Cursus Pediatrie- Els Cooreman.pdf

# Afwijkende schedelvorm Schedelafwijkingen betreffen variaties in de grootte, vorm en groei van de schedel bij kinderen, waarbij zowel de absolute maat als het dynamische beloop van de ontwikkeling van belang zijn. Deze afwijkingen kunnen veroorzaakt worden door extracraniële factoren en hebben potentiële complicaties zoals verhoogde intracraniële druk, compressie van de oogzenuw, malocclusie van het gebit en obstructief slaapapneusyndroom (OSAS) [7](#page=7). ### 1.1. Non-synostotische plagiocefalie Non-synostotische plagiocefalie is een afplatting van het hoofd die ontstaat door ligging (bv. meerlingenzwangerschap) of een voorkeurshouding bij rugligging, omdat de jonge schedelbeenderen nog zacht zijn en vervormbaar onder invloed van druk en zwaartekracht. De schedelnaden zijn hierbij normaal aangelegd en niet vroegtijdig gesloten. De meest voorkomende vorm is asymmetrische afplatting van het achterhoofd met anterieure verplaatsing van het oor aan de aangedane kant. Dit kan het gevolg zijn van relatieve hypotonie van de nekspieren bij zuigelingen die het hoofd nog niet goed kunnen draaien, of door langdurige draaiing van het hoofd naar één zijde als reactie op prikkels [7](#page=7) [8](#page=8). > **Tip:** De schedelnaden sluiten zich fysiologisch op verschillende momenten: de voorhoofdsnaad sluit zich in het eerste levensjaar, en de kroonnaad kan vanaf 8 jaar sluiten [7](#page=7). **Diagnostiek:** Meestal is aanvullend onderzoek niet nodig. Bij twijfel kan een schedelfoto worden gemaakt [8](#page=8). **Behandeling:** De asymmetrie vermindert door remodellering van de schedel binnen 1-2 jaar. Fysiotherapeutische begeleiding bij een voorkeurshouding, verplaatsen van het bed, benadering van de andere zijde en buikligging onder toezicht kunnen gunstige effecten hebben [8](#page=8). ### 1.2. Craniosynostose Craniosynostose is de vroegtijdige sluiting van schedelnaden, wat leidt tot afwijkingen in de schedelvorm afhankelijk van de specifieke gesloten naad, omdat de schedel alleen kan groeien in het verlengde van een open naad [8](#page=8). **Veelvoorkomende synostosen:** * **Sutura sagittalis:** Scafocefalie (bootschedel), vaak een geïsoleerde afwijking (> 50%) [8](#page=8). * **Suturae coronales:** Brachycefalie of turricefalie (torenschedel, 5-10%) [8](#page=8). * **Eén sutura coronalis:** Plagiocefalie van het voorhoofd (10-15%), met behoud van normale oorstand [8](#page=8). * **Sutura metopica:** Trigonocefalie (wigschedel, 5-10%) [8](#page=8). * **Sutura lambdoidea:** Meestal eenzijdig, wat leidt tot posterieure plagiocefalie; deze vorm is zeer zeldzaam [8](#page=8). **Diagnostiek:** Vaak is uitgebreide aanvullende diagnostiek vereist, waaronder MRI van de schedel, 3D-CT, oogheelkundige en KNO-beoordeling, en genetisch onderzoek [8](#page=8). **Behandeling:** Chirurgische remodellering en reconstructie van het schedeldak en de aangezichtsschedel, bij voorkeur tussen 4 en 12 maanden oud [8](#page=8). ### 1.3. Microcefalie Microcefalie wordt gedefinieerd als een schedelomtrek die meer dan twee standaarddeviaties onder het gemiddelde ligt. Veel kinderen met microcefalie functioneren normaal en hebben geen onderliggende aandoening; de kans op een onderliggende oorzaak neemt echter toe naarmate de afwijking groter is. Microcefalie is geassocieerd met een klein hersenvolume en kan congenitaal voorkomen bij aanleg- of ontwikkelingsstoornissen, cerebrale parese, en degeneratieve afwijkingen. Het is vaak het gevolg van genetische factoren, maar kan ook ontstaan door intra-uteriene incidenten, perinatale of postnatale factoren [9](#page=9). **Diagnostiek:** Vastgesteld door observatie en meting [9](#page=9). **Neurologische verschijnselen:** Meestal een psychomotorische ontwikkelingsstoornis, met specifieke symptomen afhankelijk van de oorzaak [9](#page=9). #### 1.3.1. Cerebrale parese Cerebrale parese (CP) is een aandoening die wordt gekenmerkt door bewegingsproblemen als gevolg van een hersenbeschadiging die vóór het eerste levensjaar is ontstaan, bijvoorbeeld door zuurstoftekort rond de geboorte, bloedingen, of medicijngebruik tijdens de zwangerschap [9](#page=9). **Kenmerken van CP:** * Hypertonie * Hypotonie * Krachtverlies * Onwillekeurige bewegingen * Athetose (overbeweeglijkheid van bewegings- en houdingsapparaat met langzame, onwillekeurige bewegingen) [9](#page=9). **Belangrijke criteria in de definitie van CP:** 1. Niet-progressieve karakter van het cerebrale defect [10](#page=10). 2. Vroeg tijdstip van ontstaan [10](#page=10). De symptomatologie varieert met de ontwikkelingsfase van het zenuwstelsel. Klassieke spastische CP kenmerkt zich door extensieoverheersing van de benen en flexie van de armen, met hyperadductie in de heupen en inversie van de voeten. Vroege hemiplegie kan leiden tot verminderde aandacht in een lateraal blikveld. De meest voorkomende vormen zijn spasticiteit (diplege, triplege, tetraplege), hypotonie, en rigiditeit. Stoornissen in bewegingsuitvoering omvatten atactische (stuurdefect) en dyskinetische stoornissen [10](#page=10). **Andere mogelijke symptomen:** Scoliose, taal- en slikproblemen, contracturen, heupdysplasie, visus- en gehoorproblemen, leerstoornissen, epilepsie, reflux, obstipatie, en groeiproblemen [10](#page=10). #### 1.3.2. Rett-syndroom Het Rett-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis die voornamelijk meisjes treft. Na een relatief normale ontwikkeling tot circa 18 maanden, treedt achteruitgang op in sociale interactie, taal en communicatie, gevolgd door neurologische symptomen zoals achteruitgang van de loopfunctie en epilepsie. Kenmerkend zijn stereotiepe handbewegingen, verlies van doelgerichte manipulatie en verstandelijke beperking. De levensverwachting is meestal verkort, met apneu, longontsteking en hartritmestoornissen als belangrijkste doodsoorzaken [11](#page=11). **Symptomen van Rett-syndroom:** * Ontwikkelingsstilstand tussen zes en achttien maanden [11](#page=11). * Verlies van verworven vaardigheden na normale initiële ontwikkeling [11](#page=11). * Verandering in sociale contacten (terugtrekking, verminderd oogcontact) [11](#page=11). * Stereotiepe, compulsieve handbewegingen in plaats van doelgerichte manipulatie [11](#page=11). * Geen of verlies van spraakvermogen [11](#page=11). * Ademhalingsstoornissen (hyperventilatie, ademinhouding) [11](#page=11). * Stijve, wijdbeense gang bij de ongeveer 50% die leert lopen [11](#page=11). * Vertraagde groei van de schedelomtrek [11](#page=11). * Slechte bloedcirculatie in ledematen (koude handen en voeten) [11](#page=11). * Spasticiteit, toenemend met de jaren, met risico op gewrichtsmisvormingen [11](#page=11). * Scoliose [11](#page=11). * Epilepsie [11](#page=11). * Bruxisme (tandenknarsen/klemmen) [11](#page=11). * Slaapstoornissen met nachtelijke gil-, huil- en/of lachbuien [12](#page=12). * Groeivertraging [12](#page=12). * Spijsverteringsproblemen, slikproblemen, reflux, constipatie [12](#page=12). * Incontinentie [12](#page=12). ### 1.4. Macrocefalie Macrocefalie wordt gedefinieerd als een