) . ### Verhoogde bloedingsneiging (bloedingsdiathese) * Etiologie is primair (bloedingsziekten) of secundair (antithrombotica) . * **Bloedplaatjesaandoening**: huid-/slijmvliesbloedingen, petechiën, kleine ecchymosen, milde bloedingen na trauma . * **Stollingsfactoren aandoening**: diepe weefselbloedingen, spierbloedingen, hemarthrosis, ernstige bloedingen na trauma . * **Congenitale stollingsziekten**: hemofilie, Von Willebrand ziekte . * **Verworven stollingsziekten**: leverziekte, vitamine K tekort, coumarine overdosis, DIC . ### Diffuse intravasale coagulatie (DIC) * Systemisch proces met excessieve trombinproductie . * **Acuut DIC**: explosieve activatie, systemische bloedingsdiathese, microangiopathie, hemolytische anemie . * **Chronisch DIC**: trage activatie, overwicht procoagulantia, veneuze en arteriële trombose . * Risicofactoren: sepsis, trauma, chirurgie, maligniteit, zwangerschapscomplicaties . ### Pseudo trombopenie * Mistelling door in vitro EDTA-probleem met aggregatie van trombocyten . * Oplossing: citraat/heparinetube of microscopie . --- # Algemene principes van dermatologische ziekten, terminologie en allergische huidaandoeningen ### Kernidee * Dermatologische ziekten worden beschreven met specifieke terminologie voor structuur, oppervlak, kleur en aard van de laesie . * Allergische huidaandoeningen zoals atopisch eczeem en urticaria hebben specifieke kenmerken, pathogenese en behandelingsopties (#page=131, page=133) . * Infectieuze huidaandoeningen omvatten bacteriële, virale en schimmelinfecties met diverse klinische presentaties en behandelingen [134-136](#page=134, page=135, page=136). ### Kernfeiten * De huidstructuur bestaat uit subcutis, dermis en epidermis met keratinocyten die zich om de 28 dagen vernieuwen . * Terminologie voor het huidoppervlak omvat squameus, crusteus, papillomateus, hyperkeratotisch en gelichenificeerd . * Kleurterminologie omvat gehyperpigmenteerd, gehypopigmenteerd, gedepigmenteerd, erythemateus en purpurisch . * Huidaandoeningen worden geclassificeerd op basis van de aard van de plek: macula, papel, plaque, nodulus/nodus, vesikel/blaasje, blaar, pustel, erosie, excoriatie, ulcus, sclerose, atrofie, urtica/kwaddel . * Atopisch eczeem is een inflammatoire, niet-infectieuze, vaak familiaal voorkomende huidaandoening met jeuk . * Urticaria kenmerkt zich door erythemateuze, jeukende verhevenheden (papels/kwaddels) door oedeem in de oppervlakkige dermis . * Angio-oedeem betreft dieper oedeem in dermis en subcutis, zonder urticaria, en kan gevaarlijke complicaties hebben . * Impetigo is een bacteriële huidinfectie die voornamelijk het gelaat aantast, vaak met honinggele korsten . * Folliculitis, furunkels en karbunkels zijn ontstekingen van de haarfollikel, meestal veroorzaakt door Staphylococcus aureus . * Herpes Simplex virussen (HSV) kunnen primaire infecties en reactivatie veroorzaken, met diverse klinische manifestaties . * Varicella Zoster Virus (VZV) veroorzaakt waterpokken (varicella) en gordelroos (herpes zoster) . * Candidosis is een schimmelinfectie die huid, slijmvliezen en nagels kan aantasten, vaak geassocieerd met diabetes of immuunsuppressie . * Infectieuze erythemen worden ingedeeld als morbilliform (mazelen) of scarlatiform (roodvonk) . * Erythema chronicum migrans is een teken van de ziekte van Lyme, veroorzaakt door Borrelia burgdorferi . ### Kernconcepten * **Pathogenese Atopisch Eczeem:** Genetische factoren leiden tot een verstoorde huidbarrière (abnormaal lipidenmetabolisme, structurele eiwitten, microbiële kolonisatie) en een onaangepaste immuunrespons (Th2, Th1, Th17) [131-132](#page=131, page=132). * **Omgevingsfactoren Atopisch Eczeem:** Irritatie door water, solventen, reinigingsmiddelen, wol, synthetische kleding, en allergenen zoals huisstofmijt, schimmels, huisdieren, pollen en voedingsmiddelen . * **Klinische Presentatie Atopisch Eczeem:** Acute vorm met erytheem, oedeem, papels, vesikels en natting; chronische vorm met lichenificatie, schilfering en kloofvorming . * **Pathogenese Urticaria:** Mastceldegranulatie met vrijzetting van histamine en andere vasoactieve substanties, door immunologische (IgE-gemedieerd) of niet-immunologische stimuli . * **Verschil Papels & Purpura:** Urticaria (papels) door extravasatie en dermale oedeem; purpura door vaatwandbeschadiging . * **Classificatie Urticaria:** Acute (<6 weken), chronische (maanden/jaren), fysieke (cholinergisch, dermografisme, koude, aquagene, druk, solair), en contacturticaria . * **Complicaties Infectieuze Huidziekten:** Bacteriële surinfectie (Staphylococcus aureus), virale surinfectie (HSV), acute glomerulonefritis (streptogene impetigo) (#page=132, page=134) . * **Reactivatie Virale Infecties:** HSV en VZV kunnen latent aanwezig zijn en reactiveren onder invloed van triggers zoals UV, infecties, of premenstruele cyclus [135-136](#page=135, page=136). ### Implicaties ### Veelvoorkomende valkuilen --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Cholestatisch leverlijden | Een aandoening waarbij gal niet meer efficiënt van de lever naar de twaalfvingerige darm kan stromen, wat kan worden veroorzaakt door mechanische verstoppingen of functiestoornissen van de galafscheiding. | | Primaire biliaire cirrose (PBC) | Een progressieve auto-immuunziekte van de lever die wordt gekenmerkt door de langzame vernietiging van de kleine galwegen binnen de lever, wat kan leiden tot levercirrose. | | Primaire scleroserende cholangitis (PSC) | Een chronische leverziekte die wordt veroorzaakt door progressieve ontsteking en littekenvorming in de galwegen, vaak geassocieerd met colitis ulcerosa en kan leiden tot cirrose of cholangiocarcinoom. | | Levercirrose | De vorming van fibrose, littekenweefsel en regeneratieve knobbeltjes in de lever, resulterend in verlies van leverfunctie door chronische ontsteking, en is een eindstadium van diverse leverziekten. | | Portale hypertensie | Een verhoogde druk in de poortader, die kan leiden tot diverse complicaties zoals splenomegalie, slokdarmvarices, oppervlakkige collateralen en aambeien, door een shunt van portaal bloed