Vandekerkhove - deel 3

# Groei en afwijkingen in de groei bij kinderen Dit onderwerp behandelt de normale groei en ontwikkeling van kinderen, de factoren die hierop van invloed zijn, en de classificatie en oorzaken van zowel kleine als grote gestalte. ## 1. Groei Groei bij kinderen omvat verschillende fasen met specifieke kenmerken en beïnvloedende factoren. ### 1.1 Prenatale groei (foetale groei) De foetale groei wordt beïnvloed door maternale factoren (zoals gezondheid en voeding van de moeder) en placentaire voedingsstoffen. Intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) en prematuriteit zijn afwijkingen in deze fase. ### 1.2 Zuigelingenleeftijd (ongeveer 18 maanden) In deze fase vindt er een snelle, afnemende groei plaats (50-75 cm). Belangrijke factoren zijn voeding, algemene gezondheid en de schildklierhormoon (thyroxine). Een probleem in deze fase kan leiden tot "failure to thrive" (achterblijven in groei). ### 1.3 Kinderleeftijd (prepubertair) Tussen ongeveer 2 en 10 jaar is er sprake van een trage groeisnelheid (5-7,5 cm/jaar). Groeihormoon (en IGF-1), voeding, psychosociale factoren, thyroxine, vitamine D en steroïden spelen hierbij een rol. ### 1.4 Puberteit: de groeispurt De puberteit wordt gekenmerkt door een groeispurt, geïnitieerd door testosteron, oestradiol en groeihormoon. De fusie van de groeischijven markeert het einde van de lengtegroei. * **Meisjes:** De groeispurt begint eerder, rond de start van de puberteit (peak height velocity - PHV rond 12 jaar), vóór de menarche. De groeispurt eindigt doorgaans tussen 13 en 15 jaar. * **Jongens:** De groeispurt begint later, geassocieerd met een toename van het testiculaire volume (ongeveer 12-15 ml), met PHV rond 14 jaar. De groeispurt eindigt rond 17-18 jaar. #### 1.4.1 Puberteitkenmerken meisjes * Borstontwikkeling: start puberteit tussen 8,5 en 12,5 jaar. * Groeispurt en schaamhaar: start rond begin puberteit (PHV ± 12 jaar), vóór de menarche. * Menarche: tussen 11 en 15 jaar, gemiddeld 2,5 jaar na het begin van de puberteit. * Na de menarche vindt er nog ongeveer 4% groei plaats. #### 1.4.2 Puberteitkenmerken jongens * Testiculair volume > 4 ml: start van de puberteit (mediaan rond 12 jaar, tussen 10-15 jaar). * Groeispurt: bij een testiculair volume van 12-15 ml, ongeveer 18 maanden na de start van de puberteit (PHV ± 14 jaar). > **Tip:** De Vlaamse groeistudie omvat mediane biometrische gegevens van ongeveer 16.000 kinderen (0-20 jaar) uit 2001-2004. PHV staat voor peak height velocity. ## 2. Kleine gestalte Kleine gestalte wordt gedefinieerd als een lengte kleiner dan het 3e percentiel ($< P3$) of groter dan of gelijk aan 2 standaarddeviaties (SD) onder het gemiddelde voor leeftijd en geslacht. Ongeveer 50% van de kinderen met kleine gestalte heeft een normale variant (zijn gewoon klein, zonder onderliggende pathologie). ### 2.1 Classificatie kleine gestalte De classificatie kan worden onderverdeeld in primaire (intrinsieke oorzaken) en secundaire oorzaken. #### 2.1.1 Primaire oorzaken van kleine gestalte 1. **Genetische afwijkingen:** * Syndromen zoals Down (trisomie 21), Turner (45XO), Noonan, Prader-Willi, Williams en Silver-Russell syndroom gaan gepaard met kleine gestalte. Diagnostiek omvat karyotypering en DNA-analyse. 2. **Skeletdysplasieën:** * Kenmerken zijn een abnormale verhouding van lichaamssegmenten, korte ledematen (bv. achondroplasie met relatief groot hoofd) of een korte romp (bv. spondylo-epifysaire dysplasie met kyfoscoliosis). Diagnostiek omvat klinische evaluatie en radiografie. 3. **Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme:** * Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn lysosomale enzymdefecten die leiden tot cellulaire ophoping van glycosaminoglycanen, met multiple botmisvormingen. Diagnostiek omvat klinische tekenen, urineonderzoek (hoog gehalte glycosaminoglycanen) en enzymactiviteitsbepaling in bloed. 4. **Intra-uteriene groeiretardatie (IUGR)/prematuriteit met persisterende kleine gestalte:** * Ongeveer 10% van deze kinderen vertoont onvoldoende inhaalgroei. Ongeveer een derde eindigt klein op volwassen leeftijd. Vaak is er sprake van versnelde botmaturatie en een vroegere puberteit met een geringe groeispurt. Bijkomende kenmerken kunnen een relatief groot hoofd, clinodactylie en mager zijn zijn. #### 2.1.2 Secundaire oorzaken van kleine gestalte 1. **Endocriene stoornissen:** * Groeihormoondeficiëntie * Hypothyreoïdie (schildklierdisfunctie) * Exces aan steroïden (iatrogeen, bv. door behandeling van chronische ziekten) * Kenmerken: groeisnelheid < 5 cm/jaar, gewicht en lengte wijken af (overgewicht in relatie tot lengte), vertraagde botleeftijd. 2. **Chronische aandoeningen:** * Gastro-intestinale oorzaken (bv. coeliakie, ziekte van Crohn) * Cardiale oorzaken (bv. aangeboren hartgebrek) * Renale oorzaken (bv. Fanconi syndroom, chronische nierschade) * Pulmonaire oorzaken (bv. cystische fibrose, astma) * Kenmerken: gewicht en lengte wijken af, vertraagde botmaturatie, verlate puberteit. 3. **Malnutritie:** * Een wereldwijd probleem, vooral in de eerste levensjaren door onaangepaste voeding (bv. overmatige inname fruitsap, verdunde melk, extreem veganisme). Tijdens de puberteit is dit vaak gerelateerd aan eetstoornissen (bv. anorexia nervosa). Kenmerken: gewicht en lengte wijken af (afwijking gewicht > lengte). 