schedelomtrek groter dan twee standaarddeviaties boven het gemiddelde. Bij de meerderheid is er geen onderliggende ziekte; er is dan sprake van primaire macrocefalie, gekenmerkt door een genetische predispositie voor een groot hoofd met een stationaire schedelgroeicurve. Secundaire macrocefalie, zoals bij hydrocefalie of metabole stoornissen, wordt gekenmerkt door te snelle schedelgroei waarbij de curve wordt doorsneden. Snelle schedelgroei is een indicatie voor verder onderzoek [12](#page=12). **Hydrocefalie** is een veelvoorkomende oorzaak van secundaire macrocefalie, waarbij het liquorvolume toeneemt door een stoornis in de liquorcirculatie. Bij jonge kinderen met open schedelnaden kan dit leiden tot versnelde schedelgroei, een gespannen fontanel, het ondergaande-zonfenomeen en verhoogde venentekening. In een gevorderd stadium treden braken en sufheid op. Bij oudere kinderen stijgt de intracraniële druk sneller, met hoofdpijn, braken en bewustzijnsdaling tot gevolg [12](#page=12) [13](#page=13). **Diagnostiek:** Bij tekenen van verhoogde intracraniële druk, neurologische afwijkingen of ontwikkelingsachterstand is beeldvormend onderzoek nodig (echografie bij open fontanel, anders MRI). Aanvullend onderzoek kan skeletfoto's, genetisch of metabool onderzoek omvatten. Versterkte schedelgroei kan ook het gevolg zijn van tumoren of vasculaire malformaties [12](#page=12). **Megalencefalie** verwijst naar een groot hersenvolume, waarbij bij de meeste kinderen geen onderliggende aandoening is [13](#page=13). **Alarmsignalen van intracraniële drukverhoging:** * **Zuigeling:** Bolle fontanel, wijkende schedelnaden, frontal bossing, sunset-fenomeen, ontwikkelingsstagnatie [13](#page=13). * **Peuter:** Achterblijven van ontwikkeling, sufheid, traagheid, episodisch braken, visusklachten [13](#page=13). * **Kleuters en ouderen:** Sufheid, hoofdpijn, braken, balansstoornissen, terugval in functie [13](#page=13). **Behandeling van hydrocefalie:** Chirurgie, meestal door het plaatsen van een interne drain zoals een ventriculoperitoneale (VP) drain. Bij acute situaties kan een externe ventrikeldrainage noodzakelijk zijn [14](#page=14) [15](#page=15). **Mogelijke complicaties bij een VP-drain:** * Infectie (behandeling: verwijderen drain) [14](#page=14). * Verstopping (door cellen, eiwitten of infectie) [14](#page=14). * Breuk (door kalkaanslag of beweging) [14](#page=14). * Bloeding (zelden) [14](#page=14). * Epilepsie (zelden) [14](#page=14). **Externe ventrikeldrainage:** Kan ingezet worden wanneer een interne drain nog niet mogelijk is, bij geïnfecteerde liquor, of wanneer normale afvoerkanalen zich mogelijk kunnen herstellen. Hiermee kan ook de intracraniële druk (ICP) gemeten worden [15](#page=15). **ICP-meting:** Indicaties omvatten ernstig schedelhersenletsel, intraventriculaire bloeding, meningitis, hypoxische encephalopathie. De cerebrale perfusiedruk (CPP) wordt berekend met de formule [15](#page=15): $$ CPP = \text{MABP} - \text{ICP} $$ waarbij MABP de gemiddelde arteriële bloeddruk is [15](#page=15). **Normaalwaarden ICP (bovengrens):** * Neonaten: < 3,5 mmHg [15](#page=15). * Kinderen: < 6,5 mmHg [15](#page=15). * Volwassenen: < 15,5 mmHg [15](#page=15). **ICP-beïnvloeding:** De houding van het kind in bed is cruciaal. Een belemmerde veneuze afvloei verhoogt de ICP. Behandeling omvat rugligging met het hoofd en de nek in middenpositie, en het bovenlichaam in 30° anti-trendelenburg [16](#page=16). --- # Epileptische aanvallen en syndromen Dit deel van de cursus behandelt de definitie, classificatie, diagnostiek en behandeling van epileptische aanvallen bij kinderen, met speciale aandacht voor specifieke epileptische syndromen zoals het West syndroom en het Dravet syndroom. ### 2.1 Epileptische aanvallen Epileptische aanvallen zijn plotseling optredende, kortdurende symptomen of lichamelijke verschijnselen die gepaard gaan met vermindering of verlies van bewustzijn, motorische of sensorische verschijnselen, of tonusverlies, al dan niet in combinatie. Ze kunnen "uitgelokt" zijn door een acute oorzaak (bv. ziekte, hersenschudding, metabole stoornissen) of "niet-uitgelokt", wat duidt op epilepsie als een aandoening met terugkerende niet-uitgelokte aanvallen. Het is essentieel om epileptische aanvallen te onderscheiden van niet-neurologische paroxismale stoornissen (bv. psychiatrisch, cardiovasculair) en neurologische maar niet-epileptische stoornissen (bv. tics) om onnodige diagnostiek en behandeling te vermijden [25](#page=25). #### 2.1.1 Epidemiologie Ongeveer 3,5% van de kinderen heeft op 15-jarige leeftijd een aanval gehad, met de meeste aanvallen vóór de leeftijd van 3 jaar. De meerderheid ontwikkelt geen epilepsie. Infecties en metabole stoornissen zijn belangrijke oorzaken van acute symptomatische aanvallen bij kinderen onder 1 jaar, terwijl hoofdletsel vaker voorkomt bij kinderen ouder dan 4 jaar. De incidentie van epilepsie bij kinderen jonger dan 15 jaar is 45-85/100.000 in ontwikkelde landen, met de hoogste incidentie bij kinderen < 1 jaar. Bij ongeveer 40% van de mensen met epilepsie is er een genetische etiologie [25](#page=25). #### 2.1.2 Classificatie en terminologie Een nauwkeurige beschrijving van het begin, verloop en de nasleep van een aanval is cruciaal voor een juiste classificatie en behandeling [26](#page=26). * **Clonische bewegingen:** Ritische, niet te onderdrukken, positie-onafhankelijke schokkende bewegingen, veroorzaakt door betrokkenheid van de motorische cortex. Ze kunnen unilateraal of bilateraal zijn, en bij bilaterale aanvallen synchroon [26](#page=26). * **Tonische verschijnselen:** Verandering in spiertonus, klinisch gepresenteerd als verstijving of overwelving. Dit kan de enige manifestatie zijn (tonische aanval) of gevolgd worden door klonische schokken (tonisch-klonische aanval) [26](#page=26). * **Automatismen:** Semi-doelgerichte bewegingen die optreden met bewustzijnsverlies, zoals kaak-, mond- en taalbewegingen (bv. lippen smakken) of fragmentaire ledemaatbewegingen [26](#page=26). * **Bewustzijnsstoornis (dyscognitief):** Verandering in het bewustzijn van externe prikkels, variërend van volledig verlies tot aantasting van het reactievermogen. Kan gepaard gaan met geheugenverlies. Complexe motorische gedragingen kunnen optreden zonder bewustzijns- of geheugenverlies [26](#page=26). De classificatie van de International League Against Epilepsy (ILAE) is gebaseerd op: * Waar de aanval begint (focaal of gegeneraliseerd) [27](#page=27). * Het niveau van bewustzijn gedurende de aanval [27](#page=27). * Andere indelingen [27](#page=27). > **Tip:** Bepalen waar de aanval begint, is de eerste en belangrijkste stap in de classificatie, omdat dit invloed heeft op de medicatiekeuze, de mogelijkheden voor chirurgie, en de prognose [27](#page=27). ##### 2.1.2.1 Focale aanval Focale aanvallen starten met klinische en EEG-veranderingen die wijzen op initiële activering in een deel van één hersenhelft. De symptomen weerspiegelen de anatomie van het getroffen hersengebied [28](#page=28). * **Focale aanval met bewustzijnsstoornis (dyscognitieve aanval):** Wanneer het bewustzijn is aangetast [28](#page=28). * **Focale aanval zonder bewustzijnsstoornis:** Bij eenvoudige partiële aanvallen [28](#page=28). * **Aura:** Het deel van een aanval dat ervaren wordt vóór bewustzijnsverlies, zoals epigastrische gevoelens, misselijkheid, hallucinaties, angst of déjà vu. Bij jonge kinderen kan dit zich uiten als gedragsverandering [28](#page=28). Focale aanvallen kunnen motorische (bv. ritmische schokkende bewegingen in ledematen) en/of sensorische componenten hebben (bv. paresthesie, gevoelloosheid, hallucinaties) [28](#page=28). ##### 2.1.2.2 Gegeneraliseerde aanval Gegeneraliseerde aanvallen starten met betrokkenheid van beide hersenhelften, met bilaterale motorische en EEG-veranderingen. Het bewustzijn is meestal aangetast [28](#page=28). * **Absence (petit mal):** Plotselinge onderbreking van activiteit en staren, kortdurend en zonder postictale verwarring. Kan gepaard gaan met lippen smakken, rommelen, handbewegingen, slikken, pupilverwijding, bleekheid, zweten. Langdurige staaraanvallen vanaf jonge leeftijd verhogen het risico op partiële aanvallen of gedragsstoornissen [28](#page=28) [29](#page=29). * **Tonisch-klonische aanvallen:** Begint met een plotselinge, aanhoudende contractie van spieren (tonische fase), gevolgd door ritmische schokkende bewegingen (clonische fase). Kan leiden tot vallen, apneu, cyanose, tongbeet en incontinentie. Na de clonische fase is de patiënt bewusteloos en verward [29](#page=29). * **Myoclonische aanvallen:** Plotselinge, korte, schokachtige spiercontracties die het hele lichaam of delen ervan kunnen betreffen. Ontstaan vanuit de cortex met een specifiek EEG-patroon [29](#page=29). * **Gegeneraliseerde tonische aanvallen:** Massieve gegeneraliseerde spiercontractie met grimassen, flexie/extensie van nek en romp, abductie/verhoging van armen. Subtiele vormen kunnen gezichtsgrimassen en lichte nekflexie veroorzaken [29](#page=29). ##### 2.1.2.3 Niet-epileptische aanval Het onderscheid tussen epileptische en niet-epileptische aanvallen kan lastig zijn [29](#page=29). * **Syncope:** Voorbijgaand bewustzijns- en tonusverlies door verminderde cerebrale doorbloeding (bv. door pijn, schrik, emotie, cardiale oorzaak, orthostase). Soms gevolgd door tonisch-klonische convulsies [29](#page=29). * **Breath-holding spell:** Ademstilstand met persen, voorafgegaan door huilen. Kan leiden tot hypertonie, cyanose, verslapping en soms tonisch-klonische convulsies. De ontwikkeling verloopt normaal en er zijn geen afwijkingen na de aanval [30](#page=30). Tics, migraine, dagdromen vallen ook niet onder epilepsie [30](#page=30). > **Tip:** Video-opnames (zelfs met een smartphone) zijn zeer behulpzaam bij de analyse van aanvallen [30](#page=30). #### 2.1.3 Status epilepticus Status epilepticus is een medische noodsituatie met langdurige aanvallen of snelle opeenvolging zonder herstel. Een duur van 30 minuten of langer wordt beschouwd als status epilepticus, maar aanvallen die langer dan 5-10 minuten duren, vereisen onmiddellijke aandacht. Een derde van de kinderen met status epilepticus heeft geen voorgeschiedenis van epilepsie, een ander derde wel, en bij het resterende derde deel wordt het veroorzaakt door een acute ziekte of verwonding. Het abrupt staken van anti-epileptica is een veelvoorkomende oorzaak bij patiënten met reeds bekende epilepsie. Intracraniële infecties, vergiftiging, metabole stoornissen en hoofdletsel zijn veelvoorkomende oorzaken [30](#page=30). **Doelstellingen spoedbehandeling status epilepticus:** 1. Behoud van cardiorespiratoire functie en cerebrale oxygenatie [31](#page=31). 2. Stopperen van klinische en elektrische aanval en herhaling voorkomen [31](#page=31). 3. Identificeren van aanvalsveroorzakende factoren [31](#page=31). 4. Corrigeren van metabole stoornissen en voorkomen van systemische complicaties [31](#page=31). **Behandeling:** * Snelwerkende anti-epileptica zoals lorazepam en diazepam (intraveneus). Bijwerkingen: sedatie, ademhalingsdepressie, hypotensie [31](#page=31). * Voor langdurigere werking: fosfenytoïne, fenobarbital of valproïnezuur [31](#page=31). * Valproaat (intraveneus) is een optie voor kinderen met idiopathische en symptomatische gegeneraliseerde epilepsie, en bij kinderen met bekend statisch hersenletsel. Gecontra-indiceerd bij vermoeden van mitochondriale ziekte, multisystemische ziekte, leverziekte, of bij kinderen < 2 jaar [31](#page=31). ### 2.2 Diagnostiek De (hetero)anamnese is essentieel voor de differentiaaldiagnose [32](#page=32). **Belangrijke aspecten van de anamnese:** * **Leeftijd:** Sommige vormen zijn leeftijdsgebonden [32](#page=32). * **Voorgeschiedenis:** Verhoogde kans op epilepsie na intra-uteriene/perinatale complicaties en hersentrauma [32](#page=32). * **Familieanamnese:** Familiair voorkomende epilepsie, ritmestoornissen [32](#page=32). * **Omstandigheden:** Prikkelgevoelige vormen van epilepsie (lichtflitsen, lachen, onderdompeling). Niet typisch voor epilepsie: schrik, angst, opwinding, orthostase [32](#page=32). * **Verloop:** Symmetrische of asymmetrische verschijnselen (trekkingen, houding, oogstand/-bewegingen)? Tongbeet? Incontinentie? Uitvalsverschijnselen? [32](#page=32). Lichamelijk onderzoek zoekt naar aanwijzingen zoals microcefalie, hypotonie bij pasgeborenen, of koorts met meningeale prikkeling [32](#page=32). **Aanvullend onderzoek:** Geen standaardonderzoek, afhankelijk van de differentiaaldiagnose [32](#page=32). * Standaard-EEG is de eerste stap bij verdenking op epilepsie [32](#page=32). * Afhankelijk van de context: uitgebreid onderzoek (stofwisselingsonderzoek, genetisch onderzoek, beeldvorming van de hersenen) [32](#page=32). * Bij neurologisch niet te verklaren aanvallen van bewustzijnsverlies: cardiaal onderzoek (bv. opsporen ritmestoornis) [32](#page=32). ### 2.3 Behandeling De keuze van anti-epileptica (bv. valproïnezuur, carbamazepine) hangt af van de aard van de epilepsie, leeftijd en bijwerkingen. Vaak wordt medicatie gestopt na twee jaar zonder aanvallen, met meer dan 50% kans op geen recidief. Ouders moeten geïnstrueerd worden over toediening van aanvalsmedicatie (bv. diazepam rectaal, midazolam nasaal) [33](#page=33). Therapieresistente epilepsie vereist gespecialiseerde zorg, zoals polyfarmacie, epilepsiechirurgie, of een ketogeen dieet [33](#page=33). **Voorbeelden van medicatie:** * **Gegeneraliseerde vormen:** Valproïnezuur, lamotrigine, carbamazepine [33](#page=33). * **Absence:** Valproïnezuur, ethosuximide, lamotrigine. Prognose is gunstig [33](#page=33). > **Tip:** Kinderen met epilepsie moeten een normale levensstijl leiden, met vermijding van inherente gevaren zoals klimmen, baden en zwemmen alleen, tenzij de aanvallen goed onder controle zijn. Contactsporten met veel impact kunnen beter vermeden worden bij actieve epilepsie [33](#page=33). ### 2.4 Vormen epilepsie #### 2.4.1 Juveniele myoclonische epilepsie Begint tussen 12 en 18 jaar. Kenmerk: kortdurende abrupte symmetrische schokken in beide armen, vooral bij ontwaken. Vermoeidheid, slaaptekort, stress