naar de systemische circulatie. | | Gastro-esofagale varices | Uitgezette sub-mucosale aders in de lagere slokdarm of fundus, meestal een gevolg van portale hypertensie, met een sterk bloedingsrisico. | | Ascites | Vochtophoping in de buikholte, veroorzaakt door een combinatie van verminderde osmotische druk door laag serumalbumine en verhoogde hydrostatische druk als gevolg van portale hypertensie, evenals niervochtretentie. | | Hepatische encefalopathie | Een omkeerbare afname van neurologische functie die secundair is aan leverziekte, veroorzaakt door onvoldoende hepatocyten, extreme shunting of verhoogde neurotoxines zoals ammoniak. | | Hypersplenisme | Een vergroting van de milt, vaak door portale hypertensie, die kan leiden tot een verlaagd aantal bloedplaatjes, rode bloedcellen en witte bloedcellen. | | Coagulopathie | Een stoornis in de bloedstolling, veroorzaakt door onvoldoende productie van bloedstollingsfactoren door de lever. | | Galstenen | Afzettingen die zich vormen in de galblaas of galwegen, meestal bestaande uit cholesterol, galzouten en fosfolipiden, en kunnen leiden tot diverse complicaties afhankelijk van hun locatie. | | Cholecystolithiasis (CCL) | De aanwezigheid van galstenen in de galblaas, die meestal asymptomatisch is, maar therapie vereist bij complicaties zoals galwegkoliek of cholecystitis. | | Hartdebiet | De hoeveelheid bloed die het hart per minuut kan rondpompen, normaal gesproken 5 tot 6 liter onder normale omstandigheden. | | Systole | De fase van de hartcyclus waarin de ventrikels samentrekken, de atrioventriculaire kleppen sluiten en de aortaklep en pulmonalisklep openen, waardoor bloed naar de organen stroomt. | | Diastole | De fase van de hartcyclus waarin de ventrikels zich vullen met bloed vanuit de atria, de atrioventriculaire kleppen openen en de aortaklep en pulmonalisklep sluiten om terugstroming te voorkomen. | | Retrosternale pijn | Pijn op de borst, typisch drukkend van aard, die kan wijzen op zuurstofgebrek in de hartspier en kan uitstralen naar de linkerarm en hals. | | Dyspnoe | Kortademigheid, wat kan duiden op pathologie van de longen of het hart als gevolg van stuwing in de longcapillairen. | | Cyanose | Een blauwachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen die wordt veroorzaakt door zuurstofarm bloed in de perifere capillairen. | | Oedeem | Een abnormale ophoping van vocht in de weefsels buiten de bloedvaten, vaak veroorzaakt door een onevenwicht in capillaire druk of retentie van zout en water. | | Hartkloppingen (palpitaties) | Een gevoel van een onregelmatige, snelle of krachtige hartslag, vaak uitgelokt door emoties, stress of stimulantia, maar soms ook een teken van ernstige hartaandoening. | | Syncope (bewustzijnsverlies) | Tijdelijk verlies van bewustzijn, wat kan duiden op een ernstige stoornis in de werking van het hart, zoals een totaal AV-blok of ventrikelfibrillatie. | | Shock | Een absoluut of relatief tekort aan circulerend bloedvolume, wat kan leiden tot onvoldoende bloedtoevoer naar de organen. Cardiogene shock is een vorm die ontstaat door onvoldoende pompfunctie van het hart. | | Hartauscultatie | Het beluisteren van de harttonen en hartgeruisen met een stethoscoop om de gezondheid van het hart te beoordelen. | | Elektrocardiogram (EKG) | Een onderzoek dat de elektrische activiteit van het hart registreert om het hartritme, de snelheid en eventuele onregelmatigheden te beoordelen. | | Atherosclerose | Een ziekte die wordt gekenmerkt door de afzetting van vet en de vorming van bindweefsel in de intima van de vaatwand van de hartkransslagaders, wat leidt tot vernauwing en verminderde bloedtoevoer. | | Angina pectoris | Een symptoom van ischemie of zuurstoftekort van het myocard, veroorzaakt door een onevenwicht tussen de zuurstofbehoefte en de aangevoerde zuurstof, meestal als gevolg van coronaire atherosclerose of spasmen. | | Myocardinfarct (MI) | Necrose van een deel van de hartspier als gevolg van de atherotrombotische afsluiting van een coronair bloedvat, wat leidt tot een acuut zuurstoftekort en schade aan het hartweefsel. | | Coronarografie | Een diagnostische procedure waarbij de coronaire arteriën (hartkransslagaders) worden gevisualiseerd met behulp van een kleurstof, meestal uitgevoerd tijdens een hartkatheterisatie. | | Percutane transluminale coronaire angioplastie (PTCA) | Een interventionele procedure waarbij een vernauwde coronaire arterie wordt geopend met een ballonkatheter, vaak gevolgd door de plaatsing van een stent om de doorgankelijkheid te behouden. | | CABG (Coronary Artery Bypass Grafting) | Een chirurgische ingreep waarbij bloedvaten van elders in het lichaam worden gebruikt om een omleiding (bypass) te creëren rondom vernauwde of geblokkeerde coronaire arteriën, om de bloedtoevoer naar het hart te herstellen. | | Ventrikelfibrillatie | Een chaotische en snelle depolarisatie van verschillende celgroepen in de ventrikels, waardoor de mechanische contractie van de ventrikels stopt en het hart effectief stilstaat, wat vaak lethaal is. | | NSTEMI (Non-ST Elevated Myocardial Infarction) | Een type acuut myocardinfarct waarbij er geen ST-elevatie zichtbaar is op het elektrocardiogram (ECG), maar er wel schade aan de hartspier is aangetoond door verhoogde troponinegehaltes in het bloed. | | STEMI (ST-Elevated Myocardial Infarction) | Een type acuut myocardinfarct dat wordt gekenmerkt door een ST-elevatie op het elektrocardiogram (ECG), wat duidt op een volledige blokkade van een coronair bloedvat en een acuut hartinfarct. | | Reperfusietherapie | Behandelingen die gericht zijn op het zo snel mogelijk herstellen van de bloedtoevoer naar het hart na een acuut coronair syndroom, zoals ballondilatatie, stentplaatsing of bypass-chirurgie, om de grootte van het infarct te beperken. | | Atriale fibrillatie (VKF) | Een veelvoorkomende hartritmestoornis waarbij de atria chaotisch en snel depolariseren (200-300/min) door re-entry circuits, wat leidt tot een ineffectieve mechanische contractie van de atria en een verhoogd risico op trombo-embolische complicaties. | | Hartdecompensatie | Een toestand