4. **Psychosociale deprivatie / kindermishandeling:** * Emotionele deprivatie, verwaarlozing, pesten of verlies van een dierbare kunnen leiden tot verlaagde GH/IGF-1 concentraties, met vertraagde psychomotore ontwikkeling en een trager bereiken van mijlpalen. Dit wordt vaker gezien op kleuterleeftijd en kan zelfs hormonaal meetbaar zijn. ### 2.2 Idiopathische kleine gestalte Dit betreft kinderen die klein zijn zonder duidelijke organische oorzaak. * **Familiaal klein gestalte:** Ouders zijn zelf klein. De groeicurve is normaal, de botmaturatie en puberteit verlopen normaal, en de finale lengte is gemiddeld klein. * **Constitutioneel vertraagde groei/puberteit:** Kinderen zijn normaal tot klein bij de geboorte, groeien langzamer dan gemiddeld (< P25), hebben een vertraagde botmaturatie en een late puberteit (familiaal bepaald). Ze halen later hun groei in en bereiken uiteindelijk een normale (maar vaak wel aan de kleine kant van het spectrum) eindlengte. De botleeftijd loopt 2-3 jaar achter op de kalenderleeftijd. ### 2.3 Aanpak van kleine gestalte * **Correcte lengtemeting:** Nauwkeurige metingen zijn essentieel. * **Anamnese:** Inclusief familiegeschiedenis, vroegere groei, en puberteitsstatus. * **Klinisch onderzoek:** Beoordeling van dysmorfieën, puberteitskenmerken, en algemene lichaamsverhoudingen. * **Groeicurve:** Opstellen en interpreteren van groeicurven om de groeisnelheid te beoordelen. * **Botleeftijd:** Radiografie van de hand ter bepaling van de botmaturatie. > **Tip:** Verwijzing is geïndiceerd bij een lengte onder het 2,5e percentiel, aanwezigheid van dysmorfieën, IUGR met onvoldoende inhaalgroei, een afbuigende groeicurve, vertraagde puberteit, sociale/emotionele problemen, of systemische aandoeningen. ## 3. Grote gestalte Grote gestalte wordt gedefinieerd als een lengte groter dan het 97e percentiel ($> P97$) of groter dan of gelijk aan 2 SD boven het gemiddelde voor leeftijd en geslacht. Een abnormaal versnelde lengtegroei kan ook wijzen op grote gestalte, gekenmerkt door een toename in lengte over één jaar groter dan P97 of een stijging van meer dan één percentielbreedte in twee opeenvolgende jaren. ### 3.1 Oorzaken van grote gestalte #### 3.1.1 Primaire oorzaken (genetische aandoeningen) * Syndromen zoals Marfan syndroom (bindweefselstoornis), Klinefelter syndroom (47,XXY), Fragiel X syndroom, en overgroeisyndromen zoals Beckwith-Wiedemann (BWS) en Sotos syndroom. #### 3.1.2 Secundaire oorzaken 1. **Endocrien:** * **Pubertas praecox (vroege puberteit):** Verhoogde productie van geslachtshormonen leidt tot een vroege groeispurt. * **Acromegalie:** Excessieve productie van groeihormoon in de puberteit of volwassenheid (bv. door hypofysetumor). * **Hyperthyreoïdie:** Versnelde lineaire groei door een te snelle schildklier. 2. **Nutritioneel:** * **Antenataal:** Maternele diabetes mellitus. * **Postnataal:** Overvoeding tijdens de kinderleeftijd, familiale obesitas. #### 3.1.3 Idiopathische grote gestalte Dit is de meest frequente oorzaak. * **Familiaal groot gestalte:** Een of beide ouders zijn groot. Kinderen zijn normaal tot groot bij de geboorte, hebben een normale groeisnelheid, normale botmaturatie en puberteitsaanvang. Ze eindigen gemiddeld groot. * **Constitutioneel:** Kenmerkend is een versnelde lengtegroei, met name in de eerste drie levensjaren of rond de leeftijd van 6-8 jaar. Er is sprake van versnelde botmaturatie en een vroege start van de puberteit. De uiteindelijke volwassen eindlengte is echter normaal tot groot, maar vaak boven het 50e percentiel. ### 3.2 Diagnose van grote gestalte * **Anamnese:** Inclusief familiegeschiedenis, groei (lengte, gewicht), puberteitsontwikkeling, en eventuele dysmorfische kenmerken. * **Klinisch onderzoek:** Beoordeling van lichaamsverhoudingen, Tanner stadia, en dysmorfieën. * **Groeicurve:** Opstellen en interpreteren. * **Botleeftijd:** Vaststellen van de botmaturatie. * **Genetisch onderzoek:** Karyotypering (bij jongens) en DNA-analyse indien genetische aandoeningen worden vermoed. * **Hormonale screening:** Bij sterk versnelde botmaturatie of verdenking op endocriene oorzaken (bv. schildklierhormonen, IGF-1). * **Beeldvorming:** Echocardiografie en spleetlamponderzoek kunnen geïndiceerd zijn bij verdenking op Marfan syndroom. ## 4. Vroege puberteit (pubertas praecox) Dit is de vroegtijdige ontwikkeling van puberteitskenmerken. * **Meisjes:** Vroegtijdige puberteit is significant frequenter bij meisjes dan bij jongens. Bij meisjes wordt gesproken van premature thelarche (geïsoleerde borstontwikkeling, meestal benigne en zelflimiterend) en premature adrenarche (vroegtijdige schaamhaarontwikkeling, minder dan 8 jaar bij meisjes, minder dan 9 jaar bij jongens, zonder andere puberteitskenmerken). Echte pubertas praecox (volledige puberteit vóór 8 jaar bij meisjes) is zeldzaam en kan idiopathisch (70-90%) of organisch zijn (bv. intracraniële tumoren). * **Jongens:** Vroege puberteit is zeldzaam (rond 9 jaar met toename testiculair volume) en is vaker organisch van aard (bv. intracraniële tumoren, waarbij MRI noodzakelijk is). ### 4.1 Diagnose van vroege puberteit * **Anamnese:** Puberteitsstadia, centrale zenuwstelsel symptomen, gebruik van hormooncrèmes, buikpijn, virilisatie. * **Klinisch onderzoek:** Antropometrie, Tanner stadia, neurologisch onderzoek. * **Investigaties:** Botleeftijd, hormonale balansen (bloedonderzoek), echografie van abdomen en testes, MRI hersenen. ## 5. Vertraagde puberteit (pubertas tarda) Vertraagde puberteit wordt vastgesteld wanneer de puberteit zich niet ontwikkelt na de normale leeftijd (meisjes: 14 jaar; jongens: 15 jaar). ### 5.1 Oorzaken van vertraagde puberteit * **Constitutioneel vertraagde groei/puberteit:** Meest frequent, met name bij jongens. Kan gepaard gaan met dieet, overmatige fysieke inspanning (bv. bij topsporters), en heeft vaak een belangrijke psychosociale impact. * **Deficiëntie van gonadotrofines (hypogonadotroop hypogonadisme):** * Chronische ziekten (functionele oorzaak) * Stoornissen van de hypothalamo-hypofysaire as (bv. panhypopituïtarisme, geïsoleerd gonadotrofine-groeihormoontekort) * Hypothyreoïdie * Hersentumoren (bv. craniofaryngeoom) * Kallmann syndroom * **Hoge gonadotrofines (hypergonadotroop hypogonadisme):** * Verworven gonadale ziekten (bv. chemotherapie, radiotherapie, trauma, operaties) * Klinefelter syndroom (47,XXY) * Turner syndroom (45,XO) ### 5.2 Diagnose van vertraagde puberteit * **Anamnese en klinisch onderzoek:** Beoordeling van puberteitsstadia (testiculair volume), familiegeschiedenis. * **Onderzoek:** Schildklierfunctie, geslachtshormonen, opsporen van chronische aandoeningen. * **Karyotypering:** Om genetische oorzaken zoals Klinefelter of Turner syndroom uit te sluiten. ### 5.3 Behandeling van vertraagde puberteit De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak. Hormonale substitutie (testosteron of oestradiol) kan worden gebruikt om de puberteit te versnellen. Psychosociale begeleiding is ook belangrijk. ## 6. Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Kinderoncologie is een belangrijk subspecialisme binnen de kindergeneeskunde. Oncologische aandoeningen komen relatief vaak voor en hebben specifieke kenmerken bij kinderen. ### 6.1 Incidentie en kenmerken * Ongeveer 1 op de 650 kinderen onder de 16 jaar krijgt te maken met kanker. * Kinderen verschillen van volwassenen in de aard van DNA-veranderingen (vaak vroegtijdig) en de rol van levensstijl/risicofactoren (minder prominent). * De respons op behandeling is over het algemeen beter bij kinderen, wat resulteert in een betere prognose en langdurige follow-up. ### 6.2 Presentatie van kinderkanker De presentatie is afhankelijk van het type tumor en kan variëren van een gelokaliseerde massa tot systemische ziekte. Soms zijn de klachten banaal en aanslepend. * **Gelokaliseerde massa:** Bv. bottumoren, neuroblastoom. * **Systemische ziekte:** Bv. leukemie, met symptomen als anemie, infecties, bloedingen. * **Externe compressie:** Druk van de tumor op omliggende structuren, bv. zenuwstelsel. ### 6.3 Veelvoorkomende kindertumoren 1. **Acute lymfatische leukemie (ALL):** * Meest voorkomende kinderkanker (ca. 85% van de acute leukemieën). * **Klinisch beeld:** Blastencellen in beenmerg leiden tot anemie (bleekheid, futloosheid), neutropenie (infecties) en trombopenie (bloedingen). Botpijn, orgaaninfiltratie (hepatosplenomegalie, lymfadenopathie) en orgaaninfiltratie (CZS, testes) kunnen voorkomen. * **Diagnose:** Bloedbeeld, beenmergonderzoek, flowcytometrie, cytogenetisch en moleculair onderzoek. * **Behandeling:** Chemotherapie, ondersteunende zorg, psychosociale begeleiding. Prognose is gunstig (ca. 85% langdurige ziektevrije genezing). 2. **Hersentumoren:** * Belangrijkste doodsoorzaak door kanker bij kinderen. * **Symptomen:** Vaak aspecifiek, afhankelijk van leeftijd, lokalisatie en groeisnelheid. Kunnen veroorzaakt worden door druk op de hersenen (focale symptomen) of verhoogde intracraniële druk (ICP). * **Kleine kinderen:** Irritabiliteit, anorexia, ontwikkelingsvertraging, toename hoofdomtrek, braken. * **Grotere kinderen:** Hoofdpijn (vooral 's ochtends), misselijkheid/braken, lethargie, verminderde schoolprestaties, karakterveranderingen, epilepsie, evenwichtsstoornissen, uitvalsverschijnselen, visusstoornissen. * **Alarmtekenen:** Vermeld op www.headsmart.org.be. * **Diagnostiek:** MRI hersenen en wervelkanaal, cerebrospinaal vocht onderzoek, tumormerkers, oftalmologisch onderzoek, endocrinologische balans, biopsie. * **Behandeling:** Chirurgie (cytoreductie), radiotherapie (zo beperkt mogelijk), chemotherapie. * **Complicaties:** Hoge morbiditeit met neurologische, endocrinologische, en cognitieve sequellen. 3. **Wilms tumor:** * Tumor uitgaande van de nier, meestal bij kinderen < 5 jaar. * **Symptomen:** Abdominale pijn, koorts, misselijkheid/braken, hematurie, hoge bloeddruk. * **Behandeling:** Chirurgie, chemotherapie, bestraling, biologische behandelingen. * **Prognose:** Gunstig (ongeveer 90% overleving). 4. **Bottumoren:** * Zoals Ewing sarcoom (vaker bij <10 jaar) en osteosarcomen (vaker bij 10-25 jaar). * **Behandeling:** Chemotherapie, bestraling, chirurgie. * **Langetermijncomplicaties:** Afhankelijk van de behandeling (chirurgie, bestraling, chemo), inclusief hartproblemen, verminderde vruchtbaarheid, groeiproblemen en neuropathie. ### 6.4 Behandeling en follow-up Behandeling van kinderkanker vindt plaats in gespecialiseerde universitaire centra en vereist een multidisciplinaire aanpak. Langdurige follow-up is essentieel vanwege de late effecten van de behandeling en het risico op secundaire maligniteiten. > **Tip:** Een goede anamnese en klinisch onderzoek zijn cruciaal voor de vroegtijdige detectie van kinderkanker, aangezien de symptomen vaak aspecifiek zijn. --- # Grote gestalte Dit onderwerp definieert grote gestalte, bespreekt de classificatie, oorzaken en de diagnostische aanpak bij kinderen. ### 2.1 Definitie van grote gestalte Grote gestalte wordt gedefinieerd als een lengte groter dan het 97e percentiel (P97) of groter dan of gelijk aan twee standaarddeviaties ($ \geq 2 $ SD) boven het gemiddelde voor de betreffende leeftijd, geslacht en populatie. De groeisnelheid is een gevoelige indicator voor abnormale groei. Een abnormaal versnelde lengtegroei kan worden vastgesteld wanneer de toename in lengte over één jaar groter is dan P97, of wanneer er een stijging van meer dan één percentielbreedte in twee opeenvolgende jaren wordt waargenomen. ### 2.2 Classificatie van grote gestalte De classificatie van grote gestalte kan worden onderverdeeld in primaire oorzaken, secundaire oorzaken en idiopathische oorzaken. ### 2.3 Oorzaken van grote gestalte #### 2.3.1 Primaire oorzaken Primaire oorzaken van grote gestalte zijn voornamelijk genetische aandoeningen: * **Marfan syndroom:** Een bindweefselstoornis veroorzaakt door een mutatie in het fibrilline-1 gen. * **Klinefelter syndroom:** Genetische aandoening bij mannen met een extra X-chromosoom (47,XXY). * **Fragiel X syndroom:** Een genetische aandoening die vaak gepaard gaat met intellectuele beperking. * **Overgroeisyndromen:** Zoals Beckwith-Wiedemann (BWS) syndroom of Sotos syndroom. #### 2.3.2 Secundaire oorzaken Secundaire oorzaken van grote gestalte kunnen worden onderverdeeld in endocriene, nutritionele en andere oorzaken: * **Endocriene oorzaken:** * **Pubertas praecox:** Vroege puberteit door een verhoogde productie van geslachtshormonen. * **Acromegalie:** Veroorzaakt door een hypofysetumor, leidend tot overmatige groeihormoonproductie. * **Hyperthyreoïdie:** Een overactieve schildklier die de lineaire groei kan versnellen. * **Nutritionele oorzaken:** * **Antenataal:** Bijvoorbeeld door maternale diabetes mellitus. * **Overvoeding in de kindertijd:** Kan bijdragen aan een snellere groei. * **Familiaire obesitas:** Genetische predispositie voor obesitas kan ook de groei beïnvloeden. #### 2.3.3 Idiopathische oorzaken Dit is de meest frequente