pathologie.pdf

# Trombo-embolische aandoeningen en cardiovasculaire risicofactoren Dit document biedt een gedetailleerd overzicht van trombo-embolische aandoeningen, hun oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling, evenals de bijbehorende cardiovasculaire risicofactoren. ### 1.1 Definitie en ontstaansmechanismen Trombo-embolische aandoeningen worden gedefinieerd als aandoeningen die gepaard gaan met de aanwezigheid van een bloedklonter (trombus) in een bloedvat (vene en/of arterie), wat leidt tot vernauwing of afsluiting van dat vat. De vorming van trombi wordt verklaard door de triade van Virchow, die drie primaire factoren omvat: verhoogde stolbaarheid van het bloed, veneuze stase en beschadiging van de vaatwand [1](#page=1). #### 1.1.1 Bevorderende factoren voor trombusvorming Verschillende factoren kunnen bijdragen aan de vorming van trombi: * **Atherosclerose**: Een progressieve aandoening van de arteriële vaatwand die leidt tot vernauwing van het lumen. Atherosclerotische plaques, bestaande uit vetten, schuimcellen, necrotisch bindweefsel en ontstekingscellen, kunnen scheuren. Bij ruptuur komt weefselfactor vrij, wat een coagulatiereactie triggert met klontervorming, resulterend in acute ischemie of infarcering van het achterliggende weefsel [1](#page=1). * **Risicofactoren (niet beïnvloedbaar)**: leeftijd, gender, familiale aanleg [1](#page=1). * **Risicofactoren (beïnvloedbaar)**: roken, hypertensie, diabetes, obesitas, afwijkingen in lipoproteïnehuishouding (bv. hoog LDL-cholesterol) [1](#page=1) [2](#page=2). * **Immobilisatie**: Langdurige bedlegerigheid na ingrepen, verlamming, of lange reizen kunnen veneuze stase veroorzaken [2](#page=2). * **Varices**: Stuwing in de venen en insufficiëntie van veneuze kleppen leiden tot chronische veneuze insufficiëntie en vertraagde doorbloeding [2](#page=2). * **Hartfalen**: Rechtszijdig backward failure kan leiden tot veneuze stase [2](#page=2). * **Zwangerschap**: Gewichtstoename, hormonale veranderingen, toegenomen bloedvolume en druk van de groeiende baarmoeder in het bekken dragen bij aan een verhoogd risico [2](#page=2). * **Trombofilie**: Stoornissen in de bloedstolling, erfelijk (bv. antitrombinedeficiëntie, tekort aan proteïne C of S, verhoogd fibrinogeen) of verworven (bv. tekort aan antitrombine III door langdurig gebruik van orale anticonceptiva) [2](#page=2). * **Oncologische problemen**: Tumoren kunnen doorstroming belemmeren door compressie of embolievorming. Chemotherapie kan bloedvatwanden beschadigen en stolling verhogen, terwijl radiotherapie ook vaatwanden kan beschadigen [2](#page=2). * **Hartritmestoornissen**: Voorkamerfibrillatie leidt tot onregelmatige circulatie in het atrium, wat stolselvorming bevordert [2](#page=2). * **Andere factoren**: Gekwetste vaatwanden door IV-druggebruik, infusen, ingrepen, aneurysma's en hartkleplijden [2](#page=2). ### 1.2 Symptomen van trombo-embolische aandoeningen De symptomen zijn afhankelijk van de lokalisatie van de trombus of het embool: * **Coronaire arteriën**: Acuut myocardinfarct (AMI) [2](#page=2). * **Arterie been**: Acute ischemie van het been [2](#page=2). * **Cerebrale arterie**: Cerebrovasculair accident (CVA), herseninfarct [2](#page=2). * **Vene been**: Diep veneuze trombose (DVT) [2](#page=2). * **Arteria pulmonalis**: Longembolie [2](#page=2). Klinische presentaties kunnen variëren van aspecifieke klachten tot duidelijke tekenen zoals een gezwollen, rood, warm en pijnlijk been bij DVT, of dyspneu en thoracale pijn bij longembolie [2](#page=2). ### 1.3 Diagnose De diagnose van trombo-embolische aandoeningen vereist doorgaans aanvullend onderzoek: * **Klinisch onderzoek**: Beoordeling van symptomen zoals zwelling, roodheid, warmte, pijn, dyspneu en thoracale pijn [2](#page=2). * **Bloedonderzoek**: * **D-dimeren**: Bepaling van afbraakproducten van fibrine. Een verhoogde concentratie is niet specifiek, maar een afwezige concentratie is een goede voorspeller voor de afwezigheid van een trombo-embolisch probleem [3](#page=3). * **Medische beeldvorming**: * CT-angiografie (CT met contrast voor bloedvaten) [3](#page=3). * Echografie (bv. duplexechografie) [3](#page=3). * Ventilatie-perfusiescan (minder frequent gebruikt) [3](#page=3). * Röntgenthorax (vaak weinig afwijkend) [3](#page=3). ### 1.4 Behandeling De behandeling kan chirurgisch, medicamenteus of een combinatie daarvan zijn: * **Chirurgisch**: Embolectomie [3](#page=3). * **Medicamenteus**: * **Trombolyse**: Medicijnen die een trombus of embool kunnen oplossen door plasminogeen om te zetten in plasmine. Voorbeelden zijn Alteplase, Tenecteplase en Urokinase [3](#page=3). * **Anti-stollingsmedicatie (anticoagulantia en anti-aggregantia)**: Zie sectie 1.5. #### 1.4.1 Antithrombotica Antithrombotica zijn onder te verdelen in twee hoofdgroepen: 1. **Trombocytenaggregatieremmers (anti-aggregantia)**: Verhinderen de samenklontering van bloedplaatjes. Ze worden voornamelijk gebruikt bij arteriële trombose, waar plaatjesaggregatie dominant is [3](#page=3) [4](#page=4). * **Indicatie**: Primaire en secundaire preventie van arteriële trombi [4](#page=4). * **Middelen**: Acetylsalicylzuur (ASA), P2Y12-receptorantagonisten (bv. clopidogrel, prasugrel, ticagrelor) [4](#page=4). * **Werkingsmechanisme**: ASA remt COX-1. Thiënopyridines en ASA zijn irreversibele remmers [4](#page=4). * **Belangrijkste bijwerking**: Verhoogd risico op bloedingen [4](#page=4). 2. **Anticoagulantia**: Werken in op de stollingscascade om de vorming van een fibrinenetwerk te remmen. Ze worden ingezet bij zowel arteriële als veneuze trombo-embolie [3](#page=3) [4](#page=4). * **Indicatie**: Preventie en behandeling van arteriële trombo-embolie, preventie van DVT en longembolie [4](#page=4). * **Middelen**: * **Heparines**: * **Niet-gefractioneerde heparine (UFH)**: Parenterale toediening (SC of IV), direct effect, indicaties o.a. longembolie, DVT, AMI. Antidotum: protaminesulfaat [4](#page=4). * **Heparine met laagmoleculair gewicht (LMWH)**: Subcutane toediening, effect na een uur, indicaties o.a. preventie DVT en longembolie. Antidotum: protaminesulfaat. Voordelen t.o.v. UFH zijn o.a. minder kans op heparine-geïnduceerde trombopenie en meestal geen stollingstesten nodig [4](#page=4) [5](#page=5). * **Vitamine K-antagonisten (VKA)**: Coumarinederivaten zoals acenocoumarol, fenprocoumon, warfarine. Werken na 48-72 uur. Indicaties o.a. voorkamerfibrillatie, longembolie, DVT. Antidotum: vitamine K. Vereisen regelmatige INR-controles vanwege een smalle therapeutische breedte [4](#page=4) [5](#page=5). > **Tip**: De INR (internationalized normalized ratio) meet de stollingstijd ten opzichte van een normale waarde. Een streefwaarde van 2-3 betekent dat de stollingstijd 2 tot 3 maal langer is dan normaal [5](#page=5). * **Directe orale anticoagulantia (DOAC)**: Nieuwere middelen die trombineremmers of specifieke inhibitoren van factor Xa zijn (bv. dabigatran, rivaroxaban, apixaban, edoxaban). Voordelen zijn orale inname, voorspelbare werking, vaste dosering en minder controles. Nadelen omvatten minder zicht op therapietrouw en (meestal) geen antidota [5](#page=5). #### 1.5 Aandoeningen van de bloedvaten van de onderste ledematen * **Claudicatio intermittens (etalagebenen)**: Pijn in de benen door verminderde bloedtoevoer, kenmerkend voor atherosclerose van de beenarteriën. Symptomen variëren van pijn bij lopen tot pijn in rust, ulceratie en gangreen in ernstigere gevallen. Behandeling omvat rookstop, wandeltraining, medicatie (ASA) en aanpak van cardiovasculaire risicofactoren [6](#page=6). * **Chronische veneuze insufficiëntie**: Gekenmerkt door reflux in de beenaders, veroorzaakt door zwakte van bindweefsel, afwijkingen van veneuze kleppen of na DVT. Symptomen omvatten zware benen, zwelling, oedeem en varices. Behandeling bestaat uit veneuze hygiëne, compressietherapie, medicatie (venotrope middelen) en soms sclerotherapie of chirurgische ingrepen [7](#page=7). * **Diep veneuze trombose (DVT)**: Aanwezigheid van een bloedklonter in een diepe vene, meestal in de kuiten. Risicofactoren zijn immobilisatie, kanker, obesitas, zwangerschap en trombofilie. Symptomen kunnen variëren van pijn, zwelling, roodheid en warmte tot asymptomatisch zijn. Complicaties omvatten longembolie en het post-trombotisch syndroom. Behandeling is gericht op het voorkomen van uitbreiding en longembolie, met antistollingsbehandeling (LMWH, VKA of DOACs) en soms trombolyse of trombectomie. Preventie omvat mobilisatie, kinesitherapie en compressietherapie [8](#page=8) [9](#page=9). * **Longembolie (LE)**: Plotse afsluiting van de arteria pulmonalis door een embool. Risicofactoren zijn vergelijkbaar met die van DVT. Symptomen zijn variabel, van asymptomatisch tot plotse collaps, met klassieke symptomen zoals thoracale pijn, dyspneu en tachycardie. Diagnose wordt ondersteund door anamnese, bloedonderzoek (D-dimeren), beeldvorming (CT-angio) en ECG-bevindingen. Behandeling omvat antistollingsbehandeling en trombolyse bij urgenties [10](#page=10) [9](#page=9). ### 1.6 Cardiovasculaire risicofactoren in context Verschillende van de besproken aandoeningen, met name atherosclerose, delen gemeenschappelijke cardiovasculaire risicofactoren. Het aanpakken van deze beïnvloedbare risicofactoren is cruciaal voor zowel de primaire als secundaire preventie van trombo-embolische en cardiovasculaire aandoeningen [1](#page=1) [6](#page=6). * **Beïnvloedbare risicofactoren**: * Roken [1](#page=1). * Hypertensie [1](#page=1). * Diabetes Mellitus [1](#page=1). * Obesitas [1](#page=1). * Afwijkingen in lipoproteïnehuishouding (bv. hoog LDL-cholesterol) [1](#page=1). * Sedentair leven [7](#page=7). * Matige alcoholconsumptie [7](#page=7). * Langdurige blootstelling aan warmte (vermijd bad, sauna, zonnebank) [7](#page=7). * Gebruik van orale anticonceptiva door rokende vrouwen [8](#page=8). * **Niet-beïnvloedbare risicofactoren**: * Leeftijd [1](#page=1). * Gender [1](#page=1). * Familiale aanleg [1](#page=1). * Erfelijk bepaalde trombofilie [2](#page=2). --- # Aandoeningen van het hart en de bloedvaten Hieronder volgt een gedetailleerde studiehandleiding over aandoeningen van het hart en de bloedvaten, gebaseerd op de verstrekte documentatie. ## 2. Aandoeningen van het hart en de bloedvaten Dit deel behandelt diverse hart- en vaataandoeningen, waaronder infectieuze en niet-infectieuze ontstekingen van de hartwand en het hartzakje, hartspierafwijkingen, shock, en