waarbij de pompfunctie van het hart onvoldoende is om aan de behoeften van het lichaam te voldoen, wat resulteert in een complex van symptomen zoals dyspneu, vermoeidheid en oedeem. | | Aandacht | Het vermogen om zich te concentreren op specifieke prikkels of taken, zoals het volgen van een gesprek of het onthouden van een reeks cijfers (digit span). | | Neglect | Een stoornis waarbij de aandacht voor een deel van de ruimte is verminderd, vaak veroorzaakt door een letsel in de contralaterale hersenhelft, wat leidt tot een verminderd bewustzijn van de tegenovergestelde lichaamshelft of ruimte. | | Geheugen | Het vermogen om informatie op te slaan en op te roepen, onderverdeeld in kortetermijngeheugen (directe herinnering), langetermijngeheugen (verleden gebeurtenissen) en werkgeheugen (actieve manipulatie van informatie, zoals de seriële 7-test). De hippocampus speelt een cruciale rol bij het vormen van nieuwe herinneringen. | | Oriëntatie | Het besef van de eigen persoon, de plaats waar men zich bevindt en de huidige tijd. Dit omvat het kennen van leeftijd, geslacht, woonplaats, jaartal, seizoen en datum. | | Fatische stoornissen | Stoornissen die betrekking hebben op taalproductie en -begrip, vaak gelokaliseerd in de dominante hersenhemisfeer. Dit kan zich uiten in verschillende vormen van afasie. | | Gemengde afasie | Een vorm van afasie waarbij zowel het taalbegrip als de taalproductie (expressie) gestoord zijn, wat duidt op een uitgebreider letsel in de taalcentra. | | Conductie-afasie | Een specifieke vorm van afasie die wordt gekenmerkt door een stoornis in het herhalen van woorden en zinnen, vaak geassocieerd met een letsel van de fasciculus arcuatus. | | Motorische afasie (Broca afasie) | Gekenmerkt door taalarmoede, een traag ritme, agrammatisme (moeite met grammaticale structuren), literale parafasieën (vervanging van klanken), perseveraties (vasthouden aan een bepaald woord of idee) en een gefrustreerde patiënt. Het benoemen en woordvinding (anomie) zijn vaak gestoord. | | Sensorische afasie (Wernicke afasie) | Gekenmerkt door logorroe (spreekdrang), een snel ritme, onbegrijpelijke spraak, semantische parafasieën (vervanging van woorden met een gerelateerde betekenis) en neologismen (nieuwe, niet-bestaande woorden). De patiënt is zich vaak niet bewust van de stoornis en heeft moeite met het begrijpen van opdrachten en het herhalen. | | Afasie | Een stoornis in de taalproductie en het taalbegrip, veroorzaakt door hersenletsel, die de communicatie beïnvloedt. | | Dysarthrie | Een spraakstoornis die wordt veroorzaakt door problemen met de articulatie, waarbij de spieren die betrokken zijn bij het spreken niet goed functioneren. | | Afonie | Een stoornis in de geluidproductie, meestal gerelateerd aan de stembanden, wat resulteert in het verlies van de stem. | | Parkinsonisme | Een syndroom dat gekenmerkt wordt door symptomen die vergelijkbaar zijn met de ziekte van Parkinson, maar waarbij de onderliggende oorzaak anders kan zijn dan de typische degeneratie van dopaminerge neuronen. | | Hypokinetische bewegingsstoornissen | Een categorie van bewegingsstoornissen die wordt gekenmerkt door een vermindering van beweging, zoals traagheid, stijfheid en tremoren, typisch geassocieerd met de ziekte van Parkinson. | | Hyperkinetische bewegingsstoornissen | Een categorie van bewegingsstoornissen die wordt gekenmerkt door abnormaal verhoogde bewegingsactiviteit, zoals onwillekeurige, snelle en schokkende bewegingen, typisch geassocieerd met de ziekte van Huntington. | | Akinesie | Het volledige verlies van willekeurige beweging, wat zich kan uiten als een onvermogen om een beweging te initiëren of uit te voeren. | | Bradykinesie | Een vertraging van beweging, waarbij de snelheid en amplitude van willekeurige bewegingen significant verminderd zijn. | | Micrografie | Een symptoom waarbij het handschrift kleiner wordt, wat vaak voorkomt bij bewegingsstoornissen zoals Parkinson, als gevolg van hypokinesie van de fijne motoriek. | | Rusttremor | Een tremor die optreedt wanneer de spieren in rust zijn, en die vaak vermindert of verdwijnt tijdens willekeurige beweging. Dit is een kenmerkend symptoom van de ziekte van Parkinson. | | Rigiditeit | Een verhoogde spierspanning die weerstand biedt aan passieve beweging, vaak omschreven als een "loodpijpfenomeen" of "tandradfenomeen" bij neurologisch onderzoek. | | Festinatie | Een onwillekeurige verkorting en versnelling van passen tijdens het lopen, vaak gevolgd door een snelle voorwaartse beweging (propulsie), waardoor de patiënt moeite heeft met stoppen. | | Freezing | Een plotselinge, tijdelijke blokkade van beweging tijdens het lopen, waarbij de patiënt stilstaat alsof hij "bevroren" is, wat het risico op vallen verhoogt. | | REM-slaapgerelateerde gedragsstoornis | Een slaapstoornis waarbij de normale spierverlamming tijdens de REM-slaap afwezig is, wat leidt tot het uitvoeren van dromen, en die geassocieerd kan zijn met neurodegeneratieve aandoeningen. | | Bradyfrenie | Een vertraging van het denkproces, gekenmerkt door trager denken, verminderde motivatie en toegenomen passiviteit, wat kan voorkomen bij bewegingsstoornissen. | | Amyotrofische laterale sclerose (ALS) | Een progressieve zenuwziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming door het verlies van motorische neuronen in zowel het centrale als perifere zenuwstelsel. | | Demyelinisatie | Het proces waarbij de beschermende isolatielaag (myeline) rond zenuwvezels in het centrale zenuwstelsel wordt aangetast en afgebroken, wat leidt tot tragere zenuwgeleiding en neurologische symptomen. | | Gliose | Een reactie van het zenuwstelsel waarbij gliacellen, zoals astrocyten, prolifereren als reactie op letsel of ziekte, wat kan leiden tot de vorming van littekenweefsel (sclerotische plaques). | | Neuritis optica | Een ontsteking van de oogzenuw die zich kan manifesteren als een pijnlijke daling van het gezichtsvermogen aan één oog, pijnlijke oogbewegingen of verlies van kleurenzicht, en vaak een vroeg symptoom is van multiple sclerose. | | Paresthesieën | Abnormale, vaak onaangename, sensaties