oorzaak van grote gestalte. * **Familiaal:** Een of beide ouders hebben een grote gestalte. * Normale tot grote lengte bij geboorte. * Versnelde lengtegroei, met name in de eerste drie levensjaren of rond de leeftijd van 6-8 jaar. * Versnelde botmaturatie. * Vroege start van de puberteit. * Uiteindelijk een normale volwassen eindlengte, die echter vaak boven het 50e percentiel ligt. * **Constitutioneel:** Kenmerkt zich door een versnelde lengtegroei, versnelde botmaturatie en een vroege puberteit, leidend tot een normale, maar vaak boven gemiddelde, volwassen eindlengte. ### 2.4 Diagnostische aanpak van grote gestalte De diagnostische aanpak omvat de volgende stappen: * **Anamnese:** Gedetailleerde medische geschiedenis, inclusief familiegeschiedenis van groei en puberteit. * **Klinisch onderzoek:** * Meten van lengte (L) en gewicht (GW). * Beoordelen van dysmorfe kenmerken (afwijkende uiterlijke kenmerken). * Beoordelen van puberteitskenmerken (Tanner stadia). * Globale beoordeling van de lichaamsverhoudingen. * **Opstellen en interpreteren van groeicurves:** Plotting van lengte- en gewichtsgegevens op standaard groeicurves om de groeisnelheid te beoordelen. * **Botleeftijd:** Bepaling van de botleeftijd, meestal via een röntgenfoto van de hand, om de skeletmaturatie te beoordelen. Dit kan helpen bij het onderscheiden van constitutionele groei met vertraagde botmaturatie van hormonale deficiënties. * **Genetische analyse:** Karyotypering bij jongens en DNA-analyse kunnen nodig zijn om genetische syndromen te identificeren, afhankelijk van de klinische presentatie. * **Hormonale screening:** Bij sterk versnelde botmaturatie of verdenking op endocriene oorzaken kan screening van hormonen zoals TSH, IGF-1, DHEAS, 17-OH-progesteron, LH, FSH, testosteron of estradiol geïndiceerd zijn. * **Aanvullend onderzoek:** Afhankelijk van de verdenking kunnen echocardiografie en spleetlamponderzoek (bij verdenking op Marfan syndroom) noodzakelijk zijn. #### 2.4.1 Vroege puberteit (pubertas praecox) * **Meisjes:** Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het verschijnen van borstvorming vóór 8 jaar. Idiopathische premature puberteit ("premature onset puberteit") is het meest voorkomend (70-90%) en volgt een normale opeenvolging van puberteitsontwikkeling. Er is zelden een onderliggende organische oorzaak. * **Jongens:** Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het verschijnen van puberteitskenmerken vóór 9 jaar. Bij jongens is een organische oorzaak frequenter (60-94%), vaak gerelateerd aan intracraniële tumoren die een MRI-onderzoek vereisen. > **Tip:** Bij meisjes is een dissonantie in de puberteitsontwikkeling (niet in de juiste volgorde van stadia) een reden om verder onderzoek te doen naar onderliggende oorzaken. #### 2.4.2 Vroege puberteit (pubertas praecox) - Diagnostiek De diagnostiek van vroege puberteit omvat: * **Anamnese:** Focus op puberteitsstadia, centrale zenuwstelsel (CZS) symptomen, intracraniële druk, gebruik van hormooncrèmes, buikpijn, en virilisatie. * **Klinisch onderzoek:** Antropometrie, Tanner stadia, neurologisch onderzoek. Het zoeken naar café-au-lait vlekken kan wijzen op Neurofibromatose of McCune-Albright syndroom. * **Investigaties:** * Botleeftijd bepaling. * Hormonaal bilan (bloedonderzoek naar hormoonspiegels en verhoudingen). * Echografie van abdomen en testes. * MRI van de hersenen bij verdenking op een intracraniële oorzaak. > **Tip:** Benigne premature thelarche (geïsoleerde borstontwikkeling) en premature adrenarche (vroege pubisbeharing) zijn vaak goedaardige, zelflimiterende varianten, mits er geen andere puberteitskenmerken of groeispurt zijn. ### 2.5 Grote gestalte en verwante aandoeningen Hoewel niet strikt gedefinieerd als 'grote gestalte', kunnen bepaalde aandoeningen die groei bevorderen of abnormaliteiten in de groei vertonen, relevant zijn in de context van een uitgebreide studie van groei. #### 2.5.1 Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Hoewel oncologische aandoeningen vaak geassocieerd worden met groeiachterstand, kunnen sommige tumoren of hun behandelingen ook leiden tot specifieke groei-uitingen. De prevalentie van kinderkanker is ongeveer 1 op 650 kinderen onder de 16 jaar. De oorzaak ligt vaker in DNA-veranderingen dan in levensstijl of risicofactoren. * **Hersentumoren:** Kunnen symptomen veroorzaken die de groei beïnvloeden of gerelateerd zijn aan druk op hormonaal regulerende centra. Symptomen zijn afhankelijk van de locatie en omvatten hoofdpijn, braken, visusstoornissen en neurologische uitval. De behandeling, waaronder chirurgie, radiotherapie en chemotherapie, kan lange termijn effecten hebben op de groei. * **Andere tumoren:** Tumoren zoals Wilms tumor of bottumoren kunnen, afhankelijk van hun locatie en behandeling, ook indirecte gevolgen hebben voor de groei door systemische effecten of complicaties. > **Tip:** Late effecten van kankerbehandelingen, zoals hormonale afwijkingen (bv. groeihormoondeficiëntie) of neurologische sequellen, zijn cruciaal om te overwegen bij de follow-up van genezen patiënten. --- # Problemen met de puberteitsontwikkeling Dit deel behandelt de vroege puberteit (pubertas praecox) en de vertraagde puberteit (pubertas tarda), inclusief hun oorzaken, diagnose en behandeling. ### 3.1 Vroege puberteit (pubertas praecox) Vroege puberteit wordt gedefinieerd als het optreden van puberteitskenmerken vóór de gebruikelijke leeftijd. Bij meisjes wordt dit beschouwd als het begin van borstontwikkeling vóór 8 jaar en bij jongens het optreden van testiculaire groei vóór 9 jaar. #### 3.1.1 Oorzaken en prevalentie * **Meisjes:** Vroege puberteit is significant vaker voorkomend bij meisjes dan bij jongens. * **Idiopathisch (prematuur begin van puberteit):** Ongeveer 70-90% van de gevallen bij meisjes is van idiopathische aard. Dit betekent dat er geen duidelijke organische oorzaak wordt gevonden. De puberteit volgt een normale sequentie en ontwikkeling, maar start gewoon vroeger. * **Organisch:** Slechts een klein percentage (<10%) wordt veroorzaakt door een onderliggende organische afwijking. * **Jongens:** Vroege