en alcohol verergeren de aanvallen. Naast myoclonieën komen ook tonisch-klonische aanvallen voor bij de meerderheid. Staken van medicatie leidt vrijwel altijd tot recidief, zelfs status epilepticus. Valproaat heeft de voorkeur; alternatieven zijn lamotrigine, topiramaat, zonisamide, benzodiazepinen. Levenslange behandeling is vereist [34](#page=34). #### 2.4.2 Epileptische syndromen ##### 2.4.2.1 West syndroom Vooral op 4-8 maanden leeftijd, met dagelijkse clusters van korte hik- of schrikaanvallen (infantiele spasmen), vooral bij ontwaken of inslapen. Kenmerkt zich door regressie van ontwikkeling, een afwijkend EEG-patroon en ontwikkelingsachterstand. Urgentie bij diagnose, gezien atypische behandelingsbehoeften (bv. ACTH). Prognose is over het algemeen slecht bij late diagnose of behandeling [35](#page=35). * **Infantiele spasme:** Korte bilaterale tonische contractie van romp-, nek- en ledemaatspieren, vaak met oogbewegingen. Kan gepaard gaan met apneu, schreeuwen of giechelen. Kan leiden tot sluipend verlies van vaardigheden. Wordt vaak verward met hikken, schrikken of Moro-reflex. Klassiek in dagelijkse clusters rondom slaapmomenten. Oorzaken zijn divers: perinatale hypoxisch-ischemische encefalopathie, infecties, prematuriteit, intracraniële bloeding, corticale misvormingen, tubereuze sclerose, hoofdletsel. Bij kinderen met trisomie 21 is de incidentie 1-5% [36](#page=36). Behandeling: ACTH of prednison, al dan niet gecombineerd met vigabatrine. Ongeveer 95% van de kinderen met een vastgestelde oorzaak (structureel, genetisch, metabool) heeft een prognose van matige tot ernstige neurologische letsels [37](#page=37). ##### 2.4.2.2 Ernstige myoclonische epilepsie bij kinderen (Dravet syndroom) Presenteert zich vooral op 9-18 maanden leeftijd. Kenmerk: normale ontwikkeling tot het begin van langdurige, vaak koortsachtige, status epilepticus met focale kenmerken. Vaak uitgelokt door warmte, koorts, vaccinaties. Prognose is slecht door moeilijk behandelbare epilepsie en hoog risico op status epilepticus [37](#page=37). Genetische mutaties (SCN1A, SCN9A) worden in 79% van de gevallen gezien. Kinderen kunnen bewegingsstoornissen, gedragsproblemen, microcefalie, ADHD ontwikkelen. Ontwikkeling vertraagt of neemt af tot ongeveer 6 jaar, met gedeeltelijke vooruitgang daarna. Aanvallen zijn gegeneraliseerd of eenzijdig klonisch. Het EEG kan aanvankelijk normaal zijn, later spike-en-golf ontladingen tonen. Behandeling richt zich op medicatie die natriumkanalen beïnvloedt; een ketogeen dieet of nervus vagus stimulator kunnen alternatieven zijn [37](#page=37). > **Let op:** Niet alle anti-epileptica zijn geschikt voor het Dravet syndroom. Medicijnen die aanvallen kunnen verergeren of niet effectief zijn, omvatten fenytoïne, lamotrigine, carbamazepine, oxcarbazepine en vigabatrine [38](#page=38). --- # Chronische en acute nierinsufficiëntie Hier is een gedetailleerde studiehandleiding over chronische en acute nierinsufficiëntie, gebaseerd op de verstrekte documentinhoud. ## 3. Chronische en acute nierinsufficiëntie Dit onderwerp duikt diep in de manifestaties, etiologieën en diagnostische benaderingen van acute en chronische nierinsufficiëntie bij kinderen, met speciale aandacht voor aandoeningen zoals het Hemolytisch Uremisch Syndroom (HUS) en Henoch-Schönleinpurpura (HSP), alsook de behandelingsopties van dialyse en transplantatie. ### 3.1 Oligurie Oligurie wordt gedefinieerd als een ontoereikende urineproductie om opgeloste deeltjes zoals natrium, kalium, ureum, fosfaat en uremische toxines uit te scheiden, afhankelijk van de concentratiecapaciteit van de nieren. Anurie is de afwezigheid van diurese gedurende minimaal 12 uur [60](#page=60). #### 3.1.1 Oligurie bij zuigelingen en oudere kinderen De nieren van zuigelingen concentreren urine minder effectief dan die van oudere kinderen en volwassenen [60](#page=60). * **Zuigelingen:** Oligurie wordt gedefinieerd bij een diurese < 1,0 ml/kg/u gedurende minimaal 6 uur [60](#page=60). * **Oudere kinderen en volwassenen:** Oligurie wordt gedefinieerd bij een diurese < 0,5 ml/kg/u [60](#page=60). Het is belangrijk op te merken dat een normale diurese ernstige acute nierschade niet uitsluit [60](#page=60). #### 3.1.2 Glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) De GFR wordt gedefinieerd als het volume glomerulair filtraat dat per minuut wordt geproduceerd, meestal gecorrigeerd voor lichaamsoppervlak (ml/min/1,73 m²) [60](#page=60). * **Gezonde kinderen ouder dan 1 jaar en volwassenen:** GFR is 80–120 ml/min/1,73 m² [60](#page=60). * **Eerste levensjaar:** De GFR neemt toe van circa 10 tot 80 ml/min/1,73 m² [60](#page=60). Acute nierschade wordt ingedeeld in drie stadia, gebaseerd op de stijging van serumcreatinine en de afname van de diurese [60](#page=60). #### 3.1.3 Pathofysiologie van acute nierschade De oorzaken van acute nierschade worden ingedeeld in drie groepen: * **Prerenaal:** Onvoldoende nierperfusie, wat kan leiden tot een verminderd circulerend volume, hartfalen, of belemmering in arteriële aanvoer of veneuze afvoer. De nier probeert aanvankelijk de perfusie te verbeteren [60](#page=60) [61](#page=61). * **Renale:** Beschadiging van het nierweefsel zelf, wat resulteert in verlies van natriumretentie. Dit kan de glomeruli, tubuli of het steunweefsel (tubulo-interstitieel) betreffen [61](#page=61). * **Postrenaal:** Belemmering van de urinestroomafvoer [61](#page=61). #### 3.1.4 Symptomen en kliniek van acute nierinsufficiëntie De symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak [61](#page=61): * **Verminderd circulerend volume:** Tachycardie, vertraagde capillaire refill, groot verschil tussen perifere temperatuur en kerntemperatuur [61](#page=61). * **Glomerulaire oorzaken:** Vaak macroscopische hematurie [61](#page=61). * **Tubulo-interstitiële oorzaken:** Verhoogde diurese door verminderd concentrerend vermogen [61](#page=61). * **Postrenale oorzaken:** Koliekpijnen, macroscopische hematurie, of een retentieblaas (detecteerbaar door percussie) [61](#page=61). * **Onvermogen urine/zout uit te scheiden:** Hypertensie en oedeem [61](#page=61). * **Verminderde bicarbonaatproductie:** Metabole acidose (uit zich in hyperventilatie). Stapeling van toxische metabolieten kan leiden tot encefalopathie, pericarditis en pleuritis (gestoord bewustzijn, knisperend geluid bij auscultatie) [61](#page=61). * **Gestoorde kaliumuitscheiding en metabole acidose:** Hyperkaliëmie en potentieel levensbedreigende ritmestoornissen [61](#page=61). * **Stijging serumfosfaat:** Daling van geïoniseerd calcium, wat kan leiden tot tetanie en convulsies [61](#page=61). #### 3.1.5 Oorzaken van acute nierinsufficiëntie De oorzaken worden ingedeeld naar niveau (prerenaal, renaal, postrenaal) en leeftijd (neonaten vs. oudere kinderen) [62](#page=62). | Niveau | Neonaten | Oudere kinderen | | :----------------------- | :------------------------------------------- | :------------------------------------------------------------------------------------------------------------ | | **Prerenaal** | Asfyxie, septische