Gen

# DNA ve genetik kodun temelleri Bu bölüm, DNA'nın yapısını, genleri, nükleotidleri ve kromozomları inceleyerek canlıların kalıtsal özelliklerinin nasıl taşındığını ve DNA'nın kendini nasıl eşlediğini açıklar. ### 1.1 Kromozomlar, DNA ve Genler * **Kromatin Ağı ve Kromozomlar:** DNA ve özel proteinler, kromatin ağını oluşturur. Bu kromatin ağı kısalıp kalınlaşarak kromozom adını alır ve genellikle hücrenin çekirdeğinde bulunur. Kromozomlar X şeklinde olup, kalıtsal bilgilerin nesilden nesile aktarılmasını sağlarlar [1](#page=1). * **Kromozom Sayısı:** Her canlı türünün kendine özgü bir kromozom sayısı vardır ve aynı türün sağlıklı bireylerinin vücut hücrelerinde bu sayı sabittir [1](#page=1). * **DNA:** DNA, kromozomların yapısında yer alan ve canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan, çift sarmal yapıda bir moleküldür [1](#page=1). * **Gen:** Genler, DNA üzerindeki kalıtsal özelliklerin şifrelendiği nükleotid dizileridir [1](#page=1). * **Nükleotid:** Nükleotid, DNA'nın temel yapı birimidir ve fosfat, şeker (deoksiriboz) ve organik bazdan oluşur [1](#page=1). > **Tip:** Gen, DNA'nın görev birimi iken, nükleotidler DNA'nın en küçük yapı birimidir. Karmaşıklıktan basite doğru sıralama şu şekildedir: Kromozom > DNA > Gen > Nükleotid [1](#page=1). #### 1.1.1 Nükleotid Yapısı ve Çeşitleri Bir nükleotid üç ana bileşenden oluşur [1](#page=1): 1. **Fosfat:** P harfi ile gösterilir. 2. **Şeker:** Deoksiriboz şekeri. 3. **Organik Baz:** Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C) olmak üzere 4 çeşit organik baz bulunur [1](#page=1). Nükleotidler, içerdikleri organik baza göre adlandırılırlar: * Fosfat + Deoksiriboz şekeri + Adenin bazı $\rightarrow$ Adenin nükleotidi [1](#page=1). * Fosfat + Deoksiriboz şekeri + Timin bazı $\rightarrow$ Timin nükleotidi [1](#page=1). * Fosfat + Deoksiriboz şekeri + Guanin bazı $\rightarrow$ Guanin nükleotidi [1](#page=1). * Fosfat + Deoksiriboz şekeri + Sitozin bazı $\rightarrow$ Sitozin nükleotidi [1](#page=1). #### 1.1.2 DNA'daki Nükleotid Dizilimi DNA'nın çift zincirli yapısında, adenin nükleotidinin karşısına timin nükleotidi, sitozin nükleotidinin karşısına ise guanin nükleotidi gelir. Bu baz eşleşmesi, DNA'nın özgün yapısını ve bilgi aktarımını sağlar [1](#page=1). > **Tip:** Nükleotidlerin sayısı ve dizilimlerinin farklı olması, canlılar arasında genetik çeşitliliğe neden olur. Ancak nükleotid çeşitleri (A, T, G, C) tüm canlılarda aynıdır [1](#page=1). ### 1.2 DNA'daki Olası Hatalar DNA'da meydana gelebilecek bazı hatalar ve bunların onarılabilirlik durumları şunlardır [1](#page=1): 1. **Eksik nükleotid:** Bu tür hatalar genellikle onarılabilir [1](#page=1). 2. **Yanlış nükleotid:** Yanlış eşleşen nükleotidler de genellikle onarılabilir [1](#page=1). 