zoals tintelingen, prikkelingen, branderigheid of een "slapend" gevoel, veroorzaakt door overprikkeling of beschadiging van zenuwen. | | Piramidale paraparese | Een vorm van verlamming van de benen, veroorzaakt door demyelinisatie in het thoracolumbale ruggenmerg, wat leidt tot moeite met lopen, struikelen en snelle vermoeidheid. | | Dissociatie in ruimte en tijd | Een diagnostisch criterium voor multiple sclerose, waarbij neurologische symptomen optreden in duidelijk gescheiden episodes (tijd) en verklaard kunnen worden vanuit anatomisch onafhankelijke locaties in het centrale zenuwstelsel (ruimte). | | Lumbaalpunctie (LP) | Een medische procedure waarbij een naald in de lumbale wervelkolom wordt ingebracht om hersenvocht (liquor cerebrospinalis) te verkrijgen voor diagnostisch onderzoek, met name bij verdenking op meningitis. | | Granulocyten | Een type witte bloedcel dat een belangrijke rol speelt in de immuunrespons, met name bij bacteriële infecties. Een verhoogd aantal granulocyten in het hersenvocht kan wijzen op bacteriële meningitis. | | Lymfocytaire pleiocytose | Een verhoogd aantal lymfocyten (een type witte bloedcel) in het hersenvocht, wat vaak voorkomt bij virale infecties van het centrale zenuwstelsel, zoals virale meningitis of encefalitis. | | Encefalitis | Een ontsteking van de hersenen zelf, vaak veroorzaakt door virussen of auto-immuunreacties, die kan leiden tot focale uitval, bewustzijnsdaling en epilepsie. | | Neuroborreliose (Ziekte van Lyme) | Een neurologische aandoening veroorzaakt door de Borrelia-bacterie, overgedragen via een tekenbeet, die de zenuwen en hersenvliezen kan aantasten en kan leiden tot symptomen zoals radiculaire pijn en perifere verlammingen. | | Psychiatrie | Het medische specialisme dat zich bezighoudt met de diagnostiek, behandeling en preventie van psychische stoornissen. | | Psychose | Een toestand die gekenmerkt wordt door een breuk met de realiteit, waarbij het psychisch functioneren is gedesintegreerd op het gebied van waarnemen, denken, voelen, handelen, plannen en impulscontrole. | | Wanen | Onjuiste, niet-corrigeerbare overtuigingen die met een subjectieve zekerheid als eigen worden ervaren, en die niet passen binnen de levenscontext van het individu. | | Hallucinaties | Zintuiglijke waarnemingen die hetzelfde realiteitskarakter hebben als echte waarnemingen, maar optreden zonder een externe stimulus voor het betreffende zintuiglijke orgaan. | | Onsamenhangende spraak | Een gevolg van een formele denkstoornis, gekenmerkt door veranderingen in spreektempo, inhoudelijke samenhang, blokkades, associaties, tangentialiteit, neologismen en privaatsymboliek. | | Chaotisch gedrag | Gedrag dat verstoord is en later optreedt dan de beleving, variërend van kinderlijk en geagiteerd tot onvoorspelbaar, onaangepast, ontremd of katatoon. | | Schizofrenie | Een psychiatrische stoornis die naar schatting 1 op de 100 personen treft, met een risicoleeftijd tussen 20 en 30 jaar, waarbij mannen gemiddeld eerder symptomen ontwikkelen dan vrouwen. | | Positieve symptomen (schizofrenie) | Symptomen die "erbij komen" en normaal gesproken niet aanwezig zijn, zoals wanen en hallucinaties, en die behandeld kunnen worden met medicatie die dopaminelevels verlaagt. | | Negatieve symptomen (schizofrenie) | Symptomen waarbij er sprake is van een vermindering of verdwijning van bepaalde functies, zoals spraakarmoede, afgevlakt affect, avolitie en anhedonie, die prognostisch slechter zijn en moeilijker te behandelen. | | Prodromale fase (schizofrenie) | Een voorstadium van een psychose, waarin subtiele veranderingen optreden in gedrag en cognitief functioneren, zoals veranderingen in perceptie, aandacht, subjectieve ervaring en affect. | | Acute psychotische episode | Een fase waarin de symptomen van een psychose duidelijk aanwezig zijn en de omgeving merkt dat er iets aan de hand is, waarbij de symptomen in frequentie en intensiteit dramatisch kunnen toenemen. | | Dopaminehypothese | Een theorie die stelt dat een overactieve dopaminerge baan leidt tot positieve symptomen zoals wanen en hallucinaties, terwijl hypoactiviteit in de frontale cortex negatieve symptomen kan veroorzaken. | | Bloedplaatjes (trombocyten) | Kleine, onregelmatige bloedcellen die een cruciale rol spelen bij de bloedstolling door samen te klonteren en een prop te vormen op de plaats van een vaatbeschadiging. | | Essentiële thrombocytose (ET) | Een aandoening waarbij het beenmerg te veel bloedplaatjes produceert, wat kan leiden tot een verhoogd risico op trombose of bloedingen. | | Purpura | Een medische term die verwijst naar puntvormige huidbloedinkjes, veroorzaakt door kleine bloedingen in de huid of slijmvliezen. | | Pseudo trombopenie | Een schijnbare daling van het aantal bloedplaatjes, veroorzaakt door een laboratoriumartefact waarbij de celteller bloedplaatjes ten onrechte identificeert als witte of rode bloedcellen door een EDTA-gerelateerde configuratiewijziging. | | Immuun thrombocytopenische purpura (ITP) | Een auto-immuunziekte waarbij het lichaam antistoffen aanmaakt tegen de eigen bloedplaatjes, wat leidt tot een versnelde afbraak ervan, voornamelijk in de milt. | | Trombofilie | Een algemene term voor een verhoogde neiging tot trombose, gekenmerkt door een overmaat aan protrombotische factoren die acuut of chronisch kan optreden. | | Arteriële trombose | De vorming van een bloedstolsel in een slagader, vaak geassocieerd met risicofactoren zoals atherosclerose, hypertensie en roken. | | Veneuze trombose | De vorming van een bloedstolsel in een ader, vaak veroorzaakt door een combinatie van factoren zoals bloedstase, endotheelbeschadiging en hypercoagulabiliteit (de triade van Virchow). | | Triade van Virchow | Een concept dat drie belangrijke factoren beschrijft die bijdragen aan veneuze trombose: stase van de bloedstroom, endotheelbeschadiging en hypercoagulabiliteit. | | Hypercoagulabiliteit | Een verhoogde neiging van het bloed om te stollen, wat kan worden veroorzaakt door genetische defecten in natuurlijke antistollingsmechanismen of een overmaat aan