shock, dehydratie, gastro-enteritis | Dehydratie, bloedverlies, septische shock | | **Renal** | Acute tubulusnecrose, infectie, niervenetrombose, medicamenteus | Acute glomerulonefritis (poststreptokokken), Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS), infectie, Henoch-Schönleinpurpura | | **Postrenal** | Urethrakleppen, neurogene blaas, bilaterale obstructie ureters | Urethrakleppen, neurogene blaas, bilaterale obstructie ureters (trauma, tumor, nierstenen) | ##### 3.1.5.1 Hemolytisch uremisch syndroom (HUS) HUS is een specifieke vorm van acute nierinsufficiëntie, gekenmerkt door de combinatie van hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierinsufficiëntie. Het is een renale nierinsufficiëntie [62](#page=62). * **Oorzaak:** Vaak volgend op (bloederige) gastro-enteritis, veroorzaakt door *Escherichia coli*. Het bacteriële toxine leidt tot vaatwandbeschadiging en trombose in kleine bloedvaatjes [62](#page=62). * **Manifestaties:** Trombotische microangiopathie kan in alle organen optreden, met name in de nieren (hematurie, proteïnurie, acute nierinsufficiëntie), darmen (darmperforatie, diabetes mellitus) en hersenen (convulsies, hemiparese, coma). Hemolytische anemie ontstaat doordat erytrocyten beschadigd raken bij het passeren van de beschadigde vaten [62](#page=62). * **Verpleegkundige aandachtspunten:** * Niet rectaal temperatuurmeten, geen rectale medicatie of sondes [63](#page=63). * Punctieplaatsen langdurig afdrukken vanwege het verhoogde risico op bloedingen en petechiën door trombocytopenie [63](#page=63). * **Complicaties:** Centraal zenuwstelsel (prikkelbaarheid, sufheid, tremoren, convulsies, neurologische uitval), ischemische darmlaesies, diabetes mellitus [63](#page=63). * **Prognose:** Ongeveer 5% overlijdt in de acute fase. 5-10% ontwikkelt terminale nierinsufficiëntie (chronische dialyse of niertransplantatie) en 5-20% ontwikkelt hypertensie en/of chronische nierinsufficiëntie. Niet-diarreegeassocieerde vormen hebben vaak een genetische achtergrond en een zeer slechte prognose voor de nierfunctie [63](#page=63). ##### 3.1.5.2 Henoch-Schönleinpurpura (HSP) HSP wordt veroorzaakt door een vasculitis van de kleine vaten, met een incidentie van 10-15 per 100.000 kinderen per jaar, vooral in herfst en winter. Het is de meest frequente vorm van vasculitis op kinderleeftijd. Vaak gaan infecties, met name bovenste luchtweginfecties, aan de ziekte vooraf [63](#page=63). * **Klinische verschijnselen:** * **Palpabele purpura:** Kenmerkend, vooral op benen, billen en drukplaatsen [64](#page=64). * **Artritis:** Treedt op bij 80% van de kinderen, meestal oligoarticulair (knieën, enkels, ellebogen, polsen) en niet chronisch of erosief [64](#page=64). * **Buikklachten:** Bij 50-75% van de kinderen, koliekachtig, met mogelijk rectaal bloedverlies. Zelden ernstige complicaties zoals invaginatie, darmnecrose en perforatie [64](#page=64). * **Glomerulonefritis:** Bij een minderheid, gekenmerkt door microscopische hematurie; soms proteïnurie, zelden leidend tot nefrotisch syndroom of nierinsufficiëntie [64](#page=64). * **Diagnose:** Klinisch, er zijn geen specifieke laboratoriumtests. Bloedbeeld en bezinking zijn meestal normaal. Bij twijfel kan een huidbiopsie plaatsvinden. Bloeddruk, nierfunctie en urine moeten worden onderzocht om glomerulonefritis uit te sluiten [64](#page=64). * **Behandeling:** Geen oorzakelijke behandeling. NSAID's bij artritis. Systemische glucocorticoïden (0,5-1 mg/kg/dag) bij buikpijn voor korte duur. Bij persisterende nefritis met risico op nierinsufficiëntie is immunosuppressiva aangewezen [64](#page=64). * **Prognose:** Meestal spontaan herstel binnen enkele weken, maar kan recidiveren. Kinderen met nefrotische proteïnurie hebben meer kans op nierinsufficiëntie. Nauwkeurige follow-up van nierfunctie en proteïnurie is noodzakelijk in het eerste jaar na diagnose [64](#page=64). #### 3.1.6 Diagnose van acute nierinsufficiëntie * **Bloedonderzoek:** Creatinine, ureum, natrium, kalium, calcium, fosfaat, bloedgasanalyse [65](#page=65). * **Urineonderzoek:** Productie per uur, urinesediment, creatinine, ureum, natrium, eiwit [65](#page=65). * **Beeldvorming/Overig:** Dopplerechografie van nieren en blaas, ECG, X-thorax [65](#page=65). * **Nierbiopsie** [65](#page=65). #### 3.1.7 Behandeling van acute nierinsufficiëntie De therapie richt zich op het voorkomen van complicaties en het herstellen van het effectieve circulerende volume [65](#page=65). * **Behandeling:** * Kaliumbeperking en kaliumbindende producten bij hyperkaliëmie [65](#page=65). * Diuretica en antihypertensiva bij hypertensie [65](#page=65). * Toediening natriumbicarbonaat bij metabole acidose [65](#page=65). * Eiwitbeperkte voeding bij uremie [65](#page=65). * Voldoende calorie-inname [65](#page=65). * Vochtbeperking [65](#page=65). * Aanpassing van dosering van renaal uitgescheiden medicatie [65](#page=65). * Vermijden van nefrotoxische medicatie en röntgencontrastvloeistof [65](#page=65). Indien er geen snel herstel van de nierfunctie te verwachten is of indien de verstoringen ernstig zijn, wordt nierfunctievervangende therapie gestart, zoals peritoneale dialyse of hemodialyse [65](#page=65). ### 3.2 Chronische nierinsufficiëntie Chronische nierinsufficiëntie (CKD) wordt gedefinieerd als een blijvende (> 3 maanden) vermindering van de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) [66](#page=66). #### 3.2.1 Stadia van CKD gebaseerd op GFR * **Stadium 1:** GFR > 90 ml/min/1,73 m² [66](#page=66). * **Stadium 2:** GFR 60–90 ml/min/1,73 m² (licht) [66](#page=66). * **Stadium 3:** GFR 30–60 ml/min/1,73 m² (matig) [66](#page=66). * **Stadium 4:** GFR 15–30 ml/min/1,73 m² (ernstig) [66](#page=66). * **Stadium 5:** GFR < 15 ml/min/1,73 m² (eindstadium of terminale fase) [66](#page=66). #### 3.2.2 Oorzaken van CKD op kinderleeftijd * **50%:** Aangeboren anatomische afwijkingen (dysplasie, obstructieve uropathie, refluxnefropathie, cystenieren) [66](#page=66). * **30%:** Chronische glomerulonefritis, glomerulosclerose [66](#page=66). * **20%:** Overig (congenitaal nefrotisch syndroom, nefrotoxiciteit, metabole ziekten, shock) [66](#page=66). ##### 3.2.2.1 Polycysteuze nierziekte Cysteuze nierziekten kunnen erfelijk zijn en manifesteren zich in verschillende vormen. Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is de meest voorkomende vorm en wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen op chromosoom 16 of 4. Klinische symptomen verschijnen vaak pas op volwassen leeftijd, maar bij kinderen kan uitgebreide cystevorming al bij geboorte aanwezig zijn. ADPKD is een belangrijke oorzaak van terminale nierinsufficiëntie [66](#page=66) [67](#page=67). ##### 3.2.2.2 Refluxnefropathie: vesico-ureterale reflux Ongeveer 30% van de kinderen met recidiverende urineweginfecties heeft een aangeboren afwijking, waarvan vesico-ureterale reflux de meest voorkomende is. Reflux verdwijnt meestal bij groei; laaggradige vormen vaker dan hooggradige. Kinderen met hogere gradaties lopen meer risico op ernstige infecties en nierschade. (Antibiotische) uroprofylaxe wordt soms overwogen, maar de zin ervan is onderwerp van discussie. Andere afwijkingen zoals ureteropelviene stenose en hydronefrose verhogen de kans op een urineweginfectie [67](#page=67). * **Hydronefrose:** Een dilatatie van het nierbekken en de nierkelken, eventueel met mega-ureter bij dilatatie van de ureter [67](#page=67). #### 3.2.3 Symptomen en diagnostiek van chronische nierinsufficiëntie * **Algemene symptomen:** Afbuigende groeicurve, vertraagde puberteit, anorexie, anemie, rachitis [67](#page=67). * **Cardiovasculair:** Chronische hypertensie, linkerventrikelhypertrofie, hypertensieve retinopathie, atherosclerose [67](#page=67). * **Overvulling:** Hypertensie, hepatomegalie, crepitaties, perifeer oedeem; soms ondervulling bij polyurische aandoeningen [67](#page=67). * **Neurologisch:** Encefalopathie (door hypertensie, uremie), convulsies, perifere neuropathie [68](#page=68). * **Systeemvasculitis:** Aantasting van gewrichten, huid, pleuritis, pericarditis, peritonitis [68](#page=68). * **Jeuk:** Door ophoping van afvalstoffen (ureum), calciumneerslag, ijzertekort, huidbeschadiging, medicatie, etc. [68](#page=68). De diagnose is cruciaal vanwege levensgevaarlijke situaties zoals overvulling, hyperkaliëmie en ernstige hypocalciëmie. De ernst van de nierinsufficiëntie wordt geëvalueerd met bloedonderzoek (ureum, creatinine, albumine). Langdurige opvolging omvat groeicurve, ECG, vitamine D, foliumzuur, Hb. Bij onbekende oorzaak of her-evaluatie kunnen echo nieren, mictiecystogram, MAG3/DMSA-renogram, CT of MRI en nierbiopsie nodig zijn [68](#page=68). #### 3.2.4 Complicaties van chronische nierinsufficiëntie * **Levensgevaar:** Door overvulling, hyperkaliëmie, ernstige hypocalciëmie [68](#page=68). * **Achteruitgang nierfunctie:** Door progressie van het primaire ziekteproces, nefrotoxische medicatie, chronische dehydratie, urineweginfecties, hypercalciëmie [68](#page=68). * **Skeletafwijkingen:** Renale osteopathie door vitamine D-tekort en verhoogd serumfosfaat, leidend tot osteopenie en rachitis [68](#page=68). * **Groeiafbuiging:** Door negatieve energiebalans, acidose, hyponatriëmie, osteodystrofie, ongevoeligheid voor groeihormoon, vertraagde puberteit [68](#page=68). * **Anemie:** Door gebrek aan ijzer en/of erytropoëtine (tekort aan erytropoëtineproductie door de nier). Correctie kan met subcutaan recombinant erytropoëtine [69](#page=69). * **Hart- en vaatschade:** Geassocieerd met hypertensie, hyperlipidemie, calciumfosfaatneerslag [69](#page=69). #### 3.2.5 Behandeling van chronische nierinsufficiëntie Initiële behandeling richt zich op het opvolgen van urineafvloei en, afhankelijk van de oorzaak, starten van antibiotica of behandelen van metabole aandoeningen. Een vochtbalans is essentieel [69](#page=69). * **Behandelingsmodaliteiten:** * Zout- en vochtbeperking, diuretica, dialyse [69](#page=69). * Extra water toedienen bij aandoeningen met kans op ondervulling (polyurie, gastro-enteritis) [69](#page=69). * Kaliumbeperkt dieet en eventueel medicatie (bv. Kayexalate) [70](#page=70). * Nefrotoxische medicatie en contrastmiddel vermijden/dosis aanpassen [70](#page=70). * Suppletie van bicarbonaat, Na, K, Cl [70](#page=70). * Calciumhuishouding: Behandeling van hyperfosfatemie met dieet en fosfaatbinders (bv. calciumcarbonaat) om hyperparathyreoïdie te voorkomen. (NB: Hypercalciëmie kan nierfunctie verder verslechteren) [70](#page=70). * IJzersuppletie (streefwaarde ferritine 100–500 μg/l) [70](#page=70). * Erytropoëtine (streefwaarde Hb 7 tot 7,5 mmol/l) [70](#page=70). * Groeihormoon (mits GFR < 50 ml/min/1,73 m²) [70](#page=70). * Remming van hyperfiltratie met ACE-remmers en/of angiotensine-II-receptorantagonisten om achteruitgang nierfunctie te beperken [70](#page=70). * Dieet op indicatie (koolhydraatsuppletie boven vet, eiwitbeperking enkel op indicatie). (NB: Cola en ice-tea bevatten veel fosfaat) [70](#page=70). * Behandeling van jeuk [70](#page=70). * Dialyse-indicatie in overleg met nefroloog (algemeen bij GFR < 10 ml/min/1,73 m²) [70](#page=70). #### 3.2.6 Behandeling van terminale nierinsufficiëntie Kinderen met terminale nierinsufficiëntie (GFR fase 5) zijn afhankelijk van nierfunctievervangende therapie [70](#page=70). ##### 3.2.6.1 Dialyse Dialyse is nodig om afvalstoffen uit het lichaam te verwijderen wanneer de nieren onvoldoende functioneren [71](#page=71). * **Peritoneale dialyse (PD):** * Thuis uitvoerbaar, waarbij het peritoneum als filter dient. Dialysaat wordt in de buikholte gebracht via een peritoneale katheter en trekt afvalstoffen en overtollig vocht aan (via glucose) [71](#page=71). * **Methoden:** * **Manueel of CAPD (continue ambulante peritoneale dialyse):** Patiënt laat meerdere keren per dag dialysaat in- en uitlopen [72](#page=72). * **Via dialysetoestel (APD/CCPD):** Voornamelijk 's nachts, wat meer vrijheid overdag geeft [72](#page=72). * **Voordelen:** Meer energie, meer vrijheid, minder strenge dieetvoorschriften (meestal enkel zoutbeperking) [72](#page=72). * **Nadelen:** Verhoogde kans op peritonitis. Niet voor alle patiënten geschikt (bv. met abdominale problemen) [72](#page=72). * **Hemodialyse:** * Principe: Uitwisseling van stoffen tussen bloed en een kunstnier via een semipermeabele filter [72](#page=72). * **Vormen:** Intermitterende hemodialyse (meerdere keren per week in dialysecentrum) en continue hemodialyse (op intensieve zorgen) [72](#page=72). * **Bloedtoegang:** Arterioveneuze fistel of shunt; kunststof shunt indien eigen vaten ongeschikt zijn. Kan ook via een centraal veneuze katheter [73](#page=73). * **Antistollingsmedicatie:** Nodig om stolling in het dialysecircuit te voorkomen (bv. laag moleculairgewicht heparines), wat een afweging vereist tussen bloedingsrisico en stolling. Natriumcitraat kan als alternatief dienen [73](#page=73). * **Dieet:** Beperking van kalium, fosfor, natrium en vocht, met voldoende energie en eiwitbronnen [73](#page=73). ##### 3.2.6.2 Niertransplantatie Een niertransplantatie is de laatste mogelijkheid bij terminale nierinsufficiëntie [73](#page=73). * **Proces:** Na screening wordt de patiënt aangemeld bij Eurotransplant voor een wachtlijst [73](#page=73). * **Eurotransplant:** Organisatie voor donoren, transport en onderzoek, met aangesloten landen zoals België en Nederland [74](#page=74). * **Matchmaking:** Selectie gebeurt op basis van bloedgroep, HLA-typering, urgentie en duur van dialyse. Een kruisproef wordt uitgevoerd als voorbereiding [74](#page=74). * **Levende donor transplantatie:** Kan een hogere HLA-match en minder afstoting geven. Voordeel is geen wachttijd en betere langetermijnresultaten. De donor moet meerderjarig zijn en de beslissing vrij nemen [74](#page=74). * **Chirurgische plaatsing:** Donornier wordt vaak lager in de buik geplaatst voor een minder complexe operatie. Eigen nieren worden enkel verwijderd bij problemen [74](#page=74). * **Postoperatieve zorg:** Intensieve zorg voor monitoring, infuus afgestemd op urineproductie, blaassonde, dubbel-J katheter, mobilisatie ter preventie van