puberteit is zeldzamer bij jongens. * **Organisch:** Ongeveer 60-94% van de gevallen wordt veroorzaakt door een organische oorzaak, met intracraniële tumoren als een belangrijke oorzaak. #### 3.1.2 Differentiële diagnose Het is cruciaal om vroege puberteit te onderscheiden van andere, meestal benigne, aandoeningen die vergelijkbare, maar geïsoleerde, kenmerken kunnen vertonen: * **Benigne premature thelarche:** Geïsoleerde ontwikkeling van borstweefsel (thelarche) bij meisjes tussen 6 maanden en 2-3 jaar. Hierbij is er geen oksel- of schaamhaar, geen groeispurt en meestal is het een onschuldige, zelflimiterende aandoening. * **Premature adrenarche:** Het vroegtijdig optreden van schaamhaar (adrenarche) bij meisjes vóór 8 jaar en bij jongens vóór 9 jaar. Dit wordt veroorzaakt door een verhoogde productie van androgenen door de bijnier en is meestal niet geassocieerd met andere puberteitskenmerken, snelle groei of een afwijkende botmaturatie. Het komt etnisch bepaald vaker voor in bepaalde populaties. #### 3.1.3 Diagnose De diagnose van vroege puberteit omvat: * **Anamnese:** Uitvragen van de puberteitsstadia, neurologische symptomen, inname van hormonale crèmes, buikpijn en virilisatie (bij jongens). * **Klinisch onderzoek:** * Antropometrie (lengte, gewicht). * Beoordeling van de Tannerstadia voor borstontwikkeling, schaamhaar en genitalia. * Neurologisch onderzoek. * Opsporen van café-au-lait vlekken, wat kan wijzen op neurofibromatose of McCune-Albright syndroom. * **Investigaties:** * **Botleeftijd:** Een röntgenfoto van de hand om de botmaturatie te bepalen. Versnelde botmaturatie is vaak aanwezig bij vroege puberteit. * **Hormonaal bilan:** Bloedonderzoek om de niveaus van geslachtshormonen (testosteron of estradiol), LH, FSH, en andere relevante hormonen zoals DHEAS, 17-OH-progesteron en TSH te bepalen. Een verhoogd niveau van LH en FSH suggereert centrale puberteit. * **Echografie:** Echografie van het abdomen om de uterus te beoordelen bij meisjes, en echografie van de testes bij jongens. * **MRI:** Een MRI van de hersenen is geïndiceerd bij jongens en bij meisjes met duidelijke organische aanwijzingen of dissonantie in de puberteitsontwikkeling, om intracraniële tumoren op te sporen. #### 3.1.4 Behandeling De behandeling van vroege puberteit is afhankelijk van de oorzaak: * **Idiopathische vroege puberteit:** Vaak wordt geen behandeling ingesteld, tenzij er sprake is van een aanzienlijke dreiging voor de uiteindelijke eindlengte. In dat geval kan een behandeling met gonadotropine-releasing hormoon (GnRH)-analogen worden overwogen om de puberteit te onderdrukken en de botmaturatie te vertragen. * **Organische oorzaken:** De behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak (bv. chirurgie voor tumoren). ### 3.2 Vertraagde puberteit (pubertas tarda) Vertraagde puberteit wordt gedefinieerd als het uitblijven van puberteitskenmerken op de verwachte leeftijd. De definitie hiervan is: bij meisjes na 14 jaar en bij jongens na 15 jaar. #### 3.2.1 Oorzaken De oorzaken van vertraagde puberteit kunnen worden onderverdeeld op basis van de gonadotrofineniveaus: * **Hypogonadotroop hypogonadisme (lage gonadotrofines):** Dit wijst op een probleem in de hypothalamus of hypofyse die de productie van LH en FSH reguleren. * **Constitutioneel vertraagde groei en puberteit:** De meest voorkomende oorzaak bij jongens, vaak familiaal bepaald. Deze kinderen hebben een normale lengte bij de geboorte, een normale groeisnelheid, een vertraagde botmaturatie en een late start van de puberteit. Uiteindelijk bereiken ze een normale eindlengte, maar vaak pas op latere leeftijd. Ze kunnen ook vertraagd zijn door dieet of overmatige fysieke inspanning (bv. topsporters). * **Chronische ziekten:** Functionele verstoring van de hypothalamus-hypofyse-as door ernstige chronische ziekten (bv. coeliakie, ziekte van Crohn, hartafwijkingen, nierinsufficiëntie, Cystic Fibrosis). * **Stoornissen van de hypothalamus-hypofyse-as:** * Panhypopituïtarisme (deficiëntie van meerdere hypofysehormonen). * Geïsoleerd gonadotrofine-groeihormoontekort. * Hypothyreoïdie (wat ook de groei kan beïnvloeden). * Hersentumoren (bv. craniofaryngeoom). * Kallmann syndroom (geassocieerd met anosmie/hyposmie). * **Hypergonadotroop hypogonadisme (hoge gonadotrofines):** Dit wijst op een primaire probleem in de testes of ovaria. * **Genetische oorzaken:** * Klinefelter syndroom ($47,XXY$) bij jongens. * Turner syndroom ($45,XO$) bij meisjes. * **Verworven gonadale ziekten:** Chemotherapie, radiotherapie, trauma of operaties die de gonaden beschadigen. #### 3.2.2 Diagnose De diagnose van vertraagde puberteit omvat: * **Anamnese en klinisch onderzoek:** Beoordeling van de puberteitsstadia, testiculair volume (jongens), en de aanwezigheid van eventuele onderliggende chronische aandoeningen. * **Hormonale bepalingen:** Schildklierhormonen, geslachtshormonen en gonadotrofines (LH en FSH). * **Karyotypering:** Genetisch onderzoek (bv. $47,XXY$ of $45,XO$). * **Opsporen van chronische aandoeningen:** Indien vermoed op basis van de anamnese en klinisch onderzoek. #### 3.2.3 Behandeling De behandeling is gericht op: * **De onderliggende oorzaak:** Indien een specifieke oorzaak wordt gevonden (bv. hypothyreoïdie, chronische ziekte). * **Hormonale substitutie:** Toediening van testosteron (jongens) of oestradiol (meisjes) om de puberteit te induceren en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te bevorderen. * **Psychosociale begeleiding:** Om te helpen omgaan met de psychosociale impact van een vertraagde puberteit. --- > **Tip:** Bij de aanpak van groeiproblemen is het cruciaal om steeds de groeicurve zorgvuldig te interpreteren, de groeisnelheid te evalueren en de botleeftijd te bepalen. Dit helpt bij het differentiëren tussen normale varianten en pathologische oorzaken. > **Tip:** Vroege puberteit bij jongens is zeldzamer dan bij meisjes en vereist bij hen sneller een uitgebreid neuro-imaging onderzoek (MRI hersenen) gezien de hogere kans op organische oorzaken, zoals intracraniële tumoren. --- # Oncologische aandoeningen op