pathologieën van de grote bloedvaten zoals de aorta. ### 2.1 Infectieuze endocarditis Endocarditis is een ontsteking van het endocard, het binnenste laagje van het hart, dat zich meestal manifesteert op reeds abnormale hartkleppen [10](#page=10). #### 2.1.1 Vormen van endocarditis Er worden drie vormen onderscheiden: acute infectieuze endocarditis, trage (subacute) infectieuze endocarditis (endocarditis lenta), en non-infectieuze endocarditis [10](#page=10). #### 2.1.2 Mortaliteit De mortaliteit van infectieuze endocarditis bedraagt ongeveer 25% bij een natieve klep en 30-40% bij een kunstklep [10](#page=10). #### 2.1.3 Oorzaken Meestal ontstaat endocarditis op een reeds bestaande hartafwijking. Verhoogde bloedstroomsnelheden (jet stream) kunnen leiden tot schade aan het endotheel, waarna een trombus ontstaat. Bij bacteriëmie hechten bacteriën zich aan deze trombus en vermenigvuldigen zich. Veelvoorkomende verwekkers zijn streptokokken (afkomstig uit mond/keelholte, leiden tot trage infecties) en Staphylococcus aureus (virulent, veroorzaakt ernstigere infecties). Endocarditis aan de rechterzijde van het hart is zeldzaam en komt vooral voor bij IV-druggebruikers [11](#page=11). #### 2.1.4 Situaties met verhoogde kans Situaties die het risico op endocarditis verhogen zijn: * Klepprothesen [11](#page=11). * Hartafwijkingen zoals ventrikelseptumdefect, aortaklep- of mitralisklepinsufficiëntie/-stenose, en cardiomyopathie [11](#page=11). * Leeftijd ouder dan 70 jaar [11](#page=11). * Intraveneus druggebruik [11](#page=11). * Verlaagde immuniteit (bv. door HIV) [11](#page=11). #### 2.1.5 Pathofysiologie Ophoping van fibrine en trombocyten beschermt bacteriën, wat de behandeling bemoeilijkt. De aangedane hartklep raakt beschadigd en insufficiënt. Bacteriële trombose kan leiden tot septische embolieën [11](#page=11). #### 2.1.6 Symptomen De symptomen van endocarditis kunnen in drie groepen worden ingedeeld: uitingen van de infectie, uitingen van de hart- of vaatafwijking, en immunologische reacties op de infectie [11](#page=11). * **Acute endocarditis:** Sepsis (hoge koorts, koude rillingen), hartfalen (door klepfalen of -ruptuur), hypotensie [11](#page=11). * **Sluimerende endocarditis:** Koorts (soms licht), nachtzweten, verminderde eetlust, vermoeidheid, gewichtsverlies, een "griep" die niet overgaat, anemie, petechiën, retinabloedingen, splenomegalie. Cardiale afwijkingen variëren van hartruis tot ernstige klepinsufficiëntie. Complicaties kunnen hartfalen, systemische septische embolie, vasculitis en glomerulonefritis omvatten [11](#page=11) [12](#page=12). #### 2.1.7 Diagnose De diagnose is klinisch, ondersteund door bevindingen zoals hartruis bij auscultatie en koorts [12](#page=12). * **Hemoculturen:** Aantonen van de verwekkende bacterie [12](#page=12). * **Echocardiogram:** Visualisatie van onderliggende klepafwijkingen [12](#page=12). * **Duke criteria:** Een combinatie van major- en minor-criteria [12](#page=12). * **Major criteria:** Positieve bloedkweken voor typische endocarditisverwekkers; echocardiogram met vegetaties op kleppen of geïmplanteerd materiaal [12](#page=12). * **Minor criteria:** Temperatuur > 38°C; vasculaire problemen (embolie, infarct); immunologische problemen (glomerulonefritis); positieve bloedkweek niet passend bij major criteria; echocardiogram consistent met endocarditis maar niet passend bij major criteria; onderliggende hartaandoening of IV-druggebruik [12](#page=12). #### 2.1.8 Behandeling Behandeling gebeurt met intraveneuze antibiotica, afhankelijk van de vermoedelijke verwekker. Cardiochirurgie kan nodig zijn bij ernstig longoedeem, hemodynamische instabiliteit, hartfalen, infectie door schimmels of multiresistente organismen, of persisterende vegetaties ondanks antibiotica [12](#page=12). #### 2.1.9 Preventie Antibioticaprofylaxe is geïndiceerd bij patiënten met een voorgeschiedenis van endocarditis, een hartklepprothese, of bepaalde aangeboren hartafwijkingen, afhankelijk van de geplande procedure [12](#page=12). ### 2.2 Myocarditis Myocarditis is een ontsteking van het hartspierweefsel [12](#page=12). #### 2.2.1 Oorzaken Meestal is myocarditis een complicatie van: * Virale infecties (influenza, mazelen, bof, coxsackie B-virus) [12](#page=12). * Bacteriële infecties (difterie, legionellose) [13](#page=13). * Schimmelinfecties (candidiasis) [13](#page=13). * Malaria [13](#page=13). * AIDS [13](#page=13). * Radiotherapie [13](#page=13). #### 2.2.2 Symptomen Veelvoorkomende symptomen zijn extreme vermoeidheid, spierpijn, tachycardie en extrasystolen. Lichte vormen kunnen asymptomatisch verlopen. Ernstige myocarditis kan leiden tot ernstig hartfalen (pompinsufficiëntie met forward failure) [13](#page=13). #### 2.2.3 Diagnose * **ECG:** Aantonen van ritmestoornissen of extrasystolen [13](#page=13). * **Echocardiografie:** Aantonen van stoornissen in de contractiliteit [13](#page=13). #### 2.2.4 Behandeling Bacteriële infecties worden behandeld met antibiotica. Ondersteunende medicatie wordt ingezet bij hartfalen of ritmestoornissen [13](#page=13). ### 2.3 Pericarditis Pericarditis is een ontsteking van het pericard (hartzakje). Dit kan gepaard gaan met weinig vochtproductie (droge pericarditis) of met vochtproductie (natte pericarditis) [13](#page=13). #### 2.3.1 Oorzaken Veelvoorkomende oorzaken zijn: * Virale infecties (luchtweginfecties, keelontsteking, gastro-enteritis, griep) – in 78% van de gevallen [13](#page=13). * Bacteriële infecties (stafylokokken, streptokokken, tuberculose, gonorroe) [13](#page=13). * Uremie (chronische nierinsufficiëntie met ophoping van ureum) [13](#page=13). #### 2.3.2 Symptomen * **Pijn op de borst:** Ontstaat door wrijving van de ontstoken vliezen. De pijn is positioneel (beter bij zitten/vooroverbuigen, erger bij liggen), kan uitstralen naar de rug, kaken, schouders of armen, en is ademhaling gebonden (angst om diep in te ademen) [13](#page=13). * **Koorts** [13](#page=13). #### 2.3.3 Diagnose * **Auscultatie:** Wrijfgeruis, typisch voor pericarditis [13](#page=13). * **Echocardiografie:** Aantonen van vocht in het pericard [13](#page=13). * **ECG:** ST-elevatie in verschillende afleidingen [13](#page=13). #### 2.3.4 Behandeling De behandeling is afhankelijk van de oorzaak en is vaak afwachtend. Pijnstilling en ontstekingsremmers (NSAID's) worden voorgeschreven. Bij hemodynamische instabiliteit door tamponnade is pericardiocentese geïndiceerd [14](#page=14). ### 2.4 Cardiomyopathie Cardiomyopathie is een hartspierafwijking waarbij de hartwand te slap (gedilateerde cardiomyopathie) of te dik (hypertrofische cardiomyopathie) is [14](#page=14). #### 2.4.1 Oorzaken Oorzaken zijn onder andere erfelijke aanleg, langdurige overbelasting (myocarditis, chronische hypertensie, hartritmestoornissen, hartklepziekten), diabetes, alcohol, drugs, en idiopathische oorzaken (straling, chemotherapie) [14](#page=14). #### 2.4.2 Vormen * **Gedilateerde cardiomyopathie:** Uitgezette ventrikels met een verslapte wand, wat leidt tot aantasting van de pompfunctie (systolische dysfunctie) met een verlaagde ejectiefractie [14](#page=14). * **Hypertrofische cardiomyopathie:** Meestal een aangeboren afwijking met een toename van de hartspiermassa. De ventrikels kunnen kleiner zijn qua volume, wat leidt tot moeilijkere vulling (diastolische dysfunctie) en mogelijke uitstroombelemmering naarmate de ventrikelwand dikker is [14](#page=14). #### 2.4.3 Symptomen * **Gedilateerde cardiomyopathie:** Kortademigheid bij inspanning, moeheid, tekenen van links- of rechtsdecompensatie [14](#page=14). * **Hypertrofische cardiomyopathie:** Kortademigheid bij inspanning, pijn op de borst, palpitaties, duizeligheid, hartritmestoornissen, syncope, plotselinge dood [14](#page=14). #### 2.4.4 Diagnose * **ECG:** Weinig specifieke afwijkingen [14](#page=14). * **Echocardiografie:** Ideaal voor het visualiseren en meten van de linker- of rechterventrikel [14](#page=14). #### 2.4.5 Prognose De prognose is zeer wisselend en afhankelijk van de oorzaak. Het verloop kan variëren van asymptomatisch tot plotselinge dood, vaak tijdens of vlak na inspanning [14](#page=14). #### 2.4.6 Behandeling De behandeling van de gedilateerde vorm richt zich op het bestrijden van decompensatie. De hypertrofische vorm wordt behandeld met medicatie om de contractiliteit te verlagen (bètablokkers) en relaxatie te bevorderen (calciumantagonisten). Behandeling van hartritmestoornissen en, bij invaliditeit, harttransplantatie zijn algemene opties [14](#page=14) [15](#page=15). ### 2.5 Shock Shock is een toestand waarbij het hart onvoldoende bloed kan rondpompen om de organen en weefsels van voldoende zuurstof te voorzien, wat kan leiden tot orgaanfalen [15](#page=15). #### 2.5.1 Adequate weefselperfusie Een adequate weefselperfusie vereist een goed functionerend cardiovasculair systeem, bestaande uit vijf componenten: bloedvolume, het hart, de arteriën, de capillairen en de venen [15](#page=15). * **Bloedvolume:** Verschilt per geslacht en gewicht; verschillende compartimenten (hart, arteriën, longvaatbed, capillairen, venen) bevatten specifieke hoeveelheden bloed [15](#page=15). * **Hart:** Cardiac output is het product van slagvolume en frequentie. Factoren die de pompfunctie beïnvloeden zijn preload, functionerende spiervezels, afterload, contractiliteit en hartfrequentie/ritme [15](#page=15). * **Arteriën:** Afhankelijk van cardiac output en vaatweerstand (vasoconstrictie) [15](#page=15). * **Capillairen:** Plaats van uitwisseling tussen bloed en cellen [15](#page=15). * **Venen:** Bevatten 75% van het bloedvolume en zijn bepalend voor de preload [15](#page=15). #### 2.5.2 Cel functie tijdenscirculatoire shock Tijdens circulatoire shock treedt anaerobe celmetabolisme op. Glucose wordt omgezet in pyruvaat, dat vervolgens onder zuurstofarme omstandigheden wordt omgezet in lactaat (melkzuur) en een kleine hoeveelheid ATP. Dit leidt tot een tekort aan energie (ATP), metabole acidose en uiteindelijk celsterfte [15](#page=15) [16](#page=16). #### 2.5.3 Oorzaken van cellulair zuurstoftekort Cellulair zuurstoftekort kan ontstaan door: 1. **Te lage cardiac output:** Het hart pompt onvoldoende [16](#page=16). 2. **Laag hemoglobine:** Vooral bij bloedverlies [16](#page=16). 