trombose. Medicatie wordt initieel IV toegediend [75](#page=75). * **Medicatie na transplantatie:** * **Onderhoudsbehandeling:** Ontstekingswerende middelen, etc. [75](#page=75). * **Immunosuppressiva:** Tegen afstotingsreactie. Belangrijkste complicaties zijn verhoogd risico op infecties, maligniteiten, haargroei en tandvleeshypertrofie [75](#page=75). De gemiddelde opnametijd is 1 à 2 weken, met isolatie en kiemvrije voeding postoperatief. Regelmatige poliklinische opvolging is cruciaal. Dialyse kan nog nodig zijn in de eerste weken na transplantatie [75](#page=75). --- # Slaapproblemen bij kinderen Dit hoofdstuk behandelt de diagnose, insomnie en parasomnieën bij kinderen, inclusief aanbevolen slaaphoeveelheden en de aanpak van slaapstoornissen [87](#page=87). ### 11.1 Slaapbehoeften per leeftijdscategorie De aanbevolen slaapuren per 24 uur variëren aanzienlijk met de leeftijd [87](#page=87): * **Baby's (4-12 maanden):** 12 tot 16 uur (inclusief dutjes) [87](#page=87). * **Kinderen (1-2 jaar):** 11 tot 14 uur (inclusief dutjes) [87](#page=87). * **Kinderen (3-5 jaar):** 10 tot 13 uur (inclusief dutjes) [87](#page=87). * **Kinderen (6-12 jaar):** 9 tot 12 uur [87](#page=87). * **Tieners (13-18 jaar):** 8 tot 10 uur [87](#page=87). ### 11.2 Diagnose van slaapproblemen Slaapproblemen komen frequent voor, vaak van voorbijgaande aard en gerelateerd aan ontwikkelingsfasen. Een slaapstoornis wordt vastgesteld wanneer een kind langer dan 30 minuten nodig heeft om in slaap te vallen, vaker dan drie keer per nacht wakker wordt en niet binnen 10-15 minuten weer in slaap valt, te vroeg wakker wordt, moeite heeft met opstaan, en deze klachten langer dan een maand aanhouden, minimaal drie nachten per week voorkomen, en leiden tot verminderd functioneren overdag (vermoeidheid, prikkelbaarheid, concentratieproblemen, etc.) [87](#page=87). De anamnese bij ouders en kind is cruciaal, ondersteund door vragenlijsten en slaap-waakdagboeken. Het BEARS-instrument helpt bij het systematisch uitvragen van slaapproblemen [88](#page=88): * **B**edtijdproblemen: Moeite met naar bed gaan, nachtelijk wakker worden, inslapen, pedagogische factoren [88](#page=88). * **E**xcessieve slaperigheid overdag: Zomaar in slaap vallen, moeite met opstaan, dutjes [88](#page=88). * **A**demhaling: Snurken, ademstops, benauwdheid, dorst, hoofdpijn bij opstaan [88](#page=88). * **R**egelmaat: Vaste slaap- en wektijden (ook weekend), voldoende slaapuren [88](#page=88). * **S**laapfragmentatie: Nachtelijk wakker worden, moeite met zelf weer inslapen, slaapwandelen, nachtmerries, vreemd gedrag [88](#page=88). Aanvullend onderzoek, zoals polysomnografie (PSG), is soms nodig om objectieve informatie te verkrijgen over slaapduur en -kwaliteit, en om specifieke stoornissen op te sporen. PSG omvat EEG (slaapstadia), elektro-oculogram (REM-slaap), ECG, EMG (spiertonus, beweging), en registratie van houding en ademhaling (airflow, ademexcursies, zuurstofsaturatie, snurken). Videoregistratie kan nuttig zijn voor het vastleggen van afwijkend gedrag of bewegingen [88](#page=88). > **Tip:** Soms ervaren ouders en kinderen een slaapstoornis anders dan objectieve metingen laten zien; er kan sprake zijn van misperceptie [88](#page=88). ### 11.3 Insomnie Insomnie, de meest voorkomende slaapstoornis, kenmerkt zich door problemen met inslapen, doorslapen, of te vroeg wakker zijn, met consequenties overdag zoals vermoeidheid, slaperigheid, verminderde aandacht, stemmingswisselingen of gedragsproblemen [89](#page=89). Factoren die insomnie bij kinderen beïnvloeden zijn leeftijdsgebonden: * **Pasgeborenen:** Moeite met het vinden van een slaap-waakritme [89](#page=89). * **Baby's en peuters:** Vaak gerelateerd aan scheidingsangst [89](#page=89). * **Kleuters:** Angst voor het donker, mede door levendige fantasie [89](#page=89). * **Oudere kinderen:** Piekeren kan leiden tot inslaapproblemen [89](#page=89). Doorslaapproblemen (regelmatig wakker worden en huilen of uit bed komen) kunnen verband houden met faseproblematiek, gewoontevorming, of dagelijkse stress en zorgen [89](#page=89). **Behandeling van insomnie:** De behandeling is primair gedragsmatig en richt zich op gezonde slaap en adequate slaaphygiëne. Dit omvat [90](#page=90): * Een regelmatig bedtijdenschema [90](#page=90). * Vermijden van cafeïne (thee, frisdrank, chocolade) [90](#page=90). * Slapen in een koele, rustige en donkere kamer [90](#page=90). * Een duidelijk en slaapverwekkend bedtijdritueel [90](#page=90). * Beëindigen van stimulerende activiteiten (tv, smartphone, gamen) een uur voor het slapengaan [90](#page=90). Indien nodig, kan cognitieve therapie helpen negatieve gedachten over slaap te vervangen door positieve, en ontspanningstechnieken kunnen worden aangeleerd. Slaaprestrictie kan de koppeling tussen in bed liggen en slapen herstellen. Bij jonge kinderen kan een orthopedagoog/kinderpsycholoog ouderbegeleiding geven gericht op positieve opvoeding en eventueel een beloningssysteem. Medicamenteuze therapie is slechts in extreme gevallen een optie [90](#page=90). ### 11.4 Parasomnie Parasomnieën zijn slaapstoornissen met abnormaal gedrag tijdens het slapen, inslapen of wakker worden, voornamelijk in de eerste helft van de nacht. Het kind heeft hier achteraf geen herinnering aan [90](#page=90). * **Pavor nocturnus (nachtmerrie-angst):** Het kind wordt plotseling extreem geagiteerd, angstig of paniekerig, slaat verward om zich heen, huilt, schreeuwt en vertoont autonome verschijnselen zoals zweten, hyperventilatie en tachycardie. Het kind herinnert zich de episode achteraf niet [90](#page=90). * **Slaapwandelen:** Een veelvoorkomende parasomnie waarbij het kind verward oogt, met open ogen, mompelt of niet-relevante antwoorden geeft. Soms lijkt het kind wakker terwijl het slaapt [90](#page=90). **Behandeling van parasomnie:** Belangrijk is de ouders voor te lichten over het vaak benigne en voorbijgaande karakter van de aandoening. Ouders moeten leren hoe te handelen tijdens een episode [90](#page=90): * **Veiligheid waarborgen:** Deuren sluiten, traphekjes plaatsen, obstakels op de grond verwijderen, alarmsystemen installeren [91](#page=91). * **Niet wekken:** Het kind rustig naar bed begeleiden [91](#page=91). Uitlokkende factoren moeten vermeden worden: onvoldoende slaap, onregelmatig slaap-waakpatroon, koorts, ziekte, bepaalde medicijnen, slapen met volle blaas, vreemde/lawaaierige omgeving, stress en oververmoeidheid. Een overvolle agenda met weinig rust kan de stoornis verergeren [91](#page=91). In ernstige gevallen, of wanneer de episodes leiden tot letsel, geweld of ernstige gezinsverstoring, is verdere behandeling nodig. Dit omvat het waarborgen van voldoende slaap, een vaste slaapplek, consequente ouderlijke aanpak, rustgevende activiteiten en vermindering van lichtprikkels in de avond [91](#page=91). **Scheduled awakenings:** Als episodes rond een vast tijdstip optreden, kunnen ouders dit toepassen. Zij wekken het kind 10-15 minuten vóór het verwachte tijdstip kort aan, wat leidt tot een lichtere slaapfase en het overslaan van de episode, zonder