kinderleeftijd Dit onderwerp biedt een overzicht van oncologische aandoeningen bij kinderen, inclusief hun prevalentie, veelvoorkomende types, diagnostiek, behandeling en potentiële complicaties. ### 4.1 Prevalentie en algemene kenmerken Oncologische aandoeningen komen bij kinderen niet onfrequent voor. Ongeveer één op de 650 kinderen onder de 16 jaar krijgt te maken met kanker. Jaarlijks worden er in België 120 tot 140 nieuwe gevallen per 1.000.000 kinderen gediagnosticeerd. Kinderkankers verschillen significant van die bij volwassenen, voornamelijk omdat DNA-veranderingen vaak vroeg in de ontwikkeling optreden en levensstijl of externe risicofactoren een veel kleinere rol spelen. Hierdoor reageren kinderen doorgaans beter op behandelingen dan volwassenen, wat resulteert in een betere prognose. Vanwege de betere prognose is een zorgvuldige follow-up cruciaal, met speciale aandacht voor mogelijke lange-termijn bijwerkingen van de behandeling. Behandeling vindt plaats in gespecialiseerde universitaire centra. **Meest voorkomende kankers bij kinderen:** * Acute lymfatische leukemie (ALL) * Hersenkanker * Neuroblastoma * Non-Hodgkin lymfoom * Acute myeloïde leukemie (AML) * Bottumoren De overlevingskansen voor de meeste tumoren bij kinderen zijn gunstig. **Presentatie van oncologische aandoeningen:** De presentatie van kinderkanker is sterk afhankelijk van het type tumor en kan variëren van een gelokaliseerde massa tot systemische ziekte (zoals bij leukemie) of symptomen door externe compressie op vitale structuren. Soms presenteert het zich met banale, aanslepende klachten, zoals blauwe plekken op ongebruikelijke plaatsen. ### 4.2 Specifieke oncologische aandoeningen #### 4.2.1 Acute leukemieën Acute leukemie is de meest voorkomende vorm van kanker bij kinderen, die ongeveer een derde van alle oncologische diagnoses vertegenwoordigt. ##### 4.2.1.1 Acute Lymfatische Leukemie (ALL) * **Prevalentie:** Veruit de meest voorkomende acute leukemie bij kinderen (ongeveer 85% van de acute leukemiegevallen), met een piekincidentie tussen 2 en 4 jaar. * **Klinisch beeld:** * **Proliferatie van blasten:** Dit leidt tot beenmerginvasie. * **Anemie:** Veroorzaakt bleekheid en futloosheid. * **Neutropenie:** Verhoogt het risico op infecties. * **Trombopenie:** Leidt tot bloedingen. * **Botpijn:** Ervaart ongeveer een derde van de patiënten. * **Infiltratie van het reticulo-endotheliaal systeem (RES):** Resulteert in hepatosplenomegalie (vergrote lever en milt) en lymfadenopathie (vergrote lymfeklieren). * **Orgaaninfiltratie:** Kan voorkomen in het centraal zenuwstelsel (CZS), met symptomen als hoofdpijn, braken, paresen (gedeeltelijke verlamming) en stuipen. Ook infiltratie van de testes (vergroting) kan optreden. * **Algemene malaise en anorexie.** * **Diagnose:** * **Bloedbeeld en beenmergonderzoek:** Cruciaal voor de diagnose. Kenmerkend is anemie en trombopenie, met de aanwezigheid van blasten in het perifeer bloed (en neutropenie). * **Cytomorfologie van beenmergaspiraat:** Om de diagnose te bevestigen en het type leukemie te classificeren. * **Flowcytometrie en immunohistochemie:** Voor optimalisatie van therapie, bepaling van DNA-gehaltes en respons op behandeling. * **Cytogenetisch onderzoek:** Karyotypering en fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) om chromosomale afwijkingen te identificeren. * **Moleculaire analyse:** Voor verdere karakterisering en prognostische stratificatie. * **Behandeling:** * **Multidisciplinair team:** Essentieel voor optimale zorg. * **Chemotherapie:** De hoeksteen van de behandeling, met een duur van ongeveer 2 jaar. * **Beenmergtransplantatie (BMT):** Kan in geselecteerde gevallen overwogen worden. * **Ondersteunende zorg:** Beheer van pijn, infecties en andere complicaties. * **Psychosociale begeleiding:** Ondersteuning voor het kind en het gezin. * **Prognose:** Ongeveer 85% van de patiënten bereikt een langdurige, ziektevrije genezing. * **Follow-up:** Essentieel voor het monitoren van late effecten van de therapie bij patiënten die genezen zijn. ##### 4.2.1.2 Acute Myeloïde Leukemie (AML) * **Prevalentie:** Minder frequent dan ALL, goed voor 10-12% van de acute leukemieën bij kinderen. De incidentie vertoont pieken in de vroege kinderjaren (0-2 jaar) en adolescentie. * **Overige acute leukemieën:** Hybride vormen (cross-over tussen ALL en AML) en chronische vormen zoals CML (chronische myeloïde leukemie) en CLL (chronische lymfatische leukemie, extreem zeldzaam) komen ook voor. #### 4.2.2 Lymfomen Lymfomen zijn de tweede meest frequente solide tumoren bij kinderen en vertegenwoordigen 20-25% van alle maligniteiten bij kinderen onder de 15 jaar. ##### 4.2.2.1 Non-Hodgkin lymfoom * **Prevalentie:** Komt vaker voor bij kinderen onder de 5 jaar. * **Presentatie:** Pijnloze zwelling van lymfeklieren, met name in de hals. Mediastinale of abdominale lokalisaties zijn ook mogelijk. Soms gaan deze gepaard met algemene systemische symptomen. De evolutie is meestal snel. ##### 4.2.2.2 Hodgkin lymfoom * **Prevalentie:** Komt vaker voor bij adolescenten en is zeldzaam bij kinderen jonger dan 5 jaar. * **Presentatie:** Pijnloze lymfadenopathie, voornamelijk in de hals. Algemene klachten zijn minder frequent. #### 4.2.3 Hersentumoren Hersentumoren zijn de belangrijkste doodsoorzaak door kanker bij kinderen. * **Incidentie:** * Infratentorieel (achterste schedelgroeve): 45-60% * Supratentorieel (bovenste schedelgroeve): Hemisferisch (25-40%), Midline (15-20%) * Spinaal (ruggenmerg): < 5% * **Leeftijdsspecifieke prevalentie:** * Primair (zonder metastasen): Supratentorieel komt vaker voor bij kinderen < 2 jaar, terwijl infratentoriële tumoren vaker voorkomen tussen 4 en 10 jaar. * **Symptomen:** Vaak heel aspecifiek en afhankelijk van de leeftijd, lokalisatie, type tumor en groeisnelheid. * **Druk op de hersenen:** Leidt tot focale neurologische symptomen. * **Verhoogde intracraniële druk (ICP):** * **Kleine kinderen:** Irritabiliteit, anorexia, ontwikkelingsvertraging. Toenemende hoofdomtrek (HO) en veranderingen in percentielen zijn waakzaamheidssignalen. * **Grotere