3. **Perifere shunting:** Sluiting van pre-capillaire sfincters, waardoor zuurstof de cellen onvoldoende bereikt, vaak door massaal vrijkomen van ontstekingsmediatoren [16](#page=16). #### 2.5.4 Vormen van shock Shock kan op verschillende manieren worden ingedeeld, bijvoorbeeld klinisch of hemodynamisch [16](#page=16). ##### 2.5.4.1 Hemodynamische indeling 1. **Hypovolemische shock:** Vaakst voorkomend, veroorzaakt door bloedverlies of plasmavolumeverlies. Hemodynamische veranderingen omvatten te lage preload, te lage cardiac output, stijgende arteriële weerstand en een verminderd zuurstoftransport door laag hemoglobine [16](#page=16). 2. **Cardiogene shock:** Ontstaat door falen van de pompfunctie van het hart, veroorzaakt door o.a. myocardinfarct, cardiomyopathie, klepstoornissen of ritmestoornissen. Kenmerken zijn lage cardiac output, lage arteriële bloeddruk, stijgende perifere weerstand en afgenomen zuurstofcontent [16](#page=16) [17](#page=17). 3. **Obstructieve shock:** Verhindering van goede perfusie door obstructie van grote bloedvaten, zoals massieve longembolie, aortadissectie, harttamponade of spanningspneumothorax. Dit leidt tot sterk afgenomen cardiac output en een sterke daling van het zuurstoftransport [17](#page=17). 4. **Distributieve shock:** Shock door verlies van vasculaire regulatie of tonus, veroorzaakt door ernstige infecties (sepsis) of plotse vaatverwijding (anafylactische, neurogene reactie). Kenmerken zijn verhoogde cardiac output, lage perifere weerstand en lage zuurstofextractie door de cellen [17](#page=17). #### 2.5.5 Symptomen van shock Klinische symptomen zijn onder andere een koude, klamme, bleke huid (met uitzondering van distributieve shock, die een warme rode huid kan hebben), onrust, verwardheid, sufheid, verlengde capillaire refill, tachycardie, hypotensie, hyperventilatie, verminderde urineproductie, koorts of hypothermie. Het is cruciaal om de oorzaak te identificeren en te behandelen. Diagnostische ondersteuning komt van echografie, hemodynamische monitoring, ABG, bloedonderzoek, ECG, RX, hemoculturen en monitoring van de diurese [17](#page=17) [18](#page=18). #### 2.5.6 Behandeling van shock De behandeling volgt de ABCDE-methodiek en de VIP-behandeling (Ventilatie, Infusie, Pompfunctie). Specifieke behandeling richt zich op de oorzaak [18](#page=18): * **Hypovolemische shock:** Bloeding stoppen [18](#page=18). * **Cardiogene shock:** Ondersteuning van de pompfunctie, behandeling van acuut myocardinfarct, bètablokkerintoxicatie, hartklepvervanging [18](#page=18). * **Obstructieve shock:** Opheffen van de obstructie (trombolyse bij embolie, chirurgie bij dissectie, spanning pneumothorax of tamponade) [18](#page=18). * **Distributieve shock:** Bestrijding van sepsis (antibiotica, drainage van abcessen), bestrijding van anafylaxie, volume therapie en adrenaline bij neurogene shock [18](#page=18). Shock is een levensbedreigende toestand van cellulaire hypoperfusie die een agressieve behandeling vereist [18](#page=18). ### 2.6 Aortadissectie en aneurysma #### 2.6.1 Aortadissectie Aortadissectie is een scheur in de binnenwand van de aorta [65](#page=65). ##### 2.6.1.1 Indeling en behandeling De indeling volgens Dailey-Stanford is: * **Type A:** Betreft de aorta ascendens en is een urgente cardiochirurgische indicatie [65](#page=65). * **Type B:** Betreft niet de aorta ascendens en wordt medisch behandeld, tenzij er complicaties optreden [65](#page=65). ##### 2.6.1.2 Symptomen en complicaties Symptomen zijn hevig, scheurend, stekend of scherp pijn, vaak thoracaal of interscapulair. Belangrijke complicaties zijn [65](#page=65): * Ruptuur van het vals lumen [65](#page=65). * Occlusie/embolieën in zijtakken, leidend tot infarcten (coronairen), CVA (carotiden), verlamming (intercostaal arteriën), darmischemie (mesenteriale bloedvaten) of acute nierinsufficiëntie (renale arteriën) [65](#page=65). * Aortaklepinsufficiëntie (40-75% bij type A) [65](#page=65). * Tamponade (10% bij type A) [65](#page=65). ##### 2.6.1.3 Behandeling van type B aortadissectie Medicamenteuze behandeling (indien geen complicaties) omvat ECG voor ischemie, monitoring bloeddruk en hartritme, pijnstilling, en antihypertensiva (bètablokkers indien geen aortaklepinsufficiëntie, calciumantagonisten of ACE-I). Screening en opvolging van complicaties zijn essentieel [65](#page=65). #### 2.6.2 Aorta aneurysma Een aorta aneurysma is een abnormale verwijding van de aorta [65](#page=65). ##### 2.6.2.1 Diagnose Aorta aneurysma's zijn vaker abdominaal dan thoracaal en zijn vaak asymptomatisch tot ruptuur, waardoor het een "toevalsvondst" is. Diagnostische methoden omvatten RX thorax (mediastinale verbreding), bimanuele abdominale palpatie (pulserende massa), echo abdomen (screening bij rokers >65 jaar), CT-scan, TEE (bij post-dissectie aneurysmata) en aortografie [65](#page=65). ##### 2.6.2.2 Behandeling en complicaties Behandeling wordt geadviseerd vanaf een diameter van 5,0-5,5 cm, met een mortaliteit van 10% voor zowel chirurgie als endovasculaire protheses. Een urgente ingreep voor een geruptureerd AAA heeft een mortaliteit van 70%. Complicaties kunnen bloedingen zijn, bij thoracale aneurysmata neurologische complicaties (CVA, paraplegie door medullaire ischemie), bij abdominale aneurysmata nierinsufficiëntie, en bij stenting van een AAA darmischemie of occlusie van perifere bloedvaten [66](#page=66). --- # Aandoeningen van het zenuwstelsel Dit document behandelt een breed scala aan aandoeningen van het zenuwstelsel, beginnend met de basisprincipes van neurologische anatomie en microscopie, en vervolgens dieper ingaand op specifieke ziektebeelden zoals beroertes, hoofdletsels, epilepsie en neurodegeneratieve aandoeningen, inclusief hun symptomen en diagnostische benaderingen [19](#page=19) [20](#page=20) [21](#page=21) [22](#page=22) [23](#page=23) [24](#page=24) [25](#page=25) [26](#page=26) [27](#page=27) [28](#page=28) [29](#page=29) [30](#page=30) [31](#page=31) [32](#page=32) [33](#page=33) [34](#page=34) [35](#page=35) [36](#page=36) [37](#page=37) [38](#page=38) [39](#page=39) [40](#page=40). ### 3.1 Anatomie en microscopie van het zenuwstelsel Het zenuwstelsel bestaat uit neuronen (zenuwcellen) en neuroglia (steuncellen). Neuronen zijn onder te verdelen in sensorische en motorische types, met dendrieten voor het ontvangen van signalen en axonen voor het doorgeven ervan. Myeline, een vetachtige stof rond het axon, geproduceerd door oligodendrocyten in het centrale zenuwstelsel en Schwanncellen in het perifere zenuwstelsel, versnelt de prikkeloverdracht. Neurotransmissie vindt plaats via neurotransmitters, chemische stoffen die worden vrijgegeven aan het einde van een axon en binden aan receptoren om een respons in de volgende cel te veroorzaken [19](#page=19) [20](#page=20). De hersenen zijn omgeven door drie hersenvliezen: de dura mater (harde hersenvlies), de arachnoidea (spinnenwebvlies) en de pia mater (zachte hersenvlies). Ze baden in cerebrospinaal vocht (CSV, liquor), dat wordt geproduceerd in de hersenventrikels en dient ter bescherming en om het schijnbare gewicht van de hersenen te reduceren [20](#page=20). #### 3.1.1 Macroscopische anatomie van het centrale zenuwstelsel Het centrale zenuwstelsel (CZS) bestaat uit de grote hersenen (cerebrum) en de kleine hersenen (cerebellum). De grote hersenen zijn verdeeld in twee hemisferen, die via de hersenbalk (corpus callosum) met elkaar verbonden zijn. De hersenschors (cortex cerebri) is onderverdeeld in kwabben: frontaal, temporaal, pariëtaal en occipitaal, elk met specifieke functies. De frontaalkwab is betrokken bij planning en impulscontrole, de temporaalkwab bij gehoor en geur, de pariëtaalkwab bij de integratie van gevoelsprikkels, en de occipitaalkwab bij visuele prikkels. De hersenstam is verantwoordelijk voor vitale functies, oogbewegingen, gehoor, slikken en spreken [20](#page=20) [21](#page=21). #### 3.1.2 Ruggenmerg en perifeer zenuwstelsel Het ruggenmerg (myelum) loopt vanuit de hersenstam en eindigt ter hoogte van L2, waarna een bundel ruggenmergzenuwen, de cauda equina (paardenstaart), verderloopt. Het ruggenmerg bevat dalende en stijgende banen die signalen doorgeven tussen de hersenen en de rest van het lichaam. Het perifere zenuwstelsel omvat de 12 paar hersenzenuwen en de perifere zenuwen, zoals de nervus medianus, radialis, ulnaris, ischiadicus, femoralis en peroneus. Het autonome zenuwstelsel, dat vitale functies reguleert, is onderverdeeld in het sympathische en parasympathische deel [21](#page=21). ### 3.2 Veelvoorkomende symptomen van neurologische aandoeningen Neurologische aandoeningen kunnen zich manifesteren met diverse symptomen, waaronder: * **Bewustzijnsstoornissen:** Coma (diepe bewusteloosheid) treedt op bij uitgebreide hersenaantasting [22](#page=22). * **Motorische stoornissen:** Parese (verminderde spierkracht) en paralyse (verlamming) ontstaan door functiestoornissen van motorische neuronen. Hypokinesie (weinig bewegen) en bradykinesie (traag bewegen) zijn vaak gerelateerd aan de basale ganglia, terwijl hyperkinesie en dyskinesie (te veel of onvrijwillig bewegen) hier ook op kunnen duiden. Rigiditeit (stijfheid) en freezing (tijdelijk niet kunnen bewegen) komen ook voor. Tremor (trillen) wordt ingedeeld naar frequentie en amplitude [22](#page=22) [23](#page=23). * **Sensorische stoornissen:** Hypesthesie (verminderd gevoel), anesthesie (gevoelloosheid) en paresthesie (onaangename gevoelens zoals tintelingen) duiden op functiestoornissen van sensorische neuronen [22](#page=22). * **Cognitieve en communicatiestoornissen:** Afasie en dysfasie zijn taalstoornissen, meestal na hersenletsel in de linker hemisfeer. Dysartrie is een spraakstoornis door verstoorde spierwerking. Agnosie is het verlies van herkenning van objecten, personen of geluiden. Apraxie is een stoornis in het uitvoeren van aangeleerde handelingen [22](#page=22). * **Visuele stoornissen:** Hemianopsie is halfzijdige blindheid [22](#page=22). * **Aandachtsstoornissen:** Neglect houdt in dat een lichaamshelft of een deel van de ruimte wordt genegeerd [22](#page=22). ### 3.3 Diagnostisch onderzoek bij neurologische aandoeningen De diagnostiek van neurologische aandoeningen omvat een combinatie van methoden [23](#page=23): * **Anamnese en hetero-anamnese:** Het verzamelen van informatie over het verhaal, verloop, uitlokkende factoren, gedragsveranderingen en bewustzijn [23](#page=23). * **Lichamelijk onderzoek:** Beoordeling van vitale parameters zoals bloeddruk en hartritme, en perifere circulatie [23](#page=23). * **Klinisch neurologisch onderzoek:** Evaluatie van lopen, houding, spierkracht, evenwicht, coördinatie, reflexen