stollingsfactoren. | | Antiaggregantia | Medicijnen die de aggregatie van bloedplaatjes remmen, waardoor de vorming van bloedstolsels wordt voorkomen; ze interfereren met de primaire hemostase en worden voornamelijk gebruikt ter preventie van arteriële trombose. | | Anticoagulantia | Medicijnen die de bloedstolling remmen door de vorming van fibrine tegen te gaan; ze worden gebruikt ter preventie van veneuze en arteriële trombose en longembolieën. | | Term | Definitie | | Subcutis | Het onderhuids bindweefsel, bestaande uit vetweefsel en bloedvaten. | | Dermis | De middelste huidlaag, die haarzakjes, zweetklieren en talgklieren bevat. | | Epidermis | De buitenste huidlaag, opgebouwd uit vijf lagen, waarin keratinocyten differentiëren tot de hoornlaag die ongeveer elke 28 dagen wordt vervangen. | | Squameus | Een huidaandoening die zich kenmerkt door schilfering van de huid. | | Crusteus | Een huidaandoening waarbij de huid bedekt is met korsten, vaak als gevolg van vochtige laesies die indrogen. | | Papillomateus | Een huidafwijking met een bloemkoolachtig of wratachtig uiterlijk, veroorzaakt door hyperplasie van de papillaire dermis. | | Hyperkeratotisch | Een verdikking van de hoornlaag van de epidermis, wat resulteert in een ruw en schilferig huidoppervlak. | | Gelichenificeerd | Een verdikte huid met een vergroving van de huidstructuur, vaak als gevolg van chronische irritatie of krabben. | | Gehyperpigmenteerd | Een huidaandoening waarbij er sprake is van een toename van pigment in de huid, wat leidt tot donkere vlekken. | | Gehypopigmenteerd | Een huidaandoening waarbij er sprake is van een afname van pigment in de huid, wat leidt tot lichtere vlekken. | | Gedepigmenteerd | Een huidaandoening waarbij pigment volledig afwezig is in de huid, wat leidt tot witte vlekken. | | Erythemateus | Roodheid van de huid die wegdrukbaar is, veroorzaakt door vasodilatatie van de bloedvaten in de dermis. | | Nierinsufficiëntie | Een aandoening waarbij de nieren hun functies, zoals het verwijderen van afvalstoffen, het reguleren van het extracellulaire volume, de water- en zouthuishouding, en het zuur-base-evenwicht, niet meer naar behoren kunnen uitvoeren. | | Acute Nierinsufficiëntie (ANI) | Een snelle daling van de nierfunctie, gekenmerkt door een stijging van ureum en creatinine, zout- en waterretentie, en vaak een verminderde urineproductie (oligurie). Deze vorm is meestal reversibel. | | Chronische Nierinsufficiëntie (CNI) | Nierschade die langer dan drie maanden aanhoudt, met structurele of functionele afwijkingen, al dan niet gepaard gaande met een gedaald GFR. De symptomen worden meestal pas merkbaar bij een GFR onder de 30 ml/min. | | Glomerulaire Filtratie Rate (GFR) | Een maat voor de nierfunctie die aangeeft hoeveel bloedplasma er per tijdseenheid door de glomeruli wordt gefilterd. Een verlaagde GFR duidt op een verminderde nierfunctie. | | Creatinine Klaring (CrCl) | Een berekening die de hoeveelheid plasma aangeeft waaruit creatinine per tijdseenheid wordt gefilterd. Het is een maat voor de GFR, hoewel het de reële GFR kan overschatten door tubulaire secretie van creatinine. | | Pre-renaal | Een oorzaak van acute nierinsufficiëntie die voortkomt uit een verminderde doorbloeding van de nieren, bijvoorbeeld door hypovolemie, hypotensie of hartfalen, wat leidt tot een verminderde urineproductie. | | Renaal | Een oorzaak van acute nierinsufficiëntie die direct verband houdt met de nier zelf, zoals acute glomerulonefritis, interstitiële nefritis of acute tubulusnecrose, veroorzaakt door ischemie of toxische stoffen. | | Post-renaal | Een oorzaak van acute nierinsufficiëntie die optreedt na de nieren, als gevolg van een obstructie in de urinewegen die de afvoer van urine belemmert, zoals nierstenen, tumoren of prostaatvergroting. | | Uremisch Syndroom | Een complex syndroom dat optreedt bij chronische nierinsufficiëntie, waarbij afvalstoffen zich ophopen in het bloed en diverse systemen in het lichaam beïnvloeden, leidend tot symptomen zoals hypertensie, anemie, gastro-intestinale klachten en neurologische afwijkingen. | | Niervervangende Therapie | Behandelingen die de functie van de nieren overnemen wanneer deze ernstig zijn aangetast, zoals hemodialyse, peritoneale dialyse en niertransplantatie, om afvalstoffen te verwijderen en de vocht- en elektrolytenbalans te handhaven. | | Prostaat | Een klier die rond de urethra ligt en een alkalisch, melkachtig vocht produceert dat 20-30% van de zaadvloeistof uitmaakt en de zure omgeving in de vagina neutraliseert voor een langere levensduur van zaadcellen. | | Dihydrotestosteron (DHT) | Een androgeen dat, samen met de androgeenreceptor in de prostaatcelkern, een rol speelt in de pathogenese van benigne prostaathypertrofie. | | Transurethrale resectie van de prostaat (TURP) | Een chirurgische ingreep waarbij de obstructie of gehypertrofieerde transitiezone van de prostaat wordt verwijderd via de urethra. | | Prostatitis | Een ontsteking van de prostaat, die acuut of chronisch kan zijn en gepaard kan gaan met symptomen zoals koorts, pijn en dysurie. | | Prostaatkanker | De meest voorkomende vorm van kanker bij mannen, waarbij de kans toeneemt met de leeftijd en die vaak asymptomatisch is in de beginfase. | | Prostaat-specifiek antigeen (PSA) | Een eiwit dat door de prostaat wordt geproduceerd en waarvan een verhoogde waarde kan duiden op schade aan de prostaat, waaronder kanker, maar ook op andere aandoeningen zoals obstructie of BPH. | | Blaaskanker | Kanker die ontstaat in de blaas, waarvan het Transitioneel Cel Carcinoom (TCC) de meest voorkomende vorm is, en die zich kan manifesteren met micro- of macrohematurie. | | Renaal cel carcinoom | Een vorm van kanker die uitgaat van de nieren, waarbij roken, obesitas en hypertensie belangrijke risicofactoren zijn. | | Nefrolithiasis | De vorming van nierstenen, die voornamelijk bestaan uit Ca-zouten en kunnen leiden tot hevige koliekpijn, hematurie en dysurie. | | Mannelijke seksuele dysfunctie | Een verzamelnaam voor problemen zoals premature ejaculatie, erectiele dysfunctie en lage seksuele desire, die multifactoriële