3. **Karşılıklı eksik nükleotidler:** DNA'nın her iki zincirinde de karşılıklı olarak nükleotidlerin eksik olması durumunda bu hatalar onarılamaz [1](#page=1). ### 1.3 DNA'nın Kendini Eşlemesi DNA'nın kendini eşlemesi süreci, kalıtsal bilginin doğru bir şekilde yeni nesil hücrelere aktarılmasını sağlar. Bu süreç şu adımları içerir [1](#page=1): * DNA, eşleşme yapacağı zaman belirli bölgelerinden bir fermuar gibi açılır [1](#page=1). * Çekirdeği olan hücrelerde, sitoplazmada serbest halde bulunan nükleotidler çekirdeğe geçer [1](#page=1). * Açılan DNA zincirleri, çekirdeğe geçen uygun nükleotidler ile tamamlanarak yeni zincirler oluşturulur [1](#page=1). * Eşleme tamamlandığında, başlangıçtaki DNA molekülü ile aynı nükleotid dizilimine sahip iki adet DNA molekülü oluşur [1](#page=1). > **Önemli:** DNA eşlendikten sonra, her yeni oluşan DNA molekülü, bir eski zincir ve bir de yeni sentezlenmiş zincirden oluşur. Eski 1. iplik ile yeni 1. iplik aynı nükleotid dizilimine sahip olurken, eski 2. iplik ile de yeni 2. iplik aynı nükleotid dizilimine sahip olur. Bu mekanizma, bilginin korunmasını ve doğru bir şekilde kopyalanmasını garanti eder [1](#page=1). --- # Kalıtım ve kalıtsal özellikler Bu bölüm, kalıtımın temel prensiplerini, Gregor Mendel'in miras çalışmalarını ve genotip, fenotip, alel gibi genetik kavramları incelemektedir. ### 2.1 Kalıtımın Tanımı ve Temel Kavramlar Kalıtım, genetik özelliklerin bir nesilden diğerine aktarılması sürecidir. Kalıtımı inceleyen bilim dalı ise genetik olarak adlandırılır. Canlıların genetik olarak sahip olduğu her bir özelliğe karakter denir. İnsanlarda göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu ve ten rengi gibi özellikler karakterlere örnek olarak verilebilir. Bitkilerde ise tohum rengi, tohum şekli ve meyve rengi gibi özellikler karakterlerdir [2](#page=2). Gen, DNA molekülü üzerinde yer alan ve belirli bir proteinin üretimi için şifre veren DNA bölümüdür [2](#page=2). ### 2.2 Gregor Mendel'in Çalışmaları Gregor Mendel, bezelye bitkisi üzerinde yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtım biliminin kurucusu olarak kabul edilir. Mendel, bezelye bitkisini deneylerinde tercih etmesinin nedenleri arasında çok sayıda karaktere sahip olması, kolay yetiştiriliyor olması, kısa zamanda çok sayıda döl vermesi ve kendi kendine tozlaşabilmesi gibi özellikleri saymıştır [2](#page=2). ### 2.3 Aleller, Saf ve Melez Döl **Alel:** Aynı karakterin oluşmasına etki eden özelliklerdir. Genellikle bir bireyde bir karakter için iki alel bulunur ve bu alellerin her biri bir atadan gelir. Aleller harflerle gösterilir (örneğin, A, a, B, b) [2](#page=2). * **Saf (arı-homozigot) döl:** Dişi ve erkek atadan gelen alellerin aynı olma durumudur. Örneğin, AA, aa, BB, bb [2](#page=2). * **Melez (heterozigot) döl:** Dişi ve erkek atadan gelen alellerin farklı olma durumudur. Örneğin, Aa, Bb [2](#page=2). ### 2.4 Baskın ve Çekinik Özellikler * **Baskın (dominant) alel:** Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren alellerdir. Baskın aleller büyük harflerle gösterilir. Örneğin, mor çiçek rengi aleli "M" ile gösterilebilir [2](#page=2). * **Çekinik (resesif) alel:** Bir karakter için iki farklı alel içeren canlılarda, dış görünüşe etki etmeyen alellerdir. Çekinik aleller, aynı özelliği etkileyen baskın alelin küçük harfi ile gösterilir. Örneğin, mor çiçek rengi (M) aleline göre çekinik olan beyaz çiçek rengi aleli "m" ile gösterilebilir [2](#page=2). Farklı iki özelliği taşıyan alellerden baskın olanın taşıdığı özellik fenotipte görülürken, çekinik alelin taşıdığı