en de voetzoolreflex [23](#page=23). * **Laboratoriumonderzoek:** Analyse van ionen, glucose, stolling, antilichamen, schildklierfunctie en cerebrospinaalvocht (cellen, eiwitgehalte, glucose) [23](#page=23). * **Beeldvorming:** CT-scans en MRI-scans, met of zonder contrast, zijn cruciaal voor het visualiseren van de hersenstructuren. Bij contrastmiddelen dient rekening gehouden te worden met allergieën en nierfunctie (CT), en claustrofobie en pacemakers (MRI) [23](#page=23). * **Functieonderzoek:** Elektro-encefalogram (EEG) voor epilepsie en dementie, elektromyografie (EMG) voor zenuwgeleidingen en spieronderzoek, en polysomnografie voor slaapstadia [23](#page=23). ### 3.4 Aandoeningen van de hersenen #### 3.4.1 Coma Coma is een diepe bewusteloosheid, veroorzaakt door uitgebreide hersenaantasting. De Glasgow Coma Scale (GCS of EMV-schaal) wordt gebruikt om de mate van bewustzijn te beoordelen, met een minimum van 3 en een maximum van 15 punten. Oorzaken van verminderd bewustzijn of coma kunnen neurologisch (CVA, hoofdletsel, tumor, infectie, epilepsie), metabool (intoxicatie, elektrolytstoornissen, afvalstoffen), cardiopulmonaal (hypoxie, shock) of endocrien zijn [24](#page=24). #### 3.4.2 Cerebrovasculair accident (CVA) Een CVA, ook wel beroerte of "stroke" genoemd, ontstaat door afsluiting (herseninfarct) of bloeding van een hersenarterie. Risicofactoren zijn onder andere leeftijd, hypertensie, hypercholesterolemie, diabetes mellitus, hart- en vaatziekten, voorkamerfibrillatie en atherosclerose van de carotis. Symptomen omvatten een afhangende mondhoek, gevoelsstoornissen, verlammingsverschijnselen en taalstoornissen (FAST-test is een diagnostisch hulpmiddel). Behandeling is tijdskritisch ("time is brain") en kan bestaan uit trombolyse (oplosssen stolsel) of trombectomie (verwijderen stolsel). Revalidatie duurt 6-12 maanden [25](#page=25). **Gecategoriseerde CVA's:** * **Afsluiting van hersenarterie:** Door thrombus of embolie, resulterend in uitvalsverschijnselen afhankelijk van het getroffen stroomgebied (arteria cerebri anterior, media, posterior, arteria basilaris) [25](#page=25) [26](#page=26). * **Bloeding:** Subduraal, epiduraal, subarachnoïdaal (vaak door aneurysma) en intraparenchymateus. Een subarachnoïdale bloeding wordt gekenmerkt door plotselinge, hevige hoofdpijn ("worst headache ever") [25](#page=25) [26](#page=26). #### 3.4.3 Traumatisch hoofd-hersenletsel (TBI) TBI kan variëren van een hersenschudding (mild TBI) tot ernstig hersenletsel (contusie). Risicofactoren zijn vallen bij ouderen en kinderen, en sport- of geweldsongelukken bij volwassenen. Symptomen kunnen bewustzijnsverlies, uitvalsverschijnselen en hoofdpijn zijn. Behandeling richt zich op het veiligstellen van vitale functies en kan chirurgische ingrepen omvatten. Preventie door valpreventie, verkeersveiligheid en beschermende kleding is essentieel [27](#page=27). #### 3.4.4 Verhoogde intracraniële druk (ICP) en inklemming Verhoogde ICP kan ontstaan door ruimte-innemende processen zoals oedeem, hydrocefalus, intracraniële bloedingen, sinustrombose of hersentumoren. Symptomen zijn hoofdpijn, braken, visusvermindering, pupilverwijding en uiteindelijk inklemming met ademhalingsveranderingen, hypertensie en coma [28](#page=28). #### 3.4.5 Hydrocefalus Hydrocefalus is een toename van cerebrospinaal vocht door een stoornis in de circulatie of afvoer ervan. Bij baby's uit dit zich in een toegenomen hoofdomtrek, bij volwassenen in hoofdpijn, visusvermindering en bewustzijnsvermindering. Behandeling kan bestaan uit het plaatsen van een drain [28](#page=28). #### 3.4.6 Hersentumor Hersentumoren ontstaan vanuit verschillende celtypen, waarbij neurogliale tumoren (zoals astrocytoma, glioblastoma) het meest frequent zijn. Symptomen zijn hoofdpijn door verhoogde druk en uitval afhankelijk van de locatie. Diagnostiek gebeurt via beeldvorming en biopsie, behandeling omvat chirurgie, radiotherapie en chemotherapie [28](#page=28). #### 3.4.7 Infectieziekten van de hersenen * **Acute bacteriële meningitis:** Veroorzaakt door bacteriën zoals *Neisseria meningitidis*, *Streptococcus pneumoniae* en *Hemophilus influenzae*. Symptomen zijn koorts, braken, nekstijfheid, epilepsie en coma, met huidafwijkingen (purpura). Diagnostiek is spoedeisend met een lumbale punctie. Behandeling met breedspectrum antibiotica [29](#page=29). * **Virale meningitis:** Meestal veroorzaakt door enterovirussen. Symptomen zijn koorts, hoofdpijn, lichtgevoeligheid en nekstijfheid. Behandeling is ondersteunend met pijnstillers en eventueel aciclovir [30](#page=30). * **Encefalitis:** Ontsteking van de hersenen, vaak door virussen zoals herpes simplex, CMV, EBV, of auto-immuun. Symptomen omvatten koorts, hoofdpijn, braken, verwardheid en epilepsie. Behandeling is ondersteunend met pijnstillers, corticosteroïden en aciclovir [30](#page=30). #### 3.4.8 Epilepsie Epilepsie is een aandoening die gekenmerkt wordt door verstoorde elektrische activiteit in de hersenen, leidend tot recidiverende aanvallen. Uitlokkende factoren kunnen slaaptekort, ionenstoornissen of alcohol zijn. Symptomen variëren van motorische tot niet-motorische verschijnselen, afhankelijk van het type aanval (focaal begin of gegeneraliseerd). Diagnostiek gebeurt via EEG en MRI-hersenen. Behandeling omvat anti-epileptica en indien mogelijk het behandelen van de oorzaak. Complicaties zoals status epilepticus en SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) kunnen optreden [30](#page=30) [31](#page=31). **Types aanvallen:** * **Aanvallen met focaal begin:** Motorisch (ongecontroleerde bewegingen) of niet-motorisch (zintuiglijke, autonome, emotionele verschijnselen) [31](#page=31). * **Aanvallen met gegeneraliseerd begin:** Motorisch, tonisch-clonisch (grote aanval, grand mal), met atonie (wegvallen spierspanning), of absences (kleine aanval, petit mal) [31](#page=31). ### 3.5 Neurodegeneratieve aandoeningen Neurodegeneratieve aandoeningen kenmerken zich door een traag progressief verloop, vaak met abnormale eiwitophoping in de hersenen, leidend tot veranderingen in houding, bewegen, gedrag, taal en geheugen. De diagnose in een vroeg stadium is vaak moeilijk [31](#page=31) [32](#page=32). #### 3.5.1 Ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer wordt gekenmerkt door de ophoping van alfa-synucleïne eiwit en Lewy-lichaampjes, met verminderde dopamineproductie. Symptomen omvatten motorische (bradykinesie, rigiditeit) en niet-motorische (dementie, impulscontrolestoornissen) verschijnselen. Diagnostiek is hoofdzakelijk klinisch, met ondersteuning van beeldvorming. Behandeling is gericht op het verbeteren van het dopaminegehalte en symptomatische ondersteuning [32](#page=32). #### 3.5.2 Multiple Sclerose (MS) MS is een auto-immuunziekte waarbij de myeline van zenuwvezels wordt aangetast. Het beloop kan relapsing-remitting of primair progressief zijn, met opstoten van symptomen. Symptomen zijn afhankelijk van de locatie van de ontsteking en kunnen visusstoornissen, verlammingsverschijnselen, coördinatieproblemen en vermoeidheid omvatten. Diagnostiek gebeurt via MRI en lumbale punctie. Behandeling bestaat uit corticosteroïden voor opstoten en onderhoudsbehandeling met diverse medicijnen [32](#page=32) [33](#page=33). ### 3.6 Slaapstoornissen Slaapstoornissen zijn frequent en kunnen diverse oorzaken hebben, waaronder insomnie, OSAS, hypersomnie, narcolepsie en circadiane ritmestoornissen. Diagnostiek omvat anamnese en polysomnografie [33](#page=33). ### 3.7 Aandoeningen van het ruggenmerg #### 3.7.1 Dwarslaesie Dwarslaesie ontstaat meestal door traumatisch letsel aan het ruggenmerg, wat leidt tot krachtsverlies, gevoelsstoornissen en controleverlies over blaas en darmen. De ernst en symptomen variëren afhankelijk van de hoogte van de laesie (cervicaal, thoracaal, lumbaal). Behandeling richt zich op het voorkomen van secundaire schade, spoedoperaties en revalidatie [33](#page=33) [34](#page=34). ### 3.8 Aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel #### 3.8.1 Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) ALS is een zeldzame aandoening van de motorneuronen, leidend tot parese/paralyse, spasticiteit, atrofie en problemen met slikken en ademen. Diagnostiek is klinisch, aangevuld met EMG en functieonderzoek. Behandeling is ondersteunend, gericht op hulpmiddelen en palliatieve zorg [34](#page=34) [35](#page=35). #### 3.8.2 Hernia nuclei pulposi Een hernia nuclei pulposi (HNP) is een scheur in de tussenwervelschijf, meestal in de lumbale regio, die kan leiden tot uitstralende pijn en soms verlammingsverschijnselen. Diagnostiek gebeurt via MRI en EMG. Vaak is spontane beterschap mogelijk, anders kan chirurgie nodig zijn [35](#page=35). #### 3.8.3 Polyneuropathie Polyneuropathie tast meerdere perifere zenuwen aan, vaak beginnend bij de langste axonen. Risicofactoren zijn diabetes, alcoholgebruik en chemotherapie. Symptomen omvatten doofheid, krachtvermindering, instabiele gang en autonome dysfunctie. Behandeling is afhankelijk van de oorzaak [35](#page=35) [36](#page=36). **Symptomen bij polyneuropathie:** * **Sensorisch:** Hypesthesie (gevoel op watten lopen), paresthesieën [36](#page=36). * **Motorisch:** Krachtsverlies, spieratrofie, spierkrampen, fasciculaties [36](#page=36). * **Autonoom:** Gastro-intestinaal (misselijkheid, obstipatie/diarree), mictiestoornissen, cardiovasculair (tachycardie, orthostatische hypotensie), huidafwijkingen [36](#page=36). #### 3.8.4 Guillain-Barré syndroom (GBS) GBS is een zeldzame aandoening, meestal volgend op een infectie, die leidt tot gevoelsstoornissen en zwakte, en snel kan evolueren met ademhalingsproblemen. Diagnostiek is klinisch, met bevindingen van verhoogd CSV-eiwit bij lumbale punctie. Behandeling met IV-immunoglobulines en revalidatie [36](#page=36). #### 3.8.5 Myasthenia Gravis Myasthenia Gravis is een zeldzame auto-immune aandoening waarbij antistoffen gericht zijn tegen acetylcholinereceptoren, leidend tot abnormale vermoeibaarheid, dubbelzicht en spierzwakte. Behandeling omvat cholinesteraseremmers, thymectomie en immuunmodulerende therapie [36](#page=36) [37](#page=37). ### 3.9 Pijn en hoofdpijn Pijn is een subjectieve, onaangename ervaring die acuut of chronisch kan zijn. De diagnostiek is gebaseerd op anamnese en klinisch onderzoek, waarbij psychologische, sociale en middelengebruiksfactoren een rol spelen. De WHO pijnladder biedt richtlijnen voor behandeling, inclusief het gebruik van