kinderen:** Hoofdpijn (typisch 's ochtends), ochtendmisselijkheid en braken, lethargie/sufheid/traagheid. * **Andere symptomen:** Vertraagd schoolprestatievermogen, concentratiestoornissen, karakterveranderingen, vermoeidheid, epilepsie, evenwichtsstoornissen, wankele gang, uitvalsverschijnselen (parese, paralyse), torticollis (scheve nek), visusstoornissen (dubbelzien, blikparese zoals het 'sunset fenomeen', nystagmus). * **Interval diagnose:** Het kan gemiddeld 3,3 maanden duren vanaf de eerste symptomen tot de diagnose. * **Alarmtekens:** Symptomen van intracraniële overdruk, focale neurologische uitval, snelle verandering in hoofdomtrek bij zuigelingen. Raadpleeg de website www.headsmart.org.be voor alarmtekens. * **Diagnostische onderzoeken:** * **Beeldvorming:** MRI van de hersenen (en de wervelkolom indien relevant) is de gouden standaard. CT-scan kan aanvullend zijn. * **Cerebrospinaal vocht (CSV):** Analyse op maligne cellen. * **Tumormerkers:** β–HCG en α-foetoproteïne (voor kiemceltumoren). * **Oftalmologisch onderzoek:** Beoordeling op papiloedeem, visus en gezichtsvelden. * **Endocrinologisch bilan:** Evaluatie van de hypofyse/hypothalamus functie. * **Biopsie:** Noodzakelijk voor histologische diagnose van de tumor. * **Histologie:** Diverse types hersentumoren komen voor, waaronder ependymoma, astrocytoma en medulloblastoma. * **Behandeling:** * **Neurochirurgie:** Primair gericht op maximale resectie van de tumor (cytoreductieve therapie). * **Radiotherapie:** Wordt internationaal met consensus 'zo weinig en zo laat mogelijk' toegepast. Craniospinale radiotherapie wordt overwogen bij kinderen > 5 jaar, behalve voor tumoren in de posterior fossa, waar het soms al vanaf 18 maanden mogelijk is. * **Chemotherapie:** Wordt gebruikt om de overleving te verbeteren en de neveneffecten van radiotherapie te verminderen. Niet alle hersentumoren zijn even gevoelig voor chemotherapie. * **Prognose (5-jaars overleving):** * Algemeen: 72% * Ependymoma: 67% * Astrocytoma: 83% * Medulloblastoma: 70% * **Complicaties van de behandeling:** Hoge morbiditeit wordt gezien. Ongeveer 60% van de patiënten ontwikkelt beperkingen, waaronder: * Endocriene afwijkingen (bv. groeihormoondeficiëntie). * Neurologische sequellen (neurocognitieve problemen, craniale zenuwuitval). * Sensorineuraal gehoorverlies en nefrotoxiciteit door cisplatine. * Verminderde vruchtbaarheid. * Secundaire maligne tumoren. #### 4.2.4 Neuroblastoma * **Prevalentie:** Komt voor bij 1,1 per 100.000 kinderen. Het zijn onrijpe zenuwcellen (neuroblasten) buiten het centraal zenuwstelsel. * **Lokalisatie:** Meestal in de bijnieren, hals of het ruggenmerg. * **Presentatie:** * **Algemene symptomen:** Afhankelijk van de grootte en lokalisatie. * **Opgezette buik, kortademigheid, spierzwakte (bij ruggenmergcompressie).** * **Hormoonproducerend:** Kan leiden tot specifieke symptomen. * **Behandeling en diagnose:** Diagnose gebeurt via biopsie. Behandeling omvat chirurgie, chemo- of radiotherapie. * **Prognose:** Wisselend, met overlevingskansen tussen 50% en 90%. #### 4.2.5 Wilms Tumor * **Lokalisatie:** Tumor die uitgaat van de nier. * **Prevalentie:** Vaker voorkomend bij kinderen < 5 jaar. Vaak geassocieerd met genetische mutaties in niercellen. * **Symptomen:** Abdominale pijn, koorts, nausea en braken, hematurie (bloed in urine), hoge bloeddruk. * **Behandeling:** Chirurgie, chemotherapie, bestraling en biologische behandelingen. * **Prognose:** Gunstig, met een overlevingspercentage van ongeveer 90%. #### 4.2.6 Bottumoren * **Type en leeftijd:** Osteosarcomen komen het meest voor bij kinderen tussen 10 en 25 jaar, Ewing sarcomen vaker bij kinderen < 10 jaar. Chondrosarcomen komen ook voor. * **Behandeling:** Chemotherapie, bestraling en chirurgie. * **Langetermijn complicaties:** Afhankelijk van de chirurgie, bestraling en chemotherapie. Dit kan leiden tot hartproblemen, leverproblemen, longproblemen, verminderde/onvruchtbaarheid, groeiproblemen, nieuwe oncologische problemen, botproblemen, nierproblemen, neuropathie, hoge bloeddruk, etc. Langdurige, levenslange follow-up is noodzakelijk. ### 4.3 Complicaties van de behandeling De behandeling van kinderkanker, hoewel vaak effectief, kan aanzienlijke langetermijncomplicaties met zich meebrengen. Deze complicaties zijn afhankelijk van de toegediende therapie (chemotherapie, radiotherapie, chirurgie), de leeftijd van het kind, het soort kanker en de individuele gevoeligheid. **Veelvoorkomende langetermijncomplicaties omvatten:** * Endocriene stoornissen, met name groeihormoondeficiëntie. * Neurologische problemen, zoals neurocognitieve tekorten en craniale zenuwuitval. * Sensorineuraal gehoorverlies en nierbeschadiging, vaak gerelateerd aan cisplatine-gebaseerde therapieën. * Verminderde vruchtbaarheid. * Een verhoogd risico op secundaire maligniteiten. * Cardiovasculaire, hepatische en pulmonale toxiciteit. * Problemen met groei en ontwikkeling. * Psychosociale impact op het kind en het gezin. Deze complicaties vereisen een continue en gespecialiseerde follow-up gedurende het leven van de patiënt om vroegtijdige detectie en management mogelijk te maken. --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Intra-uterinarie groeiretardatie (IUGR) | Een aandoening waarbij de foetale groei tijdens de zwangerschap verminderd is, wat kan leiden tot een kleiner geboortegewicht of prematuriteit. | | Prematuriteit | Een te vroeg geboren kind, gedefinieerd als geboorte vóór 37 weken zwangerschap. Dit kan diverse gezondheidsproblemen met zich meebrengen. | | Failure to thrive (FTT) | Een medische term die wordt gebruikt om aan te geven dat een kind niet de verwachte groei doormaakt in gewicht en lengte, wat kan duiden op onderliggende medische of psychosociale problemen. | | Groeihormoon (GH) | Een hormoon dat wordt geproduceerd door de hypofyse en cruciaal is voor de groei en ontwikkeling van kinderen, met name tijdens de kinder- en puberteitsjaren. | | IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1) | Een hormoon dat de effecten van groeihormoon nabootst en een belangrijke rol speelt bij