oorzaken kunnen hebben. | | Farynx | Het deel van de keelholte dat betrokken is bij het slikken, waarbij de ademhaling stopt en de luchtwegen worden gesloten om aspiratie te voorkomen. | | Peristaltiek | De samentrekking van spieren in de slokdarmwand die voedsel naar beneden duwt, waarbij cirkelvormige vezels achter de voedselbolus samentrekken en longitudinale vezels voor de bolus de reisafstand verkorten. | | Hypoxemie | Een toestand gekenmerkt door een verlaagde partiële zuurstofdruk in het arteriële bloed ($PaO_2$), wat kan leiden tot symptomen zoals centrale cyanose en trommelstokvingers. | | Hypercapnie | Een verhoogde partiële koolstofdioxidedruk in het arteriële bloed ($PaCO_2$), wat kan resulteren in symptomen variërend van hoofdpijn en prikkelbaarheid tot een CO2-coma bij acute stijgingen. | | Alveolaire hypoventilatie | Een ontoereikende ventilatie van de alveoli in verhouding tot de metabole behoeften van het lichaam, resulterend in zowel hypoxemie als hypercapnie. | | Gestoorde ventilatie-perfusieverhouding | Een disbalans waarbij delen van de longen wel bloed ontvangen maar onvoldoende worden geventileerd, wat leidt tot zuurstofarm bloed dat zich mengt met zuurstofrijk bloed. | | Diffusiestoornis | Een probleem met de gasuitwisseling over de alveolo-capillaire membraan, veroorzaakt door veranderingen in deze membraan, wat leidt tot hypoxemie en mogelijk hypercapnie. | | Pneumonie | Een ontsteking van het longparenchym waarbij de lucht in de alveoli wordt vervangen door ontstekingsvocht en infiltraat, vaak veroorzaakt door bacteriële of virale infecties. | | CAP (Community-Acquired Pneumonia) | Pneumonie die buiten het ziekenhuis wordt opgelopen, gedefinieerd als een infectie die niet is opgedaan tijdens een ziekenhuisopname of binnen 72 uur na ontslag. | | Nosocomiale pneumonie | Een longontsteking die wordt opgelopen tijdens een ziekenhuisopname, meestal door pathogenen die resistenter zijn tegen antibiotica. | | Bronchiectasieën | Abnormale en permanente verwijdingen van de luchtwegen (bronchi) die ontstaan door chronische ontsteking en beschadiging van de wand, vaak met chronische infectie en sputumproductie. | | Bronchiaal astma | Een chronische inflammatoire aandoening van de luchtwegen die wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van reversibele bronchoconstrictie, luchtwegovergevoeligheid en soms atopie. | | Intrinsiek niet-allergisch astma | Astma dat wordt uitgelokt door niet-allergische factoren zoals infecties, inspanning, irriterende gassen, pseudo-allergenen en psychische factoren, zonder IgE-gemedieerde reactie. | | Extrinsiek astma | Astma dat voorkomt bij personen jonger dan 40 jaar en wordt veroorzaakt door een type 1 allergie (IgE-gemedieerd), waarbij specifieke allergenen de aanvallen uitlokken. | | Cerebrovasculair accident (CVA) | Een plotselinge uitval van neurologische functies die wordt veroorzaakt door een probleem met de bloedtoevoer naar de hersenen, ook wel een beroerte genoemd. Het is een belangrijke oorzaak van sterfte en langdurige invaliditeit. | | Ischemisch CVA | Een beroerte die wordt veroorzaakt door een afsluiting (occlusie) van een bloedvat in de hersenen, waardoor de bloedtoevoer naar een deel van het hersenweefsel wordt belemmerd. Dit leidt tot zuurstoftekort en schade aan de neuronen. | | Hemorragisch CVA | Een beroerte die wordt veroorzaakt door een bloeding in of rond de hersenen. Dit kan parenchymateus zijn (in het hersenweefsel zelf) of subarachnoïdaal (in de ruimte rond de hersenen). | | Transient Ischemisch Attack (TIA) | Een voorbijgaande episode van neurologische uitval die binnen 24 uur verdwijnt, meestal zonder blijvende schade. Een TIA wordt beschouwd als een waarschuwing voor een dreigend herseninfarct en vereist dringende medische aandacht. | | Penumbra | Het gebied rond een ischemisch hersenweefsel dat niet goed functioneert door verminderde bloedtoevoer, maar nog niet onherstelbaar beschadigd is. Het behoud van dit gebied is cruciaal bij de behandeling van een ischemisch CVA. | | Cardio-embolisch CVA | Een beroerte die wordt veroorzaakt door een bloedstolsel dat afkomstig is uit het hart, bijvoorbeeld door boezemfibrilleren of een hartklepprobleem. Dit stolsel kan naar de hersenen reizen en een bloedvat afsluiten. | | Lacunair infarct | Een klein, diep herseninfarct dat ontstaat door de afsluiting van kleine, penetrerende slagaders. Dit wordt vaak veroorzaakt door chronische vaatziekten zoals lipohyalinose. | | Waterscheidingsinfarct | Een infarct dat optreedt in het gebied tussen twee aangrenzende bloedvatgebieden, vaak als gevolg van een plotselinge bloeddrukdaling in combinatie met atherosclerose van een proximaal bloedvat. | | Arteria carotis interna | Een van de belangrijkste slagaders die bloed naar de hersenen transporteert. Occlusie van deze arterie kan leiden tot een beroerte met symptomen zoals visusverlies in één oog (amaurosis fugax) of tijdelijke neurologische uitval. | | Arteria cerebri media (ACM) | De middelste hersenslagader, die een groot deel van de laterale hersenhelft van bloed voorziet. Een infarct in dit gebied kan leiden tot hemiplegie, hemihypesthesie, hemianopsie en afasie. | | Arteria cerebri anterior (ACA) | De voorste hersenslagader, die het voorste mediale deel van de grote hersenhemisfeer van bloed voorziet. Een infarct hier kan leiden tot parese en gevoelsverlies in het contralaterale been. | | Inflammatoire darmziekten (IBD) | Een verzamelnaam voor chronische ontstekingsziekten van het maagdarmkanaal, waaronder de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. | | Ziekte van Crohn (CD) | Een inflammatoire darmziekte die het gehele maagdarmkanaal kan aantasten, van de mond tot de anus, met discontinue ontstekingszones en transmurale aantasting van de darmwand. | | Transmurale aantasting | Een ontsteking die door alle lagen van de darmwand heen gaat, wat kan leiden tot complicaties zoals fistels en perforaties. | | Fistelgang | Een abnormaal kanaal dat ontstaat door ontsteking van de darmwand, dat kan leiden tot verbindingen met andere delen van de darm of andere