opioïden en medicatie voor neuropathische pijn [37](#page=37). #### 3.9.1 Hoofdpijn Hoofdpijn is een veelvoorkomende klacht, waarbij spanningshoofdpijn en migraine het meest frequent zijn. Analgetica-gerelateerde hoofdpijn (MOH) is een groeiend probleem. Redenen voor ongerustheid bij hoofdpijn omvatten een "first and/or worst" hoofdpijn, verandering van patroon, of een voorgeschiedenis van kanker of HIV [37](#page=37) [38](#page=38). * **Migraine:** Kenmerkt zich door ernstige, recidiverende aanvallen, met of zonder aura. Criteria zijn onder andere een duur van 4-72 uur, unilaterale locatie, pulserende kwaliteit, matige tot ernstige pijn, misselijkheid, braken, fotofobie en fonofobie. Triggers zijn familiair, stress, hormonale veranderingen, en omgevingsfactoren. Behandeling omvat niet-farmacologische en farmacologische therapie (preventief en aanvalsmedicatie) [38](#page=38) [39](#page=39). * **Spanningshoofdpijn:** Vaak bilateraal, drukkend, mild tot matig, en niet verergerd door bewegen. Behandeling richt zich op het vermijden van overmatig pijnstillergebruik en levensstijlaanpassingen, met eventueel medicatie zoals amitriptyline [39](#page=39). * **Clusterhoofdpijn:** Zeldzaam, gekenmerkt door ondraaglijke, eenzijdige pijn rond het oog, met symptomen als rusteloosheid, roodheid, zweten en ptosis. Behandeling omvat het vermijden van triggers, zuurstoftoediening, sumatriptan en preventieve medicatie zoals verapamil [39](#page=39) [40](#page=40). --- # Endocrinologische aandoeningen Dit onderwerp geeft een overzicht van diverse endocriene aandoeningen gerelateerd aan de alvleesklier, schildklier, bijschildklieren, bijnieren en hypofyse, inclusief hun oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling. ### 4.1 Diabetes mellitus Diabetes mellitus is een chronische stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door een te hoge bloedsuikerspiegel (hyperglycemie) als gevolg van een (gedeeltelijk) tekort aan insuline. In België is 10% van de bevolking getroffen, waarbij type 2 diabetes vaker voorkomt en minder vaak gekend is. De prevalentie van type 2 diabetes neemt toe door een sedentaire levensstijl, obesitas en de veroudering van de bevolking [41](#page=41). #### 4.1.1 Classificatie van diabetes mellitus De classificatie van diabetes mellitus is gebaseerd op het ontstaansmechanisme en omvat: * Diabetes mellitus type 1 [41](#page=41). * Diabetes mellitus type 2 [41](#page=41). * Andere types [41](#page=41). * Zwangerschapsdiabetes [41](#page=41). #### 4.1.2 Diabetes mellitus type 1 Diabetes mellitus type 1 is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insulineproducerende bètacellen in de alvleesklier vernietigt, wat leidt tot een volledig insulinetekort. Het komt voornamelijk voor bij kinderen en jongvolwassenen. De oorzaak is multifactorieel, met bijdragen van genetica en omgevingsfactoren. Het begin van de ziekte is vaak plots. De behandeling omvat insuline, voedingsadvies en beweging [41](#page=41). **Mechanisme van hyperglycemie bij DM1:** De progressieve vernietiging van de eilandjes van Langerhans in de pancreas door een auto-immuunreactie leidt tot een afname van de insulineproductie. Dit proces kan jaren duren en asymptomatisch blijven totdat 80-90% van de bètacellen vernietigd is, waarna klinische symptomen optreden [41](#page=41) [42](#page=42). #### 4.1.3 Diabetes mellitus type 2 Diabetes mellitus type 2 is een chronische ziekte waarbij het lichaam minder goed reageert op insuline (insulineresistentie) of onvoldoende insuline aanmaakt (gestoorde insulinesecretie). Het komt meestal voor bij personen boven de 40 jaar. Genetica en overgewicht spelen een belangrijke rol. Het gevolg is een gedeeltelijk of relatief insulinetekort. Het begin van de ziekte is vaak sluipend. De behandeling begint met levensstijlaanpassingen, gevolgd door medicatie indien nodig [41](#page=41). #### 4.1.4 Andere types diabetes mellitus Andere types van diabetes mellitus kunnen ontstaan door genetische afwijkingen, infecties, medicatie, ijzerstapeling, een teveel aan groeihormoon of cortisone, of chronische pancreatitis [42](#page=42). * **Zwangerschapsdiabetes:** Ontstaat tijdens de zwangerschap en verdwijnt meestal spontaan na de bevalling [42](#page=42). #### 4.1.5 Symptomen van diabetes mellitus **Symptomen bij Diabetes Mellitus Type 1:** * Veel dorst (polydipsie) [42](#page=42). * Frequent plassen (polyurie) [42](#page=42). * Vermoeidheid [42](#page=42). * Onverklaard gewichtsverlies [42](#page=42). * Honger (polyfagie) [42](#page=42). * Wazig zien [42](#page=42). * Langzame genezing van wondjes [42](#page=42). * Misselijkheid of braken (bij ernstige hyperglycemie) [42](#page=42). **Symptomen bij Diabetes Mellitus Type 2:** Vergelijkbaar met DM1, aangevuld met: * Verhoogde gevoeligheid voor infecties [42](#page=42). * Slecht genezende huidwondjes [42](#page=42). * Jeuk [42](#page=42). * Retinopathie (gedaald gezichtsvermogen) of neuropathie (bv. paresthesieën in de benen) [42](#page=42). Het ontstaan is trager dan bij DM1 [42](#page=42). #### 4.1.6 Diagnose van diabetes mellitus * **Diabetes Mellitus Type 1 of 2:** * Nuchtere glycemie hoger dan 126 mg/dl [42](#page=42). * Niet-nuchtere glycemie hoger dan 200 mg/dl in aanwezigheid van klassieke hyperglycemie symptomen [42](#page=42). * **Prediabetes:** Gestoorde nuchtere glycemie tussen 100 mg/dl en 125 mg/dl [43](#page=43). #### 4.1.7 Complicaties van diabetes mellitus Complicaties kunnen al bij diagnose aanwezig zijn en zijn een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit [43](#page=43). **Acute complicaties:** * **Acute hypoglycemie:** * *Oorzaken:* Te hoge dosis medicatie, overslaan of onvoldoende eten, intense langdurige lichamelijke inspanning [43](#page=43). * *Symptomen:* Adrenalinevrijstelling (bleekheid, zweten, hartkloppingen, beven, honger, angst) en glucosegebrek in de hersenen (vermoeidheid, zwakte, concentratieproblemen, verwardheid, neurologische schade) [43](#page=43). * *Behandeling:* Bij bewuste patiënt: snel absorberende koolhydraten per os (druivensuiker, cola), gevolgd door traag resorbeerbare koolhydraten (boterham). Bij bewusteloze patiënt: glucagon IM/SC of glucose IV [43](#page=43). * **Keto-acidose:** Gevaarlijke complicatie met ophoping van ketonen in het bloed, wat leidt tot verzuring. Dit gebeurt bij te weinig insuline en kan misselijkheid, braken en verwardheid veroorzaken [43](#page=43). * *Oorzaken:* Onvoldoende insuline, vergeten insuline te spuiten, verhoogde behoefte door stress, infectie, corticosteroïdengebruik [44](#page=44). * *Symptomen:* Hyperglycemie, gewichtsverlies, polyurie, dorst, droge mond, misselijkheid, braken, dehydratatie, acetonademgeur. Verzuring van het bloed kan leiden tot een keto-acidotisch coma [44](#page=44). * *Behandeling:* Rehydratatie, snelwerkende insuline [44](#page=44). * *Preventie:* Insuline aanpassen bij ziekte, trauma, stress [44](#page=44). * **Hyperglycemisch hyperosmolair syndroom:** Ernstige complicatie van type 2 diabetes met extreem hoge bloedsuiker en uitdroging, leidend tot verwardheid of coma. Vereist onmiddellijke medische behandeling [43](#page=43). **Chronische complicaties:** * **Macroangiopathie:** Schade aan grote bloedvaten door hoge bloedsuiker, verhoogt het risico op hartziekten en beroertes. Symptomen omvatten hypertensie, hartinsufficiëntie, coronair lijden, TIA/CVA, etalagebenen, gangreen, erectieproblemen. Het risico op overlijden aan een acuut myocardinfarct is 2-4 maal hoger [43](#page=43) [44](#page=44). * **Microangiopathie:** Schade aan kleine bloedvaten door langdurige hoge bloedsuiker [43](#page=43). * Diabetische nefropathie: Schade aan de nieren, gekenmerkt door proteïnurie en daling van de glomerulaire filtratiesnelheid. Preventie via metabole controle en bloeddrukcontrole [44](#page=44). * Diabetische retinopathie: Aantasting van de capillairen en het netvlies, kan leiden tot blindheid. Lasertherapie en jaarlijkse oogcontroles zijn noodzakelijk [44](#page=44). * Diabetische neuropathie: Schade aan de zenuwen [43](#page=43). * *Perifere neuropathie:* Sensibel (brandende pijn, tintelingen, hypo-esthesie) en motorisch (dropvoet, verminderde spierkracht) [45](#page=45). * *Autonome neuropathie:* Cardiaal (orthostatische hypotensie), gastro-intestinaal (vertraagde maagontlediging, diarree), urologisch (blaasfunctie- en erectiestoornissen) [45](#page=45). #### 4.1.8 Diabetische voet De diabetische voet is een complicatie van neuropathie en macroangiopathie, gekenmerkt door droge huid, verminderd gevoel, slechte drukverdeling, slecht genezende wonden, snellere infectie, osteomyelitis, gangreen en mogelijk amputatie. Preventie omvat goede diabetescontrole, aangepast schoeisel, correcte nagelverzorging, dagelijkse hygiëne en inspectie van de voeten [45](#page=45). #### 4.1.9 Screening en behandeling van diabetes mellitus **Screening:** Gerichte opsporing van DM2 bij familiale voorgeschiedenis, obesitas en vrouwen met zwangerschapsdiabetes, door middel van nuchtere glycemiebepaling [45](#page=45). **Behandeling:** Omvat voeding, lichaamsbeweging, medicatie en educatie. Doelen zijn een nuchtere glycemie lager dan 140 mg/dl en een HbA1c lager dan 7% [45](#page=45). * **Medicatie:** * *DM1:* Altijd insuline subcutaan [46](#page=46). * *DM2:* Eerst levensstijlaanpassingen, dan orale medicatie, eventueel injecties of combinaties [46](#page=46). * *Orale medicatie:* Metformine, sulfamiden, gliniden, gliptines (DPP4-inhibitoren), gliflozines (SGLT2-inhibitoren) [46](#page=46). * *Injecteerbare medicatie:* Incretinemimetica (GLP-1-analogen) en insulines [46](#page=46). > **Tip:** Wees voorzichtig met alcohol en betablokkers bij medicamenteuze behandeling van diabetes, aangezien deze het risico op hypoglycemie kunnen verhogen. Corticosteroïden kunnen de glycemeregeling verslechteren [46](#page=46). * **Insulinetherapie:** * *Indicaties:* DM1, DM2 (blijvend of tijdelijk), zwangerschapsdiabetes [47](#page=47). * *Dosis:* Aanpassing op basis van (zelf)controles [47](#page=47). * *Frequentie:* DM1 gemiddeld 3-4x/dag, DM2 gemiddeld 1-2x/dag [47](#page=47). * *Soorten:* Kort-/snelwerkend, ultrakort-/snelwerkend, intermediaire werkingsduur, langwerkend, combinatiepreparaten [47](#page=47). * *Injectieplaatsen:* Buik, benen, billen, armen. Lipodystrofie (onderhuidse vetophopingen) kan de resorptie van insuline belemmeren [47](#page=47). #### 4.1.10 Opvolging van diabetes mellitus * **Door de patiënt:** Glucosurie