de groei van botten en weefsels, voornamelijk in de lever geproduceerd als reactie op GH. | | Fusie groeischijven | Het proces waarbij de groeischijven in de botten zich sluiten, wat het einde van de lengtegroei inluidt. Dit gebeurt onder invloed van geslachtshormonen tijdens de puberteit. | | Menarche | De eerste menstruatie bij een meisje, die meestal plaatsvindt tijdens de puberteit en aangeeft dat de reproductieve volwassenheid is bereikt. | | Tanner stadia | Een schaal die wordt gebruikt om de fysieke ontwikkeling van kinderen en adolescenten tijdens de puberteit te beoordelen, met name de ontwikkeling van borsten, schaamhaar en geslachtsdelen. | | PHV (Peak Height Velocity) | De piek in de groeisnelheid tijdens de puberale groeispurt, het punt waarop een kind het snelst groeit. | | Dysmorfe kenmerken | Afwijkende fysieke kenmerken die kunnen wijzen op een genetische aandoening, zoals een ongebruikelijke gezichtsvorm, afwijkingen aan ledematen of andere misvormingen. | | Karyotype | Een classificatie van de chromosomen van een organisme, wat nuttig is voor het diagnosticeren van genetische aandoeningen zoals Downsyndroom of Turnersyndroom. | | Skeletdysplasieën | Een groep van erfelijke aandoeningen die de groei en ontwikkeling van botten en kraakbeen beïnvloeden, resulterend in abnormale lichaamsverhoudingen of dwerggroei. | | Achondroplasie | Een veelvoorkomende vorm van dwerggroei die wordt gekenmerkt door een korte romp en korte ledematen, vaak gepaard gaand met een relatief groot hoofd. | | Mucopolysaccharidosen (MPS) | Een groep erfelijke metabole ziekten waarbij lysosomale enzymen ontbreken, wat leidt tot de ophoping van glycosaminoglycanen in cellen en weefsels, met diverse fysieke afwijkingen tot gevolg. | | Clinodactylie | Een medische aandoening waarbij een vinger of teen krom staat, meestal door een abnormale vorm van een van de middenhand- of middenvoetsbeentjes. | | Hypothyreoïdie | Een aandoening waarbij de schildklier te weinig schildklierhormonen produceert, wat kan leiden tot vertraagde groei, vermoeidheid en andere metabole problemen. | | Coeliakie | Een chronische auto-immuunziekte die wordt getriggerd door gluten en leidt tot schade aan de dunne darm, met malabsorptie en groeivertraging als gevolg. | | Crohn | Een chronische inflammatoire darmziekte die het spijsverteringskanaal kan aantasten, wat kan leiden tot malabsorptie, ondervoeding en groeiproblemen. | | Fanconi syndroom | Een zeldzame aandoening van de nieren die leidt tot verlies van belangrijke voedingsstoffen in de urine, zoals glucose, aminozuren en fosfaat, wat kan resulteren in groeiproblemen. | | Cystic Fibrosis (CF) | Een erfelijke ziekte die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel aantast, met chronische infecties, ademhalingsproblemen en malabsorptie tot gevolg. | | Psychosociale deprivatie | Een toestand van verwaarlozing of emotioneel isolement bij kinderen, wat kan leiden tot vertraagde groei, gedragsstoornissen en psychomotorische achterstand. | | Idiopathisch | Een aandoening waarvan de oorzaak onbekend is. | | Constitutioneel | Verwijst naar een oorzaak die verband houdt met de aangeboren aanleg of lichaamsbouw van een persoon. | | Mid-parental lengte | De geschatte verwachte eindlengte van een kind, berekend op basis van de lengtes van beide ouders. | | Pubertas praecox | Een vroege puberteit, waarbij de puberteitskenmerken zich eerder manifesteren dan normaal. | | Pubertas tarda | Een vertraagde puberteit, waarbij de puberteitskenmerken zich later manifesteren dan normaal. | | Gonadotrofines | Hormonen (LH en FSH) die worden geproduceerd door de hypofyse en de geslachtsklieren stimuleren voor de productie van geslachtshormonen. | | Hypogonadotroop hypogonadisme | Een aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende gonadotrofines produceert, wat leidt tot een verminderde functie van de geslachtsklieren. | | Hypergonadotroop hypogonadisme | Een aandoening waarbij de hypofyse te veel gonadotrofines produceert, wat duidt op een probleem met de geslachtsklieren zelf. | | Craniofaryngeoom | Een zeldzame tumor die ontstaat uit weefselresten van de hypofyse, vaak leidend tot hormonale stoornissen en neurologische symptomen. | | Kiemceltumoren | Tumoren die ontstaan uit kiemcellen, de cellen waaruit zaadcellen en eicellen worden gevormd. | | Cytomorfologie | De studie van de vorm en structuur van cellen, gebruikt voor diagnostiek in de hematologie en oncologie. | | Flowcytometrie | Een techniek die wordt gebruikt om fysieke en chemische kenmerken van cellen te analyseren en te sorteren. | | Immunohistochemie | Een techniek die antilichamen gebruikt om specifieke antigenen in weefsels te detecteren, nuttig voor de diagnose van tumoren. | | Cytogenetisch onderzoek | Onderzoek naar de structuur en het aantal chromosomen van een organisme. | | Kiemceltumoren | Tumoren die ontstaan uit kiemcellen, de cellen waaruit zaadcellen en eicellen worden gevormd. | | Soliede tumoren | Niet-hematologische tumoren die zich vormen uit vast weefsel. | | Intracraniële druk (ICP) | De druk binnen de schedel, die verhoogd kan zijn bij hersentumoren of andere hersenaandoeningen. | | Papiloedeem | Zwelling van de oogzenuwkop, vaak een teken van verhoogde intracraniële druk. | | Cytoreductieve therapie | Behandeling gericht op het verminderen van de grootte van een tumor of de hoeveelheid kankercellen in het lichaam. | | Neuroblastoma | Een agressieve kanker die ontstaat uit onrijpe zenuwcellen, meestal in de bijnieren of het sympathische zenuwstelsel. | | Wilms Tumor | Een vorm van nierkanker die voornamelijk bij kinderen voorkomt. | | Ewing sarcoom | Een zeldzame vorm van bot- of wekedelentumor die vaak bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt. | | Osteosarcoom | De meest voorkomende vorm van botkanker, die vaak bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt. | | Chondrosarcoom | Een vorm van kanker die ontstaat uit kraakbeencellen. | | Late effecten | Langetermijngevolgen van medische behandelingen, zoals chemotherapie of radiotherapie, die zich na de genezing manifesteren. |