özellik fenotipte ortaya çıkmaz. Çekinik alelin taşıdığı özelliğin fenotipte görülebilmesi için hem anneden hem de babadan çekinik alellerin bir araya gelmesi gerekir [2](#page=2). **Özetle:** * AA: Baskın özellikte saf döl [2](#page=2). * Aa: Baskın özellikte melez döl [2](#page=2). * aa: Çekinik özellikte saf döl [2](#page=2). ### 2.5 Fenotip ve Genotip * **Fenotip:** Genetik etkenlerle oluşan özelliklerin canlının dış görünüşüne yansımasıdır. Örneğin, bezelyelerde mor çiçek rengi veya beyaz çiçek rengi fenotiptir [2](#page=2). * **Genotip:** Canlıların sahip olduğu alellerin tümüdür ve harflerle gösterilir. Canlıların saf döl mü, melez mi olduklarını belirtir [2](#page=2). **Örnekler:** * Mor çiçek rengi fenotipi, genotipte Mm (melez döl) şeklinde gösterilebilir, burada "M" mor çiçek rengi aleli ve "m" beyaz çiçek rengi alelidir [2](#page=2). * Mor çiçek rengi fenotipi, genotipte MM (saf döl) şeklinde de gösterilebilir [2](#page=2). * Beyaz çiçek rengi fenotipi, genotipte mm (saf döl) şeklinde gösterilir çünkü beyaz çiçek rengi çekiniktir [2](#page=2). ### 2.6 Çaprazlama Çaprazlama, eşeyli üreyen canlılarda dişi ve erkek üreme hücrelerinin birleşerek yavru bireyler elde edilmesidir. Çaprazlamaya katılan bireylerin çaprazlandığını göstermek için "X" işareti kullanılır. Örneğin, AA x Aa veya Aa x aa şeklinde gösterimler çaprazlamayı ifade eder [2](#page=2). **Bezelye Çaprazlaması Örnekleri:** * **P Kuşağı (Ana-baba kuşağı):** * Genotip: MM (Saf baskın) x mm (Saf çekinik) * Fenotip: Mor çiçekli x Beyaz çiçekli * **F1 Dölü (Birinci kuşak):** * Genotip: %100 Melez baskın (Mm) * Fenotip: %100 Mor çiçekli * **F1 Dölünün Kendi Arasında Çaprazlanması:** * Genotip: Mm x Mm * **F2 Dölü (İkinci kuşak):** * Genotip: %25 Saf baskın (MM), %50 Melez baskın (Mm), %25 Saf çekinik (mm) * Fenotip: %75 Mor çiçekli, %25 Beyaz çiçekli > **Tip:** Çekinik bir özelliğin fenotipte görülebilmesi için bireyin her iki atadan da çekinik aleli almış olması şarttır. Baskın alel varlığında çekinik alelin etkisi maskelenir. > **Tip:** Mendel'in bezelye deneylerindeki bu kalıtım modelleri, genetik biliminin temelini oluşturmuştur. Bezelye bitkisinin seçimi, gözlemlenebilir ve ayrıştırılabilir karakterlere sahip olması nedeniyle deneylerin başarısını artırmıştır. --- # Genetik değişimler ve uyum mekanizmaları Bu bölüm, canlıların genetik ve çevresel değişimlere adaptasyonunu mutasyonlar, modifikasyonlar, biyoteknoloji, adaptasyon, doğal seçilim ve varyasyonlar üzerinden incelemektedir [3](#page=3). ### 3.1 Genetik değişimler Canlıların genetik yapısında meydana gelen değişikliklere mutasyon denir [3](#page=3). * **Kalıtım:** Üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsaldır, ancak vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal değildir [3](#page=3). * **Nedenleri:** Kimyasal maddeler ve yüksek sıcaklık gibi çevresel etkenler mutasyonlara neden olabilir [3](#page=3). * **Sonuçları:** Mutasyonlar yararlı veya zararlı olabilir [3](#page=3). * **Örnekler:** Orak hücreli anemi, yılanlarda çift başlılık ve Down sendromu mutasyon örneklerindendir [3](#page=3). #### 3.1.1 Modifikasyon Çevresel faktörlerin (nem, sıcaklık, beslenme, ışık