en ketonurie met urinestrips, glycemie met bloedglucosemeter of sensor, gewichtscontrole, inspectie en verzorging van de voeten [47](#page=47). * **Door de arts:** Regelmatige controle van gewicht, glycemie, HbA1c, urine, bloeddruk, voeten en neurologisch onderzoek. Jaarlijks uitgebreid bloedonderzoek en onderzoek naar chronische complicaties. Geglycosyleerd hemoglobine (HbA1c) is een maat voor de gemiddelde glycemiewaarden van de laatste 6-8 weken [48](#page=48). ### 4.2 Schildklieraandoeningen De schildklier, gelegen aan de basis van de hals, produceert hormonen die het algemene metabolisme, de activiteit van het centrale zenuwstelsel en het cardiovasculair systeem beïnvloeden [48](#page=48). #### 4.2.1 Schildklierhormonen en hun functie Schildklierhormonen stimuleren het algemene metabolisme reguleren de normale activiteit van het centrale zenuwstelsel en hebben invloed op het cardiovasculair systeem [48](#page=48). #### 4.2.2 Schildklierziekten Veranderingen in de productie en secretie van schildklierhormoon leiden tot: * Hyperthyroïdie: Overmatige productie [49](#page=49). * Hypothyroïdie: Verminderde productie [49](#page=49). * Euthyroïdie: Voldoende productie [49](#page=49). #### 4.2.3 Toename van schildkliervolume * **Diffuse vergroting (struma of krop):** Kan gepaard gaan met een verhoogde of verlaagde hormoonsecretie [49](#page=49). * **Geïsoleerde zwelling (schildklierknobbel of nodule):** Kan een cyste of tumor zijn [49](#page=49). #### 4.2.4 Euthyroïd struma Euthyroïd struma is een diffuse vergroting van de schildklier waarbij de hormoonproductie normaal is [49](#page=49). * *Oorzaken:* Blokkeren van enzymen nodig voor hormoonaanmaak, gematigd jodiumtekort, bepaalde voedingsmiddelen (bv. glucosinolaten in koolsoorten), milieufactoren, genetische factoren [49](#page=49). * *Voorkomen:* Vaker bij vrouwen, meestal tijdens de puberteit en zwangerschap [49](#page=49). * *Diagnose:* Inspectie, palpatie, laboratoriumonderzoek (normale T3 en T4, normale of licht verhoogde TSH) [49](#page=49). * *Preventie:* Jodiumrijke voeding, eventueel jodiumsupplementen, vermijden van bepaalde voedingsmiddelen [49](#page=49). #### 4.2.5 Hyperthyroïdie Hyperthyroïdie is een overmatige secretie van schildklierhormoon [49](#page=49). * *Oorzaken:* Ziekte van Graves-Basedow (70%), toxisch adenoom, multinodulair struma [49](#page=49). * *Voorkomen:* Vaker bij vrouwen [49](#page=49). * *Complicatie:* Thyroïd storm of thyreotoxische crisis, een acute, extreme overactiviteit van de schildklier die levensbedreigend kan zijn [49](#page=49). ##### 4.2.5.1 Ziekte van Graves-Basedow Dit is een auto-immuunziekte die leidt tot hyperthyroïdie [50](#page=50). * *Oorzaak:* Antilichamen tegen de TSH-receptor [50](#page=50). * *Symptomen:* Struma, exoftalmie (oedeem achter de oogbol), vermagering, nervositeit, snelle pols, spierbevingen, zweten, warmte-intolerantie, diarree [50](#page=50). * *Diagnose:* Inspectie, palpatie, auscultatie, laboratoriumonderzoek (verhoogde T3 en T4, verlaagde TSH, aanwezigheid TSI) [50](#page=50). * *Behandeling:* Medicamenteus (thyreostatica, bètablokkers), radioactief jodium, chirurgie (partiële thyroïdectomie) [50](#page=50). #### 4.2.6 Hypothyroïdie Hypothyroïdie is een onvoldoende secretie van schildklierhormoon, leidend tot een afname van het metabolisme [50](#page=50). ##### 4.2.6.1 Aangeboren of congenitale hypothyroïdie Onvoldoende schildklierhormoonfunctie bij pasgeborenen [50](#page=50). * *Oorzaken:* Onvoldoende ontwikkeling/afwezigheid schildklier, prenataal jodiumgebrek, aangeboren enzymdefect [51](#page=51). * *Symptomen:* Sloomheid, sufheid, slecht drinken; kan leiden tot cretinisme (groeivertraging, mentale achterstand) [51](#page=51). * *Diagnose:* Verlaagde T4, verhoogde TSH [51](#page=51). * *Behandeling:* Levenslange dagelijkse inname schildklierhormoon [51](#page=51). * *Preventie:* Jodiumsupplementen aan zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven [51](#page=51). ##### 4.2.6.2 Verworven hypothyroïdie Ontstaat gedurende het leven [51](#page=51). * *Oorzaken:* * Primair (stoornissen in de schildklier zelf): Auto-immuun (ziekte van Hashimoto), chronisch jodiumtekort, iatrogeen (na chirurgische verwijdering, radioactief jodium, medicatie met thyreostatica) [51](#page=51). * Secundair (stoornissen in hypofyse of hypothalamus): Meestal hypofysetumoren met tekort aan TSH-secretie [51](#page=51). * *Diagnose:* Laboratoriumonderzoek (verlaagde T3/T4, verhoogde TSH bij primair, verlaagde TSH bij secundair), detectie van antithyroïde antilichamen, bepaling jodiumbloedspiegel en urinejodiumconcentratie [52](#page=52). * *Behandeling:* Toediening schildklierhormoon tot euthyroïdie is bereikt [52](#page=52). * *Preventie:* Jodiumrijke voeding (zout, brood) [52](#page=52). #### 4.2.7 Schildklierkanker * **Thyroïd adenoom:** Goedaardige schildkliertumor, meestal zonder bekende oorzaak. Symptomen kunnen een zachte knobbel, verhoogde hormoonproductie of tekenen van hyperthyroïdie zijn. Behandeling met radioactief jodium of chirurgie [52](#page=52). * **Thyroïd carcinoom:** Kwaadaardige schildkliertumor. Oorzaak onbekend, straling aan de hals kan een rol spelen. Symptomen zijn een harde, pijnloze knobbel en eventueel vergrote halslymfeklieren. Diagnose via schildklier-scan (lage radioactiviteit) en naaldbiopsie. Behandeling omvat totale thyroïdectomie, eventueel radio- en/of chemotherapie [52](#page=52). #### 4.2.8 Middelen bij schildklieraandoeningen | Product | Indicaties | Ongewenste effecten | Aandachtspunten | | :------------------ | :---------------------------------------- | :-------------------------------------------------------------------------------- | :----------------------------------------------------------------------------------------------------------- | | Schildklierhormonen | Hypothyroïdie, euthyroïd struma | Iatrogene hyperthyroïdie | Starten lage dosis, traag opdrijven, nuchtere inname. | [52](#page=52). | Thyreostatica | Hyperthyroïdie (bv. Graves-Basedow) | Iatrogene hypothyroïdie, agranulocytose (0,5% patiënten). | Dosis aanpassen aan T4/T3 bloedspiegel, meld koorts/infectie. | [52](#page=52). #### 4.2.9 Onderzoek van de schildklier * **Bloedonderzoek:** Dosering T4, T3, TSH (met interpretatie voor primaire/secundaire hypo-/hyperthyroïdie). Opsporen van antistoffen (antithyroïde bij Hashimoto, TSI bij Graves-Basedow) [53](#page=53). * **Beeldvormende technieken:** Echografie (detectie knobbels). Schildklier-scan (evaluatie radioactiviteitsverdeling). Naaldbiopsie (weefselonderzoek) [53](#page=53). ### 4.3 Aandoeningen van de bijschildklieren De bijschildklieren, vier kliertjes achter de schildklier, produceren parathormoon (PTH) dat de botstofwisseling, calcium- en fosforspiegels in het bloed reguleert [53](#page=53). #### 4.3.1 Hyperparathyroïdie Overmatige werking van de bijschildklieren met overmatige PTH-aanmaak [53](#page=53). * *Oorzaken:* Bijschildklieradenoom, tekort aan vitamine D, calciumtekort in voeding, nierfalen [53](#page=53). * *Symptomen:* Vaak asymptomatisch; verhoogde calciumspiegel kan leiden tot moeheid, polyurie, dorst, dehydratatie, hypertensie, misselijkheid, braken, obstipatie, psychische klachten, spierzwakte, nierstenen en osteoporose [54](#page=54). * *Diagnose:* Verhoogde PTH en calcium, CT-scan [54](#page=54). * *Behandeling:* Chirurgie [54](#page=54). #### 4.3.2 Hypoparathyroïdie Onvoldoende werking van de bijschildklieren met verminderde PTH-aanmaak [54](#page=54). * *Oorzaken:* Beschadiging of verwijdering bijschildklieren, soms auto-immuun [54](#page=54). * *Symptomen (door verlaagde calciumspiegel):* Tintelingen, stijfheid rond de mond, spierkrampen (tetanie), hartklachten, psychische klachten [54](#page=54). * *Diagnose:* Verlaagde PTH en calcium [54](#page=54). * *Behandeling:* Toediening van calcium [54](#page=54). ### 4.4 Aandoeningen van de bijnieren De bijnieren bestaan uit een schors (aldosteron, cortisol) en een merg (catecholamines). Aldosteron reguleert water- en natriumterugresorptie en kaliumuitscheiding in de nieren, wat de bloeddruk verhoogt. Cortisol beïnvloedt het suiker-, eiwit- en vetmetabolisme. Catecholamines (adrenaline, noradrenaline) worden als valylmandellzuur (VMA) in urine uitgescheiden [54](#page=54). #### 4.4.1 Ziekte van Addison (Primaire bijnierschorsinsufficiëntie) Onvoldoende activiteit van de bijnierschors met te weinig bijnierschorshormoon [54](#page=54). * *Symptomen:* * *Tekort aan aldosteron:* Lage natriumspiegel, hoge kaliumspiegel, vermoeidheid, lage bloeddruk, duizeligheid, verminderde eetlust, misselijkheid, braken, vermagering [55](#page=55). * *Tekort aan cortisol:* Hypoglycemie, vertraagde wondheling, spierverzwakking, hartproblemen [55](#page=55). * *Voorkomen:* Op elke leeftijd, voornamelijk bij vrouwen [55](#page=55). * *Oorzaken:* Auto-immuunreactie, infecties (TBC, CMV), metastasen [55](#page=55). * *Diagnose:* Laboratoriumonderzoek (lage Na, hoge K, lage glucose, hoge ACTH, lage cortisolrespons op ACTH, antilichamen tegen bijnierschors), 24-uurs urine (verlaagde cortisolafbraakproducten) [55](#page=55). * *Complicatie:* Addisoncrisis (hypotensie, hypoglycemie, bewustzijnsverlies) [55](#page=55). * *Behandeling:* Levenslang combinatie van cortisol en mineralocorticoïden, tijdelijke verhoging bij stress, IV vocht en glucocorticoïden bij Addisoncrisis [55](#page=55). #### 4.4.2 Syndroom van Cushing Overmatige werking van de bijnierschors met overproductie van cortisol [56](#page=56). * *Oorzaken:* Bijnierschorsadenoom, hypofyseadenoom (overproductie ACTH), ectopische ACTH-productie, iatrogeen (langdurig hoge dosis corticosteroïden) [56](#page=56). * *Symptomen:* Gewichtstoename (buik, nek), vollemaansgezicht, dunne extremiteiten, dunne huid met striae, vetophoping tussen schouderbladen ("buffelnek"), spierzwakte, hoge bloeddruk en bloedsuiker, osteoporose, stemmingswisselingen [56](#page=56). * *Diagnose:* Verhoogd cortisol (geen 24u-schommelingen), geen daling cortisol bij dexamethasonesuppressietest, ACTH hoog bij hypofyseadenoom, laag bij bijnierschorsadenoom. 