organen. | | Vernauwing (strictuur) | Een vernauwing van de darm, veroorzaakt door chronische ontsteking en de vorming van littekenweefsel, wat de doorgang van voedsel kan belemmeren. | | Microperforatie | Een kleine perforatie of scheur in de darmwand, die kan leiden tot de vorming van een abces. | | Fecale calprotectine | Een marker in de ontlasting die verhoogd is bij darmontstekingen, met name in de dikke darm, en kan helpen bij het onderscheiden van verschillende aandoeningen. | | Corticosteroïden | Een klasse medicijnen die ontstekingsremmend werken en vaak worden gebruikt bij de inductietherapie van inflammatoire darmziekten om de ontsteking te onderdrukken. | | Anti-TNF antistoffen | Monoklonale antistoffen die gericht zijn tegen tumornecrosefactor-alfa (TNF), een belangrijke cytokine in het ontstekingsproces, en worden gebruikt bij de behandeling van IBD. | | Immuunsuppressie | Het onderdrukken van het immuunsysteem, vaak met medicijnen zoals thiopurines of methotrexaat, om de chronische ontsteking bij IBD te beheersen. | | Thiopurines | Een groep immuunsuppressieve medicijnen, zoals azathioprine en mercaptopurine, die worden gebruikt om de ontsteking bij IBD te verminderen en het gebruik van corticosteroïden te verminderen. | | Colitis ulcerosa (UC) | Een inflammatoire darmziekte die zich beperkt tot de dikke darm, gekenmerkt door continue ontsteking van het darmslijmvlies, beginnend in het rectum en zich proximaal uitbreidend. | | Arteriële bloedvaten | Bloedvaten die zuurstofrijk bloed van het hart naar de organen en weefsels transporteren. Ze bestaan uit grote elastische arteriën, kleine arteriën (arteriolen) en capillairen, elk met specifieke structurele en functionele eigenschappen. | | Aneurysma van de abdominale aorta | Een abnormale uitzetting of verwijding van het deel van de aorta dat door de buikholte loopt. Dit wordt meestal veroorzaakt door atherosclerotische schade aan de vaatwand en kan leiden tot ernstige complicaties zoals ruptuur. | | Arteriële insufficiëntie van de onderste ledematen | Een aandoening waarbij de grote en middelgrote slagaders in de benen vernauwd zijn, wat resulteert in een verminderde bloedtoevoer naar de spieren. Dit kan leiden tot pijn bij inspanning (claudicatio intermittens) en in ernstige gevallen tot weefselnecrose. | | Arteriële hypertensie (AHT) | Een chronisch verhoogde bloeddruk in de slagaders van de perifere circulatie. Het is een belangrijke risicofactor voor cardiovasculaire aandoeningen en kan leiden tot schade aan organen zoals het hart, de nieren, de hersenen en de ogen. | | Veneuze bloedvaten | Bloedvaten die zuurstofarm bloed van de organen en weefsels terug naar het hart transporteren. Ze zijn dunwandiger dan arteriën en bevatten kleppen om de bloedstroom in één richting te garanderen. | | Varices | Gezwollen, kronkelige aderen die meestal in de benen voorkomen. Ze ontstaan door veneuze insufficiëntie, waarbij de kleppen in de aderen niet goed functioneren, wat leidt tot bloedophoping en uitzetting van de aderen. | | Oppervlakkige flebitis | Een ontsteking en trombose (bloedstolselvorming) in een oppervlakkig gelegen ader. Dit veroorzaakt lokale pijn, roodheid en zwelling langs het verloop van de ader. | | Diep veneuze trombose (DVT) | Een bloedstolselvorming in een diepgelegen ader, meestal in de benen. Dit kan leiden tot zwelling, pijn en roodheid van het aangedane been en vormt een risico op longembolie. | | Longembolie (LE) | Een plotselinge afsluiting van een longslagader door een losgeraakt bloedstolsel (embool) dat vanuit een diepe veneuze trombose, meestal in de benen, wordt meegevoerd. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen, pijn op de borst en in ernstige gevallen tot collaps. | | D-dimeren | Afbraakproducten van fibrine die in het bloed worden aangetroffen. Een verhoogde waarde kan wijzen op trombose, maar is niet specifiek en kan ook voorkomen bij infecties of maligniteiten. Negatieve D-dimeren sluiten een longembolie met hoge zekerheid uit. | | Anemie | Een aandoening gekenmerkt door een tekort aan rode bloedcellen (RBC) of hemoglobine, wat leidt tot verminderd zuurstoftransport door het lichaam. Symptomen kunnen bleekheid, vermoeidheid en kortademigheid omvatten. | | Polycytemie | Een aandoening waarbij er een overmaat aan rode bloedcellen (RBC) in het bloed aanwezig is, wat kan leiden tot hyperviscositeit en een verhoogd risico op trombose. | | Leukopenie | Een tekort aan witte bloedcellen (WBC) in het bloed, wat de vatbaarheid voor infecties vergroot. | | Leukocytose | Een overmaat aan witte bloedcellen (WBC) in het bloed, wat kan wijzen op een infectie, ontsteking of andere aandoeningen. | | Trombocytopenie | Een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed, wat het risico op bloedingen verhoogt. | | Trombocytose | Een overmaat aan bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed, wat kan leiden tot een verhoogd risico op trombose. | | B-symptomen | Een groep symptomen die kunnen wijzen op een hematologische maligniteit, waaronder nachtzweten, onverklaarbare vermagering en koorts. | | Organomegalie | Een abnormale vergroting van organen, zoals de lever (hepatomegalie) of milt (splenomegalie), wat kan voorkomen bij hematologische ziekten. | | Complete Blood Count (CBC) | Een laboratoriumtest die de concentratie van rode bloedcellen (RBC), witte bloedcellen (WBC) en bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed meet, evenals andere parameters zoals hemoglobine en hematocriet. | | MCV (Mean Corpuscular Volume) | Een maat voor het gemiddelde volume van rode bloedcellen, gebruikt bij de diagnose van anemie om onderscheid te maken tussen microcytaire, normocytaire en macrocytaire anemie. | | Hematocriet | Het volumepercentage van rode bloedcellen in het totale bloedvolume, een belangrijke indicator voor anemie en polycytemie. | | Hemoglobine | Het eiwit in rode bloedcellen dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof van de longen naar de weefsels en koolstofdioxide van de weefsels naar de longen. | | Chronisch obstructief longlijden (COPD) | Een chronische irritatie