gibi) etkisiyle gen işleyişinde meydana gelen değişikliklere modifikasyon denir [3](#page=3). * **Etki Alanı:** Modifikasyonlar canlının dış görünüşünü etkiler [3](#page=3). * **Kalıtım:** Modifikasyonlar kalıtsal değildir [3](#page=3). * **Geri Dönüşüm:** Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktığında canlı eski haline dönebilir [3](#page=3). * **Örnekler:** Tenin bronzlaşması, kas yapma ve çuha bitkisinin farklı sıcaklıklarda farklı renkte çiçek açması modifikasyon örnekleridir [3](#page=3). #### 3.1.2 Mutasyon ve modifikasyon karşılaştırması | Özellik | Mutasyon | Modifikasyon | | :---------------- | :-------------------------------------------------- | :------------------------------------------------ | | Değişim Yeri | Genlerin yapısı | Genlerin işleyişi | | Geri Dönüşüm | Eski haline dönemez | Etken kalkınca dönebilir | | Kalıtım | Üreme hücrelerinde ise kalıtsaldır | Kalıtsal değildir | | Neden Olan Etken | Kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık vb. | Sıcaklık, ışık, nem, beslenme vb. | | Etki | Yararlı veya zararlı olabilir | Genellikle canlının uyumunu artırır | ### 3.2 Biyoteknoloji ve genetik mühendisliği * **Genetik Mühendisliği:** Canlıların gen yapısı ile ilgili genlerin seçilmesi, çoğaltılması veya farklı canlılara aktarılması gibi çalışmaları kapsar [3](#page=3). * **Biyoteknoloji:** Canlı hücreleri ve mikroorganizmaları kullanarak endüstri ve tıp alanında materyal üretimidir [3](#page=3). * **Uygulamalar:** Gen aktarımı, gen tedavisi, klonlama, yapay seçilim, ıslah, mikroenjeksiyon, DNA parmak izi ve genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO) gibi uygulamaları içerir [3](#page=3). * **Etkileri:** Biyoteknoloji uygulamalarının olumlu ve olumsuz etkileri bulunmaktadır [3](#page=3). ### 3.3 Uyum mekanizmaları Canlıların çevrelerine uyum sağlayarak yaşama ve üreme şanslarını artıran kalıtsal özellikler kazanmasıdır. #### 3.3.1 Adaptasyon Canlıların belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler kazanmasına adaptasyon denir [3](#page=3). * **Kalıtım:** Adaptasyonlar kalıtsaldır ve nesilden nesile aktarılır [3](#page=3). * **Ekosistem Etkisi:** Farklı ekosistemlerde yaşayan aynı cins canlılar farklı adaptasyonlar geliştirirken, aynı ekosistemlerde yaşayan farklı cins canlılar benzer adaptasyonlar geliştirebilir [3](#page=3). * **Örnekler:** Kutup ayılarının kalın yağ tabakası, develerin geniş ayak tabanları ve çöl bitkilerinin diken şeklinde yaprakları adaptasyon örnekleridir [3](#page=3). #### 3.3.2 Doğal seçilim Çevre şartlarına uyum sağlayan ve mücadeleyi kazanan canlıların hayatta kalması, kaybedenlerin ise elenmesi sürecidir [3](#page=3). * **Kalıtım:** Doğal seçilim ile hayatta kalan bireyler kazandıkları özellikleri nesilleri boyunca aktarır [3](#page=3). * **Örnek:** Siyahlaşmış toprak üzerinde beyaz böceklerin kuşlar tarafından avlanması doğal seçilim örneğidir [3](#page=3). #### 3.3.3 Varyasyon Aynı türe ait canlılar arasında görülen çeşitliliğe varyasyon denir ve genellikle kalıtsaldır [3](#page=3). * **Örnek:** Aynı kelebek türlerinin farklı kanat renkleri ve desenlerine sahip olması varyasyon örneğidir [3](#page=3). > **Tip:** Akraba