24-uurs urine: verhoogde uitscheiding cortisolafbraakproducten. Beeldvorming (CT/MRI van bijnieren) [56](#page=56). * *Behandeling:* Afhankelijk van de oorzaak (chirurgische verwijdering, bestraling, behandeling primaire oorzaak) [56](#page=56). #### 4.4.3 Hyperaldosteronisme Overproductie van aldosteron, leidend tot vasthouden van natrium en water en verhoogde kaliumuitscheiding [56](#page=56). * *Oorzaken:* Ziekte van Conn (bijnierschorsadenoom), bilaterale bijnierschorshyperplasie [56](#page=56). * *Symptomen:* Secundaire hypertensie, periodieke ernstige spierzwakte door hypokaliëmie [57](#page=57). * *Diagnose:* Hypokaliëmie, hypernatriëmie, verhoogd aldosteron, verhoogde aldosteronuitscheiding in urine, CT- of MRI-beeldvorming van bijnieren [57](#page=57). * *Behandeling:* Chirurgische verwijdering bij adenoom, aldosteronremmers bij hyperplasie [57](#page=57). #### 4.4.4 Feochromocytoom Tumor van de chroomaffiene cellen van het bijniermerg die catecholamines (adrenaline, noradrenaline) produceert [57](#page=57). * *Voorkomen:* Meestal tussen 30 en 60 jaar. 10% is maligne [57](#page=57). * *Symptomen:* Voorbijgaande aanvallen van hoge bloeddruk, hartkloppingen, hoofdpijn, zweten, angst, palpitaties, bleekheid. Bij 50% is er permanente secundaire hypertensie [57](#page=57). * *Diagnose:* Verhoogde spiegels van catecholamines en VMA in bloed en urine (tijdens aanval of permanent). Beeldvorming ter lokalisatie van de tumor [57](#page=57). * *Behandeling:* Chirurgische verwijdering tumor, voorafgaand aan alfa-blokkers. Nauwgezette controle na operatie [57](#page=57). #### 4.4.5 Corticotherapie Toediening van corticosteroïden als geneesmiddel met anti-inflammatoire en immuunsuppressieve effecten [58](#page=58). * *Effecten:* Anti-inflammatoir, immuunsuppressief, anti-allergisch, bloeddrukverhogend [58](#page=58). * *Indicaties:* Chronische inflammatoire aandoeningen, orgaantransplantaties, substitutie bij bijnierinsufficiëntie, allergie, shock, soms bij chemotherapie [58](#page=58). * *Ongewenste effecten:* Gewichtstoename, vetophoping, hoge bloeddruk, verhoogd infectierisico, osteoporose, spierzwakte, verhoogde bloedsuikerspiegel (diabetes), huidproblemen, psychische klachten [58](#page=58). * *Contra-indicaties:* Tuberculose, hyperglycemie, osteoporose, psychiatrisch verleden, glaucoom [58](#page=58). * *Aandachtspunten:* Zo laag mogelijke dosering en zo kort mogelijke behandeling, afbouwen na langdurig gebruik, alternerende dagtherapie indien mogelijk, controle van bloeddruk, glycemie, gewicht, kalium; liefst in één inname om 8 uur 's ochtends [58](#page=58). ### 4.5 Aandoeningen van de hypofyse De hypofyse, gelegen aan de onderkant van de hersenen en verbonden met de hypothalamus via de hypofysesteel, reguleert vele endocriene functies [58](#page=58). #### 4.5.1 Hypofysetumoren Gezwellen ter hoogte van de hypofyse, meestal goedaardig [59](#page=59). * *Symptomen:* Endocriene verschijnselen (door verhoogde of verminderde hormoonproductie) en lokale verschijnselen (hoofdpijn, verminderd gezichtsvermogen, bitemporale hemianopsie) [59](#page=59). * *Diagnose:* Beeldvorming (RX, CT, MRI), laboratoriumonderzoek (hypofysehormoonspiegels) [59](#page=59). * *Behandeling:* Chirurgische verwijdering (transsfenoïdaal), bestraling, medicatie (om grootte tumor te verminderen) [59](#page=59). #### 4.5.2 Hypofysair gigantisme Reuzengroei door overproductie van groeihormoon (STH) bij kinderen vóór sluiting van de groeikraakbeenschijven [59](#page=59). * *Oorzaak:* Meestal hypofyseadenoom [59](#page=59). * *Symptomen:* Grote gestalte, lange armen en benen [59](#page=59). * *Diagnose:* Hoog STH in plasma, beeldvorming [59](#page=59). * *Behandeling:* Chirurgie, medicatie (somatostatine) [59](#page=59). #### 4.5.3 Acromegalie Vergroting van de lichaamsuiteinden door overproductie van STH bij volwassenen na sluiting van de groeikraakbeenschijven [60](#page=60). * *Voorkomen:* Meestal tussen 20 en 50 jaar [60](#page=60). * *Oorzaak:* Meestal hypofyseadenoom [60](#page=60). * *Symptomen:* Grovere gelaatstrekken, grotere tong en neus, verdikken lippen, prognathie, toename schoenmaat, dikkere huid, overmatig zweten, diepere stem. Hoofdpijn of gezichtsstoornissen kunnen laat optreden [60](#page=60). * *Diagnose:* Vaak laat, hoog STH in plasma [60](#page=60). * *Complicaties:* Cardiomyopathie, hypertensie, slaapapneu, verhoogde insulineresistentie (risico op DM), gewrichtslijden, verhoogde frequentie van colonkanker [60](#page=60). * *Prognose:* Verlaagde levensverwachting indien onbehandeld [60](#page=60). * *Behandeling:* Chirurgische verwijdering tumor, bestraling, somatostatine [60](#page=60). #### 4.5.4 Hypopituïtarisme (Panhypopituïtarisme) Onvoldoende werking van de hypofyse, leidend tot een tekort aan één of meerdere hormonen of volledige uitval [60](#page=60). * *Oorzaken:* Hypofysetumor, bestraling/chirurgie, onvoldoende bloedtoevoer, trauma, bloedingen (bv. syndroom van Sheehan), infecties, auto-immuunziekten [60](#page=60). * *Symptomen:* Afhankelijk van welk hormoontekort optreedt: groeiachterstand (kinderen), verminderde libido, onvruchtbaarheid, hypothyroïdie, bijnierinsufficiëntie, hypotensie, hypoglycemie, vermagering, verminderde melkproductie. Soms enkel gezichtsstoornissen of chronische hoofdpijn [61](#page=61). * *Diagnose:* Laboratoriumonderzoek (verlaagde hormoonspiegels: TSH, STH, ACTH, gonadotrofines), beeldvorming hypofyse (CT, MRI) [61](#page=61). * *Behandeling:* Behandeling van de tumor, hormoonsubstitutie (schildklierhormoon, bijnierschorshormonen, geslachtshormonen, groeihormoon) [61](#page=61). #### 4.5.5 Hypofysaire dwerggroei Tekort aan groeihormonen, meestal aangeboren [61](#page=61). * *Symptomen:* Achterstand in lengtegroei met normale verhoudingen in de eerste levensjaren [61](#page=61). * *Diagnose:* Verlaagd STH in plasma [61](#page=61). * *Behandeling:* Dagelijkse injecties met groeihormonen [61](#page=61). ### 4.6 Centrale diabetes insipidus Centrale diabetes insipidus is een aandoening die verschilt van diabetes mellitus [61](#page=61). * *Wat is het:* Onvoldoende productie of secretie van antidiuretisch hormoon (ADH) door een probleem in de hypothalamus of hypofyse. ADH reguleert vochtterugresorptie in de nieren [61](#page=61) [62](#page=62). * *Oorzaak:* Letsel ter hoogte van hypothalamus of hypofyse (bv. tumor, ontsteking, trauma) [61](#page=61). * *Symptomen:* Grote hoeveelheden niet-geconcentreerde urine, overmatige dorst, grote hoeveelheden drinken. Indien onvoldoende vochtinname kan dit leiden tot uitdroging, lage bloeddruk en shock [62](#page=62). * *Diagnose:* Wateronthoudingstest of dorstproef, gevolgd door toediening van desmopressine (synthetisch ADH) [62](#page=62). * *Behandeling:* Toediening desmopressinetabletten [62](#page=62). > **Tip:** Wees voorzichtig met te veel desmopressine, dit kan leiden tot vochtretentie [62](#page=62). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Trombo-embolische aandoeningen | Aandoeningen die gepaard gaan met de aanwezigheid van een (bloed)klonter in een bloedvat (vene en/of arterie), leidend tot een vernauwing of afsluiting van dat bloedvat. | | Triade van Virchow | Een theorie die stelt dat trombi ontstaan op basis van drie factoren: verhoogde stolbaarheid van het bloed, veneuze stase, en beschadigde vaatwand. | | Veneuze stase | Een vertraging of stilstand van de bloedstroom in de venen, wat kan leiden tot trombosevorming. | | Atherosclerose | Een langzaam progressieve aandoening van de arteriële vaatwand die zorgt voor vernauwing van het lumen van het bloedvat, leidend tot ischemie. | | Ischemie | Een verminderde bloedtoevoer naar een weefsel of orgaan, wat leidt tot een zuurstoftekort en mogelijke schade. | | Atherosclerotische plaque | Een ophoping van vetten, macrofagen (schuimcellen), necrotisch bindweefsel, glad spierweefsel en ontstekingscellen in de arteriële vaatwand. | | Trombofilie | Stoornissen in de bloedstolling met een verhoogde kans op trombosevorming, die erfelijk of verworven kunnen zijn. | | Voorkamerfibrillatie | Een hartritmestoornis waarbij de voorkamers van het hart onregelmatig en snel samentrekken, wat stolselvorming kan bevorderen. | | Diepe veneuze trombose (DVT) | Aanwezigheid van een bloedklonter in een diepe vene, meestal ter hoogte van de kuiten, wat kan leiden tot een longembolie. | | Longembolie | Een plotse afsluiting in de Arteria Pulmonalis door een embool, vaak afkomstig uit een diepe veneuze trombose. | | Trombolyse | Een medische behandeling waarbij een trombus of embool wordt opgelost door plasminogeen om te zetten in plasmine, wat fibrinolytische activiteit heeft. | | Anticoagulantia | Medicijnen die de bloedstolling remmen door in te werken op de stollingscascade en de vorming van een fibrinenetwerk te belemmeren. | | Antiaggregantia | Medicijnen die de samenklontering van bloedplaatjes verhinderen en zo arteriële trombi voorkomen. | | Hemostase | Het proces dat bloedverlies na een vaatbeschadiging stopt, bestaande uit vasoconstrictie, plaatjesaggregatie en stolling (coagulatie). | | Fibrinolyse | Het proces waarbij een bloedklonter wordt afgebroken nadat de vaatwand hersteld is, door activatie van plasminogeen tot plasmine. | | Vitamine K-antagonisten | Medicijnen die de aanmaak van stollingsfactoren in de lever remmen, doordat ze de werking van vitamine K blokkeren. | | DOAC (Directe orale anticoagulantia) | Nieuwere anticoagulantia die specifieke stappen in het stollingsproces remmen, zoals trombine (factor IIa) of factor Xa. | | Cardiomyopathie | Een hartspierafwijking waarbij de wand van het hart te slap (gedilateerd) of te dik (hypertrofisch) is, wat de pompfunctie beïnvloedt. | | Shock | Een levensbedreigende toestand waarbij het hart onvoldoende bloed kan rondpompen om de organen en weefsels van voldoende zuurstof te voorzien, leidend tot orgaanfalen. | | Hypovolemische shock | Shock veroorzaakt door een tekort aan circulerend bloedvolume, meestal als gevolg van bloedingen of vochtverlies. | | Cardiogene shock | Shock veroorzaakt door het falen van de pompfunctie van het hart, vaak na een myocardinfarct of bij ernstige hartklepafwijkingen. | | Obstructieve shock | Shock veroorzaakt door een obstructie van grote bloedvaten die een goede perfusie belemmert, zoals bij een massieve longembolie of harttamponade. | | Distributieve shock | Shock veroorzaakt door verlies van vasculaire regulatie of tonus, zoals bij ernstige infecties (sepsis) of anafylactische reacties. | | Cerebrovasculair accident (CVA) | Een beroerte, veroorzaakt door een afsluiting (ischemisch CVA) of scheur (hemorragisch CVA) in een hersenbloedvat, leidend tot uitvalsverschijnselen. | | Hersenschudding | Een milde traumatisch hersenletsel, gekenmerkt door tijdelijk bewustzijnsverlies en symptomen zoals hoofdpijn en duizeligheid. | | Hydrocefalus | Een aandoening waarbij er een ophoping is van cerebrospinaal vocht in de hersenen, leidend tot verhoogde intracraniële druk. | | Acute bacteriële meningitis | Een ernstige infectie van de hersenvliezen veroorzaakt door bacteriën, gekenmerkt door koorts, nekstijfheid en soms coma. | | Encefalitis | Een ontsteking van het hersenweefsel, vaak veroorzaakt door virussen, leidend tot symptomen als koorts, hoofdpijn en verwardheid. | | Epilepsie | Een neurologische aandoening gekenmerkt door terugkerende aanvallen van abnormale elektrische activiteit in de hersenen. | | Neurodegeneratieve aandoeningen | Langzaam progressieve ziekten die gekenmerkt worden door veranderingen in houding, bewegen, gedrag, taal en geheugen, vaak met abnormale eiwitophoping in de hersenen. | | Ziekte van Parkinson | Een neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk de motoriek aantast, gekenmerkt door bradykinesie, rigiditeit, tremor en houdingsinstabiliteit. | | Multiple sclerose (MS) | Een auto-immuunziekte waarbij de myelineschede rond zenuwvezels wordt aangetast, leidend tot uiteenlopende neurologische symptomen. | | Dwarslaesie | Een beschadiging van het ruggenmerg die leidt tot verlies van motorische en/of sensorische functies onder het niveau van de laesie. | | Hernia nuclei pulposi | Een uitstulping van de kern van een tussenwervelschijf, die druk kan uitoefenen op zenuwen en pijn kan veroorzaken. | | Polyneuropathie | Een aandoening waarbij meerdere perifere zenuwen zijn aangetast, vaak met symptomen als doofheid, krachtverlies en autonome dysfunctie. | | Guillain-Barré syndroom | Een zeldzame auto-immuunziekte die de perifere zenuwen aantast, leidend tot snel progressieve spierzwakte en soms ademhalingsproblemen. | | Myasthenia gravis | Een zeldzame auto-immuunziekte gekenmerkt door abnormale vermoeibaarheid van spieren als gevolg van antistoffen tegen acetylcholinereceptoren. | | Migraine | Een neurologische aandoening gekenmerkt door terugkerende, meestal eenzijdige, pulserende hoofdpijn, vaak gepaard gaande met misselijkheid, braken, fotofobie en fonofobie. | | Spanningshoofdpijn | Een veelvoorkomende vorm van hoofdpijn, gekenmerkt door een bilaterale, drukkende pijn die niet verergert door beweging. | | Diabetes mellitus | Een chronische stofwisselingsziekte gekenmerkt door een te hoge bloedsuikerspiegel (hyperglycemie), als gevolg van een tekort aan insuline of insulineresistentie. | | Diabetes mellitus type 1 | Een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de insulineproducerende bètacellen in de alvleesklier vernietigt, leidend tot een absoluut insulinetekort. | | Diabetes mellitus type 2 | Een chronische ziekte waarbij het lichaam minder goed reageert op insuline (insulineresistentie) of onvoldoende insuline aanmaakt, leidend tot een relatief insulinetekort. | | Ketoacidose | Een gevaarlijke complicatie van diabetes waarbij ketonen zich ophopen in het bloed door onvoldoende insuline, wat leidt tot verzuring. | | Macroangiopathie | Schade aan grote bloedvaten door hoge bloedsuiker, wat het risico op hartziekten en beroertes vergroot. | | Microangiopathie | Schade aan de kleine bloedvaten door langdurige hoge bloedsuiker, leidend tot diabetische nefropathie, retinopathie en neuropathie. | | Hyperthyroïdie | Een te hoge productie en secretie van schildklierhormoon, leidend tot een verhoogd metabolisme. | | Hypothyroïdie | Een onvoldoende secretie van schildklierhormoon, leidend tot een vertraagd metabolisme. | | Ziekte van Graves-Basedow | Een auto-immuunziekte die hyperthyroïdie veroorzaakt, gekenmerkt door verhoogde schildklierhormoonspiegels, struma en exoftalmie. | | Hypoparathyroïdie | Onvoldoende werking van de bijschildklieren, leidend tot verminderde aanmaak van parathormoon en een te lage calciumspiegel in het bloed. | | Ziekte van Addison | Primaire bijnierschorsinsufficiëntie, waarbij er te weinig bijnierschorshormonen (aldosteron en cortisol) worden geproduceerd. | | Syndroom van Cushing | Een aandoening waarbij de bijnierschors te hard werkt en te veel cortisol produceert. | | Feochromocytoom | Een tumor uit chroomaffiene cellen van het bijniermerg die catecholamines (adrenaline en noradrenaline) afscheidt. | | Corticotherapie | De toediening van corticoïden als geneesmiddel, met sterke anti-inflammatoire en immunosuppressieve effecten. | | Hypofysetumoren | Gezwel ter hoogte van de hypofyse, meestal goedaardig, die hormonale stoornissen of lokale symptomen kunnen veroorzaken. | | Acromegalie | Vergroting van de uiteinden van het lichaam als gevolg van overproductie van groeihormoon bij volwassenen nadat de groeikraakbeenschijven gesloten zijn. | | Hypopituïtarisme | Onvoldoende werking van de hypofyse, leidend tot een tekort aan een of meerdere hypofysehormonen. | | Centrale diabetes insipidus | Een aandoening veroorzaakt door onvoldoende productie of secretie van ADH (antidiuretisch hormoon), leidend tot overmatige urineproductie en dorst. | | Angina pectoris | Pijn op de borst, meestal retrosternaal, uitlokbaar door inspanning, die wijst op een onvoldoende bloedtoevoer naar de hartspier. | | Acuut myocardinfarct (AMI) | Een hartinfarct, veroorzaakt door een plotselinge afsluiting van een kransslagader, wat leidt tot schade aan de hartspier. | | Aortadissectie | Een scheuring in de binnenste laag van de aorta, waardoor bloed zich tussen de lagen van de vaatwand kan verspreiden. | | Aorta aneurysma | Een abnormale verwijding of uitstulping van de aorta, veroorzaakt door een verzwakking van de vaatwand. | | Claudicatio intermittens | Pijn in de benen, meestal tijdens het lopen, door een verminderde bloedtoevoer in de beenslagaders (atherosclerose). | | Chronische veneuze insufficiëntie | Een aandoening gekenmerkt door reflux (terugstroming) in de beenaders, leidend tot symptomen als zware, vermoeide benen en oedeem. | | Diepe veneuze trombose (DVT) | Aanwezigheid van een bloedklonter in een diepe vene, meestal ter hoogte van de kuiten. | | Longembolie | Een plotse afsluiting van een longslagader door een bloedklonter (embool). | | Sepsis | Een levensbedreigende orgaanstoornis veroorzaakt door een ontregelde reactie van het lichaam op een infectie. | | Coma | Een diepe bewusteloosheid waarbij iemand niet reageert op prikkels. | | Cerebrovasculair accident (CVA) | Een beroerte, veroorzaakt door een onderbreking van de bloedtoevoer naar de hersenen (ischemisch) of een hersenbloeding (hemorragisch). | | Aneurysma | Een abnormale verwijding of uitstulping van een bloedvat, zoals een hersenaneurysma. | | Traumtisch hersenletsel (TBI) | Letsel aan de hersenen veroorzaakt door een uitwendig mechanisch geweld, zoals een klap of val. | | Verhoogde intracraniële druk (ICP) | Een verhoogde druk binnen de schedel, veroorzaakt door bijvoorbeeld oedeem, een bloeding, tumor of hydrocefalus. | | Acute bacteriële meningitis | Een ernstige infectie van de hersenvliezen door bacteriën. | | Virale meningitis | Een ontsteking van de hersenvliezen veroorzaakt door virussen, meestal mild van verloop. | | Encefalitis | Een ontsteking van het hersenweefsel, vaak veroorzaakt door virussen. | | Epilepsie | Een neurologische aandoening gekenmerkt door herhaaldelijke aanvallen van abnormale elektrische activiteit in de hersenen. | | Neurodegeneratieve aandoeningen | Ziekten die gekenmerkt worden door een geleidelijke aftakeling van zenuwcellen en functies in het zenuwstelsel. | | Ziekte van Alzheimer | Een neurodegeneratieve aandoening die leidt tot progressief geheugenverlies en cognitieve achteruitgang. | | Multiple Sclerose (MS) | Een chronische auto-immuunziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, leidend tot diverse neurologische symptomen. | | Dwarslaesie | Een beschadiging van het ruggenmerg die leidt tot verlamming en gevoelsverlies onder het niveau van de laesie. | | Hernia nuclei pulposi | Een uitstulping van de tussenwervelschijf die druk kan uitoefenen op zenuwen. | | Polyneuropathie | Een aandoening waarbij meerdere perifere zenuwen zijn aangetast. | | Guillain-Barré syndroom | Een zeldzame neurologische aandoening die de perifere zenuwen aantast en leidt tot spierzwakte. | | Myasthenia gravis | Een auto-immuunziekte die de neuromusculaire overgang aantast, leidend tot abnormale spiervermoeidheid. | | Hoofdpijn | Pijn in het hoofd, die verschillende oorzaken kan hebben, zoals spanningshoofdpijn, migraine of clusterhoofdpijn. | | Migraine | Een neurologische aandoening die gekenmerkt wordt door terugkerende, vaak eenzijdige, hoofdpijnaanvallen. | | Spanningshoofdpijn | De meest voorkomende vorm van hoofdpijn, gekenmerkt door een drukkende, bilaterale pijn. | | Diabetes Mellitus | Een chronische stofwisselingsziekte gekenmerkt door een te hoge bloedsuikerspiegel. | | Ketoacidose | Een gevaarlijke complicatie van diabetes waarbij de bloedverzuring optreedt door ophoping van ketonen. | | Macroangiopathie | Schade aan grote bloedvaten, vaak gerelateerd aan diabetes mellitus. | | Diabetische nefropathie | Schade aan de nieren veroorzaakt door diabetes mellitus. | | Diabetische retinopathie | Schade aan het netvlies veroorzaakt door diabetes mellitus, een belangrijke oorzaak van blindheid. | | Diabetische neuropathie | Schade aan de zenuwen veroorzaakt door diabetes mellitus. | | Hyperthyroïdie | Een te hoge productie van schildklierhormonen. | | Hypothyroïdie | Een te lage productie van schildklierhormonen. | | Ziekte van Graves-Basedow | Een auto-immuunziekte die hyperthyroïdie veroorzaakt. | | Hyperparathyroïdie | Overmatige werking van de bijschildklieren, leidend tot een verhoogde calciumspiegel. | | Hypoparathyroïdie | Onvoldoende werking van de bijschildklieren, leidend tot een verlaagde calciumspiegel. | | Ziekte van Addison | Primaire bijnierschorsinsufficiëntie, waarbij er te weinig bijnierschorshormonen geproduceerd worden. | | Syndroom van Cushing | Een aandoening waarbij er een overmatige productie van cortisol is. | | Feochromocytoom | Een tumor in het bijniermerg die catecholamines produceert. | | Corticotherapie | Toediening van corticosteroïden als geneesmiddel. | | Hypofysetumoren | Tumoren in de hypofyse. | | Acromegalie | Vergroting van de lichaamsuiteinden door overproductie van groeihormoon bij volwassenen. | | Hypopituïtarisme | Onvoldoende werking van de hypofyse. | | Centrale diabetes insipidus | Een aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende ADH produceert of afgeeft, wat leidt tot veel urineproductie en dorst. |