het kind volledig wakker te maken. Medicatie kan in uitzonderlijke gevallen en bij ernstige overdag vermoeidheid worden overwogen [91](#page=91). --- ## Veelgemaakte fouten om te vermijden - Bestudeer alle onderwerpen grondig voor examens - Let op formules en belangrijke definities - Oefen met de voorbeelden in elke sectie - Memoriseer niet zonder de onderliggende concepten te begrijpen

| Term | Definition | |------|------------| | Plagiocefalie | Een afplatting van het hoofd, meestal aan de achterkant, veroorzaakt door de ligging in de baarmoeder of een voorkeurshouding bij pasgeborenen, waarbij de schedelbeenderen nog zacht zijn en makkelijk vervormen. | | Craniosynostose | Vroegtijdige sluiting van één of meerdere schedelnaden, wat leidt tot een afwijkende schedelvorm doordat de schedel alleen nog kan groeien in het verlengde van de open naden. | | Microcefalie | Een aandoening waarbij de schedelomtrek kleiner is dan twee standaarddeviaties onder het gemiddelde, wat duidt op een klein hersenvolume en mogelijke ontwikkelingsstoornissen. | | Macrocefalie | Een aandoening waarbij de schedelomtrek groter is dan twee standaarddeviaties boven het gemiddelde, wat kan wijzen op een genetische predispositie of een onderliggende pathologie zoals hydrocefalie. | | Cerebrale parese (CP) | Een groep neurologische stoornissen die ontstaan door een hersenbeschadiging vóór het eerste levensjaar, met als gevolg problemen met bewegen, tonusafwijkingen en mogelijke bijkomende symptomen zoals epilepsie. | | Rett-syndroom | Een ernstige ontwikkelingsstoornis die voornamelijk bij meisjes voorkomt en gekenmerkt wordt door een initiële normale ontwikkeling gevolgd door achteruitgang in sociale interactie, taal, motorische vaardigheden en de ontwikkeling van stereotiepe bewegingen en epilepsie. | | Hydrocefalie | Een aandoening waarbij het hersenvocht (liquor) zich ophoopt in de hersenen, wat leidt tot een verhoogde intracraniële druk, versnelde schedelgroei bij jonge kinderen en symptomen als hoofdpijn, braken en bewustzijnsdaling bij oudere kinderen. | | Epileptische aanval | Een plotseling optredende symptoom of lichamelijke verschijnsel, meestal van korte duur, veroorzaakt door abnormale elektrische ontladingen in de hersenschors, vaak gepaard gaande met verminderd of verlies van bewustzijn, motorische of sensorische verschijnselen. | | Focale aanval | Een epileptische aanval die begint in een beperkt deel van één hersenhelft, waarbij de klinische symptomen overeenkomen met de functie van het getroffen hersengebied. | | Gegeneraliseerde aanval | Een epileptische aanval die direct beide hersenhelften aantast, waarbij motorische betrokkenheid bilateraal is en het bewustzijn meestal is aangetast. | | Status epilepticus | Een medische noodsituatie die gekenmerkt wordt door langdurige epileptische aanvallen (30 minuten of langer) of aanvallen die snel na elkaar optreden zonder herstel ertussen, met een aanzienlijk risico op mortaliteit. | | Hypotonie | Een verlaagde spiertonus, wat betekent dat de spieren minder weerstand bieden bij rek. Dit kan centraal (in het zenuwstelsel) of perifeer (in de spieren of zenuwen) ontstaan. | | Trisomie 21 (Syndroom van Down) | Een aangeboren chromosoomafwijking waarbij er een extra exemplaar van chromosoom 21 aanwezig is, wat leidt tot specifieke uiterlijke kenmerken, mentale retardatie, vertraagde motorische ontwikkeling en een verhoogde kans op diverse medische problemen. | | Spierdystrofieën | Een groep erfelijke neuromusculaire aandoeningen die gekenmerkt worden door progressieve spierzwakte en necrose van spierweefsel, veroorzaakt door defecten in de spiercelmembraaneiwitten. | | Oedeem | Een abnormale ophoping van vocht in de onderhuidse weefsels, die kan worden herkend aan opgezwollen lichaamsdelen, met name handen, voeten en ogen, en vaak gepaard gaat met putjes in de huid na druk. | | Nefrotisch syndroom | Een nierziekte die gekenmerkt wordt door proteïnurie (eiwitverlies in de urine), hypoalbuminemie (laag albuminegehalte in het bloed), oedeem en hyperlipidemie (verhoogd vetgehalte in het bloed). | | Oligurie | Een te lage urineproductie, gedefinieerd als minder dan 1,0 ml/kg/uur bij zuigelingen of minder dan 0,5 ml/kg/uur bij oudere kinderen gedurende minimaal 6 uur, wat kan wijzen op acuut nierfalen. | | Acute nierinsufficiëntie | Een plotselinge afname van de nierfunctie, resulterend in een verminderde uitscheiding van afvalstoffen en een verstoorde vocht- en elektrolytenbalans, veroorzaakt door pre-renale, renale of post-renale factoren. | | Chronische nierinsufficiëntie (CKD) | Een blijvende vermindering van de nierfunctie, gedefinieerd als een verlaagde glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) gedurende meer dan 3 maanden, die geleidelijk verslechtert. | | Hemolytisch uremisch syndroom (HUS) | Een ernstige aandoening die gekenmerkt wordt door hemolytische anemie, trombocytopenie en acute nierinsufficiëntie, vaak voorafgegaan door een infectieuze gastro-enteritis, en die kan leiden tot vaatwandbeschadiging en trombose in diverse organen. | | Henoch-schönleinpurpura (HSP) | Een vasculitis van de kleine bloedvaten die zich manifesteert met palpabele purpura (huidbloedingen), artritis, buikpijn en soms glomerulonefritis, en die voornamelijk kinderen treft. | | Fimosis | Een vernauwing van de voorhuid (preputium) die het terugschuiven over de eikel bemoeilijkt of onmogelijk maakt, wat kan leiden tot ontstekingen of pijn bij erectie. | | Hypospadie | Een aangeboren afwijking van de penis waarbij de urinebuis (urethra) niet volledig is gevormd en de opening (meatus) zich op een abnormale, ventrale positie bevindt. | | Niet-ingedaalde testis (Cryptorchisme) | Een aandoening waarbij één of beide testikels niet zijn ingedaald in het scrotum na de geboorte, wat kan leiden tot problemen met hormoon- en zaadproductie en een verhoogd risico op testiskanker. | | Torsio testis | Een verdraaiing van de zaadstreng, die de bloedtoevoer naar de testikel belemmert en acuut tot ernstige pijn leidt, waarbij snelle chirurgische interventie essentieel is om de testikel te redden. | | Voedingsstoornis | Een ernstige verstoring van het normale voedingsproces die de groei, gezondheid en/of psychosociale ontwikkeling van een kind bedreigt, met verschillende typen variërend van pedagogische problemen tot pathologische voedselweigering. | | Slaapproblemen | Moeilijkheden met in slaap vallen, doorslapen of te vroeg wakker worden, die leiden tot verminderd functioneren overdag, zoals vermoeidheid, concentratieproblemen of prikkelbaarheid, en die minimaal drie nachten per week gedurende langer dan een maand aanhouden. | | Insomnie | Een slaapstoornis die gekenmerkt wordt door problemen met het in slaap vallen, doorslapen, of te vroeg wakker zijn, met als gevolg dagelijkse functionele problemen. | | Parasomnie | Een slaapstoornis waarbij er abnormaal gedrag optreedt tijdens het slapen, het in slaap vallen of het wakker worden, zoals nachtmerries, slaapwandelen of pavor nocturnus, waarbij het kind achteraf vaak een amnesie heeft. |