evliliklerinde genetik benzerlik fazla olduğu için genetik hastalıkların görülme sıklığı artar [3](#page=3). > > **Tip:** Doğacak çocuğun cinsiyeti babadan gelen kromozomlarla belirlenir ve her zaman %50 ihtimalle kız, %50 ihtimalle erkektir [3](#page=3). > > **Tip:** Saf ve melez baskın çaprazlanmalarından çekinik karakter, iki saf baskının çaprazlanmasından çekinik karakter, iki saf çekinik çaprazlanmasından ise baskın karakter ortaya çıkmaz [3](#page=3). --- ## Common mistakes to avoid - Review all topics thoroughly before exams - Pay attention to formulas and key definitions - Practice with examples provided in each section - Don't memorize without understanding the underlying concepts

| Terim | Tanım | |------|------------| | Kromozom | DNA ve özel proteinlerin oluşturduğu, kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlayan yapıdır. Genellikle hücre çekirdeğinde bulunur ve X şeklinde görülür. | | DNA | Canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan, kromozomların yapısında bulunan ikili sarmal yapıdaki moleküldür. | | Gen | DNA üzerindeki kalıtsal özelliklerin şifrelendiği nükleotid dizileridir; DNA'nın görev birimi olarak kabul edilir. | | Nükleotid | Fosfat, şeker ve organik bazdan oluşan, DNA'nın en küçük yapı birimidir. | | Alel | Aynı karakterin oluşmasına etki eden özelliklerdir. Genellikle bir bireyde bir karakter için iki alel bulunur ve bu aleller harflerle gösterilir (A, a, B, b gibi). | | Saf döl (homozigot) | Dişi ve erkek atadan gelen alellerin aynı olma durumudur (örneğin AA veya aa). | | Melez döl (heterozigot) | Dişi ve erkek atadan gelen alellerin farklı olma durumudur (örneğin Aa). | | Baskın (dominant) alel | Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren alellerdir ve büyük harflerle gösterilir. | | Çekinik (resesif) alel | Bir karakter için iki farklı alel içeren canlıda, dış görünüşe etki etmeyen alellerdir ve baskın alelin küçük harfi ile gösterilir. | | Fenotip | Genetik etkenlerle oluşan özelliklerin canlının dış görünüşüne yansımasıdır. | | Genotip | Canlıların sahip olduğu alellerin tümüdür ve harflerle gösterilir; canlının saf döl mü, melez mi olduğunu belirtir. | | Mutasyon | Canlının genetik yapısında meydana gelen değişmelerdir. Üreme hücrelerindeki mutasyonlar kalıtsaldır, vücut hücrelerindekiler kalıtsal değildir. | | Modifikasyon | Çevre etkisiyle (nem, sıcaklık, beslenme gibi) gen işleyişinde meydana gelen değişikliklerdir ve kalıtsal değildir. | | Adaptasyon | Canlıların belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler kazanmasıdır ve kalıtsaldır. | | Doğal seçilim | Çevre şartlarına uyum sağlayan ve mücadeleyi kazanan canlıların hayatta kalması, kaybedenlerin ise elenmesidir. Hayatta kalanlar özellikleri nesiller boyunca aktarır. | | Varyasyon | Aynı türe ait canlılar arasında görülen çeşitliliktir ve genellikle kalıtsaldır. | | Biyoteknoloji | Canlı hücreleri ve mikroorganizmaları kullanarak biyolojik tekniklerle endüstri ve tıp alanında kullanılacak materyal üretimidir. | | Genetik mühendisliği | Canlıların gen yapısı ile ilgili genlerin seçilmesi, çoğaltılması veya farklı canlılara aktarılması gibi çalışmalardır. |