van de luchtwegen en longen als gevolg van langdurige blootstelling aan chemische en fysische prikkelende stoffen, leidend tot niet-omkeerbare schade en vernauwing van de luchtwegen. | | Chronische bronchitis | Een niet-omkeerbare beschadiging van de wand van de luchtwegen met ontsteking van het slijmvlies, overmatige slijmproductie en littekenvorming, wat resulteert in een vernauwing van het luchtweglumen en een obstructief longfunctiepatroon. | | Emfyseem | Een aandoening waarbij het longweefsel wordt afgebroken door beschadiging van de wanden van de longblaasjes (alveolen), wat leidt tot verlies van elasticiteit, samensmelting van alveolen tot grotere blazen (bullae) en uiteindelijk een verminderde capaciteit van de longen om gassen uit te wisselen. | | Longcarcinoom (longkanker) | Een kwaadaardige tumor die ontstaat in de longen, vaak gerelateerd aan roken, beroepsmatige blootstelling aan schadelijke stoffen of omgevingsfactoren. Het kan zich op verschillende plaatsen in de longen manifesteren en verschillende histologische subtypes hebben. | | Tuberculose (TB) | Een infectieziekte veroorzaakt door de bacterie *Mycobacterium tuberculosis* (bacil van Koch), die voornamelijk de longen aantast en gekenmerkt wordt door een granulomateuze ontsteking. De ziekte kan zich manifesteren als latente of actieve tuberculose. | | Diffuse interstitiële longziekten | Een groep aandoeningen die gekenmerkt worden door een diffuse, inflammatoire aantasting van het interstitium van de longen, het weefsel tussen de longblaasjes. Dit kan leiden tot longfibrose, alveolaire hypoventilatie en cor pulmonale. | | Pneumothorax | De aanwezigheid van lucht in de ruimte tussen de twee longvliezen (pleurabladen), wat kan leiden tot een gedeeltelijke of volledige samenvalling van de long. Dit kan spontaan optreden, secundair aan een onderliggende longziekte, of verworven zijn door trauma of medische procedures. | | Pleurale effusie | Vochtophoping in de pleuraholte, de ruimte tussen de long en de borstwand. Dit kan diverse oorzaken hebben, waaronder infecties, maligniteiten en circulatoire overvulling. | | IgE | Immunoglobuline E, een type antilichaam dat een belangrijke rol speelt bij allergische reacties. Een verhoogde concentratie van IgE in het bloed kan wijzen op een allergie, zoals bij astma. | | RAST-tests (RadioAllergenSorbent Test) | Laboratoriumtests die specifiek de aanwezigheid van IgE-antilichamen tegen bepaalde allergenen in het bloed kunnen aantonen, wat helpt bij het diagnosticeren van allergieën die astma kunnen veroorzaken. | | Klinische semeiologie | De hoeksteen van de klinische geneeskunde, die de combinatie van anamnese (het ondervragen van de patiënt) en klinisch onderzoek (observatie) omvat. Dit proces leidt tot de identificatie van ziekte of gezondheid en is een essentiële stap in het diagnostische proces en de arts-patiëntenrelatie. | | Anamnese | Het proces van het evalueren van de symptomen van een patiënt door gerichte vragen te stellen. De informatie wordt vastgelegd in de vorm van sleutelwoorden en omvat het beschrijven van het actuele probleem, de voorgeschiedenis, medicatiegebruik, demografische, familiale en professionele achtergrond, en een systematische doorloop van orgaansystemen. | | Klinisch onderzoek | Een methode om de gezondheid van een patiënt te beoordelen door middel van inspectie (visuele controle), palpatie (voelen), percussie (kloppen) en auscultatie (luisteren). Dit onderzoek levert informatie op over verschillende lichaamsdelen en systemen, en wordt aangevuld met het meten van vitale parameters. | | Vitale parameters | Essentiële metingen die een snelle inschatting van de toestand van een patiënt mogelijk maken, vooral in urgente situaties. Dit omvat pols, bloeddruk, temperatuur, ademhalingsfrequentie, zuurstofsaturatie en mentale status, waarbij de Glasgow Coma Scale (GCS) een specifieke evaluatie van het bewustzijn is. | | Prevalentie | Het aantal gevallen van een specifieke ziekte dat op een bepaald moment voorkomt in een populatie, vaak uitgedrukt per duizend of per honderdduizend inwoners. Dit geeft een beeld van de omvang van een gezondheidsprobleem op een specifiek tijdstip. | | Incidentie | Het aantal nieuwe gevallen van een specifieke ziekte dat zich gedurende een bepaalde periode, meestal een jaar, voordoet in een populatie. Dit getal weerspiegelt de snelheid waarmee een ziekte zich verspreidt. | | Differentiële diagnostiek | Een systematische opsomming van alle mogelijke diagnoses die passen bij de symptomen en bevindingen van een patiënt, gerangschikt naar waarschijnlijkheid en urgentie. Dit proces houdt rekening met de prevalentie en incidentie van ziekten, evenals de specifieke klinische presentatie. | | Sensitiviteit (van een test) | Het vermogen van een diagnostische test om alle personen die daadwerkelijk de ziekte hebben, correct te identificeren. Een hoge sensitiviteit betekent een lage kans op een vals-negatieve uitslag, wat cruciaal is voor screeningstests. | | Specificiteit (van een test) | Het vermogen van een diagnostische test om personen die de ziekte niet hebben, correct uit te sluiten. Een hoge specificiteit betekent een lage kans op een vals-positieve uitslag, wat belangrijk is voor bevestigingstests. | | Positieve predictieve waarde (PPV) | De (posterieure) kans dat een persoon daadwerkelijk de ziekte heeft, gegeven een positieve testuitslag. Deze waarde is afhankelijk van zowel de sensitiviteit en specificiteit van de test als de prevalentie van de ziekte in de onderzochte populatie. | | Negatief predictieve waarde (NPV) | De (posterieure) kans dat een persoon daadwerkelijk de ziekte niet heeft, gegeven een negatieve testuitslag. Net als de PPV, is de NPV afhankelijk van de testkenmerken en de prevalentie van de ziekte. | | Randomised Controlled Trial (RCT) | Een experimentele klinische studie waarbij deelnemers willekeurig worden toegewezen aan een interventiegroep of een controlegroep, om de werkzaamheid en veiligheid van een interventie te testen. Dit wordt beschouwd als de gouden standaard voor het aantonen van causale verbanden. |